Nghiên cứu vai trò chỉ số z trong dự báo khả năng bảo tồn vòng van động mạch phổi khi phẫu thuật triệt để tứ chứng fallot (FULL TEXT)

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO

BỘ Y TẾ

ĐẠI HỌC Y DƢỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH

PHẠM THẾ VIỆT

NGHIÊN CỨU VAI TRÒ CHỈ SỐ Z TRONG DỰ BÁO
KHẢ NĂNG BẢO TỒN VÒNG VAN ĐỘNG MẠCH PHỔI
KHI PHẪU THUẬT TRIỆT ĐỂ TỨ CHỨNG FALLOT

LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC

TP. HỒ CHÍ MINH - 2017


I

MỤC LỤC

TRANG PHỤ BÌA
LỜI CAM ĐOAN
MỤC LỤC ................................................................................................................... I
DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT................................................................................ IV
CÁC THUẬT NGỮ TIẾNG ANH ............................................................................ V
DANH MỤC CÁC BẢNG....................................................................................... VI
DANH MỤC CÁC BIỂU ĐỒ, SƠ ĐỒ .................................................................. VIII
DANH MỤC CÁC HÌNH ........................................................................................ IX
ĐẶT VẤN ĐỀ.............................................................................................................1
CHƢƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU .....................................................................4

1.1. Giải phẫu bệnh học tứ chứng Fallot .................................................................4
1.2. Sinh lý bệnh học tứ chứng Fallot .....................................................................7
1.3. Đại cƣơng về bệnh tứ chứng Fallot ..................................................................9
1.4. Điều trị nội khoa và can thiệp nội mạch .........................................................17
1.5. Lịch sử điều trị phẫu thuật ..............................................................................19
1.6. Chỉ định phẫu thuật ........................................................................................21
1.7. Phẫu thuật giảm nhẹ .......................................................................................22
1.8. Phẫu thuật sửa chữa triệt để ............................................................................24
1.9. Kỹ thuật tạo hình van động mạch phổi một lá ...............................................28
1.10. Kết quả sớm sau phẫu thuật sửa chữa triệt để ..............................................31
1.11 Kết quả lâu dài sau phẫu thuật sửa chữa triệt để ...........................................32
1.12. Ngƣỡng giá trị Z vòng van nhằm dự báo khả năng bảo tồn van ĐMP ........33


II

1.13. Vai trò của van động mạch phổi một mảnh..................................................34
1.14. Tình hình nghiên cứu trong và ngoài nƣớc ..................................................36
1.15. Áp dụng phẫu thuật TOF tại bệnh viện Đại học Y Dƣợc .............................37
CHƢƠNG 2: ĐỐI TƢỢNG VÀ PHƢƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU ........................39
2.1. Đối tƣợng nghiên cứu .....................................................................................39
2.2. Phƣơng pháp nghiên cứu ................................................................................40
2.3. Tiêu chuẩn đánh giá........................................................................................44
2.4. Biến số nghiên cứu .........................................................................................47
2.5. Kiểm soát sai lệch ...........................................................................................52
2.6. Tóm tắt tiến trình nghiên cứu .........................................................................53
2.7. Vai trò của ngƣời nghiên cứu .........................................................................56
2.8. Quản lý và phân tích số liệu ...........................................................................57
2.9. Y đức ..............................................................................................................58
CHƢƠNG 3: KẾT QUẢ ...........................................................................................59

3.1. Đặc điểm mẫu nghiên cứu ..............................................................................59
3.2. Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng ..................................................................61
3.3. Đặc điểm phẫu thuật .......................................................................................64
3.4. Khả năng bảo tồn van ĐMP theo chỉ số Z .....................................................66
3.5. Kết quả điều trị sớm sau phẫu thuật triệt để TOF ..........................................74
3.6. Kết quả điều trị sau phẫu thuật triệt để TOF đƣợc theo dõi trong 24 tháng...78
CHƢƠNG 4: BÀN LUẬN ........................................................................................90
4.1. Đặc điểm của các đối tƣợng nghiên cứu ........................................................90
4.2. Ngƣỡng giá trị của chỉ số Z trong dự báo khả năng bảo tồn vòng van ĐMP 92
4.3. Đánh giá hiệu quả phẫu thuật triệt để TOF ....................................................97


III

4.4. Những điểm mạnh và hạn chế của nghiên cứu ............................................115
4.5. Những điểm mới và tính ứng dụng của nghiên cứu .....................................117
KẾT LUẬN .............................................................................................................118
KIẾN NGHỊ ............................................................................................................119
DANH MỤC CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU LIÊN QUAN .......................120
TÀI LIỆU THAM KHẢO .......................................................................................121
PHỤ LỤC 1: BỆNH ÁN NGHIÊN CỨU ...............................................................133
PHỤ LỤC 2: DANH SÁCH CÁC BỆNH NHÂN TRONG NGHIÊN CỨU .........135
PHỤ LỤC 3: BẢNG ĐỒNG THUẬN THAM GIA NGHIÊN CỨU .....................141


IV

DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT

ACT

Activated clotting time

ALTT

Áp lực tâm thu

AUC

Diện tích dƣới đƣờng cong ROC (Area Under ROC Curve)

CT

Chụp cắt lớp điện toán (Computed Tomography)

