Danh sach cac benh tat di truyen o nguoi day du an giang

DI TRUYỀN ALEN TRỘI TRÊN NST THƯỜNG
Hội chứng marfan
Alen trội trên NST thường
(tay vượn)
Múa giật Hungtington Alen trội trên NST thường
U xơ thần kinh
Bệnh cận thị
Bệnh tăng cholesterol
máu
Thận đa nang ở người
lớn
Loạn sản sụn
U nguyên bào võng
mạc
Đục nhân mắt/răng
nâu không men/u
thượng thận/da vẩy
nến/polip ruột già/hội
chứng
waarderburg/tật dính
ngón/tật thừa ngón và
ngón ngắn...

Alen trội trên nhánh dài NST thứ 17
chi phối do
Alen trội trên NST thường
Alen trội trên nhánh ngắn NST thứ 19
chi phối
Di truyền alen trội trên NST thứ 14
hoặc 16.
Đột biến gen FGFR3 trên NST thường

số 4
Alen trội trên nhánh dài NST thứ 13
chi phối

Alen trội trên NST thường

Chân và tay rất dài
Thóai hóa tế bào thần kinh, run lẩy bảy thân hình và chân tay, hư hỏng chức năng
TB thần kinh dẫn tới chết
Các khu u trú ở ngoài da dưới dạng mụn cóckèm theo lông mọc dài , chậm phát
triển về thể chất và trí tuệ
Có những trường hợp bệnh cận thị phát sinh do ảnh hưởng của môi trường phải
nhìn gần, làm việc thiếu ánh sáng, …)
Do dột biến gen đối với sự vận chuyển LDL , làm tăng lượng LDL và cholesterol
trong máu.
Đột biến có thể xảy ra dưới 10% và lá một trong những nguyên nhân làm cho tiền
sử bệnh của gia đình không rõ ràng.
Xương chi ngắn nhưng thân hình bình thường. Trán dô, mũi gẫy, chiều cao trung
bình 132cm ở nam và 123 ở nữ, chỉ số IQ bình thường.
Là khối u ác tính bẩm sinh phát triển từ 1 hoặc 2 võng mạc của nhãn cầu sau đó
xâm lấn vào các cấu trúc xunh quanh, lan tràn vào các bề mặt trong sọ. Bệnh
thường được chẩn đoán trước khi được 2 tuổi.
- Mờ đục thủy tinh thể trong mắt gây ra những rối loạn thị giác, thường gặp do
lão hóa, môi trường sống có nhiều nắng, bệnh tiểu đường.
- Màu răng bẩm sinh do di truyền, do bẩm sinh, do nhiễm sắc tố từ bên trong.
- U thượng thận: Da xạm đen, hay mệt nhọc, sụt cân, huyết áp hạ.
- Da vẩy nến: tổn thươ da có các dát đỏ, có vẩy trắng phủ trên bề mặt. Vẩy dầy có
nhiều lớp phủ chồng lên nhau, rất dễ bong ra giống như giọt nến
- Polip ruột già: Hay đi tiêu ra máu, chảy máu hậu môn, táo bón hoặc tiêu lỏng
kéo dài.

- H/c Waarderburg: Hiếm gặp, điếc, sứt môi, mắt màu xanh nhạt, da nhạt màu, có
thể giảm nhẹ trí tuệ
- Tật dính ngón, một số ngón tay hoặc ngón chân dính vào nhau. Có thể chỉ dính
ở phần mềm hoặc dính cả xương; thường dính ngón 3 và ngón 4 ở bàn tay; ngón
1 và ngón 2 ở bàn chân
- Tật thừa ngón biểu hiện bằng có thêm ngón thứ 6 ở gần ngón cái hoặc ngón út
của bàn tay hoặc bàn chân.
- Tật ngắn ngó do đốt một, đốt giữa hoặc đốt 3 bị ngắn lại, hoặc chỉ là một mẩu
ngón


