Trả lời câu hỏi phần DTH

ĐỀ CƯƠNG ÔN THI TẬP HUẤN HÈ 7/2018
CHỦ ĐỀ: DI TRUYỀN HỌC
Lưu ý: Do soạn vội, còn nhiều nội dung không đủ thời gian nghiên cứu kĩ nên có thể còn thiếu, không tránh khỏi sai sót → các thầy cô
nghiên cứu , tham khảo và hoàn thiện theo ý của mỗi cá nhân.
1.

Tương tác gen là gì? Nêu sự khác biệt giữa gen át chế và gen bị át chế và bản chất mối tương tác át chế.

2.

Gen át chế lặn là gì? Gen át chế trội là gì?
Át chế lặn: tỉ lệ 9:3:4
- Át chế do gene lặn với tỷ lệ 9:3:4
- VD: chuột thuần chủng lông nâu và bạch tạng, ở F 1
xuất hiện toàn chuột lông đen; và khi cho các chuột F 1
tạp giao với nhau thì ở F 2 có sự phân ly gần với tỷ lệ 9
đen : 3 nâu : 4 bạch tạng. Để giải thích kết quả này, ta
dựa vào biện luận như ở ví dụ đầu tiên (mục III-1.1) và
quy ước sau đây:
Quy ước: B-C- : đen; bbC- : nâu; B-cc và bbcc :
bạch tạng
- Giải thích: Từ quy ước này, ta thấy rằng allele c khi ở
trạng thái đồng hợp (cc) ức chế sự biểu hiện của B- và bb
khiến cho các kiểu B-cc và bbcc không có sắc tố (bạch
tạng, albino). Đối với hai kiểu hình còn lại có thể giải
thích theo một trong hai cách sau: (1) Allele C là đột biến
trội, nên mất khả năng át chế và bản thân nó không tạo
màu; khi đó allele trội B quy định màu đen là trội so với
allele b quy định màu nâu khi nó ở trạng thái đồng hợp;
kết quả là B-C- có kiểu hình lông đen và bbC- cho kiểu
hình lông nâu. Như thế ở đây không xảy ra sự tương tác

bổ trợ giữa các gene trội B và C. Cách lý giải này rõ ràng
là hợp lý. (2) Allele C quy định màu nâu và B là gene tạo
màu, trong khi bb không có khả năng đó. Do đó khi gene
trội C (không có khả năng át chế) đứng riêng sẽ cho màu

GV biên soạn: Nguyễn Viết Trung-THPT Thạch Bàn

Át chế trội: tỉ lệ 12:3:1 hoặc 13:3
- Át chế do gene trội với tỷ lệ 12:3:1
- VD: Sự di truyền màu sắc lông ở ngựa. Khi lai giữa hai giống
ngựa thuần chủng lông xám và hung đỏ với nhau, ở F 1 thu được
toàn ngựa lông xám. Sau khi cho tạp giao các ngựa F 1 thì ở F2
có tỷ lệ kiểu hình xấp xỉ 12 xám : 3 đen : 1 hung đỏ.

- Giải thích: Để giải thích kết quả này, ta quy ước: A-B- và A-bb
: xám; aaB-: đen; và aabb: hung đỏ. Theo đó, allele trội B quy
định màu đen là trội so với b- hung đỏ. Và sở dĩ A-B- và A-bb
cho kiểu hình lông xám trong khi chúng có chứa B và bb, bởi vì
gene trội A át chế các gene không allele và đồng thời nó còn có
khả năng tạo màu xám, còn allele a không có cả hai khả năng đó.
Điều này được thể hiện qua sơ đồ lai sau đây:

1


nâu; còn đứng chung với gene trội B sẽ cho hiệu quả bổ
trợ trội với kiểu hình màu đen. Rõ ràng cách giải thích
này chỉ hợp lý trên hình thức khi cho rằng allele trội C
xác định màu nâu.
Kiểm chứng:

