Thực hành Sinh học 9: Nhận biết 1 vài dạng đột biến

TRƯỜNG TRUNG HỌC CƠ SỞ ĐÔNG NGẠC



BÀI THỰC HÀNH
SINH HỌC 9
TÌM HIỂU VÀ NHẬN BIẾT BIẾN DỊ DI TRUYỀN VÀ BIẾN
DỊ KHÔNG DI TRUYỀN

Năm học: 2014 – 2015


 Lớp 9A
Tên các thành viên trong nhóm:
1.
2.
3.
4.
5.

Nguyễn Thị Khánh Linh
Nguyến Thị Thu Uyên
Nguyễn Tố Uyên
Nguyễn Việt Hằng
Trần Khánh Châu



  

MỤC LỤC

III.

Phân biệt dạng đột biến gốc với dạng gốc
Biến dị di truyền
1. Đột biến gen
a) Các dạng đột biến gen thường gặp
b) Cơ chế phát sinh đột biến gen
c) Cơ chế biểu hiện đột biến gen
 Đột biến giao tử
Đột biến Soma
Đột biến tiền phôi
Ví dụ:
Một số dạng đột biến gen ở người
Một số dạng đột biến gen ở động vật
Một số dạng đột biến gen ở thực vật
2. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
a) Mất đoạn
b) Thêm đoạn
c) Đảo đoạn
d) Chuyển đoạn
3. Đột biến số lượng nhiếm sắc thể
a) Đột biến thể dị bội
b) Đột biến thể đa bội
Các cơ chế hình thành thể tự đa bội
Đặc điểm của thể đa bội
Đột biến không di truyền (thường biến)

I.

Phân biệt dạng đột biến với dạng gốc:

I.
II.

Kết quả
Đối tượngquan
sát

Mẫu quan sát


Đột biến
kiểu hình

Dạng gốc

Dạng đột biến

Lông chuột ( màu
sắc)

Xám đen

Trắng

Người (màu sắc)

Vàng

Trắng

Lá lúa (màu sắc)

Xanh

Trắng

Thân lúa
Bông lúa
Hạt lúa
( Kiểu hình)

Thân mềm
Ít bông
Hạt nhỏ, ngắn

Thân cứng
Nhiều bông
Hạt thon dài, đẹp

Dâu tằm

Lá nhỏ, mỏng

Lá to, dày

Hành tây

Củ nhỏ
Lá ngắn

Củ to
Lá lớn, dài

Hành ta

Củ nhỏ
Lá dài

Củ to
Lá to, dài

Dưa hấu

Dài, nhỏ
Nhiều hạt

Tròn, to
Ít hạt

Đột biến NST

II.

Biến dị di truyền:
1.

Đột biến gen:

Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen xảy ra ở cấp độ
phân tử tại một điểm nào đó trên phân tử ADN và có liên quan đến sự


thay đổi về số lượng, thành phần, trật tự các cặp nucleotide trong gen.
Có rất nhiều kiểu biến đổi về cấu trúc gen. Trong đó, những biến đổi liên
quan đến 1 cặp nucleotit trong gen được gọi là đột biến điểm. Trong tự
nhiên, tất cả các gen đều có thể bị đột biến nhưng với tần số rất thấp
(1/1000000-1/10000).Tuy nhiên tần số đột biến có thể thay đổi tùy thuộc
vào các tác nhân gây đột biến. Tác nhân gây đột biến có thể là các chất
hóa học (thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ,...), các tác nhân vật lý như tia
phóng xạ (Tia X, Tia α, Tia β...) hoặc các tác nhân sinh học như virus có
trong cơ thể hoặc môi trường bên ngoài cơ thể. Đột biến gen có thể xảy
ra ở tế bào sinh dưỡng và tế bào sinh dục.
a)

Các dạng đột biến gen tại một điểm thường gặp:
1. Mất một cặp nucleotide
2. Thêm một cặp nucleotide
3. Thay thế một cặp nucleotide

b) Cơ
-

chế phát sinh đột biến gen:
Là do bắt cặp không đúng trong nhân đôi ADN (không theo nguyên tắc
bổ sung), hay tác nhân xen vào mạch khuôn hoặc mạch đang được tổng
hợp phải trải qua quá trình tiền đột biến mới xuất hiện đột biến. Các
base nitric thường tồn tại ở 2 dạng cấu trúc là: dạng thường và dạng
hiếm. Dạng hiếm làm các liên kết hidro bị thay đổi làm các Nu bắt cặp

không đúng trong quá trình nhân đôi ADN gây đột biến gen
Ví dụ: A dạng thường biến đổi thành A dạng hiếm (A*) dẫn đến bị bắt
cặp nhầm với X gây đột biến cặp A-T thành cặp G-X
- Là do sự tác động của các tác nhân gây đột biến:
- Tác nhân vật lý (Tia UV): làm cho 2 base Thymine liên kết với nhau
làm phát sinh đột biến gen
- Tác nhân hóa học:
+ 5BU (5-Bromuraxin) là đồng đẳng của T có khả năng gây đột biến
thay thế cặp A-T thành cặp G-X
+ EMS (Etyl Metyl-Sunfomat) là đồng đẳng của A và G gây đột biến
thay thế cặp G-X thành cặp A-T
+ Acridine gây đột biến mất hoặc thêm cặp Nu, nếu được chèn vào mạch
khuôn cũ gây đột biến thêm cặp Nu
+ HNO2 gây đột biến thay thế cặp Nu


