CHUYÊN ĐỀ: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI

CHUYÊN ĐỀ 9: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
I. Nội dung chuyên đề
1. Mô tả chuyên đề
Bài 28. Phương pháp nghiên cứu di truyền người
Bài 29. Bệnh và tật di truyền người
Bài 30. Di truyền học với con người
2. Mạch kiến thức của chuyên đề
- Tìm hiểu các phương pháp nghiên cứu di truyền người: PP nghiên cứu phả hệ và PP
nghiên cứu trẻ đồng sinh, thấy rõ vai trò và ý nghĩa của từng phương pháp.
- Tìm hiểu đặc điểm di truyền và biểu hiện bên ngoài của bệnh nhân bị mắc một số bệnh tật
di truyền ở người.
- Tìm hiểu nguyên nhân và các biện pháp hạn chế bệnh tật di truyền ở người.
- Tìm hiểu vai trò và ứng dụng của di truyền học trong việc bảo vệ sức khỏe và hạn chế các
bệnh tật di truyền ở người, là cơ sở để ban hành Luật hôn nhân và gia đình, tuyên truyền
KHHGD.
3. Thời lượng của chuyên đề
Tổng Tuần Tiê‎t
số
thực theo
tiết
hiện PPCT

29

Tiết
theo
chủ
đề

Tê‎n bài học

1

Bài 28.
Phương pháp
nghiên cứu di
truyền người

15
30

2

Nội dung của từng hoạt
động

Thời gian
của từng
hoạt động

Hoạt động 1: Nghiên cứu
phả hệ

11 phút

Hoạt động 2: Nghiên cứu
trẻ đồng sinh

11 phút

Bài 29. Bệnh

Hoạt động 1: Một vài bệnh
và tật di truyền di truyền ở người.
người
Hoạt động 2: Một số tật di
truyền ở người.

15 phút
12 phút

Hoạt động 3: Các biện pháp 8 phút
hạn chế phát sinh tật, bệnh
di truyền.

3
Bài 30. Di
truyền học với
con người
16

31

3

Hoạt động 1: Di truyền y 10 phút
học tư vấn.
Hoạt động 2: Di truyền học
với hôn nhân và kế hoạch
hóa gia đình.

15 phút

Hoạt động 3: Hậu quả di
truyền do ô nhiễm môi
trường.

10 phút


II. Tổ chức dạy học chuyên đề
1. Mục tiêu chuyên đề
1.1. Kiến thức
1.1.1. Nhận biết
- Hiểu rõ lí do xã hội không thể áp dụng phương pháp lai và gây đột biến ở người.
- Tìm hiểu các phương pháp nghiên cứu di truyền người: PP nghiên cứu phả hệ và PP
nghiên cứu trẻ đồng sinh.
- HS nhận biết được đặc điểm hình thái bệnh nhân Đao và Toóc nơ …
- Di truyền y học tư vấn là gì? Nội dung của lĩnh vực khoa học này.
1.1.2. Thông hiểu
- Phân biệt được 2 trường hợp sinh đôi cùng trứng và sinh đôi khác trứng.
- Nêu được nguyên nhân các tật và bệnh di truyền và đề xuất được 1 số biện pháp hạn chế
phát sinh bệnh tật di truyền ở người.
1.1.3. Vận dụng
- Học sinh hiểu được vai trò và ý nghĩa của từng phương pháp và biết vận dụng để giải
thích một số trường hợp thường gặp trong cuộc sống.
- Giải thích được cơ sở DTH của hôn nhân 1 vợ 1 chồng và những người có quan hệ huyết
thống trong 4 đời không được kết hôn. .
- Phụ nữ không sinh con ở đ ộ tuổi cao (trên 35 tuổi)
1.1.4. Vận dụng cao
- Trả lời câu hỏi và làm các dạng bài tập Phả hệ.
- Hiểu rõ nguyên nhân, nắm vững các biện pháp hạn chế bệnh tật di truyền ở người và

thực hiện tốt Luật hôn nhân gia đình, KHHGD; từ đó trở thành các tuyên truyền viên
nhí trong việc bảo vệ sức khỏe bản thân, gia đình và cộng đồng.
1.2. Kỹ năng:
- Thu thập và xử lí thông tin khi đọc SGK, quan sát tranh, ảnh để tìm hiểu mối quan
hệ giữa DTH với đời sống con người
- Có khả năng hợp tác, lắng nghe tích cực.
- Tự tin phát biểu trước tổ, nhóm, lớp.
* RÌn kü n¨ng sèng cho HS: RÌn kü n¨ng giao tiÕp, KN l¾ng nghe, KN
tr×nh bµy mét vÊn ®Ò
1.3. Thái độ
- Giáo dục ý thức tự bảo vệ sức khỏe bản thân, gia đình và cộng đồng, đặc biệt là sức khỏe
sinh sản.
- Giáo dục ý thức bình đẳng giới trong xã hội.


1.4. Định hướng các phẩm chất và năng lực được hình thành.

N¨ng lùc chung
Năng lực tự học
Năng lực giải quyết vấn đề
NL tự quản lý
NL giao tiếp
NL hợp tác
NL sử dụng CNTT và TT
NL sử dụng ngôn ngữ.

N¨ng lùc chuyªn biÖt
- Năng lực định nghĩa
- Năng lực quan sát
- Năng lực nghiên cứu khoa học

- Năng lực sử dụng ngôn ngữ sinh học
- Năng lực vận dụng kiến thức sinh học vào cuộc
sống
- Năng lực thực địa.

1.5. Phương pháp dạy học
* Phương pháp:
- Trực quan, vấn đáp – tìm tòi
- Dạy học theo nhóm
- Dạy học giải quyết vấn đề
* Kỹ thuật:
- Kỹ thuật KWL, kỹ thuật mảnh ghép
- Kỹ thuật phòng tranh, kỹ thuật động não.
1.6. Kiến thức bổ trợ (tích hợp liê‎n môn).
- Môn Sinh học 9:
+ Di truyền của Menđen
+ Di truyền liên kết
+ Cơ chế xác định giới tính
+ Đột biến gen, đột biến cấu trúc NST, đột biến số lượng NST, thường biến…
+ Bài 54, 55: Ô nhiễm môi trường
- Môn Sinh học 8: Chuyên đề : Hệ sinh dục
- Môn Giáo dục công dân.
+ Giáo dục công dân 6: Bài “ Yêu thiên nhiên và sống hòa hợp với thiên nhiên”
+ Giáo dục công dân 7: Bài “ Bảo vệ môi trường và tài nguyên thiên nhiên”
+ Giáo dục công dân 8: Bài “Phòng, chống tệ nạn xã hội”
+ Giáo dục công dân 9: Bài “ Quyền và nghĩa vụ của công dân trong hôn nhân”
- Môn Hóa học 8:
+ Chuyên đề: Oxi – Không khí (Bảo vệ không khí trong lành tránh ô nhiễm)
+ Chuyên đề Hiđro – Nước (Chống ô nhiễm nguồn nước)

III. Bảng mô tả các mức độ câu hỏi/bài tập đánh giá năng lực của học sinh qua chuyên
đề
Mức độ nhận thức
Nội
dung

Nhận biết

Thông hiểu

Vận dụng

Vận dụng cao

- Nêu được
phương pháp
nghiên cứu
phả hệ,
nghiên cứu
trẻ đồng sinh
1. Các cùng trứng
phương và đồng sinh
pháp
khác trứng.
nghiên
- Nêu được
cứu di
những điểm
truyền

khác nhau
người
giữa trẻ đồng
sinh cùng
trứng và
đồng sinh
khác trứng.
(câu 1; 2; 6)

- Giải thích
nguyên nhân
dẫn tới đồng
sinh cùng trứng
và đồng sinh
khác trứng
- Trình bày
được ý nghĩa
của các
phương pháp
nghiên cứu phả
hệ và nghiên
cứu trẻ đồng
sinh cùng trứng
(câu 13; 17;
18)

- Lập sơ đồ phả
hệ cho những
người trong gia
đình mình.

- Phân biệt một
số trường hợp
sinh đôi trong
địa phương hay
phạm vi trường
học là sinh đôi
cùng trứng hay
khác trứng
(câu 26)

- Đánh giá được
đặc điểm di
truyền của một
dòng họ thông
qua sơ đồ phả
hệ và xác định
được các tính
trạng do gen
quyết định hay
chịu ảnh hưởng
của môi trường.
(câu 33)
- Trả lời câu hỏi
và làm các dạng
bài tập Phả hệ.

