cau hoi on tap di truyen

Câu 1. Trình bày cấu trúc và chức năng lipit màng tế bào Eukaryota?
Lipid màng tế bào là lớp phân tử kép lipid vì lớp này gồm hai lớp phân tử lipit áp sát
nhau làm nên cấu trúc cơ bản bao bọc quanh tế bào.
Lipid màng có thành phần cấu trúc và đặc tính cơ bản như sau:
Về thành phần hoá học, lipid màng được chia làm hai loại: photpholipid và cholesterol.
Tính chất chung của hai loại là mỗi loại phân tử đều có một đầu ưa nước và một đầu kỵ
nước. Đầu ưa nước quay ra ngoài tế bào hoặc vào trong tế bào để tiếp với nước của môi
trường hoặc tế bào chất, còn đầu kỵ nước thì quay vào giữa nơi tiếp giáp của hai lớp phân tử
lipid. Tính chất dấu đầu kị nước này đã làm cho màng luôn luôn có xu hướng kết dính các
phân tử lipid với nhau để cho đầu kỵ nước ấy khỏi tiếp xúc với nước, và lớp phân tử kép lipid
còn khép kín lại, tạo thành một cái túi kín để cho tất cả các đầu kỵ nước đều được dấu kín
khỏi nước.
Nhờ tính chất này mà lipid có khả năng tự động khép kín, tái hợp nhanh khi bị mở ra, xé
ra hay tiếp thu một bộ phận lipid mới vào màng.
Các photpholipit
Các photpholipit nói chung rất ít tan trong nước. Thành phần lipit của đa số màng hầu
như bao giờ cũng là một photpholipit, liên kết với một hàm lượng nhỏ các lipit trung tính và
glycolipit.
Có rất nhiều loại photpholipit chúng chiếm khoảng 55% trong thành phần lipit của màng
tế bào.
Các loại phân tử này xếp xen kẽ nhau, trong phân tử có thể quay xung quanh chính trục
của mình và đổi chỗ cho các phân tử bên cạnh hoặc cùng một lớp phân tử theo chiều ngang.
Khi đổi chỗ sang lớp màng đối diện các photpholipit phải cho đầu ưa nước vượt qua lớp
tiếp giáp kỵ nước giữa hai màng cho nên cần có sự can thiệp của một hoặc một số protein
màng .Chính sự vận động đổi chỗ này đã làm tính lỏng linh động của màng tế bào.
Ngoài chức năng là thành phần chính tạo nên lớp màng cơ bản của tế bào, là thành
phần chính phụ trách sự vận chuyển thụ động vật chất qua màng, các photpholipit được
coi như là cơ sở để dung nạp các phân tử protein màng các nhánh carbonhydrat trên bề
mặt màng làm cho màng có thêm nhiều chức năng có tính đặc hiệu.
Cholesterol
Màng sinh chất của Eukaryota bao giờ cũng có cholesterol một lipit steroid trung tính.

Cholesterrol nằm xem kẽ các photpholipid rải rác trong hai lớp lipid của màng. Cholestrol
chiếm từ 25-30% thành phần lipid màng tế bào. Màng tế bào là loại màng có tỷ lệ cholesterol
cao nhất (màng tế bao gan có tỷ lệ cholesterol còn cao hơn: 40% trên lipid toàn phần).
Thành phần còn lại của lipid màng là glycolipid (khoảng 18%) và axid béo kỵ nước
(khoảng 2%)

1


Câu 2. Trình bày cấu trúc protit màng tế bào Eukaryota? Lấy ví dụ minh họa?
Lipid màng tế bào đảm nhận phần cấu trúc cơ bản, còn các chức năng đặc hiệu của màng thì
phần lớn do các phân tử protein màng đảm nhiệm. Cho đến nay người ta đã phát hiện trên 50 loại
protein màng (cùng có trên một màng sinh chất duy nhất). Tỷ lệ P/L (Protein/lipid) là xấp xỉ 1 ở
màng tế bào hồng cầu.
Căn cứ vào tính cách liên kết với lipid màng, người ta chia protein màng ra làm hai loại:
protein xuyên màng và protein ngoại vi.
Protein xuyên màng
Gọi protein xuyên màng vì phân tử protein có một phần nằm xuyên suốt màng lipid và hai
phần đầu của phân tử thì thò ra hai phía bề mặt của màng.
Phần xuyên suốt màng là hình sợi nhưng có thể xuyên qua màng một lần, nhưng cũng có
loại xuyên qua màng nhiều lần, có khi có tới 6-7 lần các phần thò ra hai phía bề mặt màng đều ưa
nước.
Nhiều loại phân tử protein mà có đầu thò phía bào tương có nhóm carboxyl (COO -) mang
điện âm khiến chúng đẩy nhau và cũng vì vậy mà các phân tử protein xuyên màng tuy có di động
nhưng phân bố đồng đều trong toàn bộ màng tế bào (tính chất này có thay đổi khi độ pH thay
đổi).
Protein xuyên màng cũng có khả năng di động tịnh tiến trong màng lipid. Protein xuyên
màng chiếm tỷ lệ 70% protein màng tế bào.
Ví dụ protein xuyên màng: glycophorin, protein band3.
Glycophorin:

Glycophorin là một loại protein xuyên màng có phần kỵ nước xuyên màng ngắn. Chuỗi
polypeptid ưa nước thò ra ngoài màng có mang những nhánh oligosaccharid và cả những nhánh
polysaccharid. Các oligosaccharid này tạo phần lớn các carbonhydrat của bề mặt tế bào.
Chuỗi polypeptid có đuôi carboxyl ưa nước quay vào trong tế bào chất, có thể tham gia vào
việc liên kết với các protein khác bên trong màng.
Protein band3 xuyên màng:
Protein band3 là một phân tử protein dài, phần kỵ nước xuyên trong màng rất dài, lộn vào
lộn ra tới 6 lần. Phần thò ra mặt ngoài màng tế bào cũng liên kết với các oligosaccharid. Phần
xuyên màng phụ trách vận chuyển một số anion qua màng. Phần thò vào tế bào chất gồm hai
vùng: vùng gắn với ankyrin (một loại protein lát trong màng), vùng gắn với các enzym phân ly
glucose và gắn với hemoglobin.
Về protein xuyên màng ngày càng có thêm các ví dụ mà hay gặp là các protein enzyme
vận tải, tên của chúng phụ thuộc vào vật chất mà chúng vận tải qua màng.
Protein ngoại vi
Protein ngoại vi chiếm khoảng 30% thành phần protein; gặp ở mặt ngoài hoặc mặt trong
tế bào. Chúng liên kết với đầu thò ra hai bên màng của protein xuyên màng.
Lấy ví dụ ở hồng cầu: Fibronectin là protein ngoại vi ở phía ngoài màng còn actin, spectrin,
ankyrin, band4.1 thì ở phía trong màng.
Tất cả 4 loại protein ngoại vi này làm thành một lưới protein lát bên trong màng hồng cầu
bảo đảm tính bền và hình lõm hai mặt cho màng hồng cầu.
Fibronectin là một protein màng ngoại vi bám ở mặt ngoài màng tế bào. protein này có ở
hầu hết động vật từ san hô cho đền người, ở các tế bào sợi, tế bào cơ trơn, tế bào nội mô…nhờ
fibronectin mà tế bào bám dính dễ dàng với cơ chất của nó.
Điều đáng chú ý là tế bào ung thư có tiết ra protein này, nhưng không giữ được nó trên bề
mặt của màng tế bào. Sự mất khả năng bám dính tạo điều kiện cho tế bào ung thư di cư.

2


Câu 3. Trình bày chức năng màng tế bào Eukaryota? Lấy ví dụ minh họa?

