bồi dưỡng học sinh giỏi lớp 12 phần cơ chế di truyền và biến dị.có các đề thi HSG

PHẦN II – NỘI DUNG
A. HỆ THỐNG KIẾN THỨC TRỌNG TÂM
I. NHIỄM SẮC THỂ (NST) VÀ CƠ CHẾ DI TRUYỀN NST
1. Khái quát về NST
*Cấu trúc hiển vi của NST:
- Hình thái NST quan sát rõ vào kỳ giữa của nguyên phân (khi NST đóng xoắn cực
đại).

- Một nhiễm sắc thể gồm:
+ Tâm động: chứa trình tự Nu đặc biệt là điểm trượt của nhiễm sắc thể trong quá
trình phân bào, tùy theo vị trí tâm động mà nhiễm sắc thể có hình thái đặc trưng.
+ Vùng đầu mút: nằm ở hai đầu bảo vệ nhiễm sắc thể giữ cho chúng không dính vào
nhau.
+ Trình tự khởi đầu nhân đôi ADN là điểm mà tại đó ADN bắt đầu nhân đôi
*Cấu trúc siêu hiển vi của NST:

1


- Một đoạn ADN (khoảng 146 cặp Nu) quấn [1(3/4)vòng] quanh 8 ptử histôn tạo nên
nuclêôxôm.
- Chuỗi nuclêôxôm (mức xoắn 1) tạo sợi cơ bản có đường kính 11nm.
- Sợi cơ bản xoắn (mức xoắn 2) tạo sợi chất nhiễm sắc có đường kính 30nm.
- Sợi chất nhiễm sắc (mức siêu xoắn) có đường kính 300nm
- Crômatit (xoắn cực đại) có đường kính 700 nm.
*Chức năng của NST:
- Lưu giữ, bảo quản và truyền đạt TTDT
- Điều hòa hoạt động của gen thông qua các mức xoắn cuộn của NST.
- Giúp tế bào phân chia đều vật chất di truyền vào các tế bào con ở pha phân bào.
2. Cơ chế di truyền NST
2.1. Chu kỳ tế bào

2.1.1. Khái niệm về chu kỳ tế bào
- Chu kỳ tế bào(cell cycle) là thời gian diễn ra kể từ thời điểm tế bào được hình thành
nhờ phân bào của tế bào mẹ và kết thúc bởi sự phân bào để hình thành tế bào mới.
- Thời kỳ phân bào được xen kẽ bởi thời gian giữa 2 lần phân bào được gọi là kỳ
trung gian

2.1.2. Các giai đoạn của chu kỳ tế bào
*Kỳ trung gian - Interphase (I): là thời gian tế bào trao đổi chất, sinh trưởng và
chuẩn bị cho phân bào. Ở cơ thể đa bào, thời gian I kéo dài không giống nhau tuỳ
loại tế bào. Ví dụ tế bào ruột phân bào 2 lần/ ngày; tế bào gan 2lần /năm; chu kỳ sống
của đa số tế bào kéo dài từ 8h đến 100 ngày, chủ yếu là do khác nhau về thời gian của
I. I gồm 3 pha:
2


Pha G1(gap1):
- Thời gian của G1 tuỳ thuộc vào chức năng sinh lý của tế bào.Người ta còn phân
biệt pha G0 là pha tế bào đi vào trạng thái biệt hoá hoặc thoái hoá.
- Cuối pha G1 có thời điểm gọi là điểm giới hạn (R).Nhân tố điều chỉnh để vượt qua
điểm R là phức hệ prôtêin gọi là Cdk- Cyclin gồm có CyclinD, E, enzim kinaza. Chỉ
khi Cyclin liên kết với kinaza thi Enzim kinaza mới thể hiện hoạt tính phát động
phản ứng chu kỳ tế bào. Nếu không vượt qua điểm R thì tế bào sẽ đi vào quá trình
biệt hoá.
- Tổng hợp chất trong pha G1: tổng hợp các ARN (phiên mã) và tổng hợp prôtêin (dịch
mã). Cuối pha G1 tế bào tổng hợp ra cyclinA. Riêng tế bào phôi sớm không có pha G1,
các nhân tố cần cho pha S đã được chuẩn bị trước và có sẵn trong tế bào chất của trứng.
Trong quá trình phát triển phôi thai, ở pha G1 các gen hoạt hoá khác nhau sẽ đựơc tổng
hợp các prôtêin đặc thù tạo nên các dòng tế bào xôma biệt hoá. Trong cơ thế trưởng thành
vẫn còn các tế bào gốc.
Pha S (Sylthesis): Cyclin A cùng với kinaza xúc tiến cho sự nhân đôi ADN.

Thời gian của pha S tương đối cố định (khoảng 6-8 giờ đối với động vật có vú). Sau
pha S hàm lượng ADN và số lượng NST đã được nhân đôi.
Pha G2 (Gap2): Thời gian của pha G2 ngắn (4-5 giờ đối với động vật có vú).
Tổng hợp các ARN và prôtêin chuẩn bị cho phân bào . Tổng hợp cyclin B tích trong
nhân tế bào. Cyclin B hoạt hoá enzim kinaza để tổng hợp các vi ống tubulin tạo thoi
phân bào.
2.2. Kỳ phân bào - Pha M (mitois)
- Là thời kỳ tế bào mẹ phân chia tạo thành các tế bào con. Đây là phương thức sinh
sản của tế bào, đồng thời là phương thức truyền thông tin di truyền cho các tế bào
con. Là cơ sở cho sự tăng trưởng của các mô, các cơ quan, và cơ thể đa bào.
- Pha phân bào M gồm kỳ đầu, kỳ giữa, kỳ sau, kỳ cuối và phân chia tế bào chất khó
phân chia ranh giới rõ ràng giữa các kỳ.
2.2.1. Phân bào ở tế bào nhân sơ (phân đôi)
Ở vi khuẩn chưa có nhân, chỉ có hình thức phân đôi trực tiếp (Binary fision),
không hình thành thoi phân bào. Chu kỳ tế bào đơn giản,gồm thời kỳ sinh trưởng và
sinh sản kéo dài khoảng 20-40 phút.
3


