He thong hoa kien thuc co che DT va BD

7/8/2018
HỆ THỐNG HÓA KIẾN PHẦN CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ SINH 12
- Tài liệu giúp giáo viên hệ thống hóa kiến thức Sinh 12 cho HS
- HS có thể sử dụng như sách bài tập, ghi chép, làm nhiệm vụ dựa trên hệ thống hình ảnh trong tài liệu
- Tài liệu rất có giá trị đối với HS ôn thi THPTQG.

Phần III: DI TRUYỀN HỌC
CHƯƠNG I: CƠ CHẾ DI TRUYỀN
VÀ BIẾN DỊ
GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ NHÂN ĐÔI ADN
BIÊN SOẠN: NGUYỄN VIẾT TRUNG- THPT THẠCH BÀN

Vật chất di truyền:

SV ADN
chưamạch
có CTđơn
TB hoặc kép ARN mạch đơn hoặc kép TBNS: ADN kép vòng
TBNT: ADN1 kép thẳng
2

SV có CT TB
TBNS

Ở cấp độCơ chế

di phân tửtruyền:

3

TBNS

4
Nhân đôi Phiên Mã Dịch mã Mất 1 cặp nu
Thêm 15 cặp nu
6
Dịch
mã
7

VẬT
C
H
Ấ
T
V
À
C

Đột biến gen

Ở cấp độ tế

ĐB NST

8
Thay thế 1 cặp nu
Vật chấtNST
di truyền:
Nguyên phân
Cơ chế diGiảm phân
9

bàotruyền:
10Thụ tinh
Nguyên
ĐB cấu trúc
phân
ĐB số11
lượng
12
ĐB cấu
trúc
13

1


7/8/2018

3` Vùng điều hòa

Vùng mã hóa

Vùng kết thúc- 5`

CẤU TRÚC CHUNG CỦA GEN CẤU TRÚC

2


MÃ DI TRUYỀN
3` Vùng điều hòa

Vùng mã hóa

Vùng kết thúc- 5`

Mạch bs : 5’ A T G X A T G T A X G A X T T…T A G 3’
GEN Mạch gốc: 3’ …T A X G T A X A T G X T G A A… A T X 5’
…

PM

Met - His - Val - Arg -Leu …

Pôlipeptit

mã gốc
Các bộ ba

5’
U G X A U G U A X G A X U U… U A G
?… A

ARN
DM

Các bộ ba

4 loại nu A,U, G, X
61 bộ ba
mã hóa aa

64 bô ba

1 bộ ba mở
đầu

amin

5` AUG 3`
Mã hóa aa mêtiônin

60 bộ ba mã
hóa 19 aa

5` UAG 3`
5` UGA 3`

64 BỘ BA MÃ DI TRUYỀN

NHÂN ĐÔI ADN

mã sao

?
Các axit

5`UAA 3`
3 bộ ba kết
thúc

3’

NHÂN TẾ BÀO
E. Nhận
biết điểm
khởi đầu tái
bản

Hai chạc tái bản
(Diễn biến trên 2 chạc tái bản giống hệt nhau)

NHÂN TẾ BÀO
3` ATX TAA XXX GGG A TTATX GXA XXG GTG ATTATX TAA XXX GGG ATT ATX

GXA XXG GTG ATT 5`

5` TAG ATT GGG XXX T AA TAG XGT GXX XAX TAATAG ATT GGG XXX TAATAG

XGT GXX XAX TAA 3`

Đơn vị tái bản

E. Cắt liên
kết Hiđro

3` ATX TAA XXX GGG ATT ATX GXA XXG GTG ATT 5`
5`
TA3G`ATAXTTGGXGAGXXXGXXGTTAGAATTTTAAGGATXXXGGGTTXG
ADN con
GAXXXXXXXXGAAGXXTTTGAAAAAT53T`` 5`

5`TAG ATT GGG XXX TAA
3` ATX TAA XXX GGG ATT ATX GXA XXG GTG ATT 5`
5` TAG ATT GGG XXX
TAA TAG XGT GXX XAX TAA 3`
ATT
ATTAATTXX
TAG ATTGGXXAA XXXXGG GGTTGG
3` ATX TAA XXX GGG ATT
AATTTT 35``
5` T3A`AG TAXTTGGXAGGXXXGXXGTTGAA TTAAGG XXGGTT
GGXXXX XXAAXX TAA 3``
ADN
8 phân tử ADN con
con

