TỔNG HỢP BỆNH DO ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

PHẦN C. TỔNG HỢP BỆNH DO ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
Nguyên nhân đột biến

Đối tượng đột biến

Tên hội chứng

Bản chất di truyền

BỆNH DO ĐỘT BIẾN
SỐ LƯỢNG NST

Hội chứng Down

Hội chứng Edward

Hội chứng Patau
Đột biến trên NST thường

Trisomi 21

Trisomi 18

Trisomi 13

Trisomi 9

Các thể ba nhiễm khác

Trisomi 8

Trisomi 22

Triệu

-Đầu nhỏ, trán hẹp, gáy rộng và phẳng.
-Mặt tròn, nét mặt trầm cảm.
-Khe mắt xếch, lông mi ngắn và thưa
-Gốc mũi tẹt, môi khô và dày.
-Lưỡi dài, dày, nứt nẻ, hay thè ra ngoài.
-Tai nhỏ
-Giảm trương lực cơ, dễ đưa đến thoái vị rốn;
-Thiểu năng tâm thần, chỉ số thông minh IQ =25  50.
-Cơ quan sinh dục kém phát triển
-Thường kèm theo dị tật bẩm sinh tim và ống tiêu hóa.
-Nếp vân da bàn tay có những thay đổi rõ rệt như các đườ

ngang đơn độc (rãnh khỉ) ở 1 bên hoặc 2 bên lòng bàn
Ngón tay út ngắn, thường chỉ có 2 đốt và quặp vào trong
- Đầu nhỏ, trán hẹp, gáy phẳng và rộng. Tai đóng thấp
và đối xoắn ít phát triển.
- Hàm dưới ít phát triển: miệng hình tam giác.
- Bàn tay: cơ nâng ngón kém phát triển do các ngón
giống như ở Hội chứng Down.
- Dị tật bẩm sinh chủ yếu ở tim, thận, cơ quan sinh dục
- Tổng trạng: trẻ yếu, ít vận động, tâm thần – vận động
Tuổi thọ trung bình khoảng 2 tháng. Trẻ chết là do biến c
 Đàu nhỏ,mắt nhỏ hoặc không có mắt (90%), có thể đụ
 Da có nhiều dị dạng mạch.Cổ ngắn
 Mũi tẹt và bè,môi trên và hàm ếch bị hở,sức môi một
 Tai có nhiều dị dạng,vành tai ép sát da đầu

 Bàn chân, bàn tay thừa ngón chiếm 80%
 Dị dạng ở tim và cơ quan sinh dục

Hiếm gặp ở trẻ sống. Đa số chết trong tử cung hoặc sẩy t
trán cao, khe mắt xếch, hàm nhỏ. Dị dạng xương, khớp, b
tháng đầu.

Trọng lượng lúc đẻ thấp. Mặt dài, môi dưới dày trề ra. Bi
ngón quẹo. Dị tật bẩm sinh các cơ quan: tim, tiêu hóa, thậ

Đầu nhỏ, tai to và quay ra sau. Các ngón tay dài nhỏ. Chậ
năm đầu.

Đột biến trên NST giới
tính
Hội chứng Klinefelter

Nam XXY

Hội chứng Siêu nam

Nam XYY

Hội chứng Siêu nữ

Nữ XXX

Hội chứng Turner

Nữ XO

Thể ba

Thể một

Cao, tỉ lệ bất thường: tay
Ngực rộng.
Ít lông tóc.
Tinh hoàn nhỏ, dương vậ
Kém sinh sản tinh trùng.
Giảm ham muốn tình dụ
Chậm phát triển tâm thần
- Tốc độ phất triển nhanh
bình khoảng 7 cm
- Giảm chỉ số trí tuệ
- Bệnh lí mụn trứng cá mã
Xu hướng bạo lực
- Dáng người cao, đầu nhỏ, c
- Khuyết tật ngôn ngữ: chứn
- Nguy cơ gia tăng phát triển
đề về thính giác và vận động
- Tăng trưởng nhanh ở tuổi d
có khả năng sinh sản bình th
- Có vấn đề tâm lí: thường n
điều trị, có kết quả học tập k
-

-

Biểu hiện giới tính nữ, tu

kém chức năng buồng tr
Tầm vóc thấp
Móng tay mềm, lồi
Nhiều nốt ruồi.


