bai giang di truyen

CHƯƠNG I: CƠ SỞ TẾ BÀO CỦA DI TRUYỀN
VÀ QUÁ TRÌNH SINH SẢN
I. Tế bào nhân sơ và tế bào chuẩn
- Virus và thể thực khuẩn chưa có cấu tạo tế bào.
Gồm: Lõi axit nucleic và vỏ protein.
- Chúng sinh sản và phát triển nhờ bộ máy sinh tổng hợp của tế bào vật chủ.
1. Tế bào nhân sơ.
- Sinh vật nhân sơ gồm: Vi khuẩn, xạ khuẩn, tảo lam.
- Khái niệm: Là sinh vật đơn bào, chưa có cấu tạo tế bào hoàn chỉnh (nhân
chưa có màng nhân).
- Cấu tạo: Màng sinh chất; Tế bào chất; Thể nhân (phần tế bào chất có chứa
AiN dạng ròng).
2. Tế bào nhân chuẩn.
- Gồm: tất cả sinh vật còn lại: sinh vật đơn bào, thực vật và động vật. Là
những sinh vật đơn bào và đa bào có cấu tạo tế bào chưa hoàn chỉnh.
- Cấu tạo: + Một màng sinh chất
+ Tế bào chất: chất nền và các bào quan (bào quan tự tái bản (ty
thể, lạp thể) và không: còn lại…)
+ Nhân: màng nhân, dịch nhân, chất NS, hạch nhân.
II. Cấu trúc của NST
- Ở kỳ giữa của phân bào NST có độ co xoắn lớn nhất, quan sát rất rõ dưới
kính hiển vi.
- Nó cấu tạo gồm hai sắc ty giống hệt nhau gắn với nhau ở tâm động.
- Mỗi sắc ty là 1 sợi NST co xoắn nhiều bậc tạo thành. Cấu trúc này ổn định
trong khung protein.
- NST ở kỳ giữa có kích thước lớn, trong tế bào chúng được phân biệt bởi
hình dạng và kích thước.
1. Một số cấu trúc quan trọng.
a. Tâm động:
- Là nơi đính sợi vô sắc để NST tách ra và chạy về 2 cực tế bào.
- Cấu tạo: là khối ADN-protein bền vững. ADN ở tâm động thuộc dạng cấu

trúc lặp có bội số cao.
- Mối NST thường chỉ có 1 tâm động. Vị trí của nó quyết định hình dạng của
NST: cân, lệch, hình gậy….
b. Thể kèm
- Là một cấu trúc nhỏ ở đầu mút NST, nối sau 1 eo thắt.
c. Hạt mút
- Vai trò quan trọng tổng hợp ARN riboxom của NST.

1


2. Kiểu nhân
- Nhân tế bào của mỗi loài sinh vật được đặc trưng bởi 1 bộ NST với đầy đủ
các đặc điểm hình thái, kích thước và số lượng cụ thể, bộ NST của loài gọi là kiểu
nhân loài đó.
- Genom (bộ gen): của loài là lượng vật chất di truyền có ở bộ NST đơn bội
của loài đó.
- Trong tế bào sinh dục sinh vật lưỡng bội, các NST đi thành từng cặp gọi là
đôi NST tương đồng. (2n) 1 có nguồn gốc từ bố và 1 có nguồn gốc từ mẹ. Trong
giao tử, NST tồn tại dạng đơn bội.
- Hình vẽ hay hình chụp bộ NST sắp xếp theo thứ tự từng cặp hay từng chiếc
đã được duỗi thẳng, từ dài đến ngắn: Sơ đồ NST.
3. Chất dị nhiễm sắc và nguyên NS
- Chất NS là ADN liên kết với protein histon và protein phi histon.
- Do sự liên kết của ADN với protein trên NST xuất hiện các vùng bắt màu
khác nhau. Vùng bắt màu đậm hơn là vùng di NS và vùng bắn màu nhạt hơn là
vùng nguyên NS.
- Vùng nguyen NS: sợi NS ít cô đặc, thường ở dạng các sợi nucleoxom, vùng
này các ADN chứa các gen ở trạng thái hoạt động (không lặp).
- Vùng dị NS: ADN ở dạng trùng lặp. Sợi NS co xoắn mạnh, ít hoặc không

có các gen ở trạng thái hoạt động. Gồm:
+ Dị NS ổn định: chứa ADN lặp hoặc không có cấu trúc gen (không chứa
mã) hoặc 1 đoạn hay cả NST trong suốt chu kỳ tế bào giữ trạng thái cô đặc.
Đó là vùng tâm động, hay vùng đầu mút NST. Ở NST giới tính-thể Bar: 1
NST X.
+ Dị NS không ổn định: chứa các gen bị đóng. Các gen hoạt động hay không
hoạt động tuỳ vào từng giai đoạn phát triển của cá thể.
Sự biến đổi vùng dị NST ở NST có ý nghĩa quan trọng, có thể ở góc độ hoạt
động hoá các gen trong quá trình phát triển cá thể, hay góc độ tiến hoá hình thành
NST mới.
4. Phân lập các NST
- Quá trình phân biệt NST các đôi NST và đánh số thứ tự của 1 loài nào đó
hay giữa các loài khác nhau gọi là phân lập các NST.
- Tiêu chuẩn:
+ Hình dạng:
+ Kích thước NST (kích thước chung và kích thước của các vai NST, tỷ lệ
của các vai).
+ Vị trí và số lượng của các băng mầu ổn định trên NST. Vùng đặc hiệu này
giúp ta phân lập chính xác các NST khi chúng có hình dạng và kích thước giống
nhau.
- Ý nghĩa:

2


+ Xác định nhóm liên kết gen
+ Phân tích nguồn gốc genom trong lai xa khác loài.
+ Trong các thực nghiệm thay thế, bổ sung các NST của loài này bằng NST
của loài khác.
5. Cấu trúc trên phân tử của sợi NS.

a. Các thành phần của sợi NS.
- Sợi NS được cấu tạo nên bởi 2 thành phần: Sợi ADN và protein histon (H1,
H2a, H2b, H3, H4)
Tương quan tỷ lệ Loại histon
Hàm lượng lysin, arg
Số a.a
TLPL-D
1
H1
Rất giàu lysin
215
21.500
2
H2a
Giàu lysin
129
14.000
2
H2b
Nt
125
13.775
2
H3
Giàu arg
135
15.320
2
H4
Nt

102
11.280
+
H3 N
│
–
Lysin:
COO ─ C ─ CH2 ─ CH2 ─ CH2 ─ CH2 ─ NH3+
│
H

Arginin:

H3+N
H
│
│
–
COO ─ C ─ CH2 ─ CH2 ─ CH2 ─ N ─ C = NH2+
│
│
H
NH2

- Ngoài ra có thể có protein phihiston (protamin) các enz tái bản và phiên mã,
các protein axit có vai trò điều hoà hoạt động của gen; các ion kim loại: Mg 2+, Ca2+,
Na+…
b. Cấu trúc cơ bản của sợi NS.
Cấu trúc b1 Ф = 100 0 (Sợi ADN có Ф = 20A0 )
- Cấu trúc cơ bản hay cấu trúc b 1 của sợi NS là sợi ADN nối các hạt

nucleosome với nhau.
* Trong nucleosome gồm:
+ 2 phân tử H3 và 2 phân tử H4 liên kết ở vùng trung tâm.
+ 2 phân tử H 2 A và 2 phân tử H2B liên kết phía ngoài.
+ Một vòng 1.3/4 sợi ADN quấn quanh cấu trúc octamer này, có độ dài
khoảng 145 cặp bazơ.
+ Vòng ADN quấn quanh octamer được cố định bởi phân tử histon H1.

3


+ Hai hạt nucleosome được nối với nhau bởi 1 đoạn ADN dài khoảng 15-100
cặp bazơ.
- Kích thước của hạt nucleosome có thể biến động ở các loài khác nhau, ở
các mô khác nhau của cơ thể đa bào.
- Kết quả cấu trúc b1 là sợi ADN ngắn đi khoảng 7 lần.
Mỗi nucleosome có đường kính là 100A 0 , sợi ADN cuộn tròn quấn quanh
histon có độ dài là 700 A0.
c. Cấu trúc solenoid các mức độ kết tụ khác cấu trúc b2.
- Trong tế bào, NST tồn tại ở trạng thái xoắn hơn nhiều so với sợi cơ bản 100
0
A . Sợi cơ bản này được xoắn tiếp mức độ nữa gọi là xoắn bậc 2, gọi là solenoid có
đường kính khoảng 250-300A0. Mỗi bước cuộn của solenoid gồm khoảng 6
nucleosome. (Ф = 300 A0).
Nếu cấu trúc này hình thành đều đặn trên suốt chiều dài NS thì chiều dài của
sợi cơ bản giảm đi 6 lần, độ dài sợi ADN giảm khoảng 40 lần.
* Trong cuộn solenoid, histon H1 có 2 đầu tận cùng, 1 đầu để cố định vòng
ADN quanh nucleosome còn đầu kia gắn liên kết với vòng xoắn bên cạnh = > tăng
độ bền, chặt của NS chất.
Cấu trúc b3 Ф = 2.000 A0:

- Ở NST kỳ giữa: solenoid cuộn xoắn lần nữa tạo nên 1 ống rỗng, có đường
kính khoảng 2.000 A0, chứa ADN với chiều dài giảm đi khoảng 18*40 (hệ số giảm
18 lần).
- Ống rỗng xoắn tiếp lần nữa tạo thành ống cuộn xoắn lớn hơn có đường kính
khoảng 6.000 A0. Đây là sợi NS ở kỳ giữa.
= > Như vậy, cấu trúc trên phân tử của sợi NS và quá trình kết tụ của nó có ý
nghĩa rất lớn trong sự hoạt hoá của gen - thể hiện thông tin di truyền và trong sự
vận động, phân phối đều và chính xác vật chất di truyền cho các thế hệ tế bào.
ADN với mô hình cấu trúc ở mức độ phân tử và mô hình cấu trúc trên phân
tử (NST) của nó chứng tỏ tính hoàn thiện tối cao của vật chất mang thông tin di
truyền.
III. Vòng đời của tế bào và phân chia nguyên nhiễm.
- Tế bào là đơn vị cơ bản của sự sống cả về cấu trúc và chức năng.
1. Khái niệm về vòng đời của tế bào (chu kỳ tế bào).
- Vòng đời của môt jtế bào bắt đầu khi nó được sinh ra từ sư jhpân chia của
tế bào mẹ và kết thúc khi phân chia tạo thành hai tế bào con.
Một chu kỳ tế bào được hcia làm 4 giai đoạn:
- Giai đoạn trước tổng hợp ADN; pha G1:
+ Sợi NS ở trạng thái 1 sợi.
+ Các gen ở trạng thái hoạt động, sao mã để tổng hợp protein.

