Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng teo ruột bẩm sinh và đánh giá sự phát triển thể chất của trẻ sau phẫu thuật

Table 1.1.1.1.1: 1

BỘ Y TẾ
TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI

ĐỖ TRÀNG CUỐI

NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM ĐIỂM
LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG TEO RUỘT BẨM SINH
VÀ ĐÁNH GIÁ SỰ PHÁT TRIỂN THỂ CHẤT SAU
PHẪU THUẬT

LUẬN VĂN BÁC SĨ CHUYÊN KHOA CẤP II

HÀ NỘI – 2018
1


Table 1.1.1.1.1: 2

BỘ Y TẾ
TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI

ĐỖ TRÀNG CUỐI

NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM
LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG TEO RUỘT BẨM SINH
VÀ ĐÁNH GIÁ SỰ PHÁT TRIỂN THỂ CHẤT SAU
PHẪU THUẬT
Chuyên nghành: Nhi khoa
Mã số: CK 62721605

LUẬN VĂN BÁC SĨ CHUYÊN KHOA CẤP II
Người hướng dẫn khoa học: PGS.TS. Nguyễn Thị Việt Hà

HÀ NỘI – 2018

2


Table 1.1.1.1.4: 3

Table 1.1.1.1.1: DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT
Table 1.1.1.1.2: DTBS Dị tật bẩm sinh
Table 1.1.1.1.3: TRBS

Teo ruột bẩm sinh

Table 1.1.1.1.4: CN/T

Cân nặng theo tuổi

Table 1.1.1.1.5: CC/T

Chiều cao theo tuổi

Table 1.1.1.1.6: CN/CC

Cân nặng theo chiều cao

Table 1.1.1.1.7: SDD

Suy dinh dưỡng

Table 1.1.1.1.8: CMV

Cytomegalovirus

Table 1.1.1.1.9:

NST

3

Nhiễm sắc thể


Table 1.1.1.1.4: 4

Table 1.1.1.1.10: MỤC LỤC
Table 1.1.1.1.11:

Table 1.1.1.1.12:

4


Table 1.1.1.1.4: 5

Table 1.1.1.1.13: DANH MỤC BẢNG
Table 1.1.1.1.14:
Table 1.1.1.1.15:

Table 1.1.1.1.16:

5


Table 1.1.1.1.4: 6

Table 1.1.1.1.17: DANH MỤC BIỂU ĐỒ, HÌNH
Table 1.1.1.1.18:
Table 1.1.1.1.19:
Table 1.1.1.1.20:
Table 1.1.1.1.22:
Table 1.1.1.1.23:

6


ĐẶT VẤN ĐỀ
Dị tật bẩm sinh (DTBS) là những phát triển bất thường bẩm sinh, có
thể biểu hiện ngay trong quá trình phát triển phôi thai, khi trẻ mới sinh ra
hoặc biểu hiện ở các giai đoạn muộn hơn nhưng đã có nguyên nhân ngay từ
trước khi sinh. Dị tật bẩm sinh chiếm tỷ lệ 2-4% ở tất cả trẻ sơ sinh sống [1]
[Levene, 2006 #94], không những là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở trẻ
sơ sinh [1], mà còn ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe của trẻ và là gánh
nặng cho gia đình và xã hội. Trong các loại dị tật bẩm sinh, dị tật ống tiêu hóa
là loại thường gặp nhất [2]. Theo nghiên cứu của Lương Thị Thu Hiền về mô
hình bệnh ở trẻ em tại bệnh viện Nhi Trung Ương, nhóm DTBS tiêu hóa
chiếm khoảng 34% - đứng hàng đầu trong tổng số bệnh nhân mắc DTBS nhập
viện [2].

Trong các dị tật bẩm sinh ống tiêu hoá, teo ruột non bẩm sinh là một
trong những nguyên nhân phổ biến nhất gây tắc ruột ở trẻ sơ sinh, đòi hỏi
phải phẫu thuật cấp cứu nếu không trẻ có thể bị tử vong hay để lại các biến
chứng nặng nề đến dinh dưỡng, sự phát triển thể chất và chất lượng cuộc sống
về sau này. Hội chứng ruột ngắn ở trẻ em là hậu quả thường gặp cắt đoạn ruột
dài ở các trẻ teo ruột bẩm sinh. Đây là một thử thách lớn với các nhà nhi
khoa. Nhiễm khuẩn, suy dinh dưỡng và rối loạn chuyển hoá là những biến
chứng thường gặp ở nhóm trẻ này dẫn đến ảnh hưởng đến sự phát triển của
trẻ, đặc biệt là nhóm trẻ nhỏ dưới 2 tuổi.
Trên thế giới có nhiều nghiên cứu đánh giá về mối liên quan giữa tình
trạng phải nhập viện điều trị, phẫu thuật với tình trạng suy dinh dưỡng cấp
tính và mạn tính ở trẻ em. Bệnh viện Nhi Trung Ương là một trong những cơ
sở đầu ngành về phẫu thuật nhi. Hàng năm bệnh viện Nhi đã phẫu thuật thành
công nhiều bệnh nhân dị tật ống tiêu hóa mang lại cơ hội sống và phát triển
bình thường cho các trẻ. Sau quá trình phẫu thuật điều trị một số trẻ có các
7