-

Tác nhân sinh học: Một số virus có thể gây đột biến gen. Ví dụ: Virus
HPV gây ung thư cổ tử cung

c) Cơ

chế biểu hiện đột biến gen:
Đột biến giao tử: Đột biến phát sinh trong quá trình giảm phân hình
thành giao tử, xảy ra ở tế bào sinh dục nào đó thông qua thụ tinh sẽ đi
vào hợp tử. Nếu là đột biến gen trội, nó sẽ biểu hiện thành kiểu hình ngay
trên cơ thể mang đột biến gen đó. Nếu là đột biến gen lặn nó có thể đi vào
hợp tử ở thể dị hợp Aa và vì gen trội lấn át nên đột biến không biểu hiện ra
ngoài. Tuy nhiên nó không bị mất đi mà tiếp tục tồn tại trong quần thể và

khi gặp tổ hợp đồng hợp lặn thì nó biểu hiện ra ngoài
Đột biến Soma: Đột biến xảy ra ở tế bào sinh dưỡng, từ một tế bào bị
đột biến thông qua nguyên phân nó được nhân lên thành mô và được biểu
hiện thành một phần của cơ thể gọi là "thể Khảm", nếu đó là đột biến gen
trội. Và nó có thể di truyền bằng sinh sản - sinh dưỡng nếu đó là đột biến
gen lặn, nó không biểu hiện ra ngoài & sẽ mất đi khi cơ thể chết.
Đột biến tiền phôi: Đột biến xảy ra ở lần nguyên phân đầu tiên của hợp
tử, giai đoạn từ 2 đến 8 tế bào. Nó có thể đi vào hợp tử & di truyền cho thế
hệ sau thông qua sinh sản hữu tính, nếu tế bào đó bị đột biến thành tế bào
sinh dục

VÍ DỤ:
MỘT SỐ DẠNG ĐỘT BIẾN GEN Ở NGƯỜI:


Đột biến gen khiến cho toàn bộ thân thể và khuôn mặt của họ bị phủ đầy lông lá và chúng
vẫn tiếp tục phát triển từng ngày


Bé trai có 14 ngón tay, 16 ngón chân


Chứng bệnh adermatoglyphia hiếm gặp do đột biến khiến người sinh ra không có dấu vân tay

Một loại đột biến gen hiếm gặp có tên là Myostatin-Related Muscle Hypertrophy, đã khiến cho
cậu nhóc Liam Hoekstra (Michigan- Mỹ) ăn như hạm (6 bữa lớn 1 ngày).


Bé gái 11 tuổi trông như bà cụ vì đột biến gen

MỘT SỐ DẠNG ĐỘT BIẾN GEN Ở ĐỘNG VẬT:

Chú bê này có hai đầu, bốn mắt, ba mũi và hai bộ não.

Chú bê này cũng bị biến đổi gen và có đến 6 chân. Đặc biệt đôi chân thừa này lại mọc ở trên
đầu giống hai chiếc sừng.


Chú chó bị đột biến gen

Chú mèo bị đột gen có 2 màu mắt


Con châu chấu màu hồng do đột biến gen


Con tôm hùm màu xanh này được phát hiện ở Canada. Các nhà nghiên cứu ở Đại học Manie
Lobster giải thích rằng, một khiếm khuyết di truyền khiến chúng sản sinh ra một loại protein
đặc biệt và đó là lý do chúng có màu sắc kỳ dị như thế.

Lợn Rudy có hai đầu


Chú mèo này có đến 20 ngón chân


Do một biến thể di truyền, chú hươu này đã có bộ lông loang lổ đầy thu hút.

Cũng mắc bệnh bạch tạng, con vẹt này sở hữu bộ lông vàng rực xen lẫn trắng vô cùng hút

mắt.


Đây là một con mèo hão huyền và con mèo hão huyền này là sản phẩm của di truyền học khi
các tế bào từ hai trứng riêng biệt trong bụng mèo mẹ kết hợp với nhau để tạo ra một đứa con
"nửa nọ nửa kia" đặc biệt nhất thế giới

Chú công đặc biệt nhất trên thế giới với một nửa bình thường và một nửa bị bạch tạng. Với
nửa thân bị bệnh bạch tạng, con công này có một vẻ đẹp mà không một ai có thể làm ngơ.


Chuồn chuồn màu hồng, rất đẹp, rất hiếm gặp nhưng thực sự tồn tại. Đây cũng là một sản
phẩm của sự đột biến gen.

Đột biến gen khiến cho con trăn này mang những màu sắc kỳ lạ và đẹp không tưởng. Mặc dù
vậy, điều đó chỉ càng khiến cho nó trông đáng sợ hơn.