4


= > Tế bào chuẩn bị cơ sở vật chất để tổng hợp ADN thời gian của G1 thay
đổi. Tế bào phôi: 1 giờ; Tế bào gan của động vật có vú = 1 năm; nơ ron thần kinh:
cả đời sống cơ thể.
- Giai đoạn tổng hợp ADN (pha S): tế bào thực hiện quá trình tái bản ADN,
NST tổng hợp protein histon và phi histon cho sự kiến tạo sợi NS.
(t = 6-8 h)

- Giai đoạn sau tổng hợp ADN (pha G2): NST ở dạng 2 sợi. Tế bào thực hiện
quá trình tích luỹ nguồn lượng và các vật chất khác cho phân bào (các ARN và
protein khác). (t = 4-5 h).
- Giai đoạn phân chia (M): Trong quá trình này tế bào tiến hành phân chia từ
1 tế bào mẹ thành 2 tế bào con. Chu kỳ 1 tế bào kết thúc. Tế bào con bước vào giai
đoạn G1 cho chu kỳ tiếp theo.
* Trong chu kỳ tế bào có 2 ngưỡng mà tế bào mẫn cảm với nhiều tác động
khác nhau:
- Ngưỡng chuyển từ G1 - > S: Chịu tác động của các yếu tố cấu trúc gen
enhancer, promoter hay các sản phẩm trao đổi chất, các hormon sinh trưởng, điều
kiện dinh dưỡng thấp…
Ngưỡng này có thể ức chế bằng tác động của t 0 thấp (2-60C), các chất ức chế
tổng hợp ADN.
- Ngưỡng chuyển từ G2 - > M: ngưỡng này khá mẫn cảm với tác động kích
thích của các dạng phytohormon: xytokinin. Hay bị ức chế ở nhiệt độ thấp (6-100C).
2. Phân chia nguyên nhiễm
- Là pha M của chu kỳ tế bào. Qua M, tế bào mẹ sau khi đã qua pha S trong
đó bộ máy di truyền đã được nhân đôi, sẽ tạo ra 2 tế bào con, mỗi tế bào con mang
bộ máy di truyền giống hệt tế bào mẹ.
Đây là phương thức phân chia cơ bản và phổ cập nhất của tế bào.
Nhờ quá trình này mà từ 1 tế bào hợp tử phát triển thành cơ thể đa bào.
Nguyên nhiễm còn diễn ra trong quá trình tái sinh, tạo khối tế bào mô sẹo…
Quá trình phân chia nguyên nhiễm có 6 kỳ liên tiếp. Khi chuẩn bị phân chia,
nhân tế bào có thể tích tăng hơn so với bình thường.
- ý nghĩa di truyền:
+ Mọi tế bào của cơ thể đa bào được hình thành do phân chia nguyên nhiễm
đều giống nhau về lượng vật chất di truyền ở nhân tế bào.
+ Quá trình tái bản ADN cũng như quá trình tái cấu trúc trên phân tử của sợi
NS diễn ra trong chu kỳ phân bào là cơ hội cho sự thực hiện của các cơ chế điều
hoà, qua đó các gen, nhóm gen mới được hoạt hoá-hình thành nên nhóm tế bào

phân hoá theo chức năng ở cơ thể đa bào.
=> Như vậy, trong quá trình phát triển của cơ thể đa bào, phân chia nguyên
nhiễm vừa đảm bảo cho sự tăng về lượng, đồng thời tạo ra hiệu quả biến đổi về chất
theo cơ thể hoạt hoá nhóm gen cuối.

5


3. Kiểm tra di truyền của chu kỳ phân bào.
- Sự kiểm tra di truyền của chu kỳ phân bào là vấn đề liên quan tới sự hoạt
động của các gen kiểm tra sự diễn ra của các giai đoạn kế tiếp nhau: tái bản ADN,
quá trình co xoắn - duỗi xoắn và vận động của các NST, sự phân tác tế bào (phân
chia tế bào chất-cytokinesis)… Đặc biệt ở các gen này làm tế bào dừng lại ở giai
đoạn nào đó, tức phân bào bị gián đoạn.
- Có 2 vị trí mà ở đó tế bào bắt đầu 1 pha tiếp theo trong chu kỳ của mình:
+ Vị trí 1: cuối pha G1, ở đây tế bào chuẩn bị bước vào tổng hợp ADN (pha S).
+ Vị trí 2: bắt đâù sự co xoắn NST, khởi đầu pha M.
- Hiệu quả khởi động vị trí 1 và 2 là do sự tương tác của 2 dạng protein gây
nên:
+ Dạng protein kinase đặc trưng (pp-34:.phtophoprotein 34 - M = 34.000 D) pp34
có hiệu quả tác động ở cả 2 vị trí.
+ Cyclin: Có 2 loại. Khi nó được tạo ra ở pha G1 gọi là G1-Cyclin, ở pha G2 gọi là
M-Cyclin.
- Quá trình điều khiển diễn ra như sau:
Khi pp34 tương tác với G1-cyclin tạo phức hợp có khả năng khởi động vị trí
1, ADN được hoạt hoá tái bản và tế bào được định hướng tới pha M.
Sau khi khởi động vị trí 1, G1-cyclin tách khỏi phức hợp và phân giải ở pha
S.
Tiếp theo pp34 tương tác với M-cyclin và tạo phức hợp có khả năng khởi
động cị trí 2, sợi NS được tiến hành quá trình co xoắn, tế bào bước vào pha M.

Sau khi khởi động vị trí 2, M-cyclin tách khỏi phức hợp và phân giải ở pha
M.
IV. Phân chia giảm nhiễm
Phân chia giảm nhiễm xảy ra ở các cơ quan sinh sản của sinh vật, nó là quá
trình tạo ra các phân tử có số lượng NST giảm đi 1/2 (đơn bội: n). khi các phân tử
phối hợp với nhau tạo ra hợp tử lưỡng bội và tái tạo cơ thể lưỡng bội đời sau.
Như vậy nhờ phân chia giảm nhiễm, bộ NST của loài được ổn định trong sự
kế thừa vật chất di truyền nhờ các thế hệ sinh sản hữu tính.
Dựa vào vòng đời cá thể mà ở đó diễn ra giảm nhiễm, người ta phân biệt làm
3 dạng giảm nhiễm.
a.Giảm nhiễm hợp tử: Sinh vật nhân chuẩn bậc thấp như tảo, nấm, ĐVNS.
Ở những sinh vật này, cơ thể tồn tại ở dạng đơn bội, sinh sản vô tính xen kẽ
sinh sản hữu tính. Khi 2 tế bào đơn bội phối hợp với nhau tạo thành tế bào hợp tử
(2n), hợp tử này tiến hành phân chia giảm nhiễm tạo sản phẩm đơn bội là bào tử,
chúng có thể được nhân lên tạo cơ thể đơn bội.
b. Giảm nhiễm bào tử
Dạng này diễn ra trong quá trình hình thành bào tử ở đa số TGTV.

