Lý thuyết và câu hỏi trắc nghiệm sinh học 12 ôn luyện thi

Bài học: Sinh 12

CHƯƠNG I

CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ
Bài 1

GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN
I. GEN:
- Gen là một đoạn của ADN mang thông tin mã hố một sản phẩm xác định (chuỗi pơlipeptit hay
một phân tử ARN).
- Gen cấu trúc bao gồm 3 phần : Vùng điều hoà (nằm ở đầu 3’ của mạch mã gốc) – vùng mã hoá (ở
giữa gen) - vùng kết thúc (nằm ở đầu 5’ của mạch mã gốc - cuối gen).
Vẽ hình:

- Gen ở sinh vật nhân sơ (vi khuẩn) mã hoá liên tục gọi là gen khơng phân mảnh. Gen ở sinh vật
nhân thực có các đoạn khơng mã hố (intrơn) xen kẽ các đoạn mã hố (êxơn) gọi là gen phân mảnh.
II. MÃ DI TRUYỀN: Bảng 1 SGK, trang 8.
1. Khái niệm:
- Mã di truyền là trình tự sắp xếp các nuclêơtit trong gen quy định trình tự sắp xếp các axit amin
trong prơtêin.
- Mã di truyền là mã bộ ba. Trong ADN có 4 loại nucleotit (A, T, G, X) ⇒ Số bộ ba = 43 = 64 (bộ).
- Trong 64 bộ ba có 3 bộ ba UAA, UAG, UGA gọi là bộ ba kết thúc, khơng mã hố axit amin; bộ ba
AUG gọi là bộ ba mở đầu, mã hố axit amin mêtiơnin ở sinh vât nhân thực hoặc foocmin mêtiônin ở
sinh vật nhân sơ.
2. Các loại mã di truyền:
- Mã gốc: nằm trên gen (còn gọi là triplet).
- Mã sao: nằm trên mARN (còn gọi là codon)
- Đối mã: nằm trên tARN (còn gọi là anticodon)
3. Đặc điểm:
+ Mã di truyền được đọc từ 1 điểm xác định theo từng bộ ba (khơng gối lên nhau).

+ Mã di truyền có tính phổ biến (tất cả các lồi đều có chung 1 bộ mã di truyền, trừ một vài ngoại lệ).
+ Mã di truyền có tính đặc hiệu (1 bộ ba chỉ mã hố 1 loại axit amin).
+ Mã di truyền mang tính thoái hoá (nhiều bộ ba khác nhau cùng mã hoá cho 1 loại axit amin, trừ
AUG và UGG).
III. QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN (Ở TẾ BÀO NHÂN SƠ): H1.2,trang 9/SGK:
1. Q trình nhân đơi ADN (diễn ra trong nhân):
Diễn ra ngay trước khi tế bào bước vào giai đoạn phân chia
+ Bước 1: Tháo xoắn phân tử ADN
Nhờ các enzim tháo xoắn, 2 mạch đơn của phân tử ADN tách nhau dần tạo nên chạc tái bản (hình
chữ Y) và để lộ ra 2 mạch khuôn.
Trang 1


Bài học: Sinh 12

+ Bước 2: Tổng hợp các mạch ADN mới
ADN - pơlimerara xúc tác hình thành mạch đơn mới theo chiều 5’ → 3’ (ngược chiều với mạch làm
khuôn). Các nuclêôtit của môi trường nội bào liên kết với mạch làm khuôn theo nguyên tắc bổ sung
(A – T, G – X).
Trên mạch mã gốc (3’ → 5’) mạch mới được tổng liên tục.
Trên mạch bổ sung (5’ → 3’) mạch mới được tổng hợp gián đoạn tạo nên các đoạn ngắn (đoạn
Okazaki), sau đó các đoạn Okazaki được nối với nhau nhờ enzim nối (ligaza).
+ Bước 3: Hai phân tử ADN được tạo thành
Các mạch mới tổng hợp đến đâu thì 2 mạch đơn xoắn đến đó → tạo thành phân tử ADN con, trong
đó một mạch mới được tổng hợp còn mạch kia là của ADN ban đầu (nguyên tắc bán bảo tồn).
Lưu ý:
+ Ở SV nhân sơ chỉ có 1 đơn vị tái bản
+ Ở SV nhân thực có nhiều đơn vị tái cùng diễn ra trên phân tử AND
2. Kết quả: tạo 2 phân tử ADN con giống nhau và giống với ADN ban đầu
3. Ý nghĩa: đảm bảo tính ổn định về vật liệu di truyền giữa các thế hệ tế bào.

Vẽ hình:

Trang 2


Bài học: Sinh 12

CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM
1. Đâu là cấu trúc đúng của 1 đọan ADN?
A. 5’-ATGXAT-3’
B. 5’-AGGAXT-3’ C. 3’-AGAAXT-5’ D. 5’-AGXTAG-3’
3’-AUXGTA-5’
3’-AUXGTA-5’
3’-AUXGTA-5’
3’-TXGATX-5’
2. Những codon nào dưới đây khơng mã hóa cho aa:
A. AUG, UGA, UAA
B. AUG, UAG, UAA
C. UGA, UAG, UAA
D. UGA, UAG, AUG
3. Bản chất của MDT là:
A. 1 bộ ba mã hóa cho 1 aa
B. các aa được mã hóa trong gen
C. 3 nu liền kề cùng loại hay khác loại đều mã hóa cho 1 aa
D. trình tự sắp xếp các nu trong gen qui định trình tự sắp xếp các aa trong protein
4. Vai trò của enzim ADN polimeraza trong q trình nhân đơi ADN là:
A. tháo xoắn phân tử ADN
B. bẻ gãy các liên kết hydro giữa 2 mạch ADN
C. lắp ráp các nu tự do theo NTBS với mạch khuôn
D. nối các đoạn Okazaki với nhau

5. Tính phổ biến của mã bộ ba có nghĩa là:
A. 1 bộ ba mã hóa cho nhiều aa
B. 1 bộ ba mã hóa cho 1 aa nhất định
C. mỗi aa được mã hóa bởi 1 hoặc nhiều bộ ba khác nhau
D. các loài sinh vật khác nhau đều dùng chung 1 bộ MDT
6. Khi nói về MDT, phát biểu nào sau đây đúng?
A. ở SV nhân thực, codon 3’AUG5’ có chức năng khởi đầu dịch mã
B. codon 3’UAA5’ qui định tín hiệu kết thúc q trình dịch mã
C. tính thối hóa của MDT có nghĩa là mỗi codon có thể mã hóa cho nhiều aa
D. với 3 loại nu A, U, G có thể tạo ra 24 codon mã hóa các aa
7. Số bộ ba mã hóa cho các aa là:
A. 61
B. 42
C. 64
D. 24
----------------------------------

Trang 3


Bài học: Sinh 12
Bài 2

PHIÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ

I. PHIÊN MÃ (TỔNG HỢP ARN)
1. Cấu trúc và chức năng của các loại ARN:
mARN (ARN
tARN (ARN vận chuyển)
rARN (ARN

thơng tin)
ribơxơm)
Cấu tạo
Có cấu tạo mạch Có nhiều loại tARN, mỗi phân tử Gồm 2 tiểu đơn vị tồn
thẳng
tARN đều có 1 bộ ba đối mã tại riêng rẽ, khi tổng
(anticôdon) và 1 đầu để liên kết với hợp prôtêin chúng mới
axit amin tương ứng (đầu dài 3’)
kết hợp hành ribơxơm
hồn chỉnh.
Chức năng Dùng làm khuôn Vận chuyển axit amin tới ribôxôm
Là nơi tổng hợp chuỗi
cho q trình
để tham gia tổng hợp chuỗi
pơlipeptit.
dịch mã ở rb
pơlipeptit
2. Khái niệm phiên mã: là q trình tổng hợp ARN dựa trên mạch mã gốc ADN (diễn ra trong nhân)
3. Cơ chế:
- Enzim ARN pôlimeraza bám vào vùng điều hoà làm gen tháo xoắn để lộ ra mạch gốc có chiều 3’→
5’ và bắt đầu tổng hợp mARN tại vị trí đặc hiệu (khởi đầu phiên mã).
- Enzim ARN pôlimeraza trượt dọc theo mạch gốc chiều 3’→ 5’ và gắn các Nu tự do trong môi
G≡X
trường nội bào vào theo NTBS (A=U, T=A,
).
- Khi ARN polimeraza di chuyển đến cuối gen, gặp tín hiệu kết thúc thì nó dừng q trình phiên mã
và giải phóng phân tử mARN
- Vùng nào trên gen vừa phiên mã xong thì 2 mạch đơn đóng xoắn ngay lại.
* Ở tế bào nhân sơ, mARN sau phiên mã được dùng ngay vào quá trình tổng hợp protein. Ở tế bào
nhân thực, cần cắt các đoạn intron, nối các đoạn êxôn thành mARN trưởng thành mới tham gia tổng

hợp protein
I. DỊCH MÃ (TỔNG HỢP PROTEIN):
1. Khái niệm: dịch mã là quá trình tổng hợp protein, diễn ra ở tế bào chất, tại ribôxôm
Dịch mã gồm 2 giai đoạn: hoạt hóa aa và tổng hợp chuỗi polipeptit
2. Cơ chế:
a. Hoạt hóa aa:
- aa + ATP  aa hoạt hóa
- aa hoạt hóa + tARN tương ứng + enzim đặc hiệu  phức hợp aa-tARN
b. Tổng hợp chuỗi polipeptit
* Mở đầu:
- Tiểu đơn vị bé của riboxom gắn vào mARN ở vị trí đặc hiệu gần codon mở đầu
- Bộ ba đối mã của Met-tARN (UAX) gắn chính xác với codon mở đầu (AUG) trên mARN.
Trang 4