ĐKTT

Đƣờng kính thất trái

ĐM

Động mạch

ĐMC

Động mạch chủ

ĐMP

Động mạch phổi

GLM

Mô hình tuyến tính tổng quát hóa (Generalized Linear Model)

MAPCAs

Major aortopulmonary collateral arteries

MRI

Magnetic resonance imaging

MSCT

Multislide Computed Tomography

PTFE

Poly Tetra Fluo Ethylen

RR

Relative Risk

TM

Tĩnh mạch

TOF

Tetralogy of Fallot

TP.HCM

Thành phố Hồ Chí Minh


V

CÁC THUẬT NGỮ TIẾNG ANH

Thuật ngữ

Ý nghĩa

Activated clotting time

Thời gian đông máu hoạt hóa

Computed Tomography

Chụp cắt lớp điện toán

Gradient

Chênh áp

Major aortopulmonary collateral arteries

Tuần hoàn bàng hệ chủ phổi

Multislice computed tomography

Chụp cắt lớp điện toán

Magnetic resonance imaging

Chụp cộng hƣởng từ

Relative Risk

Nguy cơ tƣơng đối

Tetralogy of Fallot

Tứ chứng Fallot


VI

DANH MỤC CÁC BẢNG

Bảng 2.1. Các biến số trong nghiên cứu ...................................................................47
Bảng 3.1. Đặc điểm của bệnh nhân trong nghiên cứu (N=162)................................59
Bảng 3.2. Đặc điểm của bệnh nhân trong nghiên cứu (N = 162) ............................60
Bảng 3.3. Đặc điểm tiền sử bệnh của bệnh nhân trong nghiên cứu (N = 162) .........61
Bảng 3.4. Đặc điểm huyết học của bệnh nhân trong nghiên cứu (N = 162) .............62
Bảng 3.5. Đặc điểm siêu âm tim trƣớc phẫu thuật (N = 162) ...................................63
Bảng 3.6. Đặc điểm phẫu thuật (N = 162) ................................................................64

Bảng 3.7. Đánh giá đặc điểm giải phẫu giữa siêu âm trƣớc mổ và kích thƣớc thực tế
đo trong mổ (N = 162) ..............................................................................................65
Bảng 3.8. Đặc điểm chỉ số Z vòng van ĐMP (N = 162) ...........................................66
Bảng 3.9: Đánh giá sự đồng thuận trong bảo tồn van ĐMP giữa chỉ số Z trên siêu
âm và trong lúc mổ ....................................................................................................67
Bảng 3.10. Khả năng bảo tồn van ĐMP theo chỉ số Z (N = 162) .............................68
Bảng 3.11. Khả năng bảo tồn van ĐMP dựa vào chỉ số Z (N = 162) .......................70
Bảng 3.12. Đánh giá đặc điểm phân tầng chỉ số Z vòng van ĐMP, Z<-2 ................71
Bảng 3.13. Đánh giá đặc điểm phân tầng chỉ số Z vòng van ĐMP, Z<-3 ................72
Bảng 3.14. Đánh giá đặc điểm phân tầng chỉ số Z vòng van ĐMP, Z≥-3 ................73
Bảng 3.15. Đặc điểm chỉ số áp lực đo trực tiếp trong mổ (N = 162) ........................74
Bảng 3.16. Đánh giá đặc điểm chỉ số áp lực đo trong phẫu thuật (N = 162) ............75
Bảng 3.17. Đánh giá đặc điểm huyết động và sử dụng thuốc vận mạch (N = 162) .76
Bảng 3.18. Đánh giá đặc điểm điều trị và biến chứng sau phẫu thuật (N = 162) .....77
Bảng 3.19. Đặc điểm gradient qua van ĐMP qua theo dõi .......................................78
Bảng 3.20. Đặc điểm gradient qua van ĐMP qua theo dõi .......................................79
Bảng 3.21. Phân độ gradient qua van ĐMP qua theo dõi .........................................80


VII

Bảng 3.22. Đặc điểm chức năng co bóp thất phải qua theo dõi (N = 159) ...............81
Bảng 3.23. Đặc điểm hở van ĐMP qua theo dõi (N = 159)......................................82
Bảng 3.24. Đặc điểm hở van 3 lá qua theo dõi (N = 159) ........................................84
Bảng 3.25. Đặc điểm thông liên thất tồn lƣu qua theo dõi (N = 159).......................85
Bảng 3.26. Đánh giá kết quả phẫu thuật chu phẫu (N = 162) ...................................86
Bảng 3.27. Đánh giá kết quả phẫu thuật sau 24 tháng (N = 159) .............................87
Bảng 4.1. So sánh đặc điểm tuổi, giới với các tác giả ..............................................90
Bảng 4.2. So sánh đặc điểm chỉ số Z vòng van ĐMP ...............................................93
Bảng 4.3. So sánh ngƣỡng giá trị Z tối ƣu để bảo tồn van ĐMP ..............................95

Bảng 4.4. So sánh đặc điểm phẫu thuật và hồi sức .................................................100
Bảng 4.5. So sánh đặc điểm chỉ số áp lực ...............................................................102
Bảng 4.6. So sánh đặc điểm sau phẫu thuật ............................................................110


