Rối loạn biệt hóa giới tính

RỐI LOẠN BIỆT HÓA
GIỚI TÍNH

Hướng dẫn: ThS.BS Nguyễn Thành Như
Học viên: Châu Minh Duy


ĐẠI CƯƠNG
Là một trong số những quá trình bệnh lí hấp
dẫn và phức tạp nhất được những nhà niệu học
phát hiện.
Quan niệm Galen
Những tiến bộ đáng kể trong sinh học phân tử
và di truyền học đã làm sáng tỏ sự biệt hóa
giới tính
Ở Pháp bắt buộc xác đònh GT ngay sau sinh.
Ở Việt Nam


ĐỊNH NGHĨA
• Rối loạn BHGT(mơ hồ giới tính, lưỡng giới) :
một cá thể có bộ phận sinh dục ngoài không
hoàn toàn giống nam nhưng cũng không hoàn
toàn giống nữ hoặc có cơ quan sinh dục trong
của cả nam và nữ.
• Tuy hiếm nhưng gây nên hậu quả tâm lí nghiêm
trọng
• Cần chẩn đoán và điều trò sớm.


SỰ BIỆT HÓA GIỚI TÍNH BÌNH

THƯỜNG

– Biệt hóa GT ở thai nam
– Biệt hóa ở GT thai nữ
– Biệt hóa ở não


SỰ BIỆT HÓA GIỚI TÍNH BÌNH THƯỜNG

• Mô hình của Jost: 3 bước hình thành và biệt hóa giới
tính.
• Trong suốt 6 tuần đầu của bào thai, cơ quan sinh
dục trong và ngoài của nam và nữ không khác nhau
(củ sinh dục, các nếp niệu, các vết lồi mô bìu)
• Thai có khuynh hướng tự nhiên phát triển thành nữ


Sệẽ BIET HOA GIễI TNH BèNH THệễỉNG


Sệẽ BIET HOA GIễI TNH BèNH THệễỉNG


Biệt hoá giới tính ở thai nam
• Là một chuỗi các sự kiện mà khởi đầu bằng
biệt hoá tuyến sinh dục do NST GT quyết đònh.
• Tinh hoàn được hình thành khi có nhiễm sắc
thể Y, biệt hoá tinh hoàn xảy ra từ tuần lễ thứ 6
đến 8. Gen xác đònh tinh hoàn nằn trên đoạn
ngắn của nhiễm sắc thể Y.

• Phụ thuộc vào ba hormon:
testosteron,dehydrotestosteron (DTH) và yếu tố
thoái triển ống Muller (MRF).


Biệt hoá giới tính ở thai nam
• Các ống sinh dục trong được hình thành từ ống
Wolff.
• Testosteron do tế bào Leydig tiết ra, kích thích ống
Wolff biệt hoá thành mào tinh,ống dẫn tinh và túi
tinh.
• MRF do tế bào Sertoli tiết ra làm cho ống Muller
tiêu biến đi chỉ để lại vết tích, một đầu là phần phụ
của mào tinh và đàu kia là túi bầu dục của tiền liệt
tuyến.


Biệt hoá giới tính ở thai nam
• Biệt hoá cơ quan sinh dục ngoài xảy ra dưới tác
động của DTH, củ sinh dục tạo thành dương
vật, máng niệu đạo khép lại để hình thành niệu
đạo, gờ môi bìu tạo thành bìu.
• Sự hình thành cơ quan sinh dục nam kết thúc
vào tháng thứ 3.


Bieọt hoaự giụựi tớnh ụỷ thai nam


Biệt hoá cơ quan sinh dục nữ

• Buồng trứng không có vai trò
• Vào tuần thứ 9,ống Wolff thoái triển để lại vết
tích là epophron nằm cạnh buồng trứng,ống
Gartner ở phía cuối.
• Ống Muller biệt hoá thành vòi Falobe Củ sinh
dục biệt hoá thành âm vật,máng sinh dục tiết
niệu tạo nên tiền đình,các nếp niệu đạo và gờ
môi bìu tạo nên môi lớn và môi bé.


Bieọt hoaự cụ quan sinh duùc nửừ:


Thay đổi ở não
• Sự khác nhau về tâm lí giữa con trai và con gái
là do nuôi dạy hơn là do có sự khác biệt ở bên
trong,
• Testosteron đã in dấu ấn lên não thai nhi và có
vai trò hướng giới tính sau này.
• Các bé gái bò hội chứng sinh dục thượng thận
thường có biểu hiện nam tính nhiều hơn các trẻ
gái khác.