2. Vai
trò của
nghiên
cứu di

truyền
đối với
con
người

- Giải thích
được cơ sở di
truyền học “
Hôn nhân một
vợ một chồng”
và những
người có quan
hệ huyết thống
trong vòng 3
đời không
được kết hôn
- Giải thích
được tại sao
phụ nữ không
nên sinh con ở
tuổi ngoài 35
và tác hại của ô
nhiễm môi
trường.
(Câu 15; 16;
21)

- Chỉ ra được
ý nghĩa của
hôn nhân và

KHHGD đối
với sự phát
triển Xã hội
(Câu 24; 25)

- Định nghĩa
về di truyền
y học tư vấn
và những nội
dung cơ bản
(câu 3, 12)

Các năng
lực hướng
tới trong
chủ đề

- Năng lực
định nghĩa
- Năng lực
quan sát
- năng lực
hợp tác
- Năng lực
sử dụng
ngôn ngữ.
- Năng lực
tự học
- Năng lực
quan sát

- Năng lực
tư duy
- Năng lực
thực địa
- Năng lực
- Giải thích và
quản lí
đưa ra nhận
định về bệnh, tật - Năng lực
di truyền đối với giao tiếp
một số bài tập
- NL sử
tình huống do
dụng
giáo viên đưa ra CNTT và
truyền
(Câu 31; 32)
thông.
- Giải thích
được cơ sở DTH - NL giao
của hôn nhân 1 tiếp
vợ 1 chồng và
- NL quản
những người có lí
quan hệ huyết
- NL thực
thống trong 4
địa
đời không được
- NL vận

kết hôn.
dụng kiến
- Tại sao phụ nữ thức sinh
không sinh con học vào
ở đ ộ tuổi cao
cuộc sống
(trên 35 tuổi)


- Nhận biết
được bệnh
nhân Đao và
3.
bệnh nhân
Nhận
Tơcno tật di
biết
truyền qua
một vài các đặc điểm
bệnh,
hình thái, các
tật di
đặc điểm di
truyền truyền của
thông
bệnh bạch
qua các tạng, bệnh
đặc
câm điếc
điểm

bẩm sinh và
hình
tật 6 ngón ở
thái
người.
(Câu 4,
7,11)

- Kể tên về một
số bệnh di
truyền khác ở
người
- Giải thích
được nguyên
nhân xuất hiện
bệnh Đao và
Tơcno
(Câu 14; 19)

- Xác định
được một số
bệnh, tật di
truyền thông
qua tranh, ảnh,
video clip
(Câu 27)

- Hậu quả do
ô nhiễm môi
trường gây

nên bệnh, tật
di truyền
- Nêu một số
biện pháp
hạn chế phát
sinh bệnh, tật
di truyền.
(Câu 8; 9;
10)

- Giải thích cơ
sở khoa học
của các biện
pháp hạn chế
phát sinh bệnh,
tật di truyền
(Câu 20)

- Đề xuất các
biện pháp hạn
chế phát sinh
bệnh, tật di
truyền ở người
phù hợp với
thực tế địa
phương
(Câu 22; 23;
28)
Thực hiện tốt
Luật hôn nhân

gia đình,
KHHGD; từ đó
trở thành các
tuyên truyền
viên nhí trong
việc bảo vệ sức
khỏe bản thân,
gia đình và
cộng đồng.

4. Hậu
quả di
truyền
do ô
nhiễm
môi
trường
và biện
pháp
hạn chế
pháp
sinh
các
bệnh,
tật di
truyền

- Thu thập tranh,
ảnh về hiện
trạng ô nhiễm ở

địa phương kết
hợp với số liệu
thực tế về số
người mắc các
bệnh ung thư
trong những
năm gần đây, từ
đó đánh giá tác
hại ô nhiễm môi
trường tới các
bệnh tật di
truyền.
- Tuyên truyền,
vận động người
dân bảo vệ môi
trường, và thực
hiện đúng luật
Hôn nhân và
Gia đình.
(Câu 29; 30)

IV. Hệ thống câu hỏi và bài tập của chuyên đề định hướng phát triển năng lực hs
NHẬN BIẾT

1

Bệnh, tật di truyền ở người do loại biến dị nào gây ra:


a. Biến dị tổ hợp

b. Đột biến gen

c. Đột biến NST

d. Thường biến

2

Phương pháp nghiên cứu nào dưới đây không được áp dụng để nghiên cứu di
truyền người:
a. Phương pháp lai phân tích
b. Phương pháp phả hệ
c. Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh
d. Phương pháp di truyền tế bào

3

Trong phương pháp phả hệ, việc xây dựng phả hệ phải được thực hiện qua ít nhất
là:
a. 2 thế hệ
b. 5 thế hệ
c. 10 thế hệ
d. 3 thế hệ

4

Kĩ thuật ADN tái tổ hợp được ứng dụng trong lĩnh vực nào sau đây?
a. Phương pháp phả hệ
b. Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh

c. Phương pháp di truyền phân tử
d. Phương pháp di truyền tế bào

5

Di truyền y học phát triển, cho phép chuẩn đoán chính xác một số tật, bệnh di
truyền từ giai đoạn
a. Sơ sinh
b. Trước sinh
c. Trước khi có biểu hiện rõ ràng của bệnh ở cơ thể trưởng thành d. Thiếu niên

6

Những phương pháp nào được áp dụng trong nghiên cứu di truyền người?
a. Nghiên cứu phả hệ, trẻ đồng sinh và phương pháp tế bào học
b. Nghiên cứu tế bào, trẻ đồng sinh và di truyền chủng tộc
c. Nghiên cứu trẻ đồng sinh, nghiên cứu bệnh di truyền và phả hệ
d. Nghiên cứu tế bào, nghiên cứu bệnh di truyền và phả hệ

7

Các bệnh, dị tật nào dưới đây liên quan đến đột biến gen lặn?
a. Bệnh mù màu, tiểu đường, thừa ngón
b. Bệnh bạch tạng, máu khó đông, tật dính ngón tay 2 và 3
c. Bệnh máu khó đông, bạch tạng, ngón tay ngắn
d. Bệnh mù màu, máu khó đông, hồng cầu lưỡi liềm

8

Bệnh, tật nào sau đây ở người là do có thể 3 nhiễm?

a. Máu khó đông
b. Hội chứng Đao
c. Mù màu
d. Tật dính ngón tay 2 và 3

9

Ở người, những biến dị nào sau đây là thường biến?
a. Hồng cầu có dạng hình lưỡi liềm
b. Bàn tay bị dính ngón 2 và 3, mù màu
c. Người bạch tạng có da trắng, tóc trắng, mắt hồng
d. Da bị sạm đen khi phơi nắng, số lượng hồng cầu tăng khi di cư lên vùng cao

10

Ở người bệnh ung thư máu được phát hiện là do
a. Mất đoạn NST số 2
b. Lặp đoạn NST số 1
c. Mất đoạn NST số 21
d. Lặp đoạn NST số 5

11

Ở người, thừa 1 NST số 23 có thể gây ra
a Hội chứng Tơcnơ
b Hội chứng Claiphentơ
c Hội chứng Đao
d Hội chứng tiếng mèo kêu

12

Bệnh ung thư máu ở người có thể phát sinh do:
a. Đột biến chuyển đoạn trên nhiễm sắc thể số 21


b. Đột biến mất một đoạn trên nhiễm sắc thể số 21
c. Đột biến lặp 1 đoạn trên nhiễm sắc thể số 21
d. Đột biến đảo đoạn trên nhiễm sắc thể số 21
13

Hội chứng nào sau đây ở người là do đột biến cấu trúc NST?
a. Đao
b. Tơcnơ
c. Tiếng mèo kêu
d. Claiphentơ

14

Xét cặp NST giới tính XX ở 1 tế bào sinh trứng, sự rối loạn phân li của cặp NST
giới tính này ở lần phân bào II của giảm phân sẽ dẫn tới KQ là tạo các giao tử
mang bộ NST giới tính là:
a. XX và O
b. XX
c. X và O
d. O

15

Phương pháp nghiên cứu phả hệ là gì? Tại sao người ta phải dùng phương pháp
đó để nghiên cứu sự di truyền một số tính trạng ở người?

16

Có thể nhận biết bệnh Đao qua đặc điểm hình thái nào?

17

Nêu nguyên nhân, biện pháp hạn chế bệnh di truyền ở người?

