Thoát vị rốn sơ sinh

THOÁT VỊ RỐN (OMPHALOCELE)
I. CHẨN ĐOÁN VÀ XỬ TRÍ TRƯỚC SINH
1.

Omphalocele có thể được chẩn đoán chính xác bởi siêu âm trước
sinh vào quý thứ hai của thời kỳ thai nghén.

2.

Thăm khám cẩn thận các cơ quan khác như siêu âm tim trước sinh

3.

Chọc dò màng ối nên được tiến hành để loại trừ các bất thường về
nhiễm sắc thể. Tỷ lệ bất thường gặp 50 % trường hợp

4.

Những trẻ có Omphalocele thường có tỷ lệ cao đẻ non và chậm
phát triển bào thai

5.

Tỷ lệ mắc Nam/ Nữ là 3/1

6.

Khi đã chẩn đoán chắc chắn Omphalocele trước sinh, nên hội chẩn
hôì sức sơ sinh, sản khoa, ngoại nhi dể đưa ra chiến lược điểu trị.

II. CHẨN ĐOÁN SAU SINH

1.

Sự xuất hiện ngay sau sinh


Màng bọc và phúc mạc bảo vệ các quai ruột, tuy nhiên màng
bọc có thể bị vỡ



Dây rốn được vùi trong màng bọc



Cơ thành bụng bình thường



Tổn thương lớn kích thước omphalocele > 5 cm và có chứa
gan cũng như các quai ruột, ngược lại tổn thương nhỏ chứa
chỉ có ruột


2.

Bất thường khác



Thăm khám lâm sàng cẩn thận để phát hiện các dị hình thể và nếu

thấy có các bất thường thì nên đánh giá bằng hình ảnh



Siêu âm tim để đánh giá các dị tật về tim



Tất cả các trẻ có bất thường về quay ruột. Ngược lại với khe thở
thành bụng hiếm có những bất thường về ruột

III. NHỮNG DỊ TẬT KẾT HỢP.
80 % các trường hợp có các dị tật khác kèm theo
1.

Bất thường về nhiễm sắc thể (thường gặp nhất là 3 nhiễm sắc thể
13,18, 21) gặp 48 % các trường hợp

2.

Bất thường về tim gặp 28% . Những dị tật gồm Thông liên nhĩ,
thông liên thất, còn ống động mạch, tật tim nằm bên phải, Fallot 4,
động mạch chủ hai van.

3.

Dị tật sinh dục tiết niệu gặp 20 %

4.

Dị tật sọ mặt 20 %

5.

Dị tật thoát vị hoành gặp 20 %

6.

Dị tật cơ xương, cột sống, chi, hình thể bên ngoài có thể gặp

7.

Thiểu sản phổi thứ phát do rối loạn phát triển lồng ngực như lồng
ngực bé có thể gặp

IV. HỘI CHỨNG LIÊN QUAN
1.

Ngũ chứng Cantrell: Khiếm khuyết thành bụng ở giữa, tim lạc chỗ,
dị dạng xương ức, thoát vị hoành, tim bất thường

2.

Hội chứng Beckwith - Wiedemann: Lưỡi phì đại, bán phì đại, hạ
đường huyết, bất thường về rốn

3.

Phức hợp OEIS (omphalocele, extrophy of the bladder, imperforate
anus, and spinal deformity): Thiểu sản bàng quang, không hậu

môn, dị dạng cột sống.


V. CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT
Nếu phát hiện vỡ túi ối và màng bụng trong tử cung thì cần phân biệt với
Gastroschisis
Đặc điểm
Tỷ lệ
Tuổi mẹ
Tỷ lệ nam/ nữ
Vị trí khuyết
Dây rốn
Kích thước khe hở
Cơ quan lộ ra ngoài cùng
với ruột
Màng bọc
Hình ảnh của ruột
Bất thường kèm theo

Gastroschisis
1/4000 - 1/20 000
Trẻ
1/1
Bên phải dây rốn
Nguyên vẹn và bình thường
< 4 cm
Dạ dày

Omphalocele
1/3000 - 1/10 000

Lớn tuổi
3/1
Bên trong vòng rốn
Phủ bởi màng ối
> 4 cm
Gan, lách, bàng quang, tử
cung, buồng trứng
Có, có thể bị vỡ
Bình thường
45 - 80 %

Không
Nhợt nhạt, co ngắn, phù
10 -20 %
16 % teo ruột, xoắn trung
Bất thường dạ dày ruột
Hiếm
tràng, hẹp ruột non
Thường tim (28%), sinh
dục tiết niệu (20%), sọ mặt
Loại bất thường kèm
Hiếm
theo
(20%), thoát vị hoành
(12%), cơ xương
Rối loạn nhiễm sắc thể
Hiếm
50%
Ngũ
chứng

Cantrell,
Hội chứng
Không
Beckwith - Wiedemann,
phức hợp OEIS
Đặc điểm
Gastroschisis
Omphalocele
Đóng một thì nếu khe hở <
Phẫu thuật
Đóng một thì 80%
5 cm, nhiều giai đoạn nếu
khe hở lớn hơn
Chức năng ruột sau phẫu
Thường chậm
Bình thường đến chậm
thuật
90% nếu không có các dị
Tỷ lệ sống
> 90%
tật kèm theo, 60-70 % nếu
có dị tật kèm theo


VI. XỬ TRÍ TRƯỚC PHẪU THUẬT
1.

Hạ nhiệt độ là vấn đề đe doạ tính mạng của trẻ ngay sau đẻ. Toàn bộ
tổ chức lộ ra ngoài cần được cuộn phủ kín bằng một khăn choàng
sạch, cần phải đành giá và theo dõi sự thiếu máu của ruột non, đảm

bảo ruột phải hồng. Gạc thông thường không nên sử dụng vì nó sẽ
dính vào ruột ngay cả khi được làm ẩm.

