Bài giảng di truyền học người

CHƯƠNG I:
CÁC PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI

1. Những khó khăn và thuận lợi trong nghiên cứu di truyền
người
2. Các phương pháp nghiên cứu di truyền người


1.Những khó khăn và thuận lợi trong
nghiên cứu di truyền người
Khó khăn?
- Sinh học
- Xã hội
Thuận lợi?


2.Các phương pháp nghiên cứu di truyền
người
- PPNC phả hệ
- PPNC trẻ đồng sinh
- PPNC di truyền tế bào
- PPNC di truyền hóa sinh
- PPNC thống kê quần thể
- PPNC mô phỏng học


PPNC phả hệ
- Phả hệ?
- Ý nghĩa của PPNC phả hệ?

- Ký hiệu và phương pháp lập phả hệ?


Phân tích một số phả hệ:


PPNC trẻ đồng sinh
- Các kiểu đa phôi?
- Tần số đẻ đa phôi và các nhân tố ảnh hưởng?
- Phân biệt đồng sinh cùng trứng và đồng sinh khác
trứng?
- Bài tập tính hệ số sinh đôi cùng trứng và hệ số sinh
đôi khác trứng.
- Ứng dụng của NC trẻ đồng sinh.


Tính hệ số sinh đơi cùng trứng/ khác trứng
Hệ
số cặ
sinh
đơi cùng
trứng
(/1000
cá thể):
u: số
p sinh
đôi khá
c giớ
i

Trong sinh đơi khác trứng:
u’:
cặp sinh
đô=i cù
ng giới (u’>u) = 0,4
m’ =số(m/N)
x1000
(40/100.000)x1000
- tổ
Sinh
2 trai:
½
x ½=
1/4
L:
n
g
số
cặ
p
sinh
đô
i
Hệ số sinh đơi khác trứng (/1000 cá thể):
- Sinh
2 gái:
x n½=
1/4
Số
cặp sinh

đô½
i cù
g trứ
ng: m = u’ – u = L – 2u
d’
(2u/N)sinh
x1000
(2x80/100.000)x1000
⇒=Xsuất
đơi =cùng
giới: ¼ + ¼ = 1/2= 1,6
VD: Điều tra trong quần thể100.000 cá thể thấy có 200 cặp sinh đơi. Trong
- có
Sinh
1 trai,
1 gáigiới
/ 1 gái,
1 trai:
{½ x giới.
½= ¼}
2 hệ số sinh đơi cùng
đó
120
cặp cùng
và 80
cặp khác
Hãyx tính
trứng
và khác
củagiới:

quần1/2
thể này.
⇒ Xsuất
sinh trứng
đơi khác

Vậy80
trong sinh đơi khác trứng Xs cùng giới=Xs khác giới
u:
Thực
tế, thống kê: sinh đơi khác giới < 1/2
u’:
120
L: 200
sinh đơi cùng giới > 1/2 (số dư là do sinh đơi cùng trứng
Số vì
cặđồng
p sinhsinh
đôi cùng
cùngtrứng
trứng:chắc
m =chắn
u’ – là
u=
120giới)
– 80 = 40
cùng
hoặc m = L – 2u = 200 – 2x80 = 40

Ứng dụng trong tính hệ số di truyền
H = (%M - %D)/ (100 - %D)
Với:

M là số cặp sinh đôi cùng trứng tương hợp
D là số cặp sinh đôi khác trứng tương hợp
Tương hợp: cùng tính trạng, cùng mắc một loại bệnh…
Nếu
H = 1: Hoàn toàn do yếu tố di truyền quyết đònh.
H = 0: Hoàn toàn do môi trường quyết đònh.
Ảnh hưởng của môi trường: C = 100% - H
Nhómtâm
Bệnh
máuthần
ABO,
thao
quacuồng
điều tra
trầm
cho
uất,
thấy
qua
cóđiều
100%
tra các
chocặp
thấysinh
có 80%
đơi cùng

các
cặp sinh
nhóm
máu,
đơicòn
cùng
ở trứng
các cặp
cùng
sinhcóđơi
bệnh,
kháccòn
trứng
ở các
chỉ cặp
19%sinh
cùng
đơinhóm
khácmáu.
trứng
chỉ 9%
Tính
hệcùng
số dicó
truyền
bệnh.vàTính
ảnhhệ
hưởng
số di của
truyền

mơicủa
trường
bệnhđối
này
với
vàtính
ảnhtrạng
hưởng
này.
của mơi trường đối với bệnh này.
HH==(100
(80 -- 9)/
19)/
(100
(100
- 9)=
- 19)0,78
= 1 =78%
= 100%
CC==100
100––100=
78 = 0%
22%