18

Phương pháp nghiên cứu phả hệ là gì? Phương pháp nghiên cứu phả hệ nhằm mục
đích gì? Tại sao người ta dùng pp đó để nghiên cứu sự dt 1 số tính trạng ở người?
Cho 1 VD về ứng dụng của phương pháp này?
Sau đây là 2 trường hợp sinh đôi và đặc điểm của chúng. Hãy chọn các nội dung
tương ứng a, b, c, d, e, g viết vào cột kết quả sao cho phù hợp
Cặp sinh đôi

19

1. Cùng trứng
2. Khác trứng

Kết quả
1……
2……

Đặc điểm
a. Có cùng kiểu gen
b. Khác kiểu gen

c. Cùng giới tính
d. Có cùng hay khác gới tính
e. Giống nhau hoàn toàn
g. Giống nhau như 2 anh em sinh ra từ
một bố mẹ ở các lần sinh khác nhau

Câu 7: Hãy sắp xếp thông tin cột A với cột B sao cho phù hợp và ghi kết quả vào cột
C trong bảng sau:

20

Các bệnh di
truyền
A

Đặc điểm của các bệnh, tật di truyền
B

Kết quả
C

1. Bệnh Đao
2. Bệnh Tơcno
3. Bệnh câm , điếc
bẩm sinh
4. Bệnh bạch tạng
5. Tật 6 ngón tay ở
người

a. Da và tóc màu trắng, mắt màu hồng

b. Tay 6 ngón
c. Bệnh nhân là nữ, lùn, cổ ngắn, tuyến vú
không phát triển
d. Bệnh nhân bé, lùn, cổ rụt,má phệ, miệng
hơi há, ngón tay ngắn,…
e. Câm và điếc bẩm sinh
g. Xương chi ngắn, bàn chân có nhiều ngón

1…………
2…………
3………….
4………….
5………….
6………….


Hãy sắp xếp thông tin cột A với cột B sao cho phù hợp và ghi kết quả vào cột C trong
bảng sau:

21

Các bệnh di truyền
A

Đặc điểm của các bệnh, tật di truyền
B

1. Bệnh Đao
2. Bệnh Tơcno
3. Bệnh câm , điếc

bẩm sinh
4. Bệnh bạch tạng
5. Tật 6 ngón tay ở
người

a. Da và tóc màu trắng, mắt màu hồng
b. Tay 6 ngón
c. Bệnh nhân là nữ, lùn, cổ ngắn, tuyến
vú không phát triển
d. Bệnh nhân bé, lùn, cổ rụt,má phệ,
miệng hơi há, ngón tay ngắn,…
e. Câm và điếc bẩm sinh
g. Xương chi ngắn, bàn chân có nhiều
ngón

Kết quả
C
1…………
2…………
3………….
4………….
5………….
6………….

THÔNG HIỂU

1

Việc nghiên cứu di truyền người gặp khó khăn là do:
a. Con người không tuân theo các qui luật di truyền

b. Sinh sản chậm, bộ NST phức tạp, khó gây đột biến, không thể thực hiện ngẫu
phối
c. Con người sống thành xã hội phức tạp
d. Bộ NST của các chủng người rất khác nhau

2

Trẻ đồng sinh cùng trứng có đặc điểm nào sau đây?
a. Có nhóm máu khác nhau
b. Có thể có giới tính giống hoặc khác nhau
c. Luôn có giới tính giống nhau
d. Luôn có giới tính khác nhau

3

Để nâng cao tính chính xác và hiệu quả chẩn đoán bệnh di truyền. Người ta thường
kết hợp phương pháp nghiên cứu tế bào với phương pháp
a. Nghiên cứu trẻ đồng sinh
b. Lai tế bào
c. Nghiên cứu phả hệ.
d. Tất cả các phương pháp nghiên cứu

4

5

Xét 4 cá thể người trong phả hệ khi nghiên cứu sự di truyền bệnh M, kết luận nào
sau đây đúng:
A. Bệnh M do gen lặn quy định
B. Bệnh M do gen nằm trên NST thường quy định

C. Bệnh M do gen nằm trên NST giới tính X quy định,
không alen trên NST Y
D. B và C đúng
Xét 4 cá thể người trong phả hệ khi nghiên cứu sự di truyền bệnh H, kết luận nào
sau đây đúng:
A. Gen quy định bệnh H nằm trên NST thường
B. Bệnh H do gen nằm trên NST Y, không alen trên X


C. Bệnh H do gen lặn nằm trên NST giới tính X quy định,
không alen trên NST Y
D. Cả 3 câu đều đúng
6

Trong tế bào sinh dưỡng, Thể ba nhiễm ở người có số lượng NST là
a. 45
b. 43
c. 49
d. 47

7

Hiện tượng nào sau đây là đột biến?
a. Số lượng hồng cầu trong máu của người tăng khi di lên núi cao
b. Người bị bạch tạng có da trắng, tóc trắng, mắt hồng
c. Một số loài thú thay đổi màu sắc, độ dày của bộ lông theo mùa
d. Cây sồi rụng lá vào cuối thu và ra lá non vào mùa xuân
Một tế bào giao tử của người có bộ NST (22+XY), tế bào này là:
a. Tế bào trứng vừa thụ tinh
b. Tế bào sinh dưỡng vừa qua nguyên phân

c. Tế bào sinh dưỡng bất thường
d. Tinh trùng bất thường vừa được hình thành
Xét cặp NST giới tính XY ở 1 tế bào sinh tinh, sự rối loạn phân li của cặp NST giới
tính này ở lần phân bào II của giảm phân sẽ dẫn tới KQ là tạo các giao tử mang bộ
NST giới tính là
a. X và Y
b. XY và O
c. XX, YY và O
d. XX và O
Trong di truyền học người, phương pháp nghiên cứu tế bào
a. Xét nghiệm tế bào về mặt hóa học
b. Phân tích cấu tạo protêin hay ADN ở tế bào
c. Phân tích bộ NST ở tế bào người
d. Xét nghiệm ADN để tìm hiểu cấu trúc gen

8

Trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng khác nhau ở điểm nào? Phương pháp nghiên
cứu trẻ đồng sinh có vai trò gì trong nghiên cứu di truyền người.
Trả lời:
* Sự khác nhau giữa trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng
- Đồng sinh cùng trứng:
+ Một trứng được thụ tinh hình thành hợp tử, hợp tử qua những lần phân chia đầu
tiên tạo thành 2 hoặc 4… tế bào riêng biệt và mỗi tế bào phát triển thành 1 cơ thể
+ Đồng sinh cùng trứng cùng giới tính, rất giống nhau về kiểu hình, cùng nhóm
máu, cùng dễ mắc một loại bệnh
- Đồng sinh khác trứng:
+ Hai hoặc nhiều trứng được thụ tinh với các tinh trùng khác nhau trong cùng một
thời điểm, mỗi trứng được thụ tinh hình thành 1 hợp tử, hợp tử phát triển thành 1 cơ
thể

+ Đồng sinh khác trứng có thể cùng hoặc khác giới tính, cùng nhóm máu hoặc khác
nhóm máu, giống nhau như anh chị em cùng bố mẹ
* Ý nghĩa của việc nghiên cứu trẻ đồng sinh: Nghiên cứu trẻ đồng sinh giúp ta thấy
vai trò của kiểu gen, vai trò của môi trường đối với sự hình thành tính trạng. Thấy
được tính trạng nào do gen quyết định là chủ yếu, tính trạng nào chịu ảnh hưởng
nhiều của môi trường tự nhiên và xã hội.


VẬN DỤNG THẤP

1

Nếu một bệnh di truyền không thể chữa được thì cần phải làm gì
a. Ngăn chặn hậu quả cho con cháu bằng cách không sinh đẻ
b. Không cần đặt vấn đề này ra vì bệnh nhân sẽ chết
c. Không có phương pháp nào cả
d. Ngăn chặn hậu quả cho con cháu bằng cách cấm kết hôn gần, hạn chế sinh
đẻ

2

Ở người, tính trạng bệnh nào sau đây di truyền tuân theo quy luật của Menden
a. Máu khó đông
b. Bạch tạng
c. Teo cơ
d. Mù màu

3

Một người mắc bệnh mù màu đỏ có 1 người em trai sinh đôi bình thường. Kết

luận nào sau đây đúng
a. Bệnh của người con trai là do cả bố mẹ truyền cho
b. Hai người này là sinh đôi cùng trứng
c. Người em trai sinh đôi có kiểu hình bình thường khi lấy vợ bình thường thì
xác suất sinh ra con gái bị bệnh là 50%
d. 2 người này là sinh đôi khác trứng

4

Phát biểu nào sau đây SAI?
a. Bệnh bạch tạng, câm điếc bẩm sinh là do gen đột biến lặn
b. Các năng khiếu toán học, âm nhạc, hội họa có cơ sở di truyền đa gen đồng
thời chịu ảnh hưởng nhiều của môi trường
c. Bệnh máu khó đông, mù màu đỏ và lục di truyền liên kết với giới tính
d. Tật xương chi ngắn, tật 6 ngón tay, ngón tay ngắn là do đột biến gen lặn

5

Trong 1 gia đình, bố mẹ đều bình thường nhưng khi sinh con trai đầu thì nó bị
bệnh câm điếc. Xác suất để đứa con thứ 2 sinh ra cũng mặc bệnh như người anh
sẽ là
a. 6,25%
b. 25%
c. 50%
d. 12,5%

6

Xét sự di truyền một căn bệnh hiếm gặp ở người tại
một gia đình theo phả hệ bên đây, hãy cho biết khả

năng lớn nhất của quy luật di truyền chi phối căn
bệnh là gì:
A. Bệnh do gen trội nằm trên NST X quy định
B. Bệnh do gen trội nằm trên NST thường quy định
C. Bệnh do gen lặn nằm trên NST Y quy định
D. Bệnh do gen lặn nằm trên NST thường quy định