1 phân tử
ADN mẹ


NHÂN TẾ BÀO
Gen a

Gen b

3` ATX TAA XXX GGG ATT ATX AXA XXG GTG ATX 5`

Enzim

5` TAG ATT GGG XXX TAA TAG TGT GXX XAX TAG 3`

5`UAG AUU GGG XXX UAA3` - Phân tử ARN

Nhân tế bào
ADN
polimeraza

Mạch : 3’…A T G X A T G T A X G A X T T… T A G 5’
Mạch : 5’…TT AA XX G T A X A T G X T G A A… A T X 3’ADN con

Mạch : 3’… A T G X A T G T A X G A X T T… T A G 5’

ADN con

Tế bào chất

Nhân tế bào

GEN Mạch bs : 5’…A T G X A T G T A X G A X T T… T A G 3’
Mạch gốc:3’…T A X G T A X A T G X T G A A… A T X 5’

PM

mARN

5’…A U G X A T G U A X G A X UU… U A G 3’
ARN
polimeraza

Tế bào chất

Bộ ba mã gốc

Bộ ba mã sao


CÁC LOẠI ARN
mARN

(Làm khuôn cho cho Ri bôxôm trượt qua thực hiện dịch mã)

AR
N

tARN

(Vận chuyển axit amin)

rARN

(Cấu tạo nên ribôxôm)

Nhân tế bào

Mạch bs : 5’…A T G X A T G T A X G A X T T… T A G 3’
Gen
Mạch gốc:3’…T A X G T A X A T G X T G A A… A T X 5’
PM
5’…A U G X A T G U A X G A X UU…U A G 3’

mARN

Đơn vị bé

DM

Pôlipeptit
Tế bào chất

Protein
Enzim

UA X G UA XAU GAU GA A

Đơn vị lớn

Met -

aa1

aa2

aa3

aa4

CHƯƠNG I: CƠ CHẾ DI TRUYỀN
VÀ BIẾN DỊ
ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG CỦA GEN

BIÊN SOẠN: NGUYỄN VIẾT TRUNG- THPT THẠCH BÀN

Thành phần tham gia điều hòa hoạt động của gen
Vùng khởi động
(Vị trí bám của enzim ARN Pol)

Vùng vận hành
(Nơi tương tác với chất ức chế)
Gen điều hoà
Các gen cấu trúc (Z, Y, A)

(Tổng hợp chất ức chế)

R

(Tổng hợp prôtêin-enzim)

P O

Y

Z

A

Opêron
Enzim-ARN polymeraza
(xúc tác cho nhóm gen cấu trúc)

Điều hòa ức chế-Làm cho gen Z,Y,A không hoạt động

Vùng khởi động
Vùng vận hành
Các gen cấu trúc (Z, Y, A)
có liên quan về chức năng

Gen điều hoà

R

P O

Z

Y

A

Phiên mã
Không phiên mã

mARN
Enzim-ARN polymeraza

Dịch mã

Không dịch mã

Chất ức chế

Điều hòa CẢM ỪNG-Làm cho gen Z,Y,A hoạt động

Vùng khởi động
Vùng
vận hành

Gen điều hoà

R

P O

Các gen cấu trúc (Z, Y, A)
có liên quan về chức năng

Z

Y

Phiên mã

A

Phiên mã
Ri

mARN
Dịch mã

Dịch mã

Chất ức chế

L

L

L

Chất cảm ứng

L


Điều hòa ức chế-Làm cho gen Z,Y,A không hoạt động
Vùng khởi động
Vùng
vận hành
Các gen cấu trúc (Z, Y, A)
có liên quan về chức năng

Gen điều hoà

R

P O

Z

Y

A

Phiên mã
mARN
Dịch mã

Enzim-ARN polymeraza

Chất ức chế

CÂU HỎI
Sản phẩm hình thành trong phiên mã của các gen cấu trúc theo
mô hình của opêron Lac ở E.coli là:
A.
3 gen Z, Y, A phiên mã tạo ra 1 loại chuỗi polipeptit.
B. 3 gen Z, Y, A phiên mã tạo ra 3 loại chuỗi polipeptit.
C. 3 gen Z, Y, A phiên mã tạo ra 3 loại ARN là mARN, rARN và
tARN.
D. 3 gen Z, Y, A phiên mã tạo ra 1 chuỗi nuclêôtit mang thông tin
của 3 phân tử mARN.

