Cấu Trúc Và Hoạt Động Của Gen

Gen
1. Gen là đơn vị chức năng nhỏ nhất
• Ví dụ: sự đột biến mất khả năng tổng hợp adenine ở
Neurospora crassa liên quan đến 9 loại gen
•  Gen không chỉ kiểm tra di truyền cả chu trình tổng
hợp adenine, mà còn là đơn vị chức năng nhỏ nhất,
kiểm tra giai đoạn nào đó của chu trình.

2. Gen cấu trúc có 3 vùng:
• Vùng điều hòa đầu gen: mang tín hiệu khởi động
• Vùng mã hóa: mang thông tin mã hóa amino acid
• Vùng kết thúc: nằm ở cuối gen mang tín hiệu kết thúc
phiên mã
Mạch mã gốc 3’
Vùng điều hòa
Mạch bổ sung 5’

Vùng mã hóa

Vùng kết
thúc

5’
3’


Gen
2. Gen cấu trúc có 3 vùng:
• Vùng điều hòa:
o Vị trí: nằm ở đầu 3’ của mạch mã gốc của gen.

o Gồm có trình tự điều hoà, promoter, operator
o Chức năng: là nơi để RNA polymerase nhận biết và liên kết
để khởi động quá trình phiên mã.
o Ở vi khuẩn, có một loại promoter vì chỉ có một loại RNA
polymerase
o Eukaryote có 3 loại RNA polymerase nên có 3 loại promoter
Mạch mã gốc 3’
R

P

O

Vùng mã hóa

Mạch bổ sung 5’

Vùng điều hoà
R= Trình tự điều hoà

P: Promoter

O: Operator

Vùng kết
thúc

5’
3’

Gen
Sinh vật nhân sơ (prokaryote)
Mạch mã gốc 3’
Vùng điều hòa

Vùng kết
thúc

Vùng mã hóa

Mạch bổ sung 5’

5’
3’

Gen không phân mảnh

Sinh vật nhân thực (eukaryote)
Mạch mã gốc 3’
Vùng điều hòa

Vùng kết
thúc

Vùng mã hóa

Mạch bổ sung 5’
Exon

Intron

Exon

Gen phân mảnh

Intron

Exon

5’
3’


Gen
2. Gen cấu trúc có 3 vùng:
• Vùng mã hóa:
o Gen không phân mảnh: các gen ở thực vật nhân sơ có
vùng mã hóa liên tục gọi là cistron.
Các cistron xếp thành từng nhóm
chung vùng điều hoà tạo thành 1 operon.
Kiểu tổ chức di truyền này giúp vi
khuẩn thích nghi với sự thay đổi của điều kiện ngoại cảnh
o Gen phân mảnh: các gen ở thực vật nhân thực có vùng mã
hóa không liên tục chứa đoạn không mã hoá (intron) xen kẽ
với đoạn mã hoá (exon)
một số ít gen không có intron như gen mã
hoá cho protein histone.
Ở nhiều gen, tổng độ dài intron lớn hơn exon
như gen mã hoá cho albumin, conalbumin.

Các đoạn intron sẽ bị cắt bỏ trong quá trình
phiên mã
Điểm giao tiếp giữa intron và exon có dấu
hiệu đặc biệt là cặp bazo GU và AG


Điều hòa biểu hiện gen
• Quá trình kiểm soát gen Prokaryote đòi hỏi đáp ứng

nhanh với những thay đổi của môi trường.
• Đối với eukaryote, sự điều hòa của gen hướng đến việc
duy trì cân bằng nội môi
• Kiểm soát gen có thể là dương – có nghĩa là hoạt hóa
hoạt động của gen, hoặc âm – kìm hãm sự hoạt động

của gen


hai kiÓu ®iÒu hoµ ho¹t ®éng gen
ë prokaryote


hai kiÓu ®iÒu hoµ ho¹t ®éng gen
ë prokaryote


Nguyên lý cơ bản về Operon
• Một nhóm gen có quan hệ về chức năng có thể chịu sự

kiểm soát đồng thời: cùng “đóng” hoặc cùng “mở”

• Sự “đóng” “mở” cùng lúc của một nhóm gen do sự kiểm
soát của một đoạn DNA gọi là vùng vận hành (operator)
• Một operon là một đoạn của DNA bao gồm vùng vận
hành, vùng khởi động và các gen cấu trúc do chúng

kiểm soát


Nguyên lý cơ bản về Operon
• Operon có thể bị “đóng” bởi một protein gọi là chất ức

chế (repressor)
• Chất ức chế ngăn cản sự phiên mã của gen bằng cách
gắn vào vùng vận hành, cản trở sự gắn của RNA
polymerase vào vùng khởi động
• Chất ức chế được điều khiển tổng hợp bởi gen điều hòa

(regulatory gene)


Nguyên lý cơ bản về Operon
• Chất ức chế có thể ở dạng hoạt động hoặc bất hoạt tùy

vào sự có mặt của các phân tử khác.
• Một chất đồng ức chế (corepressor) là một phân tử khi
phối hợp với một protein ức chế có thể làm operon
“đóng”


Kiểm soát âm tính

• Operon cảm ứng (inducible operon):
– Bình thường không hoạt động (“đóng”). Khi có một
phân tử gọi là chất cảm ứng (inducer) làm bất hoạt

chất ức chế  gen phiên mã (“mở”)
– Lac operon là một operon cảm ứng, chứa các gen mã
hóa cho các enzyme tham gia vào việc thủy phân và

chuyển hóa đường lactose





Kiểm soát âm tính
• Operon ức chế (repressible operon):
– Bình thường hoạt động (“mở”). Khi chất ức chế gắn
vào vùng vận hành  gen ngừng phiên mã

– Trp operon là một operon ức chế, có các gen mã hóa
cho các enzyme tham gia vào quá trình tổng hợp
tryptophan từ acid chorismic.





Trp Operon
• Trp operon được đóng khi tryptophan gắn vào và làm

bất hoạt aporepressor.
• Phức hợp tryptophan-repressor gắn vào operator và
ngăn chặn quá trình phiên mã khi mức tryptophan cao.
• Nếu mức tryptophan sụt giảm, phức hợp trp-repressor
sẽ tách khỏi operator.


Giảm bớt (Attenuation)
• Giảm bớt – hình thức rất nhạy kết hợp với sự điều hòa dịch mã của
trp operon.
• Trình tự trp attenuator có chứa một trình tự base bổ sung ở đầu 5‟
trong mRNA và có thể bắt cặp bổ sung tạo thành cấu trúc thân và
vòng.
• Sự giảm bớt là nguyên nhân gây ra kết thúc phiên mã sớm mRNA
vì sự hình thành cấu trúc kẹp tóc ngừng phiên mã ở vùng đầu 5‟ của
mRNA.
• Nếu tRNA-trp hiện diện, quá trình tổng hợp peptide leader dẫn tới
sự bắt cặp bổ sung của mRNA tạo thành cấu trúc ngăn cản hoạt
động của RNAP



Giảm bớt (Attenuation)
• Tại nồng độ thấp của tRNA-trp, ribosome bị trì
hoãn, và mRNA được mở vì vậy quá trình phiên
mã tiếp tục

• Điều hòa giảm bớt cho phép tế bào đáp ứng với
mức thay đổi của mức tryptophan.