Đánh giá kết quả điều trị và một số yếu tố tiên lượng tử vong bệnh thoát vị hoành bẩm sinh ở trẻ sơ sinh

BỘ Y TẾ
TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI

PHẠM THỊ THU PHƯƠNG

Đánh giá kết quả điều trị và một số yếu tố tiên lượng tử vong bệnh thoát vị
hoành bẩm sinh ở trẻ sơ sinh

Chuyên ngành : Nhi - Sơ sinh
Mã số

: CK 62 72 16 01

LUẬN VĂN BÁC SĨ CHUYÊN KHOA CẤP II
Người hướng dẫn khoa học:
PGS.TS. Khu Thị Khánh Dung

HÀ NỘI - 2015


LỜI CẢM ƠN
Tôi xin bày tỏ kính trọng đặc biệt và lòng biết ơn vô cùng tới:
Phó giáo sư Tiến sỹ Khu Thị Khánh Dung, người thầy đã tận tình
dạy dỗ và truyền đạt cho tôi những kiến thức quý báu trong học tập và
nghiên cứu khoa học. Thầy đã luôn động viên, chỉ bảo và trực tiếp hướng
dẫn tôi hoàn thành luận văn.
Tôi xin trân trọng cảm ơn:
- Ban Giám hiệu, Phòng Đào tạo sau đại học - Trường Đại học Y Hà
Nội đã tạo điều kiện thuận lợi cho tôi trong quá trình học tập và nghiên cứu.
- Thầy Chủ tịch hội đồng - Giáo sư Tiến sỹ khoa học Lê Nam Trà, các
thầy cô Giáo sư, Phó Giáo sư, Tiến sỹ trong hội đồng thông qua đề cương và

hội đồng chấm luận văn tốt nghiệp đã cho tôi nhiều chỉ dẫn và kinh nghiệm quí
báu giúp tôi thực hiện đề tài, sửa chữa và hoàn thành luận văn.
- Toàn thể các thầy cô bộ môn Nhi trường Đại học Y Hà Nội, những người
thầy đã tận tình chỉ bảo, truyền thụ kiến thức cho tôi trong quá trình học tập.
- Tập thể các chị em Khoa Sơ sinh, Khoa Hồi sức ngoại - Bệnh viện
Nhi Trung ương đã tạo điều kiện giúp đỡ tôi trong quá trình học tập, nghiên
cứu tại khoa.
- Ban Giám đốc, các anh chị đồng nghiệp trong Khoa Sơ sinh - Bệnh
viện Phụ sản Hà Nội đã tạo điều kiện cho tôi được học tập và tạo mọi điều
kiện cho tôi trong quá trình thực hiện đề tài.
- Các bà mẹ và các cháu sơ sinh nhỏ bé đã hợp tác giúp đỡ tôi trong
quá trình thực hiện đề tài này.
Lời cảm ơn sau cùng, tôi xin gửi đến những người thân yêu nhất trong
gia đình, bạn bè tôi, những người đã luôn động viên, khích lệ và tạo mọi điều
kiện thuận lợi để tôi học tập và hoàn thành tốt luận văn này.
Hà Nội, ngày 15 tháng 11 năm 2015
Bác sỹ
Phạm Thị Thu Phương


LỜI CAM ĐOAN

Tôi xin cam đoan đây là công trình nghiên cứu của riêng tôi. Các kết
quả, số liệu thu được trong luận văn là trung thực và chưa được công bố trong
bất kỳ một luận văn nào khác.

Tác giả

Phạm Thị Thu Phương

NHỮNG CHỮ VIẾT TẮT
Chữ viết
tắt
ALĐMP
BN
CMV

(Tiếng Anh) Tiếng Việt
Áp lực động mạch phổi
Bệnh nhân
(Conventional Mechanical Ventilation) Thở máy thông lệ

CO

(Cardiac Output) Cung lượng tim

ĐM

Động mạch

ECMO

(Extracoporal Menbran Oxygenation) Màng trao đổi oxy ngoài
cơ thể

HATB

Huyết áp trung bình

HATĐ

Huyết áp tối đa

HATT

Huyết áp tối thiểu

HFOV

(High Frequency Oscilization Ventilation) Thở máy cao tần

MAP

(Mean Airway Pressure) Áp lực trung bình đường thở

NKQ

Nội khí quản

OI
PEEP
PIP
PPHN

(Oxygenation Index) Chỉ số trao đổi oxy
(Positive End-Expiratory Pressure) Áp lực dương cuối thì thở ra
(Peak Inspiratory Pressure) Áp lực đỉnh thở vào
(Persistent Pulmorary Hypertention in Neonate) Tăng áp lực
động mạch phổi dai dẳng trẻ sơ sinh

PT

Phẫu thuật

PVR

(Pulmorary Vasculary Resistant) Sức cản mạch máu phổi

SHH

Suy hô hấp

TVHBS
Vt

Thoát vị hoành bẩm sinh
(Tital Volume) Thể tích lưu thông


1

ĐẶT VẤN ĐỀ
Thoát vị hoành bẩm sinh (TVHBS) là sự di chuyển của một số tạng
trong ổ bụng lên khoang lồng ngực qua lỗ khuyết của cơ hoành, gây tình trạng
chèn ép phổi ảnh hưởng đến sự phát triển của phổi dẫn đến thiểu sản phổi,
nguyên nhân do cơ hoành phát triển không hoàn chỉnh từ thời kì bào thai [1],
[2], [3], [4].
Tỷ lệ mắc TVHBS 1/2000 – 1/5000 trẻ sinh sống [1], [2], [5], [6], [7].
Tại Việt Nam hiện chưa có con số thống kê cụ thể. Tỷ lệ tử vong TVHBS còn