6


Giảm nhiễm là 1 phần của quá trình hình thành bào tử. Sản phẩm là các bào
tử. Qua 1 quá trình phát triển nó trở thành phân tử có khả năng thụ tinh để hình
thành có thể lưỡng bội mới.
Trong vòng đời của cơ thể TV, sự phát triển các bào tử để hình thành giao tử
gọi là giai đoạn giao tử thể.
c. Giảm nhiễm giao tử.
Đặc trưng cho TGĐV, 1 số ĐVNS và tảo nâu.
Giảm nhiễm xảy ra trong quá trình hình thành giao tử kết quả của giảm
nhiễm là hình thành các giao tử có khả năng thụ tinh để tái tạo thế hệ lưỡng bội

mới.
1. Diễn biến của quá trình phân chia giảm nhiễm.
Quá trình giảm nhiễm gồm 2 lần phân chia liên tiếp. Kết thúc lần I, 2 tế bào
được tạo thành với số lượng NST đơn bội kép, lần phân chia thứ 2 được gọi là phân
chia cân bằng diễn ra giống như nguyên nhiễm. Giữa 2 lần phân bào không có sự
nhân đôi của NST.
Kết qủa là từ 1 tế bào mẹ (2n) cho 4 tế bào (n).
a. Phân bào GN1
- Phân bào giảm nhiễm I có thời gian kéo dài và rất phức tạp, đặc biệt là tiền
kỳ I có thể kéo dài tới hàng ngày, hàng tháng, thậm chí hàng năm và được chia
thành 5 giai đoạn:
+ Giai đoạn sợi mảnh (leptonema): xuất hiện các sợi NS xoắn, co ngắn, phân
bố khắp nhân.
+ Giai đoạn hợp sợi (Zygonema): các NST tương đồng tìm đến tiếp hợp với
nhau 1 cách chính xác theo từng vùng tương ứng. Sự tiếp hợp diễn ra từ đầu mút
NST và kéo dài suốt chiều dài NST.
+ Giai đoạn sợi thô Pachinema: các đôi NST tương đồng hoàn thành tiếp
hợp với nhau theo suốt chiều dài NST. Tạo thành thể có độ lớn tăng, nhìn rõ dưới
kính hiển vi.
Một cặp gồm 2 NST kép tiếp hợp tạo thành thể 4 sợi hay thể lưỡng trị.
Trong giai đoạn này các NST tương đồng tiếp hợp sẽ trao đổi chéo với nhau.
Sự trao đổi chéo xảy ra ở giai đoạn nào của NST sẽ được biểu hiện rõ ở giai
đoạn tiếp theo với các điểm bắt chéo (chiasma).
+ Giai đoạn sợi đôi Diplonema: đặc trưng bởi sự phân ly của cặp NST tương
đồng. Phức hệ tiếp hợp biến mất.
Hai thành viên của cặp lưỡng trị tách ra nhưng chúng vẫn dính với nhau ở 1
vài điểm, đó là điểm chéo nơi mà 2 NST tương đồng trao đổi gen cho nhau.
Trong giai đoạn này hình thành 1 dạng NST đặc biệt: NST chổi bóng đèn với
mục đích tổng hợp ARN để tổng hợp các chất dinh dưỡng tạo noãn hoàng cho trứng
trong giai đoạn sinh trưởng. Thời gian có thể kéo dài tới hàng tháng hoặc hàng năm.

7


+ Giai đoạn kết thúc sợi đôi (diakinesis): đặc trưng là các NST ngừng tổng
hợp ARN, xoắn lại, cô đặc và dày lên.
Màng nhân và hạch nhân biến mất.
Các cặp lưỡng trị nằm giãn về phía biên của tế bào. Xuất hiện thoi và sao
phân bào.
Kết thúc tiền kỳ I, tế bào chuyển vào trung kỳ I, hậu kỳ I, mạt kỳ I và phân
chia tế bào chất hình thành 2 tế bào con có bộ NST đơn bội kép.
b. Phân bào GN II.
- Phân bào giảm nhiễm II cũng diễn ra theo các kỳ: tiền kỳ II, trung kỳ II, hậu
kỳ II, mạt kỳ II và phân chia tế bào chất tạo thành 2 tế bào cháu mang NST đơn bội.
So với phân bào GN I thì phân bào GN II xảy ra nhanh chóng với thời gian
chỉ chiếm 1-10%.
2. Bộ tiếp xúc SC-Synaptinemal complex (hay phức hệ tiếp hợp).
- Sự tiếp hợp và trao đổi chéo giữa 2 NST tương đồng diễn ra nhờ sự hình
thành của phức hệ tiếp hợp.
- Ở cuối giai đoạn leptonema, trên mỗi NST tương đồng quan sát thấy các
thành phần cấu trúc vươn ra từ vùng giữa của 2 sợi các ty gọi là thành phần bên.
Khi đôi NST tương đồng tiếp hợp với nhau, thành phần bên dồn về 1 phía.
Tại vùng tiếp hợp các thành phần bên tổ hợp với các thành phần trung tâm
tạo thành khối cấu trúc của phức hệ tiếp hợp.
- Cấu trúc này gồm 3 phần:
+ Phần trung tâm: có kích thước khoảng 1.200 A0
+ Phần bên: mỗi phần bên liên kết với 1 NST trong đôi tương đồng, có
đường kính khoảng 600 A0.
+ Các sợi vươn ra từ phần bên: cặp sợi có đường kính khoảng 100 A 0, vươn
dài khoảng 5.000 A0.

- Các thành phần bên dạng sợi vươn ra được cấu tạo từ ARNm và protein
(được tổng hợp dưới sự kiểm tra của chính ADN khuôn).
Các sợi ARNm và protein vươn dài cả 2 phía . Khi NST tương đồng gặp sợi
này, nó sẽ nhận biết đoạn tương ứng, dẫn tới sự kết hợp và quá trình tiếp hợp diễn
ra rất chính xác giữa đôi NST tương đồng ở giai đoạn zygonema và pachinema.
Khi chuyển từ pachinema sang diplonema, phức hệ này biến mất, chỉ còn tồn
tại ở những điểm chéo các đoạn ngắn cuả thành phần bên. Phức hệ hoàn toàn biến
mất ở giai đoạn diakinesis.
=> phức hệ tiếp hợp chỉ quan sát thấy ở các giai đoạn: cuối giai đoạn
leptonema, zygonema và pachinema.
- Ở nhiều loài sinh vật nhân chuẩn không quan sát thấy phức hệ tiếp hợp
nhưng quá trình tiwps hợp vẫn diễn ra, khi chúng tách nhau ở giai đoạn diplonema
thì không có điểm chéo.

8


- Phức hệ tiếp hợp nhưng không quan sát thấy ở sinh vật nhân sơ, không có ở
NST tế bào xoma của sinh vật nhân chuẩn.
3. Ý nghĩa
Giảm phân có ý nghĩa rất lớn đối với sinh vật, không những ở sự kế thừa vật
chất di truyền cho thế hệ sau mà còn ở sự điều khiển quá trình tái tổ hợp di truyền
(đa dạng ở quần thể phân ly).
* Ý nghĩa của sự tiếp hợp đôi NST tương đồng trong giảm phân
- Tiếp hợp là sự kiện quan trọng nhất và có tính chất bắt buộc của giảm phân,
nếu thiếu nó giảm phân diễn ra không bình thường.
- Sự tiếp hợp hình thành nên các cặp lưỡng trị về 2 cực của tế bào. Những rối
loạn của quá trình này gây ra sự phân chia bất bình thường về các NST cho tế bào
con dãn tới giao tử bị bất dục.
- Sự tiếp hợp có liên quan tới sự trao đổi chéo giữa các gen tương ứng trên

đôi NST tương đồng tạo nên những kiểu tổ hợp gen mới.
Ở con lai xa, tế bào chứa 2 bộ NST của 2 loài khác nhau, các NST không có
đôi tương đồng nên sự tiếp hợp không xảy ra, sự phân chia các NST bị rối loạn, các
giao tử bất dục => tiếp hợp là ngưỡng ngăn cản sự tạp giao khác loài duy trì sự ổn
định loài.
- Các gen hay đoạn NST ngoại lai nạp vào NST thông qua giảm phân chúng
có thể bị loại bỏ không di truyền cho thế hệ sau. Sự kiểm soát của tiếp hợp đã quyết
định số phận của cấu trúc di truyền nạp vào gen loài nhận, khi không có sự đồng
thích ứng chúng sẽ bị loại.
=> Sự phân tách ngẫu nhiên của các NST ở cặp lưỡng trị về 2 cực của tế bào
tạo nên những kiểu tổ hợp khác nhau về NST có nguồn gốc từ bố mẹ (đó là 2n, n).
Từ đó tạo nên sự đa dạng về các kiểu gen ở đòi phân ly. Đây là cơ sở của sự phân
tính trạng.
V. Quá trình sinh sản hữu tính.
1. Sự hình thành giao tử đực, cái ở thực vật có hoa.
a. Sự hình thành giao tử đực.
- Trong bao phấn, các tế bào mẹ hạt phấn tiến hành phân chia giảm nhiễm tạo
thành 4 tế bào dính liền nhau gọi là các thể tứ bào tử, khi tách ra chúng được gọi là
các tiểu bào tử, chúng phát triển thành hạt phấn.
=> Ở 1 số cây lâu năm, các tiểu bào tử tồn tại lâu trong tứ bào tử cho tới khi
kết thúc hình thành giao tử. Hạt phấn trong trường hợp này có cấu trúc giữ nguyên
khối tứ bào tử gọi là hạt phấn phức tạp.
- Quá trình hình thành giao tử đực:
Sau giảm phân 1 thời gian (Hòa thảo 7-8 ngày) các tiểu bào tử bước vào phân
chia nguyên nhiễm lần I (nhân chia đều, tế bào chất chia không đều, tạo tế bào phát
triển có nhiều tế bào chất và tế bào phát sinh chứa ít tế bào chất). Tế bào phát sinh