vấn đề về suy dinh dưỡng, nhiễm trùng, tiêu chảy kéo dài,… gây ảnh hưởng
đến sự phát triển thể chất của trẻ. Ở Việt Nam, các nghiên cứu về vấn đề này
còn chưa nhiều. Xuất phát từ vấn đề này, chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề
tài: “Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng teo ruột bẩm sinh và
đánh giá sự phát triển thể chất của trẻ sau phẫu thuật’’ với 2 mục tiêu:
1. Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng teo ruột bẩm sinh tại
viện Nhi Trung ương.
2. Đánh giá sự phát triển thể chất của trẻ sau phẫu thuật teo ruột bẩm sinh

8

Chương 2: TỔNG QUAN TÀI LIỆU
2.1. Phôi thai học ống tiêu hóa
Ống tiêu hóa nguyên thủy bắt đầu hình thành từ cuối tuần thứ 3, đầu
tuần thứ 4. Phôi khép mình và nội bì cuộn lại thành ống ruột nguyên thủy,
gồm 3 phần: ruột trước, ruột giữa và ruột sau. Ruột trước sẽ hình thành nên
thanh quản, thực quản, dạ dày và đoạn tá tràng trên bóng Vater, gan, đường
mật và tụy. Ruột giữa sẽ hình thành đoạn tá tràng dưới bóng Vater đến chỗ nối
1/3 giữa và 1/3 xa đại tràng ngang. Ruột sau tạo ra 1/3 xa đại tràng ngang, đại
tràng xuống, trực tràng, đoạn trên ống hậu môn [3].

Hình 1 1. Sự hình thành ống ruột nguyên thủy [4]
9


2.1.1. Sự phát triển của ruột trước
2.1.1.1. Sự hình thành thực quản
Sự hình thành thực quản gắn liền sự phát triển của khí phế quản. Vách
khí thực quản ngăn đôi đoạn sau của ruột trước thành hai ống: ống phía bụng
là ống thanh – khí quản, ống phía lưng là thực quản. Thực quản có chiều dài
8-10 cm khi mới sinh, sau đó sẽ dài ra do lồng ngực hạ thấp và đạt 25 cm ở
người trưởng thành [5].

Nụ phổi

Hình 1.2. Sự phân chia khí – thực quản trong thời kỳ phôi
Biểu mô phủ niêm mạc thực quản có nguồn gốc từ nội bì ruột trước,
mô liên kết và cơ có nguồn gốc từ trung bì.
2.1.1.2. Sự hình thành dạ dày
Vào tuần thứ 4 của phôi, dạ dày là một đoạn nở to hình thoi ở ruột
trước ở dưới vách ngang. Trong quá trình phát triển, dạ dày xoay theo 2 trục.

Theo trục dọc (vào tuần thứ 4), dạ dày xoay 90 độ theo chiều kim đồng hồ, do
đó bờ trước trở thành bờ phải, bờ sau thành bờ trái, mặt trái thành mặt trước,
10


mặt phải thành mặt sau. Dạ dày xoay theo trục trước sau vào tuần thứ 7, tâm
vị quay sang trái, xuống dưới và ra trước, môn vị sang phải, ra sau và lên trên.
Dạ dày giãn nở không đều, bờ sau phát triển nhanh hơn tạo bờ cong lớn, bờ
trước phát triển chậm hơn tạo bờ cong nhỏ. Hình dạng đặc trưng của dạ dày
gồm tâm vị, phình vị và môn vị sẽ quan sát được khi thai 14 tuần [6].

Hình 1.3. Sự phát triển của dạ dày
2.1.1.3. Sự phát triển của tá tràng
Tá tràng được tạo bởi đoạn cuối của ruột trước và đoạn đầu của ruột
giữa. Chỗ nối của hai đoạn này nằm ở nơi phát sinh ra mầm gan. Tá tràng có
hình chữ U cong về phía bên phải [3].
2.1.2. Sự tạo cơ quan của ruột giữa [7]
Tạo quai ruột nguyên thủy: Ruột giữa dài ra rất nhanh, đỉnh của quai ruột
nguyên thủy thông với túi noãn hoàng qua trung gian cuống noãn hoàng.
Thoát vị sinh lý của quai ruột vào dây rốn: Do bụng chật hẹp, gan to ra và
ruột dài thêm, dẫn đến sự thoát vị sinh lý của quai ruột vào dây rốn.