DI TRUYỀN ALEN TRỘI KHÔNG HOÀN TOÀN TRÊN NST THƯỜNG
Bệnh tạo xương bất
Di truyền trội không hoàn toàn/ di
toàn
truyền trung gian
Di truyền nhóm máu
Di truyền đồng trội
ABO, MNSs, Kell
DI TRUYỀN ALEN LẶN TRÊN NST THƯỜNG
Bệnh Phenylxeto niệu Đột biến gen lặn/NST
(PKU)
- Thể kinh điển
- Đột biến gen lặn mã hóa enzyme
chuyển hóa phenyllanin  tyrosine,
làm tích tụ phenyllanin trong máu.
- Thể khác
- Rối loạn một trong những enzyme cần
thiết sản xuất yếu tố
tetrahydrobiophtirin (BH4)

Bệnh bạch tạng

Di truyền alen lặn trên NST thường

Bệnh
Agammaglobulinemi

A lặn trên NST thường nhưng khiếm
khuyết gen ngăn chặn sự phát triển của
tế bào miễn dịch bất thường.
Do gen nằm trên NST số 7 nhánh dài

Gen gây bệnh tạo khiếm khuyết trong tạo collagen dẫn tới rối loạn và tổn thương
mô liên kết
Có những tính trạng ở người biểu hiện ra kiểu hình của 2 alen cùng là trội và
tương đương nhau trên cơ thể dị hơp; không thể hiện tính chất trung gian.
Gặp ở cả nam và nữ
- Hư hại hệ thần kinh trung ương, trẻ có trạng thái kích động, co giật, tăng trương
cơ lực, tăng phản xạ, đầu nhỏ, thể lực và trí tuệ chậm phát triển, chậm biết nói,...
- Thiếu hụt BH4 có thể trẻ sẽ chết trong vòng 1 năm.

Thiếu sắc tố melanin ở da, tóc, mắt nên da và tóc có màu trắng hoặc vàng rơm,
mắt có đồng tử xanh nhạt, khi ra nắng có màu đỏ. Cơ thể không sản xuất được
enzyme tyrozinase cần thiết cho sự tổng hợp melanin.
Thiếu các huyết thanh miễn dịch. Dễ bị nhiễm trùng .

Bệnh xơ nang Cystic
Fibrosis CF.
Bệnh da vẩy cá/tâm
thần phân liệt/ điếc

A lặn trên NST thường
bẩm sinh/động kinh di
truyền.
DI TRUYỀN LIÊN KẾT NST GIỚI TÍNH (lặn)
Bệnh mù màu đỏ,
Gen lặn nằm trên NST giới tính X
màu lục
Bệnh thiếu hụt
Gen lặn nằm trên NST giới tính X
glucose 6-phosphat.

Tăng nồng độ Natri và Chloride ở mồ hôi, thiếu dịch tụy, viêm phổi mãn tính do
phổi chứa đầy dịch nhầy, suy dinh dưỡng mãn tính.

Bệnh Hemophilia

Các đột biến thường xảy ra ở điểm CG, người bệnh thiếu yếu tố số VIII có vài
trò đông máu.

Gen lặn nằm trên NST giới tính X
nhánh dài gồm 26 exon.

Đa số là các bệro61iloa loạn chuyển hóa bẩm sinh có tính chất di truyền lặn. Ví
dụ bệnh Galactose huyết, bệnh tích Glucogen, không dung nạp lactose.

Kém thị lục, không phân biệt được màu sắc đỏ và lục
Người bệnh dễ bị dị ứng nặng khi ăn dâu tằm hoặc sử dụng một số dược phẩm,
hóa chất có khả năng ô xy hóa.

