Giáo trình sinh học đại cương và di truyền y học dùng cho đào tạo cử nhân y học lê thị phượng (chủ biên), nguyễn văn tăng

TRƯỜNG ĐẠI HỌC KỸ THUẬT Y TẾ HẢI DƯƠNG
BỌ M ốN KHOA HỌC c ơ BẢN

GIÁO TRÌNH

SỊIH HỌC DỊỊI CUÔNG
V i n TRUYỀN Y HOC


TRƯỜNG Đ Ạ I H Ọ C KỸ THUẬT Y TẾ HẢI DƯƠNG

Bộ MÔN KHOA HỌC c ơ BẢN

GIẢO TRÌNH

SINH HỌC ĐẠI CƯƠNG
VÀ DI TRUYỀN Y HỌC
(DÙNG CHO ĐÀO TẠO c ử NHÂN Y HỌC)

N H À XUẤT BẢN G IÁ O DỤC VIỆT N AM


C h ỉ đao biên soarr.
TRƯỜNG ĐẠI HỌC KỸ THUẬT Y TẾ HAI

dương

Chủ biên.
TS. LÊ THỊ PHƯỢNG
Tham gia biên soạn:
ThS. NGUYỄN VĂN TĂNG

Tham gia tô chức bản thảơ.
TS. TRẦN THỊ MINH TÂM

1 - GT SINH HỌC ĐAI C Ư Ơ N G - - B


3

Giáo trình Sinh học đại cương và D i truyền y học được biên soạn
dùng đê giong dạv cho sinh viên năm thứ nhát hệ cừ nhân Trường Đại học
Kỹ thuật Y tế Hai Dương theo chương trình khung Đào tạo cử nhân V học
thuộc khối ngành Khoa học sức khoẻ.
Giáo trình được chia thành hai phần\
> Phần ỉ: Sinh học đại cương, gồm 3 chương-.
- Chương 1. Đa dạng của sự sổng
- Chương 2. Sinh học tế bào
- Chương 3. Sinh học phát triên
> Phần 2:

Di

truyền y học, gồm 3 chương-.

- Chương 4. Sinh học phân từ và ứng dụng trong Vhọc
- Chương 5. Di truyền học người
- Chương 6. Đột biến và các tật, bệnh có liên quan
Phân công biên soạn: TS. Lê Thị Phượng biên soạn chương 1, 2, 3, 4, 5;
ThS. Nguyễn Văn Tăng biên soạn chương 6.
Với thời lượng 30 tiết lý thuyết, trong cuồn giáo trình này chủng tôi chi
dề cập đến những kiến thức cơ ban và cần thiết để giúp sinh viên có một hệ

thống kiến thức khái quát về các cơ chế sinh học, đong thời có những hiêu
biết nhất định về ứng dụng của sinh học trung y học. Mặt khác, cuốn giáo
trình nàv còn giúp sinh viên học tốt hơn các môn học cơ sờ cùa các chuyên
ngành Y có liên quan như Sinh lý, Sinh hoá, Xét nghiệm cơ bản, Dược lý học,
Y học lâm sàng...
Các tác gia xin trân trọng cảm ơn PGS. TS. Nguyên Thị Thanh Hương,
Bộ môn Y sinh học và di truyền, Trường Đại học Y Hà Nội đã giúp đờ
trong quá trình biên soạn cuốn giáo trình này.
Chúng tôi rát mong nhận được sự góp ý từ đông nghiệp, sinh viên và
bạn đọc quan tâm về nội dung, hình thức cùng như các vấn để khác cùa
giáo trình đê giáo trình ngày càng tôt hơn.
CÁC TÁC GỈA



MỤC LỤC
Trang
LỜI NÓI Đ À U .................................................................................................. 3
Phán 1

S IN I1 H Ọ C Đ Ạ I C liƠ N O

Chương 1. ĐA DẠNG CỦA s ự SỒNG........................................................ 7
MỤC T IÊ U ................................................................................... 7
NỘI DUNG................................................................................... 8
1.1. Nguồn gốc và những đặc điểm cơ sở của sự sống..... 8
1.2. Siêu giới, giới và hệ thống phân loại sinh giới............10
1.3. V iru s .... ................ ............ ............ ........... ...... ............ 22
CÂU HỎI LƯỢNG GIÁ CHƯƠNG 1 ....................................... 23
Chương 2. SINH HỌC TẾ BÀO.................................................................. 25

MỤC T IÊ U ................................................................................. 25
NỘI DUNG................................................................................. 26
2.1. Những vấn đề chung về tế bào...................................26
2.2. Tế bào prokaryote......................................................... 34
2.3. Tế bào eukaryote.......................................................... 38
2.4. Sự phân chia tế bào...................................................... 74
CÂU HỎI LƯỢNG GIÁ CHƯƠNG 2 ........................................ 87
Chương 3. SINH HỌC PHÁT TRIỂN.......................................................... 89
MỤC T IÊ U ................................................................................. 89
NỘI DUNG................................................................................. 90
3.1. Giai đoạn tạo giao tử..................................................... 90
3.2. Giai đoạn tạo hợp tử và giai đoạn phôi thai............... 102
3.3. Giai đoạn sinh trưởng, trưởng thành, già lão và
tử vong......................................................................... 115
CÂU HỎI LƯỢNG GIÁ CHƯƠNG 3 ...................................... 120


(fiiá o /ù n Á SINH HỌC ĐẠI CƯƠNG VÀ DI TRUYÉN Y HỌC

Phán 2

DI T R U Y Ề N Y M O t

Chương 4. SINH HỌC PHÂN TỬ VÀ ỨNG DỤNG TRONG Y HỌC..... 121
MỤC TIÊ U ................................................................................121
NỘI DUNG................................................................................122
4.1. Những điểm chung về axit nucleic............................122
4.2. Axit deoxyribonucleic (ADN)........................................125
4.3. Axit ribonucleic (ARN)................................................. 134
4.4. Protein........................................................................ 138

