He thong hoa kien thuc co che DT va BD

7/8/2018

Phần III: DI TRUYỀN HỌC
CHƯƠNG I: CƠ CHẾ DI TRUYỀN
VÀ BIẾN DỊ
GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ NHÂN ĐÔI ADN
BIÊN SOẠN: NGUYỄN VIẾT TRUNG- THPT THẠCH BÀN

Vật chất
di truyền:

SV chưa có CT TB

1 hoặc kép
ADN mạch đơn
ARN mạch đơn
2 hoặc kép

SV có CT TB

TBNS
TBNS: ADN
3 kép vòng
TBNS
TBNT: ADN
4 kép thẳng
Nhân
5 đôi

Ở cấp độ
phân tử

Cơ chế di
truyền:

Phiên
6 Mã

VẬT CHẤT VÀ CƠ
DI TRUYỀN

Dịch mã
Mất 17cặp nu
Thêm 18 cặp nu

Đột biến gen

Thay thế91 cặp nu
Vật chất
di truyền:

NST
10
Nguyên phân

Ở cấp độ tế
bào

Cơ chế di
truyền:

Giảm
11phân
Thụ12tinh
ĐB cấu trúc

ĐB NST

3` Vùng điều hòa

ĐB số
13lượng

Vùng mã hóa

Vùng kết thúc- 5`

CẤU TRÚC CHUNG CỦA GEN CẤU TRÚC

1


7/8/2018

MÃ DI TRUYỀN
Vùng mã hóa

3` Vùng điều hòa

Vùng kết thúc- 5`

Mạch bs : 5’…A T G X A T G T A X G A X T T…T A G 3’
GEN Mạch gốc: 3’…T A X G T A X A T G X T G A A… A T X 5’
PM
?…
5’ A U G X A U G U A X G A X U U… U A G

ARN
DM

4 loại nu A,U, G, X

61 bộ ba
mã hóa aa

64 bô ba

1 bộ ba mở
đầu

Các bộ ba
mã sao
Các axit
amin

Met - His - Val - Arg -Leu …

Pôlipeptit

3’
?

Các bộ ba
mã gốc

5` AUG 3`
Mã hóa aa mêtiônin

60 bộ ba mã
hóa 19 aa
5`UAA 3`

3 bộ ba kết
thúc

5` UAG 3`
5` UGA 3`

64 BỘ BA MÃ DI TRUYỀN

NHÂN ĐÔI ADN

2


7/8/2018

NHÂN TẾ BÀO
E. Nhận
biết điểm
khởi đầu tái

bản

Hai chạc tái bản
(Diễn biến trên 2 chạc tái bản giống hệt nhau)

3`
3`ATX
ATX TAA
TAA XXX
XXX GGG
GGG ATT
ATT ATX GXA XXG GTG ATTATX TAA XXX GGG ATT ATX
ATXGXA
GXAXXG
XXGGTG
GTGATT
ATT5`5`
3`
TAG
5`
5` TAG
TAG
ATT
ATTXGT
GGG
GGGGXX
XXX
XXXXAX
TAA
TAATAA

TAG5`XGT GXX XAX TAATAG ATT GGG XXX TAA TAG
TAGXGT
XGTGXX
GXXXAX
XAXTAA
TAA
3`3`
5`

Đơn vị tái bản

NHÂN TẾ BÀO

E. Cắt liên
kết Hiđro

3` ATX TAA XXX GGG ATT ATX GXA XXG GTG ATT 5`
3`
ADN con
3`ATX
ATX
GXA
XXG
GTG
ATT
5` TAG
ATTGXA
GGGXXG
XXXGTG
TAAATT

TAG
XGT
GXX
XAX
TAA
5` 5`
3`
5`TAG ATT GGG XXX TAA
3` ATX TAA XXX GGG ATT ATX GXA XXG GTG ATT 5`
3`
5` TAG ATT GGG XXX TAA TAG XGT GXX XAX TAA 3`
5`
3` ATX TAA XXX GGG ATT ATX GXA XXG GTG ATT 5`
3`
ADN con
3`ATX
TAG XGT GXX XAX TAA 3`
5`
5` TAG
ATTGXA
GGGXXG
XXXGTG
TAAATT
5`ATX GXA XXG GTG ATT TAG ATT GGG XXX TAA 3` TAG ATT GGG XXX TAA