7

Khi xét sự di truyền của một loại bệnh di truyền ở người, người ta lập sơ đồ phả
hệ sau:
1
2

3

4

5

6

7


8

9

10

Hãy cho biết tính bệnh do:
- Bệnh do gen trội hay gen lặn quy định?
- Nằm trên NST thường hay giới tính?
- Kiểu gen của người số 2 là:
A. Gen lặn nằm trên NST thường, người số 2 có kiểu gen là Aa
B. Gen lặn nằm trên NST giới tính X, người số 2 có kiểu gen là X AXa
C. Gen lặn nằm trên NST giới tính X, người số 2 có kiểu gen là X AXa hoặc XAXA
D. Gen lặn nằm trên NST thường, người số 2 có kiểu gen là AA hoặc Aa

8

Một người phụ nữ kể: “Bố tôi bò bệnh mù màu, mẹ
tôi không bò bệnh này sinh ra chò gái tôi không bò
bệnh, anh trai tôi cũng không bò bệnh nhưng tôi và em
trai tôi lại bò mắc bệnh. Chồng tôi không bò bệnh, tất
cả các đứa con gái tôi không đứa nào mắc bệnh.
a.Vẽ sơ đồ phả hệ theo lời kể của người phụ nữ trên?
b.Gen gây bệnh nằm trên NST giới tính nào? (X hay Y?)
c. Nếu chò phụ nữ này sinh con trai thì đứa con trai đó có
mắc bệnh không? Vì sao?
d. Xác đònh KG của những người thuộc thế hệ thứ nhất
và thứ 2 trong gia đình trên?

9

Tại sao phụ nữ khơng nên sinh con ở độ tuổi ngồi 35? Tại sao cần phải đấu
tranh chống ơ nhiễm mơi trường?
Trả lời:
- Phụ nữ ở tuổi ngồi 35 khơng nên sinh con vì dễ sinh ra con bị tật, bệnh di

truyền, nhất là bệnh Đao. Lí do bởi ở tuổi này trở đi các yếu tố gây đột biến của
mơi trường tích lũy trong tế bào của bố, mẹ nhiều hơn và phát huy tác hại của
nó và dễ dẫn đến phát sinh đột biến trong q trình sinh sản
- Vì ơ nhiễm mơi trường là một trong những ngun nhân chủ yếu làm giảm sút
chất lượng cuộc sống và tạo ra nhiều tật bệnh di truyền ở con người. Vì vậy cần
phải đấu tranh chống ơ nhiễm mơi trường để bảo vệ con người trong hiện tại và
tương lai

VẬN DỤNG CAO

1

Một phụ nữ đã kể về gia đình bà ta như sau:
“ Ơng ngoại tơi bị bệnh mù màu đỏ còn bà ngoại thì khơng bị bệnh này. Bố
mẹ tơi đều phân biệt màu rất rõ sinh được 3 chị em tơi, em trai tơi bị bệnh mù
màu đỏ còn chị cả và tơi khơng bị bệnh này. Chị tơi lấy chồng bình thường, sinh
được 2 con gái bình thường và một con trai bị mù màu đỏ. Chồng tơi và con trai
tơi cũng phân biệt màu rất rõ”.
Dựa vào lời tường thuật của người phụ nữ nói trên hãy lập sơ đồ phả hệ của


gia đình này và cho biết:
- Gen quy định tính trạng mù màu đỏ là trội hay lặn? nằm trên NST thường hay
NST giới tính?
- Xác định gen của những người trong gia đình nói trên?
2

3

Mẹ tóc thẳng, sinh con trai tóc xoăn, con gái tóc thẳng. Con trai lấy vợ tóc thẳng

sinh cháu trai tóc xoăn, cháu gái tóc thẳng. Con gái lấy chồng tóc xoăn, sinh
năm cháu trai và bốn cháu gái đều tóc xoăn. Em hãy xác định kiểu gen của
cha,mẹ, các con, dâu, rể và các cháu nội, ngoại. Vẽ sơ đồ phả hệ về dạng tóc?
Bệnh mù màu ở người do gen lặn m qui đònh. Gen
trội hoàn toàn M qui đònh nhìn màu bình thường. Các
gen đều nằm trên NST giới tính X. Cho sơ đồ phả hệ
sau
Hãy xác đònh KG của từng người trong gia đình trên?
Cho biết gen qui đònh bệnh mù màu ở người nằm trên
NST giới tính và sơ đồ phả hệ về bệnh này ở 1 gia
đình như sau:

4

5

Hãy cho biết:
a. Gen qui đònh bệnh mù màu nằm trên NST giới tính
X hay Y?
b. Bệnh do gen lặn hay gen trội qui đònh?
c. Tìm KG của từng người trong gia đình trên?
Cha (ký hiệu bằng số 1) có mắt màu nâu và Mẹ (số 2) có mắt xanh sinh được hai
con gái : con gái thứ nhất (số 3) mắt xanh và con gái thứ nhì (số 4) mắt nâu.
Người con gái số 4 có chồng (số 5) cũng có mắt nâu sinh được một cháu trai (số
6) mắt xanh.
a. Vẽ sơ đồ phả hệ minh họa sự di truyền tính trạng màu mắt của gia đình nói
trên. (u cầu vẽ tính trạng mắt nâu bằng ký hiệu bơi đen hoặc có gạch chéo,
tính trạng mắt xanh thì để trắng)
b. Xác định tính trội – lặn trong cặp tính trạng màu mắt.
c. Xác định kiểu gen của cá thể số 1.

( ĐA: a. Sơ đồ phả hệ :
1

Chú thích :

2

: Nam, mắt nâu
: Nam, mắt xanh
3

4

5

6
b. Xác định
trội – lặn:

: Nữ, mắt nâu


Dựa vào phép lai : 4 (nâu) x 5 (nâu)  6 (xanh)  con xuất hiện tính trạng
lạ (mắt xanh) khác với Cha Mẹ (đều mắt nâu)  Suy ra : tính trạng mắt nâu
là trội ; tính trạng mắt xanh là lặn.
c. Kiểu gen của cá thể số 1:
* Ký hiệu gen : Gen A : mắt nâu ; gen a : mắt xanh.
* Số 1 có kiểu hình mắt nâu (trội)  kiểu gen phải có gen trội A, tạm viết là :
A–.
* Số 1 có con (số 3) mắt xanh (kiểu gen aa)  kiểu gen phải có gen lặn a.

* Kết luận : Kiểu gen của cá thể số 1 là Aa.

6

Một đứa trẻ bị mắc bệnh máu khó đông có một người em trai sinh đôi bình
thường (không mắc bệnh).
a. Hai trẻ sinh đôi nói trên thuộc loại sinh đôi cùng trứng hay sinh đôi khác
trứng? Giải thích.
b. Nếu cặp sinh đôi nói trên đều cùng mắc bệnh thì có thể khẳng định chắc chắn
rằng chúng là cặp sinh đôi cùng trứng hay không? Giải thích.
( ĐA: a. Cặp sinh đôi gồm hai trẻ : một mắc bệnh, một không  kiểu gen của
chúng khác nhau  sinh đôi khác trứng.
b. Giải thích
* Không thể khẳng định được (là cặp sinh đôi cùng trứng).
* Vì : do sự kết hợp ngẫu nhiên của các tinh trùng và trứng trong quá trình thụ
tinh mà các trẻ sinh đôi (đồng sinh) khác trứng vẫn có thể có kiểu gen giống
nhau (  mắc cùng một thứ bệnh, có cùng giới tính, giống nhau về một số/nhiều
tính trạng).

7

Bệnh máu khó đông ở người do một gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính
X (không có gen tương ứng trên Y). Một cặp cha mẹ, mà mẹ thì khỏe mạnh bình
thường còn cha thì bị bệnh, sinh được một con trai mắc bệnh.
Con trai đã nhận gen bệnh từ cha hay mẹ ? Giải thích và minh họa bằng sơ đồ
lai?
(ĐA: * Giải thích :
+ (Theo cơ chế xác định giới tính ở người) Con trai nhận NST Y của cha và X
của mẹ.
+ Gen quy định tính trạng bệnh chỉ nằm trên NST X nên con trai phải nhận gen

bệnh từ mẹ (mẹ phải dị hợp).
* Sơ đồ lai:
+ Ký hiệu gen : gen A : khỏe mạnh ; gen a : bệnh. (Có thể dùng ký hiệu khác)
+ Kiểu gen của cha và mẹ : XaY x XAXa.
+ Sơ đồ lai.)