Bệnh loạn dưỡng cơ
Duchenne

Do có những đột biến ở gen quy định
dystrophin – một protein tham gia vào
quá trình đảm bảo tính toàn vẹn của sợi
cơ

Bệnh loạn dưỡng cơ
Bệnh hemophilia B,
đái tháo đường khởi
phát nguồn gốc
thận/hội chứng LeschNyhhan/bệnh tinh
hoàn nữ tính
hóa/viêm võng mạc
sắc tố nhãn cầu/mù
ban đêm kèm cận
thị/giật nhãn cầu....
Bệnh còi xương
kháng vitaminne /đái
tháo đường nguồn
gốc thận/thiếu men
răng/nhóm máu Xg
(a+)
Các hội chứng rối
loạn chuyển hóa
mucopolysaccharide
MPS

Gen lặn trên NST giới tính X

1. Hội chứng Hurler
2. Hội chứng Hunter.
3. Hội chứng
Sanfilippo

Gen trội trên NST giới tính X

Trẻ thường chậm biết đi và không chạy được một cách bình thường, trẻ có nhiều
cử động nhưng tiến về phía trước thì rất khó, vì trẻ không nâng đầu gối lên một
cách thích hợp được; dáng đi lạch bạch và đi nhón chân xuất hiện sớm.
Dần dần bệnh nhân đi lại, trèo cầu thang và đứng dậy khi đang ngồi ghế đều khó
khăn, cột sống ưỡn quá mức để giữ thăng bằng.
Trẻ thường dễ bị ngã khi xô đẩy, chen lấn, sau đó khó dậy được
Các tế bào cơ bị hủy hoại nên enzyme createne kinase tăng
- Bệnh hemophilia B: là do thiếu yếu tố đông máu đủ IX.
- Hội chứng Lesch-Nyhhan: Quá nhiều acid Uric có thể gây ra bệnh gút như
sưng đau một số khớp
- Bệnh tinh hoàn nữ tính hóa: là do thụ thể ở các mô có tính kháng chống lại tác
động của Testosteron dẫn tới sự phát triển của các cơ quan sinh dục ngoài theo
hướng nữ giới, tính di truyền của bào thai này thuộc về nam giới.

Gen trội nằm trên NST giới tính X

- Bệnh còi xương kháng vitaminne type I : do thiếu một Hydroxylase ở thận
- Bệnh còi xương kháng vitaminne typeII: do kháng lại thể hoạt hóa vitamin D
thường kè theo rụng tóc
- Bệnh còi xương kháng vitaminne D giảm phosphat trong máu gia đình

Đột biến gen lặn trên NST giới tính X

(Xq28) gây suy giảm enzyme iduronic2-sulfarate làm tế bào mất khả năng
phân hủy MPS gây tích tụ MPS ở nhiều
cơ quan
Gen bệnh nằm trên NST nhánh dài
thứ 22
Gen bệnh nằm trên NST X nhánh dài
Xq2.7
Gen lặn nằm trên NST thường

Biểu hiện lâm sàng chủ yếu như mặt thô, gan lách to, sai khớp, đục nhân mắt,
chậm phát triển trí tuệ

Mặt thô kệch , gan to, lách to, lệch khớp phức hợp, đục nhân mắt, chậm phát
triển trí tuệ.
Mặt thô kệch , gan to, lách to, lệch khớp phức hợp, dermatan sulphat và heparin
sulphat ứ đọng trong mô.
Rối loạn hành vi, lệch khớp phức hợp, trí tuệ chậm phát triển, heparin sulphat ứ
đọng trong mô


4. Hội chứng
Morquio
5. Hội chứng
Maroteaux-Lam
6. Hội chứng Sly
Dầy sừng lòng bàn
tay/tật nhiều lông mọc
ở vành tai/ bệnh da
vẩy cá nặng,...

Gen lặn nằm trên NST thường, gây
thiếu hụt enzyme galactosamine 6phosphatese.
Gen lăn nằm trên NST thường, gây
thiếu hụt enzyme arylsulphatase.
Do thiếu hụt enzyme Glucuronidase,
bệnh di truyền lặn trên NST thường
Gen nằm trên NST giới tính Y .

