Triệu chứng và điều trị tứ chứng fallot

Triệu chứng và điều trị Tứ Chứng Fallot
Tên khác: hẹp động mạch phổi với vách liên thất mở

Định nghĩa
Mục lục [Ẩn]
o
o
o
o
o
o
o
o
o
•

Định nghĩa
Sinh lý bệnh
Triệu chứng
Xét nghiệm bổ sung
Các thể lâm sàng
Chẩn đoán
Chẩn đoán phân biệt
Tiên lượng
Điều trị
Tứ chứng Fallot ở trẻ em

Bệnh tim bẩm sinh có những đặc điểm sau:
•
•
•

•

Hẹp động mạch phổi, thường ở phần phễu, hoặc ở van hoặc van- phễu tuy hiếm
hơn, cản trở hoạt động tống máu của tâm thất phải.
Thông liên thất, để cho máu không có oxy từ tâm thất phải đi tắt qua động mạch
phổi vào thẳng động mạch chủ.
Động mạch chủ chuyên chỗ lệch sang phải.
Phi đại thất phải.

Sinh lý bệnh
Vì tâm thất phải phải khắc phục lực cản do hẹp động mạch phổi và áp suất ở động
mạch chủ, nên sẽ phì đại, và vì máu tĩnh mạch không có oxy được đưa thẳng vào động
mạch chủ, do đó bệnh nhân bị tím tái.
Hẹp động mạch phổi sẽ hạn chế lưu lượng máu qua phổi, nhất là lúc gắng sức.

Triệu chứng
•
•

Khó thở thay đổi:đôi khi bắt buộc bệnh nhi phải ngồi xổm (tiếng Anh (“squatting”)
để lấy hơi.
Khó chịu do thiếu oxy:do giảm đột ngột mức bão hoà oxy của máu động mạch.
Cơn khó chịu xảy ra khi gắng sức, lúc bệnh nhi ăn hoặc xúc cảm, khi cơn xảy ra, bệnh
nhi đột nhiên tím tái và mất tri thức (bất tỉnh, ngất).


•

•

Tím tái:nói chung xuất hiện ngay sau khi sinh và rất thay đổi. Bao giờ cũng có
chứng ngón tay hình dùi trông vào lúc 3-4 tuổi. Thường hay thấy biến dạng vùng dưới
xương ức, do vùng này bị tâm thất phải phì đại đẩy nhô ra trước.
Nghe tim:tiếng tim thứ hai mạnh, chỉ có một tiếng duy nhất là tiếng van động
mạch chủ đóng, tiếng van động mạch phổi không nghe thấy. Đi trước tiếng tim thứ hai
này có một tiếng thổi giữa thì tâm thu lúc đầu tăng dần rồi lại giảm xuống dần (tăng
dần-giảm dần), nghe thấy ở cạnh bờ trái xương ức, đôi khi kèm theo tiếng rung. Tiếng
thổi tâm thu này càng nhẹ và ngắn bao nhiêu thì tứ chứng Fallot càng nặng bấy nhiêu.
Ở những thể rất nặng không có tiếng thổi tâm thu này.

Xét nghiệm bổ sung
X QUANG: bóng mờ tim không to hoặc to ít nhưng có dạng như một chiếc ủng. Ngoài
ra, có dấu hiệu tăng tuần hoàn ở phổi và dấu hiệu phì đại thất phải trên phim chụp
chếch hướng trước-phải, cửa sổ động mạch chủ sáng không bình thường trên phim
chụp chếch hướng trước-trái. Nhất thiết phải chụp động mạch để xác định vị trí hẹp
động mạch phổi và vị trí lỗ thông liên thất. Chụp động mạch vành cho thấy chỉ có một
động mạch trong 10% số trường hợp.
ĐIỆN TÂM ĐỒ: dấu hiệu phì đại thất phải, đôi khi kết hợp với bloc nh/.nh phải hoàn
toàn hoặc không hoàn toàn.
HEMATOCRIT: cao, có thể vượt quá 70%.
SIÊU ÂM TIM: phát hiện thông liên thất và động mạch chủ chuyển chỗ sang phải. Có
thể chẩn đoán trước sinh những dị tật này.
THÔNG TIM: áp suất trong động mạch phổi thấp hơn trong tâm thất phải. Áp suất trong
tâm thất phải bằng áp suất trong động mạch chủ. Mức bão hoà oxy ở máu động mạch
đã thấp khi nghỉ ngơi, còn giảm thấp hơn nữa khi bệnh nhi gắng sức. Có thể đẩy ống
thông (catheter) từ tâm thất phải vào động mạch chủ.