Chức năng màng tế bào
- Bao bọc tế bào ngăn cách tế bào với môi trường tạo cho tế bào thành một hệ thống
riêng biệt.
- Thực hiện trao đổi chất giữa tế bào với môi trường theo cơ chế thụ động, chủ động có
chọn lọc.
- Sự trao đổi thông tin qua màng: màng tế bào phát đi và thu nhận thông tin để điều chỉnh
các hoạt động sống giữa các tế bào thông tin ở dạng nhưng tin hiệu hóa học, vật lý (quá trình này
liên quan đến ổ tiếp nhận - Receptor ở bề mặt mang tế bào).
- Xử lý thông tin nhận diện tế bào quen, lạ, kẻ thù để có phản ứng đúng. Kích thích hoặc
ức chế tiếp xúc giữa các tế bào giữa tế bào với cơ chất.
- Trên màng có các vị trí cho các phản ứng enzyme đặc hiệu, có các con đường chuyển
hóa vật chất, có ổ tiếp nhận, khi ổ tiếp nhận tiếp xúc với phần tử nào đó trên bề mặt tế bào thì
gây ra bến đổi bên trong tế bào.
- Cố định các chất độc, dược liệu, virut, tạo ra sự đề kháng của tế bào bằng các cấu trúc
màng. Màng tế bào còn là nơi dính bám của các cấu trúc bên trong tế bào.
Câu 4. Trình bày cấu trúc và chức năng của Ribosom.
Ribosom (còn gọi là hạt Palat) là một bào quan tuy kích thước rất bé vào khoảng 20 – 25 nm.
Chúng là nơi thực hiện sinh tổng hợp protein trong tế bào. Ribosom là thể kết hợp của rARN và
protein có rải rác khắp tế bào chất, tự do hoặc bám vào lưới nội sinh chất có hạt và vào mặt ngoài
của màng nhân ngoài.
Cấu trúc của ribosom
Ribosom gồm hai phân đơn vị liên kết với nhau. Mỗi phân đơn vị có độ lắng khác nhau. Đơn vị
lắng là S (chữ viết tắt của tên tác giả Svedberg).
Ở Prokaryota: toàn bộ ribosom có độ lắng là 70S (phân đơn vị nhỏ có độ lắng là 30S, phân đơn
vị lớn là 50S).
Ở Eukaryota: ribosom có độ lắng là 80S, phân đơn vị nhỏ có độ lắng là 40S, phân đơn vị lớn là
60S.
Phân đơn vị nhỏ hình thuôn dài cong nằm úp như cái vung không kín lên phân đơn vị lớn.
Phân đơn vị lớn có 3 cái mấu thò lên ôm lấy phân đơn vị nhỏ.
Thành phần hóa học

Mỗi phân đơn vị đều làm bằng protein và rARN.
Vài bào quan như ty thể và lạp thể có ribosom riêng, kích thước nhỏ hơn.
Chức năng của ribosom
Ribosom là nơi tổ chức việc tổng hợp protein của tế bào.
Dạng tồn tại của ribosom
Ribosom có thể tồn tại dưới dạng phân đơn vị lớn và nhỏ, chỉ hợp lại với nhau khi tổng hợp
protein. Các phân đơn vị được thành lập tại hạch nhân trong nhân tế bào. Chúng chỉ hợp nhau tại tế
bào chất.
Ở Prokaryota vì không có màng nhân nên không có chi tiết nói trên. Ribosom của ty thể và lạp
thể có những đặc tính tương tự như ribosom của vi khuẩn.
Ở Eukaryota, ribosom có hai dạng chính: Ribosom tự do trong tế bào chất và ribosom bám vào
lưới nội sinh chất và màng nhân.
Polysom hay polyribosom là hình ảnh đồng thời nhiều ribosom làm việc trên cùng một sợi
mARN. Mỗi ribosom cho ra chuỗi peptid riêng của mình, các chuỗi này đều giống nhau vì được
tổng hợp từ một mARN.
3


Câu 5. Trình bày hình thái, thành phần hóa học, chức năng của lưới nội sinh chất có hạt?
Cấu trúc và thành phần hoá học
RER là hệ thống lan toả toàn bộ tế bào chất gồm: các túi dẹt và ống nhỏ giới hạn bởi một
lớp màng sinh chất nội bào tạo thành một không gian riêng cách biệt với tế bào chất. Khoảng
không gian này nối với khoảng quanh nhân và nối với màng tế bào để thông với khoảng gian
bào.
Màng của RER là một màng sinh chất đặc trưng:
- Tỷ lệ P/L cao hơn màng tế bào (lớn hơn 1 và có thể gần bằng hoặc bằng 2 tuỳ loại tế
bào).
- Màng lỏng linh động hơn màng tế bào vì tỷ lệ cholesterol thấp chỉ chiếm 6% thành
phần lipit (ở tế bào gan chuột).
- Một trong các phospholipit của màng là phosphotidyl cholin chiếm ưu thế (55%), ở