PPNC di truyền tế bào


Chương II:
NHIỄM SẮC THỂ VÀ BỘ GEN NGƯỜI

Hình thước
Kích
dạng
Tâm giữa

8 micron
Tâm lệch

Thể kèm
Eo sơ cấp
Eo thứ cấp

Tâm mút

1 micron


Cấu trúc NST (ôn lại)


Karyotype ca ngi
- Danh phỏp NST (tr.44 - 45)
- Phõn nhúm NST
- c cỏc kiu nhõn BT v B
47, XY, + 14p+
46, XX, 2q45, YO, t(16)
46, XX, del (9) (q32) laứ
kieồu nhaõn cuỷa

PPNC bộ NST người
Phát hiện SCE: Sister
Chromatid
Hiện
băng Exchange


Đánh giá tiêu bản NST
- PP?
- Xếp loại tb có kiểu nhân bất thường?
Dạng A?
Dạng B?
Dạng C?


Ôn lại Gián phân


Phân tích NST giới tính ở gian kỳ
- Bản
Thểđồ
Barr?
NSTGiả
(xem
thuyết
phụLyon?
lục)
- Các
Thểbệnh
dùi trống?

do ĐB NST ở người? Tần số?
- Vật thể Y?


Các PP xây dựng bản đồ DT người?


Chương III:
PHÂN TÍCH SỰ DI TRUYỀN TÍNH
TRẠNG CỦA NGƯỜI
I. PHÂN TÍCH SỰ DI TRUYỀN TÍNH TRẠNG THEO NHIỄM SẮC THỂ
1. Sự di truyền tính trạng theo nhiễm sắc thể thường
2. Sự di truyền tính trạng theo nhiễm sắc thể giới tính
II. CƠ SỞ DI TRUYỀN HỌC CỦA TRÍ THÔNG MINH
1. Một số khái niệm về “trí thông minh”
2. Chỉ số thông minh (IQ- Intelligence Quotient)
3. Sự di truyền trí thông minh
4. Vai trò của môi trường đối với trí thông minh
III. DI TRUYỀN NHÓM MÁU
1. Hệ thống ABO
2. Hệ thống MN
3. Hệ thống Lewis
4. Hệ thống Rhesus


I. PHÂN TÍCH SỰ DI TRUYỀN TÍNH
TRẠNG THEO NHIỄM SẮC THỂ
Độ thấm và độ hiện

50-80 % penetrance of brachydactyly.

Giao phối cận huyết



Cễ Sễ DI TRUYEN HOẽC
CUA TR THONG MINH
Intelligence Interval

Cognitive Designation

40 - 54

Severely challenged (Less than 1% of test takers)

55 - 69

Challenged (2.3% of test takers)

70 - 84

Below average

85 - 114

Average (68% of test takers)

115 - 129

Above average

130 - 144

Gifted (2.3% of test takers)

145 - 159

Genius (Less than 1% of test takers)

160 - 175

Extraordinary genius

115-124 - Above average (e.g., university students)
125-134 - Gifted (e.g., post-graduate students)
135-144 - Highly gifted (e.g., intellectuals)
145-154 - Genius (e.g., professors)
155-164 - Genius (e.g., Nobel Prize winners)
165-179 - High genius
180-200 - Highest genius
>200 - "Unmeasurable genius"

Take our Free IQ Test and find out what your IQ is


DI TRUYEÀN NHOÙM MAÙU

The fact that blood antigen A can be divided into two main sorts, A, and
A2, probably determined by two cor- responding genes, greatly

increases the anthropological value of the ABO sys- tem. For it turns out
that the A2 gene is unknown in Eastern Asia, in the Pacific, and among
the American abo- rigines, being found only in the peoples of Europe,
the Middle East, and Africa. The proportion of A2 to A, is higher in Africa
than in Europe; the Middle East is in this respect, as in others, a
transition area between Europe and Eastern Asia."[/i]