NHÂN TỐ CHỌN LỌC ĐỐI VỚI SỰ THAY ĐỔI TẦN SỐ ALEN VÀ TỶ LỆ KIỂU GEN CỦA QUẦN THỂ

VAI TRÒ CỦA NHÂN TỐ CHỌN LỌC ĐỐI VỚI SỰ THAY ĐỔI TẦN SỐ ALEN
VÀ TỶ LỆ KIỂU GEN CỦA QUẦN THỂ
Nguyễn Văn Tiềm
I. Khái niệm:
+ Trạng thái cân bằng quần thể: Là trạng thái mà ở đó cấu trúc di truyền không thay đổi
qua các thế hệ giao phối.
+ Khi quần thể ở trạng thái cân bằng thì thỏa mãn công thức Hacdi - Vanbec:
p2AA : 2pqAa : q2aa.
+ Với công thức này, quần thể ở trạng thái cân bằng khi và chỉ khi:
 2pq 
pq =

 2 

2

2 2

+ Trong quần thể giao phối hoặc tự phối thì tần số alen không thay đổi qua các thế hệ.
+ Một số tác nhân làm thay đổi tần số alen hoặc tần số kiểu gen của quần thể người ta gọi
đó là nhân tố tiến hóa.
II. Chọn lọc:
1. Khái niệm:
+ Chọn lọc thường được hiểu là sự loại bỏ hoàn toàn hay một phần một nhóm cá thể nào
đó khỏi quá trình sinh sản, nghĩa là chúng bị loại bỏ khỏi quá trình tạo ra thế hệ kế tiếp.
+ Giá trị chọn lọc:
- Giá trị chọn lọc thể hiện mức độ tồn tại qua chọn lọc giữa các alen trong quá trình sinh
sản của quần thể.
- Thể hiện mức độ đóng góp riêng của từng alen của vốn gen quần thể bố mẹ cho vốn gen
của quần thể ở thế hệ sau.
+ Hệ số chọn lọc:

- Là mức độ giảm số lượng giao tử mà kiểu gen bị chọn lọc tác động tạo ra so với kiểu gen
khác.
- Hệ số chọn lọc được kí hiệu là s.
- Hệ số chọn lọc một kiểu gen nào đó là 1 thì kiểu gen đó sẽ hoàn toàn bị loại bỏ ra khỏi
quần thể.
- Hệ số chọn lọc một kiểu gen nào đó là 0,5 thì sẽ có 50% số cá thể mang kiểu gen đó bị
loại bỏ.
- Giá trị chọn lọc = 1 - s.
2. Chọn lọc giao tử:
+ Khi chọn lọc xảy ra ở giao tử thì sẽ không có sự phân biệt giữa gen trội hay gen lặn vì
chúng đều được biểu hiện ra kiểu hình.
+ Trong quần thể có tần số alen A là p và alen a là q. Nếu chọn lọc đào thải alen a với hệ
số chọn lọc s thì giá trị của gen A là 1 và alen a là 1 - s. Ta có hệ số chọn lọc sau một thế
hệ được trình bày như sau:
- Nếu s = 1 thì alen a sẽ bị đào thải hoàn toàn ra khỏi quần thể.
- Nếu s < 1, thì tần số của nó sau mỗi thế hệ chọn lọc giảm đi một đại lượng là sq.
- Khi đó tần số alen A là p/(1 - sq) và alen a là q(1 - s)/(1 - sq).
- Vì vậy mức độ thay đổi tần số alen a sau một thế hệ chọn lọc là:
q (1 − s ) − q(1 − sq )
q (1 − s )
− sq + sq 2 − sq(1 − q )
∆q = q1 - q2 = 1 − sq - q =
= 1 − sq = 1 − sq
1 − sq

2. Chọn lọc theo một gen:
1


Để tìm hiểu tác động của chọn lọc biểu hiện bằng sự thay đổi tần số alen sau một

thế hệ chọn lọc, trước hết chúng ta phải xem xét sự thay đổi mức độ đống góp của mỗi
kiểu gen vào vốn gen chung để tạo ra thế hệ sau khi chúng bị chọn lọc tác động với hệ số
chọn lọc s.
Nếu xét trường hợp một gen A có 2 alen A và a trong quần thể ở trạng thái cân bằng
Hacdi - Vanbec, trong đó A là trội hoàn toàn so với alen a. Hệ số chọn lọc là s, mức độ
đóng góp của mỗi kiểu gen vào vốn gen thế hệ sau là:
Kiểu gen khởi đầu
AA
Aa
aa
Tổng
2
2
Tần số trong quần thể
p
2pq
q
1
Giá trị chọn lọc
1
1
1-s
Mức đóng góp vào vốn gen
p2
2pq q2(1 - s) 1 - sq2
chung để hình thành thế hệ sau
Vì giá trị chọn lọc của aa thấp hơn các kiểu gen khác nên mức độ đóng góp của kiểu
gen này vào vốn gen chung của thế hệ sau giảm đi một giá trị sq 2. Vì vậy, tổng cộng số
lượng giao tử thế hệ sau không còn là 1 như trước mà giảm đi còn 1 - sq2.
Tần số các kiểu gen của quần thể mới sau một thế hệ chọn lọc với hệ số chọn lọc s