Phân bào ở vi khuẩn

Tế bào tổng hợp các chất và tăng lên về kích thước. Phân tử ADN được nhân
đôi và được chia đôi bám vào mêzôxôm, đồng thời với sự chia đôi tế bào chất thành
2 tế bào con.
2.2.2. Phân bào ở tế bào nhân thực
Phức tạp và cần bộ máy phân bào (thoi phân bào). Gồm 2 hình thức chính là
Nguyên phân (phân bào nguyên nhiễm), và Giảm phân (phân bào giảm nhiễm).
- Ngoài ra còn thấy dạng phân bào trực phân (amiôsis) xảy ra với tế bào bệnh lý, hay tế
bào biệt hoá cao, các tế bào bị hại đang đi vào thoái hoá. Nhân phân đôi không có thoi
phân bào nên chia không đều, nhiều mảnh hay mọc chồi.Tế bào chất có thể phân chia

hoặc không, tạo thành tế bào đa nhân.
- Nội phân (endomiosis). ADN nhân đôi mà không phân chia nhân tạo nên tế bào đa bội,
có trường hợp nhân đôi mà không tách tạo nên các NST đa sợi.
a. Nguyên phân
Là dạng phân bào phổ biến ở tế bào nhân thực. xuất hiện thoi phân bào. trong
quá trình phân bào màng nhân và nhân con biến mất và lại tái hiện ở tế bào con. Kết
quả hình thành 2 tế bào con có chứa số lượng nhiễm sắc thể giữ nguyên như ở tế bào
mẹ. Nguyên phân gồm: phân chia nhân và phân chia tế bào chất.
*Sự phân chia nhân: gồm 4 kỳ liên tiếp.
- Kỳ đầu: hình thành NST , mỗi NST gồm 2 nhiễm sắc tử chị em dính nhau ở trung
tiết. Hạnh nhân phân rã và biến mất. Tấm lamina của màng nhân bị phân giải, đứt ra
thành nhiều đoạn và hình thành các không bào bé.
4


Hình thành bộ máy phân bào do sự hoạt hoá của các chất quanh trung tử các
đơn hợp tubulin trùng hợp tạo thành ống tubulin xếp phóng xạ tạo thành sao phân
bào, thoi phân bào có 2 dạng sợi là sợi cực và sợi tâm động. Tế bào thực vật không
có sao và không có trung tử.
- Kỳ giữa: Thoi phân bào chuyển về vị trí trung tâm, các trung tiết phân hoá thành
tâm động, đính 2 bên với sợi tâm động của thoi, xếp một vòng trên đường xích đạo
và nằm vuông góc với trục của thoi.
- Kỳ sau: côhêin của trung tiết bị phân giải, 2 trung tiết tách nhau và 2 nhiễm sắc tử
chị em bị tách nhau trở thành 2 NST con, di chuyển về cực nhờ sự giải trùng hợp của
vi ống tubulin phối hợp với sự kéo dài của các sợi cực và hẹp lại của thoi.
- Kỳ cuối: các NST con đã di chuyển tới 2 cực, dãn xoắn, dài ra và trở thành chất
nhiễm sắc. thoi phân bào biến mất, hình thành màng nhân bao quanh chất nhiễm sắc,
Hai nhân con được hình thành, hạnh nhân được tái tạo.
*Phân chia tế bào chất:
Bắt đầu từ cuối kỳ sau và đầu kỳ cuối, kéo dài hết kỳ cuối.

- Ở tế bào động vật có sự co rút của các vi sợi actin tạo nên eo thắt ở vùng xích đạo
dẫn đến cắt đôi tế bào chất, mỗi nửa chứa một nhân con.
- Ở tế bào thực vật có thành xenlulo, sự phân chia tế bào chất được bắt đầu bằng sự xuất
hiện một vách ngang ở vùng trung tâm xích đạo, rồi phát triển ra phía ngoại vi. trên vách
ngang phát triển hệ thống cầu chất.Tham gia sự tạo thành vách ngang có hệ gongi,lưới
nội chất và vi ống cực của thoi tồn dư.

Như vậy, từ kỳ sau đến kỳ cuối các bào quan cũng được phân chia về hai tế
bào con.Thời gian của các kỳ không đều nhau: kỳ đầu thường 15-20 phút, kỳ giữa
khoảng 25-30 phút, kỳ sau ngắn nhất chỉ 5-8 phút, kỳ cuối khoảng 20-25 phút.
5


b. Giảm phân
Là hình thức phân bào có ở loài sinh sản hữu tính, chỉ đặc trưng cho tế bào
sinh dục đi vào quá trình chín. Qua giảm phân các tế bào có số NST giảm đi một nửa
so với tế bào mẹ ban đầu. Là phương thức tạo giao tử. Gồm 2 lần phân bào liên tiếp.
Nhờ tái tổ hợp di truyền tạo nên đa dạng genôm qua các thế hệ nên có ý nghĩa tiến
hoá và chọn giống.

Quá trình giảm phân gồm 2 giai đoạn:
*Giảm phân I: Rất phức tạp và có thời gian kéo dài hàng ngày, hàng tháng
hay hàng năm.
- Kỳ đầu I: chia thành 5 giai đoạn:
*Giai đoạn bó hoa (Leptonema): Xuất hiện các sợi NST xoắn co ngắn. xếp
thành hình bó hoa, đính vào màng nhân.
*Giai đoạn tiếp hợp (Zygonema) : có sự tiếp hợp cặp đôi của các cặp NST tương
đồng, cặp trung tiết tiếp hợp, và các đoạn tương ứng tiếp hợp với nhau.
*Giai đoạn trao đổi chéo (Pachinema): các NS tử không phải chị em có thể
trao đổi chéo đoạn tương ứng, gọi là tái tổ hợp di truyền. Nút trao đổi chéo có sự tập

trung một số lượng lớn protein và tổng hợp bổ sung ADN.
*Giai đoạn sợi đôi (Điplonema): các cặp NST kép phân ly, tách nhau nhưng
vẫn còn dính nhau ở một vài điểm gọi là điểm chéo. Trong noãn bào, giai đoạn này
có thể ké dài hàng tháng hay hàng năm, các NST giãn xoắn tạo nên NST chổi đèn.
6