PtcChuột nâu (bbCC) × Chuột bạch tạng
(BBcc) F1
Tất cả chuột đen
(BbCc)
F1×F1 = BbCc × BbCc = (Bb × Bb)(Cc × Cc)
→ F2 = (3B-:1bb)(3C-:1cc) = 9 B-C-: 3 bbC- : (3 B-cc +
1 bbcc)
= 9 đen : 3 nâu : 4 bạch tạng

Ptc
Ngựa xám (AABB) × Ngựa hung
đỏ (aabb) F1
Tất cả ngựa xám
(AaBb)
F1×F1 = AaBb ×AaBb = (Aa × Aa)(Bb × Bb)
→ F2 = (3A-: 1aa)(3B-:1bb) = (9 A-B- + 3 A-bb) : 3 aaB- :
1 aabb
= 12 xám : 3 đen : 1 hung đỏ

Tương tác bổ sung là gì? Thế nào là phép thử bổ sung? Nêu ứng dụng của phép thử bổ trợ.

5.

9.

1. KN tương tác bổ sung:
- Tương tác bổ trợ là trường hợp tương tác gene làm xuất hiện kiểu hình mới khi có mặt đồng thời các gene không allele trong
một kiểu gene. Các gene bổ trợ có thể là gene trội hoặc gene lặn (ở trạng thái đồng hợp).
- Tương tác kiểu bổ trợ biểu hiện dưới nhiều dạng với các tỷ lệ kiểu hình F 2 khác nhau, như 9:3:3:1; 9:6:1; 9:7.
2. Phép thử bổ sung

3. Ý nghĩa của phép thử bổ sung
Hãy nêu cách xác định trật tự sắp xếp của 3 gen trên nhiễm sắc thể khi sử dụng phép lai phân tích ba điểm?
Bước 1: Xác định thành phần gene trội lặn trong nhóm liên kết (dựa vào các kiểu giao tử bố mẹ, tức hai kiểu hình có số lượng
nhiều nhất).
Bước 2: Xác định vị trí gene ở giữa. Căn cứ vào hai kiểu hình có số lượng ít nhất để suy ra đây là sản phẩm của trao đổi chéo
kép
Bước 3: Tính khoảng cách giữa các gene.
Bước 4: Vẽ bản đồ gene.

11. Hiện tượng nhiễu cho biết gì về tác động của trao đổi chéo tại một vị trí đối với tần số TĐC tại vị trí khác
GV biên soạn: Nguyễn Viết Trung-THPT Thạch Bàn

2


- Nhiễu (I) nghĩa là sự xuất hiện một trao đổi chéo ở một vùng nhiễm sắc thể làm giảm xác suất xảy ra trao đổi chéo ở vùng
thứ hai lân cận nó.
- Để đánh giá kết quả của hiện tượng nhiễu người ta dựa vào hệ số trùng hợp (coefficient of coincidence) (C)
 C = (%Tần số TĐC kép thực tế)/ (%Tần số TĐC kép lí thuyết); trong đó: 0 ≤ C ≤ 1. Trị số này là một tiêu chuẩn
cho phép đo mức độ nhiễu I (interference) của một trao đổi chéo này lên một trao đổi chéo khác.
 I = 1 -C
 Tần số trao đổi chéo lí thuyết = Tần số TĐC đơn 1 x TS TĐC đơn 2
 Tần số TĐC thực tế = % cá thể sinh ra từ TĐC kép (tức nhóm kiểu hình thấp nhất)
+ Nếu I = 1, lúc đó C = 0; điều đó có nghĩa là, hiện tượng nhiễu tăng dần lên khi mà khoảng cách hai gene phía bên ngoài
càng ngắn lại, cho tới khi trao đổi chéo kép không thể xảy ra tại một điểm giới hạn (nhiễu hoàn toàn) và hệ số phù hợp bằng
zero.
+ Nếu I = 0, thì C = 1; nghĩa là khi các gene nằm rất xa nhau đến nỗi các trao đổi chéo của chúng không ảnh hưởng gì lên
nhau (hoàn toàn không nhiễu), thì hiện tượng nhiễu biến mất và hệ số phù hợp bằng 1. Các thực nghiệm cho thấy I = 0 khi
tổng khoảng cách giữa các gene lớn hơn chừng 45 đơn vị bản đồ.
• VD câu 4 và 5: Tóm tắt kết quả thí nghiệm lai phân tích ba gene trên trên một nhiễm sắc thể ở ngô (Zea mays). Các