Cổ rộng, chân tóc thấp
Chân vòng kiếng
Xương bàn tay, xương b
- Đầu và cằm nhỏ, mặt tròn
nếp hình rẽ quạt…
- Nhẹ cân khi sinh, thường tă
- Khó cho ăn do gặp vấn đề
Tình trạng này thường kéo d
Đầu nhỏ, trán dô, xương sốn
-

BỆNH DO ĐỘT BIẾN
CẤU TRÚC NST

Đột biến trên NST thường

Hội chứng mèo kêu
(Criduchat)

Mất đoạn cánh ngắn NST
số 5

Mất đoạn cánh ngắn NST
số 4

Mất đoạn
Mất đoạn cánh ngắn NST
số 18

Mất đoạn cánh dài NST
số18

Chuyển đoạn

Một số hội chứng mất
đoạn khác
Hội chứng Down chuyển
đoạn

Hội chứng Patau chuyển
đoạn

Hội chứng rối loạn
sinh tủy
Mất đoạn
Đột biến trên NST giới
tính

đôi khi vẹo chi, di dạng ngón
động chậm phát triển.

Người thấp. Mắt: sa mi mắt,
biến dạng xương tay. Có khi
chậm phát triển trí tuệ.

Đầu nhỏ, miệng cá chép vì m
quăn. Có hoặc không có tật ở

Mất đoạn 22q11 (Hội
chứng Digeorge)

-

Hở hàm ếch
Gây rối loạn nhiều bất
Bất thường tướng mạo
Bất sản tuyến ức
Hypocalcemia (CATCH

mất đoạn 1p36

-

Gây khuyết tật trí tuệ, b

Mất đoạn 4p (Hội chứng
Wolf- Hirschhorn)
Mất đoạn 8q (Hội chứng
Langer- Giedion)

-

chậm phát triển, khuyế
co giật

-

Có nhiều khối u không
Có thể khuyết tật trí tu

Mất đoạn 11p (Hội chứng
Jacobsen)

-

chậm phát triển kỹ năn
nhận thức suy giảm vậ
Rối loạn tang động (AD
Các bất thường cơ qua

Mất đoạn 15q (Hội chứng
Angleman and Praderwilli)
NST 21 (nhóm G) chuyển
đoạn với một NST nhóm
D (hay gặp nhất là NST
14)
NST 21 (nhóm G) chuyển
đoạn cùng nhóm G (NST
21 hoặc 22)
NST 13 chuyển đoạn
cùng NST 14

-

ảnh hưởng tới phát triể

suy giảm nhận thức

NST 13 chuyển đoạn
cùng NST 21

Lơ xê mi hạt kinh

lác, có nếp quạt, cằm nhỏ, đô

Đầu ngắn và bé, gáy rộng và
Mặt dẹt, tai thấp nhỏ, dị thườ
sưng và đỏ. Trong lòng đen c
sau 12 tháng tuổi. Miệng trễ
Chân tay ngắn, bàn tay ngắn

Đầu nhỏ, nhỏ từ phần đỉnh r
nhỏ hoặc không có mắt, có t
Tai có nhiều dị dạng, Bàn tay
quan sinh dục...

Chuyển đoạn tương hỗ
giữa NST số 9 và NST số
22
Chuyển đoạn: t(1; 3);
(p36; q21); t(1; 7); (p11;
q11); t(2; 11); (p21; q23).
Hội chứng nhiễm sắc thể
X dễ gẫy (Fragile X)

Đột biến gen FMR1 trên

NST X ở vị trí phần cuối
nhánh dài gây nên hiện
tượng dể gẫy của NST X
ở vị trí Xq27.3

Ngừng phát triển hay phát
triển không đầy đủ về mặt
trí tuệ.
Ở nữ gây vô sinh ( vì gãy
NST X).


Mất đoạn cánh ngắn NST X
Mất đoạn cánh dài NST X
Mất đoạn cánh dài NST Y
Mất đoạn cánh ngắn NST Y
Chuyển đoạn giữa NST X và NST thường
Chuyể
n đoạn

Chuyển đoạn của NST Y với NST X hoặc các
NST thường
Chuyển gen TDF từ nhánh
ngắn của NST Y sang nhánh
Hội chứng
ngắn của NST X trong quá
nam 46,XX
trình giảm phân

Tuyến sinh dục không phát triển, vô kinh, chiều cao có thể

bình thường hoặc gần bình thường.
Tuyến sinh dục không phát triển, vô kinh, chiều cao có thể
thấp.
Có kiểu hình nam, tinh hoàn có thể phát triển bình thường.
Cũng có trường hợp lỗ đái lệch thấp, không có tinh trùng.
Thường có kiểu hình nữ, nhưng tuyến sinh dục bất sản, có
phù bạch huyết nhưng chiều cao bình thường.
Thiểu năng buồng trứng nguyên phát hoặc thứ phát với
những biểu hiện hội chứng Turner ở mức độ khác nhau.
Người nam biểu hiện kiểu hình là nam hoặc nữ tùy theo kiểu
chuyển đoạn.
Chiều cao bình thường hoặc hơi thấp.
Tinh hoàn nhỏ và mềm, giảm sản tế bào Leydig, không có
tinh trùng, vô sinh.