*Giai đoạn sợi xoắn (Diakinesis): tế bào ngừng tổng hợp ARN, xoắn lại và co
ngắn, dày lên, các đoạn có trao đỏi chéo vẫn dính nhau tạo dạng chữ X, chữ O hay số
8.Các NST tách khỏi màng nhân, màng nhân và nhân con biến mất. Xuất hiện thoi và
sao phân bào.
- Kỳ giữa I: Các cặp NST kép tương đồng xếp song song đối mặt ở mặt phẳng
xích đạo của thoi phân bào.
- Kỳ sau I: mỗi NST kép trong cặp di chuyển về một cực tế bào.
- Kỳ cuối I: Hình thành màng nhân mới, thoi phân bào biến mất. Tế bào chất
phân chia tạo 2 tế bào con, mỗi tế bào con chứa bộ NST đơn bội kép.
*Giảm phân II
Thường tiếp theo giảm phân I, qua kỳ chuyển tiếp rất ngắn, NST vẫn đang ở
trạng thái kép, xoắn nên không có sự nhân đôi ADN và NST. Gồm các kỳ : kỳ đầu
II, kỳ giữa II, kỳ sau II, kỳ cuối II, tương tự như các kỳ của quá trình nguyên
phân.Thời gian xảy ra nhanh hơn giảm phân I.
Kết quả, sau 2 lần phân chia từ một tế bào 2n kép đã tạo nên 4 tế bào chứa bộ
NST đơn bội (n).
*Các nhân tố ức chế sự phân bào:
- Các nhân tố nội bào: hệ thống cyclin và enzim kinaza
- Các nhân tố ngoại bào: các chất hoá học hay bức xạ có tác động trực tiếp hay
gián tiếp lên sự phân bào, tác động đến sự nhân đôi ADN, lên sự tạo thành thoi, lên
NST hay sự phân chia tế bào chất. Các chất kháng sinh ức chế tổng hợp ADN hay
riboxom, các chất thuốc nhuộm ức chế hoặc làm sai lệch sự nhân đôi ADN, chất
consixin, colcemit, pođophilin... ức chế sự tạo thoi phân bào...

Phân biệt nguyên phân và giảm phân:

7


Nguyên phân

Giảm phân

- Đặc trưng cho tất cả các loại - Chỉ đặc trưng cho tế bào sinh dục đi vào thời
tế bào.

kỳ chín để tạo giao tử.

- Tế bào con có bộ NST giống - Tế bào con có bộ NST giảm đi 1 nửa so với tế
tế bào mẹ (2n).

bào mẹ (n).

- Gồm 1 lần nhân đôi ADN, - Gồm 1 lần nhân đôi ADN và NST nhưng có 2
NST và 1 lần phân chia.

lần phân chia.

- Kỳ trung gian giữa 2 lần - Kỳ chuyển tiếp giữa lần giảm phân I và giảm
nguyên phân có sự nhân đôi phân II không có sự nhân nhân đôi ADN và
ADN và nhân đôi NST.

NST.

- Kỳ đầu: ngắn, không có sự - Kỳ đầu I: kéo dài, có sự tiếp hợp và trao đổi
tiếp hợp và trao đổi chéo.

chéo giữa 2 NST tương đồng.

- Kỳ giữa: Các NST kép xếp - Kỳ giữa I: các NST kép xếp thành 2 hàng trên
thành 1 hàng trên mặt phẳng mặt phẳng xích đạo của thoi phân bào.
xích đạo của thoi phân bào.

- Kỳ sau I: không có sự tác tâm động của các

- Kỳ sau: NST kép tách nhau ở NST kép thành NST đơn, chỉ có sự phân ly NST
tâm động thành NST đơn và kép về 2 cực tế bào.
phân ly về 2 cực tế bào.

- Ý nghĩa:
8


- Ý nghĩa: Là cơ chế giúp ổn + Là cơ chế góp phần duy trì ổn định bộ NST
định bộ NST qua các thế hệ tế qua các thế hệ cơ thể.
bào và cơ thể.

+ Là cơ sở tạo ra sự đa dạng giao tử --> tạo
nguồn biến dị tổ hợp phong phú là nguyên liệu
cho chọn giống và tiến hoá.

II. ĐỘT BIẾN NST
Gồm đột biến cấu trúc và đột biến số lượng NST.
1. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

Các cơ chế phát sinh đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể:
- Tác nhân đột biến làm đứt gãy nhiễm sắc thể rồi sau đó nối lại một cách không bình
thường.
- Do trao đổi chéo giữa các trật tự ADN lặp lại có thể dẫn đến đột biến mất đoạn, lặp
đoạn, đảo đoạn thậm chí chuyển đoạn nhiễm sắc thể.

1.1. Đột biến mất đoạn
Khi một đoạn nhiễm sắc thể bị đứt rời ở hai đầu nhưng sau đó không được nối
lại thì sẽ phát sinh đột biến mất đoạn. Đột biến mất đoạn cũng có thể xuất hiện do
hậu quả quá trình trao đổi chéo không cân.

9


Hậu quả của đột biến mất đoạn phụ thuộc vào chiều dài của đoạn bị mất. Nếu
đoạn bị mất chỉ là một phần của gen thì gen sẽ bị mất chức năng; còn nếu đoạn bị
mất chứa nhiều gen thì tế bào có kiểu hình bất thường, thậm chí sẽ gây chết cho thể
đột biến.
Đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể có thể được phát hiện thông qua hiện tượng
giả trội. Đó là trường hợp đoạn bị mất chứa các gen trội nên các gen lặn tương ứng
trên nhiễm sắc thể tương đồng bình thường sẽ được biểu hiện ra kiểu hình.
Mất đoạn nhiễm sắc thể cũng có thể được phát hiện thông qua sự bắt đôi bất
thường (tạo vòng) của các nhiễm sắc thể trong quá trình giảm phân ở cá thể mất đoạn
dị hợp tử.
1.2. Đột biến chuyển đoạn nhiễm sắc thể

10


Có nhiều loại chuyển đoạn nhiễm sắc thể nhưng phổ biến là chuyển đoạn tương

hỗ. Đó là loại đột biến trong đó hai nhiễm sắc thể không tương đồng trao đổi đoạn
nhiễm sắc thể cho nhau.