V. Chuẩn bị của Giáo viên và Học sinh
1. Giáo viên
- Phóng to H.29.1; H.29.2 & H.29.3 sgk, phiếu học tập


- Sơ đồ phả hệ của 2 gia đình . ..
- Bảng số liệu: Bảng 30.1 & 30.2 sgk
- Máy tính, máy chiếu, giấy A0, bảng phụ, bảng nhóm,….
2. Học sinh
- Sưu tầm các tranh ảnh Tranh ảnh minh hoạ trẻ đồng sinh, sơ đồ phả hệ
- Kẻ bảng
Tên bệnh

Đặc điểm di truyền

Biểu hiện bên ngoài

- Bệnh Đao
- Bệnh Tơcnơ
- Bệnh Bạch tạng
- Bệnh câm, điếc bẩm
sinh
VI. Hoạt động dạy và học
CHUYÊN ĐỀ 9

Tiết 29 28. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN NGƯỜI
I. MỤC TIÊU
1. Kiến thức
- Hiểu rõ lí do xã hội không thể áp dụng phương pháp lai và gây đột biến ở người.
- Tìm hiểu các phương pháp nghiên cứu di truyền người: PP nghiên cứu phả hệ và PP
nghiên cứu trẻ đồng sinh.
- Phân biệt được 2 trường hợp sinh đôi cùng trứng và sinh đôi khác trứng.
- Học sinh hiểu được vai trò và ý nghĩa của từng phương pháp và biết vận dụng để giải
thích một số trường hợp thường gặp trong cuộc sống.
- Trả lời câu hỏi và làm các dạng bài tập Phả hệ.
2. Kỹ năng:
- Phát triễn kĩ năng quan sát và phân tích kênh hình.
- KN thu thập và xử lí thông tin khi đọc SGK để tìm hiểu về các phương pháp nghiên cứu
di truyền người.
- KN tự tin khi trình bày ý kiến trước tổ, nhóm, lớp.
3. Thái độ
Giáo dục lòng yêu thương con người, biết cách bảo vệ sức khỏe, gia đình.
II. CHUẨN BỊ
1. Phương pháp và kĩ thuật dạy học
- Phương pháp Trực quan + Đàm thoại + Thuyết trình.
- Dạy học theo nhóm
- PP nêu và giải quyết vấn đề


- Kỹ thuật: KWL, động não,……..
2. Đồ dùng – thiết bị dạy học
a. Giáo viên
- Sơ đồ phả hệ của 2 gia đình . ..
- Máy tính, máy chiếu…
- Sưu tầm hình ảnh và thông tin về PP phả hệ và trẻ đồng sinh.

b. Học sinh
- Đọc trước nội dung chuyên đề sgk và hoàn thành phiếu KWL, báo cáo.
- SGK, vở ghi
- Sưu tầm hình ảnh và thông tin về PP phả hệ và trẻ đồng sinh.
IV. TIẾN TRÌNH BÀI DẠY
A. Đặt vấn đề
Trong các chuyên đề trước cô trò chúng ta đã tìm hiểu di truyền học và vai trò, ứng
dụng của di truyền học trong trồng trọt và chăn nuôi nhằm đáp ứng nhu cầu của con người.
Tiết học hôm nay chúng ta tiếp tục tìm hiểu vai trò và ứng dụng của Di truyền học với con
người trong chuyên đề 9: Di truyền học người.
Tiết học trước cô yêu cầu mỗi nhóm hs hoàn thành một phiếu học tập KWL, yêu cầu
hs báo cáo kết quả.
- Đại diện 1 nhóm báo cáo kết quả, hs nhóm khác nhận xét, bổ sung.

CHUYÊN ĐỀ 9 : DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
Em hãy nêu những điều đã biết, những điều muốn biết về đặc điểm sinh học của
con người?
Thời gian: 5 phút
Nhóm :……………………………… Lớp:……………………
Điều đã biết
(Know)

Điều muốn biết
(Want)

Điều học được
( Learned)

GV yêu cầu hs báo cáo kết quả => hs nhóm khác nhận xét, bổ sung.
GV: Các em đã được tìm hiểu về cấu tạo, đặc điểm sinh lí của sinh vật và con người;

hiểu được các phương pháp nghiên cứu và quy luật di truyền của sinh vật. Hôm nay cô trò
chúng ta sẽ cùng tìm hiểu một số phương pháp nghiên cứu di truyền người.
Tiết 29 – Bài 28: Phương pháp nghiên cứu di truyền người.
GV hỏi: Các nhà khoa học Menđen, Moocgan và sinh học hiện đại đã sử dụng các
phương pháp nào để nghiên cứu đặc điểm di truyền của các loài sinh vật? Các PP đó có áp
dụng cho việc nghiên cứu đặc điểm di truyền ở người được không?
- Hs: Gồm các phương pháp lai và gây đột biến, các pp này không áp dụng với người.
- GV: Ở người cũng có hiện tượng di truyền và biến dị. Việc nghiên cứu di truyền
người gặp phải những khó khăn nào?


- Hs nhiên cứu thông tin SGK trả lời: Việc nghiên cứu di truyền người gặp phải những
khó khăn sau:
+ Người sinh sản chậm, đẻ ít con.
+ Vì lí do xã hội không thể áp dụng phương pháp lai và gây đột biến để nghiên cứu.
GV: Vì vậy, người ta đưa ra phương pháp thích hợp, thông dụng và đơn giản: phương
pháp phả hệ và phương pháp trẻ đồng sinh. Ngoài ra còn một số phương pháp khác như
nghiên cứu tế bào, di truyền phân tử, di truyền hoá sinh....
B. Phát triển bài (22 phút)
Hoạt động 1: Nghiê‎n cứu phả hệ (15 phút)
+ Mục tiê‎u: : HS biết sử dụng các kí hiệu trong phương pháp nghiên cứu phả hệ và ứng dụng phương
pháp này trong nghiên cứu di truyền 1 số tính trạng.

Hoạt động của GV

Hoạt động của HS

(?) Phả hệ là gì?
- HS tự nghiên cứu thông tin
- GV yêu cầu HS nghiên cứu SGK và ghi nhớ kiến thức.

thông tin SGK mục I và trả - HS trình bày ý kiến.
lời câu hỏi:
? Em hiểu các kí hiệu như - 1 HS lên giải thích kí
thế nào? Giải thích các kí
hiệu.
hiệu:

Nội dung

I. Nghiên cứu phả hệ
- Phả hệ là bản ghi chép các
thế hệ.
- Phương pháp nghiên cứu
phả hệ là phương pháp theo
dõi sự di truyền của 1 tính
trạng nhất định trên những
người thuộc cùng 1 dòng họ
Nam
Hai trạng thái đối
qua nhiều thế hệ, nhằm xác
lập của cùng một
Nữ
định đặc điểm di truyền của
tính trạng
tính trạng đó ở những mặt
sau:
? Tại sao người ta dùng 4 kí
- Tính trạng nào trội, tính
hiệu để chỉ sự kết hôn giữa 2
+ Biểu thị kết hôn hai cặp vợ trạng nào lặn.

người khác nhau về 1 tính
- Tính trạng do 1 gen hay
chồng.
trạng?
nhiều gen quy định.
- GV yêu cầu HS nghiên cứu + 1 tính trạng có 2 trạng thái - Sự di truyền tính trạng có
đối lập  4 kiểu kết hợp.
VD1, quan sát H 28.2 SGK.
liên quan đến giới tính hay
- GV treo tranh cho HS giải - HS quan sát kĩ hình, đọc không.
thích kí hiệu. HS Thảo luận: thông tin và thảo luận nhóm,
nêu được:
? Mắt nâu và mắt đen, tính
trạng nào là trội? Vì sao?
+ F1 toàn mắt nâu, con trai và
gái mắt nâu lấy vợ hoặc
chồng mắt nâu đều cho các
cháu mắt nâu hoặc đen  Mắt
? Sự di truyền màu mắt có nâu là trội.
liên quan tới giới tính hay + Sự di truyền tính trạng
không? Tại sao?
màu mắt không liên quan tới
Viết sơ đồ lai minh họa.
giới tình vì màu mắt nâu và
- GV yêu cầu HS tiếp tục đen đều có cả ở nam và nữ.
đọc VD2 và:
Nên gen quy định tính trạng


? Lập sơ đồ phả hệ của VD 2 màu mắt nằm trên NST

từ P đến F1?
thường.
P:
? Bệnh máu khó đông do gen
trội hay gen lặn quy định?
? Sự di truyền bệnh máu khó
đông có liên quan tới giứoi + Bệnh máu khó đông do
tính không? tại sao?
gen lặn quy định
Yêu cầu HS viết sơ đồ lai
minh hoạ.
- Từ VD1 và VD2 hãy cho
biết:
? Phương pháp nghiên cứu
phả hệ là gì?
? Phương pháp nghiên cứu
phả hệ nhằm mục đích gì?

? Tại sao người ta dùng pp
đó để nghiên cứu sự dt 1 số
tính trạng ở người?