allele lặn được sử dụng trong phép lai một cá thể F 1 dị hợp tử ba cặp gene (Lz Gl Su / lz gl su) này là: lz (tập tính
mọc bò lan), gl (lá bóng), và su (nội nhũ đường). Phép lai và kết quả được cho ở bảng dưới.

(F1 đem lai)
(dòng kiểm tra)
Bảng 4.8 Kết quả ở đời con của phép lai phân tích ba điểm ở ngô
Kiểu hình đời con
của phép lai phân tích
bình thường (kiểu dại)
mọc bò lan
lá bóng
nội nhũ đường
mọc bò lan, lá bóng
mọc bò lan, nội nhũ đường
lá bóng, nội nhũ đường

Kiểu gene giao tử từ F1
Lz Gl Su
lz Gl Su
Lz gl Su
Lz Gl su
lz gl Su
lz Gl su
Lz gl su

GV biên soạn: Nguyễn Viết Trung-THPT Thạch Bàn

Số
lượng
286

33
59
4
2
44
40
3


mọc bò lan, lá bóng, nội nhũ
đường

lz gl su

272
Tổng

(iii)

740

Bằng phương pháp trên đây, ta xác định được:
(i) Thành phần nhóm gene liên kết phải là: Lz Gl Su (đã biết trước)
(ii) Gene ở giữa là Su, và trật tự ba gene: Lz-Su-Gl
Khoảng cách giữa Lz và Su = (40 + 33 + 4 + 2)/ 740 = 0,107 hay 10,7%;
giữa Su và Gl = (59 + 44 + 4 + 2)/ 740 = 0,148 hay 14,8%.
Bản đồ gene và sơ đồ trao đổi chéo kép được minh họa như sau

 Tần số TĐC kép lí thuyết = Tần số TĐC đơn 1 x TS TĐC đơn 2 = 10,7% x 14,8% = 0,016 = 1,6%
 Tần số TĐC kép thực tế = % cá thể sinh ra từ TĐC kép (tức nhóm kiểu hình thấp nhất) = (4 + 2)/740 = 0,0081 =

0,81%
=> C = 0,0081/0,016 = 0,506 = 50,6%
=> I = 1 - 0,506 = 0,494 → Trị số này cho thấy mức độ nhiễu cao đáng kể.
13. Hãy cho biết tại sao khi trong môi trường nuôi cấy vi khuẩn E.coli có lactose mà không có glucose thì mức độ biểu hiện
của gen lacZ thuộc operon lac là cao nhất?
* Khi môi trường có Lac mà không có glucozơ → điều hòa âm tính Lac
- Khi môi trường có lactose, lactose được chuyển vào tế bào nhờ permease. Khi vào trong tế bào một số lactose (liên kết 
-1,4) được chuyển thành allolactose (liên kết -1,6) nhờ -galactosidase. Allolactose là chất cảm ứng, nó gắn vào protein
kìm hãm, gây biến đổi cấu hình tạophức hợp allolactose-repressor. Phức hợp này mất khả năng gắn vào operator. Lúc này
operon mở ra, RNA polymerase bắt đầu phiên mã từ gene cấu trúc.
- Khi môi trường không có lactose, protein ức chế có hoạt tính gắn vào operator, làm sự phiên mã của tất cả các gene cấu trúc
của operon lac bị dừng.
GV biên soạn: Nguyễn Viết Trung-THPT Thạch Bàn