MỘT SỐ DẠNG ĐỘT BIẾN GEN Ở THỰC VẬT:

Đột biến gen ở thực vật do rò rỉ nhà máy phóng xạ của Nhật Bản ở Fukushima


c
Nhị hoa dính liền


Cà chua tím là một loại cà chua biến đổi gen được phát triển bởi các nhà
khoa học Anh

Loại quả lạ, tên tiếng Anh là Pineberry, hình thù giống dâu tây màu đỏ
mọng thông thường nhưng có màu trắng và điểm mắt đỏ. Pineberry có
cấu tạo gen tương tự như dâu tây đỏ nhưng mang mùi thơm như dứa.


Bắp nhiều màu có tên Glass Gem, được nhân giống bởi Carl Barnes, một
người nông dân sống tại Oklahoma, Mỹ. Màu sắc của mỗi hạt bắp,
thậm chí mỗi bắt bắp đều khác nhau. Có loại hạt đục, nhưng hầu hết
đều trong veo và lấp lánh như những viên ngọc quý

Lá dưa chuột mọc từ giữa quả


Hai loại quả khác nhau trên cùng một thân cây


Bông hoa cúc có hai màu tách bạch

Cành hoa loa kèn khổng lồ.
2.

a)

Đột biến cấu trúc nhiếm sắc thể:
Là những biến đổi bất thường về cấu trúc, hình thái hay số lượng NST. Đột
biến cấu trúc NST có các dạng: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển
đoạn. Nguyên nhân chủ yếu là do tác nhân ngoại cảnh hay trong tế bào. Có
thể quan sát dưới kính hiển vi quang học. Các thể mất đoạn, thêm đoạn
làm thay đổi chất liệu di truyền, thường gây tác hại cho cơ thể, nhất là cơ
thể người.Các thể đảo đoạn, chuyển đoạn không là thay đổi chất liệu di

truyền, thường không ảnh hưởng đến kiểu hình.
Mất đoạn: là NST bị đứt một đoạn (đoạn đó không chứa tâm động)
- Làm giảm số lượng gen trên NST thường gây chết hoặc giảm sức sống
- Xác định vị trí gen trên NSt, loại bỏ các gen gây hại
Ví dụ: Ở người, nếu mất đoạn ở NST thứ 21 gây ra ung thư máu, như ở
cây ngô (bắp) hay ruồi giấm mất một đoạn nhỏ không làm giảm sức sống


b)

c)

d)

kể cả thể đồng hợp. Mặc dù có hại nhưng người ta thường tận dụng hiện
tượng mất đoạn để loại ra khỏi NST những gen không mong muốn.
Thêm đoạn: (lặp đoạn, nhân đoạn)
Một đoạn nào đó của NST được lặp lại một vài lần xen vào NST tương
đồng, hay do sự trao đổi chéo giữa các cromatit không bình thường. Việc
thêm đoạn này là giảm hoặc tăng thêm cường độ biểu hiện tính trạng. Làm
tăng hoặc giảm số lượng gen trên NST dẫn đến tăng cường hoặc giảm bớt
mức biểu hiện của tính trạng. Ví dụ: Ở ruồi giấm lặp đoạn 16A hai lần trên
NST X là cho mắt hình cầu thành mắt dẹt. Ở lúa mạch, lặp đoạn là tăng
hoạt tính enzyme amylase, có lợi cho sản xuất bia, rượu.
Đảo đoạn:
Một đoạn NST nào đó bị đứt rồi quay ngược 180 độ và gắn vào NST (có
thể chứa tâm động hoặc không) làm thay đổi trật tự phân bố gene. Loại đột
biến này ít gây ảnh hưởng đến sức sống của cá thể, góp phần tăng cường
sự sai khác giữa các NST tương đồng giữa các nơi thuộc một loài vì vật
chất di truyền không bị mất mát

Sắp xếp lại trật tự các gen trên NST dẫn đến tăng sự đa dạng giữa các thứ,
các nòi trong cùng một nòi, ít ảnh hưởng tới sức sống. Sự sắp lại gene trên
NST do đảo đoạn góp phần tạo sự đa dạng. Ví dụ: Ở ruồi giấm có 12 đảo
đoạn trên NST số 3 thích nghi với nhiệt độ khác nhau của môi trường.
Chuyển đoạn:
Một đoạn NST được chuyển dịch trên cùng một NST hay giữa hai NST
khác nhau. Cả hai NST cùng cho và nhận một đoạn (chuyển đoạn tương
hỗ) hay một bên cho, một bên nhận (chuyển đoạn không tương hỗ). Đột
biến chuyển đoạn thường gây chết hoặc mất khả năng sinh sản. Trong
thiên nhiên đã phát hiện được nhiều chuyển đoạn nhỏ (đậu,lúa, chuối) đã
vận dụng chèn gen cố định nitơ của vi khuẩn vào hệ gen của hướng
dương tạo hàm lượng nitơ cao trong dầu hướng dương.

Đột biến số lượng nhiễm sắc thể:

3.

Sư biến đổi số lượng NST có thể xảy ra ở một hay một cặp NST tạo nên
thể dị bội hay xảy ra trên toàn bộ các cặp NST hình thành thể đa bội.
a)

Đột biến thể dị bội (lệch bội):