VIII

DANH MỤC CÁC BIỂU ĐỒ, SƠ ĐỒ

Sơ đồ 1.1. Sinh lý bệnh học tứ chứng Fallot ...............................................................8
Sơ đồ 1.2. Sinh lý bệnh học về hở phổi sau phẫu thuật triệt để TOF .......................21
Sơ đồ 2.1. Quy trình chọn mẫu và theo dõi trong nghiên cứu ..................................53
Biểu đồ 3.1. Khả năng bảo tồn van ĐMP theo chỉ số Z............................................69
Biểu đồ 3.2. Gradient qua van ĐMP qua theo dõi ...................................................79
Biểu đồ 3.3. Đặc điểm hở van ĐMP qua theo dõi ...................................................83
Biểu đồ 3.4. Đặc điểm hở van ba lá qua theo dõi .....................................................85
Biểu đồ 3.5. Đặc điểm thông liên thất tồn lƣu qua theo dõi .....................................86


IX

DANH MỤC CÁC HÌNH

Hình 1.1. Sơ đồ giải phẫu của đƣờng thoát thất phải ..................................................5
Hình 1.2. Giải phẫu bệnh lý Tứ chứng Fallot .............................................................5
Hình 1. 3. Giải phẫu học Tứ chứng Fallot ..................................................................6
Hình 1.4. Chụp mạch máu có bất thƣờng động mạch phổi.........................................7
Hình 1.5. Bóng tim hình „chiếc giầy‟ trong bệnh Tứ chứng Fallot ..........................14
Hình 1.6. MRI cấu trúc giải phẫu tim .......................................................................16
Hình 1.7. Thông tim Tứ chứng Fallot trƣớc phẫu thuật ............................................17

Hình 1.8. Bệnh nhân TOF với biểu hiện tím trƣớc phẫu thuật .................................18
Hình 1.9. Phẫu thuật Blalock-Taussig shunt cổ điển ................................................23
Hình 1.10. Phẫu thuật Blalock-Taussig shunt cải tiến ..............................................23
Hình 1.11. Phẫu thuật sửa chữa tổn thƣơng qua đƣờng xẻ thất phải .......................24
Hình 1. 12. Vá lỗ thông liên thất qua đƣờng mở thất phải........................................25
Hình 1.13. Phẫu thuật mở rộng phễu thất phải qua đƣờng mở nhĩ phải ...................26
Hình 1.14. Phẫu thuật vá lỗ thông liên thất qua đƣờng mở nhĩ phải ........................26
Hình 1.15. Mở rộng đƣờng ra thất phải qua vòng van ĐMP ....................................28
Hình 1.16. Tạo hình van động mạch phổi một lá ......................................................29
Hình 1.17. Cấu trúc van động mạch phổi một lá ......................................................30
Hình 1.18. Tạo hình van động mạch phổi bằng PTFE ..............................................30
Hình 1.19. Van động mạch phổi một lá bằng PTFE sau phẫu thuật 4 năm ..............35
Hình 1.20. Tiêu bản van động mạch phổi một lá bằng PTFE ...................................35
Hình 2.1. Vá lỗ thông liên thất qua nhĩ phải .............................................................55
Hình 2.2. Tạo hình van động mạch phổi bằng PTFE ................................................56
Hình 3.1. Mở rộng đƣờng thoát thất với đƣờng mở thất phải qua vòng van ĐMP ..88


X

Hình 3.2. Van động mạch phổi một lá bằng màng PTFE 0.1mm .............................88
Hình 3.3. Phẫu thuật triệt để TOF với miếng vá mở rộng đƣờng ra thất phải. .........89


1

ĐẶT VẤN ĐỀ
Fallot là ngƣời đầu tiên công bố những yếu tố giải phẫu bệnh lý bao gồm
thông liên thất, động mạch chủ cƣỡi ngựa, hẹp phổi và phì đại thất phải vào năm
1888. Điều này giúp phân biệt tứ chứng Fallot (TOF) với các bệnh lý tim bẩm sinh

phức tạp khác. Bản thân TOF cũng là một bệnh lý tim bẩm sinh phức tạp và chiếm
tỉ lệ khá cao từ 5-9% theo y văn thế giới [47].
Phẫu thuật điều trị TOF là một trong những phẫu thuật điều trị bệnh lý tim
bẩm sinh sớm nhất trên thế giới. Trong một khoảng thời gian khá lâu phẫu thuật tạm
thời Blalock-Taussig đƣợc xem là phƣơng pháp duy nhất để cứu sống bệnh nhân
[47]. Tuy nhiên, sự phát triển của phẫu thuật tim hở đã mở ra một triển vọng mới
cho bệnh nhân TOF nói riêng và các bệnh lý tim cần phẫu thuật nói chung. Các
thƣơng tổn phức tạp trong bệnh lý TOF đã có thể đƣợc sửa chữa triệt để nhƣ vá lỗ
thông liên thất và mở rộng đƣờng ra thất phải, cũng nhƣ tạo hình van động mạch
phổi nhân tạo khi không thể bảo tồn van và vòng van.
Tác giả đầu tiên báo cáo phẫu thuật sửa chữa triệt để thành công TOF là
Kirklin J.W và cộng sự, thực hiện tại Mayo Clinic, Mỹ năm 1955 với sự hỗ trợ của
máy tuần hoàn ngoài cơ thể [28], [47]. Cũng Kirklin là ngƣời đầu tiên sử dụng
mảnh vá mở rộng đƣờng thoát thất phải bằng màng ngoài tim băng ngang vòng van
động mạch phổi vào năm 1959 [47]. Ban đầu các tổn thƣơng đƣợc tiếp cận qua
đƣờng mở thất phải, mặc dù giúp bộc lộ tốt để vá lỗ thông liên thất và dễ dàng mở
rộng đƣờng thoát thất phải nhƣng đƣờng mở này lại gây rối loạn nhịp thất, đột tử và
suy thất phải. Cách tiếp cận qua đƣờng mở nhĩ phải-động mạch phổi đƣợc mô tả lần
đầu tiên bởi hai tác giả Hudspeth và Edmunds. Phƣơng cách này trở nên phổ biến
vào thập niên 80 vì ƣu điểm giúp tránh đƣợc những nguy cơ trên [15], [28], [38],
[42], [62].
Phẫu thuật sửa chữa triệt để TOF đƣợc thực hiện tại Việt Nam từ 1994, ban
đầu áp dụng phƣơng cách mở thất phải để tiếp cận tổn thƣơng, nhƣng hiện nay hầu


