Bệnh học NST autosaved

Bệnh học NST


Bệnh do rối loạn NST thường
HC DOWN

HC EDWARDS

HC PATAU

HC 5p-

NST
PHILADELPHIA

1/700-1/800

1/4000-1/8000

1/5000-1/10000

1/50000

¼ trong tất cả các
trường hợp bị bệnh
bạch cầu

TL giới tính 3nam: 2 nữ

1 nam: 3 nữ

Nam ít hơn nữ

Nam ít hơn

Tương đương

TCLS

Nhẹ cân, đẻ non có
trán hẹp, sọ dài và
to, khe mắt hẹp, tai
thấp giống tai
chồn, miệng bé,
hàm nhỏ và lùi ra
sau.
Ngón cái quặp vào
long bàn tay, bàn
tay nắm lại, ngón
trỏ chum lên ngón
nhẫn, bàn chân
vẹo.
Nếp vân da đặc

Đầu nhỏ, nhãn cầu
nhỏ hay ko có nhãn
cầu, tai ở vt thấp
và biến dạng,
thường điếc,
thường sứt môi 2
bên

Bàn chân vẹo: 6
ngón ở bàn tay
hoặc bàn chân
Tâm thần vận động
kém phát triển
Nếp ngan đon độc

Trọng lượng khi
sinh thấp, sơ
sinh trẻ có tiếng
khó ko bt, yếu
như tiếng mèo
kêu
Đầu nhỏ, mặt
tròn như mặt
trăng, 2 mắt xa
nhau, có nếp
quạt, lẹm cằm
1 số TC trái
ngược với down
Chậm phát triển

Tần số

Đầu nhỏ, ngắn, mặt tròn,
gốc mũi tẹt, khe mắt xếch,
nếp quạt, khẩu cái hẹp,
vòm cung cao, lưỡi to dày
hay nứt nẻ thường thè ra
ngoài

Tai nhỏ, có khi biến dạng,
vị trí thấp
Cổ ngắn, gáy phẳng, rộng
Bàn tay rộng, các ngón
ngắn
Chậm phát triển trí tuệ,
giảm trương lực cơ và
nhão dây chằng


Di truyền tb học

92% là thể 3
nhiễm 21 thuần,
xảy ra o rối loạn
phân ly NST 21
trong qt tạo giao
tử, karyotype của
bố mẹ bình
thường.
2-3% thể khảm
với 2 dòng: 47,
XY hoặc XX,
+21/46,XX hoặc
XY.
4-5% thể chuyển
đoạn: t(21q,22q)

80%: thể 3 nhiễm
thuàn:

47,XX(XY),+18
10% thể khảm
10% thể chuyển
đoạn hoặc 3
nhiễm kép

80% thể 3 nhiễm
13
Thể khảm

Mất đoạn do mới
phát sinh
46,XX,del(5p)

Nguyên nhân

Môi trường
Tuổi mẹ

Tuổi mẹ và bố

Tuổi mẹ

Ko liên quan đến
sự tang tuổi của bố
mẹ

Tiên lượng

Chết sớm

Trc đây: khoảng
50% chết trong 5
năm đầu
Ngày nay: bn sống
đến tuổi trưởng
thành nhiều hơn
Chỉ có 1 số ít bn

Thường chết ngay
sau khi đẻ haowcj
sống đc 10 tuần

80% thể 3 nhiễm
13 chết trong năm
đầu

Nhiều bn sống đến
tuổi trưởng thành
nhưng có thể vẫn
trong tình trạng
kém phát triển

Bn mắc bệnh
bạch cầu mãn
tính có 1 nst rất
nhỏ: 22q-


Chẩn đoán

Dựa vào TCLS
Dựa vào xét
nghiệm di truyền
tb học

Dựa vào TCLS
Xét nghiệm di
truyền tb học

Dựa vào TCLS
Xét nghiệm di
truyền tb học

Phòng bệnh

Chẩn đoán trươc
sinh

CĐ trước sinh

CĐ trước sinh