Bài học: Sinh 12

- Tiểu đơn vị lớn của riboxom kết hợp với tiểu đơn vị bé tạo thành riboxom hoàn chỉnh
* Kéo dài:
- aa1-tARN tiến vào riboxom, anticodon của nó khớp với codon thứ 1 trên mARN
- Enzim xúc tác tạo liên kếp peptit aamêt-aa1.
- Ribôxôm dịch chuyển đến côdon kế tiếp, tARN đã mất aa MĐ rời khỏi riboxom và cứ tiếp tục như
vậy cho đến cuối mARN gặp mã kết thúc.
* Kết thúc:
- Khi riboxom tiếp xúc với mã kết thúc trên mARN (UAA, UAG hoặc UGA) thì q trình dịch mã
hồn tất.
- Nhờ 1 loại enzim đặc hiệu, axit amin mở đầu (Met) được cắt khỏi chuỗi và chuỗi pơlipeptit hình
thành các cấu trúc bậc cao hơn tạo thành phân tử prôtêin.
- Phân tử mARN thường gắn đồng thời với nhiều riboxom gọi là pôlixôm giúp tăng hiệu suất tổng
hợp prơtêin.

 Tóm lại:
- Thơng tin di truyền trong ADN được truyền đạt cho đời sau thông qua cơ chế nhân đôi của ADN
- Thông tin di truyền trong ADN được biểu hiện thành tính trạng của cơ thể thông qua cơ chế phiên
mã và dịch mã
----------------------------------

CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM
1. Dạng thông tin DT được sử dụng trực tiếp trong tổng hợp protein là:
A. mARN
B. tARN
C. rARN
D. ADN
2. Một đoạn gen có trình tự nu:
3’…AAXGTTGXGAXTGGT…5’
5’…TTGXAAXGXTGAXXA…3’
Trình tự nu trênmARN khi đoạn ADN trên phiên mã sẽ là:
A. 5’…UUGXAAXGXUGAXXA…3’
B. 3’…AAXGTTGXGAXTGGT…5’
C. 5’…AAXGUUGXGAXUGGU…3’
D. 3’…AAXGUUGXGAXUGGU…5’
3. Cho các sự kiện diễn ra trong quá trình phiên mã:
(1). ARN polimeraza bắt đầu tổng hợp mARN tại vị trí đặc hiệu (khởi đầu phiên mã)
(2). ARN polimeraza bám vào vùng điều hòa làm gen tháo xoắn để lộ mạch gốc có chiều 3’5’
(3). ARN polimeraza trượt dọc theo gen trên MMG có chiều 3’5’
(4). khi ARN polimeraza di chuyển tới cuối gen, gặp tín hiệu kết thúc thì nó dừng phiên mã
Trật tự đúng của quá trình phiên mã là:
A. 1, 4, 3, 2
B. 2, 3, 1, 4
C. 1, 2, 3, 4

D. 2, 1, 3, 4
4. Quá trình tổng hợp chuỗi polipeptit diễn ra ở bộ phận nào trong tế bào nhân thực?
A. nhân
B. tế bào chất
C. màng tế bào
D. thể gôngi
5. Ở giai đoạn mở đầu của quá trình dịch mã: bộ ba đối mã của phức hợp mêt-tARN là (A) bổ
sung với codon mở đầu trên mARN là (B); A, B lần lượt là:
A. UAA, UUU
B. AUG, UAX
C. GUG, XAX
D. UAX, AUG
6. Nhận định nào sau đây là đúng về phân tử ARN?
A. tất cả các loại ARN đều có cấu tạo mạch thẳng
B. tARN có chức năng vận chuyển aa tới riboxom
C. mARN được sao y khuôn từ mạch gốc của ADN
D. trên các tARN có các anticodon giống nhau
Trang 5


Bài học: Sinh 12

7. Cho các sự kiện diễn ra trong quá trình dịch mã ở tế bào nhân thực như sau:
(1). bộ ba đối mã của phức hợp Mêt-tARN (UAX) gắn bổ sung với codon MĐ (AUG) trên mARN.
(2). tiểu đơn vị lớn của riboxom kết hợp với tiểu đơn vị bé tạo thành riboxom hoàn chỉnh.
(3). tiểu đơn vị bé của riboxom gắn với mARN ở vị trí nhận biết đặc hiệu.
(4). codon thứ 2 trên mARN gắn bổ sung với anticodon của phức hợp aa1-tARN).
(5). riboxom dịch di 1 codon trên mARN theo chiều 5’  3’.
(6). hình thành liên kết peptit giữa aaMĐ và aa1.
Thứ tự đúng là:

A. 3, 1, 2, 4, 6, 5
B. 1, 3, 2, 4, 6, 5
C. 2, 1, 3, 4, 6, 5
D. 6, 2, 1, 4, 6, 3
8. Ở SV nhân thực, NTBS giữa G-X, A-U và ngược lại được thể hiện trong cấu trúc phân tử và
quá trình nào sau đây?
(1). phân tử ADN mạch kép. (2). phân tử tARN. (3). phân tử protein. (4). quá trình dịch mã.
A. 3 và 4
B. 1 và 2
C. 2 và 4
D. 1 và 3
9. Pơlixơm (pơliribơxơm) có vai trị:
A. đảm bảo cho q trình dịch mã diễn ra liên tục
B. làm tăng năng suất tổng hợp protein cùng loại
C. làm tăng năng suất tổng hợp protein khác loại
D. đảm bảo cho quá trình dịch mã diễn ra chính xác
10. Thơng tin DT trong ADN được biểu hiện thành tính trạng của cơ thể thơng qua cơ chế:
A. phiên mã
B. dịch mã
C. nhân đôi ADN
D. phiên mã và dịch mã
11. Trong quá trình sinh tổng hợp protein, ở giai đoạn hoạt hóa aa, ATP có vai trò cung cấp
năng lượng:
A. để cắt bỏ aaMĐ khỏi chuỗi polipeptit
B. để gắn bộ ba đối mã của tARN với bộ ba trên mARN
C. để aa được hoạt hóa và gắn với tARN
D. để các riboxom dịch chuyển trên mARN
12. Bộ ba đối mã (anticodon) của tARN vận chuyển aaMêt là:
A. 5’AUG3’
B. 3’XAU’

C. 5’XAU3’
D. 3’AUG5’
----------------------------------------

Trang 6


Bài học: Sinh 12

Bài 3

ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG GEN

I. KHÁI QT VỀ ĐIỀU HỊA HOẠT ĐỘNG GEN:
- Điều hịa hoạt động gen chính là điều hịa lượng sản phẩm của gen được tạo ra
- Số lượng gen trong mỗi tế bào rất lớn nhưng thường chỉ có 1 số ít gen hoạt động còn phần lớn các
gen ở trạng thái khơng hoạt động hoặc hoạt động rất yếu.
- Q trình điều hòa hoạt động gen ở sinh vật rất phức tạp, có thể xảy ra ở nhiều mức độ: điều hòa
phiên mã, điều hòa dịch mã, điều hòa sau dịch mã.
- Ở sinh vật nhân sơ điều hoà hoạt động gen chủ yếu ở mức độ phiên mã.
II. ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG GEN Ở SINH VẬT NHÂN SƠ:
1. Mơ hình cấu trúc của opêron Lac:
- Vùng khởi động P(Promoter): nơi mà ARN pôlimeraza bám vào và khởi đầu phiên mã.
- Vùng vận hành O (operator): có trình tự Nu đặc biệt để prơtêin ức chế có thể liên kết làm ngăn cản
sự phiên mã.
- Nhóm gen cấun trúc Z, Y, A quy định tổng hợp các enzim phân giải đường lactơzơ.
* Chú ý: Trước mỗi opêron (nằm ngồi opêron) có gen điều hoà (R) tổng hợp protein ức chế, protein
này có khả năng liên kết với vùng vận hành dẫn đến ngăn cản q trình phiên mã.
2. Sự điều hồ hoạt động gen opêron Lac:
a) Khi mơi trường khơng có lactơzơ:

- Gen điều hồ hoạt động tổng hợp prơtêin ức chế. Prôtêin ức chế liên kết vào vùng vận hành (O) của
opêron ngăn cản quá trình phiên mã làm các gen cấu trúc khơng hoạt động.
b) Khi mơi trường có lactôzơ:
- Một số phân tử lactôzơ liên kết với prôtêin ức chế làm nó khơng liên kết vào vùng vận hành (O)
của opêron. Lúc này ARN pôlimeraza liên kết với vùng khởi động (P) để tiến hành phiên mã.
- Các phân tử mARN của gen cấu trúc Z, Y, A được dịch mã tạo ra các enzim phân giải lactôzơ.
- Khi lactơzơ bị phân giải hết thì prơtêin ức chế lại liên kết được vào vùng vận hành và quá trình
phiên mã của các gen trong opêron bị dừng lại.
-----------------------------------*Kiến thức bổ sung:
+ Ở người bình thường hêmơglơbin trong hồng cầu gồm có 3 loại là HbE, HbF và HbA.
- HbE gồm 2 chuỗi anpha và 2 chuỗi epsilon có trong thai dưới 3 tháng.
- HbF gồm 2 chuỗi anpha và 2 chuỗi gama có trong thai từ 3 tháng đến khi lọt lịng mẹ thì lượng
HbF giảm mạnh(trẻ 3 tháng tuổi HbF≈ 20%).
- HbA gồm 2 chuỗi anpha và 2 chuỗi bêta hình thành khi đứa trẻ được sinh ra đến hết đời sống cá
thể.
Như vậy gen cấu trúc quy định tổng hợp chuỗi anpha hoạt động suốt đời sống cá thể. Gen cấu trúc
quy định tổng hợp chuỗi epsilon chỉ hoạt động trong giai đoạn bào thai dưới 3 tháng. Gen cấu trúc
quy định tổng hợp chuỗi gama trong giai đoạn thai 3 tháng đến sau khi sinh 1 thời gian. Gen cấu
trúc quy định tổng hợp chuỗi bêta chỉ hoạt động từ khi đứa trẻ sinh ra.
----------------

CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM
1. Điều hịa hoạt động của gen chính là:
A. điều hòa lượng mARN của gen được tạo ra
C. điều hòa lượng tARN của gen được tạo ra

B. điều hòa lượng sản phẩm của gen được tạo ra
D. điều hòa lượng rARN của gen được tạo ra
Trang 7

Bài học: Sinh 12

2. Trình tự các gen trong Opêron Lac như sau:
A. gen điều hòa R  vùng vận hành O  các gen cấu trúc Z, Y, A
B. vùng khởi động P  vùng vận hành O  các gen cấu trúc Z, Y, A
C. vùng vận hành O  vùng khởi động P  các gen cấu trúc Z, Y, A
D. gen điều hòa R  vùng khởi động P  vùng vận hành O  các gen cấu trúc Z, Y, A
3. Điều nào không đúng đối với sự điều hịa của ơpêron Lac ở E.coli
A. sự phiên mã bị kìm hãm khi chất bức chế gắn vào vùng O và lại diễn ra bình thường khi chất
cảm ứng làm bất hoạt chất ức chế
B. khi mơi trường chỉ có lacrơzơ (chất cảm ứng) sẽ gắn vào protein ức chế làm thay đổi cấu hình
khơng gian, do đó nó khơng gắn được vào vùng O. Nhờ đó mà ARN polimeraza mới thức hiện
được q trình phiên mã ở nhóm gen cấu trúc
C. khi mơi trường khơng có lactơzơ, protein ức chế gắn vào vùng O, ngăn cản sự phiên mã của
nhóm gen cấu trúc, vì enzim phiên mã mARN polimeraza không hoạt động được
D. khi môi trường có lactozơ, protein ức chế gắn vào vùng O, ngăn cản sự phiên mã của nhóm
gen cấu trúc, vì enzim phiên mã mARN polimeraza không hoạt động được
4. Đối với opêron ở E.coli thì tín hiệu điều hịa hoạt động của gen là:
A. đường lactôzơ
B. đường saccarôzơ
C. đường mantôzơ
D. đường glucơzơ
5. Trong cơ chế điều hịa hoạt động gen ở sinh vật nhân sơ, vai trò của gen điều hòa R là:
A. nơi gắn vào của protein ức chế để cản trở hoạt động của enzim phiên mã
B. mang thông tin cho việc tổng hợp protein ức chế tác động lên vùng khởi động
C. mang thông tin cho việc tổng hợp protein ức chế tác động lên vùng vận hành
D. mang thông tin cho việc tổng hợp protein
6. Trong mơ hình cấu trúc opêron Lac ở VK E.coli, vùng khởi động:
A. mang thông tin qui định cấu trúc enzim ADN polimeraza

B. là nơi protein ức chế có thể liên kết để ngăn cản sự phiên mã
C. là nơi ARN polimeraza bám vào và khởi đầu phiên mã
D. mang thông tin qui định cấu trúc protein ức chế
7. Theo giai đoạn phát triển của cá thể và theo nhu cầu hoạt động sống của tế bào thì:
A. tất cả các gen trong tế bào đều hoạt động
B. phần lớn các gen trong tế bào hoạt động
C. chỉ có 1 số gen trong tế bào hoạt động
D. tất cả các gen trong tế bào có lúc hoạt động có lúc đồng loạt dừng
----------------------------------Bài 4

ĐỘT BIẾN GEN

I. KHÁI NIỆM VÀ CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN GEN:
1. Khái niệm:
- Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen liên quan đến 1 cặp nu (đột biến điểm) hoặc
1 số cặp nu.
- Trong tự nhiên tần số ĐBG rất thấp (10-6 – 10-4), nhưng trong cơ thể có rất nhiều gen nên tỉ lệ giao
tử mang ĐBG là rất cao.
- Tần số ĐBG có thể thay đổi tùy thuộc vào:
+ Tác nhân gây đột biến: tác nhân hóa học, tác nhân vật lý (tia phóng xạ, sốc nhiệt, …), tác nhân sinh
học (virut, mơi trường ngồi cơ thể, …)
- ĐBG có thể xảy ra ở tế bào sinh dưỡng (không DT) hoặc tế bào sinh dục (DT).
Trang 8


Bài học: Sinh 12

* Thể đột biến: là những cá thể mang gen đột biến đã biểu hiện ra kiểu hình.
2. Các dạng đột biến gen:
a) Đột biến thay thế 1 cặp nuclêôtit:

- Khi thay thế 1 cặp Nu này bằng 1 cặp Nu khác có thể làm thay đổi trình tự axit amin trong prơtêin
và làm thay đổi chức năng của prôtêin.
b) Đột biến thêm hoặc mất 1 cặp nuclêôtit:
- Khi mất hoặc thêm 1 cặp Nu trong gen làm MDT bị đọc sai từ vị trí xảy ra đột biến làm thay đổi
trình tự axit amin trong prơtêin và làm thay đổi chức năng của prôtêin (đột biến dịch khung).
II. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen:
1.Nguyên nhân:
- Bên ngoài: do các tác nhân gây đột biến như lý, hóa, sinh của ngoại cảnh (tia phóng xạ, tia tử ngoại,
sốc nhiệt, hố chất 5BU, NMS, 1 số virut...
- Bên trong: rối loạn chức năng sinh lý, sinh hóa của tế bào.
2. Cơ chế phát sinh đột biến gen:
a)Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN:
- Trong q trình nhân đơi do sự kết cặp không hợp đôi (không theo nguyên tắc bổ sung) dẫn đến
phát sinh đột biến gen.
VD: SGK

b) Tác động của các tác nhân gây đột biến:
- Tác nhân vật lý: Tia tử ngoại (UV) có thể làm cho 2 bazơ T trên cùng 1 mạch liên kết với nhau→
đột biến.
- Tác nhân hóa học: 5-brơmua uraxin ( 5BU) gây ra thay thế cặp A-T bằng G-X→ đột biến.
VD: SGK

- Tác nhân sinh học: Virut viêm gan B, virut hecpet…→ đột biến.
Trang 9


Bài học: Sinh 12

III. Hậu quả và ý nghĩa của đột biến gen:
1. Hậu quả của đột biến gen:

- Phần nhiều đột biến điểm vơ hại (trung tính), 1 số có hại hay có lợi cho thể đột biến.
- Mức độ gây hại của alen đột biến phụ thuộc vào tổ hợp gen chứa nó và mơi trường sống.
2.Vai trị và ý nghĩa của đột biến gen:
a) Đối với tiến hoá:
- Đột biến gen làm xuất hiện các alen mới tạo ra biến dị di truyền phong phú là nguồn nguyên liệu
cho tiến hoá.
b) Đối với thực tiễn:
- Cung cấp nguồn nguyên liệu cho quá trình tạo giống cũng là công cụ để nghiên cứu các qui luật di
truyền.
----------------------------------* Kiến thức bổ sung:
- Những dạng đột biến gen làm thay đổi codon (bộ ba) đồng thời làm thay đổi axit amin tương ứng
gọi là đột biến sai nghĩa ( nhầm nghĩa).
- Những dạng đột biến gen làm thay đổi codon nhưng không làm thay đổi axit amin tương ứng gọi là
đột biến đồng nghĩa ( đột biến câm).
- Những dạng đột biến gen làm thay đổi codon thành bộ ba kết thúc gọi là đột biến vô nghĩa.
- Những dạng đột biến gen làm thay đổi codon từ điểm đột biến đến cuối gen gọi là đột biến dịch
khung.( đột biến thêm hoặc mất1 cặp Nu)
-----------------------------------

CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM
1. Thể đột biến là những cơ thể mang đột biến:
A. đã biểu hiện ra KH
B. NST