Xuất hiện từ 2-5 tuổi, loạn sản xương, điếc, đục thuỷ tinh thể. Keratan sulphat ứ
đọng trong mô.
Xuất hiện từ 2-5 tuổi, biến dạng xương, ứ đọng dermatan và chondroitin sulphat
rong mô.
Xuất hiện vào lúc 1 tuổi, biến dạng xương, chậm trí tuệ, ứ đọng dermatan và
heparan sulphat trong mô.
- Dày sừng lòng bàn tay do đột biến gen mã hóa cấu trúc tại thượng bì biểu hiệ
bằng những dát phẳng, hoặc điểm sừng dày ở lòng bàn tay hoặc chân
- Bệnh vẩy cá biểu hiện da khô, có vẩy, nứt nẻ; nặng hơn thường có những vẩy
đa giác đường kính 0,5-1cm màu nâu, vàng hoặc trắng đục, dính chặt, bờ hơi tróc
khọi mặt da; ở lòng bàn tay, chân và lưng.

BỆNH TẬT DO RỐI LOẠN NHIỄM SẮC THỂ
Hội chứng Edwards

-Đột biến số lượng NST, có 3 NST số
18→ có 47 NST.
-Tuổi bố, mẹ.

Hội chứng Pautau

-Đột biến số lượng NST, có 3 NST số

13→ có 47 NST.

Thể 3 nhiễm 8

Đột biến số lượng NST, có 3 NST số
8→ có 47 NST.

Thể 3 nhiễm 9

Đột biến số lượng NST, có 3 NST số
9→ có 47 NST.

- Ở cả nam và nữ.
- Trẻ sinh ra thường nhẹ cân, đẻ non, có trán hẹp, sọ dài và to, khe mắt hẹp, tay ở
vị trí thấp, ít quăn. Miệng bé, hàm nhỏ lùi ra sau.
- Ngón cái quặp vào lòng bàn tay, bàn tay nắm lại, ngón trỏ chụp lên ngón nhẫn,
bàn chân vẹo,....
- Dị tật tim, thoát vị rốn, cơ quan sinh dục,...
- Ở cả nam và nữ.
- Đầu nhỏ, nhãn cầu nhỏ hay không có nhãn cầu, tai ở vị trí thấp và biến dạng.
- Tâm thần vận động kém phát triển
Nếp ngăn da ngang đơn độc chạc 3 trục ở vị trí t’
- Dị tật tim, ống tiêu hóa.
- Ở cả nam và nữ.
- Mặ dày, môi dưới dày và trề ra, dị dạng xương và khớp, vẹo cột sống, các đốt
sống biến dạng, nứt cột sống, thường dư các đốt sống và xương sườn, xương
chậu giảm sản và hẹp, các ngón tay dị dạng.
- Nếp vân bàn tay sâu
- Ở cả nam và nữ.
- Dị dạng phần đầu và mặt: đầu dài và nhỏ; mắt sâu, khe mắt nhỏ và xếch, môi

trên chum môi dưới.
- Dị dạng xương khớp.
- Dị dạng tim mạch.
- Đa số chết trong những tháng đầu.


Lưỡng giới giả nam

Trường hợp tam nhiễm Y xảy ra do sự
không phân ly NST giới tính của mẹ.
Bộ NST bất thường về số lượng cặp
NST giới tính.