màng tế bào 18%.
- Màng có nhiều protein enzym, những enzym chính là glucose 6-phosphatase,
nucleotit-phosphatase.
- Trên màng có những chuỗi vận chuyển electron tham gia thuỷ phân nhiều cơ chất.
Đặc biệt trên bề mặt ngoài của màng có các ribosom bán vào bề mặt của lưới một cách
tương đối cố định. Phần phân đơn vị lớn của ribosom bán vào phức hợp protein người ta gọi
chung là Ribophorin.
Chức năng
- Lòng lưới bảo quản protein và gắn những chuỗi ngắn các đường glucose mannose. Sau
đó protein được dồn về mép của túi lưới vào các ống nhỏ và tận cùng bởi các túi nhỏ. Các túi
này nứt ra thành các túi vận tải (vẫn mang tin hiệu dẫn đường). Trên kính hiển vi điện tử
chúng có mầu đậm nên gọi là thể đậm. Các loại thể đậm khác nhau theo tín hiệu dẫn đuờng
của mình đến nơi giao nhận chính xác.
- Chức năng tiếp nhận, chế biến bao gói và gửi đi các protein.
- Chức năng tổng hợp phospholipit và cholesterol ngay bên trong màng lưới.
- Hệ thống lưới liên kết với khoảng gian bào có ý nghĩa giao lưu, sự liên hệ với khoảng
quanh nhân cung cấp và bổ xung cho nhau những sản phẩm tổng hợp.

4


Câu 6. Trình bày hình thái, thành phần hóa học, chức năng của lưới nội sinh chất nhẵn?
Cấu trúc
SER là một hệ thống ống nhỏ chia nhánh thông với nhau và thông với RER. Trong tế bào có
thể có nhiều hệ thống lưới nhẵn nằm xen kẽ lưới có hạt.
Thành phần hoá học
- Là màng sinh chất nội bào.
- Tỷ lệ P/L giống như RER nhưng thành phần lipit có khác: Tỷ lệ cholesterol cao hơn
chiếm 10% các thành phần lipit (SER 6%).
- Màng của lưới và trong lòng lưới chứa nhiều hệ thống enzym chuyên nối dài hoặc bão

hoà hoá các axit béo. Hệ thống lưới nhẵn rất phát triển ở hệ thống tuyến bã, tế bào xốp… (ở
nơi mà sự tổng hợp thành phần lipit mạnh mẽ). Ví dụ:
+ Ở tế bào chuyên tiết protein như tuyến tuỵ thì hầu như chỉ thấy lưới có hạt.
+ Tế bào cơ hầu như chỉ thấy SER.
+ Tế bào gan thì hai loại RER/SER gần bằng 1.
Chức năng
- Chức năng tổng hợp: chuyên tổng hợp và chuyển hoá axit béo và phospholipit, tổng hợp
lipit cho các lipoprotein nhờ các enzim trong màng lưới nhẵn.
- Tổng hợp các hormon steroid (ở tinh hoàn là các hormon sinh dục và hormon ở vở
thượng thận) từ cholesterol.
- Chức năng giải độc: Các chất độc, dược liệu, hoá chất có hại, thuốc trừ sâu hay chất
gây ung thư đi vào lưới nhẵn, tại đó có các enzym xúc tác các phản ứng chuyển các chất từ
không tan trong nước thành tan trong nước đẻ có thể đào thải qua nước tiểu. Khi chất độc có
nhiều lưới nhẵn tăng số lượng tiêu đọc xong phần thừa sẽ giải thể theo con đường tiêu hóa
trong tiêu thể.
- Chức năng nâng cấp các axit béo: lưới nhẵn dùng enzym của mình để nối các hạt
monoglycerid, các mixen axit béo trước đó đã bị giáng cấp cho vụn để đi qua màng tế bào làm
cho chúng trở lại nguyên hình các đại phân tử.
Các sản phẩm của lưới nhẵn cũng đuợc phân phối theo yêu cầu dưói dạng chất tiết.
- Ngoài ra lưới nhẵn ở tế bào cơ có chức năng đặc biệt liên quan tới sự co duỗi của cơ:
màng của cơ có enzym Ca++ ATP ase (bơm Ca++). Khi bơm ion Ca vào lòng lưới nhẵn thì cơ
duỗi và ngược lại khi bơm ion Ca trở lại tế bào chất cơ co.

5


Câu 7. Trình bày cấu trúc, chức năng chính của bộ máy Golgi?
Cấu trúc
Là hệ thống lưới nội bào có cấu trúc vào chức năng khá phức tạp.
Bộ Golgi có dạng chồng túi mỏng, hinh chỏm cầu xếp song song với nhau thành hệ