11


Sự xoay của quai ruột nguyên thủy: Quai ruột xoay 270 độ ngược chiều
kim đồng hồ (90 độ trong dây rốn và 180 độ trong khoang màng bụng).
Quai ruột thụt vào khoang màng bụng: Quai ruột nguyên thủy thụt vào
khoang màng bụng, kết quả là hỗng tràng được xếp vào bên trái khoang
bụng, manh tràng ban đầu ở góc trên phải ổ bụng, sau đó hạ xuống hố chậu

phải, tạo ra ruột thừa (tuần 11) [3].

Hình 1.4 Sự quay của quai ruột nguyên thủy [8]
Sự thụt vào trong khoang bụng của các quai ruột đã thoát vị xảy ra vào
cuối tháng thứ ba của thai kỳ. Cho đến nay cơ chế của hiện tượng này chưa rõ
ràng. Đầu tiên, đoạn gần của hỗng tràng thụt vào và được sắp xếp ở bên trái của
khoang bụng. Sau đó các quai ruột tiếp theo được xếp lần lượt về phía bên phải.
Nụ manh tràng xuất hiện ở giai đoạn phôi dài 12mm dưới dạng một chỗ phình
hình nón ở phía đuôi của quai ruột nguyên thuỷ và là đoạn thụt vào sau cùng.
12


Đầu tiên, nụ manh tràng nằm tạm thời ở góc trên bên phải khoang màng bụng,
ngay dưới thuỳ phải của gan, sau đó nó dần dần hạ thấp xuống hố chậu phải tạo
lên đại tràng lên và đại tràng góc gan được tạo ra. Đồng thời ở đầu xa của manh
tràng phát sinh một túi thừa hẹp tức là mầm ruột thừa. Mầm này phát triển thành
ruột thừa khi đại tràng lên dần dần hạ thấp xuống hố chậu phải [9] [10].
Quá trình cố định ruột bắt đầu xảy ra từ tuần thứ 12 và kéo dài cho tới
khi sinh. Quá trình ống tiêu hóa hoàn thành và sắp xếp, đặt vào đúng vị trí khi
thai 20 tuần [10]. Trong quá trình phát triển ruột dài ra rất nhanh, chiều dài
của ruột lúc thai 15 tuần gấp đôi so với chiều dài ruột lúc 5 tuần và dài gấp
1000 lần khi thai đạt 40 tuần tuổi [11].
2.1.3. Sự phát triển của ruột sau [12]

Hình 1.5. Sự phát triển của ruột sau [12]
13


Ruột sau tạo ra biểu mô đoạn 1/3 xa đại tràng ngang, đại tràng xuống,
trực tràng và đoạn trên ống hậu môn và các cấu trúc thuộc xoang niệu – dục.

Đoạn cuối ruột sau thông với ổ nhớp. Một phần của nội bì ổ nhớp tiếp xúc với
ngoại bì tạo ra màng nhớp. Vào tuần thứ 4-6, vách niệu trực tràng chia ổ nhớp
thành xoang niệu dục ở phía trước và ống hậu môn - trực tràng ở phía sau.
Màng nhớp cũng bị chia thành 2 phần: phần trước là màng niệu sinh dục và
phần sau là màng hậu môn bịt ống hậu môn. Trong tuần thứ 8, màng hậu môn
nằm trong lõm hậu môn, phủ ngoài bởi ngoại bì. Tuần thứ 9, màng hậu môn
rách ra và trực tràng thông với bên ngoài.
2.1.4. Sự tạo mô của ống tiêu hóa

Hình 1.6. Quá trình hình thành lòng ống của ruột [8]
Các tế bào biểu mô của nội bì ruột nguyên thủy tích cực tăng sinh, trở
thành biểu mô tầng, dày lên, làm cho lòng ống bị bịt kín. Trong tháng thứ 3, ở
biểu mô ấy xuất hiện các không bào dần dần hợp lại với nhau, do đó lòng ống
tiêu hóa được tái tạo và biểu mô nội bì ống tiêu hóa tính từ dạ dày là biểu mô
đơn [3]. Biểu mô lõm xuống trung mô để tạo thành các tuyến nằm trong thành
ống tiêu hóa. Các nhung mao được hình thành khi thai 16 tuần ở cả ruột non
và ruột già, nhưng nhung mao ruột già sẽ thoái biến khi thai 29 tuần.

