Bài Giảng Dị Tật Bẩm Sinh Vùng Hàm Mặt Y Hà Nội

DỊ TẬT BẨM SINH
VÙNG HÀM MẶT
Bs. Nghiêm Chi Phương


Mục tiêu
Mô tả được cơ chế bệnh sinh, các nguyên
nhân của KHM/VM
 Phân loại và mô tả được KHM/VM và các
vấn đề bệnh nhân KHM/VM có thể gặp
 Nêu được nguyên tắc và lịch trình điều trị
bệnh nhân KHM/VM
 Trình bày được mục tiêu, điều kiện phẫu
thuật đóng khe hở môi, vòm miệng
 Mô tả được phương pháp phẫu thuật
Millard và pushback



Giới thiệu
Các khe hở vùng HM là loại dị tật phổ biến
nhất. Tỷ lệ: 1/500-550 trẻ sơ sinh.
 Hay gặp nhất là KHM - KHVM. Tỷ lệ: 11,5/1000 trẻ.
 Có 2 nhóm chính: khe hở thuộc hội chứng
và không thuộc hội chứng. Ngày càng có
nhiều khe hở được xếp vào nhóm thuộc
hội chứng.



Giải phẫu môi

Khe hở môi


Khe hở môi


Khe hở môi

Khe hở môi - cleft lip - fente labiale


Cơ chế bệnh sinh KHM
Thuyết “nụ mặt” về sự phát triển phôi thai
 Cuối tuần 3: miệng nguyên thủy
 Tuần 4: các nụ mặt: 1 trán, 2 hàm trên, 2
hàm dưới.
 Nụ mũi phải và trái xuất hiện từ nụ trán,
rồi nụ mũi lại chia thành nụ mũi trong &
ngoài
 Sự gắn các nụ mặt tạo nên khe miệng







Vòm miệng

Màn hầu (vòm miệng mềm)


Khe hở vòm miệng


Khe hở vòm miệng


Cơ chế bệnh sinh KHVM


Từ thành miệng nguyên thủy trồi ra 5 nụ:
1 nụ dọc giữa từ nụ trán rủ xuống  vách
ngăn mũi
 2 nụ ngang trước: nụ khẩu cái, từ nụ hàm trên
 2 nụ ngang sau: nụ chân bướm


Các nụ gặp nhau ở đường giữa  ngăn
cách hốc mũi và miệng
 Sự gắn nối các nụ là từ trước ra sau





Nguyên nhân

KHM/VM trong hội chứng: nguyên nhân di
truyền.
 KHM/VM không trong hội chứng: đa
nguyên nhân


Liên quan nhiều gen (# CHA, tiểu đường...)
 Liên quan nhiều yếu tố môi trường: rượu,
thuốc lá, bệnh virus, thuốc/hóa chất:
phenytoin, methotrexate, ma túy…
 Acid folic: tác dụng phòng ngừa



Đặc điểm dịch tễ
Sự khác biệt của KHM±VM và KHVM: gen,
phôi thai & đặc điểm dịch tễ. KHVM
nữ/nam=2/1, KHM±VM: ngược lại
 Tỷ lệ thống kê tăng dần: quản lý, điều trị,
môi trường.
 Khác biệt đáng kể theo chủng tộc: da
đỏ(3,7/1000) - Nhật(2,7) - Trung Quốc (2,0)
- Châu âu(1,7) - Da đen(0,4)
 75% là khe hở 1 bên, còn lại là 2 bên
 KHM: bên trái hay gặp hơn, bệnh nhân
thường thuận tay trái



KHM/VM trong hội chứng

400 hội chứng có kèm KHM/VM
 HC Van de Woude: KHM/VM + lỗ rò tịt môi
dưới
 Pierre Robin: cằm lẹm, lưỡi to, KHVM. Dễ
ngạt thở khi sinh.
 Treacher Collin: thiểu sản toàn xương
mặt, khe mắt xếch xuống, dị dạng tai,
KHVM



HC Van de Woude

HC Pierre Robin

HC Treacher Collins


Phân loại và mô tả


Theo Kernahan (1971): sơ
đồ chữ Y

-

1,4: KH môi
2,5: KH cung hàm
3,6: KH vòm tiên phát
7: KHVM đến lỗ răng cửa

8: KHVM đến 1 phần VM cứng
9: KHVM mềm

-


Phân loại và mô tả

Bổ sung của Millard (1976)