4.5. Sự điều hoà biểu hiện của g e n ................................. 145
4.6. Một số ứng dụng sinh học phân tử trong y họ c........155
CÂU HỎI LƯỢNG GIÁ CHƯƠNG 4 . ....... ......... ..................166
Chương 5. DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI..................................................... 167
MỤC T IÊ U ................................................................................167
NỘI DUNG..............
168
5.1. Một số phương pháp nghiên cứu di truyền
học người.................................................................... 168
5.2. Sự di truyền một số tính trạng ở người.................... 178
CÂU HỎI LƯỢNG GIÁ CHƯƠNG 5 ......................................190
Chương 6. ĐỘT BIẾN VÀ CÁC TẬT, BỆNH CÓ LIÊN QUAN................ 192
MỤC T IÊ U ................................................................................192
NỘI DUNG................................................................................192
6.1. Đột biến nhiễm sắc thé và các tật, bệnh
có liên quan.................................................................. 192
6.2. Đột biến gen và các tật, bệnhliên qu an ......................203
6.3. Một số vấn đề về tư vấn di truyền.............................. 214
CÂU HỎI LƯỢNG GIÁ CHƯƠNG 6 .....................................216
TÀI LIỆU THAM

KHẢO............................................................................. 218


Phần I
S IN tl

nọc

Đ Ạ I

C U Ố N G

Trước khi nghiên cứu về tế bào trong phần Sinh học đại cương, sinh viên
càn có khải quát ngan vê nguồn goc và đa dạng cua sự sông thê hiện qua hệ
thông phân loại sinh giới, von hàm chứa các tế bào —đơn vị cùa mọi cơ thê.
Điêu này sẽ bỏ ích cho sự hình thành nhận thức vê thê giới sông xung quanh
chúng ta, biết được vị trí cua con người trong sự đa dạng cua sinh giới.

Chưong 1
ĐA DẠNG CỦA sụ SÓNG
MỤC TIÊU
Sau khi nghiên cứu chương này, sinh viên có khả năng:

^

Trinh bày được những đặc tính cơ sở chung của sự sống.

^

Mỏ tả được hệ thống phân loại sinh giới hiện hành và giải thích cơ
sở khoa học về việc sắp xếp các sinh vật trong hệ thống phân loại
sinh giới.

^

Phân biệt được siêu giới vi khuẩn (Bacteria), siêu giới vi sinh vật cổ
(Archaea) và siêu giới sinh vật nhân thực (Eukarya).

5r' Vẽ và phân tích được sơ đồ cây sự sống (nguồn gốc) của động vật có

vú; giải thích được nguồn gốc loài người.
^

Phân biệt được virus với sinh vật và nêu được vai trò của virus đối với
đời sống cùa sinh vật.


(8 tá « /ù n Á SINH HỌC ĐẠI CƯƠNG VÀ DI TRUYÊN Y HỌC

NỘI DUNG
1.1. Nguồn gốc và những đặc điểm cơ sở của sự sống
1.1.1. Nguồn gốc của sự sống
Chúng ta giai thích thế nào về đa dạng cua sự sống trên Trái Đất, mặc
dù đã biết tế bào là đon vị cơ sở cùa sự sống và mọi tế bào đều xuất hiện từ
các tế bào có trước. Trái Đất được hình thành như khối nham thạch lóng,
nóng, cách nay khoảng 4,5 tỷ năm. Khi nguội lạnh, nhiều hoi nước hiện diện
trong khí quyển của Trái Đất ngưng tụ thành nước lóng trên bề mặt cua các
đại dương giàu dinh dưỡng. Một kịch bản cho ràng, nguồn gốc của sự sống
là được sinh ra trong môi trường nóng, loãng, có mùi cua amoniac,
formaldehyt, axit formic, xyanit, metan, hydro sulfua và các cacbohydrat
hữu cơ. Các nhà nghiên cứu đã đồng ý ràng, sự sống xuất hiện dưới các đại
dương, trong các khe thông thuỷ nhiệt dưới biển sâu hoặc nơi nào đó một
cách tự phát từ những nước sơ khới này (Raven et al., 2011). Con đường
xuất hiện của sự sống vẫn còn bí ấn, con người luôn tò mò, muốn khám phá
nguồn gốc cùa mọi vật sống trên Trái Đất, sự đa dạng cua chúng bao gồm cả
bản thân chúng ta.
Mặc dù sự đa dạng rất lớn, nhung các nhà sinh học đà phát hiện được
những nét chung cùa sự sống. Trước tiên chúng ta điểm qua những đặc điểm
chung đó.
1.1.2. Nhũng đặc tính CO’ sở chung cùa sự sống

Trước khi hướng tới nguồn gốc sự sống, cần xem xét những đặc điểm
gì cua một vật được coi là "sống". Các nhà sinh học đcã phát hiện được tập
hợp những đặc tính sau đây là chung đối với các cơ thê trên Trái Đất, với
tính di truyền đóng vai trò chù yếu, đặc biệt.
> Tồ chức tế bào: Tất cá các cơ thể đều gồm một hoặc nhiều tế bào,
được bao bọc bời màng (hình 1.1).
> Tính cảm ứng (sensitivity): Mọi cơ thế đều có cách phan ứng khác
nhau với các kích thích khác nhau.


,fk ầ n /. SINH HỌC ĐẠI CƯƠNG

Hình 1.1. Sự phân ngăn tế bào.
Các cơ thẻ đơn bào phức tạp này gọi là Paramecia đã được phân loại như các sinh vật
nguyên sinh (protists). Những nấm men sử dụng nhuộm màu được bọc trong các túi có
màng gọi là những không bào tiêu hoá (Raven et al., 2011).

> Sinh trưởng: Các sinh vật đồng hoá năng lượng, sư dụng năng lượng
đỏ đè duy trì trật tự bên trong và sinh trưởng. Quá trình này gọi là trao đổi
clìất. Thực vật, tảo và một số vi khuân sử dụng ánh sáng Mật Trời để tạo
nên các liên kết cacbon - cacbon cộng hoá trị từ CO2 và H2O qua quang
hợp. Sự truyên năng lượng này vào các liên kết cộng hoá trị là chú yếu với
toàn bộ sự sống trên Trái Đất.
> Phát trien: Các sinh vật đa bào và đơn bào đều chịu sự biến đối có
hệ thống, được điều khiển bơi hệ gen khi chúng sinh trương và trương thành.
> Sinh sàn: Các sinh vật sinh sán thông qua việc truyền đạt thông tin
di truyền từ thế hệ này sang thế hệ tiếp theo.
> Diêu hoà: Mọi sinh vật đều có những cơ ché điều hoà phổi hợp các
quá trình bên trong cơ thể.
> Tính nội căn hung: Toàn bộ sinh vật đều có kha năng duy trì những

