Co giật và hội chứng động kinh ở trẻ nhỏ (Infant seizures and syndrome)

Co giật và hội chứng động kinh
ở trẻ nhỏ

Infant seizures and syndromes

PGS.TS Nguyễn Văn Thắng


Definitions of key terms
 Epileptic seizure type: An ictal event believed to represent a unique

pathophysiological mechanism and anatomical substrate. This is a
diagnostic entity with etiological, therapeutic and prognostic
implications (new concept).
 Epilepsy syndrome: A complex of signs and symptoms that define a

unique epilepsy condition with different etiologies. This must involve
more than just the seizure type; thus frontal lobe seizures per se, for
instance, do not constitute a syndrome (changed concept).
 Epilepsy disease: A pathological condition with a single specific,

well-defined etiology. Thus, progressive myoclonus epilepsy is a
syndrome, but Unverricht–Lundborg is a disease (new concept).
 Epileptic

encephalopathy: A condition in which the epileptic
processes themselves are believed to contribute to the disturbance
in cerebral function (new concept)


 Benign epilepsy syndrome: A syndrome characterized by epileptic

seizures that are easily treated, or require no treatment and remit
without sequelae (clarified concept)
 Reflex epilepsy syndrome: A syndrome in which all epileptic

seizures are precipitated by sensory stimuli. Reflex seizures that
occur in focal and generalized epilepsy syndromes that are also
associated with spontaneous seizures are listed as seizure types.
Isolated reflex seizures can also occur in situations that do not
necessarily require a diagnosis of epilepsy. Seizures precipitated
by other special circumstances, such as fever or alcohol
withdrawal, are not reflex seizures (changed concept).
 Focal seizures and syndromes: Replaces the terms partial seizures

and localization-related syndromes (changed terms).
 Benign epilepsy syndrome: A syndrome characterized by epileptic

seizures that are easily treated, or require no treatment and remit
without sequelae (clarified concept)


 Reflex epilepsy syndrome: A syndrome in which all epileptic

seizures are precipitated by sensory stimuli. Reflex seizures that
occur in focal and generalized epilepsy syndromes that are also
associated with spontaneous seizures are listed as seizure types.
Isolated reflex seizures can also occur in situations that do not
necessarily require a diagnosis of epilepsy. Seizures precipitated by
other special circumstances, such as fever or alcohol withdrawal, are
not reflex seizures (changed concept).

 Focal seizures and syndromes: Replaces the terms partial seizures

and localization-related syndromes (changed terms).
 Simple and complex partial epileptic seizures: These terms are no

longer recommended, nor will they be replaced. Ictal impairment of
consciousness will be described when appropriate for individual
seizures, but will not be used to classify specific seizure types (new
concept)


 Idiopathic epilepsy syndromes: A syndrome that is only epilepsy,

with no underlying structural brain lesion or other neurological signs
or symptoms. These are presumed to be genetic and are usually
age-dependent (unchanged term).
 Symptomatic epilepsy syndrome: A syndrome in which the epileptic

seizures are the result of one or more identifiable structural lesions
of the brain (unchanged term).
 Probably symptomatic epilepsy syndrome: Synonymous with, but

preferred to, the term cryptogenic, used to define syndromes that
are believed to be symptomatic, but no etiology has been identified
(new term).
Adapted fromEngel (2001)with permission


1. Đặt vấn đề
• Nghiên cứu về CG ở trẻ nhỏ (trong năm đầu) cần

xác định: động kinh hay không ĐK?, phân biệt:
+ Trào ngược dạ dày thực quản (Sandifer’s S.)
+ Cơn ngất xanh tái (cơn giật thiếu oxi phản xạ)
+ Cơn ngừng thở tím tái
+ Những cơn run và rên rỉ
+ Những cơn giật cơ sơ sinh khi ngủ lành tính
+ Cơn giật cơ lành tính ở trẻ nhỏ
+ Những hoạt động phản xạ trương lực và vận động
không ý muốn (bại não hoặc não úng thủy)


1. CO GiẬT SƠ SINH
 Thường đi cùng bệnh não sơ sinh
 Tỷ lệ 1,8 đến 5/1000 trẻ sơ sinh sống,
 Tỷ lệ càng cao ở trẻ sơ sinh càng non tháng, gần

đây thấy tỷ lệ cao ở trẻ đủ tháng
 Ngày nay: nhiều giai đoạn giống co giật không
thấy liên quan đến bất thường ĐNĐ đi cùng
 Một số cơn bắt nguồn từ vị trí sâu: hồi hải mã,
thân não,tiểu não khó phát hiện và hạn chế bởi
điện cực da đầu.
 Trẻ bị bệnh não SS nặng thường có cơn kín đáo


 Co giật sơ sinh có thể tự giới hạn và biến mất tự

phát, hoặc nguyên nhân được giải quyết
 Tỷ lệ tử vong cao 30% và tỷ lệ mắc di chứng 50%