cao, từ 20-60% tùy thuộc từng trung tâm và quốc gia nghiên cứu [8], [9], [10].
Vì vậy, TVHBS là bệnh lý nặng đe dọa tính mạng trẻ sơ sinh và là một trong
những nguyên nhân làm tăng tỉ lệ tử vong sơ sinh.
Ngày nay do có nhiều tiến bộ về kỹ thuật siêu âm trong chẩn đoán
trước sinh, gây mê, hồi sức, phẫu thuật nên tỷ lệ tử vong chung TVHBS đã
giảm đáng kể. Vấn đề tiên quyết nhằm giảm tỷ lệ tử vong trong điều trị
TVHBS là phải có thái độ xử trí kịp thời và hồi sức đúng đắn ngay tại phòng
sinh, duy trì hô hấp nhân tạo trong quá trình vận chuyển đến các trung tâm nhi
khoa có khả năng phẫu thuật, hồi sức hô hấp, tuần hoàn trước, trong và sau
phẫu thuật. Chiến lược điều trị ngay sau sinh cần được tuân thủ gồm: kiểm
soát thông khí nhân tạo với phương thức “thông khí nhẹ nhàng” tránh chấn
thương phổi, kiểm soát tăng áp lực động mạch phổi kéo dài, và phẫu thuật có
trì hoãn chờ ổn định hô hấp, tuần hoàn [1], [2], [3], [4]. Đây là những vấn đề
cấp thiết và thực tiễn.
Một số nghiên cứu trên thế giới đã đưa ra những nguyên tắc tiên lượng
cho trẻ TVHBS nhưng đây vẫn là vấn đề còn tồn tại. Xác định yếu tố nguy cơ
cao của bệnh nhân TVHBS cho phép đề ra được chiến lược chăm sóc và điều
trị can thiệp sau sinh.


2

Bệnh viện Nhi Trung ương là trung tâm đầu ngành về phẫu thuật điều
trị TVHBS của Việt Nam. Mỗi năm bệnh viện tiếp nhận khoảng 50 – 60 trường
hợp TVHBS. Tại bệnh viện đã có một số nghiên cứu về kết quả điều trị phẫu
thuật TVHBS [11], [12], [13], [14], [15], [16], [17], [18] nhưng chưa có nghiên
cứu nào về yếu tố tiên lượng tử vong của bệnh thoát vị hoành bẩm sinh.
Xuất phát từ yêu cầu thực tế đó, chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài:
“Đánh giá kết quả điều trị và một số yếu tố tiên lượng tử vong bệnh thoát vị
hoành bẩm sinh ở trẻ sơ sinh” với hai mục tiêu sau:

1. Đánh giá kết quả điều trị hồi sức trước và sau phẫu thuật TVHBS
ở trẻ sơ sinh.
2. Mô tả một số yếu tố tiên lượng tử vong TVHBS ở trẻ sơ sinh.


3

Chương 1
TỔNG QUAN
1.1. Giải phẫu cơ hoành
Cơ hoành có hình vòm, mặt lõm hướng về phía bụng, ngăn cách giữa
lồng ngực và ổ bụng. Cơ hoành gồm phần cơ vân ở xung quanh và phần gân ở
giữa nên được coi như nhiều cơ hợp lại. Cơ hoành có nhiều lỗ để cho các
tạng, mạch máu và thần kinh từ lồng ngực xuống bụng hay ngược lại từ ổ
bụng lên ngực. Cơ hoành đóng vai trò quan trọng trong hô hấp.
1.1.1. Nguyên ủy
Cơ hoành bám ở xung quanh vào lỗ dưới lồng ngực bởi các thớ thịt, vì
vậy có thể chia nguyên ủy của cơ hoành thành các phần:
- Phần ức của cơ hoành: Bám vào mặt sau mỏm mũi kiếm bởi hai bó cơ
nhỏ. Bó này giới hạn với phần sườn bởi một khe có bó mạch thượng vị trên đi
qua khe.
- Phần sườn của cơ hoành: Ở mỗi bên bám vào mặt trong các sụn sườn
7,8,9 và sáu xương sườn cuối. Các chẽ bám vào xương sườn 9,10,11 đan xen
với các chẽ của cơ ngang bụng.
- Phần thắt lưng của cơ hoành: Bám vào cột sống thắt lưng bởi 2 trụ (trụ
phải trụ trái) và vào các dây chằng cung ngoài, cung trong ở hai bên sống.
1.1.2. Cấu trúc và bám tận
Từ chu vi các thớ cơ chạy vòng lên trên, hướng về trung tâm và tận hết
bởi các thớ gân tạo nên trung tâm gân. Vì vậy trung tâm gân được coi là nơi
bám tận của cơ hoành.

Tim và ngoại tâm mạc nằm đè lên trung tâm gân nên vòm hoành ở giữa
hơi lõm xuống tạo nên 2 vòm hoành phải và trái ở hai bên.


4

Phần cơ ở chu vi của cơ hoành là cơ vân. Đáy phổi và màng phổi phải ở
trên gần như trực tiếp liên quan với thận và tuyến thượng thận phải ở dưới.
1.1.3. Các lỗ của cơ hoành
Cơ hoành có 3 lỗ chính: lỗ động mạch chủ, lỗ thực quản, và lỗ tĩnh
mạch chủ.
1.1.4. Sinh lý cơ hoành
Cơ hoành là cơ thở vào quan trọng nhất của cơ thể.
Khi hít vào các xương sườn dưới cùng cố định, các thớ cơ bám ở các
xương sườn này và các thớ cơ từ các trụ co lại kéo trung tâm gân xuống dưới
và ra trước. Do đó lồng ngực giãn to theo chiều dọc. Lúc này trung tâm gân
của cơ hoành tỳ vào các tạng trong ổ bụng và trở thành điểm cố định, trong
khi đó cơ hoành vẫn co, kéo các xương sườn dưới lên, đẩy thân xương ức và
các xương sườn trên ra trước, kết quả là lồng ngực giãn rộng theo chiều
trước sau.
Lồng ngực giãn làm cho áp lực trong lồng ngực giảm giúp cho không
khí từ bên ngoài vào phổi một cách dễ dàng.
Do trung tâm gân của cơ hoành bị kéo xuống ép các tạng trong ổ bụng,
làm áp lực ổ bụng tăng, đẩy máu từ các tĩnh mạch trong gan và trong ổ bụng
trở về tim dễ dàng [19].
1.2. Phôi thai học và phân loại TVHBS
Cơ hoành được hình thành bởi 4 cấu trúc bao gồm: (1) Vách ngăn
ngang. (2) Mặt lưng (sau) của mạc treo thực quản. (3) Màng màng phổi - phúc
mạc. (4) Thành cơ thể.
Quá trình phát triển của cơ hoành, các cấu trúc gồm động mạch chủ,

thực quản, tĩnh mạch chủ dưới chui qua cơ hoành thông qua: lỗ động mạch
chủ, lỗ thực quản và lỗ tĩnh mạch chủ. Các mạch máu thần kinh cũng đi qua
các lỗ này [4], [20].