điêu kiện bên trong cư thê tương đoi ôn định khác biệt với môi trường bên ngoài.
> Tính di truyền: Tất cả sinh vật trên Trái Đất đều có hệ thống di
truyên dựa vào cơ chế tái ban ADN. Cơ chế này cho phép thích nghi và tiến
hoá qua thời gian và là đặc trưng khác biệt của các cơ thể sống.
Như đà nói đến ở trên, tế bào là đơn vị cơ sở cùa sinh vật tạo thành sự
đa dạng cùa sự sống trên Trái Đất. Đẻ nhận thức được sự đa dạng cùa sự
sống, các nhà khoa học đã nghiên cứu, sắp xếp chúng thành giới, siêu giới;
đề xuất các sơ đồ cây sự sống; hình thành nên hệ thống phân loại sinh giới.


m

'S iấ c iù ttÁ SINH HỌC ĐẠI CƯƠNG VÀ DI TRUYÊN Y HỌC

1.2. Siêu giới, giới và hệ thống phản loại sinh giới
Trong những năm gần đây, nhờ sinh học phân tử, các nhà khoa học đã
hiếu sâu hưn về sinh giới, thậm chí cá nhùng sinh vật xuất hiện sớm nhất
(được xếp trong các nhánh sâu nhất của cây sự sống) trên Trái Đất. Trong
mục này, chúng ta tìm hiêu các siêu giới và các giới.
1.2.1. Từ hai giói tói ba siêu giói
Khơi đầu, các nhà phân loại học chia các loài sinh vật đã biết thành hai
giới: Thực vật và Động vật. Thậm chí, sau khi đã phát hiện được sự đa dạng
của vi sinh vật, hệ thống hai giới vần còn được chấp nhận. Dựa vào sự hiện
diện cua thành tê bào vi khuân, các nhà phân loại học đã xèp vi khuân vào
giới thực vật. Các sinh vật đơn bào eukaryote chứa lục lạp cũng được xếp
vào giới thực vật. Nấm cũng được coi là thực vật vì cũng giống như thực
vật, phần lớn nấm không có kha năng di chuyển, dù rằng nấm không có kha
năng quang hợp và ít có các cấu trúc chung với thực vật. Trong hệ thống hai
giới này, sinh vật đơn bào có kha năng di chuyển và tiêu hoá thức ăn, dộng
vật nguyên sinh được xếp vào giới động vật. Các sinh vật bé nho như trùng

roi Euglena được xếp vào ca hai giới thực vật và động vật vì chúng vừa di
chuyên, vừa có kha năng quang hợp.
Các hệ thống phân loại nhiều hơn hai giới không được chấp nhận rộng
rãi cho đốn cuối năm 1960, khi nhiều nhà sinh học tiếp nhận hệ thống năm
giới: Khởi sinh (Monera - sinh vật prokaryote), Nguyên sinh (Protista - chu
yếu là những sinh vật đơn bào), Nấm, Thực vật và Động vật. Hệ thống này
nêu rõ được những khác biệt chu yếu giữa hai kiểu tế bào: tế bào prokaryote
và tê bàơ eukaryote và xêp các sinh vật prokaryote vào một giới riêng, giới
khơi sinh tách biệt khỏi tất cà sinh vật eukaryote.
Tuy nhiên, không lâu sau khi được chàp nhận rộng rãi, những nghiên
cứu phát sinh chung loại dựa vào các dần liệu di truyên đà phát hiện những
vấn đồ bất hợp lý cơ ban cua hệ thong năm giới nêu trên. Đó là có sự sai
khác giữa các sinh vật prokaryote nhiều hơn so với những sai khác giữa
chúng với các sinh vật eukaryote. Khó khăn này đã dẫn các nhà sinh học tới
sự chấp nhận hộ thống ba siêu giới (domain) bao gồm: Vi khuân (Bactcria),
Vi sinh vật cô (Archaea) và Eukarya là ba bậc phân loại cao hơn bậc giới.
Tính chính xác của các siêu giới được khăng định bằng các dẫn liệu từ các
công trình nghiên cứu phân tích gần 100 hệ gen đă được giai trình tự hoàn
toàn (Campbell et al., 2009).


11

.fU n /. SINH HỌC ĐẠI CƯƠNG

1.2.2. Ba siêu giói
í.2.2. ì. Siêu giói Vi khuẩn (Bactcria)
Số lượng vi khuẩn trong miệng cua bạn còn nhiều hơn so với động vật
có vú trên Trái Đất (Raven et al., 2011).

a)

b) Sáu giới cùa sự sống: vi khuẩn, vi sinh vật cổ, nguyên sinh, nám, thực vật và động vật.

Mặc dù nhở bé, nhưng vi khuân có vai trò hết sức quan trọng trong sinh
quyên. Chúng chuyến hoá nitơ từ không khí cho các sinh vật sứ dụng và


12

'S id c /ù n Á SINH HỌC ĐẠI CƯƠNG VÀ DI TRUYÉN Y HỌC

chúng đóng vai trò cốt lõi trong chu trình cacbon và lưu huỳnh. Nhiều sản
phâm quang hợp trên thế giới là do vi khuân thực hiện. Ngược lại, một số vi
khuân cũng gây ra nhiêu loại bệnh. Hièu được sự trao đôi chàt cua vi khuân
và di truyền của chúng là phần quyết định cùa y học hiện đại.
Mặc dù vi khuân rất đa dạng, nhưng các nhà phân loại học đã nhận biết
được 12 đến 15 nhóm vi khuân lớn. Các so sánh về những trình tự nucleotit
cùa các phân tư rARN đang bắt đầu phát hiện mối quan hệ giữa các nhóm
này với nhau và với hai siêu giới khác.
Nhận xét: Vi khuân và vi sinh vật cổ vừa là các siêu giới cũng vừa là
các giới (Raven et al., 2011).
1.2.2.2. Siêu giói Vi sinh vật cổ (Archaea)
Mặc dù chúng là một nhóm đa dạng, nhưng tất cả vi sinh vật cô đêu có
một số đặc điếm chứ yếu (báng 1.1). Tất cả các vách tế bào không có
peptidoglycan (một thành phần quan trọng cùa vách tế bào bacteria); lipit
trong những màng tế bào của sinh vật cô có các cấu trúc khác nhau so với
những cấu trúc trong tất cả những cơ thể khác và vi sinh vật cô có các trình
tự rARN khác biệt. Một số gen cùa nó có các intron không giống với intron
của vi khuân. Cả vi sinh vật cổ và sinh vật nhân thực không có vách tê bào

peptidoglycan như trong vi khuân.
Bàng 1.1. Đặc điếm các siêu giới của sự sóng
Siêu giới