 30% trẻ sống qua khỏi bị động kinh
 Tiên lượng tố hơn đối với CGSS do giảm đường

máu, calci, natri máu nhất thời và CMTS
 Biểu hiện lâm sàng, ĐNĐ, hình ảnh não trên CT,

MRI là yếu tố đánh giá tiên lượng


Nguyên nhân
 HIE (biểu hiện chu sinh hoặc sau sinh)
 Nhiễm trùng màng não/não (bẩm sinh, sau sinh)
 Bệnh mạch máu (đột quị, nghẽn tĩnh mạch)
 CMTS (trong nhu mô, dưới nhện)
 Bệnh não chuyển hóa (RLCH tạm thời, RLCH sai





lạc bẩm sinh)
Loạn sản não (RL di cư và dị tật liên quan NST)
Chấn thương (cuộc đẻ, không do tai nạn)
Tự phát
H/C động kinh bao gồm động kinh gia đình


Biểu hiện của co giật sơ sinh và thời gian
của tổn thương não
Trong tử cung

 Dị tật não/loạn sản
 Nhiễm trùng trong tử cung (bẩm sinh)
 Thiếu vitamin B6/phụ thuộc pyridoxamine
Ngày 1
 Ngạt chu sinh (HIE)
 Nhiễm trùng
 Giảm đường máu
 Ngừng thuốc mẹ đột ngột
 Chảy máu quanh não thất


Ngày 2
 Giảm calci máu
 Co giật sơ sinh gia đình lành tính
Ngày 3
 Bệnh acid-amin
 Bệnh Glactoza máu
 Bệnh glycin ceton và không ceton máu
 Bệnh não động kinh trẻ nhỏ sớm
 Thiếu hụt protein vận chuyển Glucose
Ngày thứ 4: Co giật cục bộ di chuyển (ĐK) trẻ nhỏ


Xét nghiệm chẩn đoán
 Đường máu, calci, magne, lactat, pH máu
 Dịch não tủy: Glucose, protein, tế bào
 Cấy máu, DNT, phân
 Siêu âm não: (thấy dấu hiệu CM não, dị tật não)
 Sàng lọc nhiễm trùng bẩm sinh cho thai nhi, mẹ:






tìm KT TORCH, CMV, HSV
Acid tổ chức/niệu/máu, acid amin DNT
Chẩn đoán sử dụng vit B6 or pyridoxal-5-Phóphat
Phân tích chromosome hoặc DNA
C scan, MRI não


Phân loại lâm sàng các cơn CG SS
Cơn giật rung (clonic)
 Cục bộ (một ổ, nhiều ổ)
 Co giật nửa thân
 Co giật trục thân (axial)
Co giật cứng (tonic)
 Cục bộ (chi, lệch mắt tư thế thân không đối xứng)
 Co giật toàn thể
Cơn giật cơ
 Cục bộ
 Toàn thể ( nói chung không có đồng hành ĐNĐ)


Các cơn vận động tự động
 Cơn phát âm lưỡi, miệng
 Mắt (ngước mắt,mắt đưa ngang
 Vận động (kiểu bơi, đạp xe)
Các hiện tượng không phổ biến khác
 Ngừng các vận động

 Cơn giật West
 Cơn ngừng thở (hiếm, co giật khi xảy ra đơn độc)


EEG
 Các vận động bất thường (SS đẻ non) ≠ co giật

cần EEG kéo dài hoặc EEG video để xác định
 Cơn co giật khó nhận biết (subtle S.)
 Lưu ý sự phân li điện não lâm sàng do các cơn
co giật điện não (hoạt động dạng ĐK) có tương
quan không chắc chắn với các cơn giật lâm sàng
gặp khá nhiều ở trẻ sơ sinh


Co giật do thiếu vitamin B6 hoặc phụ thuộc
pyridoxime
 Là rối loạn NST lặn, bệnh hiếm
 Co giật trong tuần đầu, khó chữa
 EEG bất thường: loạn nhịp cao điện thế, với đè





nén bùng nổ
Có thể cơn giật có ngay trong TK tử cung hoặc
muộn đến 12-18 tháng tuổi
Đáp ứng lâm sàng ngay sau khi tiêm vit B6 và
tiến triển tốt của EEG.