5

Trong thời kỳ bào thai, cơ hoành phát triển từ phía trước như một vách
ngăn giữa tim và gan sau đó phát triển ra phía sau và cuối cùng đóng lại ở
phía bên trái tại lỗ Bochdalek vào tuần thứ 8 - 10 của thai kỳ [20].
Thoát vị hoành xảy ra khi cơ hoành bị khuyết hoặc qua một trong các
lỗ sinh lý của cơ hoành từ tuần thứ 8 của thai kỳ [21], [22]. TVHBS có thể
một bên hoặc hai bên và được phân chia thành 4 loại:
- Thoát vị qua lỗ sau bên (Bochdalek) là dạng hay gặp nhất (70-90%)
[4], [23], [24] do sự thất bại của việc đóng bít của màng phổi - phúc mạc vùng
sau bên. Thoát vị loại này xảy ra chủ yếu ở bên trái với hai lý do: (1) Quá
trình phát triển phôi, lỗ màng màng phổi - phúc mạc bên phải bít sớm hơn
(lỗ ở bên trái có kích thước lớn hơn nên đóng muộn hơn bên phải). (2) Gan
nằm bên phải chống được sự thoát vị của các thành phần của ổ bụng lên
khoang ngực.
- Thoái vị qua lỗ Morgagni, vùng gần xương ức, phía trước cơ hoành,
10-15%. Thoát vị loại này thường ở bên phải hoặc hai bên.
- Thoát vị do khuyết tật của vách ngăn ngang.
- Thoát vị qua khe thực quản hay qua lỗ động mạch chủ, chiếm dưới 5%
các trường hợp [4], [23], [24].
1.3. Thoát vị hoành bẩm sinh và các dị tật phối hợp [5]
TVHBS kết hợp các dị tật khác đã được báo cáo trong nhiều nghiên cứu.
Tỷ lệ này dao động từ 10-50% [5], [25], [26]. Các dị tật bẩm sinh liên quan
đến TVHBS bao gồm:
- Bất thường nhiễm sắc thể: 10% TVHBS liên quan đến bất thường

nhiễm sắc thể, phổ biến là: Trisomy 18,21,13…


6

- Dị tật tim mạch: 1/4 bệnh nhân TVHBS có bất thường tim mạch: thông
liên thất, khuyết tật vách liên nhĩ, tứ chứng Fallot, giảm sản tim trái…
- Dị tật hô hấp: 18% bất thường giải phẫu khí phế quản, bất thường mao
mạch phổi.
- Dị tật thần kinh trung ương: đây là dị tật gây thai chết lưu phổ biến
nhất ở bệnh nhân TVHBS. Hay gặp: dị tật ống thần kinh, não úng thủy, bất
sản thể chai.
- Bất thường dạ dày-ruột: những bất thường phổ biến là: sự quay bất
thường của quai ruột (malrotation), luồng trào ngược dạ dày thực quản, dị
dạng thực quản, ngoài ra còn gặp thoát vị rốn.
- Bất thường hệ sinh dục tiết niệu: thận lạc chỗ, tinh hoàn lạc chỗ, thiểu
sản tinh hoàn, mơ hồ giới tính, thận móng ngựa…
- Bất thường hệ cơ xương: tật thừa ngón, dính ngón, giảm sản xương
sườn [26].
1.4. Sinh lý bệnh thoát vị hoành bẩm sinh
Bình thường: khoang màng phổi ở ngực và khoang bụng nằm độc lập
với nhau. Cơ hoành được hình thành và phát triển ở tuần thứ 4 đến tuần thứ 7
của thai kỳ. Mặc dù ruột phát triển cùng lúc đó nhưng vào khoảng tuần thứ 6
ruột di chuyển ra ngoài ổ bụng và nằm ngoài ổ bụng đến tuần thứ 10. Nếu có
1 lỗ mở của cơ hoành khi ruột quay trở lại, nó gây thoát vị vào khoang màng
phổi và nằm tại đó. Tình trạng thoát vị này sẽ gây ra những vấn đề nghiêm
trọng vì khi ruột nằm trong ngực thì nó sẽ bắt đầu ảnh hưởng đến quá trình
phát triển bình thường của phổi.
Tại tuần 7, khi cơ hoành đóng hoàn toàn tương đương với lúc đường thở
phân nhánh thế hệ thứ 4. Trong 4 đến 5 tuần tiếp theo, có thể xác định được 5

7

thùy phổi. Từ 10 - 14 tuần, sự phát triển sinh sôi của đường thở nhanh nhất.
Cơ trơn và sụn bắt đầu hình thành từ giữa tuần 7 đến tuần 11. Đến tận tuần
thứ 20, nhu mô phổi và mạng lưới mao mạch phổi mới bắt đầu hình thành.
Cùng thời gian đó, đoạn ruột bị thoát vị vẫn nằm ở vị trí trong ngực và phát
triển cạnh tranh trong khoảng trống với phổi.

Chèn ép phổi trái
Quai ruột trong lồng ngực trái,
đẩy tim và phổi sang bên phải

Thoát vị hoành

Hình 1.1. Thoát vị hoành bẩm sinh [5]
Những thành phần thoát vị trước tiên sẽ đẩy phổi lên cùng bên với khiếm
khuyết. Nếu lỗ khuyết lớn, trung thất có thể bị đẩy sang bên đối diện. Sự chèn
ép đường thở trong khi phổi vẫn đang trong giai đoạn phát triển cuối cùng gây
nên giảm phân nhánh đường thở (airway branching). Nhu mô phổi và mao
mạch phổi không thể hình thành ở khoảng trống đã bị ruột chiếm chỗ. Giảm
số lượng tế bào phế nang type II gây giảm sản xuất dịch phổi và chất
surfactant, giảm số lượng của cả hai chất này ở phổi đang phát triển (the
developing lung) [5]. Do đó TVH được đặc trung bởi thiểu sản phổi.
Thiểu sản phổi là tình trạng giảm số lượng đường thở, giảm diện tích
trao đổi khí, nhu mô phổi không trưởng thành và số lượng nhánh động mạch
phế quản, mao mạch phổi cũng giảm hạn chế tưới máu phổi dẫn đến tăng CO 2