Create by Triệu Nguyễn


I

Gen
mARN

Bộ ba

AAG

Axit
amin

Lys

GAG
Glu -

Gen
mARN
Pôlipeptit

AUG

UAA

Phe

Met

Kết thúc

1

2

3

5` ATG

AAG

TTT 3`

3` TAX

TTX
5`
AAG

AAA 5`

AUG

Mất 1 cặp AT
1
2
5` ATG
AGT
Mất
A 1 cặp
nu TT 3`
3` TAX T TXA AA 5`
AUG AAGU UU
Met-

1

2

3

5` ATG

AAG

TTT 3`

3` TAX

TTX

AAA 5`

II

Thay thế 1 cặp AT bằng 1 cặp GX

1

UUU

HẬU QUẢ CỦA ĐỘT BIẾN GEN

Gen

UUU

Ser

Đoạn gen ban đầu chưa bị đột biến

Pôlipeptit

II

AGU

2

3

5` ATG
AAG
TTT 3`
Thay
Gen thế 1 cặp nu này bằng 1 cặp nu
3` TAXkhác T TX
AAA
mARN

AUG

A AG

UUU

Pôlipeptit

Met-

Lys

Phe

IV
3
Gen

Thêm 1 cặp TA
1
2
5` ATG1 cặp
AA
Thêm
nuG

3
TTT 3`

3` TAX

AAA 5`

mARN

AUG

Pôlipeptit

Met-

ĐB trong gen lợn bố, mẹ

TT X

AA G UUU
Lys -

TĐB ở bò

Bệnh bạch tạng

mARN

Pôlipeptit

AUG AAG

Met-

Lys -

UUU

Phe...
Lợn con (Thể đột biến )

Tính trạng

đột biến gen tổng hợp Protein G,

Do ĐB một gen hoặc đột biến
nhiều gen khác nhau


BÀI TẬP
Khi nói về cơ chế phát sinh đột biến gen, nhận định nào dưới đây sai?
A. Guanin dạng hiếm (G*) kết cặp với timin trong quá trình nhân đôi,
tạo nên dạng đột biến thay thế G-X bằng A-T.
B. Tác nhân hóa học cônsixin có thể gây đột biến thêm hoặc mất một
cặp nuclêôtit.
C. Tác nhân đột biến 5-brôm uaxin (5BU) là chất đồng đẳng của timin
gây thay thế A-T bằng G-X.
D. Tia tử ngoại (UV) có thể làm cho hai bazơ timin trên cùng một mạch
ADN liên kết với nhau dẫn đến phát sinh đột biến gen.

CHƯƠNG I: CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ

TIẾT 5-NST VÀ ĐỘT BIẾN NST

BIÊN SOẠN: NGUYỄN VIẾT TRUNG- THPT THẠCH BÀN

Nuclêôxôm
Sợi cơ bản
(d= 11nm)
Sợi nhiễm sắc
(d= 30nm)

Sợi siêu xoắn
(d= 300nm)
Crômatit (d= 700nm)

Các mức cấu trúc siêu hiển vi của NST


1. Mất đoạn
A B C D E

F G H

Mất
đoạn
D

A B C

E

F G H

• Mất đoạn là: 1đoạn NST nào đó bị mất
Làm giảm số lượng gen trên NST
• Hậu quả: Thường gây chết với thể đột biến
• Ứng dụng: loại khỏi NST những gen không mong
muốn

2. Lặp đoạn
A B C D E

F G H

Lặp
đoạn
B,C

A B C B C D E

F G H

• Một đoạn nào đó của NST bị lặp lại 1
hay nhiều lần
•  tăng số lượng gen trên 1NST
• Hậu quả: Tăng cường hoặc giảm bớt sự
biểu hiện của tính trạng