14


2.1.5. Cơ chế quá trình xoay của ruột

Hình 1.7. Mô hình định hướng cho sự tạo vòng cả ống tiêu hóa [13]
Mạc treo lưng là bộ phận của tấm trung bì bên được hình thành tuần
thứ 3 - 4 thai kỳ. Các yếu tố phiên mã forkhead Foxf1 đóng vai trò quan trọng
trong quá trình hình thành mạc treo lưng. Gần đây, sự quay ruột đã được
chứng minh bởi những thay đổi siêu cấu trúc quan trọng trong mạc treo lưng.
Tế bào trung mô ở phía bên phải của mạc treo trở nên thưa thớt hơn và trở
thành hình hộp, trong khi những trung mô ở bên trái trở nên dày đặc hơn trở

thành hình trụ. Như vậy, mạc treo lưng sẽ nghiêng sang bên trái. Quá trình
này diễn ra từ tuần thứ 5- 10 cùng với sự phát triển nhanh, thụt vào và xoay
của ruột. Như vậy, mạc treo lưng có độ nghiêng ở bên trái. Sau khi nghiêng
của vây lưng, sự kéo dài nhanh ruột sau tuần 5 kết hợp với sự phát triển nhanh
và sự mở rộng của gan dẫn đến thoát vị tạm thời các tuyến ruột của tuyến
giữa thành dây chằng [14]. Trùng hợp với sự phát triển này, ruột non quay
xung quanh một trục được hình thành bởi động mạch mạc treo tràng trên,
15


tổng cộng là 270° theo hướng ngược chiều kim đồng hồ, quá trình này được
hoàn thành vào lúc trở lại của ruột đến khoang bụng trong tuần thứ 10 [15].

Hình 1.8. Quá trình quay của ruột non[13]
2.2. Thời điểm thai nhi dễ bị mắc các dị tật bẩm sinh
Theo định nghĩa của Tổ chức Y tế thế giới (1972), dị tật bẩm sinh là tất
cả những bất thường về cấu trúc, chức năng hoặc sinh hóa có mặt từ khi mới
sinh cho dù chúng có được phát hiện ở thời điểm đó hay không.
2.2.1. Giai đoạn tạo giao tử
Tỷ lệ giao tử bất thường khá cao do các tế bào mầm sinh dục trong quá
trình biệt hóa rất mẫn cảm với các tác nhân gây đột biến. Tuy nhiên, các giao
tử bất thường ít hoặc không có khả năng tham gia thụ tinh nên tần suất dị tật
bẩm sinh của phôi do giao tử bất thường không cao [16].

16


2.2.2. Giai đoạn tiền phôi: gồm giai đoạn hợp tử và giai đoạn phân cắt
Giai đoạn hợp tử: Hợp tử tồn tại trong thời gian rất ngắn nên đột biến ít
xuất hiện. Nếu bị tác động, hợp tử chết sớm, người phụ nữ chỉ bị chậm kinh

hoặc không để ý.
Giai đoạn phân cắt: Các phôi bào chưa hoặc ít biệt hóa. Nếu bị tác động, có
3 khả năng xảy ra: Toàn bộ hoặc phần lớn phôi bào tổn thương, gây chết phôi
hoặc sẩy; hoặc số phôi bào không bị tổn thương phát triển thay thế số phôi bào
bị hại, phôi sẽ phát triển bình thường; hoặc số phôi bào bị tổn thương nhẹ tồn tại
song song với những phôi bào phát triển bình thường, cá thể ở dạng khảm.
2.2.3. Giai đoạn phôi [3]
Tính từ tuần thứ 3 đến tuần thứ 8. Đây là giai đoạn chủ yếu xuất hiện dị
tật về hình thái do phôi bào đang tích cực biệt hóa, mầm cơ quan đang hình
thành, dễ nhạy cảm với các yếu tố gây đột biến.
2.2.4. Giai đoạn thai [3]
Tính từ tuần thứ 9 đến trước khi trẻ ra đời. Phần lớn các cơ quan đã biệt
hóa về hình thái và hoàn thiện dần về chức năng nên cơ thể giảm cảm thụ với
các yếu tố gây hại. Nếu bị yếu tố có hại tác động sẽ ảnh hưởng đến chức năng
cơ quan, nặng có thể gây thai chết lưu.
2.3. Nguyên nhân gây DTBS và DTBS ống tiêu hóa
Chia làm ba nhóm: nhóm nguyên nhân di truyền bao gồm đột biến gen
và nhiễm sắc thể (18%), nhóm nguyên nhân do yếu tố môi trường (7%), còn
lại phần lớn các trường hợp DTBS chưa biết rõ nguyên nhân (50%) [17].
2.3.1. Yếu tố di truyền
Đột biến NST: bao gồm những sai lệch về cấu trúc (đứt đoạn, mất
đoạn, chuyển đoạn, đảo đoạn…) và về số lượng (đa bội, lệch bội, …).
Trong hội chứng Down (trisomi 21), có 2-10% bệnh nhân phình đại
tràng bẩm sinh [18]. Theo một nghiên cứu trên 133 trẻ tắc tá tràng, 24% trẻ có
hội chứng Down [19].
17