8

máu, thiếu oxy tổ chức. Hậu quả nguy hiểm nhất của thiểu sản phổi là tăng áp
phổi dai dẳng, là yếu tố quyết định khả năng sống sót của trẻ mắc TVHBS.
Tăng áp động mạch phổi ở bệnh nhân TVHBS là khi có chênh lệch độ
bão hoà oxy qua da (SpO2) trước ống và sau ống động mạch trên 10%, là biểu
hiện của luồng thông (shunt) Phải  Trái qua ống động mạch hoặc SpO2
trước ống dưới 85% dai dẳng với FiO2 trên 85% [5], [27]. TVHBS không chỉ
nhu mô phổi bị giảm sinh mà các mạch máu phổi cũng có bất thường nghiêm
trọng. Số lượng các nhánh động mạch đến nhu mô phổi cùng bên và phổi đối
diện đều dày lên. Các tiểu động mạch có lớp cơ phát triển quá mức so với
phổi bình thường khỏe mạnh. Những bất thường này làm tăng nguy cơ tăng
áp lực động mạch phổi. Điều này cho thấy mao mạch phổi nhạy cảm hơn với
sự tăng áp lực động mạch phổi dai dẳng sau sinh. Lớp cơ dày của động mạch
phổi làm bệnh nhân kém đáp ứng với các biện pháp thông khí thông thường
và các thuốc giãn mạch [5].
Hậu quả của tăng áp lực động mạch phổi là suy tim phải, suy tuần hoàn
hệ thống dẫn tới giảm bão hòa oxy ở tuần hoàn hệ thống gây thiếu oxy tổ
chức biểu hiện tình trạng PaO2 giảm, PaCO2 tăng, toan chuyển hóa và hình
thành vòng xoắn bệnh lý, suy đa phủ tạng và tử vong.
Sau khi sinh, những biến chứng nặng cùng tồn tại với TVHBS được gọi
là Hội chứng TVHBS “CDH-syndrome”. Hội chứng này bao gồm giảm sản
phổi, còn ống động mạch, tồn tại lỗ bầu dục, tật quay ruột (malrotation).
Tồn tại ống động mạch (OĐM): thời kì bào thai, OĐM là mạch máu lớn
nối thân động mạch phổi với động mạch chủ xuống. Nó giúp đưa máu giàu
oxy từ động mạch phổi sang tuần hoàn hệ thống trong thời kì bào thai. Sau
khi sinh, OĐM đóng trong vài giờ đầu bởi sự tăng PaO2 trong máu. Do OĐM
là một mạch máu không có van nên nó cho phép dòng máu đi theo 2 chiều.

9

Máu sẽ chảy từ nơi có áp lực cao đến nơi có áp lực thấp. Ở trẻ sơ sinh khỏe
mạnh, máu giàu oxy đi từ động mạch chủ qua ống động mạch sang động
mạch phổi (shunt trái - phải). Ngược lại, ở bệnh nhân tăng áp phổi thì máu
nghèo oxy đi từ động mạch phổi có áp lực cao sang động mạch chủ xuống và
đi nuôi cơ thể (shunt phải - trái). Điều này rất quan trọng vì máu trộn với
PaO2 thấp đi nuôi phần còn lại của cơ thể sẽ dẫn đến thiếu oxy mô. Tuy nhiên
tồn tại OĐM có giá trị bảo tồn huyết động làm giảm tải tuần hoàn tim phải,
đảm bảo cung lượng tim trong tình huống suy tim phải nặng do tăng ALĐMP.
Lỗ bầu dục: lỗ bầu dục mở tồn tại giữa 2 tâm nhĩ trong thời kì bào thai.
Trong quá trình sinh, áp lực bên buồng tim trái tăng lên, dẫn đến đẩy một vạt
mô gây đóng lỗ bầu dục. Ở trẻ TVHBS, các mạch máu phổi vẫn co thắt, giảm
sinh làm áp lực động mạch phổi tăng lên. Điều này kéo theo áp lực tim phải
cao tương đương áp lực buồng tim trái, như vậy cản trở đóng lỗ bầu dục. Điều
đó dẫn đến, máu nghèo oxy (deoxygenated blood) đi từ tâm nhĩ phải sang bên
tâm nhĩ trái, gây giảm PaO2 của máu thoát từ tâm thất trái vào động mạch chủ
và đi nuôi cơ thể, gây thiếu oxy mô.
Tật quay ruột (Malrotation): Sự quay không đúng của ruột trong thời
kỳ bào thai gọi là malrotation. Bình thường, ruột có quá trình quay và chui
vào trong dây rốn, sau đó quay lại ổ bụng bắt đầu từ tuần thứ 5. Khi có lỗ
thông ổ bụng với khoang ngực, ruột có thể di chuyển khỏi vị trí của nó trong
ổ bụng để lên ngực. Đoạn ruột sẽ không được giữ trong ổ bụng bởi mạc treo.
Đoạn ruột thoát vị sẽ tự do trong khoang ngực, do đó nó dễ dàng chèn ép hoặc
xoắn hoặc thắt nút lại. Sự thắt nút đoạn ruột này có thể gây hoại tử ruột, như
viêm ruột hoại tử và nếu không phẫu thuật kịp thời, bệnh nguy hiểm đến tính
mạng [5].


10

1.5. Chẩn đoán thoát vị hoành bẩm sinh.
1.5.1. Chẩn đoán trước sinh.
TVHBS được phát hiện qua siêu âm ở tuần thứ 14 của thai kỳ [3], [28].
Dấu hiệu nhận biết TVHBS là xuất hiện các cơ quan thuộc về ổ bụng nằm
trong lồng ngực (hình vẽ). TVHBS bên trái thường thấy biểu hiện đẩy trung
thất sang bên phải, xuất hiện dạ dày và ruột trong ngực. Dạ dày và ruột nhận
biết nhờ nhu động và tương phản với phổi thai nhi tăng âm hơn. Thoát vị
hoành bên phải, gan thường bị thoát vị. Vì nhu mô gan tăng âm nên khó phân
biệt được với phổi. Sử dụng siêu âm Doppler mạch máu rốn và mạch máu gan
hoặc vị trí túi mật có thể bổ sung cho chẩn đoán. Chụp cộng hưởng từ (MRI)
hữu ích trong trường hợp siêu âm không rõ ràng hoặc để mô tả các thành phần
trong khối thoát vị. Các bệnh lý liên quan TVHBS là dị tật tim, thận, thần
kinh trung ương, tiêu hóa [25].