thống túi dẹt nằm gần nhân tế bào.
Trên kính hiển vi điện tử mỗi túi dẹt có hình lưỡi liềm: bờ mép túi ngoài thì lồi, bờ mép
trong thì lõm. Các túi dẹt cong về phía trưởng thành (trans). Các túi dẹt ở phía cis (đầu vào)
có liên hệ với nhau. Phía trans là phía đối diện (còn gọi là đầu ra: nơi có các túi dẹt Golgi cuối
cùng).
Một loại túi cầu khác cũng tách ra từ các lớp túi dẹt chứa sản phẩm tiết khác nhau, vận
chuyển và giao nhận sản phẩm đến đúng nơi thu nhận (gọi là túi cầu Golgi).
Tất cả các tính chất: khác nhau về hình thái, thành phần hoá học, hướng vận chuyển các
chất, chức năng khác nhau của túi dẹt từ miền cis đến miền trans gọi là sự phân cực của bộ
Golgi.
Golgi chuyên trách việc tiếp nhận các protein, glycolipit, cacbonhydrat từ lưới nội sinh
chất đưa tới, thuần thục hoá, bao gói, phân phát đúng địa chỉ (các bào quan hoặc phía ngoài tế
bào) gọi chung là các chất tiết.
- Góp phần tạo nên tiêu thể
- Glycosyl hoá gần như tất cả các glycoprotein của chất nhầy (một loại chất tiết).
- Tạo nên thể đầu (acrosom) của tinh trùng.
Các chất tiết và có thể cả chất độc được Golgi đưa ra khỏi tế bào bằng các túi Golgi (có
cấu tạo giống màng tế bào) sau khi mở các túi và đưa các chất tiết ra ngoài thì màng túi hoà
với màng tế bào (phía trong màng túi thành phía ngoài màng tế bào).
- Với khả năng tạo túi Golgi có cấu tạo màng khác nhau, sau đó các túi hoà nhập với các
màng có cấu tạo tương ứng bộ Golgi trở thành bào quan biệt hoá các loại màng của tế bào.
câu 8: Trình bày các kỳ của quá trình nguyên phân và ý nghĩa của quá trình nguyên
phân:
Đặc điểm của phân bào nguyên phân
- Phân bào nguyên nhiễm là dạng phân bào phổ biến ở Eukaryota
- Kết quả của phân bào nguyên nhiễm hình thành 2 tế bào con có chứa số nhiễm sắc thể giữ
nguyên như tế bào mẹ (cho nên có tên là phân bào nguyên nhiễm).
- Xuất hiện nhiễm sắc thể và phân chia nhiễm sắc thể về 2 tế bào con.
- Xuất hiện trong tế bào chất bộ máy phân bào tức là thoi phân bào có vai trò hướng dẫn
các nhiễm sắc thể con di chuyển về 2 cực của tế bào.

- Trong tiến trình phân bào màng nhân và hạch nhân biến mất và lại được tái tạo ở 2 tế
bào con.
Các kỳ của phân bào:ký hiệu M, có 4 kỳ: kỳ đầu, kỳ giữa, kỳ sau và kỳ cuối xảy ra ở các
tế bào sinh dưỡng và các tế bào thuộc giai đoạn đầu của quá trình phát sinh giao tử. Đặc điểm
đặc trưng nhất của loại phân bào này là từ một tế bào 2n nhiễm sắc thể.Ý nghĩa của phân bào
nguyên nhiễm Phân bào nguyên nhiễm là phương thức sinh sản của tế bào, của các cơ thể đơn
bào cũng như các tế bào trong cơ thể đa bào. Trong cơ thể đa bào các dòng tế bào luôn được
đổi mới (như tủy đỏ xương, biểu mô da, biểu mô ruột…). Hàng giây, hàng phút có nhiều tế
bào chết và được thay thế nhờ sự phân bào.
6


Phân bào nguyên nhiễm là phương thức sinh trưởng của các mô, cơ quan trong cơ thể đa
bào. Các mô, cơ quan tăng khối lượng không chỉ do sự gia tăng tổng hợp các chất nội bào và
gian bào mà chủ yếu do gia tăng số lượng tế bào do phân bào. Khi sự phân bào của dòng tế
bào bị ức chế (ví dụ do khối lượng mô hoặc cơ quan đạt mức tới hạn) thì mô và cơ quan
ngừng sinh trưởng.
Phân bào nguyên nhiễm là phương thức qua đó tế bào mẹ truyền thông tin di truyền cho
các tế bào con. Thông tin di truyền trong ADN và nhiễm sắc thể được nhân đôi qua pha S và
được phân đôi về 2 tế bào con qua phân bào nguyên nhiễm, do đó bảo tồn, giữ nguyên số
lượng nhiễm sắc thể qua các thế hệ.
Câu 9. Trình bày cơ chế di truyền, di truyền tế bào học, biểu hiện chính của hội chứng
Down do Trisomi NST 21?
Hội chứng Down
Hội chứng Down hay gặp nhất trong các rối loạn NST ở người. Tần số Down khoảng
1/700 - 1/800 trẻ sơ sinh. Nam mắc nhiều hơn nữ: 3 nam : 2 nữ
Biểu hiện lâm sàng
Bệnh nhân có biểu hiện: Đầu nhỏ, ngắn, mặt tròn, gốc mũi tẹt, khe mắt xếch, nếp quạt,
khẩu cái hẹp, vòm cung cao, lưỡi to và dầy hay nứt nẻ, thường thè ra ngoài làm cho miệng
không đóng kín (nửa mở). Tai nhỏ, có khi biến dạng, vị trí thấp. Cổ ngắn, gáy phẳng rộng.