Đặc điểm
Bactería

Archaea

Metionin

Eukarya

Metionin

Axit amin khởi đầu tồng hợp protein

Formylmetionin

Intron

Không

Có trong
một số gen

Các bào quan có màng bao bọc

Không

Không

Có

Cấu trúc lipit màng

Không
phân nhánh

Phân nhánh

Không
phân nhánh

Vỏ nhân

Không

Không

Có

Số các ARN-polymerase khác nhau

Một

Một số

Một số

Peptidogỉycan trong thành tế bào

Có

Phản ứng đối với các chất kháng
sinh streptomixin và cloramphenicol

Sinh trưởng bị
ức chế

Không
Sinh trường
không bị
ức chế

Có

Không
Sinh trưởng
không bị
ức chế


'Ỷ i\ầ n /. SINH HỌC ĐẠI CƯƠNG

13

Dựa vào môi trường sống hoặc dựa vào con đường trao đôi chất đặc
biệt và chuyên biệt cùa chúng mà chia vi sinh vật cổ thành hai loại, đó là
vi sinh vật cổ thái cực (Extremophiles) và vi sinh vật cô không thái cực

(Non-extreme archaea).
- Vi sinh vật cô thái cực bao gôm:
+ Vi sinh vật cổ sinh metan ('Methanogens): Năng lượng cùa chúng được
tạo thành bằng cách sứ dụng khí hydro (H2) để khư cacbon dioxit (CO2) thành
khí metan (CH4). Chúng là các cơ thế kỵ khí nghiêm ngặt. Một năm các sinh
vật sinh metan giải phóng ra khoang 2 tỷ tân khí metan vào khí quyên.
+ Vi sinh vật cổ ưa nhiệt: sống ở nhiệt độ từ 60 đến 80°c. Trong số
này, đa số là các sinh vật tự dưỡng với sự trao đổi chất trên cơ sở lưu huỳnh.
+ Vi sinh vật cổ ưa lạnh: sống trong sông băng và các hồ trên núi cao.
+ Vi sinh vật cố ưa muối (Halophile): sống trong các môi trường rất
mặn kể cả Great Salt Lake (Hồ rất mặn) và Dead Sea (Biển chết). Những
sinh vật này đòi hỏi nước với độ mặn 15 -H20%.
+ Vi sinh vật cổ chịu pH: Sinh vật này sinh trướng ở môi trường có độ
axit cao (pH = 0,7) hoặc độ kiềm cao (pH =11).
+ Vi sinh vật cỏ chịu áp suất: Được phát hiện dưới các tầng nước sâu
của đại dương. Những vi sinh vật cổ này đòi hỏi áp suất ít nhất 300 atm (gấp
300 lần áp suất của khí quyển cùa chúng ta) ở độ sâu dưới 3.000 m dưới bề
mặt nước đại dương.
- Vi sinh vật cổ không thái cực: Sinh trưởng trong cùng môi trường như
vi khuân. Khi đă hiêu sâu hơn về bộ gen (genomes) của Archaea, các nhà vi
sinh vật học nhặn thảy: các trinh tự danh dâu cua ADN khòng chi hiện diện
trong vi khuân cổ mà còn hiện diện ở vi khuân mới Nanoarchaeum equitens
dựa trên trinh tự dâu hiệu (signature sequcnce).
1.2.2.3. Siêu g iói Eukarya (Nhân thực)
Đặc điểm nổi bật cùa các tế bào eukaryote là có sự phân ngăn.
Dấu hiệu phân biệt cua các eukaryote là tổ chức tế bào phức tạp, ý
nghĩa quan trọng nhất là hệ thống nội màng phát triển phân chia các tế bào
eukaryote thành các ngăn chức năng. Tuy nhiên, không phải tất cả các ngăn
tế bào đều xuất phát từ hệ thống nội bào.
Với vài ngoại lệ, các tế bào eukaryote hiện đại có những bào quan sàn

sinh năng lượng được gọi là ty thế và những tế bào eukaryote quang hợp có


14

W iáo ¿unÁ SINH HỌC ĐẠI CƯƠNG VÀ DI TRUYỀN Y HỌC

các lục lạp, đó là các bào quan thu gom năng lượng. Ty thể và lục lạp cả hai
được cho là đã sớm nhập vào các tế bào eukaryote, gọi là nội cộng sinh.
Ty thể là hậu the của vi khuẩn lưu huỳnh tía và Rickettsia ký sinh vốn
đã sớm nhập vào các tế bào eukaryote trong lịch sứ của siêu giới Eukarya.
Siêu giới Eukarya gồm bốn giới: nguyên sinh, thực vật, nam và động
vật (bảng 1.2). Những eukaryote đầu tiên đã là các sinh vật đơn bào. Sự đa
dạng lớn của những eukaryote đơn bào tồn tại đến ngày nay, được xếp vào
cùng nhau trong giới nguyên sinh (cùng với một số hậu thế đa bào) trên cơ
sở chúng không phù hợp với bất kỳ giới nào trong ba giới khác cúa siêu giới
Eukarya: nấm, thực vật và động vật là những giới đa bào lớn.
Do kích thước và sự thống trị sinh thái của thực vật, động vật, nấm và
vì chúng chú yếu là đa bào nên chúng ta ghi nhận chúng như là các giới
khác biệt với giới nguyên sinh (Protista), mặc dù tính đa dạng lớn giữa các
sinh vật nguyên sinh là lớn hơn nhiều so với sự đa dạng bên trong mồi giới
nấm, thực vật và động vật hoặc giữa các giới đó.
Bảng 1.2. Các đặc trưng của sáu giới và ba siêu giới (Raven et a i, 2011)

Nội
dung

9

Bacteria và

Archaea
(Vi khuẩn và
vi sinh vật cổ)

V

Protista
(Nguyên
sinh)

♦
Fungi
(Nắm)