Hình 1.2: Hình ảnh siêu âm qua tim thai thoát vị hoành.
(Nguồn: />

11

1.5.2. Chẩn đoán sau sinh
1.5.2.1. Lâm sàng
- Suy hô hấp sớm ngay sau sinh (đa số các trường hợp). Không có triệu
chứng suy hô hấp sau sinh (số ít dưới 10%).
- Lồng ngực bên thoát vị vồng, bụng lõm hình thuyền. Nghe phổi mất
tiếng rì rào phế nang cùng bên và có thể nghe tiếng óc ách của ruột.
- Phần lớn TVH xảy ra ở bên trái nên nghe tim thường thấy rõ hơn ở
bên phải do trung thất bị đẩy sang bên đối diện. Rối loạn tuần hoàn: có thể
gặp nhịp nhanh, thời gian làm đầy mao mạch (refill) trên 3 giây, dấu hiệu
suy tim phải.

- Dấu hiệu tăng áp lực động mạch phổi, chênh lệch SpO2 trước và sau ống.
- Dị tật bẩm sinh kèm theo: bất thường nhiễm sắc thể, dị tật ống thần kinh…
1.5.2.2. Cận lâm sàng:
- Chụp X - quang ngực bụng không chuẩn bị giúp chẩn đoán xác định:
cho thấy hình ảnh bóng hơi trên lồng ngực, cơ hoành mất liên tục, tim bị đẩy
sang bên đối diện. X - quang ngực bụng có chuẩn bị: khi phim chụp không
chuẩn bị không chẩn đoán được.

Hình 1.3: X – quang lồng ngực không Hình 1.4: X – quang lồng ngực cản
chuẩn bị: TVH bên trái, nhiều bóng
quang, TVH bên trái, bóng hơi dạ
hơi trong khoang lồng ngực trái, đẩy
dày trong ổ bụng, bóng hơi ruột
tim sang phải.
non trong khoang lồng ngực.
(Nguồn: Ảnh bệnh nhân nhóm nghiên cứu tại BVNTƯ)


12

- Siêu âm và chụp cắt lớp vi tính: được chỉ định trong các trường hợp
thoát vị cơ hoành bên phải để xác định vị trí của gan nằm trên cơ hoành.
- Xét nghiệm: Khí máu động mạch, lactate, chức năng gan, thận, đông
máu, công thức máu, nhóm máu.
- Đánh giá tăng áp lực ĐM phổi:
o Đo SpO2 trước (tay phải) và sau ống (chân): chênh lệch trên 10%
o Dấu hiệu suy tim phải: Nhịp nhanh, gan to, tĩnh mạch cổ nổi, tiểu ít, phù.
o Siêu âm tim: tiêu chuẩn vàng chẩn đoán tăng áp lực động mạch phổi
dựa vào đặc điểm: Shunt phải - trái qua lỗ bầu dục hoặc ống động mạch, vách
liên thất đẩy lệch hoặc di động kém, hở van ba lá đo chênh áp tối đa (PG max)

qua van ba lá để ước lượng áp lực động mạch phổi.
o Đánh giá tình trạng thất trái, đo đường kính thất trái. Trường hợp thiểu
sản thất trái tiên lượng nặng [2].

Hình 1.5: Siêu âm tim doppler xác định tăng ALĐM phổi, dấu hiệu
hở van ba lá, nhĩ phải giãn
(Nguồn: />1.5.3. Chẩn đoán phân biệt
- Tim bên phải.
- Nhão cơ hoành (Diaphragmatic eventration).


13

- Phổi biệt lập (Broncho pulmonary Sequestration).
- Nang tuyến bẩm sinh (CCAM).
- Xẹp thùy dưới phổi phải [20].
1.6. Theo dõi và điều trị thoát vị hoành bẩm sinh.
1.6.1. Theo dõi và điều trị trước sinh.
Đánh giá siêu âm trước sinh tốt nhất bằng sử dụng tỷ lệ phổi/vòng đầu
(LHR: Lung Head Rate). LHR tiên lượng tốt hơn ở tuần 32-33 hơn là tuần
22-23 [29]. Cả siêu âm 3D và MRI đều cho phép đánh giá thể tích tuyệt đối
của phổi nhưng MRI tốt hơn vì quan sát tốt từng bên phổi. MRI có thể định
lượng được mức độ gan bị thoát vị [29], [30]. Mức độ thoát vị của gan cũng là
1 yếu tố ảnh hưởng tử vong nhưng còn đang tranh luận mặc dù nó là yếu tố
tiên lượng độc lập [29], [30], [31].
Trong mọi trường hợp TVH, cần sinh tại cơ sở có điều kiện chăm sóc
chu sinh. Trong trường hợp tiên lượng xấu (ví dụ có bất thường bẩm sinh
khác) thì cân nhắc chấm dứt thai kỳ. Với TVHBS đơn thuần, điều trị trước
sinh là 1 lựa chọn. Phẫu thuật từ trong tử cung giúp cải thiện sự phát triển của
phổi nhưng nếu có thoát vị gan thì không thực hiện được trước sinh. Làm tắc

khí quản thúc đẩy sự tăng trưởng phổi. Tắc khí quản từ trước sinh gây cản trở
việc thoát các dịch ở phổi, làm tăng áp lực đường thở gây tăng sinh tế bào
phổi, tăng thể tích phế nang và sự trưởng thành của mạch máu phổi. Duy trì
việc tắc khí quản có bất lợi là giảm sản xuất tế bào type II và surfactant. Làm
tắc khí quản có thể thực hiện qua da vào thai nhi mà không cần gây mê toàn
thân. Nghiên cứu lớn nhất về làm tắc khí quản (n=210), cho thấy tỷ lệ sống
sống tăng từ 24% đến 49% (TVH bên trái), 0 đến 35% (TVH phải). Thay đổi
thể tích phổi trong vòng 2-7 ngày sau khi làm tắc khí quản cho phép tiên
lượng sống tiếp theo nhưng kỹ thuật này hiện nay đang được đánh giá như
một thử nghiệm ngẫu nhiên [4].