Bàn tay rộng, các ngón ngắn. Chậm phát triển trí tuệ, chỉ số IQ khoảng 30-50. Giảm trương
lực cơ và nhão dây chằng.
Thường gặp dị tật tim, dị tật ống tiêu hóa: chủ yếu là hẹp tá tràng, không hậu môn và
phình to đại tràng (Megacolon).
Có nếp ngang duy nhất ở một hoặc cả 2 bàn tay. Chạc ba trục ở vị trí cao thường gặp ở
vị trí t”. Tần số hoa vân ở mô út tăng.
Di truyền tế bào học
Khoảng 92% trường hợp là trisomi 21 thuần: 47,XX,+21 hoặc 47,XY,+21. 2- 3% thể
khảm với 2 dòng tế bào: một dòng chứa 46 NST và một dòng chứa 47 NST, thừa 1 NST số
21. Công thức NST: 46,XX/47,XX,+21 hoặc 46,XY/47,XY,+21 (dấu / chỉ sự phân tách
những dòng tế bào trong cùng 1 cá thể). 4 - 5% thể chuyển đoạn, có 46 NST với 2 NST số 21
và NST 21 thứ 3 chuyển đoạn với 1 NST tâm đầu khác (hay gặp là NST số 13, 14 hoặc 15
thuộc nhóm D hoặc số 21, 22 thuộc nhóm G).
Triệu chứng lâm sàng của các Down khác không khác so với bệnh Down do trisomi 21
thuần.
Người bị Down thường bị chết sớm vì tật của tim hoặc tật của ống tiêu hóa, chỉ có rất ít
bệnh nhân nữ sinh con, nam mắc hội chứng Down bị vô sinh. Tỷ lệ con mắc bệnh Down tăng
nhanh theo tuổi mẹ. Tuổi bố cao cũng có ảnh hưởng đến tần số sinh con bị Down.
Chẩn đoán:
Nhìn chung chẩn đoán lâm sàng hội chứng Down tương đối dễ dàng, xét nghiệm di
truyền tế bào học để phát hiện các thể của hội chứng Down. Với những trường hợp nguy
cơ cao sinh con Down cần được chẩn đoán trước sinh khi có thai.

7


Câu 10. Trình bày cơ chế di truyền, di truyền tế bào học, biểu hiện đặc trưng của hội
chứng Turner?
hội chứng Turner
Tần số bệnh ở trẻ em gái là 1/3000.