Các thể lâm sàng
•

•

Giả thân động mạch (tiếng Latinh: pseudotruncus arteriosus):
teo hoặc hẹp
tối đa động mạch phổi. Tuần hoàn phế quản được đảm bảo bởi các động mạch phế
quản hoặc bởi ống động mạch. Có những thế với một tâm thất hoặc tâm thất phải teo,
với bệnh cảnh là bệnh cảnh của tứ chứng Fallot nặng. Không hiếm trường hợp không
có tiếng thổi tâm thu.
Thể nhẹ hoặc không tím tái:hẹp động mạch phổi tối thiểu. Shunt qua lỗ thông
liên thất chủ yếu là động-tĩnh mạch. Những dấu hiệu chức năng kín đáo, tiếng thổi tâm
thu mạnh. Điện tâm đồ và X quang cho thấy những dấu hiệu phì đại cả hai tâm thất.


Chẩn đoán
Tím tái, khó chịu do thiếu oxy (cơn ngất), bệnh nhi phải ngồi xổm đê thở.
Nghe tim thấy một tiếng tim thứ hai, với tiếng thổi giữa thì tâm thu xuất hiện

•
•

trước.
•
•

Trên điện tâm đồ có dấu hiệu phì đại thất phải
Các trường phổi sáng.

Chẩn đoán phân biệt
Tứ chứng Fallot có thể nhầm với tam chứng Fallot hoặc ngũ chứng Fallot, với hội
chứng Eisenmenger (tăng huyết áp động mạch phổi), với hẹp động mạch phổi kèm

theo đảo chiều shunt. Cần phải chụp động mạch và thông tim để chẩn đoán chính xác.

Tiên lượng
Nếu không được phẫu thuật, bệnh nhi mắc tứ chứng Fallot hiếm khi sống quá 20 tuổi,
và thường tử vong do nhiễm khuẩn trong thời kỳ bị bệnh, do huyết khôd động mạch
phổi hoặc huyết khối mạch máu não. Tỷ lệ sống thêm 30 năm sau khi được mô là 85%.

Điều trị
•
•

Nội khoa:propanolol được sử dụng để điều trị (tiêm tĩnh mạch) hoặc để phòng
ngừa (uống) chứng khó chịu do thiếu oxy.
Ngoại khoa:khi phổi đã phát triển đủ để cho phép điều trị, thì điều trị triệu chứng
hoặc hiệu chỉnh dị tật ngay.
Phẫu thuật kinh điển của Potts và của Blalock-Taussig đã bỏ không làm, mà thay vào
đó là phẫu thuật hiệu chỉnh triệt để (càng hoàn hảo càng tốt) bằng cách sử dụng tuần
hoàn nhân tạo ngoài cơ thể (cắt phễu tâm thất phải, mở rộng đường máu lên phổi) và
đóng lỗ thông liên thất.
Tuổi phẫu thuật chọn lọc là từ 1 đến 2 tuổi.
Kết quả phẫu thuật thường ngoạn mục và cho phép bệnh nhi sống bình thường. Tuy
nhiên, những rối loạn về dẫn truyền, loạn nhịp nặng có thể và đôi khi gây ra đột tử mà
không giải thích nổi nguyên nhân, nhất là có khi chỉ xảy ra nhiều năm sau phẫu thuật
hiệu chỉnh đạt kết quả rất tốt.
GHI CHÚ: Ngũ chứng Fallot là dị tật trong đó tứ chứng Fallot cộng thêm với thông liên
nhĩ. Ngũ chứng cũng có những triệu chứng như tứ chứng Fallot mô tả ở trên.


Hội chứng Corvisart hoặc hội chứng Caillaud là tứ chứng Fallot kết hợp với quai động
mạch chủ ở bên phải.

Tứ chứng Fallot ở trẻ em
I. ĐẠI CƯƠNG
Mục lục [Ẩn]
•
•
•
•
•

•
•
•

I. ĐẠI CƯƠNG
II. SINH LÝ BỆNH
III. CHẨN ĐOÁN
IV. ĐIỀU TRỊ
V. THEO DÕI
Định nghĩa
Bệnh tim bẩm sinh tím bao gồm: thông liên thất, hẹp đường thoát thất phải, động mạch
chủ cưỡi ngựa và phì đại thất phải
Tần suất
3 – 5/10.000 trẻ ra đời còn số Chiếm 6% trẻ có bệnh tim bẩm sinh.
Nam nhiều hơn nữ.
Dị tật phối hợp: bất thường mạch vành, động mạch chủ quay phải, thông liên nhĩ, tồn tại
ống động mạch, kênh nhĩ thất

II. SINH LÝ BỆNH
•

Ba yếu tố quyết định sự thay đổi huyết động:

Độ nặng của hẹp đường thoát thất phải
Kích thước lỗ thông liên thất
Mức độ kháng lực mạch máu hệ thống
•

Mức độ bão hòa oxy biểu hiện ở mức độ khác nhau; từ không tím cho đến tím rất nặ
Trong trường hợp tím nặng do lượng máu lên phổi giảm, nguồn máu lên phổi được bổ sung
thông qua ống động mạch hoặc tuần hoàn bàng hệ (MAPCAs).