Chuyển đoạn tương hỗ có các đặc điểm sau:
+ Làm thay đổi nhóm gen liên kết
+ Các cá thể chuyển đoạn di hợp tử thường bị giảm khả năng sinh sản
+ Các nhiễm sắc thể tham gia vào chuyển đoạn ở cá thể chuyển đoạn dị hợp tử
bắt đôi với nhau tạo nên cấu trúc hình chữ thập
Ngoài ra, khi hai nhiễm sắc thể trao đổi nguyên vẹn hai vai nhiễm sắc thể cho
nhau thì được gọi là chuyển đoạn Robertson.
1.3. Đột biến lặp đoạn nhiễm sắc thể
Là loại đột biến làm cho một đoạn NST nào đó được lặp lại trên NST.

Thể đột biến lặp đoạn dị hợp tử có thể được nhận biết thông qua sự bắt cặp
không bình thường giữa các NST lặp đoạn với các nhiễm sắc thể tương đồng của nó.
11


1.4. Đột biến đảo đoạn nhiễm sắc thể
Là kiểu đột biến làm cho một đoạn nhiễm sắc thể nào đó bị đứt ra rồi lại nối lại
nhưng theo chiều ngược lại 1800.

Cơ chế gây đảo đoạn nhiễm sắc thể
Các cá thể bị đột biến đảo đoạn thường bị giảm khả năng sinh sản.
2. Đột biến số lượng nhiễm sắc thể
2.1. Đột biến dị bội
Là loại đột biến làm thay đổi số lượng nhiễm sắc thể của một hoặc một vài cặp
nhiễm sắc thể trong bộ nhiễm sắc thể.

Nguyên nhân phát sinh thể dị bội là do rối loạn quá trình phân li của một hoặc

một vài cặp nhiễm sắc thể trong quá trình nguyên phân hoặc giảm phân, phần lớn là
giảm phân I.
12


Thể dị bội gồm nhiều kiểu như: thể khuyết nhiễm, thể một nhiễm, thể ba
nhiễm… Các thể đột biến dị bội ở người và động vật thường hay bị chết, trong khi đó
các loài thực vật tỏ ra chống chịu tốt hơn với các đột biến dị bội. Dị bội nhiễm sắc
thể có thể xảy ra đối với cả nhiễm sắc thể thường và nhiễm sắc thể giới tính.

13


2.2. Đột biến đa bội
Là loại đột biến làm tăng bộ nhiễm sắc thể đơn bội của loài lên một số nguyên
lần lớn hơn 2. Loại đột biến này còn được gọi là đột biến tự đa bội
*Các cơ chế hình thành thể đa bội gồm:
- Rối loạn qúa trình phân li của cả bộ nhiễm sắc thể trong giảm phân ở cơ thể 2n dẫn
đến hình thành nên các giao tử 2n. Các giao tử đột biến này kết hợp với nhau sẽ tạo
nên thể đa bội.
- Rối loạn quá trình phân li của cả bộ nhiễm sắc thể trong quá trình nguyên phân
trong giai đoạn đầu của quá trình phát triển phôi của cây 2n.

- Các cây đa bội lẻ cũng có thể được tạo ra bằng cách lai hữu tính. Thể dị đa bội
thường xảy ra trong tự nhiên bằng cách hai loài cây có họ hàng gần gũi lai với nhau
tạo ra con lai. Con lai khác loài này về cơ bản là bất thụ nhưng nếu tình cờ đột biến
xảy ra làm làm cho toàn bộ số lượng nhiễm sắc thể của chúng được nhân đôi thì sẽ
tạo được thể dị đa bội.
*Đặc điểm của thể đa bội:
- Thể đa bội thường có kích thước tế bào và cơ thể lớn hơn so với tế bào và cơ thể

lưỡng bội.
- Thể tam bội thường bất thụ còn thể tứ bội thường có khả năng sinh sản.
- Đột biến đa bội thường hay gặp ở các loài thực vật.
B. HỆ THỐNG CÂU HỎI VÀ BÀI TẬP VẬN DỤNG
I. NST VÀ CƠ CHẾ DI TRUYỀN NST
Câu 1:
14


a. Từ sự hiểu biết về những diễn biến trong các pha của kì trung gian (thuộc chu
kì tế bào), hãy đề xuất thời điểm dùng tác nhân gây đột biến gen và đột biến
NST để có hiệu quả nhất.
b. Những tính chất đặc trưng của bộ NST thuộc mỗi loài được thể hiện ở thời
điểm nào trong chu kì nguyên phân?
c. Có giả định cho rằng một số nhân thực đơn bào đang tồn tại hiện nay có cơ
chế phân chia tế bào mà có lẽ là trung gian giữa phân đôi ở vi khuẩn và nguyên
phân ở đa số nhân thực, hãy chứng minh giả định trên.
a. Thời điểm xử lí đột biến (loại trừ các yếu tố như: loại tác nhân gây đột biến, cường
độ, liều lượng, loại TB) thì:
- Tác động vào pha S dễ gây đột biến gen.
- Tác động vào pha G2 dễ gây đột biến số lượng NST.
- Riêng đột biến cấu trúc NST dù tác động vào pha nào cũng dễ gây đột biến.
b. Tính đặc trưng của bộ NST biểu hiện ở kì giữa của nguyên phân (lúc NST co ngắn
đóng xoắn cực đại và xếp thành một hàng trên mặt phẳng xích đạo của thoi phân
bào).
c. - Ở protist đơn bào hai roi, NST bám vào màng nhân và màng nhân giữ nguyên
trong phân bào. Các vi ống đi qua nhân trong một ống ngầm tế bào chất xuyên qua
nhân và định hướng trong không gian cho nhân, nhân phân chia theo kiểu cổ xưa như
phân đôi ở vi khuẩn.
- Tảo silic và nấm men: màng nhân giữ nguyên trong phân bào, các vi ống hình thành

thoi ở trong nhân. Các vi ống phân li nhiễm sắc thể và nhân tách thành hai nhân con.
Câu 2: Ở một loài động vật, khi giảm phân bình thường, trao đổi chéo xảy ra ở
3 cặp NST đã tạo ra 128 loại giao tử.
a. Xác định bộ NST 2n của loài đó.
b. Ở kì giữa của giảm phân I, có bao nhiêu cách sắp xếp của các cặp NST kép
tương đồng trên mặt phẳng xích đạo của thoi phân bào, cho rằng mỗi cặp NST
đồng đều gồm hai NST có cấu trúc khác nhau?
c. Một tế bào sinh dục sơ khai của loài đó nguyên phân liên tiếp nhiều lần tạo ra
256 tế bào sinh giao tử. Các tế bào được sinh ra đều giảm phân tạo giao tử. Hiệu
suất thụ tinh của các giao tử là 1,5625%, số hợp tử được tạo thành là 16. Xác
15