Đột biến đơn gen: những đột biến gen này làm rối loạn sự tổng hợp các
protein được mã hóa bởi các gen đột biến, có thể là protein cấu trúc hoặc các

protein chức năng quan trọng trong việc truyền tín hiệu cảm ứng, tăng sinh, di
cư, biệt hóa phôi bào, nảy mầm các mô, cơ quan [3].
2.3.2. Yếu tố môi trường
Có thể chia các tác nhân môi trường thành các nhóm: các tác nhân vật
lý, các yếu tố hóa học, các yếu tố sinh học và các nguyên nhân khác ở cha mẹ.
Các tác nhân vật lý: Tia X và chất phóng xạ tác động trực tiếp trên phôi
thai, gây chết tế bào; tác động gián tiếp lên tế bào sinh dục, gây đột biến
nhiễm sắc thể. Mẹ điều trị tia X liều cao trong thời kỳ mang thai có thể
sinh con bị dị tật não nhỏ, hở hàm ếch, nứt đốt sống, mù bẩm sinh...[3]
Tác nhân hóa học: Hóa chất sử dụng trong chiến tranh, trong sản xuất
(chất diệt cỏ, hóa chất bảo vệ thực vật), hoá chất chống ung thư, lượng kim
loại nặng cao hơn bình thường (chì, thuỷ ngân, lithium …) có thể gây quái
thai, các DTBS, sảy thai, thai chết lưu, đẻ non [3].
Thuốc: Thalidomide có thể gây các dị tật như tịt ống ruột, DTBS tim và
đặc biệt là tật thiếu chi toàn bộ hay một phần. Salicylat có thể gây sứt môi,
hở hàm ếch, tim bẩm sinh. Theo tác giả Ross L. (1995), các con của hai
người phụ nữ được dự phòng γ-globulin ở 50 và 54 ngày sau kỳ kinh cuối
cùng, có hẹp tá tràng bẩm sinh và gián đoạn, thoát vị thực quản. Cho đến
nay vai trò của γ-globulin trong việc hình thành và phát triển các dị tật
bẩm sinh còn đang tranh cãi. Sử dụng vitamin A liều cao cho phụ nữ có
thai dễ gây DTTH, bởi vì chất chuyển hóa của nó là acid retinoic, đóng
một vai trò quan trọng như một phân tử tín hiệu trong sự phát triển của
nhiều mô và cơ quan. Những phụ nữ có thai bổ sung Vitamin A > 10.000

18


UI/ ngày tỉ lệ sinh con bị DTBS khoảng 1/57 trong đó có 7,1% là trẻ có dị
tật ống tiêu hóa.
Các tác nhân vi khuẩn (xoắn khuẩn giang mai) hoặc virus (Rubella, CMV,

Herpes) có thể gây các dị tật bẩm sinh chung và dị tật tiêu hoá nếu bà mẹ
bị nhiễm các tác nhân này trong thời kỳ đầu mang thai [3].
Tuổi của bố mẹ cao làm gia tăng nguy cơ sinh con mắc DTBS. Mẹ quá trẻ
cơ thể chưa hoàn thiện cũng có nguy cơ sinh con bị DTBS. Khoảng 20%
trẻ có hội chứng Down sinh ra từ bà mẹ > 35 tuổi. Một số ngành nghề của
cha liên quan đến dị tật bẩm sinh ở con như: lao công, thợ sơn, máy in, và
các ngành nghề tiếp xúc với dung môi [3].
Chế độ ăn thiếu dinh dưỡng của mẹ khi có thai đặc biệt là tình trạng thiếu
một số vitamin như: A, B, C, D, E, calci, sắt, phospho có thể ảnh hưởng
đến tần suất sinh con DTBS. Nhiều tác giả cho rằng thiếu những chất kể
trên, các quá trình chuyển hóa trong phôi bị kìm hãm do đó có ảnh hưởng
trực tiếp tới sự phát triển và biệt hóa các mô của phôi. Mẹ bị bệnh đái tháo
đường thể phụ thuộc insulin, phenylxeton niệu (PKU), động kinh hay mẹ
nghiện rượu, thuốc lá, ma túy là yếu tố nguy cơ làm gia tăng tần suất con
bị DTBS. Theo nghiên cứu của Aberg A cho thấy ở các bà mẹ bệnh tiểu
đường, tổng tỷ lệ sinh con dị tật là 9,5%, các dị tật thường gặp là: khe hở
miệng-mũi, dị tật tim mạch, hẹp thực quản/ruột, thiếu hụt chi, dị tật cột
sống và dị tật thừa ngón [3]
Yếu tố tâm lý, tinh thần: có thể có tác hại đến sự phát triển của phôi thai,
sự tăng tiết các hormon như cortison, thyroxin ở mẹ làm tăng tính dễ xúc
động của mẹ cũng có nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh.

