ĐẠI CƯƠNG về HUYẾT sắc tố

ĐẠI CƯƠNG VỀ HUYẾT SẮC TỐ
I. ĐẠI CƯƠNG
1.
Cấu trúc huyết sắc tố(HST)
Phần hem chứa một nguyên tử sắt II
(Fe2+)nằm trong vòng porphyrin
Bốn chuỗi globin (gồm 2 chuỗi α và 2
chuỗi không phải α) gắn với 4 phân tử
hem.


Bài giảng HB

ThS. Hà Nữ Thùy Dương

2


2. Kiểu di truyền
- Các gen của nhóm α (α, ζ) nằm trên nhiễm sắc
thể 16
- Các gen của nhóm β (β, γ, δ, ε) nằm trên
nhiễm sắc thể 11
3. Phân loại
- Huyết sắc tố bào thai (α 2, γ2): huyết sắc tố
bào thai (HbF) gồm 2 chuỗi α và 2 chuỗi γ ,
chiếm 90- 95% lượng huyết sắc tố trong giai
đoạn thai, từ tuần 8- 35 cho đến khi chuyển
sang huyết sắc tố người lớn.
Bài giảng HB

ThS. Hà Nữ Thùy Dương

3


- Huyết sắc tố người lớn: HbA (α 2 β 2)
chiếm 96-98%, HbA2 (α 2 δ 2) chiếm 1,53%, HbF còn lại khoảng 0,5- 1%.
4. Chức năng
Chức năng chính của huyết sắc tố là trong
trao đổi oxy và carbonic: Vận chuyển oxy từ
phổi đến tổ chức và vận chuyển carbonic từ tổ
chức đến phổi.

Bài giảng HB

ThS. Hà Nữ Thùy Dương

4


II. BỆNH LÝ HUYẾT SẮC TỐ
- Đột biến gen globin, thay đổi một cặp base trong
chuỗi AND → thay thế 1 acid amin trong chuỗi
globin.
- Thay đổi tốc độ tổng hợp một chuỗi globin nào đó
+ Thiếu sự tổng hợp chuỗi α → α Thalassemie
+ Thiếu sự tổng hợp chuỗi β → β Thalassemie

Bài giảng HB

ThS. Hà Nữ Thùy Dương

5


1. Bệnh huyết sắc tố (hemoglobinopathies)
1.1. Thiếu máu hồng cầu hình liềm
- Do rối loạn chuỗi β: glutamin ở vị trí số 6 được thay
bằng valin. HbA trở thành HbS.
- Đặc điểm của HbS là hồng cầu bị biến đổi hình thái,
thành hình liềm.
- Bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường.
- Tình trạng dị hợp tử giữa gen hồng cầu liềm và các
gen huyết sắc tố bệnh lý khác như Hb SC, Hb SD,
HbS-β thalassemia... Nếu là đồng hợp tử gen hồng
cầu liềm (HbSS) thì bệnh biểu hiện thường điển hình
và rất nặng.
Bài giảng HB

ThS. Hà Nữ Thùy Dương

6


Bài giảng HB

ThS. Hà Nữ Thùy Dương

7

- Triệu chứng lâm sàng của thiếu máu hồng cầu hình
liềm
+ Sốt, đau xương khớp, đau bụng
+ Vàng da, thiếu máu tan máu mạn, có cơn tan máu
+ Rối loạn nhịp tim, nghẽn mạch
+ Lách to, có thể bị tổn thương gan phổi, thận, mạc treo
ruột hoặc võng mạc
+ Trên tiêu bản máu: có nhiều hồng cầu liềm, hồng cầu
hình bia, tỷ lệ hồng cầu lưới tăng.
+ Điện di huyết sắc tố: có HbS

Bài giảng HB

ThS. Hà Nữ Thùy Dương

8


1.2. Bệnh hemoglobin C
- Do rối loạn chuỗi β: glutamin ở vị trí số 6 được thay
bằng lysin.
- HbC thể đồng hợp tử có dấu hiệu lâm sàng còn thể dị
hợp tử (Hb AC) thì không có dấu hiệu lâm sàng. Hb
C kết hợp với hồng cầu liềm tạo nên bệnh Hb SC.
- Triệu chứng lâm sàng thể đồng hợp tử
+ Đau xương, đau khớp tái đi tái lại
+ Thiếu máu tan máu nhẹ, không có cơn tan máu
+ Lách to
+ Trên tiêu bản máu: hồng cầu nhỏ, có nhiều hồng cầu

hình bia
+ Điện di huyết sắc tố: có HbC
Bài giảng HB

ThS. Hà Nữ Thùy Dương

9


1.3. Rối loạn hemoglobin E
Do rối loạn chuỗi β : glutamin ở vị trí số 26 được thay
bằng lysin. Thể dị hợp tử không có dấu hiệu lâm
sàng. Thể đồng hợp tử (Hb E/E) có biểu hiện thiếu
máu tan máu nhẹ, lách to vừa hoặc không to, thể
trạng bệnh nhân gần như bình thường.