2.

Để phòng chống sự gập, ngẹt và thiếu máu của ruột thì đứa trẻ nên
được đặt nghiêng sang một bên và ruột được đỡ bằng một cái khăn.

3.

Tránh nhiễm bẩn

4.

Nếu màng bọc bị vỡ thì bọc ruột non vào một cái túi để tránh làm trầy
màng thanh dịch của ruột. Đặt 2/3 dưới của trẻ vào trong một túi sạch
có chứa 20 ml nước muối sạch ấm và buộc miệng túi lại

5.

Nếu không có túi bao ruột hoặc màng bọc còn nguyên vẹn thì dùng
khăn nhúng nước muối sinh lý. Dùng gạc ướt với nước muối sinh lý
ấm và cuộn tròn bằng khăn vải thô xung quanh trẻ và giữ khăn đúng
vị trí. Đặt sonde ăn số 8 vào trong gạc cuộn đó để cung cấp nước muối
sinh lí sạch tránh để khô nếu phẫu thuật không được tiến hành ngay
lập tức và sau đó phủ bằng tấm nilon. Khăn ướt, mỗi 4 giờ hút 20 -30
ml nước muối sinh lý ấm dung xilanh bơm chậm qua sonde vào dưới
lớp phủ tấm nilon.

6.

Để tránh căng bụng nên đặt một sonde dạ dày để hút liên tục chậm ở
20 - 40 mmHg

7.

Nhịn ăn, đặt một đường truyền tĩnh mạch ở chi trên và cung cấp đầy
đủ nước và bù lại lượng nước mất vô hình.


8.

Xét nghiệm CTM, cấy máu, điện giải, khí máu, nhóm máu và máu
chéo

9.

Cho kháng sinh tĩnh mạch, tuỳ theo tình trạng nhiễm trùng của trẻ.

10.

Theo dõi sát nhiệt độ, huyết áp, cân bằng nước điện giải, và toan
kiềm.

11.

Vận chuyển bằng các phương tiện thích hợp đến nơi phẫu thuật, và có
khả năng chăm sóc sơ sinh sau mổ.

VI. PHẪU THUẬT

1.

Phẫu thuật làm ngay một thì nếu tổn thương < 5 cm

2.

Nếu tổn thương lớn thì không đóng bụng ngay một thì vì nó sẽ
làm tăng áp lực trong khoang màng bụng dẫn đến ức chế huyết
động, tim phổi, chức năng thận.

3.

Nếu tổn thương quá lớn không đóng bụng ngay một thì, còn nhiều
quan điểm về xử trí này

4.

Chỉ đóng da và để lại một thoát vị trung tâm và sẽ được tiến hành
đóng sau nhiều tháng.

5.

Một màng nhân tạo được tạo ra để cho phép ép bụng từ từ và
đóng bụng sau 7 - 10 ngày.

VII. ĐIỀU TRỊ SAU PHẪU THUẬT
1.

Kiểm soát các biến chứng của tăng áp lực trong ổ bụng, bao gồm
ức chế hô hấp, rối loạn huyết động, cản trở tĩnh mạch chủ dưới như

chi dưới bị tím, giảm tưới máu, giảm nước tiểu và toan chuyển
hoá. phẫu thuật lại để giải phóng chèn ép là cần thiết nếu biến
chứng của đóng ngay thì đầu là trầm trọng.


2.

Duy trì thân nhiệt bình thường, cần bằng nước điện giải, huyết
động ổn định và dẫn lưu sonde dạ dày

3.

Hỗ trợ hô hấp: đưa các nội tạng vào trong ổ bụng khi đóng bụng
thì đầu có thể gây ức chế hô hấp. Hỗ trợ thở máy nên kéo dài từ 24
-72 giờ sau đó tiến hành cai máy nếu điều kiện cho phép.

4.

Chế độ dinh dưỡng


Phục hồi chậm nếu bệnh nhân có giảm nhu động ruột và/
hoặc tắc ruột kéo dài, dẫn đến chậm ăn đường miệng và kém
hấp thu . Tắc ruột cơ năng loại trừ bằng chụp cản quang



Thời gian trẻ hấp thu tốt dường miệng trung bình khoảng 2
- 3 tuần



Dinh dưỡng cung cấp bằng đường tĩnh mạch cho tới khi
nuôi dưỡng hoàn toàn bằng đường miệng.



Biến chứng hệ tiêu hoá thường gặp là luồng trào ngược dạ
dày thực quản và viêm ruột hoại tử.

5. Kiểm soát đau
Dùng Morphin hoặc Fentanyl để kiểm soát đau. Nhưng liều cao có
thể gây giảm nhu động ruột
6. Kháng sinh
Dùng kéo dài tới 72 giờ sau khi phẫu thuật, kiểm tra thường xuyên
tình trạng nhiễm khuẩn và chỉ định kháng sinh theo vi khuẩn gây bệnh
VIII. BIẾN CHỨNG VÀ TIÊN LƯỢNG .
1.

Tỷ lệ tử vong còn cao 30 - 40 % do nhiều biến chứng

2.

Các yếu tố ảnh hưởng tới tỷ lệ tử vong bao gồm: khe hở lớn, vỡ
màng bọc, cân nặng thấp, có dị tật bẩm sinh khác kèm theo, suy hô
hấp sớm ngay sinh, đặc biệt do nhiễm khuẩn .


3.

Tỷ lệ sống 90 % nếu chỉ có đơn thuần omphalocele

4.

Biến chứng chủ yếu: giảm nhu động ruột, tắc ruột, thủng tạng,
luồng trào ngược dạ dày thực quản và nhiễm khuẩn.