9

sẽ tiến hành phân chia nguyên nhiễm lần II tạo 2 tinh tử. => Hạt phấn chín có 2
tinh tử và nhân của tế bào phát triển: Hạt phấn chín 3 nhân.
=> Một số loài thực vật, hạt phấn chín ở trạng thái 2 nhân. Khi hạt phấn rơi
trên đầu vòi nhuỵ cái và nảy mầm, nhân của tế bào phát sinh rơi vào ống phấn và
tiến hành phân chia nguyên nhiễm tạo thành 2 tinh tử đi vào túi phôi.
b. Sự hình thành giao tử cái
- Ở thực vật có hoa, giao tử cái được hình thành trong noãn (ở bầu nhuỵ cái).
Ở tâm có 1 hoặc vài nguyên bào tử, từ tế bào này phát triển thành tế bào mẹ của đại
bào tử (2n).
- Sau 2 lần phân chia giảm nhiễm, từ 1 tế bào mẹ thành 4 tế bào con xếp theo
1 dãy. Sau đó 3 tế bào bị thoái hoá, 1 tế bào còn lại gọi là đại bào tử phát triển
thành tế bào mẹ túi phôi.
- Tế bào đại bào tử phân chia nguyên nhiễm 3 lần liên tục tạo thành 8 tế bào,
chúng phân hoá tạo thành túi phôi 8 tế bào:
+ 2 tế bào đi vào giữa dung hợp tạo thành tế bào nhân tâm (có 2 bộ n).
+ 3 tế bào dồn vệ phía lỗ noãn tạo thành 1 tế bào trứng (giao tử cái).
và 2 trợ bào ở 2 bên tế bào trứng.
+ 3 tế bào dồn về phía đối diện gọi là các tế bào đối cực.
- Chức năng của 8 tế bào khác nhau:
+ Tế bào nhân tâm kết hợp với 1 tinh tử, phát triển thành khối tế bào nội nhũ.
+ Tế bào trứng kết hợp với 1 tinh tử => phôi.
+ Tế bào đối cực bị thoái hoá.
+ Trợ bào: tạo tín hiệu cho ống phấn vươn tới lỗ noãn của túi phôi.
2. Thụ phấn và thụ tinh.
- Thụ phấn là quá trình hạt phấn rơi trên đầu của vòi nhuỵ cái và nảy mầm
cho ống phần vươn tới túi phôi. (thụ tinh là quá trình giao tử đực cái và giao cái kết
hợp với nhau tạo thành phôi).
- Hạt phấn rơi trên đầu vòi nhuỵ cái theo phương thức: tự thụ phấn hoặc thụ
phấn chéo nhờ gió hay côn trùng.
- Sự nảy mầm của hạt phấn và phát triển ống phấn ở vòi nhuỵ phụ thuộc vào

độ hữu dục cuả hạt phấn (tích luỹ dinh dưỡng) và chịu tác động của yếu tố môi
trường đặc biệt là nhiệt độ môi trường (vd: lúa ở t 0 < 150C hạt phấn không nảy mầm
được).
Sự phát triển ống phấn còn chịu sự kiểm soát của yếu tố di truyền (hịên
tượng tự bất hợp): hiện tượng hạt phấn không thể thụ cho nhuỵ cái của cây chính
nó. Đó là phản ứng giữa hạt phấn và vòi nhuỵ cái xảy ra trước khi thụ tinh, phản
ứng này ngăn cản sự vươn dài của ống phấn để đưa tinh trùng vào tới túi phôi).
- Khi phấn rơi trên đầu vòi nhuỵ cái, có thể có nhiều hạt phấn nảy mầm, cho
nhiều ống phấn => xảy ra sự cạnh tranh của cái ống phấn.

10


=> khi 1 ống phấn đưa 2 tinh tử vào túi phôi thì ở đó xuất hiện phản ứng ngăn các
ống phấn khác. (cũng có thể có nhiều tinh tử rơi vào túi phôi nhưng chỉ có 2 trong
số chúng tham gia vào quá trình thụ tinh số còn lại bị thoái hoá).
- Thụ tinh kép, xảy ra ở thực vật.
+ 1 tinh tử phôi phối hợp với tế bào trưng -> hợp tử 2n phát triển thành phôi.
+ Tinh tử thứ 2 kết hợp với nhân tâm phát triển thành khối tế bào có bộ NST
khác nhau; 3n, 2n, 4n. Đó là khối nội nhũ.
VI. Sinh sản vô phối
Đó là trường hợp phôi phát triển từ tế bào sinh sản nhưng không qua thụ tinh.
1. Các dạng sinh sản vô phối
Dựa vào nguồn gốc tế bào mà từ đó phôi được hình thành, người ta chia
thành các dạng:
a. Sinh sản bào tử (apospric).
- Phôi tế bào phát triển từ tế bào mẹ không phân chia giảm nhiễm mà phân
chia nguyên nhiễm => tạo phôi => cây thu được (2n) giống hệt cây mẹ.
- Trong noãn có thể diễn ra đồng thời các trường hợp:
+ Tế bào tiến hành phân chia giảm nhiễm tạo thành bào trứng và phát triển

thành phôi hữu tính (sau thụ tinh) như bình thường.
+ Tế bào khác phân chia nguyên nhiễm tạo thành phôi không bào tử
(apospric) => phôi phụ hoặc phôi vô tính => kết quả: thu được hạt đa phôi.
VD: cam, quýt
b. Sinh sản mẫu sinh (parthenogense)
- Phôi phát triển từ tế bào trứng, không có sự hết hợp giữa nhân tế bào trứng
với nhân của tinh tử.
Phôi có nguồn gốc từ mẹ. Đó có thể là đơn bội (n) hoặc lưỡng bội hoá (2n).
Các dạng:
+ Trinh sinh: trứng phát triển thành phôi mà không có sự thụ phấn, không có
tác động của ống phấn và tinh tử.
+ Thụ tinh giả: có thụ phấn song nhân của tinh tử đã bị huỷ (xử lý phóng xạ,
chất hóa học…) hoặc tinh tử phát triển không hoàn chỉnh, bị thoái hoá không có
khả năng thụ tinh.
Thụ phấn chỉ tạo kích thích để trứng phát triển thành phôi mà không có thụ
tinh.
- Đào thải NST sau hình hành hợp tử:
Nhân của tinh tử hợp với nhân của cái để hình thành hợp tử nhưng ở lần phân
chia đầu tiên của hợp tử, bộ NST của giao tử đực bị đào thải chỉ còn bộ NST của
mẹ.
c. Sinh sản không giao tử (apogamie)
Phôi có thể được hình thành từ những tế bào khác không phải tế bào trứng:
trợ bào, tế bào đối cực, nhân tâm.

11


Đó có thể là phôi đơn bội (n) hoặc tự lưỡng bội hoá (2n)
Vô phối thường xảy ra xen kẽ với sinh sản hữu tính. Ngoài phôi được hình
thành theo con đường hữu tính, các tế bào khác trong noãn hoặc túi phôi phát triển

thành phôi theo con đường phối và ta thu được những hạt sinh đôi. VD: cam, quýt
(đa phôi).
d. Sinh sản phụ sinh (anchogenese)
- Phôi mang hệ thống di truyền của bố phát triển. Có 2 cách:
+ Tinh tử đi vào tế bào trứng nhưng nhân của trứng bị thoái hoá (có thể do
nhân tạo). Bộ NST của tinh tử tồn tại trong trứng, và phát triển thành phôi.
+ Nuôi cấy tiểu bào tử ở môi trường nhân tạo để thu cây đơn bội hay cây đơn
bội lưỡng bội hoá.
* Ở nhiều loài thực vật, có thụ phấn nhưng không có thụ tinh => phôi không
hình thành nhưng quả vẫn hình thành. Đó là quả không hạt. (Hiện tượng
parthenocarpie). => ứng dụng để thu quả không hạt.
2. Ý nghĩa của sinh sản vô phối.
- Qua hiện tượng aposporie (không bào tử) thu được hệ thống cây con giống
hệt cây mẹ. (di truyền không bị phân ly) -> ưu thế so với nhân vô tính: hạn chế
được sự suy thoái do tích luỹ các bệnh VR, mycoplasma và suy thoái các chức năng
di truyền khác.
- Qua các dạng sinh sản vô phối khác thu được các dòng đơn bội hay đơn bội
lưỡng bội hoá, dùng nhiều trong di truyền và chọn giống.
- Dạng sinh sản vô phối: phụ sinh có ứng dụng trong việc nghiên cứu di
truyền nhân và di truyền tế bào chất trong việc thể hiện tính trạng.
VII. Vòng đời của cơ thể sống, ý nghĩa của pha đơn bội và pha lưỡng
bội.
Trong chu kỳ sống của 1 cá thể, tồn tại 2 trạng thái:
- Pha đơn bội và pha lưỡng bội.
Ở thực vật bậc cao: pha lưỡng bội chiếm hầu hết thời gian, pha đơn bội chỉ
gồm giai đoạn hình thành bợp tử và giao tử.
Thực vật bậc thấp: pha đơn bội chiếm phần lớn thời gian.
- Trạng thái lưỡng bội là bước tiến lớn trong tiến hoá vì nó có các ưu thế:
Đơn bội: đa dạng di truyền chủ yếu nhờ đột biến gen.
+ Sự phối hợp 2 bộ gen đơn bội thành trạng thái lưỡng bội đã cung cấp khả

năng tạo các biến dị tái tổ hợp, thu được sự đa dạng rất lớn về tổ hợp gen. Điều này
có ý nghĩa lớn trong tiến hoá của sinh vật.
+ Sự tồn tại trạng thái lưỡng bội cuả các gen tạo nên sự tương tác gen làm
tăng sức sống và khả năng thích ứng của cơ thể với môi trường sống.