- Gặp ở cả nam và nữ.
- Đầu nhỏ, tai to và quay ra sau.
- Các ngón tay dài, nhỏ.
- Chậm phát triển thề lực và trí tuệ.
- Đa số chết trong những năm đầu.
- Gặp ở cả nam và nữ.
- Trọng lượng khi sinh thấp, thời kì sơ sinh có tiếng khóc yếu, rên rỉ giống tiếng
mèo kêu
- Đầu nhỏ, mặt tròn như mặt trăng, hai mắt ra sau, co nếp quạt, lẹm cằm,...
- Chậm phát triển trí tuệ.
- Nếp vân da đứt quãng.
- Dị tật ở tim.
- Đầu nhỏ, trán dồ, xương sống mũi nhỏ, cao, goác mũi rộng. Mắt rung giật nhãn
cầu, lác, có nếp quạt, cằm nhỏ, sứt môi,....
- Dị dạng cơ quan sinh dục, tật ở tim. Tăng vân cung, tâm thần, chậm phát triển.
- Người thấp.
- Mắt: hai mi, có nếp quạt,...

- Góc mũi dẹt, tai to, bàn tay rộng, ngắn, biến dạng xương tay.
- Tật tim, chậm phát triển trí tuệ.
- Đầu nhỏ, giảm sán vùng giữa mặt, miệng cá chép, tai nhỏ, cao, quăn,...
- Tật ở tim, tinh hoàn ẩn, tăng tần số vòng vân.
- Chậm lớn, chậm phát triển trí tuệ và vận động.
Không có biểu hiện rõ rệt ở nam và nữ.
NST rất nhỏ.
- Chỉ có ở nam
- Cơ thể thường lớn, có trường hợp sinh dục kém phát triển , tinh hoàn lạc chỗ,
tật lỗ đái lệch thấp.
- Tính nết thất thường, thiếu tự chủ, dễ bị kích động.
- Tương tự như Klinfenter.
- Một số trường hợp vô sinh thứ phát, mãn kinh sớm, giảm trí tuệ.
- Tổng số vân tay giảm, tăng tần số vân mốc quay và vân cung.
- Nam có tử cung, chứng vú to, lỗ đái lệch thấp, tuyến sinh dục giảm sản hoặc ở
dạng 1 dải thô sơ.

Lưỡng giới giả nữ

Rối loạn hoocmon.

- Có buồng trứng nhưng hình thái bên ngoài nam.

Thể 3 nhiễm 22

Đột biến số lượng NST, có 3 NST số
22→ có 47 NST.

Hội chứng 5p-( mất
Đột biến cấu trúc NST, mất đoạn trên

đoạn nhánh ngắn NST nhánh ngắn của NST số 5.
sô 5): Hội chứng mèo
kêu.

Hội chứng 4p-

Đột biến cấu trúc NST, mất đoạn trên
nhánh ngắn của NST số 4.

Hội chứng 18p-

Đột biến cấu trúc NST, mất đoạn trên
nhánh ngắn của NST số 18.

Hội chứng 18q-

Đột biến cấu trúc NST, mất đoạn trên
nhánh dài của NST số 18.

Nhiễm săc thể
Philadelphia (Phl)
Hội chứng 47, XYY

Hội chứng 47, XXX

NST 22 bị mất đoạn ở nhánh dài.
Trường hợp tam nhiễm Y xảy ra do sự
không phân ly NST giới tính của bố.

Lưỡng giới thật
Rối loạn cấu trúc
NST X
Rối loạn cấu trúc
NST Y
Bệnh ung thư máu
Bệnh mù màu

Rối loạn cơ chế trong cơ thể: tinh hoàn
và buồng trứng ở dạng bình thường
hoặc loạn sản.
Chuyển đoạn cân bằng hoặc không cân
bằng giữa NST X và NST thường.

- Vô sinh.
- Hình thái cơ quan sinh dục biểu hiện khác nhau.

Chuyển đoạn của NST Y với NST X
hoặc các NST thường khác.
Đột biến mất đoạn NST 21 hoặc 22 trên
NST thường.
Đột biến gen lặn trên NST X quy định.

- Lỗ sai lệch, không có tinh trùng.
- Phù bạch huyết.
- Có cả ở nam và nữ.

- Thiểu năng buồng trứng nguyên phát hoặc thứ phát với những biểu hiện của hội
chứng Turner.