định số lần nguyên phân của tế bào sinh dục nói trên và xác định đó là tế bào
sinh tinh hay tế bào sinh trứng.
a. 2n + 3 = 128 = 27 → n = 4 → 2n = 8 (TĐ chéo ở 1 cặp  4 loại giao tử => 3 cặp
tạo 43=64 ...
b. Với 1 cặp NST có 1 cách sắp xếp (20)
Với 2 cặp NST có 2 cách sắp xếp (21)
Với 3 cặp NST có 4 cách sắp xếp (22)
Với n cặp NST có (2n-1) cách sắp xếp
n =4 → có 8 cách sắp xếp
c. 2k= 256 = 28 → k = 8 → Tế bào đó đã NP 8 lần
Số giao tử tạo ra là: 16 x 1,5625% = 1024
Mỗi tế bào sinh giao tử khi GP đã tạo ra:
1024: 256 = 4 giao tử
→ Đó là tế bào sinh tinh.
Câu 3:
a. Trong chu kì tế bào, pha nào có biến động nhiều nhất về sinh hóa và pha nào
có biến động nhiều nhất về hình thái? Hai pha này có mối quan hệ với nhau như

thế nào và có thuận nghịch không?
b. Cần cho cônsixin tác động ở giai đoạn nào của chu kì tế bào để tạo đa bội thể?
Giải thích.
a. - Pha biến động nhiều nhất về sinh hóa : pha S
- Pha biến động nhiều nhất về hình thái : pha M
- Hai pha này có mối qua hệ một chiều, pha S có sự nhân đôi ADN từ đó là cơ sở cho
sự tự nhân đôi NST, do vậy là tiền đề cho pha M-> không thuận nghịch.
b. - Cần tác động cônsixin vào giai đoạn G2 của chu kì tế bào.
- G2 là giai đoạn trong đó xảy ra sự trùng hợp các prôtêin tubulin tạo nên vi ống. Các
vi ống sẽ tập hợp thành các sợi của thoi phân bào.
- Thoi phân bào được hình thành trong kì đầu của phân bào có vai trò trong sự hướng
dẫn cho các nhiễm sắc tử của nhiễm sắc thể kép phân li về 2 cực tạo tế bào con.

16


- Cônsixin ức chế sự trùng hợp tubulin (xảy ra ở G 2) cho nên không hình thành thoi ở
kì đầu. Không có thoi phân bào nhiễm sắc thể đã được nhân đôi sẽ không phân li, tạo
nên tế bào đa bội.
Câu 4:
a. Apoptosis là gì? Vai trò của hiện tượng này?
b. Nêu khái quát các pha của chu kỳ tế bào. Tại sao nói pha G1 vừa là pha sinh
trưởng vừa là pha kiểm soát của chu kỳ tế bào?
a. - Apoptosis là sự chết theo chương trình chuyên biệt của tế bào.
- Tế bào chết kiểu apoposis chịu những biến đổi hình thái đặc trưng. Chúng co lại và
cô đặc, khung xương tế bào gãy vụn, mành nhân rã ra, chất nhiễm sắc của nhân tụ lại
và gãy thành từng mảnh. Bề mặt tế bào thường mọc mụn, nếu các tế bào to thường bị
ngắt ra thành nhiều phần nhỏ và có màng bao, gọi là các thể apoptosis. Bằng cách đó
tế bào chết gọn gàng và nhanh chóng được dọn sạch, mà không gây phản ứng viêm.
- Vai trò:

+ Loại bỏ các tế bào không mong muốn (vì khi chết theo chương trình thì cơ thể
không bị nhiễm trùng, không cho vi rút xâm nhập);
+ Kiến tạo trong biến đổi hình thái (ví dụ nòng nọc đứt đuôi thành ếch)
+ Điều chỉnh số lượng tế bào cho hợp lý (ví dụ khi tế bào thần kinh không kết nối
được với tế bào mục tiêu thì tự sát).
+ Kiểm soát chất lượng tế bào trong sự phát triển: loại bỏ các TB không bình thường, sai
chỗ, không hoạt động, gây nguy hiểm cho động vật.
b. * Các pha của chu kỳ tế bào:
- Pha G1:
+ Kéo dài từ ngay sau khi tế bào đựơc hình thành ở lần phân bào trước đó cho đến
khi bắt đầu pha S.
+ Tổng hợp ARN và Prôtêin, sự gia tăng tế bào chất, hình thành thêm các bào quan.
- Pha S:
+ Có sự tự nhân đôi ADN và sự nhân đôi NST.
+ Hàm lượng ADN tăng gấp đôi, NST tăng gấp đôi, NST ở trạng thái kép.
+ Trung tử tự nhân đôi.
+ Tổng hợp nhiều hợp chất cao phân tử từ các hợp chất nhiều năng lượng.
17


- Pha G2:
+ Tiếp tục tổng hợp ARN và Prôtêin cho sự phân bào
+ Có sự tổng hợp cyclin B xúc tác cho sự tạo thành các vi ống để tạo thành thoi phân
bào.
+ Tubulin được trùng hợp hoá để tạo ra các vi ống của hệ thoi vô sắc giúp cho quá
trình phân ly NST.
- Pha M:
+ Nguyên phân: Từ 1 tế bào mẹ tạo ra 2 tế bào con có bộ NST như tế bào mẹ.
+ Giảm phân: Từ 1 tế bào mẹ tạo ra 4 tế bào con có số lượng NST giảm đi 1 nửa so
với tế bào mẹ.