19


2.4. Teo ruột bẩm sinh
2.4.1. Dịch tễ học teo ruột bẩm sinh
Cho đến nay, không có nhiều số liệu về tỷ lệ mắc teo ruột bẩm sinh
chung trên thế giới. Kết quả từ một số nghiên cứu cho thấy tỷ lệ mắc teo ruột
bẩm sinh dao động từ 1,3 đến 2,9 trên 10.000 trẻ sơ sinh sống[20],[21] .

Trong khi đó tỷ lệ teo ruột non bẩm sinh lên tới 1/330 – 0,8/10.000 trẻ sơ sing
sống[22]. Theo nghiên cứu của Diaz del Castillo, tỷ lệ teo tá tràng dự đoán là
0,7 – 1,8 trên 10.000 trẻ sơ sinh sống. Tần suất gặp teo hỗng – hồi tràng dao
động trong khoảng 1:1500 – 12000 trẻ sơ sinh sống. Tỷ lệ teo ruột non bẩm
sinh đoạn hỗng tràng và hồi tràng chiếm tỷ lệ gần tương đương và lần lượt là
51% và 49% trong đó 31% là teo ở phần đầu của hỗng tràng, 20% ở đoạn
cuối hỗng tràng, 13% là ở đoạn đầu hồi tràng và 36% là ở đoạn cuối hồi tràng.
Đa số các trường hợp là teo một nơi, teo nhiều nơi chỉ chiếm từ 6-10%. Teo
nhiều nơi thường xảy ra ở phần đầu của hỗng tràng [23]. Theo một điều tra hệ
thống trong thời gian từ tháng 1 năm 1990 đến tháng 12 năm 2006 tại 20 quốc
gia châu Âu, 1133 trẻ teo ruột bẩm sinh đã được xác định. Trong nghiên cứu
này, tỷ lệ teo ruột non bẩm sinh là 1,0 trên 10.000 trẻ sơ sinh để ra sống. Có
sự khác biệt về tỷ lệ teo ruột bẩm sinh giữa các vùng địa dư khác nhau cũng
như có mối liên quan giữa tỷ lệ mắc teo ruột bẩm sinh với lứa tuổi của bà mẹ
đã được xác định[24].
2.4.2. Sinh bệnh học
Cơ chế bệnh sinh của teo ruột non bẩm sinh rất khác biệt so với các
nguyên nhân gây tắc ruột khác. Teo ruột non bẩm sinh là hậu quả của một quá
trình thiếu máu cục bộ ở ruột thường là thứ phát do rối loạn sự quay cuốn của
ruột, hoại tử ruột do vòng rốn, thủng ruột hoặc các thuốc gây co mạch
(cocaine, ephedrine và nicotine). Teo ruột bẩm sinh được cho là xảy ra sau
quá trình hình thành và phát triển của ruột vì người ta ghi nhận thấy có sự

20


hiện diện của mật hoặc phân su ở xa nơi bị teo[25],[26]. Các quai ruột trên
chỗ teo thường giãn to gấp nhiều lần các quai ruột dưới chỗ teo, thành dày,
nhu động kém. Vi khuẩn phát triển nhanh chóng và có thể gây hoại tử hoặc
thủng túi cùng trên do sự ứ đọng ở đầu trên. Ngược lại các quai ruột phía dưới

chỗ teo thành mỏng, trong lòng chứa nhiều kết thể phân su. Đa số là các
trường hợp teo ruột đơn thuần nhưng cũng có một só trường hợp trong mổ có
thể thấy tổn thương phối hợp. Dalla Vecchia và cộng sự tiến hành một nghiên
cứu hồi cứu trên 277 trẻ sơ sinh bị teo tá tràng và teo ruột bẩm sinh trong 25
năm, nhận thấy teo tá tràng xảy ra ở 138 bệnh nhân, 128 bệnh nhân teo ruột
non và 21 bệnh nhân teo đại tràng[27]. Trong số 277 bệnh nhân có 10 bệnh
nhân có tắc ở nhiều hơn một vị trí. Trong số các bệnh nhân bị teo ruột non tác
giả ghi nhận thấy 27% kèm theo xoắn trung tràng, 16% kèm theo thoát vị ruột
ra ngoài thành bụng và 11,7% kèm theo tắc ruột phân su. Ở các bệnh nhân teo
ruột non, cả hồi tràng và hỗng tràng đều bị ảnh hưởng. Teo đoạn gần của của
hỗng tràng gặp với tỷ lệ là 31%, đoạn xa hỗng tràng là 20%. Tỷ lệ gặp teo hồi
tràng ở đoạn gần và đoạn xa lần lượt là 13% và 36%[28]
Trong một nghiên cứu hồi cứu trong 30 năm từ 1974 đến 2004 tại Hà
Lan trên 114 trẻ sơ sinh bị teo ruột non bẩm sinh, Stollman và cộng sự ghi
nhận thấy 62% trẻ có teo hỗng tràng, 30% teo hồi tràng và 8% teo cả hỗng và
hồi tràng. 16% có teo ruột typ I, 21% typ II, 24% typ IIIa, 10% typ IIIb, và
22% typ IV[29]. Trong nghiên cứu này, tác giả còn ghi nhận thấy cân nặng
khi sinh và tuổi thai thấp gặp với tỷ lệ cao hơn ở nhóm teo hỗng tràng so với
nhóm teo hồi tràng. Thời gian nằm viện dài hơn cũng như tỷ lệ tử vong cao
hơn ở nhóm trẻ bị teo hỗng tràng. Kết quả nghiên cứu của Heij và cộng sự
cũng tương tự như vậy. Điều này cho thấy khi vị trí teo xuất hiện ở hỗng tràng
sẽ dẫn đến sự căng giãn của đoạn ruột trên chỗ teo làm cho lớp cơ trơn thành
ruột có sự tăng sản và phì đại, các tế bào cơ trải rộng ra, làm cho ruột co bóp
21