C. gen hay NST

D. gen

2. Nguyên nhân gây đột biến gen do:
A. các bazơ nitơ bắt cặp sai NTBS trong tái bản ADN, do sai hỏng ngẫu nhiên, do tác động của

tác nhân vật lí, hóa học, sinh học của môi trường hoặc do rối loạn trong tế bào
B. sai hỏng ngẫu nhiên trong tái bản ADN, tác nhân hóa học và sinh học của mơi trường.
C. sự bắt cặp khơng đúng, tác nhân vật lí và sinh học của mơi trường
D. tác nhân vật lí, hóa học của mơi trường trong hay mơi trường ngồi cơ thể
3. Loại đột biến gen được phát sinh do sự bắt cặp nhầm giữa các nu không theo NTBS khi
ADN nhân đôi là:
A. thêm 1 cặp nu.
B. thêm 2 cặp nu.
C. mất 1 cặp nu.
D. thay thế 1 cặp nu này bằng 1 cặp nu khác.
4. Tác nhân hóa học 5-BU là chất đồng đẳng của Timin gây đột biến dạng:
A. mất cặp A-T
B. mất cặp G-X
C. thay thế cặp A-T bằng cặp G-X
D. thay thế cặp G-X bằng cặp A-T
5. Đột biến thay thế cặp nu này bằng cặp nu khác ở trong gen nhưng không làm thay đổi trình
tự aa trong protein được tổng hợp, nguyên nhân là do:
A. MDT có tính thối hóa
B. MDT có tính phổ biến
C. MDT có tính đặc hiệu
D. MDT là mã bộ ba
6. Khi nói về ĐBG, các phát biểu nào sau đây là đúng?
(1). Đột biến thay thế 1 cặp nu ln dẫn đến kết thúc sớm q trình dịch mã
(2). ĐBG tạo ra các alen mới làm phong phú vốn gen của quần thể
(3). ĐB điểm là dạng đột biến gen liên quan đến 1 số cặp nu
(4). ĐBG có thể có lợi, có hại hoặc trung tính đối với thể đột biến
(5). Mức độ gây hại của alen đột biến phụ thuộc vào tổ hợp gen và điều kiện môi trường
Trang 10

Bài học: Sinh 12

A. 3, 4, 5
B, 1, 3, 5
C. 2, 4, 5
D. 1, 2, 3
7. Trình tự biến đổi nào dưới đây là đúng?
A. thay đổi trình tự các nu trong gen cấu trúc  thay đổi trình tự các nu trong mARN  thay đổi
trình tự các aa trong chuỗi polipeptit  thay đổi tính trạng
B. thay đổi trình tự các nu trong gen  thay đổi trình tự các aa trong chuỗi polipeptit  thay đổi
trình tự các nu trong mARN thay đổi tính trạng
C. thay đổi trình tự các nu trong gen  thay đổi trình tự các nu trong tARN  thay đổi trình tự
các aa trong chuỗi polipeptit  thay đổi tính trạng
D. thay đổi trình tự các nu trong gen  thay đổi trình tự các nu trong rARN  thay đổi trình tự
các aa trong chuỗi polipeptit  thay đổi tính trạng.
8. ĐBG ở vị trí nào trong gen làm cho quá trình dịch mã khơng thực hiện được?
A. đột biến ở mã kết thúc
B. đột biến ở bộ ba kế mã kết thúc
C. đột biến ở bộ ba giữa gen
D. đột biến ở mã mở đầu
9. Dạng đột biến gen gây hậu quả lớn nhất về mặt cấu trúc của gen là:
A. mất hoặc thêm 1 cặp nu đầu tiên
B. mất 3 cặp nu trước mã kết thúc
C. đảo vị trí 2 cặp nu
D. thay thế 1 cặp nu này bằng 1 cặp nu khác
10. Nội dung đúng khi nói về đột biến điểm là:
A. trong các loại đột biến điểm thì phần lớn đột biến thay thế cặp nu là ít gây thiệt hại nhất
B. đột biến điểm là những biến đổi đồng thời tại nhiều điểm khác nhau trong gen
C. trong các loại đột biến điểm thì phần lớn ĐB thay thế cặp nu là gây thiệt hại trầm trọng nhất
D. đột biến điểm là những biến đổi nhỏ nên ít có vai trị trong q trình tiến hóa

11. Cho bết các bộ ba trên mARN mã hóa các aa tương ứng như sau: AUG: mêtiônin, GUU:
valin, GXX: alanin, UUU: pheninalanin, UUG: lơxin, AAA: lizin, UAG: KT.
Trình tự các cặp nu trên gen đã tổng hợp đoạn polipeptit có trật tự như sau:
mêtiônin - alanin – lizin – valin – lơxin – KT
Nếu xảy ra đột biến gen, mất 3 cặp nu số 7, 8, 9 trong gen thì đoạn polipeptit tương ứng được
tổng hợp có thành phần và trật tự aa như thế nào?
A. mêtiônin – alanin – lizin – lơxin – KT
B. mêtiônin – alanin – valin – lơxin – KT
C. mêtiônin – lizin – valin – lơxin – KT
D. mêtiônin – alanin – valin – lizin – lơxin – KT
-----------------------Bài 5

NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST
I. ĐẠI CƯƠNG VỀ NST:
Ở sinh vật nhân thực: NST là vật chất di truyền ở cấp độ……………
Cấu tạo từ chất nhiễm sắc (…………………………………………)
Hình dạng, số lượng, cấu trúc ……………………………. cho từng lồi
Có 2 loại: ……………………….và ……………………………………...
Trong tế bào sinh dưỡng (tế bào xôma): NST tồn tại thành từng …………………………. (giống
nhau về hình thái, kích thước và trình tự gen) bộ NST lưỡng bội (2n)
VD: ở người 2n = …………, ruồi giấm 2n = ………..
Số lượng NST của các lồi ………..……. phản ánh mức độ tiến hóa
II. CẤU TRÚC CỦA NST (SV NHÂN THỰC):
1. Cấu trúc hiển vi: quan sát ở kì giữa của nguyên phân là…………..…… Mỗi NST kép gồm 2
…………………….….. dính nhau ở ……………………………
Trang 11


Bài học: Sinh 12

* Mỗi cromatit: chứa 1 phân tử …………..
a. Tâm động:
- Nơi gắn NST với ……………………..……..  NST có thể di chuyển về 2 cực trong phân bào
- Tùy vị trí tâm động mà NST có hình dạng ………. nhau (tâm cân, tâm lệch, tâm mút,…)
b. Đầu mút:
Là trình tự nu ở …………………… của NST
Bảo vệ NST, giúp các NST …………………….………
c. Trình tự khởi đầu nhân đơi ADN
2.Cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể:
3
1
4
- Nuclêôxôm gồm 8 ptử histôn được quấn quanh bởi 1 đoạn ADN( khoảng 146 cặp Nu)
vòng)
- Sợi cơ bản (mức xoắn 1): chuỗi nuclêơxơm có đường kính 11nm.
- Sợi chất nhiễm sắc (mức xoắn 2): đường kính 30nm.
- Vùng xếp cuộn (mức xoắn mức 3, siêu xoắn): đường kính 300 nm
- Crơmatit: đường kính 700 nm.
- NST kép: đường kính 1.400 nm
* Vai trò của cấu trúc xoắn qua nhiều mức:
- NST có thể xếp gọn trong nhân tế bào
- Điều hịa hoạt động của các gen (xoắn chặt lại  gen không hoạt động
- NST dễ dàng di chuyển trong phân bào
II. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể:
A. Khái niệm: ĐBNST là những biến đổi trong …………………………… của NST dẫn đến sự sắp
xếp lại các ……………  có thể làm thay đổi hình dạng và cấu trúc của …………….
B. Nguyên nhân: do các tác nhân gây đột biến bên ngoài và bên trong tế bào
C. Vai trò: là nguồn nguyên liệu cho ……………………… và chọn, tạo giống vật nuôi, cây trồng.
D. Hâu quả: làm hỏng các gen, mất cân bằng gen, tái cấu trúc các gen  gây hại cho thể đột biến
E. Các dạng ĐBNST

1. Mất đoạn:
- NST bị đứt mất 1 đoạn làm giảm số lượng gen trên NST → thường gây chết hoặc giảm sức sống.
- Ở thực vật khi mất đoạn nhỏ NST ít ảnh hưởng → loại khỏi NST những gen không mong muốn ở 1
số giống cây trồng.
2. Lặp đoạn:
- Một đoạn NST được lặp lại một hay nhiều lần→ làm tăng số lượng gen trên NST.
- Làm tăng hoặc giảm cường độ biểu hiện của tính trạng (gen qui định thân thấpcây càng thấp,...)
3. Đảo đoạn:
- Một đoạn NST bị đứt ra rồi đảo ngược 180 0 và nối lại→ làm thay đổi trình tự gen trên NST → làm
ảnh hưởng đến hoạt động của gen.
4. Chuyển đoạn:
- Sự trao đổi đoạn NST xảy ra giữa 2 NST cùng hoặc không cùng cặp tương đồng→ làm thay đổi
kích thước, cấu trúc gen, nhóm gen liên kết → thường bị giảm khả năng sinh sản.