* Nói pha G1 vừa là pha sinh trưởng vừa là pha kiểm soát của chu kỳ tế bào vì:
- Trong pha G1 diễn ra các hoạt động: Tổng hợp ARN và Prôtêin, sự gia tăng tế bào
chất, hình thành thêm các bào quan.
- Cuối pha G1 có điểm kiểm soát R. Nếu tế bào vượt qua điểm R thì đi vào pha S.
Nếu tế bào không vượt qua điểm R thì đi vào giai đoạn biệt hoá.
Câu 5:
a. Nêu ý nghĩa của các pha trong kỳ trung gian của chu kỳ tế bào nhân thực.
b. Vì sao có loại tế bào biệt hóa (như tế bào thần kinh) lại không có khả năng
phân chia?
c. Mô tả sự biến đổi hình thái của NST qua chu kì tế bào? Ý nghĩa của mỗi sự
biến đổi đó?
a. Nêu ý nghĩa của các pha trong kỳ trung gian của chu kỳ TB nhân thực.
+ Pha G1: Tổng hợp và tích luỹ chất hữu cơ giúp tế bào sinh trưởng, hình thành thêm
các bào quan.
+ Pha S: Tự nhân đôi của ADN, làm cơ sở cho tự nhân đôi của nhiễm sắc thể, trung
thể tự nhân đôi để hình thành thoi phân bào.
+ Pha G2: Tổng hợp thêm các chất cần thiết như enzim, histôn, trùng hợp tubulin để
hình thành thoi phân bào... để sẵn sàng bước vào pha M.
b.Loại tế bào biệt hóa (như tế bào thần kinh) lại không có khả năng phân chia vì:
Điểm giới hạn (R) ở cuối pha G1 quyết định khả năng phân chia. Nếu vượt qua điểm

18


R thì chuyển sang pha S tiếp tục hoàn thành chu kỳ phân bào. Tế bào biệt hoá như tế
bào thần kinh thì không vượt qua điểm R, tế bào duy trì ở trạng thái của pha G1.
c.
Các pha
G1

Hình thái

Ý nghĩa
Tạo điều kiện thuận lợi cho tổng hợp các

Thể đơn, sợi mảnh

ARN để tham gia tổng hợp prôtêin. Dễ
nhận tín hiệu, nhân đôi ADN và NST.

Sợi mảnh, NST kép gồm 2
S

sợi crômatit dính nhau ở

G2

tâm động.
Sợi mảnh, thể kép

Kì đầu

Thể kép, đóng xoắn dần.

Kì giữa

Thể kép, đóng xoắn cực đại

Kì sau
Kì cuối

Giúp phân chia đồng đều NST cho 2 tế
bào con.
Thuận lợi cho tổng hợp ARN.
Thu gon dần các ADN và NST, bảo quản
thông tin di truyền.
Thu gọn NST, thuận lợi cho hoạt động
xếp các NST thành 1 vòng trên mặt

phẳng xích đạo của thoi vô sắc.
NST tách nhau ở tâm động, Thuận lợi cho việc phân chia đều vật
tháo xoắn dần.
Sợi mảnh, thể đơn.

chất di truyền.
Có lợi cho sao mã, tổng hợp chất sống.

Câu 6:
a. Tại sao các NST phải co xoắn tối đa trước khi bước vào kì sau? Điều gì sẽ xảy
ra nếu ở kì trước của nguyên phân thoi phân bào bị phá hủy?
b. Một tế bào sinh dưỡng của người có khối lượng ADN là 6,6 x 10 -12 gam và có
46 NST. Hãy điền vào bảng sau về khối lượng ADN và số lượng NST đơn và
NST kép ở mỗi giai đoạn trong một chu kì tế bào.
Các giai
đoạn
Pha G1
Pha S
Pha G2
Kì đầu
Kì giữa

Kì sau
Kì cuối

Khối lượng (gam)/1tế bào

19

Số lượng NST / 1 tế bào


HD:
a. - Các NST phải co xoắn tối đa trước khi bước vào kì sau để việc di chuyển được dễ
dàng, không bị rối loạn do kích thước của NST.
- Ở kì trước của nguyên phân thoi phân bào bị phá hủy thì các NST không di chuyển
về các tế bào con và tạo ra tế bào tứ bội do NST đã nhân đôi.
b.
Các giai đoạn
Pha G1
Pha S
Pha G2
Kì đầu
Kì giữa
Kì sau
Kì cuối
Câu 7:

Khối lượng (gam)/1tế bào
6,6 x 10-12
Tăng dần đến 13,2 x 10-12
13,2 x 10-12

13,2 x 10-12
13,2 x 10-12
13,2 x 10-12
6,6 x 10-12

Số lượng NST / 1 tế bào
46 NST đơn
46 NST đơn → 46 NST kép
46 NST kép
46 NST kép
46 NST kép
92 NST đơn
46 NST đơn

a. Nêu các động thái của NST trong chu kỳ tế bào. Ý nghĩa?
b. Muốn xác định độ dài thời gian pha S trong chu kỳ tế bào, người ta sử dụng
một chất được đánh dấu bằng tritium chất đó là chất nào? Trình bày nguyên lý
của phương pháp này
a. - NST duỗi xoắn: Thuận lợi cho sự nhân đôi NST ở kỳ trung gian.
- NST đóng xoắn và co ngắn: Thuận lợi cho sự xếp hàng của NST trên mặt phẳng
xích đạo và ức chế sự nhân đôi --> NST chỉ nhân đôi 1 lần.
- NST nhân đôi rồi phân chia đồng đều về 2 cực tế bào --> thực hiện chức năng
truyền đạt TTDT qua các thế hệ.
b. - Chất chứa tritium là timin
- Nguyên lý của phương pháp đó
+ Cơ sở: Ở pha G của gian kỳ, tế bào sinh trưởng mạnh ADN được phiên mó
A,U,G,X được sử dụng nhiều nhưng không dùng đến T. Pha S là giai đoạn ADN tự
nhân đôi cần A,T,G,X (không có U)
+ Phương pháp đo: ở tế bào trong môi trừơng có đầy đủ chất dinh dưỡng trong đó
Timin được đánh dấu phóng xạ. Xác định khoảng thời gian tế bào hấp thụ Timin do