4


Sự điều hòa của operon yêu cầu promotor nằm chồng lên một phần hoặc kề sát bên promotor của gene cấu trúc, vì nó gắn với
chất ức chế ngăn cản phiên mã.
* Khi môi trường có glucozơ → Điều hòa dương tính Lac
- Sự có mat hay vang mạt các phán tử glucose gảy tac động đẻn sự biểu hiện của opaion lac thõng qua việc ảnh hưởng đèn nông
độ AMP vòng, gọi tat là cAMP. cAMP đươc tẲng hop tư ATP do hoat động xúc tic cùa «nzym adonylato cyclato. Theo chiểu
ngược lai. cAMP được phàn hũy bỡi «nzym phosphodiosteraso. Nỗng độ cAMP trong tế bao tỉ lộ nghịch vòi nóng độ dương
glucose do cơ chể hoạt động của con đương phosphor ;t hoa phụ thuóc váo pbosphoenofc>/ruvate. Điêu nay co nghia la. khi
nóng độ glucose giàm. nông độ cAMP tang va ngược lại
- Khi trong mói tiướng co lactose va không có glucose. các phản tử cAMP được tòng họp tang cương va tich lũy. đông thơi tạo
phưc vói một protein hoạt hoa bòi chất dj hoa gơi tat là CAP (đôi khi con đươc gọi lo CRP). Phức hê CAP -cAMP sau khi hình
thanh sè lién kõt vao vị tri CAP của promoter loc. Khi phức hộ nay đến gan vao promotar. nó thúc đẩy sự lién kẻt của ARN
poỉymeraso vào promoter vả tang cưỡng phiên mả cac gen cầu trúc của operon lac.

GV biên soạn: Nguyễn Viết Trung-THPT Thạch Bàn

5


- Khi glucose có san trong tè bào. cơ chể ừc chế bời chẩt dị hóa xuất hiện, bất kể trong
môi trường có hay không có lactose. Nồng độ glucose cao làm giàm nồng độ cAMP.
Điểu này dần đển việc tể bào thiếu lượng phức hệ CAP-cAMP cẩn thiết để có thề thúc
đẩy enzym ARN polymerase tiến hành phiên mã các gen cấu trúc của operon lac. Lúc
này. các gen lac chi được phiên mả ỏ’ mức rảt thấp. Điếu náy xảy ra kề cả khi protein
ức chể Lacl được giải phóng khỏi vj tri operator bời sự liên kểt với lactose. Chỉ đến khi
nồng độ glucose giảm thấp, lượng cAMP dẩn tang lên. sụ’ phiên mã các gen thuộc
operon lac mòi được tang cường theo cơ chể được mô tà ừên đây.

Tóm tắt:
- Glu có chức năng điều hòa nồng độ cAMP trong TB và cAMP lại tham gia điều hòa hoạt động của gen.
- Khi có không có Glu → cAMP tăng cường tổng hợp, đồng thời tạo phức hệ với CAP (CRP) → cAMP + CRP → liên
kết với promotor → gen cấu trúc tăng cường phiên mã
- Khi có Glu → cAMP giảm xuống → thiếu phức hệ [cAMP + CRP] → gen cấu trúc phiên mã ở mức độ rất thấp
=> Đây là hình thức điều hòa dương tính operon lactose (khi cAMP - CRP bám vào O → gen cấu trúc phiên mã)
Hãy cho một ví dụ về đột biến xảy ra ở gen lacI hoặc operator và cho biết hậu quả của nó đối với sự biểu hiện của gen
lacZ.
15. VD:
- Gen điều hòa lacI cua Operon Lac bị đột biến dẫn tới protein ức chế bị biến đổi cáu trúc không gian và mất chức năng sinh
học => không bám được vào O → gen cấu trúc vẫn phiên mã ngay cả khi môi trường không có Lac.
- Vùng khởi động (P) cùa Operon Lac bị đột biển làm thay đổi cáu trúc và không còn khả năng gắn kết với enzìm ARN
poĩimerazá => gen cấu trúc vẫn phiên mã ngay cả khi môi trường không có Lac..
17. Xác định tỉ lệ phân ly về màu hoa của đời lai nếu cho các cây có kiểu gen dị hợp tử kép tự thụ phấn, biết rằng hai gen
GV biên soạn: Nguyễn Viết Trung-THPT Thạch Bàn