Plantae
(Thực vặt)

Animalia
(Động vật)

Kiểu tế
bào

Prokaryote

Eukaryote

Eukaryote

Eukaryote

Eukaryote

Màng
nhân

Không có

Có

Có

Có

Có

Phiên
mã và
dịch mã

Xảy ra trong
cùng ngăn

Xảy ra trong
các ngăn
khác biệt

Xảy ra trong
các ngăn
khác biệt

Xảy ra trong
các ngăn
khác biệt

Xảy ra trong
các ngăn
khác biệt

Các
protein
histon
ADN

Không

Có

Có

Có

Có

Không

Có

Có

Có

Có

Khung
xương
tế bào


15

ỶA ắn /. SINH HỌC ĐẠI CƯƠNG

Nội
dung

*
Bacteria và
Archaea
(Vi khuẩn và
vi sinh vật cổ)

Protista
(Nguyên
sinh)
Có
(hoặc không)

Ạ
Plantae

(Thực vật)

B

Fungi
(Nấm)

Animalia
(Động vật)

Có

Có

Có

Lục lạp

Không (màng
quang hợp
Có (một số
trong một số dạng)
kiểu)

Có

Không

Không

Vách tế
bào

Không
xelulozơ
(Polysaccarit
cộng các axit
amin)

Có trong một
số dạng,các
kiểu khác
nhau

Xelulozơ
và các
polysacarit
khác

Kitin và các
polysaccarit
không
xelulozơ

Không

Thụ tinh và
giảm phân

Thụ tinh và

giảm phân

Thụ tinh và
giảm phân

Thụ tinh và
giảm phân

Tự dưỡng
(hoá hợp,
quang hợp
hoặc dị
dưỡng)

Quang hợp
hoặc dị
dưỡng, hoặc
kết hợp cả
hai

Quang hợp
diệp lục a
và b

Hấp thụ

Tiêu hoá

Tính
vận

động

Lỏng roi vi
khuan, trượt
hoặc bất
động

Không trong
hầu het các
9 + 2 lỏng
rung và lông dạng; 9 + 2
Cả vận động
roi; kiểu amip lông rung và
vá bất động
và các sợi co lông roi; trong
giao tử của
rút
một số dạng

Tính đa
bào

Không

Không ở
nhiều dạng

Có trong tất
cả các dạng

Không

Các cơ chế
sơ đẳng cho
sự truyền
kích thích ờ
vài dạng

Một ít có các
cơ chế sơ
đẳnc) cho sự
truyen kích
thích

Ty thể

Không

Cách tái
tổ hợp
Tiếp hợp,
truyền chất,
di
truyền,
biến nạp
nếu có
Kiểu
dinh
dưỡng

Hệ thần
kinh

9 + 2 lông
rung và lông
roi; các sợi
co rút

Có ờ hầu hết
các dạng

Có ở tất cả
các dạng

Không

Có (ngoại trừ
lớp bọt biển),
thường phức
tạp


16

(& ùío /ù ttÁ SINH HỌC ĐẠI CƯƠNG VÀ DI TRUYÊN Y HỌC

a) Giới nguyên sinh
Gồm các sinh vật nhân thực, đơn bào hoặc đa bào, rất đa dạng về cấu
tạo cũng như về phương thức dinh dưỡng. Tùy theo phương thức dinh
dưỡng mà chúng được chia thành: động vật nguyên sinh, thực vật nguyên

sinh và nấm nhầy.
b) Giói nấm
Là những sinh vật thuộc dạng te bào nhân thực. Cơ thê có thê là đơn
bào hoặc đa bào dạng sợi, có thành kitin (trừ một số ít có thành xenlulozo),
không có lục lạp. sống dị dưỡng hoại sinh, ký sinh, cộng sinh (địa y). Sinh
sản chù yếu bằng bào từ, không có lông và roi.
Các dạng điên hình như nấm men, nấm sợi, chúng khác nhau về nhiều
đặc điếm. Ngoài ra, người ta còn ghép địa y (là cơ thể cộng sinh giữa nấm
và tảo hoặc vi khuân lam) vào giới nấm.
c) Giới thực vật
Gồm những sinh vật nhân thực đa bào. Cơ thể gồm nhiều tế bào được
phân hoá hành các mô và cơ quan khác nhau. Te bào có thành xenlulozo,
nhiều tế bào chứa lục lạp.
Đa số tế bào thực vật, đặc biệt là tế bào lá có nhiêu lục lạp chứa diệp lục
clorophyl nên có khả năng tự dưỡng nhờ quá trình quang hợp. Thực vật sử
dụng năng lượng ánh sáng đê tông hợp nên các chất hữu cơ từ các chất vô
cơ, cung cấp nguồn dinh dường cho các sinh vật khác.
Thực vật thường có đời sống cố định và tế bào có thành xenlulozo nèn
cứng chắc, vươn cao, toả rộng tán lá, nhừ đỏ hấp thu dược nhiều ánh sáng
cần cho quang hợp.
d) Giới dộng vật
Động vật không có khả năng quang hợp, chúng sống dị dưỡng nhờ chất
hữu cơ sằn có cùa các cơ thể khác. Động vật có hệ cơ, di chuyến tích cực dể
tìm kiêm thức ăn. Động vật có hệ thần kinh phát triển nên chúng có khả
năng phản ứng nhanh, điều chỉnh hoạt động cùa cơ thể, thích ứng cao với sự
biến đôi cùa môi trường sống. Giới động vật gồm nhừng sinh vật nhàn thực
đa bào, cơ thê gôm nhiêu tê bào phân hoá thành các mô, các cơ quan và hệ
cơ quan khác nhau. Đặc biệt là hệ cơ quan vận động và hệ thần kinh. Trước
tiên chúng ta điểm qua nguồn gốc cùa động vật có vú, trong đó có con người.