III. CHẨN ĐOÁN
Triệu chứng lâm sàng
•
•
•

Biểu hiện lâm sàng phụ thuộc vào mức độ tắc nghẽn đường thoát thất phải (giảm lưu
lượng máu lên phổi).
Các biểu hiện lâm sang chính bao gồm:
Tím:

Hầu hết xuất hiện vào 3 tháng tuổi
Tím toàn diện và đồng đều
Tăng khi gắng sức
•
•

Ngồi xổm

Cơn tím:

Thường xảy ra khi trẻ gắng sức
Kéo dài 15 – 30 phút.


•
•
•
•

Trẻ thở mạnh, tím nhiều hơn và đường thở bình thường
Có thể dẫn tới tử vong
Ngón tay và ngón chân dùi trống
Âm thổi tâm thu LS3, LS4 trái sát xương ức

Cận lâm sàng
•
•
•
•
•
•
•
•
•

Điện tâm đồ:
Thường nhịp xoang
Trục tim lệch phải

Dấu hiệu dày thất phải và tăng gánh tâm thu thất phải
X-quang tim phổi:
Bóng tim thường không lớn
Các nhánh động mạch phổi nhỏ, phế trường sáng.
Siêu âm tim:
Có thể chẩn đoán xác định tứ chứng Fallot và lượng giá mức độ nặng

Mặt cắt cạnh ức trục dọc: thông liên thất lỗ lớn phần quanh màng và động mạch chủ
cưỡi ngựa có thể thấy được
Mặt cắt cạnh ức trục ngắn: đường thoát thất phải, van động mạch phổi, vòng van động
mạch phổi, thân động mạch phổi và các nhánh động mạch phổi chính.
Ước lượng chênh áp qua các chỗ hẹp bất thường động mạch vành và các tổn thương
phối hợp
•

Ngoài ra, thông tim, chụp cắt lớp và cộng hưởng từ.

IV. ĐIỀU TRỊ
Nội khoa
•
•
•
•

Điều trị tạm thời:
Điều trị thiếu máu và thiếu sắt
Cấp cứu cơn tím.
Cải thiện độ bão hòa

Ngoại khoa

•

Thời điểm phẫu thuật:

Thông thường đối với các trường hợp không triệu chứng, phẫu thuật thực hiện 1 thì
sửa chữa hoàn toàn khi trẻ > 10kg.
Đối với các trường hợp có triệu chứng: 1 hoặc 2 thì (thì 1: BT shunt và thì 2: sửa chữa
hoàn toàn).
•
•
•
•

Chỉ định đối với BT shunt: nhánh động mạch phổi nhỏ, 2 thất mất cân xứng, nhiều lỗ
thông liên thất, chống chỉ định tuần hoàn ngoài cơ thể.
Chỉ định phẫu thuật khẩn:
Tình trạng thiếu oxy trầm trọng, liên quan đến hẹp đường thoát thất phải tiến
triển với mức độ bão hòa oxy dưới 75 – 80%.
Cơn tím nặng


•
•
•

Phụ thuộc vào prostaglandin từ ngay sau sinh (nhiều khả năng tứ chứng Fallot
kèm teo động mạch phổi).
Phẫu thuật triệt để:
Nguyên tắc:

Nới rộng đường thoát thất phải (cố gắng bảo tồn vòng van động mạch phổi).
Đóng thông liên thất
Đường tiếp cận thông qua nhĩ – phổi được xem là đường tiếp cận lý tưởng do tránh
được xẻ cơ thành thất phải
Trong trường hợp hẹp vòng van ĐMP nhiều, cần phải xẻ vòng van và nới rộng đường
thoát thất phải bằng miếng pacth xuyên vòng
Tỉ lệ tử vong: 2 – 5%.

V. THEO DÕI
Theo dõi hậu phẫu
•

Hội chứng giảm cung lượng tim (LCOS) do:

Suy tâm trương và tâm thu thất phải
Suy thất trái (ít gặp).
Rối loạn nhịp không kiểm soát.
Thông liên thất tồn lưu
•

Rối loạn nhịp

Theo dõi lâu dài: biến chứng có thể gặp.
•
•
•
•
•
•
•

Suy chức năng thất phải
Hẹp đường thoát thất phải
Hẹp động mạch phổi
Hở van động mạch phổi
Thông liên thất tồn lưu
Rối loạn nhịp
Đột tử.