XÉT TRÊN MỘT CHẠC TÁI BẢN

8 phân tử ADN con

1 phân tử

ADN mẹ

3


7/8/2018

NHÂN TẾ BÀO
Gen a

Gen b

3` ATX TAA XXX GGG ATT ATX AXA
GXA XXG GTG ATX
ATT 5`
3`

Enzim

5` TAG ATT GGG XXX TAA TAG TGT
XGT GXX XAX TAG
TAA 3`
5`

5`UAG AUU GGG XXX UAA3` - Phân tử ARN

Nhân tế bào
ADN
polimeraza

Mạch : 3’…A T G X A T G T A X G A X T T… T A G 5’
Mạch
5’…T A X G T A X A T G X T G A A… A T X 3’
Mạch :: 5’…T

Mạch : 3’… A T G X A T G T A X G A X T T… T A G 5’

ADN con

ADN con

NDA
azare m
il op

Tế bào chất

Nhân tế bào

GEN Mạch bs : 5’…A T G X A T G T A X G A X T T… T A G 3’
Mạch gốc:3’…T A X G T A X A T G X T G A A… A T X 5’

PM

Bộ ba mã gốc

mARN
5’…A U G X A T G U A X G A X UU… U A G 3’

Bộ ba mã sao

ARN
polimeraza

Tế bào chất

4


7/8/2018

CÁC LOẠI ARN
mARN

ARN

(Làm khuôn cho cho Ri bôxôm trượt
qua thực hiện dịch mã)

tARN
(Vận chuyển axit amin)

rARN
(Cấu tạo nên ribôxôm)

Nhân tế bào

Mạch bs : 5’…A T G X A T G T A X G A X T T… T A G 3’
Gen
Mạch gốc:3’…T A X G T A X A T G X T G A A… A T X 5’

PM
5’…A U G X A T G U A X G A X UU…U A G 3’

mARN

Đơn vị bé

DM

Pôlipeptit
Tế bào chất

Protein
Enzim

UAX GUA XAU GAU

GAA

Đơn vị lớn

Met -

aa1

aa2

aa3

aa4

CHƯƠNG I: CƠ CHẾ DI TRUYỀN
VÀ BIẾN DỊ
ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG CỦA GEN

BIÊN SOẠN: NGUYỄN VIẾT TRUNG- THPT THẠCH BÀN

5


7/8/2018

Thành phần tham gia điều hòa hoạt động của gen
Vùng khởi động
(Vị trí bám của enzim ARN Pol)

Vùng vận hành
(Nơi tương tác với chất ức chế)
Gen điều hoà
Các gen cấu trúc (Z, Y, A)

(Tổng hợp chất ức chế)

R

(Tổng hợp prôtêin-enzim)

P O

A

Y

Z
Opêron

Enzim-ARN polymeraza
(xúc tác cho nhóm gen cấu trúc)

Điều hòa ức chế-Làm cho gen Z,Y,A không hoạt động
Vùng khởi động
Vùng vận hành
Các gen cấu trúc (Z, Y, A)
có liên quan về chức năng

Gen điều hoà

R

P O

Z

A

Y

Phiên mã
Không phiên mã

mARN
Enzim-ARN polymeraza

Dịch mã

Không dịch mã

Chất ức chế

Điều hòa CẢM ỪNG-Làm cho gen Z,Y,A hoạt động
Vùng khởi động
Vùng
vận hành
Các gen cấu trúc (Z, Y, A)
có liên quan về chức năng

Gen điều hoà

R

P O

Z

Y

Phiên mã

A
Phiên mã

Ri

mARN
Dịch mã

Dịch mã

L

L

L

Chất ức chế

L

Chất cảm ứng

6


7/8/2018

Điều hòa ức chế-Làm cho gen Z,Y,A không hoạt động
Vùng khởi động
Vùng
vận hành
Các gen cấu trúc (Z, Y, A)

có liên quan về chức năng

Gen điều hoà

R

P O

Z

Y

A

Phiên mã
mARN
Dịch mã

Enzim-ARN polymeraza

Chất ức chế

CÂU HỎI
Sản phẩm hình thành trong phiên mã của các gen cấu trúc theo
mô hình của opêron Lac ở E.coli là:
A. 3 gen Z, Y, A phiên mã tạo ra 1 loại chuỗi polipeptit.
B. 3 gen Z, Y, A phiên mã tạo ra 3 loại chuỗi polipeptit.
C. 3 gen Z, Y, A phiên mã tạo ra 3 loại ARN là mARN, rARN và
tARN.
D. 3 gen Z, Y, A phiên mã tạo ra 1 chuỗi nuclêôtit mang thông

tin của 3 phân tử mARN.