6


không alen tương tác bổ sung quy định hai enzyme tương ứng xúc tác cho hai bước phản ứng trong con đường tổng
hợp sắc tố đỏ của hoa; đột biến ở hai gen này làm mất chức năng của các enzyme tương ứng với mỗi trường hợp sau:
- Các đột biến lặn ở cả hai gen
- Một đột biến lặn, một đột biến trội
- Cả hai đột biến đều là trội
Enzyme giới hạn là gì? Nêu các tính chất cơ bản của enzyme giới hạn?
1. Enzyme cắt giới hạn là gì?
Enzyme cắt giới hạn (restriction endonuclease) hay gọi tắt là enzyme giới hạn (restrictase) là loại enzyme có khả năng
nhận biết đoạn trình tự nucleotide đặc hiệu trên các phân tử DNA và cắt cả hai sợi DNA bổ sung tại các vị trí đặc thù.
2. Nêu các tính chất cơ bản của enzyme giới hạn?
- enzyme giới hạn chỉ phát hiện thấy ở các vi khuẩn mà không có ở các eukaryote.
- Tính chất quan trọng nhất của các enzyme giới hạn là tính đặc hiệu vị trí, nghĩa là chúng có thể nhận biết đoạn trình tự DNA
đặc thù để cắt ở vị trí xác định. Tuỳ theo vị trí cắt so với đoạn nhận biết mà chia ra hai loại:
19.
+ Loại I bao gồm các enzyme giới hạn cắt bên ngoài phạm vi đoạn nhận biết.
+ Loại II bao gồm các enzyme cắt đặc hiệu bên trong đoạn nhận biết.
- Các enzyme giới hạn khác nhau có hai kiểu cắt:
+ cắt lệch: Với kiểu cắt lệch tức là các vị trí cắt trên hai sợi của DNA sợi kép là so le, tạo ra các đoạn DNA có các đầu sợi đơn
gồm một số base bổ sung gọi là các đầu dính (cohesive/sticky ends). Các enzyme giới hạn như thế có vai trò to lớn trong việc
kiến tạo DNA tái tổ hợp in vitro.
+ Cắt thẳng, tức cắt cùng vị trí trên cả hai sợi của DNA sợi kép, do đó tạo ra các đoạn DNA có các đầu bằng (blunt ends); ví
dụ, SmaI...(bảng 10.1).
- Các enzyme giới hạn khác nhau có đoạn đích giống nhau, mặc dù vị trí và kiểu cắt có thể giống hoặc khác nhau, gọi là các
enzyme giới hạn tương ứng (isoschizomers);
21. Trình bày các phương pháp nhân dòng gen. Nêu sự giống và khác nhau giữa vectơ tách dòng và vectơ biểu hiện gen.
GV biên soạn: Nguyễn Viết Trung-THPT Thạch Bàn

7


1. Tách dòng invitro: Tách dòng in vitro hay tách dòng thnc nghiệm là tách dòng gen dưoc thực hiện tù các mau sinh hoc
(mô te vào, lông tóc, d%ch sinh hoc…), mang các gen can tách dòng hoặc tong hop nhân tao doan gen can tách dòng.Bao
gồm
- Tách dòng gen từ DNA:
- Tách dòng gen từ RNA thông tin (mRNA): Sử dụng công nghệ CP
2. Tách dòng in sillico.

GV biên soạn: Nguyễn Viết Trung-THPT Thạch Bàn

8