+ Sự di truyền bệnh máu khó
đông liên quan đến giới tính
vì chỉ xuất hiện ở nam  gen
gây bệnh nằm trên NST X,
không có gen tương ứng trên
Y.
+ Kí hiệu gen a- mắc bệnh;
A- không mắc bệnh ta có sơ

đồ lai:
P: XAXa x XAY
GP: XA, Xa XA, Y
Con: XAXA ;XAXa ;XAY
(không mắc)
XaY (mắc bệnh)
- HS thảo luận, dựa vào
thông tin SGK và trả lời:
+ Dùng pp này vì: người
sinh sản chậm và đẻ ít con;
vì lí do xã hội, không thể áp
dụng pp lai và gây đột biến;
vì pp này đơn giản, dễ thực
hiện, cho hiệu quả cao.

Hoạt động 2: Nghiê‎n cứu trẻ đồng sinh. (11 phút)
+ Mục tiêu : HS biết được phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh cùng và khác trứng.
? Các cặp anh em, chị em PA
và TA (lớp 9B), Dinh và
Dũng (lớp 9A) hay 2 em
Quỳnh và Hương có đặc
điểm gì giống và khác với
các anh chị em trong gia
đình các em?
GV cho hs quan sát hình ảnh
về các trẻ đồng sinh trên thế
giới, ở Việt Nam

Hs trả lời:
- giống: đều do cùng 1 cặp

bố mẹ sinh ra
- Khác: đều sinh ra từ 1 lần
sinh cùng ngày cùng giờ, anh
chị em khác đc sinh ra từ các
lần sinh khác nhau.

II/ Nghiên cứu trẻ đồng
sinh:
- Trẻ đồng sinh là những đứa
trẻ sinh được sinh ra trong
cùng 1 lần sinh.
- Có 2 trường hợp: Cùng
trứng và khác trứng.
- Sự khác nhau:
+ Đồng sinh cùng trứng


? Thế nào là trẻ đồng sinh?

có cùng KG - Cùng giới.
Hs trả lời: - Trẻ đồng sinh là
+ Đồng sinh khác trứng
- Cho HS nghiên cứu H 28.2 những đứa trẻ sinh được sinh khác nhau KG - Cùng giới
ra trong cùng 1 lần sinh.
hoặc khác giới.
SGK
=> hs khác nhận xét và bổ
? Giải thích sơ đồ a, b?
sung.
Thảo luận:

? Sơ đồ 28.2a và 28.2b
giống và khác nhau ở điểm
nào?

- HS nghiên cứu SGK và trả
lời.
- HS nghiên cứu kĩ H
- GV phát phiếu học tập để 28.2/Sgk
HS hoàn thành.
- Đồng sinh cùng trứng và
khác trứng khác nhau cơ bản
ở điểm nào?
- GV đưa ra đáp án.

- HS nghiên cứu H 28.2, thảo
luận nhóm và hoàn thành
phiếu học tập.
- Đại diện nhóm trả lời, các
nhóm khác nhận xét, bổ sung

Phiếu học tập: So sánh sơ đồ 28.2a và 28.2b
+ Giống nhau: đều minh họa quá trình phát triển từ giai đoạn trứng được thụ tinh tạo thành
hợp tử, hợp tử phân bào phát triển thành phôi.
+ Khác nhau:

Đồng sinh cùng trứng

Đồng sinh khác trứng

- 1 trứng được thụ tinh với 1 tinh trùng

tạo thành 1 hợp tử.
- Ở lần phân bào đầu tiên của hợp tử, 2
phôi bào tách rời nhau, mỗi phôi bào phát
triển thành 1 cơ thể riêng rẽ.
- Đều tạo ra từ 1 hợp tử nên kiểu gen
giống nhau, luôn cùng giới tính.

- 2 hay nhiều trứng được thụ tinh với các tinh
trùng khác nhau tạo thành 2 hay nhiều hợp tử.
- Mỗi hợp tử phát triển thành 1 phôi. Sau đó mỗi
phôi phát triển thành 1 cơ thể.
- Tạo ra từ 2 hoặc nhiều trứng khác nhau rụng
cùng 1 lúc nên kiểu gen khác nhau, có thể cùng
giới hoặc khác giới.

- GV yêu cầu HS đọc mục - HS tự rút ra kết luận.
“Em có biết” qua VD về 2
anh em sinh đôi Phú và
Cường để trả lời câu hỏi:
- HS đọc mục “Em có
- Nêu ý nghĩa của việc nghiên biết” SGK.
cứu trẻ đồng sinh?
C. CỦNG CỐ - KIỂM TRA ĐÁNH GIÁ (10 phút)

* Ý nghĩa nghiên cứu trẻ đồng sinh:
- Nghiên cứu trẻ đồng sinh cùng
trứng có thể xác định được tính
trạng nào do gen quyết định là chủ
yếu, tính trạng nào chịu ảnh hưởng
nhiều của môi trường tự nhiên và xã

hội


1. Phương pháp nghiên cứu phả hệ là gì? Phương pháp nghiên cứu phả hệ nhằm mục đích
gì? Tại sao người ta dùng pp đó để nghiên cứu sự Di truyền 1 số tính trạng ở người? Cho 1
VD về ƯD của pp này?
2. Trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng khác nhau cơ bản ở những điểm nào? Pp nghiên
cứu trẻ đồng sinh có vai trò gì trong nghiên cứu di truyền người? Hãy tìm 1 VD về trẻ đồng
sinh ở địa phương em?
3. Bệnh máu khó đông ở người do một gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X (không
có gen tương ứng trên Y). Một cặp cha mẹ, mà mẹ thì khỏe mạnh bình thường còn cha thì
bị bệnh, sinh được một con trai mắc bệnh.
Con trai đã nhận gen bệnh từ cha hay mẹ ? Giải thích và minh họa bằng sơ đồ lai
(ĐA: * Giải thích :
+ (Theo cơ chế xác định giới tính ở người) Con trai nhận NST Y của cha và X của mẹ.
+ Gen quy định tính trạng bệnh chỉ nằm trên NST X nên con trai phải nhận gen bệnh từ mẹ
(mẹ phải dị hợp).
* Sơ đồ lai:
+ Ký hiệu gen : gen A : khỏe mạnh ; gen a : bệnh. (Có thể dùng ký hiệu khác)
+ Kiểu gen của cha và mẹ : XaY x XAXa.
+ Sơ đồ lai.)
4. Một đứa trẻ bị mắc bệnh máu khó đông có một người em trai sinh đôi bình thường
(không mắc bệnh).
a. Hai trẻ sinh đôi nói trên thuộc loại sinh đôi cùng trứng hay sinh đôi khác trứng? Giải
thích.
b. Nếu cặp sinh đôi nói trên đều cùng mắc bệnh thì có thể khẳng định chắc chắn rằng chúng
là cặp sinh đôi cùng trứng hay không? Giải thích.
( ĐA: a. Cặp sinh đôi gồm hai trẻ : một mắc bệnh, một không  kiểu gen của chúng khác
nhau  sinh đôi khác trứng.
b. Giải thích

* Không thể khẳng định được (là cặp sinh đôi cùng trứng).
* Vì : do sự kết hợp ngẫu nhiên của các tinh trùng và trứng trong quá trình thụ tinh mà các
trẻ sinh đôi (đồng sinh) khác trứng vẫn có thể có kiểu gen giống nhau (  mắc cùng một
thứ bệnh, có cùng giới tính, giống nhau về một số/nhiều tính trạng).
D. HƯỚNG DẪN HỌC Ở NHÀ (3 phút)
- Học bài và trả lời câu hỏi 1, 2 SGK trang 81.
- Tìm hiểu 1 số bệnh tật di truyền ở người.
- Chuẩn bị bài mới
Gv chia lớp học thành 3 nhóm (nhóm chuyên sâu), giao nhiệm vụ cho từng nhóm như sau:

Nhóm
Nhóm 1

Nhiệm vụ được giao
Tìm hiểu một số bệnh di truyền ở người
- Nêu rõ nguyên nhân gây bệnh, đặc điểm di truyền.
- Biểu hiện bên ngoài của bệnh nhân.
- Sưu tầm tranh hình minh họa…..


Nhóm 2

Tìm hiểu một số tật di truyền ở người
- Nêu rõ nguyên nhân gây bệnh, đặc điểm di truyền.
- Biểu hiện bên ngoài.
- Sưu tầm tranh hình minh họa…..

Nhóm 3

- Tìm hiểu nguyên nhân phát sinh bệnh tật di truyền ở người.

- Tìm hiểu các biện pháp hạn chế phát sinh tật, bệnh di truyền.

