01 NST va dot bien cau truc NST TLBG

Khóa học Luyện thi đại học môn Sinh học – Thầy Nguyễn Quang Anh

Nhiễm sắc thể và đột biến cấu trúc NST

NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC
NHIỄM SẮC THỂ
(TÀI LIỆU BÀI GIẢNG)
GIÁO VIÊN: NGUYỄN QUANG ANH

I. Hình thái, cấu trúc nhiễm sắc thể
1. Hình thái nhiễm sắc thể
a. Ở sinh vật nhân thực
Đặc điểm

Nội dung

1. Thành phần cấu
tạo

- ADN liên kết với các loại prôtêin khác nhau (Chủ yếu histôn)

2. Kích thước

- Nhỏ, chỉ quan sát được trên kính hiến vi.

3. Các phần
+ Vùng đầu mút
+ Tâm động

- Đầu mút + tâm động + trình tự khởi đầu nhân đôi ADN.
+ Bảo vệ Nhiễm sắc thể, làm các nhiễm sắc thể không dính nhau.

+ Liên kết thoi phân bào giúp nhiễm sắc thể có thể di chuyển về các cực của tế
bào trong quá trình phân bào.

+ Tình tự khởi đầu

+ Bắt đầu nhân đôi ADN

4. Đặc điểm

- Kỳ giữa của nguyên phân, nhiễm sắc thể co xoắn cực đại.
- Hình thái, số lượng, kích thước đặc trưng cho loài. Số lượng nhiễm sắc thể
nhiều hay ít không hoàn toàn phản ánh mức độ tiến hóa cao hay thấp.
- Đa số các loài, nhiễm sắc thể tồn tại thành từng cặp (Cặp nhiễm sắc thể tương
đồng), mỗi 1 cặp gồm 2 chiếc giống hệt nhau, 1 chiếc có nguồn gốc từ bố, chiếc
còn lại có nguồn gốc từ mẹ.
- Có hai loại nhiễm sắc thể: Nhiễm sắc thể thường và nhiễm sắc thể giới tính.

b. Ở sinh vật nhân sơ: NST chỉ là 1 phân tử ADN dạng vòng, mạch kép, không liên kết với prôtêin loại
histon, có cấu trúc đơn giản, số lượng gen ít, chỉ có 1 điểm khởi đầu sao chép.
2. Cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể
- Một đoạn ADN (khoảng 146 cặp Nu) quấn [1(3/4)vòng] quanh 8 ptử histôn. Tạo nên nuclêôxôm.
- Chuỗi nuclêôxôm (mức xoắn 1) tạo sợi cơ bản có đường kính 11nm.
- Sợi cơ bản xoắn (mức xoắn 2) tạo sợi chất nhiễm sắc có đường kính 30nm.
- Sợi chất nhiễm sắc (mức siêu xoắn) có đường kính 300 nm
- Crômatit (xoắn cực đại) có đường kính 700nm.
Nuclêôxôm →

Sợi cơ bản →

Sợi nhiễm sắc →

Sợi siêu xoắn →

Crômatit

(ADN+ Protein)
146 cặp nucleotit
+ 8 protein histon

11nm

30nm

300nm

700nm

Hocmai.vn – Ngôi trường chung của học trò Việt

Tổng đài tư vấn: 1900 58-58-12

- Trang | 1 -


Khóa học Luyện thi đại học môn Sinh học – Thầy Nguyễn Quang Anh

Nhiễm sắc thể và đột biến cấu trúc NST

- Mỗi nhiễm sắc thể chứa một phân tử ADN dài gấp hàng ngàn lần so với đường kính của nhân tế bào
chứa nó là do sự gói bọc ADN theo các mức xoắn khác nhau.

II. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
1. Khái niệm
- Đột biến nhiễm sắc thể là những biến đổi xảy ra trong cấu trúc của nhiễm sắc thể. Có 4 dạng đột biến
nhiễm sắc thể: Mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn
2. Cơ chế
- Các tác nhân gây đột biến ảnh hưởng đến quá trình tiếp hợp, trao đổi chéo...hoặc trực tiếp gây đứt gãy
nhiễm sắc thể làm phá vỡ cấu trúc nhiễm sắc thể.
- Sự trao đổi chéo không cân giữa 2 cromatit khác nguồn gốc trong một cặp nhiễm sắc thể tương đồng
có thể làm xuất hiện dạng đột biến lặp đoạn và mất đoạn.
- Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể thực chất là sự sắp xếp lại cả nhóm gen (đảo đoạn) hoặc làm giảm
(mất đoạn) hay tăng số lượng gen (lặp đoạn) trên nhiễm sắc thể. Loại đột biến này có thể quan sát trực tiếp
trên nhiễm sắc thể của tiêu bản đã nhuộm màu.
2. Các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
a. Mất đoạn: một đoạn nhiễm sắc thể bị đứt, làm giảm số lượng gen trên nhiễm sắc thể. Đoạn bị đứt có
thể ở đầu tận cùng của cánh hoặc là mất đoạn giữa nhiễm sắc thể.
Đột biến mất đoạn thường làm giảm sức sống hoặc gây chết. Ở người mất đoạn ở nhiễm sắc thể 21 gây
bệnh ung thư máu.
b. Lặp đoạn: một đoạn nhiễm sắc thể nào đó được lặp đi lặp lại một lần hay nhiều lần, làm tăng số lượng
gen trên nhiễm sắc thể. Đột biến lặp đoạn có thể do đoạn nhiễm sắc thể bị đứt được nối xen vào nhiễm sắc
thể tương đồng hoặc do nhiễm sắc thể tiếp hợp không bình thường, do sự trao đổi chéo không đều giữa
các crômatit.
Dạng đột biến này gây nên những hậu quả khác nhau có thể làm tăng cường hay giảm bớt mức độ biểu
hiện của tính trạng. Ở ruồi giấm, lặp đoạn 16A hai lần trên nhiễm sắc thể X làm cho mắt hình cầu trở
thành mắt dẹt. Ở đại mạch, lặp đoạn làm tăng hoạt tính enzim amilaza rất có ý nghĩa trong công nghiệp
sản xuất bia.
c. Đảo đoạn: một đoạn nhiễm sắc thể bị đứt ra rồi quay ngược lại 180o và gắn vào nhiễm sắc thể, làm
thay đổi trật tự phân bố gen. Đoạn bị đảo ngược có thể mang tâm động hoặc không. Đột biến này thường
ít ảnh hưởng tới sức sống của cơ thể. Vì vật chất di truyền không bị mất mát. Sự sắp xếp lại gen trên
nhiễm sắc thể do đảo đoạn góp phần tạo ra sự đa dạng giữa các nòi trong cùng một loài. Ở một loài ruồi
giấm (Drosophila Obscura) người ta đã phát hiện được 12 đoạn đảo trên nhiễm sắc thể số 3, liên quan đến

khả năng thích nghi với những điều kiện nhiệt độ khác nhau trong môi trường.
d. Chuyển đoạn: một đoạn nhiễm sắc thể này bị đứt ra và gắn vào một nhiễm sắc thể khác, hoặc hai
nhiễm sắc thể khác cặp cùng đứt một đoạn nào đó rồi trao đổi đoạn bị đứt với nhau, các đoạn trao đổi có
thể là tương đồng hoặc không.
Đột biến chuyển đoạn tạo nên sự phân bố lại gen giữa các nhiễm sắc thể, một số gen trong nhóm gen
liên kết này chuyển sang nhóm gen liên kết khác. Sự chuyển đoạn lớn thường gây chết hay mất khả năng
sinh sản. Trong thiên nhiên đã phát hiện được nhiều chuyển đoạn nhỏ ở lúa, chuối, đậu… Trong thực tế
vận dụng cơ chế chuyển đoạn đã chuyển được gen cố định nitơ của vi khuẩn vào hệ gen của hướng dương,
tạo ra giống hướng dương có hàm lượng nitơ cao trong dầu.
Giáo viên: Nguyễn Quang Anh
Nguồn

Hocmai.vn – Ngôi trường chung của học trò Việt

Tổng đài tư vấn: 1900 58-58-12

:

Hocmai.vn

- Trang | 2 -