1)
2)

ABCDE ∗ FGH

Mất đoạn

ABCE ∗ FGH

ABCDE ∗ FGH

Lặp đoạn

ABCBCDE∗ FGH

Đảo đoạn chứa tâm động

Trang 12


Bài học: Sinh 12

3)

ABCDE ∗ FGH
ABCDE ∗ FGH

ABCDGF ∗ EH
Đảo đoạn không chứa tâm động

ADCBE ∗ FGH

Trang 13


Bài học: Sinh 12

4)

ABCDE ∗ FGH

MNOPQ * R
ABCDE ∗ FGH

MNOPQ * R

4)

ABCDE ∗ FGH

Chuyển đoạn tương hỗ giữa
2 NST không tương đồng

Chuyển đoạn không tương hỗ giữa

MNOCDE*FGH
ABPQ * R
CDE*FGH

2 NST không tương đồng

ABMNOPQ * R
Chuyển đoạn trên cùng 1 NST

ADE*FBCGH

-------------------------------*Kiến thức bổ sung:
- Để phát hiện các dạng đột biến cấu trúc NST người ta thường dùng phương pháp nhuộm băng
G, C, Q…
- Trên NST những vùng có gen đang hoạt động (gen mở xoắn để phiên mã) → vùng đồng nhiễm
(bắt màu nhạt khi nhuộm). Vùng chứa các gen không hoạt động (các gen xoắn chặt) → vùng dị
nhiễm (bắt màu đậm khi nhuộm).
- Thể đột biến cấu trúc NST thường sinh ra các giao tử khơng bình thường. Các giao tử này khi
đi vào hợp tử làm giảm sức sống của cơ thể lai hoặc gây nên các hội chứng khác nhau.
----------------------------------

CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM

1. Tại kì giữa, mỗi NST có:
A. 1 sợi cromatit
B. 2 sợi cromatit tách rời nhau
C. 2 sợi cromatit dính nhau ở tâm động
D. 2 sợi cromatit xoắn với nhau
2. Số lượng NST trong bộ NST lưỡng bội của lồi khơng phản ánh:
A. mức độ tiến hóa của lồi
B. mối quan hệ họ hàng giữa các lồi
C. tính đặc trưng của bộ NST ở mỗi loài
D. số lượng gen của mỗi loài
3. Cặp NST tương đồng là cặp NST:
A. giống nhau về hình dạng nhưng khác nhau về kích thước và một có nguồn gốc từ bố, một có
nguồn gốc từ mẹ
B. giống nhau về hình dạng, kích thước và có cùng nguồn gốc hoặc từ bố hoặc từ mẹ
C. giống nhau về hình dạng, kích thước và 1 có nguồn gốc từ bố, 1 có nguồn gốc từ mẹ
D. khác nhau về hình dạng giống nhau về kích thước, 1 có nguồn gốc từ bố, 1 có nguồn gốc từ
mẹ
4. Mỗi lồi sinh vật có bộ NST đặc trưng bởi:
A. số lượng, hình dạng, cấu trúc NST
B. số lượng, hình thái NST
C. số lượng, cấu trúc NST
D. số lượng không đổi
5. Mỗi nuclêôxôm có cấu trúc gồm:
A. phân tử histơn quấn quanh 1 đoạn ADN dài 156 cặp nucleotit
3
1
4
B. lõi 8 phân tử histôn được 1 đoạn ADN chứa 146 cặp nucleotit quấn quanh
vịng
C. 9 phân tử histơn được quấn quanh bởi 1 đoạn ADN chứa 146 cặp nucleotit

D. lõi là 1 đoạn ADN chứa 146 cặp nucleotit được bao bọc ngoài bởi 8 phân tử protein histôn
Trang 14


Bài học: Sinh 12

6. Cấu trúc ADN của sinh vật nhân thực có các mức xoắn theo trật tự:
A. phân tử ADN  nuclêôxôm  sợi cơ bản  sợi nhiễm sắc  crômatit
B. phân tử ADN  sợi cơ bản  nuclêôxôm  sợi nhiễm sắc  crômatit
C. phân tử ADN  nuclêôxôm  sợi nhiễm sắc  sợi cơ bản  crômatit
D. phân tử ADN  sợi cơ bản  sợi nhiễm sắc  nuclêôxôm  crômatit
7. Định nghĩa đầy đủ nhất về đột biến cấu trúc NST là:
A. làm thay đổi cấu trúc của NST
B. làm thay đổi hình dạng NST
C. sắp xếp lại các gen, làm thay đổi hình dạng và cấu trúc của NST
D. sắp xếp lại các gen
8. Ở sinh vật nhân thực, vùng đầu mút của NST:
A. có tác dụng bảo vệ NST cũng như làm cho các NST khơng dính vào nhau
B. là vị trí duy nhất có thể xảy ra trao đổi chéo trong giảm phân
C. là những điểm mà tại đó ADN bắt đầu được nhân đơi
D. là vị trí liên kết với thoi phân bào giúp NST di chuyển về các cực của tế bào
9. Loại đột biến NST nào sau đây có thể làm thay đổi số lượng gen trên 1 NST:
A. đột biến lệch bội
B. đột biến đa bội
C. đột biến mất đoạn
D. đột biến đảo đoạn
10. Trong các dạng đột biến cấu trúc NST sau đây, dạng nào thường gây hậu quả lớn nhất?
A. Lặp đoạn B. Chuyển đoạn tương hỗ và không tương hỗ
C. Đảo đoạn D. Mất đoạn lớn
11. Người ta vận dụng dạng đột biến cấu trúc NST nào để loại bỏ những gen có hại:

A. lặp đoạn
B. chuyển đoạn
C. đảo đoạn
D. mất đoạn nhỏ
12. Khi nói về tế bào nhân thực, phát biểu nào sau đây đúng?
A. đơn vị cấu trúc cơ bản của NST là nuclêôxôm
B. NST là vật chất di truyền ở cấp độ phân tử
C. thành phần chủ yếu của NST là ARN và protein
D. cấu trúc cuộn xoắn tạo điều kiện cho sự nhân đôi NST
13. Loại đột biến cấu trúc NST làm tăng cường hay giảm bớt sự biểu hiện tính trạng ở SV là:
A. mất đoạn
B. đảo đoạn
C. lặp đoạn
D. chuyển đoạn
14. Ở người mất đạon NST 21 sẽ gây nên bệnh:
A. ung thư máu
B. Đao
C. máu khó đơng
D. hồng cầu hình liềm
-----------------------------------------------Bài 6

ĐỘT BIẾN SỐ LƯNG NST

I. ĐỘT BIẾN LỆCH BỘI (DỊ BỘI): H6.1/27-SGK
1) Khái niệm:
- Là đột biến làm thay đổi số lượng NST ở 1 hay 1 số cặp NST tương đồng (thêm hoặc bớt).
- Thường gặp ở thực vật lưỡng bội 2n, ít gặp ở động vật.
2) Phân loại:
-Thể một: cặp NST mất 1 NST và bộ NST có dạng 2n-1.
-Thể khơng (thể khuyết nhiễm): 1 cặp NST mất 2 NST (mất hẳn 1 cặp) và bộ NST có dạng 2n-2.

-Thể 1 kép: 2 cặp NST khác nhau, mỗi cặp bị mất 1 NST và bộ NST có dạng 2n-1-1.
-Thể ba:1 cặp NST thêm 1 NST và bộ NST có dạng 2n+1.
3) Nguyên nhân:
- Do các tác nhân đột biến
- Do rối loạn môi trường nội bào

Trang 15


Bài học: Sinh 12

4) Cơ chế phát sinh:
- Do sự không phân li của 1 hoặc 1 số cặp NST trong q trình phân bào
- Có thể xảy ra ở cặp NST thường hoặc cặp NST giới tính
a) Trong giảm phân: Sự không phân li của 1 hoặc 1 số cặp NST tạo ra các giao tử thừa hoặc
thiếu 1 hoặc vài NST. Các giao tử này kết hợp với giao tử bình thường (n) tạo thể lệch bội.
Giao tử (n+1) × giao tử (n)  hợp tử 2n+1 : thể ba
Giao tử (n-1) × giao tử (n)  hợp tử 2n-1 : thể một
b) Trong nguyên phân: xảy ra ở tế bào sinh dưỡng 2n làm cho 1 phần cơ thể mang đột biến
gọi là thể khảm. Cá thể này mang 2 dịng tế bào: 1 dịng bình thường, 1 dòng đột biến (vd 4n)
5) Hậu quả:
Do mất cân bằng của toàn bộ hệ gen nên thường gây chết hoặc làm giảm sức sống, giảm khả năng
sinh sản.
a) Ở người:
* Lệch bội trên NST thường: NST số 21 có 3 chiếc gây hội chứng Đao (2n+1=47): cổ ngắn, mắt 1
mí, khe mắt xếch, lưỡi dài và dày, chậm phát triển, si đần, vô sinh
* Lệch bội ở NST giới tính:
- Hội chứng XXX (siêu nữ): 2n+1=47, nữ, rối loạn kinh nguyệt, khó có con
- Hội chứng XXY (Claiphentơ): 2n+1=47, nam, chân tay dài, thân cao, si đần, vô sinh
- Hội chứng XO (Tơcnơ): 2n-1=46, nữ, lùn, cổ ngắn, trí lực kém phát triển

b) Ở thực vật: thường gặp ở chi Lúa, chi Cà, …
VD: Cà độc dược 2n=24 (n=12), có 12 dạng thể ba ở cả 12 cặp NST tạo 12 dạng quả khác nhau
6) Ý nghĩa:
- Đối với tiến hóa: cung cấp ngun liệu cho q trình tiến hóa
- Đối với chọn giống: xác định vị trí của gen trên NST
II. ĐỘT BIẾN ĐA BỘI:
1) Khái niệm: là dạng đột biến làm tăng 1 số nguyên lần bộ NST đơn bội n của loài và lớn hơn 2n
VD: 3n, 4n, 5n, 6n, 7n,
2) Phân loại: 2 loại: tự đa bội (đa bội cùng nguồn), dị đa bội (đa bội khác nguồn)
A. TỰ ĐA BỘI:
a) Khái niệm: là dạng đột biến làm tăng 1 số nguyên lần bộ NST đơn bội của loài và lớn hơn 2n (3n,
4n,5n,6n...).
- 3n, 5n, 7n, … : thể đa bội lẻ
- 4n,6n,8n, … : thể đa bội chẵn
b) Cơ chế phát sinh:
- Do sự kết hợp giữa giao tử đơn bội (n) với giao tử lưỡng bội 2n  dạng 3n
- Do sự kết hợp giữa 2 giao tử 2n hoặc do sự không phân ly của NST trong tất cả các cặp NST trong
lần NP đầu tiên của hợp tử  dạng 4n.
B. DỊ ĐA BỘI:

Trang 16


Bài học: Sinh 12

a) Khái niệm: là hiện tượng tăng số bộ NST đơn bội của 2 loài khác nhau trong 1 tế bào (VD thể
song nhị bội: 2nA+2nB).
b) Cơ chế: do lai xa (lai giữa 2 loài khác nhau) kết hợp với đa bội hóa
- VD: H.6.3/29 - SGK
c) Giải thích hiện tượng con lai bất thụ:

- Khi lai xa, con lai mang 2 bộ NST đơn bội của 2 lồi bố mẹ khác nhau (n A+nB) khơng có cặp
NST tương đồng  không tiếp hợp trong GP  cản trở hình thành giao tử  bất thụ.
- Do sự không phù hợp giữa nhân và tế bào chất ở 2 loài.
d) Cách khắc phục hiện tượng bất thụ: dùng hóa chất cơsixin để đa bội hóa tạo thể song nhị bội.
cơnsixin

nA+nB

2nA+2nB
(Hữu thụ)

(Bất thụ)

e) VD: Thí ngiệm của Karpechenco:
(P): cải củ (

) × cải bắp (

)

GP:
F1 (nA+nB):
?