i^A ầ n /. SINH HỌC ĐẠI CƯƠNG

17

> Bồn nhóm động vật cỏ vú, cỏ nhau thai (thú)
Trong các lớp động vật có xương sống, động vật có vú là duy nhât vì
chúng có các tuyến sữa đé nuôi dưỡng con non. Phần lớn động vật có vú,
hưn 90% là nhóm thú điển hình (Eutheria) hoặc thú có nhau thai, ơ đó ít
nhất vẫn còn tồn tại 18 bộ, hiện nay được chia thành bốn nhóm lớn. Sự phân
hướng lớn lần đầu xáy ra giữa đơn vị huyết thống đơn tố châu Phi (African)
và các thú có vú, nhau thai khác khi Nam Mỹ và châu Phi đã được tách ra
khoang 100 triệu năm về trước. Lợn đất (Orỵcteropus) và voi (Elephas) là
bộ phận cùa chuồi thế hệ châu Phi này, được gọi là Afrotheria - một chuỗi
thế hệ đã không được ghi nhận chục năm về trước. Tại Nam Mỹ, thú ăn kiến
(Anteater) và Armadillo nhanh chóng xuất hiện. Sau đó hai nhánh khác xuất
hiện, một nhánh bao gồm những động vật móng guốc, thậm chí có nhiều
ngón chân (lạc đà, lạc đà không bướu và những bộ ngón chân khác), những
động vật móng guốc lẻ (các động vật có ngón lẻ như ngựa, tê giác) và động
vật ăn thịt cùng các loài khác như linh trưởng và động vật gặm nhấm. Sự
phân loại các quan hệ bên trong các nhánh này là sự thách thức đê chúng tiếp
tục tồn tại.
'r Cá voi và hà mà
Nguồn gốc và các mối quan hệ của cá voi (Balaenoptera) đã được tranh
luận hơn 200 năm. Tuy nhiên, số liệu về trinh tự cùa ADN phát hiện ra quan
hệ đặc biệt chật giữa cá voi và hà mã, giả định ràng cá voi xuất phát từ bèn
trong nhóm có ngón chân (Artiodactyl). Cá voi và hà mã có quan hệ chặt
hơn so với hà mã và bò. Những phát hiện mới đây về cá voi hoá thạch, các
chi (chân) cua động vật bon chân đã khăng định nguồn gốc có ngón chân
cua cá voi.

'r Chủng loại phát sinh cùa bộ linh trưởng
Linh trướng (Primata) hiện sống gồm ba nhóm chính: (1) Culi ở
Madagasca, culi và vượn cáo poto (Tây Phi) sống ở vùng nhiệt đới châu Phi
và Nam Á; (2) Trố mất sống ớ Nam Á và (3) Vượn người (Anthropoid),
gồm khí và khi hình người phát hiện trên toàn thế giới. Nhóm Culi ở
Madagasca, culi và vượn cáo poto có lẽ tương tự các linh trướng sống trên
cây cô xưa. Hóa thạch vượn người cổ nhất được tìm thấy ở Trung Ọuốc tại
tầng Eoxen cách nay khoảng 45 triệu năm chi ra ràng, loài Trố mắt có quan
hệ gần gũi với vượn người hơn là với nhóm Culi. Nghiên cứu hoá thạch cho
thấy các loài khi không nam trong cùng một nhóm về chủng loại phát sinh.
2 • G T SIN H H O C Đ AI CƯ Ơ N G ...

A


18

(8 iá o lù n Á SINH HỌC ĐẠI CƯƠNG VÀ DI TRUYỀN Y HỌC

Hình 1.3. Cây phát sinh chủng loại của bộ linh trường (Prlmates).

Hoá thạch chi ra rang, dạng người bắt đau phân hướng từ các linh
trướng khác khoảng 50 triệu năm về trước. Khi tân thế giới và khỉ cựu thế
giới và các dạng người (đon vị huyết thống gồm vượn, đười ươi, khi đột,
hắc tinh tinh và người) đã phát triển thành các chuồi thế hệ tách biệt dược
hon 30 triệu năm. Các chuồi thế hệ dẫn đến những nhánh người tách ra khỏi
những dạng người khác vào lúc nào đó giữa 5 đến 7 triệu năm về trước.
Các loài khi cựu thế giới và tân thế giới đèu được cho là có nguồn gốc
từ châu Phi và châu Á. Dần liệu hoá thạch chỉ ra rang, hầu hết các loài khi
tân the giới đã sống ớ Nam Mỹ khoáng 25 triệu năm về trước. Điều chắc

chắn là loài khi tân thế giới và cựu thế giới đã trải qua quá trình lan toá thích
2 - G T SINH H O C Đ A! C Ư Ơ N G .

B


'P A ần /. SINH HỌC ĐẠI CƯƠNG

19

nghi riêng biệt trong suốt nhiều năm tách xa nhau. Tất cả loài khi tân thế
giới đều sòng trên cây. Các loài khi thuộc hai nhóm thường hoạt động tích
cực vào ban ngày và thường sống thành bầy đàn, liên kết với nhau bơi tập
tính xă hội.
Nhóm khác cua vượn người gồm các loài linh trưởng không đuôi: nhóm
khi (vượn) đười ươi, khi đột (Gorilla), tinh tinh (Pan) và người (Homo).
Những loài khi không đuôi tách ra khỏi khi cựu thế giới khoang 20 -ỉ- 25
triệu năm về trước. Ngày nay, những loài khi không đuôi mà không phai là
người được phát hiện duy nhất, được tìm thấy ở các vùng nhiệt đới của cựu
thè giới. Loại trừ vượn, những loài khi không đuôi hiện đang sống đều lớn
hơn các loài khỉ ở cựu thế giới và tân thế giới. Tất cả những khỉ không đuôi
hiện đang sống có tay khá dài, chân ngắn và không có đuôi. Mặc dù tất ca
những loài khỉ không đuôi dành thời gian ở trên cây, nhưng chi có vượn và
đười ươi là chu yếu sống trên cây. Tố chức xã hội không giống nhau giữa
các loài khỉ không đuôi, khi đột và tinh tinh có đời sống xã hội có tố chức
cao. Cuối cùng, so với các loài linh trương khác, khi không đuôi có não bộ
lớn hơn theo tý lệ so sánh với kích thước cua cơ thể và tập tính cua chúng
linh hoạt hơn. Hai đặc điểm này là nôi bật ớ nhóm tiếp theo, nhóm người mà
chúng ta sẽ xem xét tới. Khỉ đột là khi không đuôi lớn nhất: một so con đực
cao tới 2 m và nặng khoáng 200 kg. Chi phát hiện ra chúng ờ châu Phi,

những loài ăn thực vật này thường sống thành đàn, có thế đến 20 cá thể.
y Con người
- Con người là động vật có vú, có não bộ và đi bang hai chân
Loài Homo sapicns có tuổi khoang 200.000 nghìn nám. So với sự sống
trên Trái Dất đã 3,5 ty năm, loài người mới được tiến hoá.
- Các đặc điêm phát sinh của con người
Có nhiều đặc diêm khác biệt giữa con người và những loài khi không
đuôi. Đặc điém hiển nhiên nổi bật nhất là con người đứng thãng và đi bàng
hai chân. Não bộ cua con người lớn hơn rất nhiều và có kha năng về ngôn
ngữ, trí tương tượng, sự sán xuất và biết sư dụng các công cụ phức tạp.
Con người có xương hàm và cơ hàm tiêu giam cùng với sự ngắn lại cua ong
tiêu hoá.
ơ mức độ phân tư, danh mục các đặc điểm phát sinh cua con người tăng
lèn khi các nhà khoa học so sánh bộ gen cua con người với bộ gen cua tinh