14

Khuyến cáo về điều trị trước sinh và trong quá trình sinh của TVHBS [32]
- Thường xuyên siêu âm thai trong các trường hợp thai có bất thường.
- MRI thai nhi là hữu ích để xác định chẩn đoán TVHBS trong trường
hợp phát hiện siêu âm không rõ ràng.
- Siêu âm đánh giá xác định kích thước phổi tốt nhất bằng sử dụng tỷ lệ
phổi/vòng đầu.
- Tư vấn trước sinh là rất cần thiết và cần được tiến hành bởi một đội ngũ
nhiều chuyên khoa.
- Tư vấn di truyền và chọc ối để sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể.
- Trường hợp tiên lượng xấu, ví dụ như thai nhi có bất thường bẩm sinh
khác, chấm dứt thai kỳ cần được xem xét một cách cẩn thận.
- Phẫu thuật và can thiệp trước sinh nên được cân nhắc sau khi thảo luận
với cha mẹ bệnh nhi.
- Cuộc đẻ nên có kế hoạch trước, nếu có thể nên sinh đẻ tại các trung tâm
chăm sóc chăm sóc chu sinh tốt.
- Cách thức sinh nên được hướng dẫn, cân nhắc lợi ích sức khoẻ sản phụ

và con.
1.6.2. Theo dõi và điều trị sau sinh.
1.6.2.1. Địa điểm và thời gian sinh.
Trẻ TVHBS cần được sinh ở bệnh viện có khả năng phẫu thuật nhi
khoa. Phân tích kết quả của 2140 trẻ được vận chuyển đến trung tâm có khả
năng phẫu thuật thấy tỷ lệ tử vong hoặc nhu cầu sử dụng màng trao đổi oxy
ngoài cơ thể (ECMO) cao hơn so nhóm sinh tại bệnh viện có trung tâm phẫu
thuật nhi khoa [33]. Một nghiên cứu 628 bệnh nhân cho rằng sinh sớm bằng
mổ chủ động trước chuyển dạ (37 – 38 tuần) so với 39 – 41 tuần thì ít nguy cơ
phải sử dụng ECMO và tỷ lệ sống sau này cao hơn [34]. Nghiên cứu đa trung
tâm về THVBS trên 548 trẻ sơ sinh TVHBS cho thấy phương thức sinh không


15

ảnh hưởng đến tỷ lệ sống, trong khi sinh qua đường dưới kết hợp tăng nguy
cơ sử dụng ECMO [35].
Trẻ sau sinh nên được đặt nội khí quản (NKQ) ngay và thông khí với
áp lực đỉnh (PIP)< 25 cmH2O. Thở qua mặt nạ, ống chữ T không nên dùng, vì
gây đầy hơi đoạn ruột thoát vị, làm nặng hơn suy hô hấp. Ống thông dạ dày số
8 nên được đặt để giảm căng áp lực dạ dày. Một số tác giả ủng hộ việc dùng
giãn cơ để hạn chế việc nuốt thêm khí.
1.6.2.2. Điều trị tại đơn vị hồi sức sơ sinh.
Quy trình điều trị sau sinh chuẩn gần đây được đưa ra, nhấn mạnh vai
trò thông khí nhẹ nhàng (gentle ventilation) và điều trị tăng ALĐM phổi.
Tracy và cộng sự [36]; Van den Hout [37] đều công bố trong nghiên cứu của
họ rằng các áp dụng quy trình điều trị chuẩn này cải thiện kết quả điều trị
thoát vị hoành hơn so với các quy trình điều trị trước đây. Tuy nhiên, những
nghiên cứu này chưa nhận thấy rõ được kết quả điều trị cải thiện hơn là do ưu
việt của quy trình chuẩn hay do tiến bộ chung của y học. Quy trình chuẩn hóa

nhấn mạnh vào các mục tiêu cần thiết nhất trong điều trị. Do đó, các nghiên
cứu đã xây dựng các khuyến cáo điều trị sau sinh dựa vào các đồng thuận
trong điều trị TVHBS. Hiện nay, một vài nghiên cứu ngẫu nhiên đang được
thực hiện để đánh giá phác đồ điều trị TVHBS và các thử nghiệm đa trung
tâm để tối ưu hóa điều trị sau sinh là rất cần thiết.
Nguyên tắc [4]
- Đảm bảo hô hấp: thở máy thích hợp theo chiến lược (thông khí nhẹ nhàng).
- Điều trị tăng ALĐM phổi.
- Hỗ trợ tuần hoàn: đảm bảo tưới máu tạng đích.
- Phẫu thuật có trì hoãn.
- Theo dõi lâu dài sau phẫu thuật.


16

Điều trị
 Hô hấp
 Mục tiêu:
- Đảm bảo thông khí hiệu quả, giữ SpO2 trước ống động mạch > 85%,
sau ống > 60%.
- Khí máu ổn định pH > 7.25; PO2> 40 mmHg; PCO2< 60 mmHg.
- Giảm thiểu tổn thương phổi, giới hạn áp lực tránh giãn nở phổi quá
mức (overdistension) [38].
 Cụ thể:
- Thở máy thông lệ: Giảm thiểu tổn thương phổi (phế nang và mạch máu
phổi) [4], [39]. Tránh căng giãn quá mức các đơn vị phổi, nguyên nhân do áp
lực tăng quá mức, chấn thương thể tích, xẹp phổi. Chấp nhận PaCO2 tăng cho
phép (Permissive hypercapnia) với PaCO2 xung quanh 60 mmHg. Giới hạn
áp lực đường thở: PIP (đến 25 cmH2O); PEEP (3 - 5 cmH2O); MAP (12 - 14
cmH2O). Thể tích lưu thông: Vt (6 ml/kg) tránh giãn nở phổi quá mức.

