ĐẠI CƯƠNG về NHÓM máu

ĐẠI CƯƠNG VỀ NHÓM
MÁU


Đại cương về nhóm máu hồng
cầu




Hệ thống nhóm máu là một nhóm
kháng nguyên được mã hoá bởi các
allele nằm trên một hoặc nhiều locus
liên kết chặt chẽ với nhau và hầu như
không có phản ứng chéo.
Gen nhóm máu: NST thường



Định luật Menden
Đồng trội.




Gen

Kháng
nguyên

Kiểu hình

Kháng
thể

Hệ nhóm
máu

KN (+) KN (-)
K
Jka
Fy4

K
Jka
Fy4

K+
Kanti- K
Jk(a+) Jk (a-) anti- Jka
Fy:4
Fy:-4 anti- Fy4

Kell
Kidd
Duffy



Tính miễn dịch






KN A, B: mạnh nhất
KN D: 80% người Rh âm nhận 1 đơn vị
máu Rh dương sẽ tạo kháng thể
Tiếp sau là các kháng nguyên K, c, E,
Fya, Jka, S, s...


Cấu trúc kháng nguyên


Carbohydrat: ABO, Lewis, P




Protein: Rh, Kidd




galactose (Gal), N-acetyl-galactosamine (GalNAc),
N-acetyl-glucosamine (GlcNAc), fucose (Fuc), and
N-acetyl-neuraminic acid (NeuNAc).
Là các protein xuyên màng (1 lần hay nhiều lần)

Glycoprotein: MNSs, Kell, Duffy và Lutheran

NHÓM MÁU ABO


Sơ lược lịch sử






Hệ ABO là hệ nhóm máu được phát
hiện sớm nhất bởi Landsteiner (bác sỹ
người Áo, giải Nobel Y học 1930).
Năm 1901, Landsteiner phát hiện các
nhóm máu A, nhóm máu B và nhóm
máu O
Năm 1902, Decastello và Sturli phát
hiện ra nhóm máu AB


HỆ NHÓM MÁU ABO
Nhóm máu

KN trên
màng HC

KT trong HT

Kiểu gen

A

A

Anti-B

AA/AO

B

B

Anti-A

BB/BO

O

Không có

OO

AB

A, B

Anti-A
Anti-B

Không có

AB

- 3 allele A, B, O, nằm trên NST số 9, di truyền theo định luật Mendel
- allele A và B là trội so với allele O
- 2 allele A và B là đồng trội


HỆ NHÓM MÁU ABO
Bố: A
1)Bố AA




x

Con: AO: máu A

2)Bố AO


Mẹ: O
Mẹ: OO

Con:

Mẹ: OO
AO: máu A

OO: máu O


HỆ NHÓM MÁU ABO


Bố: O









x

Mẹ: AB

Con:máu AB
Không phải là con của bố
Bố đẻ của con là máu A, B hoặc AB
Con máu O
Không phải là con của mẹ
Mẹ đẻ của con là máu A, B, hoặc O


Kháng nguyên


Các gen ABO không tạo ra kháng
nguyên trực tiếp mà tạo ra men
glycosyl-transferase để tổng hợp
nên KN





Gen
Gen
Gen
Gen

H: fucosyltransferase
A: N-acetylgalactosaminyltransferase
B: galactosaminyltransferase
O: gen câm


Kháng nguyên


Tiền chất
KN H



KN A



KN B



Glycoprotein
/glycolipid

GlcNa
c

Gal

Gal

GlcNa
c

Gal

GlcNa
c

Gal

GlcNa
c

Gal

Fuc

Gal

Gal
GalNa
c

Fuc
Gal
Gal

Fuc




Tiền chất có 2 type tuỳ theo liên kết
giữa Gal cuối cùng và GlcNAc
GlcNa
c

Gal

Gal
β 1-> 4

GlcNa

c

β 1-> 3

type 1



type 2

Chất nền có thể là chuỗi glycolipid,
glycoprotein hay glycosphinglipid











Gen H tạo ra enzyme L-fucosyltransferase chuyển Lfucose từ guanosine-diphosphate-L-fucose (GDP-Fuc)
vào galactose cuối cùng của tiền chất để hình thành
chất H (kháng nguyên H).
Sự hình thành chất H phải có gen H (kiểu gen
HH,Hh), kiểu gen hh không tổng hợp được chất H.
Tần suất gen H trong dân số khoảng 99,99%, kiểu
gen hh là rất hiếm gặp.

Sự di truyền của gen H là độc lập với gen ABO






Gen A tạo ra enzyme Nacetylgalactosaminyltransferase chuyển
N-acetylgalactosamine (GalNAc) từ
uridine-diphosphate-N-acetyl-Dgalactose (UDPGalNAc) vào chất H để
hình thành kháng nguyên A.
Có khoảng 810000 đến 1170000 vị
điểm KN A trên hồng cầu






Gen B tạo ra enzyme Dgalactosaminyltransferase chuyển Dgalactose (Gal) từ uridine-diphosphategalactose (UDPGal) vào chất H.
Có khoảng 610000-830000 vị điểm KN
B trên hồng cầu






Gen O không tạo ra enzyme
glycosyltransferase do đó không gắn

thêm đường vào chất H và không tạo ra
KN A hay KN B,
Nhóm máu O có nhiều kháng nguyên H
nhất.




Khi có cả gen A và B thì gen B hoạt
động có hiệu quả hơn gen A,


nhóm máu AB



720000 vị điểm KN B
600000 vị điểm KN A


Kháng nguyên
AA/AO

KN A

acetylgalactosaminyltransferase
BB/BO
Tiền chất

HH/Hh

fucosyltransferase

KN H

KN B

galactosaminyltransferase
OO

AB
acetylgalactosaminyltransferase
galactosaminyltransferase

KN H

KN A,B


Kháng nguyên ABH








Bắt đầu hình thành từ ngày thứ 37 của phôi
và phát triển hoàn toàn khi 3 tuổi
Ngoài hồng cầu, kháng nguyên ABH còn có

thể tìm thấy trên các tế bào khác (tế bào biểu
mô, tuỷ xương, thận, tinh trùng, sữa, tế bào
nước ối, lymphocyte và tiểu cầu) và trong
dịch tiết.
Không có kháng nguyên ABH trên bạch cầu
hạt .
Tần suất: O > B > A > AB




Về mặt sinh học phân tử,


Gen A và B khác nhau 7 nucleotid
 do đó enzyme do gen A và gen tạo ra B khác
nhau 4 acid amine,



Gen O bị mất một nucleotid so với gen A
 làm dịch chuyển bộ 3 mã hoá (codon) tạo ra
O-transferase không có khả năng thêm phân
tử đường vào chất H.