11


3. Đảo đoạn
A B C D E

F G H

Đảo
đoạn

A D C B E

F G H

• Đảo đoạn: chỉ làm thay đổi vị trí, không làm
thay đổi số lượng các gen trên NST
• Hậu quả: Ít gây hại, làm giảm sức sinh sản
• Ý nghĩa: góp phần tạo ra loài mới

A
I

B

C

II

D

III

IV

E

4. Chuyển đoạn
F G H
V VI
A

Không

tương hổ

I
Chuyển đoạn
trong cùng NST

Tương hổ

A B C D E

B
II

C
III

D
IV

E

F G

H

V VI

F G H

• Chuyển đoạn là dạng đột biến có sự trao đổi đoạn NST trong 1

NST hoặc giữa các NST không tương đồng
• Chuyển đoạn giữa các NST không tương đồng làm thay đổi
nhóm gen liên kết
• Hậu quả: giảm khả năng sinh sản của SV

Mất
đoạn

- Làm giảm số lượng gen trên NST ->
NST bị đứt 1 đoạn (đoạn
Thường gây chết hoặc giảm sức sống.
đứt không chứa
tâm
- Xác định vị trí của gen trên NST, loại bỏ
động).
những gen có hại.

Lặp
đoạn

2 NST tương đồng tiếp Làm tăng số lượng gen trên NST -> Tăng
hợp và trao đổi
chéo cường hoặc giảm bớt mức biểu hiện của
không đều.
tính trạng.

Đảo
đoạn

NST bị đứt 1 đoạn, đoạn Sắp xếp lại trật tự các gen trên NST ->

bị đứt quay 1800 rồi gắn Tăng sự đa dạng giữa các thứ, các nòi trong
vào NST.
cùng một loài, ít ảnh hưởng đến sức sống.

NST bị đứt 1 đoạn, đoạn
bị đứt gắn vào vị trí khác
Chuyển
trên NST hoặc giữa các
đoạn
NST không tương đồng
trao đổi đoạn bị đứt.

Làm thay đổi nhóm gen liên kết -> Chuyển
đoạn lớn thường gây chết, mất khả năng
sinh sản.
- Chuyển đoạn nhỏ được ứng dụng để
chuyển gen tạo giống mới.


ĐỘT BIẾN LỆCH BỘI

TÊN GỌI

CƠ CHẾ HÌNH THÀNH

Thể lưỡng bội bình
thường 2n = 8

n + n = 2n

Thể không: 2n - 2

1

(n-1) + (n-1) = 2n -2

Thể một: 2n - 1

2

(n-1) + n = 2n -1

Thể một kép: 2n-1-1

3

(n-1-1) + n = 2n -2

Thể ba: 2n + 1

4

n + (n+1) = 2n +1

Thể bốn: 2n + 2

5

(n+1) + (n+1) = 2n +2

Thể bốn kép: 2n+2+2

6

(n+2+2) + n = 2n+4

CÂU HỎI
Ở cà độc dược bộ nhiễm sắc thể 2n = 24. Nhận định nào sau đây
sai?
A.
Theo lý thuyết có nhiều nhất 12 dạng thể một khác nhau.
B. Trong một tế bào của thể đột biến thuộc thể ba có 25 nhiễm sắc
thể.
C. Số nhóm gen liên kết của loài này là 24.
D.
Thể tứ bội phát sinh từ loài này có số nhiễm sắc thể là 48.


ĐỘT BIẾN ĐA BỘI

DỊ ĐA BỘI

TỰ ĐA BỘI

P

2nAA

Gp

nA

F1

x

2nAA

2nAA

2nAA

nA

x

2nBB
nB

2nAB

3nAAA

Con lai bất thụ

Cônsixin
4nAABB

Cônsixin

2nAA

4nAAAA

Song nhị bội hữu thụ

CẤU TRÚC CHUNG CỦA GEN CẤU TRÚC

3` Vùng điều hòa

Vùng kết thúc- 5`


ĐIỀUHÒA

EE

II

E

II

EE

E

II

II

EE

II

EE KẾT THÚC

Phiên mã

Sửa chữa sau phiên mã

E1

E2

E3

E4

E5

E4

mARN hoàn chỉnh