2

hết các trung tâm đều sử dụng phƣơng cách tiếp cận tổn thƣơng qua đƣờng mở nhĩ
phải - động mạch phổi.
Tại bệnh viện Đại học Y Dƣợc thành phố Hồ Chí Minh chúng tôi phẫu thuật

TOF theo phƣơng cách tiếp cận tổn thƣơng qua đƣờng mở nhĩ phải - động mạch
phổi. Chúng tôi cũng tạo hình van ĐMP một lá trên tất cả các bệnh nhân hẹp đƣờng
thoát thất phải nặng, không bảo tồn đƣợc vòng van ĐMP hoặc các trƣờng hợp
không van ĐMP từ tháng 10/2006.
Tuy nhiên, trong một số trƣờng hợp hẹp nặng đƣờng thoát thất phải vẫn cần
thực hiện một đƣờng mở thêm qua vòng van động phổi từ 1 đến 2 cm. Vấn đề hở
van động mạch phổi đƣợc đặt ra do mô van của bệnh nhân không đủ để che phủ lỗ
van sau khi mở rộng. Hở van ĐMP làm suy chức năng thất phải, làm nặng tình
trạng bệnh và kéo dài thời gian điều trị hậu phẫu. Do đó, có rất nhiều nghiên cứu sử
dụng các vật liệu khác nhau để làm van động mạch phổi nhân tạo: màng ngoài tim
tự thân, van heo, van ngƣời chết [46], [53], [58], [83], [84], [85].
Năm 1993, Yamagishi và Kurosawa và cộng sự công bố màng PTFE 0,1mm
(polytetrafluoethylen) nhƣ là một vật liệu thích hợp với nhiều tính chất tốt để sử
dụng làm van một lá khi tái cấu trúc lại đƣờng thoát thất phải mà không bảo tồn
đƣợc van và vòng van động mạch phổi [92]. Kết quả ngắn hạn và trung hạn cho
thấy lợi điểm khi sử dụng PTFE 0,1mm làm van nhân tạo ĐMP: hở van ĐMP chỉ ở
mức độ nhẹ, bảo tồn chức năng thất phải, rút ngắn thời gian hậu phẫu, giảm nguy cơ
tử vong [83].
Suy thất phải sau mổ sửa chữa triệt để TOF là một vấn đề quan trọng, có thể
ảnh hƣởng đến kết quả điều trị nên các phẫu thuật viên luôn băn khoăn về vấn đề
bảo tồn van ĐMP cho bệnh nhân TOF. Do vậy tác giả tìm cách nghiên cứu về vai
trò của chỉ số Z vòng van đƣợc đo bằng siêu âm tim qua thành ngực trƣớc mổ trong
dự báo khả năng bảo tồn van ĐMP, đồng thời đánh giá kết quả phẫu thuật triệt để
TOF trong giai đoạn chu phẫu và sau phẫu thuật 24 tháng nhằm phân tích các yếu tố
có thể ảnh hƣởng đến kết quả điều trị.


3

CÂU HỎI NGHIÊN CỨU

1. Chỉ số Z có vai trò gì trong dự báo khả năng bảo tồn vòng van động mạch phổi?
2. Kết quả điều trị trong phẫu thuật triệt để tứ chứng Fallot khi bảo tồn vòng van
động mạch phổi và không bảo tồn vòng van động mạch phổi-có tạo hình van
động mạch phổi là nhƣ thế nào ?

MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU
1. Nghiên cứu vai trò chỉ số Z trong dự báo khả năng bảo tồn vòng van động mạch
phổi khi phẫu thuật triệt để tứ chứng Fallot.
2. Đánh giá kết quả phẫu thuật triệt để tứ chứng Fallot trong giai đoạn chu phẫu và
sau phẫu thuật 24 tháng của hai nhóm bảo tồn vòng van động mạch phổi và
không bảo tồn vòng van động mạch phổi-có tạo hình van động mạch phổi một
lá.