12


CHƯƠNG II: CƠ SỞ PHÂN TỬ CỦA DI TRUYỀN
I. Vật chất di truyền là ADN.
a. Hiện tượng biến nạp
Bệnh viêm phổi gây tử vong ở chuột do VK diplococcus pneumoniae gây
nên.
VK này có khả năng tổng hợp nên vỏ bao polysaccharide, giúp VK chống lại
các cơ chế đề kháng của tế bào chủ. Ký hiệu là S (smooth) do trong môi trường
nuôi cấy nó tạo khuẩn lại nhẵn.
Bên cạnh đó có 1 nơi bị đặc biệt là R (rough) không có ezim tổng hợp vỏ
polysaccharide => không chống lại được sự đề kháng của cơ thể => không gây
bệnh.
Năm1928: F.Griffit tiến hành thí nghiệm:
Tiêm dòng R hoặc dòng S bị đun nóng (chết) => chuột không bệnh.
Tiêm dòng R sống + dòng S chết => chuột bị bệnh
Từ máu của chuột chết => phân lập được dòng S.
1994. Oscoald Avery , Colin Madead và Maclyn:
Mc carti cũng tiến hành thí nghiệm sau để chứng minh ADN là vật chất di
truyền
Thí nghiệm 1:
ADN (S) - > môi trường nuôi cấy có R => xuất hiện S => ADN của S đã biến
nạp vào tế bào dòng R do đó tế bào dòng R có khả năng tổng hợp polysaccharide.
Thí nghiệm 2:

protease
ADN (S) + Pro (S)
hoạt tính biến nạp còn (tức là xuất hiện dòng S).
deoxyribonuclease
ADN (S) + Pro (S)
mất hoạt tính biến nạp.
=> chứng tỏ: ADN là vật chất di truyền.
b. Sự sinh sản của thể thực khuẩn ở tế bào VK (phage).
- Phage T2 ở tế bào VK E.coli có cấu tạo gồm ADN và protein.
- TNo: Những tế bào VK E.coli không có hoạt tính phóng xạ được lây nhiễm
bởi các hạt phage T2 có đánh dấu phóng xạ 32P và 35S để theo dõi diễn biến của
ADN và pro của phage trong qúa trình lây nhiễm.
Kết quả: hầu hết hoạt tính phóng xạ 32P được lây nhiễm vào Tế bào VK, chỉ
có 1 phần nhỏ hoạt tính phóng xạ 35S có ở tế bào VK.
=> Phage T2 đã chuyển ADN của nó vào tế bào VK và vỏ protein ở bên
ngoài. Trong tế bào VK vật chất di truyền của phage được nhân lên và ở phage con
cũng được truyền ADN đánh dấu. => ADN là vật chất di truyền.
II. Cấu trúc của ADN
1. Thành phần hoá học của ADN.

13


- ADN là phân tử trùng hợp lớn (đa phân tử) được cấu tạo từ những đơn vị
thành phần - các nucleotide.
Mỗi nucleotide gồm: gốc base; đường deoxyribose và gốc H3PO4.
Sự khác nhau ở các nucleotide do base quyết định: Ademin, guanin, cytosin,
thymin.
A, G thuộc nhóm purin có vòng kip.
H

N
C6

5

C

N1

4
2

H

C

C

C

HPurin

3

N

N

H

H2N
6

7

5

1

4
2

3

8

Ademin

8

Guanin

9

O
6

7

5

1

4
2

3

9

H2N
T, C thuộc nhóm pirimidin có vòng đơn (hình vẽ Cytosin, thymin, Uracin
(ARN)).
Tên gọi các nucleotide: deoxy adenozin 5'-mono (P) => d AMP.
Tương tự có d GMP, d CMP và TMP.
- Các nucleotide liên kết với nhau thông qua nhóm photphat tạo thành chuỗi
poly nucleotide.
Liên kết: giữa nhóm (P) ở vị trí 5' và nhóm OH ở vị trí 3' => tạo liên kết
phosphodieste. tạo mạch thẳng poly có định hướng 5'-(P) và 3'-OH.
- Tương quan về nồng độ các bazơ trong ADN.
+ Tổng các bazơ purin bằng tổng các bazơ pirimidin
[A]+[G] = [T]+[C]
(Do sự tương hợp về cấu trúc không gian, nên 1 purin sẽ liên kết với
pirimidin).
+ Nồng độ của A bằng T và G bằng C
[A]=[T] ; [G]=[C]

14

+ Tỷ lệ:
(A + T)/(G + C): đặc trưng cho loài.
Ví dụ:
Người: 1,52;
cừu: 1,36; châu chấu: 1,41; lúa mì: 1,19.
2. Cấu trúc không gian của ADN-chuỗi xoắn kép.
- Cấu trúc không gian 3 chiều của ADN được James matsơn và Francis Cric
đưa ra vào năm 1953.
- Gồm: 2 mạch polypeptide cuốn quanh nhau tạo thành chuỗi xoắn kép với 1
số đặc trưng cơ bản.
(1). Các vòng xoắn theo hướng từ trái sang phải. Mỗi vòng gồm 10 cặp bazơ;
dài 0,34 nm = 3,4 A => 2 bazơ đứng cạnh nhau cách
(2). Các vòng xoắn nối tiếp nhau và cuốn quanh 1 trục chung, các bazơ nằm
ngang song song và vuông góc với trục xoắn kép.
(3). Mỗi bazơ được kết đôi với bazơ của mạch kia bằng liên kết hyđrô =>
liên kết bổ sung => A=T; G=C.
(4). Hai mạch của chuỗi xoắn kép chạy ngược nhau từ 5'-3'.
=> Các đặc điểm trên đảm bảo cho ADN là vật chất mang thông tin di
truyền.
=> Ngoài kiểu xoắn phải - kiểu B-ADN, A.rich và CS còn phát hiện kiểu
xoắn trái (2-ADN). Kiểu này gặp ở vùng giàu G-C, vùng siêu xoắn của sợi NS,
vùng (puffs) bong, hay vùng phình trên NST khổng lồ của 1 số côn trùng 2 cánh
(ruồi, muỗi lắc).
Z-ADN có chức nang đáng kể với 1 số quá trình như quá trình tái tổ hợp gen
và điều hoà hoạt động của gen.
3. Các yêu cầu của vật chất di truyền (mà ADN đáp ứng được).
- Vật chất di truyền phải chứa đựng tất cả những thông tin cần thiết để điều
khiển những cấu trúc đặc trưng và hoạt động trao đổi chất của tế bào (các tính trạng
của cơ thể).

- Vật chất di truyền phải có khả năng tái bản 1 cách chính xác để truyền đạt
thông tin cho các thế hệ sau (nguyên lý bổ sung).
- Vật chất di truyền phải có khả năng xảy ra va ghi nhận những biến đổi
thông tin khi đã biến đổi phải ổn định và di truyền được.
=> thay đổi thành phần bazơ => thay đổi cấu trúc gen => thay đổi tính trạng
cơ thể.
Các trạng thái đa dạng của gen là nguyên nhân của tính đa dạng di truyền ở
sinh vật.
III. Sự tái bản ADN.
1. Đặc tính của sự tái bản ADN.
- Sự tái bản ADN dựa trên nguyên tắc khuôn khổ và bổ sung, nghĩa là mỗi
mạch đơn ADN được dùng làm khuôn, theo đó các dNTP được lắp sáp theo nguyên
tắc bổ sung vì vậy trong sợi xoắn kép ADN con có trình tự sắp xếp các nucleotide
giống như sợi ADN mẹ.

15


- Sự tái bản ADN mang tính bán bảo toàn nghĩa là sợi ADN con mang 1
mạch đơn ADN cũ và 1 mạch đơn ADN mới.
- Sự tái bản ADN mang tính định hướng và diễn ra theo 2 hướng ngược nhau,
vừa liên tục vừa gián đoạn.
Sự tổng hợp mạch mới chỉ diễn ra theo hướng 3'-5', vì trong sợi kép ADN, 2
mạch đơn ADN xoắn theo chiều ngược nhau nên sự tổng hợp mạch mới 1 cách liên
tục (mạch dẫn đầu hay mạch liền-leading strADN), còn mạch kia được tổng hợp
gián đoạn (mạch chậm hay mạch gián đoạn-lagging strADN) tức là được tổng hợp
thành từng đoạn ngắn sau đó mới được nối lại thành mạch ADN hoàn chỉnh.
2. Cơ chế và mô hình của sự tái bản ADN
a. Ở vi khuẩn (prokaryota)
* Các thành phần protein và enzym tham gia vào qúa trình tái bản ADN

- Phức hệ replisome là 1 phức hệ đa enzym gồm:
+ Enzym helicase (kết hợp với một protein gây bất ổn định gọi là SSB- SS
(single strADN) ADN binding protein) có tác động mở xoắn và tách đôi sợi ADN
kip.
+ Primosome: Gồm enz và 1 số protein có trách nhiệm tổng hợp các đoạn
ARN mồi (ARN primer) .
+ Các enz ADN-pol I và III: trùng hợp các dNTP thành mạch ADN.
+ Enz ATPase có vai trò thuỷ phân ATP.
+ Enz ADN-pol-II.
- Enz topoisomerase: có tác dụng như 1 nhân tố mở xoắn bằng cách cắt các
đoạn ADN quá xoắn để chúng dãn ra và khâu nối lại ngay trong suốt tiến trình hoạt
động của helicase.
* Mô hình và cơ chế.
- Phân tử ADN của VK là sợi xoắn kép có dạng vòng. Bước vào quá trình tái
bản, phân tử ADN đính vào mesosome (phần lõm vào của MSC) ở điểm khởi đầu
cho sự sao chép, ở vùng này có gen khởi đầu (invitiator gene). Sự tái bản bắt đầu từ
điểm khởi đầu.
Do sự mở xoắn và tách 2 mạch nên ở điểm khởi đầu xuất hiện "con mắt tái
bản" ở dạng vòng tròn, gồm 2 mạch đơn nối liền nối liền với sợi xoắn ở 2 điểm gọi
là điểm tăng trưởng hay điểm chẻ đôi , từ đây sợi kép sẽ tiếp tục mở xoắn và tách
ra ở cả 2 đầu. Ở điểm tách ra của 2 mạch tạo nên cái chẽ 3 (gồm 2 mạch đơn nối
với mạch kép) được gọi là chạc tái bản (replication fork). Sự lắp ráp các dNTP diễn
ra trong chẽ ba, dùng các mạch đơn ADN mẹ làm khuôn. Sự mở xoắn và tách 2
mạch đơn là do enz helicase tác động, các protein gây bất ổn định SSB bám vào
mạch đơn ngăn không cho chúng xoắn lại với nhau để chúng có thể làm khuôn tổng
hợp mạch mới. Sự xoắn và tách đôi 2 mạch đòi hỏi cung cấp nguyên liệu từ ATP.
Cứ mỗi lần ADN mở xoắn thì lại tăng thêm xoắn ở sợi kép kế tiếp theo ngay
trước enz helicase. Sự tăng xoắn có thể dẫn tới làm đứt gãy ADN. Enz