Vit B6 20-30mg/kg/ngày x 3 tuần
Hiện nay khuyên dùng pyridoxal-5-phosphate


 Khuyến nghị trẻ dưới 18 tháng bị ĐK kháng trị

cần dùng vit B6
 Thấy bất thường di truyền trong một số trẻ
Điều trị các cơn co giật khác
 Điều trị co giật sơ sinh phụ thuộc vào nguyên
nhân như rối loạn điện giải (calci, natri, magne)
đườngđược điều chỉnh
 Thuốc KĐK được chỉ định nếu nguyên nhân
chuyển hóa không xác định
 Có thể cho biotin tùy theo mức Biotin trong máu


- Leveracetam, bezodiazepin cho TM nếu cgss

kháng trị
- Nếu co giật thuộc triệu chứng ngừng thuốc sau 6
tuần nếu trẻ không co giật
- Nếu co giật tái phát điều trị kháng động kinh
- Thuốc lựa chọn tùy theo thể động kinh
+ carbamazepin ( cơn cục bộ hoặc cơn giật
cứng-giật rung)
+ valproat (giật cơ, mất trương lực, cơn giật
cứng-giật rung)
+ phenobarbital và phenyltoin không lựa chọn
+ Valproat không dùng nếu nghi ngờ sai lạc CH

Một số vấn đề quan trọng cần được xem xét
 Số liệu chưa đủ đẻ trả lời liệu co giật sơ sinh có

gây nên tổn thương não hoặc không có hại?, có
bằng chứng CGSS tăng nguy cơ động kinh sau
đó, suy giảm nhận thức và CP. Quan trọng tìm
được nguyên nhân gây CG
 Không có thông tin AED ảnh hưởng đến phát
triển não
 Một số AED (phenytoin) có thể gây độc tính
 Giá trị của AED điều trị ngoài thời kỳ sơ sinh để
phòng động kinh chưa rõ


Co giật sơ sinh gia đình lành tính
 Cơn giật xảy ra trong tuần đầu, it gặp sau 8 tuần
 Cơn giật là toàn thể, hiếm cơn giật khó nhận biết
 Không xác định được nguyên nhân, có yếu di






truyền, 2 gen : 1 trên chromosome 20q(KCNQ2)
1 trên 8q(KCNQ3)
Có thể là sớm của ĐKTT di truyền tự phát
Phát triển TK bình thường, 10% phát triển ĐK

muộn (vị thành niên hoặc thời kỳ sớm người lớn)
Cơn giật : co cứng-co giật toàn thể, EEG : BT
Cơn giật có thể ngừng do điều trị từ 6 W-6 tháng


Co giật sơ sinh gia đình không lành tính
 Thể co giật hiếm đồng nghĩa cơn co giật ngày thứ

5 (đã biết trước đây) có thể do thiếu kẽm
 Cơn giật có thể tồn tại lâu hơn thể CG gia đình
lành tính
 Tiến triển thành động kinh (1%) ít hơn thể CGGĐ
lành tính
 Nguyên nhân không rõ


2.Các hội chứng động kinh trong năm đầu
với biểu hiện trong thời sơ sinh
2.1. Bệnh não giật cơ sớm ( Early (neonatal)
myoclonic encephalopathy: EME)
 Biểu hiện lúc đầu hoặc thời kỳ sơ sinh hoặc
những tháng đầu,
 Dạng cơn co giật cục bộ, cơn giật cơ toàn bộ
hoặc một phía cơ thể(masive myoclonus), cơn
giật cơ di chuyển hoặc cơn co thắt co cứng.
- Cơn giật cơ cục bộ hoặc cơn giật cơ di chuyển
thường xuất hiện như cơn giật đầu tiên, thậm trí
vài giờ sau sinh.

– Cơn giật cục bộ là kín đáo, ví dụ, cơn ngước

mắt, các hiện tượng thần kinh thực vật như
ngừng thở hoặc đỏ mặt.
– Cơn giật cơ toàn thể có thể trong một số
trường hợp.
 Cơn giật mạnh đột ngột khi trẻ nhỏ thức giấc

hoặc khi ngủ
 Tần số cơn giật thay đổi từ ít cho tới hầu như
liên tục.


 Bất thường thần kinh: chậm vận động-tâm thần

nặng, giảm trương lực cơ.
EEG thường kiểu “đè nèn bùng nổ” với bùng nổ
các sóng nhọn, gai và các sóng chậm, mà các sóng
này xen kẽ không đều và tách biệt với thời kỳ im
lặng điện (hình1). Sự kịch phát trong EEG có thể
hoặc đồng thì hoặc không đồng thì trên cả hai bán
cầu. Không có hoạt động nền bình thường.
 Các cơn co giật cục bộ giống như ĐNĐ của các cơn
giật sơ sinh.


 CHT và CLVT: Não có thể bình thường nhìn về tổng

thể hoặc một bán cầu phì đại, dãn não thất bên, teo
cạnh não thất, teo vỏ não.

 Nguyên nhân trong thời kỳ chu sinh và không xác

định được.
Nguyên nhân như sai lạc chuyển hóa bẩm sinh,
bệnh tăng đường máu không xetonic, acid máu
glyxeric D, acid máu propionic, thiếu hụt đồng yếu
tố molybdenum, và acid máu methylmalonic
 Tiên lượng của bệnh là kém, không có liệu pháp

điều trị có hiệu quả.