V. RÚT KINH NGHIỆM - BỔ SUNG
...................................................................................................................................................
...................................................................................................................................................
...................................................................................................................................................
TIẾT 30  BÀI 29 : BỆNH VÀ TẬT DI TRUYỀN Ở NGƯỜI
I. MỤC TIÊU
1. Kiến thức
- HS nhận biết được đặc điểm hình thái bệnh nhân Đao và Toóc nơ …
- Nêu được nguyên nhân các tật và bệnh di truyền và đề xuất được 1 số biện pháp hạn chế
phát sinh bệnh tật di truyền ở người.
2. Kỹ năng:
- Phát triển khả năng quan sát và phân tích kênh hình.
- Khả năng thu thập và xử lí thông tin khi đọc SGK, quan sat tranh, ảnh để tìm hiểu về một
số bệnh và tật di truyền ở người.
- Khả năng lắng nghe tích cực, trình bày suy nghỉ, ý tưởng, hợp tác trong hoạt động nhóm
- Khả năng tự tin khi trình bày ý kiến trước tổ, nhóm, lớp.
3. Thái độ
Giáo dục lòng yêu thương con người, biết cách bảo vệ sức khỏe, gia đình.
II. CHUẨN BỊ
- Phóng to H.29.1; H.29.2 & H.29.3 sgk, phiếu ht:
Tên bệnh

Đặc điểm di truyền

Biểu hiện bên ngoài

- Bệnh Đao
- Bệnh tơcnơ

- Bệnh Bạch tạng
- Bệnh câm, điếc bẩm sinh
III. PHƯƠNG PHÁP
- Phương pháp: Trực quan + Đàm thoại + Thuyết trình + Thảo luận nhóm
- KT: KT mảnh ghép, KT động não, KT trình bày 1 phút.
IV. TỔ CHỨC CÁC HOẠT ĐỘNG HỌC TẬP
IV1. KIỂM TRA BÀI CŨ ( 7 phút)
CÂU HỎI
1. Phương pháp nghiên cứu phả hệ là gì?
Phương pháp nghiên cứu phả hệ nhằm mục

ĐÁP ÁN
- KN: 5,0đ
- Lý do: + Người sinh sản chậm và đẻ ít con;


đích gì? Tại sao người ta dùng pp đó để
nghiên cứu sự dt 1 số tính trạng ở người?
Cho 1 VD về ƯD của pp này?

+ vì lí do xã hội, không thể áp dụng
pp lai và gây đột biến;
+ PP này đơn giản, dễ thực hiện, cho
hiệu quả cao.: 3,0đ
- VD: 2,0đ

a. So sánh: 5,0đ
2. Trẻ đồng sinh cùng trứng và khác trứng
+ Đồng sinh cùng trứng có cùng KG nên
khác nhau cơ bản ở những điểm nào? Pp bao giờ cũng cùng giới.

nghiên cứu trẻ đồng sinh có vai trò gì trong
+ Đồng sinh khác trứng khác nhau KG
nghiên cứu di truyền người? Hãy tìm 1 VD
nên có thể cùng giới hoặc khác giới.
về trẻ đồng sinh ở địa phương em?
b. Vai trò ( ý nghĩa): 5,0đ
IV2. TIẾN TRÌNH BÀI DẠY ( 30 phút)
A. Vào bài: Bệnh thông thường và bệnh tật di truyền có đặc điểm gì khác nhau
không?
- HS cho ý kiến.
- GV kết luận:bệnh thông thường là do rối loạn sinh lí trong quá trình sinh trưởng, phát
triển. Còn bệnh di truyền là do rối loạn trong quá trình sinh lí bẩm sinh, khiếm khuyết về
hình thái bẩm sinh. Bài hôm nay sẽ tìm hiểu 1 vài bệnh tật di truyền.
B. Phát triển bài
GV
Hoạt động 1 :Tìm hiểu 1 vài bệnh di truyền ở người ( 14 phút)
Mục tiêu :HS biết được các tật di truyền biểu hiện ra ngoài của bệnh di truyền ở người.
Hoạt động của GV

Hoạt động của HS

- GV yêu cầu HS đọc thông
tin, quan sát H 29.1 và 29.2
để trả lời câu hỏi SGK, hoàn
thành phiếu học tập.
- GV kẻ sẵn bảng để HS lên
trình bày.
? Vì sao những bà mẹ trên
35 tuổi, tỉ lệ sinh con bị bệnh
Đao cao hơn người bình

thường?
? Những người mắc bệnh
Đao không có con, tại sao
nói bệnh này là bệnh di
truyền?

Nội dung

- HS quan sát kĩ tranh ảnh mẫu I. Một vài bệnh di
vật: cây rau dừa nước, củ su hào ... truyền ở người.
Thảo luận nhóm và ghi vào bảng Nội dung phiếu học tập
báo cáo thu hoạch.

- Đại diện nhóm trình bày.
+ Những bà mẹ trên 35 tuổi, tế bào
sinh trứng bị não hoá, quá trình
sinh lí sinh hoá nội bào bị rối loạn
dẫn tới sự phân li không bình
thường của cặp NST 21 trong giảm
phân.
+ Người bị bệnh Đao không có
con nhưng bệnh Đao là bệnh di
truyền vì bệnh sinh ra do vật chất
di truyền bị biến đổi.

Phiếu học tập: Tìm hiểu về bệnh di truyền


Tên bệnh

Đặc điểm di truyền

Biểu hiện bên ngoài

1. Bệnh
Đao

- Cặp NST số 21 có 3
NST

- Bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi há, lưỡi hơi
thè ra, mắt hơi sâu và 1 mí, ngón tay ngắn, si đần,
không có con.

2. Bệnh
Tơcnơ

- Cặp NST số 23 ở nữ
chỉ có 1 NST (X)

- Lùn, cổ ngắn, là nữ
- Tuyến vú không phát triển, mất trí, không có
con.

3. Bệnh
bạch tạng

- Đột biến gen lặn

- Da và màu tóc trắng.

- Mắt hồng

4. Bệnh
câm điếc
bẩm sinh

- Đột biến gen lặn

- Câm điếc bẩm sinh.

Hoạt động 2: Một số tật di truyền ở người ( 6 phút)
Mục tiêu :HS biết được dị tật là do đột biến NST, đột biến Gen gây ra
- Yêu cầu HS quan sát H +Tật khe hở môi hàm.
29.3
+Tật bàn tay, chân mất 1 số
- Nêu các dị tật ở người?
ngón.
Kết luận :Đột biến NST
-Tật bàn chân nhiều ngón.
quái thai, dị tật H29.3
-Trình bày, bổ sung

II/ Một số tật di truyền ở
người
- Đột biến NST và đột biến
gen gây ra các dị tật bẩm
sinh ở người: tật khe hở môi
– hàm, bàn tay mất 1 số
ngón, ...

Hoạt động 3 :Các biện pháp hạn chế phát sinh bệnh, tật di truyền. ( 10 phút)
Mục tiêu :HS nắm được các bp và có thể đề xuất 1 số biện pháp khác trong việc hạn chế 1
số bệnh, tật di truyền ở người.
- GV yêu cầu HS thảo
luận nhóm và trả lời câu
hỏi:
? Các bệnh và tật di
truyền ở người phát sinh
do nguyên nhân nào?
? Đề xuất các biện
pháp hạn chế sự phát
sinh các bệnh tật di
truyền?

-Thảo luận nhóm nêu
được:
+ Do tự nhiên(tác nhân
lí , hóa)
+ Do người (chất độc
hóa học)
- Nêu ra biện pháp cụ
thể.
- Đại diện nhóm trình
bày, bổ sung.

III. Các biện pháp hạn chế phát sinh
tật, bệnh di truyền
- Nguyên nhân
+ Do tác nhân vật lí, hoá học trong tự
nhiên.

+ Do ô nhiễm môi trường.
+ Do rối loạn quá trình sinh lí, sinh
hoá nội bào.
- Biện pháp
+ Hạn chế các hoạt động gây ô nhiễm
môi trường.
+ Sử dụng hợp lí các loại thuốc trừ
sâu, thuốc diệt cỏ dại, thuốc chữa
bệnh.
+ Hạn chế kết hôn giữa những người


có nguy cơ mang gen gây các tật bệnh
di truyền.
C. CỦNG CỐ - KIỂM TRA ĐÁNH GIÁ ( 5 phút)
1. Bệnh, tật di truyền ở người do loại biến dị nào gây ra:
a. Biến dị tổ hợp b. Đột biến gen c. Đột biến NST
d. Thường biến
2. Có thể nhận biết bệnh Đao qua đặc điểm hình thái nào?
3. Nêu nguyên nhân, biện pháp hạn chế bệnh di truyền ở người.
D. HƯỚNG DẪN HỌC Ở NHÀ ( 3 phút)
- Học bài , trả lời câu hỏi SGK.
- Đọc bài 23
VIII. RÚT KINH NGHIỆM- BỔ SUNG
...................................................................................................................................................
...................................................................................................................................................