- Thở máy cao tần (HFOV) [40], [41]
Chuyển HFOV nếu quá các giới hạn cài đặt trên của kiểu thở thông lệ,
kèm tình trạng thiếu oxy kéo dài (SaO2< 80% hoặc PCO2> 65 mmHg).
Lợi ích của HFOV: Đủ thông khí và trao đổi oxy với thể tích lưu thông
nhỏ, rút được CO2 dễ dàng. Huy động nhu mô phổi hoạt động tối đa với áp
lực phế nang thấp, tối ưu hóa thể tích phổi và giảm tối thiểu chấn thương khí.
Ảnh hưởng có lợi làm giảm trở kháng mạch phổi để cải thiện thông khí và
tránh tăng áp lực động mạch phổi. Cải thiện phân bố chất sunfactant khi có
chỉ định dùng thuốc này.
Cài đặt HFOV: MAP trên giới hạn trước đó 2 cmH2O; F: 12-10 Hz;
FiO2: 1.0 sau giảm dần để đạt chỉ số đích.
- Màng trao đổi oxy ngoài cơ thể (ECMO) [5]: Chỉ định ban đầu khi áp
lực thở cao, thiếu oxy trầm trọng, toan chuyển hóa, suy các tạng, Aa – DO2>
600 trong 4 giờ. Tình trạng xấu tiến triển PaO2< 40 mmHg trong 2 giờ, pH < 7.25
trong 2 giờ, hạ huyết áp dai dẳng, hoặc OI > 40 mmHg qua 2 lần đánh giá


17

cách nhau 30 phút, hoặc dò rỉ khí nặng. SaO2 trước ống < 85%, hoặc PaO2
trước ống < 30mmHg, hoặc lactate máu tăng. Tiên lượng kém khi TVHBS
phải điều trị ECMO, tử vong 80% và tỷ lệ tàn tật cao.
- Bơm Sunfactant: Các nghiên cứu thực nghiệm trên chuột tạo TVHBS
thấy có thiếu hụt Sunfactant, các thành phần của sunfactant bị biến đổi.
Nghiên cứu lâm sàng cũng có kết quả tương tự. Điều trị bơm sunfactant này
còn tranh cãi, tuy nhiên nhóm bệnh nặng, trẻ dưới 34-35 tuần, bơm qua NKQ
sớm vài giờ sau đẻ làm giảm tỷ lệ tử vong trẻ TVHBS [4], [42].
 Hồi sức tuần hoàn.
Hạn chế dịch, Dopamin 3 - 5 mcg/kg/ph, duy trì huyết áp trung bình
trên 40 mmHg hoặc trên tuổi thai, đảm bảo pH > 7.25 và lactate trong giới

hạn bình thường. Nếu shunt phải - trái mạnh: dopamin, adrenalin, bù dịch
hoặc albumin 5%.
Đánh giá sát các dấu hiệu tưới máu cơ quan đích: pH, lactate, nước
tiểu. Đặc biệt khi tăng áp lực máy thở, độ giãn nở của phổi theo thời gian, sau
can thiệp điều trị phẫu thuật [2], [5].
 Xử trí tăng áp lực động mạch phổi [5]
 Nguyên tắc điều trị:
- Chiến lược thông khí giới hạn áp lực.
- Giảm đau, an thần.
- Dùng thuốc giãn mạch phổi: iNO, Iloprost, Milrinon, Sildenafil…
- Sử dụng PGE1 khi có ảnh hưởng huyết động.
 Điều trị cụ thể:
Xử trí hô hấp trong tăng ALĐMP:
Thông khí giới hạn áp lực đảm bảo hô hấp ở mức giới hạn cho phép
(giữ SpO2 trước ống > 85%, sau ống > 60%. pH > 7.25; PO2>40 mmHg;
PCO2<60 mmHg) đây là quan điểm mới, vẫn kiểm soát được sức cản hệ mạch
phổi (PVR) mà không làm tổn thương phổi thứ phát do áp lực. Trong khi
quan điểm cũ giảm PVR bằng tăng thông khí kiểm soát PCO2 và pH gây chấn
thương phổi do giãn nở phổi quá mức, không thay đổi kết quả điều trị.


18

Sử dụng PGE1:
Tăng áp lực động mạch phổi dai dẳng ở trẻ sơ sinh (PPHN) là hội
chứng gắn liền với TVHBS có đặc điểm: gây shunt phải - trái trước và sau
ống, thiếu oxy, suy tim phải cấp, có thể kéo dài sau sinh. Có thể chưa có shunt
phải - trái nhưng siêu âm vẫn có tăng áp lực thất phải và tăng PVR. Phổi thiểu
sản, bất thường cấu trúc, giường mao mạch giảm kích thước và đáp ứng bất
thường với tác nhân giãn mạch.

Chỉ định: PGE1 làm giảm tải thất phải do hiệu quả của mở ống ĐM:
giảm gánh thất phải, cải thiện hoạt động vách liên thất, cải thiện khả năng làm
đầy và chức năng thất trái.
Đích khi sử dụng PGE1 là SpO2 trước ống > 85% (đủ tưới máu não).
Cần đảm bảo đủ tiền gánh, nếu HATĐ thấp cần bù dịch, cho Adrenalin. Khi
shunt phải - trái liên tục qua ống ĐM, biên độ chênh lệch trước và sau ống
rộng, sức cản mạch phổi còn cao, chưa nên phẫu thuật thời điểm này.
Chỉ định thời điểm phẫu thuật khi sức cản mạch máu phổi và chức năng
thất phải cải thiện.
Điều trị giãn mạch phổi đặc hiệu:
Sử dụng khí NO đường hít (iNO): Chỉ định khi shunt P - T nhiều, áp
lực thất phải > 2/3 áp lực hệ thống. Theo dõi bằng siêu âm nhiều lần đánh giá
chức năng và áp lực tâm thu thất phải. Đáp ứng tốt, cần cai iNO từ từ, gối
chất ức chế PGE5 (Sildenafil). Thất bại có thể liên quan kích thước và chức
năng tim trái [5].
Ức chế PGE5 (sildenafil): Dùng nhiều trong tăng ALĐM phổi dai dẳng
trẻ sơ sinh, tăng ALĐM phổi trẻ tim bẩm sinh, chưa có nghiên cứu ở trẻ
TVHBS có tăng ALĐM phổi.
Prostacycline: đường khí dung tốt hơn đường tĩnh mạch do không hạ
HA hệ thống, liều truyền tĩnh mạch liên tục 2 - 4 ng/kg/ph, khí dung 15
ng/kg/15 phút.
Chất chẹn kênh calci, chống đông.
Kết hợp thuốc: iNO + Sildenafil; Iloprost + Sildenafil.


19

 Khuyến cáo điều trị sau sinh
Bảng 1.1: Khuyến cáo điều trị sau sinh cho TVHBS dựa vào đồng thuận
châu Âu [32].