4

CHƢƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU

1.1. Giải phẫu bệnh học tứ chứng Fallot
Bệnh nhân bị TOF luôn luôn có: hẹp phổi, dầy thất phải, thông liên thất,
ĐMC cƣỡi ngựa trên vách liên thất. Tổn thƣơng hẹp đƣờng thoát thất phải có các
đặc điểm:
 Hẹp phễu ĐMP: có trong 50 – 75% các trƣờng hợp.
 Hẹp van ĐMP: chiếm 2/3 các trƣờng hợp TOF. Van ĐMP thƣờng hẹp do dính
mép van, van thƣờng có hai mảnh hay một mảnh. Chu vi ĐMP ngang van có thể
kém phát triển.
 Thân ĐMP thƣờng kém phát triển ở tất cả các dạng hẹp ĐMP của TOF, thƣờng
không có dãn nở sau chỗ hẹp. Thân ĐMP nhỏ hơn bình thƣờng, kích thƣớc của nó
tƣơng đồng với mức độ hẹp và thiểu sản của phễu và vòng van ĐMP. Hẹp nhánh
ĐMP thƣờng ít gặp, nếu có thì hay hẹp ngay chỗ xuất phát của nhánh. Thiểu sản

nhánh lại càng hiếm.
 Hẹp xa các nhánh động mạch phổi: hiếm, thƣờng gặp ở hội chứng Alagille hoặc
hội chứng Nooman.
 Thiểu sản ĐMP, xem nhƣ không lỗ van ĐMP.
 Có thể gặp các trƣờng hợp thiểu sản van ĐMP.
Trong TOF thƣờng gặp là hẹp phễu đơn độc, hoặc hẹp phễu kèm hẹp van
ĐMP, rất hiếm khi chỉ có hẹp van ĐMP đơn độc. Hẹp phễu thất phải do cơ tim phì
đại và phản ứng xơ hóa của nội tâm mạc vùng phễu. Thiểu sản phễu thất phải ở
những mức độ khác nhau là thƣơng tổn thƣờng gặp. Phì đại thất phải: thành thất
phải dầy đồng tâm là hậu quả của tăng gánh tâm thu dẫn đến phì đại và tăng sản tế
bào cơ tim. Hiện tƣợng này xảy ra ở vùng phễu lại làm hẹp thêm đƣờng thoát thất
phải.


5

Hình 1.1. Sơ đồ giải phẫu của đƣờng thoát thất phải
“Nguồn: Charles D.Fraser, 2005” [8]

Hình 1.2. Giải phẫu bệnh lý Tứ chứng Fallot
“Nguồn: Charles D.Fraser, 2005” [8]


6

Các bất thƣờng về động mạch vành do đƣờng đi khác nhau có thể bị tổn
thƣơng khi phẫu thuật mở rộng đƣờng thoát thất phải, hậu quả sẽ rất nặng nề ở hậu
phẫu [13], [40], [67].
Theo các tác giả ở Mayo Clinic, bệnh lý này là do sự ngừng xoay của vách
nón ở giai đoạn cuối của quá trình xoay (tuần thứ 18) trong bào thai. Hiện tƣợng

vách nón bị đẩy lệch ra trƣớc về phía thất phải dẫn đến những hậu quả:
 Vách nón không tiếp hợp đƣợc với phần bè vách viền tạo ra khiếm khuyết của
vách liên thất, hình thành lỗ thông liên thất.
 Động mạch chủ gắn liền với vách nón cũng bị đẩy ra trƣớc, nên một phần lệch
sang bên thất phải.
 Đƣờng thoát thất phải tại phần phễu bị hẹp, gây tăng hậu tải, làm thất phải ngày
càng phì đại [47]

Hình 1. 3. Giải phẫu học Tứ chứng Fallot
“Nguồn: Charles D.Fraser, 2005” [8]


7

Hình 1.4. Chụp mạch máu có bất thƣờng động mạch phổi
“Nguồn: Charles D.Fraser, 2005” [8]

1.2. Sinh lý bệnh học tứ chứng Fallot
Do lỗ thông liên thất lớn ngay dƣới động mạch chủ, nên cả hai thất có chức
năng nhƣ một bơm độc nhất. Phân bố lƣợng máu tống xuất khỏi tim đến động mạch
chủ (ĐMC) và ĐMP phụ thuộc vào mức độ hẹp của đƣờng thoát thất phải và kháng
lực động mạch ngoại biên.
Mức độ tím của bệnh nhân tƣơng ứng với mức độ hẹp đƣờng thoát thất phải,
do làm giảm lƣợng máu lên phổi, dẫn đến lƣợng máu đỏ trở về tĩnh mạch phổi, nhĩ
trái và thất trái cũng giảm. Hậu quả là tỉ lệ máu đỏ trong ĐMC (bao gồm máu đỏ từ
thất trái và máu đen từ thất phải) giảm đi, sự trao đổi oxy máu kém gây nên triệu
chứng tím.
Hẹp đƣờng thoát thất phải cũng thay đổi bởi nhiều yếu tố: khi gắng sức,
khóc, bị kích thích, nhịp tim nhanh sẽ làm vùng phễu bị co thắt. Hẹp đƣờng thoát
thất phải ngày càng tăng do hiện tƣợng phì đại thất phải và phản ứng xơ hóa nội tâm

mạc. Lƣu lƣợng máu lên phổi giảm sẽ đƣợc bù trừ nếu có ống động mạch, tuần
hoàn bàng hệ hoặc phẫu thuật làm shunt chủ – phổi.
Kháng lực động mạch ngoại vi cũng ảnh hƣởng đến lƣu lƣợng máu lên phổi,
kháng lực giảm làm giảm máu đến phổi và ngƣợc lại.