TIẾT 31  BÀI 30 : DI TRUYỀN HỌC VỚI CON NGƯỜI
I. MỤC TIÊU
1. Kiến thức: Học sinh biết được:

- Di truyền y học tư vấn là gì? Nội dung của lĩnh vực khoa học này.
- Giải thích được cơ sở DTH của hôn nhân 1 vợ 1 chồng và những người có quan hệ huyết
thống trong 4 đời không được kết hôn. .
- Phụ nữ không sinh con ở đ ộ tuổi cao (trên 35 tuổi)
- Thực hiện tốt Luật hôn nhân gia đình, KHHGD; từ đó trở thành các tuyên truyền viên nhí
trong việc bảo vệ sức khỏe bản thân, gia đình và cộng đồng.
2. Kỹ năng: Học sinh biết:
- Thu thập và xử lí thông tin khi đọc SGK, quan sat tranh, ảnh để tìm hiểu mối quan hệ giữa
DTH với đời sống con người
- Kĩ năng hợp tác, lắng nghe tích cực.
- Tự tin phát biểu trước tổ, nhóm, lớp.
3. Thái độ : Ý thức hôn nhân gia đình về góc độ di truyền.
II. CHUẨN BỊ
- Bảng số liệu: Bảng 30.1 & 30.2/ sgk
- Bảng phụ, phiếu học tập
- Máy tính, máy chiếu.
III. PHƯƠNG PHÁP
- Phương pháp: Trực quan + Đàm thoại + Thuyết trình và thảo luận nhóm.
- Kĩ thuật: KT động não, KT chia nhóm
IV. TỔ CHỨC CÁC HOẠT ĐỘNG DẠY HỌC
IV1. KIỂM TRA BÀI CŨ (7 phút)


Câu hỏi
1. Có thể nhận biết bệnh nhân Đao
và bệnh nhân Tơc nơ qua các đặc
điểm hình thái nào?
2. Nêu đặc điểm di truyền của các
bệnh bạch tạng, câm điếc bẩm sinh
và tật 6 ngón

Đáp án
Đao: bé, cổ lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi há, lưỡi
hơi thè ra, mắt hơi sâu và 1 mí, khoảng cách giữa 2
mắt xa nhau, ngón tay ngắn: 5,0đ
Tơc nơ: bệnh nhân là nữ, dáng lùn, cổ ngắn, tuyến
vú không phát triển: 5,0đ
Bệnh bạch tạng và câm điếc bẩm sinh đều là bệnh di
truyền do đột biến gen gây ra ( 5đ)Tật 6 ngón tay
bẩm sinh ở người có thể do đột biến NST gây ra(5đ)

3. Nêu nguyên nhân phát sinh bệnh
Nguyên nhân: 5,0đ
tật di truyền ở người và một số
biện pháp hạn chế phát sinh các
Biện pháp: 5,0đ
tật, bệnh đó?
IV2. TIẾN TRÌNH BÀI DẠY (30 phút)
A. Vào bài: Thông qua DTH mà người ta có thể biết được những thay đổi trong 1 cơ
thể ở sau này, hơn nữa còn giúp cho khoa học nghiên cứu các bệnh di truyền, để chuẩn
đoán, điều trị hoặc xử lí kịp thời.Do đó, di truyền học gắn liền với cuộc sống con người.
B. Phát triển bài
Hoạt động 1 : Di truyền y học tư vấn. ( 10 phút)
Mục tiêu :HS hiểu được di truyền y học tư vấn là gì.Biết đuợc 3 chức năng chính của nó.
Hoạt động của GV
- GV yêu cầu HS nghiên cứu
bài tập SGK mục I, thảo luận
nhóm để trả lời các câu hỏi
của bài tập:

Hoạt động của HS

- HS nghiên cứu VD, thảo
luận nhóm, thống nhất câu
trả lời:
+ Đây là loại bệnh di truyền.
+ Bệnh do gen lặn quy định
vì ở đời trước của 2 gia đình
này đã có người mắc bệnh.
- GV giúp HS hoàn thiện
kiến thức.
+ Không nên tiếp tục sinh
con nữa vì họ đã mang gen
- Cho HS thảo luận:
- Di truyền y học tư vấn là lặn gây bệnh.
- 1 HS trả lời, các HS khác
gì?
- Gồm những nội dung nào? nhận xét, bổ sung để hoàn
thiện kiến thức.

Nội dung
I. Di truyền y học tư vấn
- Di truyền y học tư vấn là 1
lãnh vực của DT: kết hợp
giữa các pp xét nghiệm, chẩn
đoán hiện đại và nghiên cứu
phả hệ.
- Chức năng : Chẩn đoán,
cung cấp thông tin và cho lời
khuyên liên quan đến các

bệnh và tật di truyền.

Hoạt động 2: Di truyền học với hôn nhân và kế hoạch hoá gia đình ( 10 phút)
Mục tiêu :HS biết được di truyền học với hôn nhân và kế hoạch hóa gia đình.
- Yêu cầu HS đọc thông tin - Các nhóm phân tích thông II.Di truyền học với hôn
SGK, thảo luận nhóm câu tin và nêu được:
nhân và kế hoạch hoá gia


hỏi:
+ Kết hôn gần làm cho các
? Tại sao kết hôn gần làm gen lặn, có hại biểu hiện ở thể
đồng hợp  suy thoái nòi
suy thoái nòi giống?
giống.
- ?Tại sao những người có + Từ đời thứ 5 trở đi có sự sai
quan hệ huyết thống từ đời khác về mặt di truyền, các gen
thứ 5 trở đi được phép kết lặn có hại khó gặp nhau hơn.
hôn?
- HS phân tích số liệu về sự
- GV chốt lại đáp án.
- Yêu cầu HS tiếp tục phân thay đổi tỉ lệ nam nữ theo độ
tích bảng 30.1, thảo luận hai tuổi, tỉ lệ nam nữ là 1:1 ở độ
tuổi 18 – 35.
vấn đề:
? Giải thích quy định “Hôn + Hạn chế việc sinh con trai
nhân 1 vợ 1 chồng” của luật theo tư tưởng “trọng nam
hôn nhân và gia đình là có khinh nữ” làm mất cân đối tỉ
lệ nam/nữ ở tuổi trưởng thành.
cơ sở sinh học?

? Vì sao nên cấm chuẩn đoán - HS dựa vào số liệu trong
bảng và nêu được:
giới tính thai nhi?
+ Nên sinh con ở độ tuổi 25 –
34 hợp lí.
- GV chốt lại kiến thức phần
+ Tuổi 17 – 18: chưa đủ điều
1.
kiện cơ sở vật chất và tâm sinh
- GV hướng dẫn HS nghiên
lí để sinh và nuôi dạy con
cứu bảng 30.2 và trả lời câu
ngoan khoẻ. ở tuổi trên 35, tế
hỏi:
bào bắt đầu não hoá, quá trình
? Nên sinh con ở lứa tuổi sinh lí, sinh hoá nội bào có thể
nào để giảm thiểu tỉ lệ trẻ sơ bị rối loạn  phân li không
sinh mắc bệnh Đao?
bình thường  dễ gây chết, teo
? Vì sao phụ nữ không nên
não, điếc, mất trí.... ở trẻ.
sinh con ở tuổi 17 – 18 hoặc
quá 35?

đình
1. Di truyền học với hôn
nhân
- Di truyền học đã giải
thích cơ sở khoa học của
các quy định trong luật

hôn nhân và gia đình.
+ Những người có quan hệ
huyết thống trong vòng 4
đời không được kết hôn
với nhau.
+ Hôn nhân 1 vợ 1 chồng.
2. Di truyền học và kế
hoạch hoá gia đình
- Phụ nữ sinh con độ tuổi
25 – 34 là hợp lí.
- Từ độ tuổi trên 35 không
nên sinh con vì tỉ lệ trẻ sơ
sinh bị bệnh Đao tăng rõ.

Hoạt động 3: Hậu quả di truyền do ô nhiễm môi trường ( 10 phút)
Mục tiêu:HS biết được hậu quả di truyền do ô nhiễm môi trường
- GV yêu cầu HS nghiên cứu
thông tin SGK và mục “Em
có biết” trang 85.
- Nêu tác hại của ô nhiễm
môi trường đối với cơ sở vật
chất di truyền? Cho VD?

- Làm thế nào để bảo vệ di
truyền cho bản thân và con
người?

- HS xử lí thông tin và nêu III Hậu quả di truyền do ô
được:
nhiễm môi trường

Các tác nhân: chất phóng xạ
+ Các tác nhân vật lí, hoá và các hoá chất có trong tự
học, các khí thải , nước thải nhiên hoặc do con người tạo
của các nhà máy thải ra, sử ra đã làm tăng ô nhiễm môi
dụng thuốc trừ sâu, thuốc trường, tăng tỉ lệ người mắc
diệt cỏ quá mức gây đột biến bệnh, tật di truyền nên cần
gen, đột biến NST ở người  phải đấu tranh chống vũ khí
hạt nhân, vũ khí hoá học và
người bị bệnh tật di truyền.
chống ô nhiễm môi trường.
- 1 HS đọc ghi nhớ SGK