là
2pq
p2
q 2 (1 − s )
AA =
, Aa = 1 − sq 2 , aa =
1 − sq 2
1 − sq 2

Dưới tác động của chọn lọc loại bỏ kiểu gen aa, tần số alen a thay đổi từ q đến q 1.
Giá trị q1 của quần thể mới là
pq
q 2 (1 − s ) pq + q 2 (1 − s)
q1 = 1 − sq 2 +
=
1 − sq 2
1 − sq 2

thay p = 1 - q, ta có:
q1 =

(1 − q ) q + q 2 − sq 2

q (1 − sq )

= 1 − sq 2
1 − sq 2
Mức độ thay đổi tần số gen a từ q đến q1 được kí hiệu là ∆q và bằng
sq 2 (1 − q )

q − sq 2

∆q = q1 - q = 1 − sq 2 - q = - 1 − sq 2
3. Số thế hệ cần thiết để thay đổi tần số gen q:
q (1 − sq )

Ta có công thức: q1 = 1 − sq 2 , trong trường hợp này nếu s = 1, nghĩ là các cá thể aa
bị loại bỏ triệt để khỏi quá trình sinh sản, ta có:
q
q − q2
q1 =
2 =
1+ q
1− q

Nếu thế hệ ban đầu có tần số alen là q 0 thì qua n thế hệ chọn lọc ta có tần số alen q n
là:
q0

qn = 1 + nq
0
Từ đây ta có thể tính được số thế hệ n cần thiết để tiến hành chọn lọc nhằm biến đổi
tần số gen từ q0 đến qn:
q0 − qn

1

1

t= q q = q −q

0 n
n
0
4. Những điều kiện chấm dứt tác động của chọn lọc:
Tác động của chọn lọc chấm dứt trong một số trường hợp theo lí thuyết như sau:
2


Trường hợp đơn giản nhất là khi s = 0. Khi đó quần thể sẽ ổn định ở giá trị p n và qn
đạt được trước khi chấm dứt chọn lọc.
Trường hợp pn = 1 hoặc qn = 1, khi đó quần thể chỉ tồn tại một trong hai kiểu gen
AA hoặc aa, trường hợp này rất hiếm xảy ra vì tần số alen này rất khó đạt được giá trị này.
Trường hợp chống lại đồng hợp trội (AA) với hệ số chọn lọc là s 1 và đồng hợp lặn
(aa) với hệ số chọn lọc là s2 thì quần thể ở trạng thái cân bằng khi:

(

pq s1p − s 2q

)

∆q = 1 − s p − s q 2
1
2
Để ∆q = 0 thì tử số của biểu thức phải bằng 0. Vì p và q luôn là những đại lượng xác
định, nên để tử số bằng 0 thì s1p - s2q = 0. Hay s2q = s1p. Vậy:
2

s
q s1

q
=
= 1
hay
p s2
1− q s2

Từ đó ta có:
qn
s
= 1
1 − q n s2

Mối liên quan giữa qn và hệ số chọn lọc s1 và s2 như sau:
qns2 = s1 - qns1 hay qns2 + qns1 = s1 và
s1

qn = s + s
1
2
Biểu thức này biểu diễn trạng thái ổn định của quần thể: cới tương quan như vậy,
các đại lượng qn, s1 và s2 là các đại lượng ổn định.
Như vậy, trạng thái cân bằng quần thể không phụ thuộc vào tần số alen của quần thể
mà phụ thuộc vào hệ số chọn lọc chống đồng hợp tử trội và lặn.
Ví dụ: Những người có kiểu gen dị hợp tử về hemoglobin hình liềm có ưu thế chọn lọc ở
những vùng sốt rét lưu hành. Những người mắc bệnh hồng cầu hình liềm thường chết, nếu
hệ số chọn lọc của các đồng hợp tử có kiểu hình liềm bình thường là 0,2, thì tần số alen
hồng cầu hình liềm khi quần thể ở trạng thái cân bằng là bao nhiêu?
Cho s1 là hệ số chọn lọc của kiểu gen HbsHbs và s2 là hệ số chọn lọc của kiểu gen
HbA HbA. Vì các cá thể hồng cầu hình liềm chết, nên s1 = 1, áp dụng công thức:

s1

qn = s + s
1
2
Thay vào ta có:
0,2

qn = 0,2 + 1 = 0,17.
pn = 0,83

3