F1 (2nA+2nB):
?

IV. ĐẶC ĐIỂM VÀ VAI TRÒ CỦA THỂ ĐỘT:
1. Đặc điểm:
- Tế bào đa bội thường có hàm lượng ADN tăng gấp bội quá trình sinh tổng hợp các chất hữu cơ

xảy ra mạnh mẽ  tế bào to, cơ quan sinh dưỡng lớn, phát triển khỏe, chống chịu tốt...
- Thể đa bội lẻ 3n, 5n, …: thường là các giống cây ăn quả không hạt: nho, dưa hấu, …  không có
khả năng sinh sản hữu tính, có thể duy trì bằng sinh sản sinh dưỡng
- Thể đa bội chẵn 4n, 6n, …: sinh sản hữu tính bình được
- Phổ biến ở thực vật, ít gặp ở động vật
2. Vai trị:
Có vai trị quan trọng trong tiến hóa (hình thành lồi mới) và chọn giống (tạo giống có năng suất
cao).
----------------------------------

CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM
1. Đột biến số lượng NST là sự biến đổi số lượng NST có liên quan tới:
A. 1 hoặc 1 số cặp NST
B. 1 số cặp NST
C. 1 , 1 số hoặc toàn bộ các cặp NST
D. toàn bộ các cặp NST
2. Đột biến làm thay đổi số lượng của 1 hay vài cặp NST tương đồng được gọi là:
A. đột biến đa bội chẵn B. đột biến lệch bội C. đột biến đa bội lẻ D. đột biến cấu trúc NST
3. Một cá thể sinh vật có tất cả các tế bào xôma đều thừa 1 NST ở 1 cặp nhất định so với thể
bình thường. Cá thể đó được gọi là:
Trang 17


Bài học: Sinh 12

A. thể tam bội
B. thể một
C. thể ba
D. thể khuyết
4. Trường hợp nào dưới đây không thuộc thể lệch bội?

A. tế bào dinh dưỡng mang 3 NST về 1 cặp NST nào đó
B. tế bào sinh dưỡng có bộ NST 3n
C. tế bào sinh dưỡng thiếu 1 NST trong bộ NST
D. tế bào sinh dưỡng thiếu hẳn 1 cặp NST trong bộ NST
5. Cơ chế phát sinh các giao tử (n-1) và (n+1) là do
A. một cặp NST tương đồng khơng phân li ở kì sau của giảm phân
B. một cặp NST tương đồng không được nhân đơi
C. thoi vơ sắc khơng được hình thành
D. cặp NST tương đồng khơng xếp song song ở kì giữa I của giảm phân
6. Những tế bào mang bộ NST lệch bội nào sau đây được hình thành trong nguyên phân?
A. 2n+1, 2n-1, 2n+2, 2n-2
B. 2n+1, 2n-1, 2n+2, n-2
C. 2n+1, 2n-1, 2n+2, n+2
D. 2n+1, 2n-1, 2n+2, n+1
7. Ở người, thể lệch bội có 3 NST 21 sẽ gây ra
A. bệnh ung thư máu
B. hội chứng Đao C. hội chứng mèo kêu D. hội chứng Claiphentơ
8. Cơ thể tứ bội được tạo thành không phải do:
A. sự thụ tinh của 2 giao tử 2n thuộc 2 cá thể khác nhau
B. sự tạo thành giao tử 2n từ thể 2n và sự thụ tinh của 2 giao tử này
C. NST ở hợp tử nhân đôi nhưng không phân li
D. NST ở tế bào sinh dưỡng nhân đôi nhưng không phân li
9. Đặc điểm nào dưới đây khơng có ở thể tự đa bội?
A. phát triển khỏe, chống chịu tốt
B. tổng hợp các chất hữu cơ diễn ra mạnh mẽ
C. tăng khả năng sinh sản
D. kích thước tế bào lớn hơn tế bào bình thường
10. Sự khác nhau cơ bản của thể dị đa bội (song nhị bội) so với thể tự đa bội là:
A. tổ hợp các tính trạng của cả 2 lồi khác nhau
B. tế bào mang cả 2 bộ NST của 2 loài khác nhau

C. khả năng tổng hợp chất hữu cơ kém hơn
D. khả năng phát triển và sức chịu đựng bình thường
11. Hợp tử bình thường của 1 lồi có 2n=78. Kết luận nào sau đây đúng khi nói về lồi trên?
A. thể 1 nhiễm có 79 NST
B. thể 3 nhiễm có 77 NST
C. thể khơng nhiễm có 81 NST
D. thể 4 có 80 NST
12. Cơ thể mà trong mỗi tế bào sinh dưỡng đều thừa 2 NST trên mỗi cặp NST tương đồng
được gọi là:
A. thể ba
B. thể ba kép
C. thể 4 kép
D. thể tứ bội
13. Ở cà độc dược có 2n=24. Số loại thể ba tối đa ở loài này là:
A. 12
B. 24
C. 25
D. 23
14. Ở loài A có bộ NST 2n1=24, lồi B có bộ NST 2n2=20. Thể song nhị bội khi cho 2 loài A và B
lai với nhau có kiểu gen là:
A. 2n1 + 2n2 = 24 + 20
B. n1 + n2 = 12 + 10
C. 2n1 + 2n2 = 24 + 24
D. 2n1 + 2n2 = 20 + 20
15. Nếu kí hiệu bộ NST lưỡng bội của loài thứ nhất là AA, loài thứ 2 là BB, thể tự đa bội là:
A. AABB và AAAA
B. AAAA và BBBB
C. BBBB và AABB
D. AB và AABB
-------------------------------------

Trang 18


Bài học: Sinh 12

CHƯƠNG II

TÍNH QUY LUẬT CỦA HIỆN TƯNG DI
Bài 8

QUY LUẬT MENĐEN: QUY LUẬT PHÂN LI
I. Phương pháp nghiên cứu di truyền học của Menđen:
1. Phương pháp lai:
- Bước 1: Tạo các dịng thuần chủng về từng tính trạng.
- Bước 2: Lai các dòng thuần chủng khác biệt nhau bởi 1 hoặc nhiều tính trạng rồi phân tích kết quả
lai ở đời F1, F2, F3.
- Bước 3: Sử dụng tốn xác suất để phân tích kết quả lai, sau đó đưa ra giả thuyết giải thích kết quả.
- Bước 4: Tiến hành chứng minh cho giả thuyết của mình.
2. Thí nghiệm: lai 2 cây đậu Hà Lan thuần chủng:
P:
Cây hoa đỏ (TC) × Cây hoa trắng (TC)
F1:
100% cây hoa đỏ
F1 tự thụ phấn: F1×F1
F2:
705 cây hoa đỏ, 224 cây hoa trắng
3. Phương pháp phân tích con lai của Menđen:
- Tỷ lệ phân ly ở F2 xấp xỉ 3:1.
- Cho các cây F2 tự thụ phấn rồi phân tích tỷ lệ phân ly ở F3 Menđen thấy tỷ lệ 3:1 ở F2 thực chất là

tỷ lệ 1:2:1 (1 hoa đỏ TC: 2 hoa đỏ không TC:1 hoa trắng TC)
II. Hình thành học thuyết khoa học:
1.Giả thuyết của Menđen:
-Mỗi tính trạng đều do 1 cặp nhân tố di truyền quy định và trong tế bào các nhân tố di truyền khơng
hồ trộn vào nhau.
-Giao tử chỉ chứa 1 trong 2 thành viên của cặp nhân tố di truyền.
- Khi thụ tinh các giao tử kết hợp với nhau 1 cách ngẫu nhiên
2.Chứng minh giả thuyết:
-Mỗi giao tử chỉ chứa 1 trong 2 thành viên của cặp nhân tố di truyền do đó sẽ hình thành 2 loại giao
tử và mỗi loại chiếm 50%( 0,5).
-Xác suất đồng trội là 0,5 x 0,5 = 0,25 (1/4) (1)
-Xác suất dị hợp tử là 0,25 + 0,25 = 0,5 (2/4) (2)
-Xác suất đồng lặn là 0,5 x 0,5 = 0,25 (1/4) (1)
Sơ đồ lai giải thích thí nghiệm:
Qui ước gen: gen A: hoa đỏ > a: hoa trắng
PTC:
Cây hoa đỏ × Cây hoa trắng
….….
………
GP
….….
………
F1:
100% cây hoa đỏ
………..
F1 tự thụ phấn: F1×F1
….…. ×
………
GF1:
…., ….