8

Tình trạng thiếu oxy kéo dài kích thích tế bào tủy xƣơng tăng sinh hồng cầu
dẫn đến hiện tƣợng đa hồng cầu. Bên cạnh đó dự trữ sắt và protein ở trẻ em hạn chế
dẫn đến hồng cầu nhỏ, nhƣợc sắc. Đa hồng cầu là yếu tố thúc đẩy viêm tắc tĩnh
mạch và thuyên tắc huyết khối. Với shunt phải - trái, huyết khối hình thành từ tĩnh
mạch có thể đi đến hệ thống động mạch gây tai biến mạch não, thuyên tắc nhiễm
trùng. Biến chứng áp xe não – màng não có thể gặp nhƣng hiếm.
Giảm lƣợng máu lên ĐMP là nguyên nhân gây thiểu sản hệ ĐMP, phế nang
và giảm kích thƣớc của nhĩ trái-thất trái. Thiếu oxy mô trƣờng diễn gây hiện tƣợng
tăng sinh mô xơ sợi, đặc biệt là ở những mô nhạy cảm với oxy nhƣ mô cơ tim. Ở
những bệnh nhân tím kéo dài cơ tim phì đại, dầy đồng tâm, xơ hóa nhiều dần đến
tình trạng rối loạn chức năng cơ tim [47], [84].
TOF: Thông liên thất - Hẹp động mạch phổi

Shunt Phải – Trái

Giảm lƣu lƣợng máu lên phổi
Giảm kích thƣớc
Hệ động mạch phổi
Giảm hồi lƣu
tĩnh mạch phổi (máu đỏ)

Tím

Giảm lƣu lƣợng tim T
(máu đỏ)
Giảm kích thƣớc tim trái

Thiếu O2 mô

Xơ hóa mô cơ tim

Rối loạn chức năng thất trái

Sơ đồ 1.1. Sinh lý bệnh học tứ chứng Fallot


9

1.3. Đại cƣơng về bệnh tứ chứng Fallot
1.3.1. Dịch tễ học
TOF là bệnh tim bẩm sinh thƣờng gặp chiếm tỉ lệ 10% các bệnh tim bẩm
sinh nói chung và chiếm tỉ lệ cao nhất trong bệnh tim bẩm sinh tím từ 55-70%. Tần
suất gặp từ 3-5/10.000 trẻ mới sinh.
NGUYÊN NHÂN • Mẹ trong lúc mang thai mắc bệnh tiểu đƣờng (con nguy
cơ TOF gấp 3 lần), ăn retionoic acids (vitamin A bị oxy hoá) trong 3 tháng đầu thai
kỳ, bệnh phenylketone niệu không kiêng ăn phenylalanine (có trong thực phẩm giàu
protein nhƣ quả hạnh, quả lê tàu, đậu lima, đậu phọng, các loại hạt), uống
trimethadione, paramethadione.
NGUYÊN NHÂN • Di truyền: Gene gây TOF trong trisomy 13, 18, 21
chiếm 10% TOF, đột biến gene NKX2.5 JAG1 TBX5 FOXC2 chiếm 4% các trƣờng
hợp TOF (hội chứng Allagile) (hội chứng Holt-Oram) (phù bạch huyết-2 hàng lông
mi di truyền), khiếm khuyết gene • TBX1 • Vùng NST 22q11 • Monosomy 22q11.2

chiếm 15% các trƣờng hợp TOF (hội chứng DiGeorge hay Shprintzen hay CATCH
22)
Khoảng 11% bệnh nhân TOF có bất thƣờng nhiễm sắc thể 22, hội chứng
Digeorge. Bệnh nhân TOF cũng thƣờng mắc hội chứng Down, Gordenhar, Pierre
Robin, bệnh giảm tiểu cầu, bất thƣờng phủ tạng kết hợp, dò khí thực quản, tật
không hậu môn, não úng thủy, thoát vị rốn.

1.3.2. Diễn tiến và biến chứng
Tím ngày càng nặng, bé xuất hiện cơn tím hoặc tím ngất. Trẻ mắc bệnh TOF
khi xét nghiệm máu thƣờng phát hiện đa hồng cầu thứ phát do thiếu oxy máu, thiếu
sắt tƣơng đối, chậm lớn nếu tím nặng.
Cơn tím thiếu oxy (hypercyanotic spell = TET spell) tăng Cathecholamine
trong hệ tuần hoàn dẫn tới tăng sức co bóp cơ tim, tăng cung lƣợng tim, tăng máu
TM về tim, tăng nhịp tim, giảm thể tích thất phải, hậu quả co thắt phễu ĐMP, giảm


10

Lƣu lƣợng máu lên phổi, tăng luồng thông phải-trái CƠN TÍM tăng PaCO2, giảm
PaO2, giảm pH máu → Toan máu, giảm Kháng lực ngoại biên (Dãn mạch ngoại
biên), bệnh nhân sẽ bị kích thích trung khu hô hấp dẫn tới thở sâu tăng công hô hấp,
tăng tiêu thụ oxygen.
Cơn tím (hypercyanotic spell = TET spell) : Thƣờng xảy ra lúc 2-4 tháng
tuổi; vào buổi sáng sau khi khóc, bú hoặc đi tiêu. Mức độ tím lúc bình thƣờng
không liên quan đến khả năng lên cơn tím, bé bứt rứt, quấy khóc, tím nhiều hơn, thở
nhanh sâu, phế âm thô, âm thổi ở tim nhỏ đi hoặc biến mất. Cơn tím thƣờng kéo dài
15-30 phút nhƣng cũng có thể nặng và kéo dài gây ngất, co giật, tai biến mạch máu
não và tử vong.
Áp-xe não và tai biến mạch máu não hiếm gặp. Viêm nội tâm mạc nhiễm
trùng thỉnh thoảng xảy ra. Hở van ĐMC trong TOF nặng. Rối loạn đông máu: biến

chứng muộn của tím nặng kéo dài.