Tại phòng sinh

Không dùng bóng và mặt nạ để hồi sức
Đặt NKQ ngay lập tức
Áp lực đỉnh < 25 mmH2O
Đặt ống thông dạ dày

Tại khoa hồi Thông khí thích hợp để duy trì SpO2 85 - 95%
sức sơ sinh

pH> 7.2, Lactate 3 - 5 mmol/L
Mode thở CMV hoặc HFO
Áp lực đỉnh là 25 – 28 cmH2O (kiểu thở CMV)
Áp lực đường thở trung bình 17 cmH2O (cho HFO)
Duy trì huyết áp bình thường theo tuổi thai
Cân nhắc dùng thuốc vận mạnh

Tăng áp phổi

Siêu âm tim đánh giá mức độ tăng ALĐMP
Hít khí NO, nếu không đáp ứng thì dừng
Tăng áp phổi kéo dài: dùng các thuốc ức chế
phosphodiesterase, ức chế thụ thể endothelin, ức chế
tyrosin kinase

Chỉ định

Thất bại để duy trì SpO2> 85%

ECMO

Toan hô hấp
Tình trạng thiếu oxy (lactate > 5 mmol/l)

Trong thời gian FiO2< 0.5
chờ phẫu thuật

HATB trong giới hạn bình thường so với tuổi thai
Bài niệu > 2 ml/kg/h
Không triệu chứng của tăng ALĐM phổi


20

1.6.2.3. Phương thức phẫu thuật.
Tiêu chuẩn cho ổn định trước phẫu thuật, tùy theo từng trung tâm điều trị:
- Biểu hiện tăng ALĐMP giảm (lâm sàng, siêu âm), khí máu chấp nhận
trong giới hạn cho phép, huyết động ổn định. V. Datin-Dorriere [43]: Ổn định
tình trạng chung khi đảm bảo đủ các tiêu chuẩn sau: (a) Các biến huyết động
bình thường (HATB > 40 mmHg; bài niệu > 2 ml/kg/h; không có vận mạch);
(b) Không còn chênh lệch SpO2 trước và sau ống và dấu hiệu tăng ALĐMP
kéo dài trên siêu âm, không có iNO; (c) Bật trở lại chế độ thở máy thông lệ
(CMV) đảm bảo an toàn với các giá trị ở giới hạn trung bình PIP 15-20
cmH2O, đủ trao đổi oxy ở giới hạn của FiO2 ≤ 0,4.
 Phẫu thuật quy ước.
Theo kinh điển phẫu thuật điều trị thoát vị hoành bẩm sinh điều trị như
sau: bệnh nhân nằm ngửa, có độn sau lưng. Tiếp theo rạch da dưới bờ sườn
cùng bên, đưa các tạng thoát vị xuống ổ bụng. Đặt dẫn lưu lồng ngực từ bụng qua
lỗ thoát vị. Khâu lại hai mép cơ hoành, đóng bụng theo các lớp giải phẫu [44]. Kỹ
thuật này dễ thực hiện nhưng do phải cắt nhiều cơ nên ảnh hưởng đến chức

năng hô hấp sau mổ.
 Phẫu thuật nội soi lồng ngực.
Bệnh nhân nằm nghiêng phải hoặc trái tùy thuộc bên thoát vị. Phẫu
thuật qua 3 cửa sổ: 1 cửa sổ cho ống soi qua liên sườn 2-3 đường nách giữa, 2
cửa sổ cho dụng cụ qua liên sườn 3 hoặc 4 đường nách trước và sau. Duy trì
áp lực hơi trong lồng ngực từ 2-4 mmHg. Đẩy hết ruột xuống ổ bụng, khâu lại
cơ hoành bằng chỉ không tiêu, buộc chỉ và làm nơ ngoài lồng ngực. Dẫn lưu
lồng ngực rút sau 24 giờ [44].


21

1.7. Yếu tố tiên lượng bệnh thoát vị hoành bẩm sinh
1.7.1. Chẩn đoán trước sinh
Hiện nay chẩn đoán trước sinh TVHBS bằng kỹ thuật siêu âm rất phổ
biến. Theo nghiên cứu của tổ chức liên minh Châu Âu về bất thường bẩm sinh
(EUROCAT), tác giả Kotecha và cộng sự (2012) nghiên cứu ở 20 quốc gia
Châu Âu cho thấy: tỷ lệ sàng lọc siêu âm chẩn đoán trước sinh > 70% các
trường hợp TVHBS [4]. Nghiên cứu ở Anh sàng lọc trước sinh bằng siêu âm
phát hiện được 68% TVHBS. Nghiên cứu ở hai trung tâm đại học Colombia
và đại học Harvard: có 56% trẻ sơ sinh TVHBS được chẩn đoán trước sinh.
Số liệu cho thấy trẻ sơ sinh được chẩn đoán trước sinh có tiên lượng cứu sống
tốt hơn nếu trẻ được sinh ra ở những trung tâm có hồi sức sơ sinh và phẫu
thuật tốt [2].
1.7.2. Thời điểm xuất hiện TVHBS qua chẩn đoán trước sinh
Hình ảnh siêu âm 3D cho phép phát hiện TVHBS từ tuần thứ 14-20 của
thai kì. TVHBS xuất hiện càng sớm thì tiên lượng càng nặng. Nghiên cứu của
Jani (2008) tiên lượng tốt hơn và tỷ lệ bệnh tật thấp hơn ở trẻ sơ sinh TVH
xuất hiện lúc 32, 33 tuần thai so với TVH xuất hiện lúc 22, 23 tuần thai [29].
Một nghiên cứu khác của Eileen cho thấy: tiên lượng trẻ TVHBS được chẩn

đoán trước sinh dưới 25 tuần là rất nặng nề và tỷ lệ tử vong là 60% [45].
1.7.3. Thiểu sản phổi và tăng áp lực động mạch phổi
Tăng áp lực động mạch phổi là vấn đề được các nghiên cứu đề cập nhiều
nhất do liên quan đến kết quả điều trị THVBS. Mặc dù gần đây đã có nhiều
tiến bộ trong điều trị hồi sức như: chiến lược thở máy, iNO, ECMO… nhưng
tăng áp lực động mạch phổi kết hợp với thiểu sản phổi vẫn là nguyên nhân
gây tử vong cho trẻ TVHBS. Cả tăng ALĐMP trước phẫu thuật và sau phẫu
thuật đều có ảnh hưởng đến tỷ lệ sống sót của bệnh nhân. Hậu quả nặng nề
nhất của thiểu sản phổi là tăng áp phổi. Trong một nghiên cứu của tác giả