đó xác định được độ dài Pha S
Câu 8:
20


a. Hoạt tính di truyền của vật chất di truyền ở sinh vật được thể hiện ở thời
điểm nào trong chu kỳ tế bào. Vì sao? Nêu các hoạt động chủ yếu xảy ra.
b. Trong các hình thức phân bào sinh vật, người ta dùng các thuật ngữ trực
phân, gián phân, phân bào có tơ không sao, phân bào có tơ có sao. Hãy giải
thích các thuật ngữ trên. Cho biết tế bào tương ứng với các hình thức đó.
HD:
a. - Hoạt tính di truyền của vật chất di truyền ở sinh vật được thể hiện ở kỳ trung gian
của chu kỳ tế bào.
- Ở kỳ trung gian: Nhiễm sắc thể tháo xoắn, ở dạng sợi mảnh nên ADN mới ở trạng
thái hoạt động thể hiện hoạt tính di truyền.
- Các hoạt tính chủ yếu là:
+ Tự sao( nhân đôi ADN)
+ Tổng hợp các loại ARN
+ Tổng hợp Protein
+ Sự tự nhân đôi của ADN làm cơ sở cho sự tự nhân đôi của nhiễm sắc thể đảm bảo
duy trì ổn định số lượng vật chất di truyền cho các tế bào con (trong nguyên phân) và
giảm đi một nửa (trong giảm phân).
b. - Trực phân ( còn gọi là phân đôi) là hình thức phân bào trực tiếp, không qua sự
hình thành thoi vô sắc xảy ra ở tế bào nhân sơ.
- Gián phân là hình thức phân bào gián tiếp, thông qua sự hình thành thoi vô sắc,
hình thức này xảy ra ở tế bào nhân thực, bao gồm phân bào nguyên nhiễm và phân
bào giảm nhiễm.
- Phân bào có tơ có sao: sự phân chia tế bào thông qua sự hình thành thoi vô sắc, thoi vô
sắc được tạo thành từ các trung tử, xảy ra ở tế bào động vật.
- Phân bào có tơ không sao: sự phân chia tế bào thông qua sự hình thành thoi vô sắc,

thoi vô sắc được tạo thành từ các vi ống, xảy ra ở tế bào thực vật không có trung thể.
Câu 9:
a. Nấm men có hình thức sinh sản vô tính nảy chồi thì các pha của chu kỳ tế bào
có gì khác so với các tế bào bình thường khác?
b. Giải thích sự hình thành sợi đa nhân ở 1 số sợi cộng bào? Sự phân chia ở vi
khuẩn có theo các pha của chu kỳ tế bào không?
21


HD:
a. - Ở nấm men pha G1 và pha S diễn ra bình thường nhưng qúa trình hình thành thoi
vô sắc thì xảy ra sớm hơn ngay cuối pha S nên thời gian của pha G2 ngắn lại và trong
khi chưa hình thành xong nhân, thành tế bào đó bắt đầu gấp lại.
b. - 1 số sợi nấm cộng bào đa nhân là do có sự phân chia nhân mà không có sự phân
chia tế bào chất.
- Vi khuẩn không theo các pha của chu kỳ tế bào vì vi khuẩn có cấu tạo là tế bào
nhân sơ, có hình thức phân bào là trực phân. Không có sự tham gia của thoi phân
bào. Mở đầu là sự phân đôi ADN, sau đó tế bào chất được tổng hợp thêm, cuối cùng
là tạo vách ngăn ở giữa, chia tế bào mẹ thành 2 tế bào con.
Câu 10:
a. Nhiễm sắc thể cuộn xoắn và tháo xoắn trong quá trình phân bào theo cơ chế
nào?
b. Giải thích sự xuất hiện và biến mất của nhân con trong quá trình phân bào là
tất yếu bằng lý luận và thực tiễn.
HD:
a. - Phân tử ADN quấn quanh protein histon tạo ra đơn vị cấu trúc của chất nhiễm sắc
là nucleoxom. Vùng đầu N của mỗi phân tử histon (đuôi histon) trong mỗi
nucleoxom thường thò ra ngoài nucleoxom.
- Phần đuôi này có thể được tiếp cận và bị biến đổi bởi một số enzim đặc biệt, xúc tác
cho việc bổ sung hoặc loại bỏ một số gốc hóa học đặc thù.

- Các cơ chế:
+ Axetyl hóa: Gốc axetyl được gắn vào lysine ở phần đuôi histon, điện tích dương
của lysine bị trung hòa, làm cho đuôi histon không còn liên kết chặt vào các
nucleoxom ở gần nữa, chất nhiễm sắc có cấu trúc nới lỏng (tháo xoắn).
+ Khử axetyl: Loại bỏ gốc axetyl thì ngược lại → co xoắn.
+ Metyl hóa: Bổ sung gốc metyl vào đuôi histon → co xoắn.
+ Phosphoryl hóa: Bổ sung gốc photphat vào một axit amin bị metyl hóa → tháo
xoắn.
b. - Lý luận:

22


+ Nhân con được tạo nên từ các cuộn ADN từ nhiều NST góp chung lại. Khi phân
bào, chất nhiễm sắc bị biến đổi, chúng xoắn và co ngắn lại, tách ra nên làm cho nhân
con biến mất.
+ Ở kì trung gian, các NST tháo xoắn, ADN vùng NOR được tách ra hoạt động phiên
mã tạo rARN, kết hợp protein tạo nhân hạch nhân.
- Thực tiễn: Sự xuất hiện nhân con vào kỳ cuối là cần thiết cho sự phân chia tế bào
chất. Dùng tia tử ngoại, tia Rơnghen phá huỷ hạch nhân thì sự phân chia tế bào chất
bị ức chế. Nếu dùng các tia trên chiếu vào chỗ không có hạch nhân thì sự phân chia
của tế bào chất không bị ức chế.
Câu 11:
a. Nêu điểm khác nhau cơ bản trong phân chia tế bào chất ở tế bào thực vật và
tế bào động vật? Tại sao lại có sự khác nhau đó?
b. Nêu vai trò của một số prôtêin chủ yếu đảm bảo quá trình phân ly chính xác
các nhiễm sắc thể về các tế bào con trong quá trình phân bào có tơ (thoi vô sắc)
ở sinh vật nhân thực.
a. - Điểm khác nhau cơ bản trong sự phân chia tế bào chất ở tế bào thực vật là sự
hình thành vách ngăn từ trung tâm đi ra ngoài (vách tế bào), còn ở tế bào động vật là

sự hình thành eo thắt ở vùng xích đạo của tế bào bắt đầu co thắt từ ngoài (màng sinh
chất) vào trung tâm.
- Có sự khác nhau đó là do tế bào thực vật có thành tế bào bằng xenlulôzơ, làm cho tế
bào không vận động và không co thắt được.
b. - Tubulin là protein cấu trúc lên sợi thoi phân bào, giúp cho sự dịch chuyển của
NST trong quá trình phân bào.
- Protein liên kết với vùng ADN đặc hiệu tạo nên thể động giúp cho NST có thể đính
kết vào sợi thoi vô sắc và dịch chuyển trong quá trình phân bào (CENP-A/CENPE, ...).
- Protein (phi histon) cohesin tạo sự kết dính giữa các nhiễm sắc tử chị em và các
nhiễm sắc thể trong cặp tương đồng khi tiếp hợp.
- Protein (phi histon) shugoshin bảo vệ cohesin ở vùng tâm động tránh sự phân giải
sớm của protein kết dính nhiễm sắc tử ở kỳ sau giảm phân I.
- Các protein phi histon khác giúp co ngắn sợi nhiễm sắc trong phân bào.
23