rất kém. Các sợi thần kinh ở đoạn ruột giãn cũng dầy và to lên đáng kể dẫn
đến thời gian nằm viện sau phẫu thuật dài hơn, nguy cơ thiếu máu cục bộ dẫn
đến thủng ruột và tử vong gia tăng[30]. Gabella trong một nghiên cứu trên
động vật thực nghiệm nhận thấy thể tích tổ chức hạch - thần kinh thành ruột ở

đoạn ruột giãn chỉ chiếm 0,6% thể tích của cơ so với 3% ở ruột bình thường
và cho rằng ở đoạn ruột giãn trên chỗ teo sự phì đại của lớp cơ trơn nhiều hơn
gấp nhiều lần so với sự phì của thần kinh ruột. Nghiên cứu của Masumoto
trên người cũng ghi nhận thấy hiện tượng tương tự[31].
Từ kết quả này các nhà nghiên cứu đã đưa ra kết luận rằng đây chính là
nguyên nhân làm cho có ít tổ chức hạch thần kinh thành ruột ở đoạn ruột giãn
trên chỗ teo, đặc biệt là ở đỉnh của túi cùng trên. Ở đoạn ruột dưới chỗ teo,
mặc dù cơ trơn thành ruột tương đối bình thường, nhưng nhiều trường hợp
vấn ghi nhận thấy sự chưa trưởng thành của đám rối thần kinh thành ruột[31].
2.4.3. Nguyên nhân
Có hai giả thuyết về nguyên nhân gây teo ruột bẩm sinh. Năm 1990,
Tandler đưa ra giả thuyết teo ruột bẩm sinh là do ruột không thông nòng trở
lại sau quá trình phát triển đặc lòng. Theo thuyết này, ruột nguyên thuỷ là một
ống rỗng, từ tuần thứ tư do sự phát triển của nút liên bào biến ruột thành một
ống đặc, rồi từ tuần thứ 9 trong khối liên bào bít nút ấy sẽ hình thành những
xoang rỗng. Các xoang nối liền nhau làm ruột thông nòng trở lại từ tuần thứ
12 trở đi. Teo ruột xảy ra ở những nơi mà nút liên bào không tiêu đi. Tuy
nhiên một số tác giả lại phủ định giả thuyết này vì đã tìm thấy dấu vết của
lông tơ, vảy da và mật ở phía dưới chỗ ruột teo, mặt khác mật được bài tiết
sau khi ruột được thông nòng trở lại.
Một nguyên nhân khác đóng vai trò quan trọng trong cơ chế bệnh sinh của
teo ruột bẩm sinh là có thể do sự ngừng cung cấp máu dẫn đến hoại tử ruột cục
bộ. Louw và Barnard đã chứng minh bằng thực nghiệm trên chó rằng teo ruột là

22


do các tai biến của mạch máu mạc treo. Bằng cách thắt mạch máu mạc treo và
gây nghẹt ruột ở giai đoạn cuối của thời kỳ thai nghén, kiểm tra ruột sau 10-14
ngày các tác giả đã thấy ruột teo với các hình thái khác nhau tương tự như những