(S iá c ỉủ n Ả SINH HỌC ĐẠI CƯƠNG VÀ DI TRUYÉN Y HỌC

tinh. Dù rằng hai bộ gen giống nhau tới 99%, nhưng 1% khác biệt cùng có
thể dần tới một số lượng lớn những khác biệt trong bộ gen chứa tới 3 tỷ cặp
bazơ. Ngoài ra, những biến đôi dù chi một số ít gen cũng đã có thè gây ra
những anh hương lớn. Đièm này càng được sáng tỏ hơn nhờ các kết quả gần
đây cho thấy rằng, con người và tinh tinh chi khác nhau về sự biểu hiện cua
19 gen điều hoà. Những gen này khơi động và gây bất hoạt các gen khác, do
đó dần tới rất nhiều điểm khác biệt giữa con người và tinh tinh, cần chú ý
rằng, những khác biệt trong bộ gen như vậy cũng như bất kỳ những tính
trạng kiếu hình phát sinh nào mà các gen mã hoá đều sẽ tách biệt con người
khỏi những loài khi không đuôi khác hiện đang sống. Nhiều đặc điếm mới
này đã xuất hiện lần đầu ở tổ tiên cua chúng ta, rất lâu trước khi chính loài
người chúng ta xuất hiện.

Chúng ta sê xem xét một vài trong những tô tiên đó đê có được nhận
thức về sự phát sinh của những đặc điểm này.
Những loài người cô đại:
Khoa học nghiên cứu về nguồn gốc loài người được gọi là cô nhân loụi
học. Những nhà cố nhân loại học đà khai quật được các hoá thạch của gần
20 loài đã tuyệt chung có quan hệ gần gũi với người hơn là với tinh tinh.
Những loài này được gọi là homonin (hominid - họ người). Từ năm 1994,
hoá thạch cua 4 loài hominin có niên đại từ hơn 4 triệu năm trước đã được
khám phá. Loài cồ xưa nhất thuộc các loài hominin là Sahelanthrropus
tchandensis sống cách nay khoáng 6 -ỉ- 7 triệu năm.
Sahelanthrropus tchandensỉs và những loài hominin cổ đại khác có
cùng một số đặc điếm phát sinh cùa con người. Vi dụ, răng nanh cua chúng
nho lại và một số hoá thạch còn cho thấy răng nanh có bê mặt phăng. Chúng
cũng thê hiện dấu hiệu đứng thăng và đi bằng hai chân rỗ hơn so với những
loài khi không đuôi khác. Một dấu hiệu khác cùa tư thê đứng thăng cua
hominin có thê tìm thay ở lồ châm ở đáy gốc sọ, nơi tuy sống đi qua. ơ tinh
tinh, lồ này nằm ở khá xa đằng sau hộp sọ, trong khi những loài người cổ
đại (và ớ cả người hiện đại), lồ này nằm ngay ở bên dưới hộp sọ. Vị trí này
cho phép chúng ta giữ cái đầu ở ngay trên cơ thể, cũng tương tự những
người hominin đầu tiên. Xương chân cùa một loài hominin sống cách nay
khoảng 4,5 -ỉ- 5 triệu năm, Australopithecus anamensis cũng gợi cho thấy
những người hominin cổ đại ngày càng có xu hướng đi bàng hai chân.


fA d » /. SINH HỌC ĐẠI CƯƠNG

Cần chú ý rằng, tất ca những đặc điểm phân biệt con người với những
loài khí không đuôi khác là không tiến hoá cùng lúc. Khi mà những loài
hom nin đâu tiên đã biểu hiện những dấu hiệu đi băng hai chân, thì não bộ
của chúng vẫn còn bé nhở, chỉ có thể tích khoáng 400 -ỉ- 450 em’, nếu so với

cỡ trung bình cùa người hiện đại Homo sapiens là 1.300 em’. Những loài
hom nin đâu tiên cũng bé nho (loài Ardipithecus radimus có tuôi 4,5 triệu
năm chi nặng 40 kg) nhưng có rãng khá lớn và hàm dưới nhô ra phía trẽn
mặt ngược lại, con người có mặt khá phăng).
rồn tại hai quan niệm sai lầm cần phải tránh khi xem xét loài người
hominin cổ đại là: Thứ nhất, tránh nghĩ rằng chúng là tinh tinh, tinh tinh đại
diện cho đầu nhánh tiến hoá đã tách ra và chúng có những đặc diêm phát
sinh riêng sau khi chúng tách khói tổ tiên chung với người; thứ hai, một
quar niệm sai lầm khác là con đường tiến hoá của con người là trực tiêp từ
một tổ tiên khi không đuôi tới người hiện đại Homo sapiens.
ở cùng một thời gian, nhiều loài người hominin cổ đại cùng tồn tại.
Nhũng loài này thường khác nhau về hình dạng hộp sọ, kích thước cơ thè và
khấi phần thức ăn (xét từ răng của chúng). Cuối cùng, tất cả đều đã tuyệt
chủrg, trừ một nhánh, nhánh dần tới loài người hiện đại Homo sapiens.
Nhung khi xem xét các điểm đặc trưng cùa tất cả các loài thuộc nhóm người
hominin cổ đại đã tồn tại suốt 6 triệu năm qua, loài người hiện đại Homo
sapưns dường như không phải là kết quả cùa con đường tiến hoá thăng, mà
tha> vì lại là thành viên duy nhất sống sót cùa một nhánh tiến hoá phân
nhárh mạnh cùa cây phát sinh chúng loại.
Bàng 1.3.
Ntt dung