- Enzim phân giải cohesin để phân tách các nhiễm sắc tử chị em và nhiễm sắc thể
trong cặp tương đồng ở kỳ sau của nguyên phân và giảm phân.
- Protein động cơ (môtơ) liên kết enzym phân giải sợi thoi vô sắc (thành đơn phân
tubulin) giúp "kéo" các NST về các cực của tế bào (một cách viết khác: các protein
kinesin/dynein di chuyển dọc sợi thoi vô sắc để kéo các NST về các cực của tế bào).
Câu 12:
a. Vai trò của tubulin và actin trong phân bào ở tế bào tế bào động vật có gì
khác với với vai trò của prôtêin giống tubulin và prôtêin giống actin trong phân
đôi ở vi khuẩn.
b. Nêu các nhân tố có tác động điều chỉnh chu kì tế bào?
HD:
a. - Trong phân bào ở sinh vật nhân thực: tubulin tham gia hình thành thoi phân bào
di chuyển nhiễm sắc thể; actin có chức năng liên kết với prôtêin myosin trong quá
trình phân chia tế bào chất.

- Trong sự phân đôi của vi khuẩn: prôtêin giống actin của tế bào nhân thực tham gia
vào quá trình di chuyển của NST trong phân bào; prôtêin giống tubulin giúp tách
riêng hai tế bào vi khuẩn con.
b. * Hệ thống điều chỉnh chu kì tế bào : Gồm 2 họ protein
- các kinaza phụ thuộc cylin ( Cdk - gọi tắt là kinaza) có tác dụng phát động các quá
trình tiền thân bằng cách gây photphoryl hoá nhiều protein đặc trưng tại gốc serin và
treonin.
- Các cyclin (xuất hiện theo chu kì tê bào) : đóng vai trò kiểm tra hoạt tính
photphoryl hoá của Cdk với protein đích.
-> Khi Cyclin liên kết với Cdk thành 1 phức hệ thì Cdk ở trạng thái hoạt tính. Khi
Cyclin tách khỏi Cdk thì Cdk mất hoạt tính.
-> tế bào điều chỉnh chu kì phân bào bằng cơ chế tổng hợp và phân giải pro cyclin
cùng với cơ chế tạo phức hệ và giải phức hệ cyclin - Cdk.
* Các nhân tố sinh trưởng : gây hoạt hoá các gen chủ yếu là các gen mã hoá cho
cyclin và Cdk.
* Nhân tố ức chế : ức chế hoạt tính của phức hệ Cyclin- cdk .
Câu 13: Năm 1970, Potu Rao và Robert Johnson đã làm thí nghiệm:
24


- Cho lai tế bào ở pha G1 với tế bào ở pha S, nhân G1 ngay lập tức tổng hợp ADN.
- Cho lai tế bào ở pha G2 với tế bào ở pha S, nhân G2 không thể bắt đầu tổng
hợp ADN ngay cả khi có tế bào chất của tế bào pha S.
a. Có thể rút ra kết luận gì từ thí nghiệm này?
b. Điều gì sẽ xảy ra nếu ở kì đầu của nguyên phân thoi phân bào bị phá huỷ?
HD:
a. *Nhân G1 ngay lập tức tổng hợp ADN chứng tỏ tế bào chất của tế bào pha S chứa
các yếu tố khởi động quá trình nhân đôi của ADN trong nhân G1.
- Nhân G2 không tổng hợp được ADN do ADN đã nhân đôi, tế bào có cơ chế kiểm
soát ngăn cản việc bắt đầu một pha S mới trước khi diễn ra nguyên phân. Cơ chế

kiểm soát này không cho tế bào ở pha G2 quay lại pha S và chặn ADN nhân đôi khi
chưa qua nguyên phân.
b. Ở kì đầu của nguyên phân nếu thoi phân bào bị phá huỷ thì các NST sẽ không di
chuyển về các tế bào con và tạo ra tế bào tứ bội do NST đã nhân đôi.
Câu 14:
a. Cho rằng khối u được xuất phát từ một tế bào bị đột biến nhiều lần dẫn đến
mất khả năng điều hoà phân bào, hãy giải thích tại sao tần số người bị bệnh ung
thư ở người già cao hơn so với ở người trẻ.
b. Thực nghiệm cho thấy, nếu nuôi cấy tế bào bình thường của người trong môi
trường nhân tạo trên đĩa petri (hộp lồng) thì các tế bào chỉ tiếp tục phân bào
cho tới khi tạo nên một lớp đơn bào phủ kín toàn bộ bề mặt đĩa petri. Tuy nhiên,
nếu lấy tế bào bị ung thư của cùng loại mô này và nuôi cấy trong điều kiện
tương tự thì các tế bào ung thư sau khi phân bào phủ kín bề mặt đĩa petri vẫn
tiếp tục phân chia tạo thành nhiều lớp tế bào chồng lên nhau. Từ kết quả này,
hãy cho biết đột biến đã làm hỏng cơ chế nào của tế bào khiến chúng tiếp tục
phân chia không ngừng. Giải thích.
HD:
a. Đột biến gen thường phát sinh do sai sót trong quá trình nhân đôi ADN. Do vậy, tế
bào càng nhân đôi nhiều càng tích luỹ nhiều đột biến. Ở người già số lần phân bào
nhiều hơn so với ở người trẻ nên nhân đôi ADN nhiều hơn, dẫn đến xảy ra nhiều đột
biến hơn so với ở người trẻ tuổi. Người già tiếp xúc nhiều hơn với các tác nhân đột
25