…., ….
F2:
TLKG:
.… …... : .… …... : …. …...
TLKG:
…. ………………: …. …….
Trang 19


Bài học: Sinh 12

3. Kiểm tra giả thuyết
- Bằng phép lai phân tích (lai kiểm nghiệm) thế hệ F1 đều cho tỉ lệ kiểu hình xấp xỉ 1:1 như dự đốn
của Međen ở các tính trạng khác của cây đậu Hà Lan
* Lai phân tích: là phép lai giữa cá thể mang tính trạng trội với cá thể mang tính trạng lặn để kiểm
tra kiểu gen cá thể trội:
- Nếu đời sau (Fa) đồng tính cá thể mang tính trạng trội là đồng hợp (ví dụ AA)
- Nếu đời sau (Fa) phân tính cá thể mang tính trạng trội là dị hợp (ví dụ Aa)
P:
GP:
Fa:
KH:

AA (đỏ)

×

aa (trắng)

P:

GP:
Fa:
KH:

Aa (đỏ)

×

aa (trắng)

4.Quy luật phân ly:
- Mỗi tính trạng do 1 cặp alen quy định, 1 có nguồn gốc từ bố , 1 có nguồn gốc từ mẹ.
- Các alen của bố và mẹ tồn tại trong tế bào cơ thể con 1 cách riêng rẽ khơng hồ trộn vào nhau.
- Khi hình thành giao tử các alen phân ly đồng đều về các giao tử cho ra 50% giao tử chứa alen này
và 50% giao tử chứa alen kia.
III. Cơ sở tế bào học của quy luật phân ly:
-Trong tế bào sinh dưỡng, các NST luôn tồn tại thành từng cặp tương đồng và chứa các cặp alen
tương ứng.
-Khi giảm phân tạo giao tử, mỗi NST trong từng cặp tương đồng phân ly đồng đều về các giao tử dẫn
đến sự phân li các alen tương ứng và sự tổ hợp của chúng qua thụ tinh dẫn đến sự phân ly và tổ hợp
của cặp alen tương ứng.
Kiến thức bổ sung:
- Mỗi gen chiếm 1 vị trí xác định trên NST được gọi là lơcut.
- Một gen có thể tồn tại ở các trạng thái khác nhau và mỗi trạng thái đó gọi là alen.
----------------------------------

CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM
1 PP nghiên cứu của Menđen gồm các nội dung:
1. Sử dụng toán xác suất để phân tích kết quả lai
2. Lai các dịng thuần và phân tích các kết quả F1, F2, F3…

3. Tiến hành thí nghiệm chứng minh
4. Tạo các dịng thuần bằng tự thụ phấn
Trình tự thí nghiệm đúng là:
A. 4, 2, 3, 1
B. 4, 2, 1, 3
C. 4, 3, 2, 1
D. 4, 1, 2, 3
2. Cơ sở tế bào học của qui luật phân ly là:
A. sự phân ly và sự tổ hợp của cặp NST tương đồng trong giảm phân và thụ tinh.
B. sự phân ly và sự tổ hợp của cặp NST tương đồng trong giảm phân và thụ tinh dẫn đến sự phân
li và tổ hợp của các alen trong cặp
C. sự phân ly của các alen trong cặp trong giảm phân
D. sự phân ly của các NST trong cặp trong giảm phân
3. Theo Menđen, nội dung của qui luật phân ly là:
A. mỗi nhân tố di truyền (gen) của cặp phân ly về mỗi giao tử với xác suất như nhau, nên mỗi
giao tử chỉ chứa 1 nhân tố di truyền (alen) của bố hoặc của mẹ
B. F2 có tỉ lệ phân ly KH trung bình là 3 trội : 1 lặn
C. F2 có tỉ lệ phân ly KH trung bình là 1:2:1
D. ở thể dị hợp, tính trạng trội át chế hồn tồn tính trạng lặn
Trang 20


Bài học: Sinh 12

4. Phép lai nào sau đây được tìm thấy trong lai phân tích?
1. Aaa
2. AAa
3. Aaa
4. AAa
5. aa×aa

Phương án đúng là:
A. 1, 3, 5
B. 1, 3
C. 2, 3
D. 1, 5
5. Để các alen của 1 gen phân ly đồng đều về các giao tử, 50% giao tử chứa alen này, 50% giao
tử chứa alen kia thì cần điều kiện gì?
A. bố mẹ phải thuần chủng
B. số lượng cá thể con lai phải lớn
C. trội – lặn phải hồn tồn
D. q trình giảm phân phải xảy ra bình thường
6. Ở đậu Hà Lan, hạt vàng trội hoàn toàn so với hạt xanh. Cho giao phấn cây hạt vàng TC với
cây hạt xanh thu được F1. Choa cây F1 tự thụ phấn thì tỉ lệ KH ở cây F2 sẽ như thế nào?
A. 3 hạt vàng : 1 hạt xanh
B. 1 hạt vàng : 3 hạt xanh
C. 5 hạt vàng : 3 hạt xanh
D. 1 hạt vàng : 1 hạt xanh
7. Với 2 alen A và a nằm trên NST thường, gen trội là trội hoàn toàn. Hãy cho biết , trong quần
thể sẽ có bao nhiêu KG, KH khác nhau về các alen nói trên?
A. 2 KG, 2 KH
B. 3 KG, 3 KH
C. 4 KG, 2 KH
D. 3 KG, 2 KH
8. Ở bị, tính trạng khơng sừng (D) là trội hồn tồn so với tính trạng có sừng (d). Bị ♂ khơng
sừng giao phối với 3 bị ♀ A, B, C:
- Bị ♀ A có sừng sinh ra bê A khơng sừng
- Bị ♀ B khơng sừng sinh ra bê B có sừng
- Bị ♀ C có sừng sinh ra bê C không sừng
Nhận định nào dưới đây là khơng đúng?
A. Bị ♂ khơng sừng có KG: Dd

B. Bê A khơng sừng có KG: DD
C. Bê C khơng sừng có KG: Dd
D. tỉ lệ bê B là 25%
9. Ở người, dạng tóc do 1 gen gồm 2 alen (A và a) nằm trên NST thường qui định. Một người
đàn ơng tóc xoăn lấy vợ cũng tóc xoăn, họ sinh lần thứ 1 được 1 con trai tóc xoăn và lần thứ 2
được 1 con gái tóc thẳng. Cặp vợ chống này có KG là:
A. A Aa
B. AA × AA
C. Aa × Aa
D. AA × aa
--------------------------------------------Bài 9

QUY LUẬT MENĐEN: QUY LUẬT PHÂN LI ĐỘC LẬP

I.Thí nghiệm lai hai tính trạng:
1.Thí nghiệm:
PTC : ♀(♂) Hạt vàng, trơn × ♂(♀) Hạt xanh, nhăn
F1 : 100% cây cho hạt vàng trơn
F1 × F1
F2 : 315 hạt vàng, trơn : 108 hạt vàng nhăn : 101 hạt xanh, trơn : 32 hạt xanh nhăn
2.Nhận xét kết quả:
- PTC, F1 100% vàng, trơn  hạt vàng > hạ xanh; hạt trơn > hạt nhăn
F2 có tỉ lệ KH là : 9 (………, ……...) : 3 (…….., ……..) : 3 (…….., ……..) : 1 (…….., ……..)
- Xét riêng từng cặp tính trạng:
+ vàng
+trơn
- Xét chung 2 cặp tính trạng:
(3:1)*(3:1) = 9 (………, ……...) : 3 (…….., ……..) : 3 (…….., ……..) : 1 (…….., ……..)
 Tỉ lệ KH chung bằng tích các tỉ lệ riêng (theo qui luật nhân xác suất)
Trang 21

Bài học: Sinh 12

3.Nội dung QL PLĐL:
Các cặp alen qui định các cặp tính trạng khác nhau nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau thì
phân li độc lập và tổ hợp tự do trong quá trình hình thành giao tử
2.Sơ đồ lai:
Gen A quy định hạt vàng > a quy định hạt xanh
Gen B quy định hạt trơn > b quy định hạt nhăn
PTC
:
♂ AABB
×
♀ aabb
GP
:
F1 × F1 :
GF1
F2

Kết quả F2:
KG

KH

1 ……..
2 ……..
2 ……..
4 ……..

1 ……..
2 ……..
1 ……..
2 ……..
1 ……..
II. Cơ sở tế bào học:
1.Trường hợp 1: (Các gen quy định các tính trạng hạt vàng A và hạt trơn B phân ly cùng nhau và
hạt xanh a với hạt nhăn b)
-Kết quả cho ra 2 loại giao tử AB và ab với tỷ lệ ngang nhau
2.Trường hợp 2: (gen quy định các tính trạng hạt vàng A và hạt nhăn b phân ly cùng nhau và hạt
xanh a với hạt trơn B)
- Kết quả cho ra 2 loại giao tử Ab và aB với tỷ lệ ngang nhau.
Trang 22


Bài học: Sinh 12

*Kết quả chung: Sự phân ly của các cặp NST theo 2 trường hợp trên với xác suất như nhau nên kiểu
gen AaBb tạo ra 4 loại giao tử AB, Ab, aB, ab với tỷ lệ ngang nhau
Trường hợp 1

Trường hợp 2

III. Ý nghĩa của các quy luật Menđen:
- Biết được các tính trạng nào đó PLĐL thì có thể dự đốn được kết quả phân li KH ở đời sau.
- Cho thấy các biến dị tổ hợp rất phong phú được hình thành trong tự nhiên.
- Bằng phương pháp lai có thể tạo ra các biến dị tổ hợp mong muốn trong chăn nuôi trồng trọt.
BẢNG CƠNG THỨC TỔNG QT CHO CÁC PHÉP LAI NHIỀU TÍNH TRẠNG
Số cặp gen
dị hợp tử (F1)

1
2
3

Số loại
giao tử của F1
2
4
8

N

…….