Create by Triệu Nguyễn

7


7/8/2018

I

Gen
mARN

Bộ ba

AAG

GAG

AGU

UUU

AUG

UAA

Axit
amin

Lys

Glu -

Ser

Phe

Met

Kết thúc

Đoạn gen ban đầu chưa bị đột biến
1

2

3

5` ATG

AAG

TTT 3`

3` TAX

TTX

AAA 5`

AUG

AAG

UUU

Pôlipeptit

1

2

5` ATG A AGT TT 3`
Mất 1 cặp nu
3` TAX T TXA AA 5`

mARN

AUG A AGU UU

Pôlipeptit

Met-

HẬU QUẢ CỦA ĐỘT BIẾN GEN

Gen

1

1

2

5` ATG

AAG

TTT 3`

3` TAX

TTX

AAA 5`

2

3

ATG
AG 1 cặp
TTT
Thay thế 15`cặp
nu nàyAbằng
nu 3`
Gen
khác T TX

3` TAX
AAA 5`
mARN

AUG

Pôlipeptit

Met-

Gen

A AG
Lys

UUU
Phe

Thêm 1 cặp TA
1

3

Gen

Thay thế 1 cặp AT bằng 1 cặp GX

IV

Mất 1 cặp AT

II

II

2

3

5` ATG AA G TTT 3`
Thêm 1 cặp nu
3` TAX TT X AAA 5`

mARN

AUG

Pôlipeptit

Met-

ĐB trong gen lợn bố, mẹ

AA G UUU
Lys -

TĐB ở bò

3

Bệnh bạch tạng

mARN

Pôlipeptit

AUG AAG

Met-

Lys -

UUU

Phe...
Lợn con (Thể đột biến )

Tính trạng

đột biến gen tổng hợp Protein G,

Do ĐB một gen hoặc đột biến
nhiều gen khác nhau

8


7/8/2018

BÀI TẬP

Khi nói về cơ chế phát sinh đột biến gen, nhận định nào dưới đây sai?
A. Guanin dạng hiếm (G*) kết cặp với timin trong quá trình nhân đôi,
tạo nên dạng đột biến thay thế G-X bằng A-T.
B. Tác nhân hóa học cônsixin có thể gây đột biến thêm hoặc mất một
cặp nuclêôtit.
C. Tác nhân đột biến 5-brôm uaxin (5BU) là chất đồng đẳng của timin
gây thay thế A-T bằng G-X.
D. Tia tử ngoại (UV) có thể làm cho hai bazơ timin trên cùng một mạch
ADN liên kết với nhau dẫn đến phát sinh đột biến gen.

CHƯƠNG I: CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ

TIẾT 5-NST VÀ ĐỘT BIẾN NST

BIÊN SOẠN: NGUYỄN VIẾT TRUNG- THPT THẠCH BÀN

Nuclêôxôm
Sợi cơ bản
(d= 11nm)
Sợi nhiễm sắc
(d= 30nm)
Sợi siêu xoắn
(d= 300nm)
Crômatit
(d= 700nm)

Các mức cấu trúc siêu hiển vi của NST

9

7/8/2018

1. Mất đoạn
A B C D E

F G H

Mất
đoạn
D

A B C

E

F G H

• Mất đoạn là: 1đoạn NST nào đó bị mất
Làm giảm số lượng gen trên NST
• Hậu quả: Thường gây chết với thể đột biến
• Ứng dụng: loại khỏi NST những gen không mong
muốn

2. Lặp đoạn
A B C D E

F G H

Lặp

đoạn
B,C

A B C B C D E

F G H

• Một đoạn nào đó của NST bị lặp lại 1 hay
nhiều lần
•  tăng số lượng gen trên 1NST
• Hậu quả: Tăng cường hoặc giảm bớt sự biểu
hiện của tính trạng