16

topoisomerase tác động như 1 nhân tố làm dãn xoắn và khâu nối suốt quá trình hoạt
động của helicase.
- Các ADN-pol không có khả năng khởi đầu cho việc tổng hợp mạch ADN
mới. Để khởi đầu cần 1 đoạn ARN mồi gồm 10 ribonucleotide. Về sau đoạn mồi bị
tiêu huỷ và sẽ bị ADN thế chỗ.
Đoạn mồi được tổng hợp nhờ enz primase ngay từ khi khởi đầu tái bản-xuất
hiện con mắt tái bản.
Vì 2 mạch ADN là ngược nhau nên việc tổng hợp 2 mạch ADN theo 2 mạch
khuôn là khác nhau.
Mạch khuôn 3'-5': được tổng hợp trước và liên tục => mạch mới 5'-3'
Mạch khuôn 5'-3': sự tổng hợp diễn ra chậm hơn và gián đoạn. Mạch ADN
được tổng hợp thành từng đoạn ngắn và nối lại.
Tiến trình tổng hợp ADN mạch liên tục diễn ra ngay sau khi đoạn ARN mồi
được tổng hợp có hướng 5'-3'. ADN-pol II nhận biết đầu 3'OH của đoạn mồi và tiến
hành lắp ráp các dNTP tạo nên mạch ADN mới có hướng 5'-3' bổ sung với mạch
khuôn. Đoạn mồi bị tách bỏ và tiêu huỷ bởi exonulease.
Tiến trình tổng hợp ADN mạch gián đoạn diễn ra trên mạch ADN khuôn thứ
2. Nhờ có xúc tác của enz ARN-pol phụ thuộc ADN (1 loại primase) đoạn ARN
mồi thứ 1 được tổng hợp, enz ADN-pol III nhận biết đầu 3'OH của ARN mồi và bắt
đầu tổng hợp 1 đoạn ADN (≈2.000N) được gọi là đoạn okazaki. Đoạn ARN mồi
thứ 1 bị thuỷ phân bởi ADN-pol I (tác động như exonuclease). Tiếp theo trên khuôn
của ADN, ARN mồi thứ 2 được tổng hợp và ADN-pol tổng hợp okazaki 2 đoạn
mồi thứ 2 bị cắt bỏ. Đoạn okazaki1 được khâu với đoạn okazaki 2 bằng ligase. Tiến
trình cứ tiếp diễn như thế đến khi kết thúc sự tái bản.
b. Sự tái bản ADN ở Eucaryota
- Cơ bản là giống ở tế bào VK.
- Do ADN liên kết với histon tạo nucleosome, tạo cấu trúc sợi NS phức tạp
nên quá trình tái bản ADN diễn ra phức tạp hơn và có vài điểm khác biệt.

* Đơn vị tái bản (replicon).
- Ở tế bào procaryota: chỉ tồn tại 1 điểm khởi đầu tái bản và sự tái bản diễn ra
theo 2 chiều ngược nhau xuất phát từ điểm đó => chỉ có 1 đơn vị tái bản.
- Tế bào Encaryota: nếu chỉ có 1 đơn vị tái bản => mất 76 ngày để tái bản 1
phân tử ADN thực tế chỉ cần 6-8h.
=> Có nhiều đơn vị tái bản. Mỗi đơn vị tái bản dài 40-400 μm.
Mỗi đơn vị tái bản có điểm khởi đầu riêng, cũng diễn ra theo nguyên tắc bổ
sung và theo 2 chiều ngược nhau, liên tục và gián đoạn.
* Nucleoxom và tiến trình tái bản.
Sự tồn tại cấu trúc nucleoxom làm cho tiến trình tái bản xảy ra chậm hơn và
các đoạn okazaki ngắn hơn. trong tiến trình tái bản phân tử ADN nới khỏi lõi
histon, trong lúc đó histon octomer biến dạng thành 2 retramer. Các histon mới

17


được tổng hợp từ tế bào chậm và chuyên trở vào nhân, tạo thành các octomer mới
để cúngợi ADN được tổng hợp tạo thành các nucleosome, từ đó sợi NS hình thành
ADN.
- Helicase tham gia trực tiếp vào quá trình tháo xoắn của chuỗi xoắn kép, tạo
mạch đơn.
- SS ADN binding protein: tham gia vào việc căng, ổn định đoạn ADN có
cấu trúc mạch đơn.
IV. Kiến trúc các trật tự nucleotide trong ADN-NST
1. ADN có các trật tự đơn bản.
- Trừ một số ít ngoại lệ, bộ gen của VK và VK chỉ chứa dạng ADN trật tự
đơn bản. tỷ lệ này ở các sinh vật nhân chuẩn khác nhau có biến động lớn.
Đây là thành phần cơ bản của genom.
Hầu hết các gen của genom được mã hoá bởi ADN trật tự đơn bản (trừ một
số gen như kiểu gen histon, ARN riboxom… có nhều bản lặp lại.

2. ADN có các trật tự lặp lại trung bình và cao.
- Những kiểu này khác nhau rất lớn về số lượng các bản sao và sự phân bố
của chúng ở genom.
- Tỷ lệ này của chúng rất khác nhau ở các loài.
- Một phần các đoạn lặp lại trung bình tham gia vào mã hoá 1 số gen histon
và ARNr. => Chúng đa số ở trạng thái trơ, nằm ở khoảng cách giữa các gen (các
đoạn intron), nằm rải rác khắp NST.
- Một số chúng nằm trong vùng điều hoà hoạt động của gen, hay các đoạn
gen nhảy.
3. ADN có các trật tự lặp lại với số bội rất cao.
VD: Drosophila viridis (ruồi giấm) đoạn gen lặp lại là 3 trật tự gồm 7 cặp
bazơ:
[ 5'-ACAAACT-3']n
[ 5'-ATAAACT-3']n
[ 5'-ACAAATT-3']n
- Các trật tự lặp lại với bội số cao ADN kèm thường gặp ở vùng chất dị NS
và ở vùng tâm động của NST.
Chất dị NS thường tập trung nhiều ở tâm động, đầu mút và rải rác trên NST.
- ADN kèm có chức năng:
+ Tham gia vào quá trình tiếp hợp của đôi NST tương đồng.
+ Tham gia vào quá trình trao đổi chất gen.
+ Quá trình tái cấu trúc của NST.
+ Quá trình hoạt hoá gen.
(+ bảo vệ gen quan trong, bảo toàn khối lượng gen).
V. Có sở thực hiện thông tin di truyền-mã di truyền-quá trình sao mã và
dịch mã.
1. Mã di truyền

18

- Quá trình truyền đạt thông tin di truyền được diễn ra theo nguyên lý của
thuyết trung tâm: ADN->ARNm->protein:
Trình tự xắp xếp các a.a trên phân tử protein được ghi nhận bằng những đơn
vị đặc trưng sắp xếp trên phân tử ADN-các nhóm bazơ dưới dạng đơn vị mã.
- Trên phân tử ADN, 4 loại gốc bazơ có thể sắp xếp theo trật tự bất kỳ cho ta
nhiều đơn vị khác nhau.
* Tổng a.a trong pro là 20 a.a
Giả sử: nếu 1 bazơ -> 1 a.a -> 41 loại a.a
2 bazơ -> 1 a.a -> 42 = 16
=> Phải lớn hơn: 42 = 64 nhóm.
Số lượng nhóm là đủ để mã hoá cho 20 loại a.a
- Giải mã di truyền: xác định một a.a cụ thể thu được mã hoá bởi bộ 3 nào
trên ADN
- Các đặc trưng của mã di truyền:
(1). Mã di truyền là bộ ba bazơ: 3 nucleotit kế tiếp nhau mã hoá 1 a.a tạo
thành 1 codon trước đây => mã không gối: 1 bazơ đã tham gia vào mã này thì
không tham gia vào mã cạnh đó.
Nhưng ngày nay, người ta phát hiện có những trường hợp có mã gối, các gen
trùm lên nhau:
VD: VR-ФX174: có 700 N->9 gen.
Gen trùm ở operon triptophan ở E.coli VR rút SV-40.
(2). Mã di truyền không có dấu phẩy: mã liên tục, không ngắt quãng, thông
tin được đọc liên tục theo từng cụm bộ ba nucleotid.
(3). Mã được đọc 1 chiều, bắt đầu từ 1 điểm.
(4). Mã di truyền có tính phổ biến, tất cả mọi loại sinh vật đều dùng chung 1
loại thông tin di truyền.
=> gen ở 1 loại sinh vật thì sẽ tổng hợp của 1 loại protein dù nó được dịch mã
ở loại sinh vật nào.
(5). UGA mã hoá triptophan, là mã kết thúc trong các hệ thống không phải là

ty thể.
Ty thể nẫm men: CUA -> threonin thay cho leucine thông thường.
Ty thể động vật có vú: AUA -> risethionin thay cho isolencin thông thường.
(6). Mã di truyền có các bộ ba đồng nghĩa. Do có 64 bộ ba -> 20 a.a nên có
những bộ ba cùng mã hoá cho 1 loại a.a.
GGU, GGC, GGA, GGG -> glicine.
(7). mã di truyền có tính chất biến động, linh hoạt: một anticodon của ARNt
có thể kết cặp với 1 số codon trên ARNm khác nhau.
(8). Mã di truyền có bộ ba khởi đầu và kết thúc đặc hiệu.
Khởi đầu: AUG (UGU) methionin
Kết thúc: UÂ; UGA; UAG.

