Mối quan hệ giữa các gene allele đối với một tính trạng

Mối quan hệ giữa các gene allele
đối với một tính trạng

Các kiểu quan hệ giữa các gene allele đối với
một tính trạng
1. Các kiểu trội hoàn toàn, không hoàn toàn và
đồng trội
Kể từ sau năm 1900, người ta còn phát hiện
thêm một số trường hợp trội khác nhau, bổ sung
cho tỷ lệ 3 trội :1 lặn của Mendel.
1.1. Trội hoàn toàn (complete dominance)
Đây là trường hợp di truyền trội-lặn Mendel.
Trong hầu hết các trường hợp, allele bình
thường (hay kiểu dại) trội hoàn toàn so với các
allele đột biến. Điều này có thể lý giải dựa trên
cơ sở di truyền sinh hóa ở chỗ, allele trội cho
sản phẩm protein hoạt động chức năng bình


thường trong khi allele đột biến không tạo ra
được sản phẩm có hoạt tính. Do đó các cá thể
đồng hợp về allele lặn không hoàn thành được
con đường chuyển hóa có liên quan đến gene
này. Ở người, đó là trường hợp của các allele
đột biến lặn gây bạch tạng, bệnh phenylxêtônniệu (phenylketonuria = PKU)...
Tuy nhiên, ở một số trường hợp, allele đột biến
trội hơn kiểu dại; nghĩa là allele kiểu dại là lặn.
Ví dụ: ở người, kiểu lùn phổ biến do không tạo
được sụn là trội, cho nên các thể dị hợp biểu
hiện kiểu hình đột biến.
1.2. Trội không hoàn toàn (incomplete

dominance)
Khi lai giữa hai giống hoa bốn giờ (four-o'clock;
Mirabilis jalapa) thuần chủng có hoa màu đỏ
và hoa màu trắng, Carl Correns thu được tất cả
các cây F1 có hoa màu hồng, kiểu hình trung
gian giữa hai bố mẹ. Sau khi cho các cây F1 tự
thụ phấn, tỷ lệ kiểu hình ở F2 là 1 đỏ : 2 hồng : 1
trắng. Mặc dù tỷ lệ kiểu hình này có hơi lệch so


với của Mendel, nhưng thực tế nó tương ứng với
tỷ lệ kiểu gene 1:2:1 (hình 2.1). Nếu sử dụng
quy ước gene A- đỏ là trội không hòan toàn so
với a- trắng, ta có sơ đồ lai sau:
Ptc Hoa đỏ (AA) × Hoa trắng (aa)
F1 Aa (Hoa hồng)
F2 Tỷ lệ kiểu gene ¼ AA : ½ Aa : ¼ aa
Tỷ lệ kiểu hình ¼ đỏ : ½ hồng : ¼ trắng

Hình 2.1 Sự di truyền trung gian đối với
màu sắc hoa ở nhiều thực vật.
Bởi kiểu hình của thể dị hợp là trung gian giữa
hai thể đồng hợp, vì vậy ta có thể lý giải trên
phương diện sinh hóa rằng hàm lượng sản phẩm
tích lũy do một allele trội kiểm soát là không đủ
để thể hiện kiểu hình màu đỏ như trong trường
hợp có mặt cả hai allelele trội.


1.3. Đồng trội (codominance)

Đồng trội là hiện tượng cả hai allele khác nhau
trong một thể dị hợp cùng biểu hiện ra các sản
phẩm có hoạt tính khác nhau trong tế bào. Các
allele như thế được gọi là các allele đồng trội.
Điển hình là trường hợp nhóm máu AB của hệ
nhóm máu ABO (hình 2.2; xem giải thích ở mục
3 bên dưới) và nhóm máu MN của hệ nhóm
máu M-N ở người.

Hình 2.2 Kiểu hình các nhóm máu A, AB và
B. (Ở đây cho thấy sự đồng trội ở nhóm máu
AB. Nhóm máu O không có kháng nguyên nào).
Hệ nhóm máu M-N (do một locus thuộc nhiễm
sắc thể thường kiểm soát) có hai allele LM và
LN. Như thế, trong một quần thể sẽ có ba kiểu
gene LMLM, LMLN và LNLN (có thể viết gọn là
MM, MN và NN) tương ứng với ba kiểu hình
hay nhóm máu là M, MN và N. Nếu cho rằng


các phép hôn phối thuận nghịch là tương đương,
thì có thể có sáu kiểu hôn phối với các tỷ lệ kiểu
gene kỳ vọng ở đời con được cho ở bảng 2.1.
Bảng 2.1 Các tỷ lệ kỳ vọng ở đời con đối với
hệ nhóm máu M-N
Đời con
Bố mẹ

LMLM LMLN

LNLN

LMLM ×
LMLM

1

─

─

LMLM ×
LMLN

½

½

─

LMLM ×
LNLN

─

1

─

LMLN ×

LMLN

¼

½

¼


LMLN ×
LNLN

─

½

½

LNLN ×
LNLN

─

─

1

Một ví dụ khác là allele lặn gây bệnh hồng cầu
hình liềm. Ở những người dị hợp tử về allele
này (HbAHbS), cả hai allele đều được biểu hiện

và các tế bào máu của họ chứa cả hemoglobin
bình thường và bất thường.
2. Tác động của gene gây chết (lethal)
Các allele gây chết là những đột biến có thể trội
hoặc lặn làm giảm sức sống hoặc gây chết đối
với các cá thể mang nó và do đó, làm biến đổi tỷ
lệ 3:1 của Mendel. Nhiều gene có các allele ảnh
hưởng lên tỷ lệ chết chứ không gây chết; các
allele này được gọi là các allele có hại
(deleterious).


Hình 2.3 Biến đổi màu lông ở chuột. Hình 2.4
Mèo Manx không đuôi.
Nói chung, các allele gây chết thường là lặn và
gây chết ở các thể đồng hợp. Ví dụ, đột biến
bạch tạng ở thực vật làm cho cây chết ở giai
đoạn non vì không có diệp lục để quang hợp.
Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm ở người
(xem mục II) có thể gây chết với tỷ lệ đáng kể ở
tuổi trưởng thành khi allele đột biến lặn này ở
trạng thái đồng hợp.
Tuy nhiên, một số allele gây chết là những đột
biến trội. Điển hình là thí nghiệm lai về màu sắc
lông ở chuột của Lucien Cuénot năm 1904. Khi
lai giữa hai chuột thân vàng (allele vàng là trội;
Hình 2.3), ông thu được tỷ lệ xấp xỉ 2 vàng : 1
kiểu dại. Mặt khác, khi lai giữa các chuột vàng
với chuột kiểu dại (màu agouti), ông thấy rằng
đời con có tỷ lệ xấp xỉ 1:1. Cuénot kết luận rằng