Biểu hiện lâm sàng
Trẻ em gái thấp, chậm lớn, hàm nhỏ, cằm nhỏ, sụp mi, tai ở vị trí thấp, tóc mọc xuống
tận gáy, cổ ngắn và rộng, có nếp da thừa ở cổ. Cẳng tay cong ra, ngắn đốt 4 và 5. Nhi tính, ngực
không phát triển, rất ít lông mu, không có lông nách. Tuyến sinh dục không phát triển, tử
cung nhỏ, chẽ đôi. Đôi khi có hiện tượng nam hoá, vô kinh nguyên phát hoặc thứ phát. Không
có hoặc giảm Estrogen và pregnandiol, tăng FSH. Thường thiểu năng trí tuệ nhẹ hoặc bình
thường, 20-30% số bệnh nhân có dị tật tim mạch, 40-60% có dị tật tiết niệu. Nếp vân da: tần
số hoa vân mô út tăng, nhưng giảm ở mô cái. Tổng số vân ngón tăng.
Di truyên học tế bào:
55% karyotyp 45,X, vật thể Barr âm tính. 10% dạng khảm: 46,XX/45,X hoặc
47,XXX/45,X, vật thể Barr tần suất thấp.
20% có NST X đều ở nhánh ngắn: 46,X,i(Xp), vật thể Barr nhỏ, hoặc NST X đều ở
nhánh dài: 46,X,i(Xq), vật thể Barr lớn.
5% do mất đoạn NST X ở nhánh ngắn hoặc nhánh dài: 46,XXp- hoặc 46,XXq5% là NST X vòng: 46,X,r(X) (khảm hoặc thuần).
Tiên lượng: Bệnh nhân có tuổi thọ bình thường, trừ khi có dị tật nội quan nặng.
Câu 11. Trình bày cơ chế di truyền, di truyền tế bào học, biểu hiện đặc trưng của hội
chứng Klinefelter?
Hội chứng Klinefelter
Tần số chung: khoảng1/1000 trẻ sơ sinh nam.
Biểu hiện lâm sàng
Người cao, chân tay dài, cũng có trường hợp có hình thái nam bình thường. Tinh hoàn
không phát triển, khoảng 35- 50% trường hợp có chứng vú to. Giới tính nam kém phát triển, ít
lông sinh dục, không râu, dương vật bé, tình dục giảm. Tăng bài tiết FSH, thường không có
tinh trùng.
Trí tuệ phát triển bình thường, có trường hợp suy giảm, một số trường hợp dễ bị kích
động, không tự chủ, hung hăng.
Nếp vân da: giảm tổng số vân đầu ngón tay, tăng tần số vân cung, tăng tần số nếp ngang
đơn độc.
Trong tế bào có cả vật thể Barr và vật thể Y. 80% trường hợp karyotyp: 47,XXY. Còn lại
có thể ở trạng thái khảm: 46,XY/47,XXY, 46,XX/47,XXY hoặc 47,XXY/46,XY/45,X…

Người bệnh có tuổi thọ bình thường. Thường gặp ở những người mẹ lớn tuổi.

8


Câu 12. Trình bày cơ chế, quy luật di truyền phân tử, biểu hiện chính bệnh hồng cầu
liềm HbS.
- Bệnh hemoglobin S (Bệnh hồng cầu liềm hay HbS)
Bình thường mã thứ 6 của gen β globin là GAG mã hoá cho acid glutamic khi bị thay
bằng GTG mã hoá cho valin biến Hb thành HbS gây bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.
Bệnh di truyền theo quy luật alen lặn nhiễm sắc thể thường.
Người đồng hợp tử (SS) có biểu hiện thiếu máu nặng, hồng cầu không có khả năng gắn
oxy, hemoglobin trong hồng cầu kết tụ thành tinh thể gây biến dạng hồng cầu thành hình
liềm, chúng mất tính linh hoạt, khó di chuyển qua các mạch nhỏ, gây tắc mạch, tổn thương
tim, phổi, thận, có thể đau xương. Người bệnh thường chết trước tuổi trưởng thành.
Người dị hợp tử (AS) thường không có biểu hiện triệu chứng, tăng sức đề kháng với ký
sinh trùng sốt rét.
Bệnh HbS phổ biến ở châu Phi, tần số 1/500 trẻ da đen mới sinh. Xét nghiệm sàng lọc
có thể phát hiện người mang gen. Sự di cư của người da đen làm lan tràn bệnh từ châu Phi
sang châu Âu, châu Mỹ.
Ngoài dạng đồng hợp tử và dị hợp tử HbS còn xuất hiện thể phối hợp SC (Hồng cầu có
cả HbS và HbC) và thể phối hợp ST (HbS/Thalassemia).
Để chẩn đoán bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm bằng điện di hemoglobin, có thể chẩn
đoán bằng phân tích ADN.
Phòng bệnh: tư vấn di truyền trước hôn nhân, phát hiện các trường hợp dị hợp tử để cho
lời khuyên di truyền, tránh sinh ra những trường hợp bệnh đồng hợp tử. Hiện nay, người ta đã
có thể chẩn đoán trước sinh những bất thường Hemglobin S bằng phân tích ADN của mẫu tế
bào ối hoặc sinh thiết tua rau.
Câu 13. Trình bày cơ chế, quy luật di truyền phân tử, biểu hiện chính bệnh HbC.
Bệnh hemoglobin C