Bướm hại bắp cài

Một số ví dụ về phân loại
Người

Cầy lúa nước

Siêu giới

Nhân thực
(Eukarya)

Nhân thực
(Eukarya)

Nhàn thực
(Eukarya)

Giới

Động vật

Động vật

Thực vật

Ngàrii

Chân khớp

Có dây sống

Hạt kín

Lớp

Côn trùng

Động vật có vú

Một lá mầm

Bộ

Lepidoptera

Linh trưởng

Lúa (Poales)

Họ

Pierideae

Homonideae (người)

Hoà thảo (Gramineae)

Giống (Chi)

Pieris

Homo (người)

Lúa (Oryza)

Loài

Brassicae

Sapien (thông minh)

Lúa, lúa nước, lúa gạo
(Oriza sativa)


<8*00 íù n Ả SINH HỌC ĐẠI CƯƠNG VÀ DI TRUYỀN Y HỌC

Tất cả sinh vật trên Trái Đất đă được sắp xếp vào trong ba siêu giới bao
gồm sáu giới (hình 1.2). Đè biết vị trí cùa sinh vật cụ thổ giữa các sinh vật
khác trên Trái Đất, người ta phân loại nó như các ví dụ dần ra trong bang 1.3.
Ngoài ra còn có các thực thê không được coi là sinh vật, đó là các virus.
Chúng ta xem xét nó tiếp dưới đây.
1.3. Virus
Virus là trường hợp đặc biệt. Các virus chi có một phân các tính chàt
cùa các sinh vật. Theo nghĩa đen, virus là các đại phản tư "ký sinh", các
đoạn ADN hoặc ARN được bọc vào trong vỏ protein. Chúng không tự sinh
sàn và vì lý do này các nhà sinh học không xem chúng là vật sông. Tuy
nhiên, chúng có thể sinh sản bên trong các tế bào, thường gây ra những tai
hoạ đối với sinh vật chủ.
Hiện nay virus được xem như các manh nhỏ tách rời cua các bộ gen cua
cơ thê vì tính tương tự cao được phát hiện trong một sô những gen cua
eukaryote và của virus. Do đó, virus thuộc vấn đề phân loại đặc biệt. Vì
chúng chưa phải là các sinh vật, chúng ta không thê xếp một cách logic
chúng vào bất kỳ giới nào. Các virus biến đồi nhiều về sự xuất hiện và kích
thước. Virus bé nhất chi khoảng 17 nanomet (nm) về đường kính và lớn
nhât đen l.ooo nm (l micro mét - pm) về kích thước, chi du đế thấy dưới
kính hiên vi ánh sáng. Các nhà sinh học lần đầu bắt đầu nghi ngờ có sự tồn

tại của các virus vào cuối thế kỷ XIX. Những nhà khoa học châu Âu đã cố
gang tách chiết các tác nhân gây nhiễm của bệnh lở mom, long móng (hoof
and mouth) ở gia súc và họ đã kết luận rằng, chúng (các tác nhân gây bệnh)
bé hơn so với vi khuẩn. Bàn chất thực sự cùa virus đă dược phát hiện năm
1933, khi nhà sinh học Wendell Stanley chuân bị dịch chiết virus khám
thuốc lá (Tobacco mosaic virus - TMV) và cố gang tinh ché nó. Ông đã rất
ngạc nhiên rằng, tiêu bản TMV được tinh sạch này đã đột nhiên ở dạng các
tinh the - virus đã hoạt động như một hoá chất hơn là một sinh vật. Stanley
kết luận ràng, TMV được coi một cách đúng nhất là thể hoả chắt hơn là một
cơ thê sống.
Trong vài năm, các nhà khoa học đã phân tích virus TMV và nhận thấy
rằng Stanley đã đúng. TMV không phải là tế bào mà là hoá chất. Mồi tiểu
phần cùa virus TMV thực tế là hồn hợp của hai hoá chất: ARN và protein.
Virus TMV gồm một ống được làm từ protein với lõi ARN (hình 1.4).


23

■ỶAắn /. SINH HỌC ĐẠI CƯƠNG

Neu hai thành phần này được tách biệt, sau đó được kết hợp lại, các tiêu
phần TMV được tái cấu trúc sẽ hoàn toàn có khá năng gây nhiễm các cây
thuốc lá khoẻ.

t
Virus Vaccina
(Virus bệnh đậu bò)

Virus bệnh cúm

Herpes simpl ex virus
(Virus đơn mụn rộp)

HIV-1 (AIDS)

Rhinovirus
(Virus cảm lạnh)

Adenovirus
(Virus hô hấp)

Thể thực khuẩn T4

Virus khảm thuốc lá

Poliovirus
(Virus gây bệnh bại liệt)

Virus Ebola
Hình 1.4. Sự đa dạng của virus.
Sự đa dạng về hình dạng và kích thước của virus. Với độ phóng đại
như các virus trong ví dụ này thì sợi tóc người có đường kính bằng 8 m.

CÂU HÒI LƯỢNG GIÁ CHƯƠNG 1
1.

Vì sao vi sinh vật cổ (Archaea) được xem là đơn vị huyết thống (clade)?

2.

Sự sống đã tiến hoá như thế nào nếu quang hợp không sản sinh ra oxy
khí quyền?


24

ỉù n Á SINH HỌC ĐẠI CƯƠNG VÀ DI TRUYÈN Y HỌC

3.

Ket quá sẽ là gì nếu virus nhiễm tế bào và định cư thường xuyên trong
bộ gen cùa tế bào?

4.

Trình bày siêu giới Eukarya và đặc điém khác biệt chu yếu cùa nó với
hai siêu giới khác.

5.

Hãy xác định vị trí phản loại từ siêu giới —* giới —* ngành —*■lớp —►
bộ —» họ —+ loài cùa các sinh vật sau đây:
- Khuân E. c o li sống trong ruột người.
- Nấm men lên men rượu.
- Cây khoai lang.
- Cây vải Thanh Hà - Hải Dương.
- Con ruồi hoa quả (ruồi giấm).
- Con cá quả.
- Con gà.
- Con lợn.

- Con khỉ đột.
- Người Việt Nam, người da trắng châu Àu và người da đen châu Phi.