1.3.3. Biểu hiện lâm sàng
 Triệu chứng cơ năng:
 Tím: xanh tím nhiều mức độ là triệu chứng thƣờng gặp nhất (xuất hiện rõ từ 6
tuần đến 6 tháng tuổi sau sanh, khi bé khóc, khi gắng sức ), thƣờng vừa phải, tím
nhiều ở đầu chi và niêm mạc. Tăng nhiều khi gắng sức hoặc khi lạnh.
 Khó thở khi gắng sức, có khi thành cơn.
 Ngồi xổm: thƣờng gặp, tƣơng đối đặc hiệu của TOF.
 Cơn tím kịch phát kèm theo ngƣng thở và ngất, ngón tay dùi trống thƣờng thấy ở
trẻ lớn.
 Triệu chứng thực thể:
 Chậm phát triển thể chất.
 Ngón tay dùi trống.


11

 Âm thổi toàn tâm thu ở liên sƣờn III, IV trái sát xƣơng ức, cƣờng độ vừa phải
(3/6), lan mọi hƣớng ở ngực, nhiều nhất về phía vai trái.
 Nghe tim,tiếng T1 thƣờng bình thƣờng, T2 đơn độc. Nếu có T2 tách đôi, loại trừ
chẩn đoán không lỗ van động mạch phổi.
 Có thể nghe đƣợc âm thổi liên tục dƣới đòn (còn tồn tại ống động mạch) hoặc ở
vùng lƣng (tuần hoàn phế quản gia tăng).
 Âm thổi dạng phụt ở ổ van ĐMP từ nhẹ đến mạnh tùy thuộc vào mức độ hẹp
đƣờng ra thất phải tuy nhiên nếu tắc nghẽn gần hoàn toàn hoặc trong cơn co thắt
của phần phễu thất phải thƣờng không nghe thấy âm thổi này.
 Lƣu ý các dị tật kèm theo của bệnh nhân nhƣ dị tật đƣờng tiêu hóa, đƣờng tiết
niệu hay các bất thƣờng khác nhƣ hội chứng Down, DiGeorgre [13], [40].

1.3.4. Cận lâm sàng
 Bão hòa oxy máu: SpO2
Bão hòa oxy trong máu thấp giúp xác định tình trạng tím trên lâm sàng của
bệnh nhân. Nếu SpO2 thấp hơn 85%, bệnh nhân có chỉ định phẫu thuật. Trong
trƣờng hợp SpO2 thấp hơn 70%, bệnh nhân nên đƣợc điều trị phẫu thuật khẩn.

 Điện tâm đồ
 Thƣờng có nhịp xoang
 Trục QRS lệch phải, khoảng + 150o
 Sóng P thƣờng nhọn và cao, trục ở khoảng 60o
 Dấu hiệu dầy thất phải kèm tăng gánh tâm thu thất phải

 Siêu âm tim
Echo 2D và Doppler màu ngày càng chứng tỏ khả năng thay thế thông tim
trong chẩn đoán và chỉ định phẫu thuật bệnh nhân TOF. Chỉ một số rất ít trƣờng


12

hợp, nhất là ở TOF “già” là cần thông tim và chụp mạch máu để tìm hiểu tình trạng
các nhánh động mạch phổi phía xa và tuần hoàn bàng hệ.
Các yếu tố cần khảo sát một cách có hệ thống trên bệnh nhân bị bệnh tim bẩm sinh
tím, bao gồm:
 Situs solitus hay situs inversus (nội tạng bụng, nhĩ): mặt cắt 2D ở thƣợng vị.
 Tƣơng quan giữa nhĩ và thất: nhĩ phải tƣơng hợp thất phải, nhĩ trái tƣơng hợp
thất trái, hoặc bất tƣơng hợp (ví dụ: nhĩ phải nằm trên thất trái).
 Tƣơng quan giữa thất và đại động mạch: động mạch phổi, động mạch chủ bắt
nguồn từ thất trái hay thất phải.
 Ngoài các khảo sát thƣờng qui trên, ở bệnh nhân TOF, sự phối hợp giữa Echo
TM, 2D và Doppler một cách có hệ thống giúp không bỏ sót tổn thƣơng và trả lời

các yêu cầu để có chỉ định điều trị.
Tổn thƣơng phối hợp:
 Còn ống động mạch: khó thấy ở mặt cắt cạnh ức trái theo trục ngang vì thƣờng
bị phổi che lấp. Dễ phát hiện hơn bằng mặt cắt trên hõm ức hoặc mặt cắt dƣới sƣờn.
Phối hợp Doppler mạch để xác định ống động mạch. Đôi khi có thể đo đƣợc kích
thƣớc ống động mạch bằng Echo 2D.
 Hở van động mạch chủ: cần phát hiện để sửa chữa khi hở quan trọng. Dù hở ít
(độ nặng 1/4) cũng nên ghi nhận để trù liệu phƣơng pháp bảo vệ cơ tim trƣớc khi
chạy máy tim phổi nhân tạo trong giải phẫu sửa chữa toàn diện.
Để có chỉ định phẫu thuật triệt để, cần đo các trị số sau:
 Đƣờng kính vùng phễu động mạch phổi
 Đƣờng kính động mạch phổi ngang vòng van
 Đƣờng kính thân động mạch phổi
 Đƣờng kính động mạch phổi phải và động mạch phổi trái sau chỗ chia đôi
 Động mạch chủ xuống
 Kích thƣớc thất trái, vòng van hai lá