Do đột biến điểm xẩy ra trong gen β globin tại mã thứ sáu bình thường là GAG mã hoá
acid glutamic bị đổi thành AAG mã hoá lyzin. Bệnh di truyền theo quy luật alen lặn nhiễm
sắc thể thường.
Người bệnh đồng hợp lặn (cc) thiếu máu tiêu huyết nhẹ, lách to, trong máu nhiều hồng
cầu hình bia và một ít hồng cầu nhỏ. Người dị hợp tử (AC) không biểu hiện triệu chứng. Vì
chuỗi βc được tổng hợp chậm hơn các chuỗi polypeptid bình thường nên ở người dị hợp tử
lượng HbA nhiều hơn HbC. Bệnh Hb C chủ yếu gặp ở Tây Phi và ở Mỹ.
Chẩn đoán xác định bệnh HbC bằng điện di hemoglobin, người bệnh đồng hợp tử
chỉ có HbC, người dị hợp tử có HbA và HbC. Có thể chẩn đoán bằng phân tích ADN. Chẩn
đoán trước sinh bệnh HbC bằng phân tích ADN tế bào ối hoặc tế bào tua rau.

9


Câu 14. Trình bày cơ chế, quy luật di truyền phân tử, biểu hiện chính bệnh HbE.
Bệnh HbE
Bệnh HbE do đột biến gen β globin tại mã thứ 26 bình thường là GAG quy định acid
glutamic, đột biến thành AAG mã hóa cho lyzin. Bệnh di truyền theo quy luật alen lặn nhiễm
sắc thể thường.
Người bệnh đồng hợp tử (EE): không có biểu hiện lâm sàng, hoặc thiếu máu nhẹ, trong
máu có nhiều hồng cầu nhỏ nhưng thường được bù bởi sự tăng số lượng hồng cầu (7-8
triệu/mm3). Điện di hemoglobin chỉ có HbE. Người dị hợp tử HbE (AE): không có biểu hiện lâm
sàng, điện di hemoglobin có cả HbA và HbE. Thể phối hợp hoặc dị hợp tử kép HbE/β
Thalassemia hoặc HbE/α Thalassemia biểu hiện thiếu máu tan máu nặng, thể dị hợp tử kép
HbE/β Thalassemia hay gặp hơn HbE/α Thalassemia.
Để sàng lọc phát hiện bệnh HbE cần dựa vào: hình thể hồng cầu, xét nghiệm thể tích
trung bình hồng cầu, hemoglobin trung bình hồng cầu, đo sức bền thẩm thấu hồng cầu ở dung
dịch NaCl 0,35%.
Chẩn đoán: điện di hemoglobin, người đồng hợp trong máu chỉ có HbE, người dị hợp
trong máu có HbA và HbE. Có thể định lượng HbE bằng sắc ký lỏng cao áp. Phương pháp

RFLP tốt cho chẩn đoán trước sinh dựa trên ADN từ tế bào ối hoặc tế bào tua rau.
Bệnh HbE chủ yếu gặp ở Đông nam á: Lào, Campuchia, Myanma, Thái lan, Việt
Nam. ở Việt nam, HbE gặp nhiều ở người Mường (7,15%); ở người Kinh là 3,16%.
Phát hiện người dị hợp tử mang gen HbE, tư vấn di truyền trước hôn nhân cho lời
khuyên di truyền và chẩn đoán trước sinh là biện pháp tích cực nhất để phòng bệnh Hb
CÂU HỎI ÔN TẬP MÔN SINH HỌC VÀ di truyền
Câu 1. Trình bày cấu trúc và chức năng lipit màng tế bào Eukaryota?
Câu 2. Trình bày cấu trúc protit màng tế bào Eukaryota? Lấy ví dụ minh họa?
Câu 3. Trình bày chức năng màng tế bào Eukaryota? Lấy ví dụ minh họa?
Câu 4. Trình bày cấu trúc và chức năng của Ribosom.
Câu 5. Trình bày hình thái, thành phần hóa học, chức năng của lưới nội sinh chất có hạt?
Câu 6. Trình bày hình thái, thành phần hóa học, chức năng của lưới nội sinh chất nhẵn?
Câu 7. Trình bày cấu trúc, chức năng chính của bộ máy Golgi?
Câu 8. Trình bày các kỳ của quá trình nguyên phân và ý nghĩa của quá trình nguyên phân
Câu 9. Trình bày cơ chế di truyền, di truyền tế bào học, biểu hiện chính của hội chứng Down
do Trisomi NST 21?
Câu 10. Trình bày cơ chế di truyền, di truyền tế bào học, biểu hiện đặc trưng của hội chứng
Turner?
Câu 11. Trình bày cơ chế di truyền, di truyền tế bào học, biểu hiện đặc trưng của hội chứng
Klinefelter?

10