Bai 22

I - KHÁI NIỆM DI TRUYỀN Y HỌC:
Di truyền y học là gì? Bệnh di truyền ở người
được chia làm bao nhiêu loại?
- Khái niệm: Di truyền y học là một bộ phận của di
truyền học người, chuyên nghiên cứu phát
hiện ra các nguyên nhân, cơ chế gây bệnh ở
người và đề xuất các biện pháp phòng ngừa,
cách chữa trị các bệnh di truyền ở người.
- Ví dụ:
Đột biến gen
hemoglobin
Người bị
bệnh
thiếu
máu
Bệnh thiếu máu hồng cầu liềm
Hemoglobin
bị kết tủa

1 - KHÁI NIỆM:
- Ví dụ 1: + Bệnh thiếu máu hồng cầu liềm
I - BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ:
+ Bệnh phêninkêtô niệu (mất trí)
Người bình
thường
Đột biến gen
chuyển hoá axit amin
Người bị thiểu

năng trí tuệ
( mất trí )
Như thế nào là bệnh di truyền phân tử?
- Bệnh di truyền phân tử: Là những bệnh mà cơ chế
di truyền phần lớn do đột biến gen gây nên.
Nguyên nhân xuất hiện các bệnh này như thế
nào?
2 - NGUYÊN NHÂN: Do đột biến gen gây nên.
Cơ chế xuất hiện các bệnh này như thế nào?
1 - KHÁI NIỆM:
- Ví dụ 1: + Bệnh thiếu máu hồng cầu liềm
I - BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ:

Alen đột
biến
Không tổng hợp
được protein
Tổng hợp tăng
hoặc giảm số
lượng protein
Tổng hợp prôtêin
bị thay đổi chức
năng
Rối loạn
trao đổi
chất
Bị
bệnh
1 - KHÁI NIỆM:
I - BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ:

3 - CƠ CHẾ:
- Bệnh di truyền phân tử: Là những bệnh mà cơ chế
di truyền phần lớn do đột biến gen gây nên.
2 - NGUYÊN NHÂN: Do đột biến gen gây nên.

Thức ăn
Axit amin
Phêninalanin
Axit
amin
Tirôzin
Gen tổng hợp enzin
chuyển hoá bị đột biến
Rối loạn quá trình
chuyển hoá
Phêninalanin ứ
đọng ở máu
Phêninalanin
lên (não)
Đầu độc tế
bào thần
kinh
Ví dụ: Bệnh phêninkêtô niệu (mất trí)
1 - KHÁI NIỆM:
I - BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ:
3 - CƠ CHẾ:
2 - NGUYÊN NHÂN: