Di truyen don gien phan 2 20 12 12 ppsx
Bạn đang xem bản rút gọn của tài liệu. Xem và tải ngay bản đầy đủ của tài liệu tại đây (945.49 KB, 31 trang )
8/30/17
DI TRUYỀN ĐƠN GIEN (P.2)
Bộ môn Mô Phôi Di truyền
TS. BS. Vũ Phi Yên
8/30/17
Di truyền trội
LIÊN KẾT nst X
Di truyền Đơn gien
2
Cây GH: các thế hệ đều có người
mắc bệnh
Cha bệnh
Mẹ bệnh
Con trai 0% bệnh
Con trai 50% bệnh
Con gái 100% bệnh
Con gái 50% bệnh
8/30/17
BỆNH CÒI XƯƠNG
THIẾU PHOSPHATE MÁU
(OMIM #307800)
Rất hiếm: 1:20000
Đột biến gien PHEX trên NST X
→
giảm tái hấp thu phosphate ở thận
→
Thiếu phosphate máu kéo theo rối loạn hoạt động
của các tạo cốt bào
Các triệu chứng:
•
còi xương nặng
•
chân vòng kiềng
•
nhuyễn xương
•
chậm mọc răng
•
tần suất áp xe răng tăng cao
Di truyền Đơn gien
4
8/30/17
Di truyền lặn
LIÊN KẾT nst X
Di truyền Đơn gien
8
Cây GH dạng chéo
Chủ yếu Nam bệnh
Nữ:
-Đồng hợp: Bệnh
-Dị hợp: Khảm sinh lý
(bất hoạt 1 X)
Cha bệnh
Mẹ bệnh (đồng hợp)
Con trai 0% bệnh
Con trai 100% bệnh
Con gái 100% mang alen bệnh
Con gái 100% mang alen bệnh
8/30/17
Di truyền Đơn gien
BỆNH ƯA CHẢY MÁU
HEMOPHILIA A
(OMIM +306700)
1/5000 nam
Xuất huyết là triệu chứng chủ yếu :
•
Từ nhỏ
•
Xảy ra sau một va chạm
•
Không tự cầm, xu hướng hay tái phát
•
Thường gây ổ máu tụ dưới da,
ổ máu tụ trong cơ, khớp
Triệu chứng có thể rất nặng đối với :
•
một số loại đột biến
•
bệnh nhân nữ đồng hợp alen đột biến
Click icon to add picture
10
C2 domain of
Factor VIII
Mũi
Miệng
Vai
Khuỷu
Hông
Cố tay
Đầu
gối
Cố chân
Những vị trí xuất huyết thường gặp
Di truyền Đơn gien
14
8/30/17
Di truyền Đơn gien
Di truyền liên kết Y
16
Cây GH dạng dọc và từ Nam
đến Nam
Cha bệnh
Con trai 100% bệnh
8/30/17
Di truyền Đơn gien
BỆNH DÀY SỪNG LÒNG BÀN TAY
18
8/30/17
Di truyền Đơn gien
HAIRY EARS, Y-LINKED
OMIM: 425500
19
8/30/17
Di truyền Đơn gien
DEAFNESS, Y-LINKED 1; DFNY1. OMIM: %400043
20
8/30/17
DI TRUYỀN ty thể
Di truyền Đơn gien
21
8/30/17
Di truyền Đơn gien
22
Tuy số lượng gien ty thể rất ít,
nhưng protein của những gien này
có chức năng rất quan trọng cho tế bào.
Lượng bào tương của trứng
nhiều gấp khoảng 1000 lần của tinh trùng.
Do đó, hợp tử hầu như chỉ nhận được ty thể từ mẹ.
ĐẶC ĐIỂM DI TRUYỀN TY THỂ
Chỉ di truyền từ mẹ sang con. Cha hầu như không có khả năng truyền bệnh
lý cho con;
Mẹ truyền bệnh lý cho cả con trai và con gái, không phân biệt.
Các gien ty thể quan trọng cho
chuyển hóa năng lượng
Gây ảnh hưởng đến cung cấp
năng lượng cho các hoạt động
TB.
Thần kinh và cơ: tiêu thụ nhiều
năng lượng.