Bài giảng HB

ThS. Hà Nữ Thùy Dương

10


1.4. Hemoglobin không ổn định
1.5. Hemoglobin biến đổi ái lực oxy
2. Thalassemia
Bất thường tổng hợp các chuỗi globin, dẫn đến giảm
tổng hợp huyết sắc tố.
2.1. β – thalassemia
- Làm giảm hoặc mất khả năng tổng hợp chuỗi β, dẫn

đến 3 hậu quả

Bài giảng HB

ThS. Hà Nữ Thùy Dương

11


+ Tổng hợp huyết sắc tố giảm dẫn đến thiếu máu
hồng cầu nhỏ.
+ Các chuỗi α tự do tích tụ trong hồng cầu (tạo
thành thể hein) dẫn đến tan máu, phá huỷ hồng
cầu trong tuỷ xương.
+ Tổng hợp các chuỗi γ, δ → tăng HbF, HbA2
- Các thể bệnh
+ β- thalassemia nặng (dạng bobo, bệnh Cooley): là
thể nặng nhất và thường có biểu hiện bệnh lý
trong 3- 6 tháng sau sinh
Bài giảng HB

ThS. Hà Nữ Thùy Dương

12


- Tổng hợp chuỗi β bị mất hoàn toàn.
+ Triệu chứng lâm sàng: Gan lách to, biến dạng
xương, thiếu máu nặng, tim to và suy tim.
+ Huyết đồ: số lượng hồng cầu giảm, nhược sắc,

huyết sắc tố giảm, hồng cầu non ra máu, hồng cầu
lưới tăng, hồng cầu hình bia từ 10- 30%.
+ Điện di huyết sắc tố thấy Hb F từ 60- 90% và Hb
A2 từ 10- 15%.
+ Nồng độ sắt huyết thanh thường tăng
+ X quang xương thấy vỏ các xương dài mỏng,
xương chày xốp, đầu các xương tay chân bị rỗ,
xương sọ dày và rỗ giống như hình bàn chải.

Bài giảng HB

ThS. Hà Nữ Thùy Dương

13


Bài giảng HB

ThS. Hà Nữ Thùy Dương

14


+ Bệnh tiến triển ngày càng nặng, xuất hiện từng cơn
tan máu, kèm theo sốt cao, thiếu máu nặng, suy
mòn, viêm nhiễm và tử vong. Bệnh thường tử
vong sớm, ít khi gặp trên 10- 12 tuổi.
+ β- thalassemia thể trung bình (dạng β+β+): việc
tổng hợp chuỗi b bị thiếu hụt từng phần. Có các
bất thường giống như thalassemia thể nặng. Tuy

nhiên, bệnh nhân chỉ bị thiếu máu mức độ trung
bình và thỉnh thoảng mới cần truyền máu hoặc
thậm chí không cần.
+ β- thalassemia dạng vết ít hoặc không có triệu
chứng

Bài giảng HB

ThS. Hà Nữ Thùy Dương

15


2.2. a- thalassemia
- Bệnh sinh: do mất 1 hay nhiều gen α.
- Các thể bệnh
+ Phù thai: là thể lâm sàng nặng nhất. Toàn bộ 4 gen α
đều bị loại bỏ gây ra thiếu máu trầm trọng, phù nề và
thai chết lưu. Hb Bart's (γ4) chiếm 90%.
+ Hb H (β4): gặp ở trẻ khoảng 1 tuổi, do mất 3 gen α.
Biểu hiện lâm sàng tương tự như β- thalassemia. Hb
A: 10- 30%, Hb H: 70%, Hb Bart's <5%.
+ α- thalassemia dạng vết: do mất 2 gen α. Biểu hiện
lâm sàng như β- thalassemia thể nhẹ.
+ Người mang gen α- thalassemia: mất 1 gen α nhưng
không biểu hiện triệu chứng.
Bài giảng HB

ThS. Hà Nữ Thùy Dương

16


3. Bệnh hemoglobin hỗn hợp
3.1. Hb E/ thalassemia
3.2. Hb S/ thalassemia
3.3. Hb C/ thalassemia
4. Rối loạn huyết sắc tố khác
4.1 Met-hemoglobin máu (Met- Hb)
4.2 Chứng carboxy-hemoglobin máu
III. ĐIỀU TRỊ BỆNH HUYẾT SẮC TỐ
Điều trị bệnh Huyết sắc tố vẫn là đièu triệu chứng.
+ Truyền máu
+ Thải sắt./.
************HẾT***************
Bài giảng HB

ThS. Hà Nữ Thùy Dương

17