dị tật bẩm sinh ở người và các dấu hiệu nhận biết

ĐA THAI
VÀ KHUYẾT TẬT BẨM SINH

ThS.BS. Trang Thị Ánh Tuyết


MỤC TIÊU

•

TRÌNH BÀY KHÁI NIỆM VÀ PHÂN LOẠI SINH ĐÔI

•

TRÌNH BÀY KHÁI NIỆM, NGUYÊN NHÂN VÀ PHÂN LOẠI
KHUYẾT TẬT BẨM SINH


SINH ĐÔI
•

A. KHÁI NIỆM
– ĐA THAI: CÓ CÙNG LÚC TỪ 2 THAI
– TỈ LỆ ĐA THAI: SINH ĐÔI 1/90, SINH BA 1/902, SINH TƯ 1/903, SINH NĂM
1/904, SINH SÁU 1/905
– 2 LOẠI SINH ĐÔI: SINH ĐÔI CÙNG TRỨNG (MONOZYGOTIC TWINS: 1/3) VÀ
SINH ĐÔI KHÁC TRỨNG (DIZYGOTIC TWINS: 2/3)
– NGUN NHÂN? (GONADOTROPINS, THỤ TINH TRONG ỐNG NGHIỆM)


•

B. ĐẶC ĐIỂM CỦA CÁC LOẠI SINH ĐÔI
– SINH ĐÔI KHÁC TRỨNG:
• 2 NOÃN + 2 TINH TRÙNG
• CÓ THỂ CÙNG GIỚI HAY KHÁC GIỚI
• GIỐNG NHAU Ở MỨC ĐỘ NHƯ ANH EM RUỘT
• KIỂU DI TRUYỀN HỒN TỒN KHÁC NHAU

– SINH ĐÔI CÙNG TRỨNG
• 1 NOÃN + 1 TINH TRÙNG
• TÁCH PHÔI (ĐĨA PHÔI CHIA 2) Ở CÁC THỜI ĐIỂM:
– THÔNG THƯỜNG: GIAI ĐOẠN PHÔI NANG (70%): 2 ỐI, 1 ĐỆM, 1 BÁNH NHAU
– SỚM: GIAI ĐOẠN PHÔI DÂU (30%): 2 ỐI, 2 ĐỆM, 2 BÁNH NHAU
– MUỘN: GIAI ĐOẠN PHÔI 2 LÁ (HIẾM): 1 ỐI, 1 ĐỆM, 1 BÁNH NHAU (DÍNH THAI)


•

C. CÁC LOẠI ĐA THAI KHÁC
– DÍNH THAI: SINH ĐÔI CÙNG TRỨNG TÁCH PHÔI MUỘN (DO CHUNG ỐI)
– THAI KÝ SINH THAI: DÍNH THAI VỚI 1 THAI LỚN VÀ 1 THAI NHỎ
– THAI TRONG THAI (DÍNH THAI ĐẶC BIỆT): SINH ĐÔI CÙNG TRỨNG VỚI 1
THAI SỐNG VÀ 1 THAI CHẾT, THAI CHẾT TỒN TẠI BÊN TRONG CƠ THỂ
THAI SỐNG, CÓ HÌNH DẠNG CƠ THỂ NGƯỜI


SINH ĐÔI KHÁC TRỨNG


SINH ĐÔI CÙNG TRỨNG

SINH ĐÔI CÙNG TRỨNG


SINH ĐÔI CÙNG TRỨNG
(TÁCH PHÔI TRỄ)


KHUYẾT TẬT BẨM SINH
•

A. KHÁI NIỆM
– KHUYẾT TẬT BẨM SINH (BIRTH DEFECT): BẤT THƯỜNG VỀ HÌNH THÁI,
CHỨC NĂNG VÀ CHUYỂN HĨA
– (ĐỊNH NGHĨA HẸP: CÓ BẤT THƯỜNG VỀ CẤU TRÚC GIẢI PHẪU)
– PHÁT SINH TRONG Q TRÌNH PHÁT TRIỂN PHƠI THAI
– PHÁT TRIỂN THÀNH KHUYẾT TẬT TRƯỚC SINH, NGAY KHI SINH
HAY SAU SINH (2- 3% TRẺ SINH SỐNG, 2 -3% TRONG 5 NĂM ĐẦU)
– BIỂU HIỆN Ở MỨC ĐỘ ĐẠI THỂ HAY VI THỂ, BÊN NGOÀI HAY BÊN
TRONG CƠ THỂ
– CÓ THỂ LÀ DỊ TẬT NHẸ HAY DỊ TẬT NẶNG
– CÓ THỂ LÀ 1 DỊ TẬT HAY NHIỀU DỊ TẬT (GỌI LÀ HỘI CHỨNG)


• B. PHÂN LOẠI
– THEO MỨC ĐỘ NẶNG, NHẸ
+ Nặng: 2 – 3 % trẻ sơ sinh, 2 – 3% trước 5 tuổi
+ Nhẹ: 15% trẻ sơ sinh (tai nhỏ, nốt ruồi, khe mi ngắn,…),
chỉ điểm của những khuyết tật nặng.

– MỘT HAY NHIỀU KHUYẾT TẬT (HỘI CHỨNG)
– THEO CƠ QUAN: Cơ quan nào hình thành sớm, kéo dài,
kết thúc muộn thì thường gặp dị dạng




C. NGUYÊN NHÂN
Không rõ nguyên nhân: 40 – 60%
Do di truyền: 15%
Do yếu tố môi trường: 10%
Phối hợp: 20%


Do di truyền
• Do bất thường nhiễm sắc thể (7%)
+ Bất thường số lượng: HC Down (Trisomy 21), HC
Edwards (Trisomy 18), HC Patau (Trisomy 13), HC Turner
(45,X), HC Klinefelter (47,XXY)…
+ Bất thường cấu trúc: mất đoạn NST 22 gây HC
DiGeorge (khuyết tật tim: 1/3000)
• Do đột biến gen (8%):
Bệnh đơn gen (6000 bệnh):
/>
Di truyền theo định luật Mendel
- Di truyền trội NST thường
- Di truyền lặn NST thường
- Di truyền liên kết giới tính X

(HC Down)

(HC Edwards)

(HC Patau)







ĐỘT BIẾN GEN ATP7B TRONG BỆNH WILSON

Bình thường

Đột biến

Bình thường

Đột biến


Do yếu tố môi trường
Thuốc dùng trong thai kỳ
• Progesteron  nam hóa bộ phận sinh dục ngoài
• Kháng sinh: Tetracycline, Streptomycine
• Thuốc chống đông máu (Wafarin)  thiểu sản sụn

mũi, dị dạng ống thần kinh, chậm phát triển tâm thần
• Thuốc an thần (Thalidomide): Chim cánh cụt
• Thuốc chống co giật (Diphenylhydantoin)
• Thuốc chống ung thư