19


2. Sự sao mã.
- Sự sao mã là quá trình truyền đạt htông tin từ chuỗi xoắn kép ADN tới
mạch đơn ARN. Trong đó, 1 trong 2 mạch của chuỗi ADN được làm khuôn để tổng
hợp ARN gọi là mạch có ý nghĩa hay mạch mang mã gốc.
- Quá trình sao mã gồm 4 giai đọan:
-> Nhận biết đoạn khởi đầu.
-> Mở đầu sự hình thành chuỗi
-> Sự kéo dài chuỗi
-> Sự kết thúc.
- Enzim tham gia: ARN-pol, là enz có khả năng bắt đầu sự tổng hợp 1 chuỗi
mà không cần có đoạn mồi.
Cấu trúc: gồm 4 tiểu phần: 2α ; β ; β1.
-> Để nhận biết đoạn khởi đầu, cấu trúcc 4 tiểu phần này sẽ tác động với 1
yếu tố δ.
Đoạn khởi đầu thường là những trật tự giàu ÂTT, đó là 1 phần của cấu trúc

operon.
Từ vùng này nó sẽ được định hướng tới đúng chỗ bắt đầu tổng hợp ARN.
-> Tới điểm kết thúc enz tác động với yếu tố ρ (rô); sự sao mã kết thúc, ARN
và ARN-pol được tách ra.
- Nguyên liệu : ATP; GTP; UTP; CTP.
- Hướng tăng trưởng: 5'-3'.
- Ở VK, chỉ có 1 dạng ARN-pol. Nó xúc tác cho sự tổng hợp cả 3 loại ARN.
Ở tế bào nhân thật: có 3 loại ARN-pol I, II, III.
Trong đó: ARN-pol I: ARNr
ARN-pol III: ARNt+ARNr 5S
ARN-pol II: ARNm.
- Trên đoạn khuôn ADN, sự sao mã có thể đồng thời xảy ra ở nhiều ARN
pol.
ARN pol thứ nhất chạy được chừng50-60N thì ARN pol thứ 2 được bắt đầu.
Điều này có thể xảy ra với các ARNr.
- Ở VK: ARNm được sử dụng ngay sau khi sao mã. Ở tế bào nhân thật:
ARNm phải qua quá trình thành thục.
3. Sự dịch mã:
Dịch mã là quá trình tổng hợp mạch polypeptid ở riboxom, trên cơ sở khuôn
mẫu của ARNm.
a. Các thành phần tham gia.
* Riboxom: là nơi xảy ra sự tổng hợp những polypeptid.
- Cấu trúc: gồm 2 tiểu phần: VK: 50S+30S; Eur: 60S+40S.
Cấu tạo từ ARNr + Pro
- Trong quá trình dịch mã:

20


Tiểu phần nhỏ: kết giữ và vận động

Tiểu phần lớn: xúc tạo liên kết peptid.
* ARNt: là những phân tử ARN ngăn chứa khoảng 80 bazơ.
Sau khi được tổng hợp, ở ARNt có xảy ra biến đổi 1 số gốc. ARNt uốn lại
toạ kiến trúc không gian có dạng hình cỏ 3 lá nhờ các liên kết hydro. Đầu hở 3' của
ARNt liên kết với a.a ở 1 đỉnh uốn có chứa bộ ba đối mã bổ sung với bộ ba mã hoá
trên ARNm.
- A.a được hoạt hoá bởi ATP, sau đó nhờ enz aminoacyl - ARNt-synthetasexúc tác gắn vào ARNt => quá trình hoạt hoá a.a.
b. Dịch mã ở riboxom
- Gồm 3 giai đoạn : mở đầu, kéo dài, kết thúc.
* Mở đầu: gồm:
+ gắn ARNm vào riboxom
+ Xác định codon khởi đầu.
+ ARNm dịch qua riboxom tới condon đầu tiên
* Kéo dài:
* Kết thúc: khi xuất hiện bộ ba kết thúc, ARNt không được gắn vào, hệ thống
ngừng, mạch polypeptid được tách ra, ARNm và 2 tiểu phần của R cũng tách ra.
- Khi trên 1 ARNm có nhiều R cùng tiến hành dịch mã => tạo nên 1
polyxom.

21


CHƯƠNG III: TỔ CHỨC CÁC GEN Ở GENOM VÀ ĐIỀU HOÀ SỰ BIỂU
HIỆN GEN
I. Cấu trúc và hoạt động của gen ở tế bào nhân chuẩn.
1. Cấu trúc exon và intron của gen.
- Cấu trúc không liên tục của gen lần đầu trên được phát hiện từ những
nghiên cứu về bộ máy di truyền của VR chứa ARN: adenovirut.
=> Cấu trúc gen bao gồm những đoạn trơ, không mã hoá được gọi là các
ỉnton, chúng xen kẽ với những đoạn mã hoá-gọi là exon.

Gọi là cấu trúc không liên tục hay cấu trúc khảm của gen.
- Ở tế bào nhân thật, cấu trúc không liên tục của gen được phát hiện đầu tiên
ở cấu trúc genβ-globin ở chuột và gen ovalbumin ở gà.
=> độ dài của ARNm dịch mã ngắn hơn nhiều so với ARNm được sao từ gen
đó (ARNm sơ cấp).
* Cấu trúc exon-intron của gen có những điểm cơ bản sau:
- Ở các gen số lượng intron dao động rất lớn, (từ 1 đến vài chục, đạt tới 50
như ở gen collagen ở gà).
- Độ dài các intron và exon rất khác nhau.
Có exon ngắn: khoảng vài chục (45-54) đôi bazơ, intron chỉ khoảng vài chục
đôi bazơ. Nhưng không có gen có intron, dài tới hàng chục ngàn đôi bazơ (gen của
ruồi).
- Các intron có tính chất ổn định về vị trí ở các gen gần giống nhau của 1
loài, hay ở gen cùng loại của các loài khác nhau. Xét về thành phần các nucleotid ở
bản thân các intron thấy thành phần này kém ổn định hơn, biến động nhiều trong
tiến hoá. Trong khi đó, thành phần cấu trúc của các exon ổn định hơn.
- Ở đa số các gen, độ dài của các intron dài hơn so với độ dài của các exon. Các đột
biến xảy ra ở trong các intron là thường xuyên hơn, về cơ bản các đột biến này
thường không gây ảnh hưởng gì lớn tới chức năng của các gen.
- Vùng giáp nối giữa các intron và exon được đặc trưng bởi các trật tự nucleotid gọi
là đoạn giáp nối. Đoạn này có vai trò quan trọng trong việc tách bỏ các intron và
ghép nối các exon lại với nhau. Nếu có đột biến xảy ra tại đoạn này sẽ dẫn tới việc
tách ghép sai dẫn tới không thu được các ARNm thứ cấp cho dịch mã.
2. Quá trình thành thục hoá ARNm sơ cấp.
ARNm được tổng hợp ra từ ADN gồm cả những đoạn exon và intron được
gọi là ARNm sơ cấp. Để có thể tham gia vào quá trình dịch mã nó cần cắt bỏ các
intron, quá trình này gọi là quá trình thành thục hoá ARNm sơ cấp.
Quá trình này bao gồm các bước sau:
a, Ở đầu 3’ của gen có một trật tự đặc biệt gọi là điểm tạo mũ. Sự sao mã bắt
đầu xảy ra từ điểm này. Ở đầu 5’của ARNm xảy ra phản ứng tạo mũ, đó là hai phản

ứng methyl hoá ở vị trí 7 của Guanozin và ở vị trí 2 của đường ribose. nhờ có phản

22


ứng tạo mũ, ARNm mới có thể nhận biết riboxom, qua đó phản ứng dịch mã mới
bắt đầu xảy ra.
b, Ở cuối gen, đầu 3’, có trật tự ADN gọi là điểm polyadenozin hoá. Khi
ARN – polymerase II trượt qua điểm poly A nó vẫn tiếp tục chuyển dịch và ARNm
được kéo dài thêm hàng trăm bazơ. Tuy nhiên ngay sau đó đoạn này bị cắt bỏ . Ở
đầu 3’ của ARNm sơ cấp xảy ra phản ứng poly A hoá , phản ứng nối đuôi poly A
vào ARNm nhờ một protein liên kết với chuỗi poly A. Chuỗi poly a có vai trò đẩy
ARNm ra khỏi nhân qua lỗ màng nhân vào tế bào chất.
c, Khi ARNm sơ cấp có tín hiệu đi ra tế bào chất, ở nó xảy ra quá trình cắt bỏ
các intron và ghép nối các exon lại với nhau. Quá trình này gọi là sự tách ghép nảy
sinh. Nó gồm các công đoạn sau:
- Ở hai dầu của các intron ( gần sát điểm gíap nối) có hai nucleotid ổn định gọi là
các trật tự chuẩn: 5’GU….AC3’, gọi là các trật tự chuẩn. Một số ARN nhỏ ở nhân (
snARN) có chứa hai nucleotid bổ xung với các trật tự chuẩn ở intron. Các ARN nhỏ
này phối hợp với enzym tách ghép tạo thành phức hợp có hoạt tính xúc tác sự tách
ghép gọi là ribonuclease – P – snARN.
- Đoạn intron uốn lại thành hình vòng nhờ sự tương tác của nó của nó với snARN
theo các trật tự bổ sung. Thông qua cấu trúc hình uốn vòng này mà enzym thực
hiện quá trình tách bỏ các intron và gheps nối các exon lại.
3, Sự tách ghép nảy sinh. những ý nghĩa của cấu trúc intron và exon của gen.
Ở một gen, quá trình tách ghép ARNm sơ cấp có thể xảy ra theo nhiều cách
khác nhau, kết quảlà hình thành nhiều ARNm thứ cấp khác nhau, gọi là sự tách
ghép nảy sinh.
Ở sinh vật nhân chuẩn sự tách ghép nảy sinh xảy ra không nhiều. Tuy nhiên
hiện tượng này có ý nghĩa trong việc tạo ra sự đa dạng các sản phẩm và trong điều