13

Siêu âm tim giúp cho chẩn đoán xác định và chẩn đoán phân biệt với các
bệnh bẩm sinh khác nhƣ thông liên thất + hẹp động mạch phổi; thông liên thất +
thiểu sản hoàn toàn động mạch phổi; thất phải hai đƣờng ra + hẹp động mạch phổi;
chuyển vị đại động mạch [13], [28], [79].
Kiểm tra sau mổ: Ngay sau phẫu thuật, các mặt cắt cạnh ức trái theo trục
ngang hoặc mặt cắt dƣới sƣờn giúp đo độ chênh áp lực giữa thất phải và động mạch
phổi. Các mặt cắt thích hợp và Doppler màu giúp kiểm tra xem còn thông liên thất
tồn lƣu hay không. Cần đo áp lực động mạch phổi và chức năng tâm thu thất trái.
Sau đó cần kiểm tra định kỳ bằng Echo mỗi 3 tháng hay mỗi 6 tháng để ƣớc
lƣợng hiệu quả phẫu thuật, khảo sát chức năng tim và theo dõi các tổn thƣơng còn

sót lại nhƣ thông liên thất tồn lƣu, hẹp tồn lƣu đƣờng ra thất phải. Khảo sát định kỳ
sẽ giúp phát hiện sớm các bất thƣờng cần phẫu thuật lại [78].
Đánh giá chức năng tâm thu thất phải:
Chức năng thất phải thƣờng khó đánh giá,vì cấu trúc hình học không gian
của thất phải không giống hình khối trụ, hình ống hay hình elip nhƣ cấu trúc hình
học của thất trái nên không thể đo chức năng tâm thu thất phải nhƣ đo chức năng
tâm thu thất trái bằng siêu âm TM hay 2D đƣợc vì không chính xác [26].
Có nhiều phƣơng pháp nghiên cứu khác nhau nhƣ:
-

Đo phân suất co ngắn diện tích ở cửa sổ mỏm 4 buồng (diện tích thất phải tâm
trƣơng – diện tích thất phải tâm thu)/ diện tích thất phải tâm trƣơng x100%).

-

Đo đƣờng kính cuối tâm trƣơng thất phải, chiều dài từ mỏm thất phải đến giữa
bình diện của van 3 lá (Kaul và cs).

-

Tei thất phải, Tapse.

-

Đo bề dày thành thất phải tâm trƣơng (RVAWd).

-

Đƣờng kính tâm trƣơng thất phải (RVD)
Đánh giá hở van 3 lá bằng siêu âm Doppler

Dòng chảy qua van ba lá đƣợc ghi với cửa sổ Doppler xung nằm ở giữa vòng

van ba lá (trên bờ tự do của các lá van) bằng mặt cắt mỏm 4 buồng và hoặc mặt cắt
dƣới sƣờn.


14

Khi ghi đƣợc dòng chảy đổ đầy qua van ba lá vào menu chọn cách đo:
-

Vận tốc tối đa của dòng đổ đầy nhanh đƣợc đo tại đỉnh sóng E: VE (cm/s).

-

Vận tốc tối đa của dòng nhĩ thu, đƣợc đo tại đỉnh sóng A: VA (cm/s).

-

Từ đó tính VE / VA.

-

Thời gian giảm tốc độ sóng E, đo từ điểm chiếu của đỉnh sóng E đến kết thúc
sóng E: DTE (ms).
Tapse hoặc Tam
Vận động vòng van ba lá ( TAPSE hoặc TAM – tricuspid annular motion):
TAPSE đo khoảng cách dịch chuyển kỳ tâm thu của vòng van ba lá theo trục dọc
trên mặt cắt 4 buồng bằng siêu âm M – mode. Ƣu điểm là dễ đo và đo nhanh,
không lệ thuộc vào chất lƣợng hình ảnh, chỉ cần máy có tính năng đơn giản. Nhƣợc

điểm là có thể lệ thuộc vào gánh chƣa có nhiều nghiên cứu sâu rộng và cơ sở lý
luận chỉ dựa trên vận động một vùng mà đánh giá chức năng của cả một cấu trúc
3D phức tạp.

 -quang ngực th ng: ng tim điển h nh h nh chiếc gi
Giảm tuần hoàn phổi mức độ nhiều: biểu hiện hai phế trƣờng phổi sáng, thấy ít
mạch máu hơn bình thƣờng.

Hình 1.5. Bóng tim hình „chiếc giầy‟ trong bệnh Tứ chứng Fallot
“Nguồn: Charles D.Fraser, 2005” [8]