- Có cả ở nam và nữ.
Khi sinh trẻ nhẹ cân, chiều dài cơ thể ngắn, thừa da ở gáy, phù bạch huyết mu
bàn tay và mu bàn chân.
- Trưởng thành: trẻ em gái có người thấp, chậm lớn, hàm nhỏ, cằm hô, sụp mi,
tai ở vị trí thấp, mép xệ, tóc mọc xuống tận gáy, cổ rộng ngắn, có nếp da thừa ở
cổ hình cánh bướm nối liềm từ xương chủm xuống đến mỏm cùng vai.
- Cẳng tay cong ra ngoài, da có nhiều nốt ruồi, móng tay giảm sản và lồi, tuyến
vú không phát triển, cơ quan sinh dục ít lông mu, không có lông nách, tuyến sinh
dục không phát triển, tử cung nhỏ, chẻ đôi.
- Vô kinh nguyên phát hay thứ phát.
- Hẹp động mạch chủ, tật dị dạng ở hệ thống tiết niệu .
- Xương dị dạng ở đầu gối, cổ tay, bàn tay,…
- Nội tiết: không có hoặc giảm estrogen và pregnandiol, tăng FSH,…

Hội chứng Tuner

Rối loạn cấu trúc NST do mất đoạn,
đảo đoạn, sochsomosome, chuyển
đoạn, sự tạo NST hình nhẫn để tạo các
rối loạn cấu trúc khác nhau của tần suất

Hội chứng Noonan

Do đột biến cấu trúc NST, mất đoạn
trên nhánh ngắn của NST số 12.

- Cả nữ hoặc nam.
- Hẹp động mạch phổi.
- Tương tự hội chứng Turner.

Hội chứng Klinefelter

- Sự bất thường của NST trong các quá
trình: giảm phân I, II,…
- Tuổi mẹ cao.

- Chỉ có ở nữ.
- Trẻ nhỏ: tinh hoàn lạc chỗ, lỗ đái lệch thấp, dương vật kém phát triển,…
- Dậy thì: tinh hoàn không phát triển, mào tinh hoàn nhiều, vú to, giới tính nam
kém phát triển.
- Chỉ có ở nam.


DI TRUYỀN TY THỂ
Bệnh thiếu Insulin
Đột biến gen ở Ty thể
Đái tháo đường phụ thuộc Insuline, thiếu hoocmon tăng trưởng, thiếu cận giáp
gây đái tháo đường
trạng, tăng aldosteronison
Bệnh KeRNAerĐột biến gen ở Ty thể
Tổn thương mắt tiến triển, sụp mi, nhìn đôi, teo thị giác, run giật nhãn cầu, hắc tố
Sayer (liệt mắt mãn
võng mạc, đục thủy tinh thể
tính )
Bệnh điếc do mất
Đột biến gen ở Ty thể
Điếc do thần kinh thính giác
đoạn
Bệnh Alzheimer do ti Đột biến gen ở Ty thể
Bệnh lý về não tác động đến trí nhớ, suy nghĩ và hành vi

thể.
DI TRUYỀN ĐA GEN
Di truyền màu da, nhóm, di truyền nếp vân da
DI TRUYỀN ĐA NHÂN TỐ
Là dạng di truyền có sự tham gia của nhiều gen không alen và chịu ảnh hưởng của môi trường
Các bệnh di truyền da nhân tố thường gặp :
- Di truyền trí tuệ IQ.
- Tật vo sọ và nứt đốt sống
- Tật sứt môi và nứt khẩu cái
- Tật bàn chân vẹo
- Tật hẹo môn vị
- Tật thoát vị rốn
- Tật thoát vị cơ hoành bẩm sinh
- Chậm trí tuệ.
- Loét dạ dầy tá tràng
- Bệnh động kinh
- Tật da vẩy nến
- Các bệnh tim mạch.