hoà biểu hiện gen.
a, Immunoglobulin (Ig) là một protein lớn, được cấu tạo từ bốn chuỗi poly
peptid gồm hai chuỗi nặng và hai chuỗi nhẹ. Ở giai đoạn phát triển của tế bào
lympho B, Ig tồn tại ở dạng phân màng. Ở giai đoạn phát triển sau, khi tế bào B
phân hoá thành tế bào plasma thì Ig tồn tại như dịch chiết trong tế bào.
Gen kiểm tra chuỗi nặng Ig cấu tạo từ các ẽon: SP ( peptid dẫn đường) , V H, Cµ1,
Cµ2, Cµ3, Cµ4, Cµ5, và Cµm. Sản phẩm sao mã của của gen là ARNm sơ cấp được tách
ghép theo hai kiểu khác nhau ở tế bào B và tế bào plasma: ở tế bào B, ARNm thành
thục không chứa exon Cµ5, ở tế bào plasma không chứa exon Cµ5, . Từ đó hai chuỗi
nặng của IG ở hai tế bào này khác nhau theo thành phần a.a ở phần cuối của chuỗi.
Như vậy, các tế bào ở các giai đoạn phát triển khác nhau có chứa sản phẩm khác
nhau do một gen kiểm tra phù hợp với chức hoạt động của nó. Sự sai khác này
không phải do đột biến tạo ra mà do sự tách ghép nảy sinh tạo ra.
b, Gen α- amylase ở chuột cống gồm 4 exon, gồm 2 exon dẫn đường (L,S) và
tiếp theo là hai exon 2,3 mã hoá protein α-amylase. Có sự khác nhau trong sự tách

23


ghép ARNm sơ cấp ở tế bào gan và tế bào tuyến nước bọt. Ở gan, hai exon 2,3
được nối với exon dẫn đường L còn ở tuyến nước bọt hai exon này được nối với
exon S. Cách thay đổi tách ghép đó dẫn tới tốc độ dịch mã khác nhau của các
ARNm thành thục ở hai dạng tế bào.
c, Đối với gen kiểm soát enzym tranposase ở yếu tố di truyền di động P của
genom ruồi, enzym này kiểm tra sự di động của yếu tố P. Gen này có 4 exon và 3
intron. Ỏ tế bào thận bình thường chỉ tách được 2 intron do đó không tạo được
ARNm thành thục hoá. Nhưng ở tế bào phôi non, có một yếu tố đảm bảo cho việc
tách được intron thứ 3 do đó tạo được ARNm thành thục để tổng hợp enzym.
II. ĐẶC ĐIỂM CẤU TRÚC OPERON VÀ ĐIỀU HOÀ HOẠT ĐỘNG GEN Ở
SINH VẬT NHÂN CHUẨN.

Operon là là một hệ thống hoạt động bao gồm các gen cấu trúc nằm dưới sự
kiểm soát của bộ phận điều hoà liền kề sát chúng. Đó là các vùng khởi động
( promotor), vùng điều hành hay chỉ huy (operator) .
1. Những yếu tố điều hoà của operon và đặc điểm của chúng.
A, Vùng khởi động (promotor) :
- ARN- pol I: Tổng hợp ARNr trừ ARNr 5S. Thường nằm phía trước gen ARNr,
nhưng chưa hoàn toàn xác định được vị trí chính xác. Các trật tự của vùng này ít
mang tính chất đặc trưng và biến động ở các loài khác nhau.
- ARN-pol II: Tổng hợp ARNm. Nằm ở vị trí cách không xa điểm tạo mũ, ngay
phía trước gen. Thường có trật tự kiểu TATAAATA và GGGCGG. Khi vùng
khởi dộng bị bất hoạt ( bị đột biến ) thì quá trình sao mã bị đình trệ.
- ARN pol – III: Tổng hợp ARNt và ARNr 5S. không nằm ở phía trước gen mà
nằm ngay bên trong gen đó.
B, Enhancer ( vùng tăng cường sao mã):
Là những đoạn ADN khác nhau nằm ở những vị trí khác nhau của gen có khả
năng tiếp nhân thông tin làm tăng quá trình sao mã.
Chúng có một số đặc điểm sau:
- là yếu tố tác động theo hướng đồng, chúng chỉ có hoạt tính khi nằm trong khối
thống nhất chứa gen mà chúng điều khiển.
- không có tính hướng, vị trí của chúng có thể thay đổi mà không ảnh hưởng tới
chức năng của chúng. Vị trí của vùng tăng cường thay đổi rất rộng, có thể ở phía
trước gen, sau gen hay ở bên trong gen - nằm ở đoạn intron. Thông thường
chúng nằm ở phía trước gen.
- Không mang tính đặc trưng cho từng gen mà chúng điều khiển, có ý nghĩa cho
mọi gen.
- Có tính đặc trưng rất yếu cho phân loại. Trong một số trường hpọ chúng có tính
đặc trưng cho từng mô của cơ thể đa bào bậc cao.
- một gen có thể có nhiều vùng tăng cường.
- Đó là những đoạn ADN ngắn chưa xác định được gianh giới.

24


C, Silencer ( vùng gây giảm sao mã):
Là những đoạn ADn có tác động gây giảm sự sao mã. Tuy nhiên tác động
của chúng bị loại trừ khi có tác động kích thích.
Các silencer cũng có các đặc điểm như của enhancer.
2. Điều hoà sao mã
ở sinh vật nhân sơ người ta phát hiện ra mô hình operon dùng trong điều hoà
quá trình sao mã. Các gen mã hoá cho protein được liên kết với các gen điều hoà,
có hai kiểu điều hoà: điều hoà âm tính ( protein điều hoà liên kết vơí promotor làm
cho quá trình sao mã bị đình trệ bị chất cảm ứng liên kết và mất khả năng điều hoà:
điầu hoà cảm ứng âm tính; điều hoà ức chế âm tính: khi có tác động của sản phẩm (
hình thành nhỉều trong tế bào ) lên protein điều hoà làm cho nó trở nên có hạot tính
bao vây vùng O và ức chế sao mã.) và điều hoà dương tính ( điều hoà của
adenozinmonophotphat vòng ( cAMP), nó được tổng hợp nhờ enzym adenylxyclase
. Khi vi khuẩn sinh trưởng trong môi trường có glucose thì nồng độ cAMP là thấp.
Khi vi khuẩn sinh trưởng trong môi trường có chứa nguồn các bon khác ( lactose...)
thì nồng độ cAMP được tăng lên. cAMP thể hiện vai trò điều hoà hoạt động của lac
operon ở chỗ nó liên kết với một protein hoạt hoá trao đổi chất ( Catabolite
Activator Protein - CAP, protein này được mã hoá bởi một gen có tên là crp) tạo
thành phức hợp cAMP-CAP. phức hợp này liên kết với vùng A ( nơi tiếp nhân
protein gây hoạt hoá) ở promotor gây hạot hoá sao mã của các gen cấu trúc.
A, tác động của các hoormon và protein điều hoà:
ở sinh vật nhân chuẩn bậc cao có nhiều chất hocmon có tác dụng điều hoà
hoạt động gen. những tể bào có các hocmon tới tác động gọi là các tế bào đích.
Trên màng của chúng có các protein tiếp nhận (R). R phối hợp với hoormon
steroid tạo thành phức hợp, sau một số thay đổi về cấu trúc không gian, phức hợp
này đi vào nhân tế bào. Trong nhân tế bào, nó liên kết với những vùng điều hoà đặc
trưng: vùng tăng cường, từ đó làm tăng quá trình sao mã.

đối với những hoormon glucocorticoid , hệ thống tiếp nhận làm việc khác với
trường hợp hocmon steroid. Khi chưa có hocmon, R liên kết với phân tử có tên là
Hsp90 và tồn tại ở tế bào chất. khi hocmon có mặt, R liên kết với nó và đẩy Hsp90
ra. phức hợp mới được tạo thành đi vào nhân tế bào và liên kết với vùng tăng cường
có kích thích sao mã. Vùng tăng cường nằm không xa gen, đoạn này có tên là yếu
tố phản ứng với glucocorticoid . Sự liên kết này có tácđộng kích thích sự hoạt động
của promotor của gen mà nó điều khiển, kết quả là quá trình sao mã được tăng
cường.
những protein điều hòa thường có cấu trúc gồm hai tiểu phần. một tiểu phần
có cấu trúc bám kiểu bàn tay để gắn với những vùng đặc trưng trên ADN, phần thứ
hai là phần mang chức năng hoạt tính. Cơ chế tác động của protein điều hoà cơ bản

25