Số loại KG
ở F2
3
9
27

Số loại KH
ở F2
2
4
8

…….
…….
----------------------------------

Tỉ lệ KH ở F2
3:1
9 : 3 : 3: 1
27 : 9 : 9 : 9 : 3 :3 : 3 :1
…….

CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM
1. Theo dõi thí nghiệm của Menđen khi lai đậu Hà Lan TC hạt vàng, trơn và hạt xanh, nhăn
với nhau thu được F1 đều vàng, trơn. Khi cho F1 tự thụ phấn thì F2 có tỉ lệ KH là:
A. 9 vàng, nhăn : 3 vàng, trơn : 3 xanh, nhăn : 1 xanh, trơn
B. 9 vàng, trơn : 3 xanh, nhăn : 3 xanh, trơn : 1 vàng, nhăn
C. 9 vàng, nhăn : 3 xanh, nhăn : 3 vàng, trơn : 1 xanh, trơn
D. 9 vàng, trơn : 3 vàng, nhăn : 3 xanh, trơn : 1 xanh, nhăn
2. Trong thí nghiệm lai 2 cặp tính trạng của Menđen, khi cho F 1 lai phân tích thì kết quả thu
được về KH sẽ như thế nào?
A. 1 vàng, trơn : 1 xanh, nhăn
B. 1 vàng, trơn : 1 vàng, nhăn : 1 xanh, trơn : 1xanh, nhăn
C. 3 vàng, trơn : 1 xanh, nhăn
D. 4 vàng, trơn : 4 vàng, nhăn : 1 xanh, trơn : 1xanh, nhăn
3. Qui luật PLĐL thực chất nói về:
A. sự phân li độc lập của các tính trạng
Trang 23


Bài học: Sinh 12

B. sự phân li KH theo tỉ lệ 9:3:3:1
C. sự tổ hợp của các alen trong quá trình thụ tinh
D. sự PLĐL của các alen trong quá trình giảm phân
4. Cơ thể mang kiểu gen AaBBbDdeeFf khi giảm phân bình thường cho số giao tử là:

A. 4
B. 8
C. 16
D. 32
5. Cơ thể mang kiểu gen AabbDDEeFf tự thụ phấn thì số tổ hợp giao tử tối đa là bao nhiêu
A. 32
B. 64
C. 128
D. 256
6. Ở đậu Hà Lan, gen A: thân cao, alen a: thân thấp; gen B: hoa đỏ, alen b: hoa trắng nằm trên
2 cặp NST tương đồng khác nhau. Cho đậu thân cao, hoa đỏ dị hợp tử về 2 cặp gen trên tự thụ
phấn thì thu được F1. Nếu khơng có đột biến, tính theo lý thuyết thì số cây thân cao, hoa đỏ ở
F1 chiếm tỉ lệ:
A. 4/16
B. 1/9
C. 3/16
D. 9/16
7. Ở 1 loài thực vật, gen A: cây cao, gen a: cây thấp; gen B: quả đỏ, b: quả trắng; các cặp gen
PLĐL. Cho P: AaBb × AABb. Tỉ lệ KH ở F1 được dự đoán là:
A. 3 cây cao, trắng : 1 cây cao, đỏ
B. 3 cây cao, đỏ : 1 cây cao, trắng
C. 100% cây cao, đỏ
D. 1 cây cao, đỏ : 1 cây cao, trắng
8. Ở 1 loài thực vật, gen A: cây cao, gen a: cây thấp; gen B: quả đỏ, b: quả trắng; các cặp gen
PLĐL. Nếu F1 có KH cây thấp, quả trắng chiếm 1/16 thì KG của cây bố, mẹ là:
A. AaBb × Aabb
B. AaBB × aaBb
C. Aabb × AaBB
D. AaBb × AaBb
--------------------------------------------Bài 10

TƯƠNG TÁC GEN VÀ TÁC ĐỘNG ĐA HIỆU CỦA GEN

I.TƯƠNG TÁC GEN:
- Là sự tác động qua lại giữa các gen trong quá trình hình thành 1 kiểu hình
- Bản chất là sự tương tác giữa các sản phẩm của gen (là prtein) để tạo nên kiểu hình.
1. Tương tác bổ sung:
a) Thí nghiệm:
- Lai giữa 2 thứ đậu thơm TC hoa đỏ thẫm và hoa trắng.
- F1 thu được toàn cây hoa đỏ thẫm .
- Cho các cây F1 tự thụ thu được F2 với tỷ lệ kiểu hình xấp xỉ 9 hoa đỏ thẫm : 7 hoa trắng.
b) Giải thích:
- F2 có tỉ lệ 9:7
→ F2 có 9+7=16 tổ hợp gen
→ F1 phải tạo 4 loại giao tử với tỉ lệ bằng nhau
→ F1 phải dị hợp về 2 cặp gen nằm trên 2 cặp NST tương đồng khác nhau (VD
AaBb)
→ Vậy F1 có 2 cặp gen cùng qui định 1 tính trạng màu sắc hoa
→ Có hiện tượng các cặp gen tương tác nhau qui định tính trạng màu hoa.
Quy ước gen:
- Sự có mặt của 2 gen trội (A_B_) → hoa đỏ
- Khi chỉ có 1 trong 2 gen trội (A hoặc B) hay không alen trội nào (aabb) → hoa trắng.
→ KG của PTC là AAbb và aaBB.
- Viết sơ đồ lai từ P đến F2 ta thu được:
9 A_B_
: 3A_bb : 3 aaB_ : 1 aabb.
KH:
Trang 24

Bài học: Sinh 12

2. Tương tác cộng gộp:
a) Khái niệm: là kiểu tương tác trong đó các gen trội cùng chi phối mức độ biểu hiện của KH (mức
độ biểu hiện của kiểu hình phụ thuộc vào số lượng các gen trội thuộc các lôcut gen khác nhau trong
KG chi phối.
b) Thí nghiệm:
Lai 2 thứ lúa mì TC hạt đỏ đậm và hạt trắng, F 1 thu được 100% hạt đỏ hồng. Cho F 1 tự thụ phấn, F2
thu được 15 đỏ : 1 trắng. (Trong 15 đỏ, thực chất là: 1 đỏ đậm : 4 đỏ : 6 đỏ hồng : 4 hồng)
Giải thích: viết sơ đồ lai (VD A1A1A2A2 × a1a1a2a2), lưu ý đến số lượng các gen trội trong KG
c) Ví dụ: Màu da người ít nhất do 3 gen (A,B,C) nằm trên 3 cặp NST tương đồng khác nhau chi
phối.
P: AABBDD (da đen)
×
aabbdd (da trắng)
F1:
AaBbDd
Nếu những người cị cùng KG về màu da kết hơn: AaBbDd × AaBbDd sẽ tạo 1 phổ biến dị
liên tục về màu da người (xem H10.1 - SGK trang 43):
- Không có alen trội nào (bạch tạng) : 1/64
- Có 1 alen trội:
: 6/64
- Có 2 alen trội:
: 15/64
- Có 3 alen trội:
: 20/64
- Có 4 alen trội:
: 15/64
- Có 5 alen trội:
: 6/64

- Có 6 alen trội:
: 1/64
- Phần lớn các tính trạng số lượng: sản lượng thóc, sản lượng sữa, số lượng thóc, tốc độ sinh trưởng
do nhiều gen quy định tương tác theo kiểu cộng gộp quy định.
* Ý nghĩa tương tác gen: làm tăng xuất hiện biến dị tổ hợp, xuất hiện tính trạng mới chưa có ở bố
mẹ. Mở ra khả năng tìm kiếm những tính trạng mới trong công tác lai tạo giống
II. Tác động đa hiệu của gen:
1. Khái niệm:
- Là hiện tượng 1 gen tác động đến sự biểu hiện của nhiều tính trạng khác nhau.
2. Ví dụ: (xem H10.2 - SGK trang 44):
a) Ở người:
- Gen HbA qui định tổng hợp chuỗi β-hêmơglơbin bình thường gồm 146 aa
- Gen HbS cũng qui định tổng hợp chuỗi β-hêmơglơbin bình thường gồm 146 aa nhưng thay aa vị trí
thứ 6 Glutamic bằng Valin gây bệnh hồng cầu hình liềm → gây rối loạn bệnh lý trong cơ thể: rối
loạn tâm thần, liệt, viêm phổi, thấp khớp, suy thận, …
b) Ở ruồi giấm: gen qui định tính trạng cánh cụt đồng thời qui định 1 số tính trạng khác: đốt thân
ngắn, lơng cứng, sức đẻ giảm, ấu trùng yếu, ….
----------------------------------

* Kiến thức bổ sung:
+ Còn 1 dạng tương tác nữa cũng hay gặp là tương tác dạng át chế:
- Tương tác dạng át chế là khi 1 gen ( trội hoặc lặn) làm cho 1 gen khác (khơng alen) khơng biểu hiện ra
kiểu hình.
Trang 25