CÁC DẠNG RỐI LOẠN BIỆT HÓA
GIỚI TÍNH
 RL NST giới tính
 RL tuyến sinh dục
 RL hình thái

RL NST giới tính

•
•
•
•
•

Hội chứng Klinefelter
Hội chứng nam XX
Hội chứng Turner (teo tuyến sinh dục)
Loạn sản tuyến sinh dục phức tap
Lưỡng giới thật


Hội chứng Klinefelter
• Thường gặp nhất, 1/1000 nam giới.
• NST có ít nhất 1Y và 2X.
• Biểu hiện lúc dậy thì và thường được phát hiện tình cờ khoảng
25% (theo Danish).
• Bệnh nhân có tinh hoàn nhỏ và chắc (kích thước <3.5cm chiều
dài), rối loạn phát triển tình dục, không có tinh trùng, vú to.
• Nồng độ gonadotropin trong nước tiểu tăng cao. Các ống sinh
tinh bò hyalin hóa.


Hội chứng Klinefelter
• NST 47,XXY hoặc 46,XY/47,XXY (NST khảm).
• Nồng độ FSH và LH huyết tương tăng cao.

Nồng độ estradiol cũng tăng cao nên có
khuynh hướng nữ hóa.
• Điều trò: bệnh được cải thiện khi điều trò bằng
testosteron.
• Phẫu thuật tạo hình là phương pháp duy nhất
để điều trò vú to.


Hội chứng nam XX
• Hiếm gặp hơn với NST 46,XX, 1/20.000 trẻ nam.
• Được phát hiện do ông De la Chappelle và cộng sự
năm 1964.
• Đa số bệnh nhân có yếu tố liên quan đến tinh
hoàn do sự dòch chuyển một đoạn nhiễm sắc thể Y
vào nhiễm sắc thể X.
• Có cơ quan sinh dục ngoài bình thường của nam
giới nhưng có 10% lỗ tiểu đóng thấp và tất cả đều
vô sinh.


Hội chứng nam XX
• Trong số những nam trưởng thành vô sinh có 2%
có NST 46,XX (Van Dyke và cộng sự 1991).
• Bệnh nhân không có cơ quan sinh dục nữ và có
giới tính tâm lý hướng nam. Biểu hiện lâm sàng
tương tự hội chứng Klinefelter, nhưng chiều cao
bình thường.
• Xét nghiệm gonadotropin và estradiol huyết tương
tăng cao trong khi testosteron rất thấp.
• Điều trò: dùng testosteron.

Hoäi chöùng
nam XX


Hội chứng Turner
(teo tuyến sinh dục)
• Đa số có NST 45,XO.
• NST khảm 45,XO/46,XX có dò dạng tuyến sinh
dục ít hơn. Nguy cơ ung thư tế bào mầm 7-10%
(Hall và Gilchrist,1990; Gravholt, 2000).
• Một số bất thường về hình thái khác như cổ
bạnh, đường chân tóc thấp, lồng ngực to….
• Xét nghiệm gonadotropin huyết tương tăng cao.
• Điều trò: dùng nội tiết tố tăng trưởng. Liệu pháp
estrogen thay thế.


Loạn sản tuyến sinh dục
phức tạp
Soval mô tả lần đầu tiên năm 1963.
Bộ NST thường là 45,X/46,XY, các hình thái khác như 47,XXY;
45,XO; 46,XY cũng có thể gặp.
Đây là nguyên nhân thường gặp nhất, 2/3 ở phái nữ.
Tinh hoàn nằm trong ổ bụng, có cả tử cung âm đạo và tai vòi.
Hình ảnh tổ chức học không thể phân biệt được với các tàn
tích sinh dục khác.

Loạn sản tuyến sinh dục
phức tạp
• Bên tuyến sinh dục loạn sản, vòi trứng và tử
cung được hình thành rõ, âm đạo có lòng và đổ
vào niệu đạo phía dưới sàn tiểu khung.
• Xét nghiệm thấy testosteron chỉ tăng cao sau
khi kích thích bằng hCG, FSH và LH có thể tăng
cao.
• Tỉ lệ ung thư 15-20% (Robboy 1982). Nữ thì nên
cắt bỏ tuyến sinh dục, hình thái nam nên giữ lại
tinh hoàn trong bìu và cắt bỏ mẫu tuyến sinh
dục.


Lưỡng giới thật
• Là các cá thể cùng lúc có cả tinh hoàn và buồng
trứng
• Về phương diện tổ chức học, tổ chức buồng trứng
phát triển tốt và không thay đổi.
• Sản xuất estrogen và progesteron được duy trì liên
tục sau dậy thì, testosteron có thể bình thường
sau khi sinh nhưng giảm dần theo tuổi.
• Bên có buồng trứng thường có vòi trứng, bên tinh
hoàn thường có ống dẫn tinh.