10


7/8/2018

3. Đảo đoạn
A B C D E

F G H

Đảo
đoạn

A D C B E

F G H

• Đảo đoạn: chỉ làm thay đổi vị trí, không làm thay
đổi số lượng các gen trên NST
• Hậu quả: Ít gây hại, làm giảm sức sinh sản
• Ý nghĩa: góp phần tạo ra loài mới

4. Chuyển đoạn
A

B

C

I

II

III

D
IV

E

F G

Tương hổ

V VI

Không

tương hổ

Chuyển đoạn
trong cùng NST

H

A B C D E

A

B

C

I

II

III

D
IV

E

F G

H

V VI

F G H

• Chuyển đoạn là dạng đột biến có sự trao đổi đoạn NST trong 1
NST hoặc giữa các NST không tương đồng
• Chuyển đoạn giữa các NST không tương đồng làm thay đổi
nhóm gen liên kết
• Hậu quả: giảm khả năng sinh sản của SV

Mất
đoạn

- Làm giảm số lượng gen trên NST ->
NST bị đứt 1 đoạn (đoạn
Thường gây chết hoặc giảm sức sống.
đứt không chứa tâm
- Xác định vị trí của gen trên NST, loại bỏ
động).
những gen có hại.

Lặp
đoạn

2 NST tương đồng tiếp Làm tăng số lượng gen trên NST -> Tăng
hợp và trao đổi chéo cường hoặc giảm bớt mức biểu hiện của
không đều.
tính trạng.

Đảo

đoạn

NST bị đứt 1 đoạn, đoạn Sắp xếp lại trật tự các gen trên NST ->
bị đứt quay 1800 rồi gắn Tăng sự đa dạng giữa các thứ, các nòi trong
vào NST.
cùng một loài, ít ảnh hưởng đến sức sống.

NST bị đứt 1 đoạn, đoạn
bị đứt gắn vào vị trí khác
Chuyển
trên NST hoặc giữa các
đoạn
NST không tương đồng
trao đổi đoạn bị đứt.

Làm thay đổi nhóm gen liên kết -> Chuyển
đoạn lớn thường gây chết, mất khả năng
sinh sản.
- Chuyển đoạn nhỏ được ứng dụng để
chuyển gen tạo giống mới.

11


7/8/2018

ĐỘT BIẾN LỆCH BỘI

TÊN GỌI

CƠ CHẾ HÌNH THÀNH

Thể lưỡng bội bình
thường 2n = 8

n + n = 2n

Thể không: 2n - 2

1

(n-1) + (n-1) = 2n -2

Thể một: 2n - 1

2

(n-1) + n = 2n -1

Thể một kép: 2n-1-1

3

(n-1-1) + n = 2n -2

Thể ba: 2n + 1

4

n + (n+1) = 2n +1

Thể bốn: 2n + 2

5

(n+1) + (n+1) = 2n +2

Thể bốn kép: 2n+2+2

6

(n+2+2) + n = 2n+4

CÂU HỎI
Ở cà độc dược bộ nhiễm sắc thể 2n = 24. Nhận định nào sau đây
sai?
A. Theo lý thuyết có nhiều nhất 12 dạng thể một khác nhau.
B. Trong một tế bào của thể đột biến thuộc thể ba có 25 nhiễm
sắc thể.
C. Số nhóm gen liên kết của loài này là 24.
D. Thể tứ bội phát sinh từ loài này có số nhiễm sắc thể là 48.

12


7/8/2018

ĐỘT BIẾN ĐA BỘI

DỊ ĐA BỘI

TỰ ĐA BỘI

P

2nAA

Gp

nA

F1

x

2nAA

2nAA

2nAA

nA

x

2nBB

nB
2nAB

3nAAA

Con lai bất
thụ

Cônsixin
4nAABB

Cônsixin

2nAA

4nAAAA

Song nhị bội hữu
thụ

CẤU TRÚC CHUNG CỦA GEN CẤU TRÚC

3` Vùng điều hòa

Vùng kết thúc- 5`

13


7/8/2018

ĐIỀUHÒA

EE

II

EE

II

EE

II

EE

II

EE

II

EE

KẾT THÚC

Phiên mã

Sửa chữa sau phiên mã

E1

E2

E3

E4

E5

E4

mARN hoàn chỉnh

14