quan sát thấy được ở người. Các tác giả khác như Santulli, Abrams, Koga, Tovar,
Lopez De Torre cũng xác nhận thấy kết quả tương tự những ghi nhận của Louw
và Barnard khi thực nghiệm trên thỏ, cừu, chó và gà. Vì ruột thai nhi vô khuẩn,
các mô hoại tử được hấp thu, dẫn đến gián đoạn giữa đầu gần và đầu xa của ruột.
Nguyên nhân của sự ngừng cấp máu cho ruột thai nhi có thể do xoắn ruột, lồng
ruột, thoát vị trong, mẹ sử dụng thuốc co mạch [32]. De Lorimier thấy nhồi máu
ruột gặp với tỷ lệ 42% trong 619 trường hợp teo ruột. Nixon và Tawes mô tả trên
đại thể và vi thể viêm phúc mạc phân su ở 61 trong số 127 bệnh nhi teo ruột với
bằng chứng xoắn ruột rõ ràng là 44%. Santulli, Nixon, Okmian đã miêu tả mối
liên quan giữa teo ruột với nghẹt ruột ở trẻ có thoát vị vùng rốn bẩm sinh
(omphalocele). Vassy và Boles đã báo cáo các trường hợp teo hồi tràng sau đẻ do
kẹp rốn ở bệnh nhi có omphalocele tiềm ẩn. Teo ruột do khe hở thành bụng bẩm
sinh (gastroschisis) chiếm từ 12 đến 22% các trường hợp khe hở thành bụng bẩm
sinh.
Những phân tích di truyền của Johnson và Meyers gần đây cho thấy rằng
sự đột biến của gen mã hoá yếu tố V và yếu tố VII - hai thể phổ biến nhất của
bệnh tăng đông di truyền, gia tăng đáng kể ở bệnh nhi teo ruột, điều này gợi ý
rằng bệnh tăng đông di truyền có thể là một trong những nguyên nhân gây tắc
mạch mạc treo ruột trong tử cung ở bệnh nhi teo ruột. Bệnh tăng đông di truyền
như đột biến yếu tố V Leiden có thể là nguyên nhân teo ruột trong một vài
trường hợp [33]. Teo ruột typ IIIB (hình vỏ táo gọt) đã được báo cáo có tính
chất gia đình. Trong một báo cáo loạt bệnh, 10 trong số 83 trẻ sơ sinh bị tắc
hỗng tràng hoặc hồi tràng bị mắc bệnh xơ nang. Ở những trẻ bị xơ nang, phân
su bị cô đặc lại và có thể gây xoắn, hoại tử ruột và dẫn đến teo ruột.

23


2.4.4. Phân loại
Teo ruột non được chia thành 4 typ dựa trên bất thường giải phẫu. Typ

III thường gặp nhất, typ I ít gặp nhất.
Typ I: Teo thể màng ngăn, nhìn bên ngoài thanh mạc không gián đoạn, chỉ
khác về kích thước, mạc treo bình thường.
Typ II: Teo thể dây xơ, đoạn gần và đoạn xa được nối với nhau bằng 1 dây
xơ, mạc treo không gián đoạn.
Typ IIIA: Teo ruột gián đoạn hoàn toàn, hai đầu ruột không nối với nhau,
mạc treo bị gián đoạn như hình chữ V.
Typ IIIB: Teo ruột gián đoạn hình “vỏ táo”. Teo ruột thường ở vị trí gần
góc Treizt, mạc treo bị khuyết 1 khoảng rộng. Ruột dưới chỗ teo quấn
quanh trục mạch máu trông giống hình vỏ táo gọt.
Typ IV: Teo ruột ở nhiều vị trí khác nhau.

Hình 1.9. Phân loại các typ teo ruột [34]

24


2.4.5. Triệu chứng lâm sàng
Biểu hiện chủ yếu của teo ruột là nôn dịch mật, bụng trướng, quai ruột nổi
và không ỉa phân su ngay từ ngày đầu sau đẻ. Nôn dịch mật vàng hoặc
xanh là triệu chứng thường gặp và xuất hiện sớm nhất, thường xuất hiện
trong 24-48 giờ sau đẻ, sớm hơn trong teo hỗng tràng và muộn hơn trong
teo hồi tràng. Phân su có thể vẫn có ở đoạn ruột xa chỗ tắc nên trẻ vẫn có
thể đi ngoài phân su.
Bụng trướng là dấu hiệu trung thành trong chẩn đoán teo ruột ở trẻ em. Mức
độ chướng khác nhau tuỳ theo vị trí teo, bụng trướng đều và trướng nhiều
nếu teo ở vị trí hồi tràng; bụng chỉ trướng trên rốn nếu teo ruột cao gần góc
Treitz. Khi kích thích thành bụng thường thấy các sóng nhu động của ruột.
Bệnh nhân không đi ngoài phân su hoặc có thể đại tiện ra một ít kết thể
nhầy trắng, chắc lổn nhổn hoặc các thể kết này có thể được tống ra khi đặt

sonde hậu môn và bơm thụt bằng nước muối sinh lý. Thăm trực tràng có
thể thấy trực tràng nhỏ hẹp và không có phân su.
Khai thác tiền sử sản khoa có thể có đa ối, đây là dấu hiệu có giá trị gợi ý
chẩn đoán teo ruột. Theo nghiên cứu của De Lorimier, 24% các trường
hợp teo ruột ở vị trí quai hỗng tràng có tình trạng đa ối. Cũng trong nghiên
cứu này tác giả ghi nhận thấy 32% bệnh nhi teo hỗng tràng và 20% bệnh
nhi teo hồi tràng có kèm theo biểu hiện vàng da.
2.4.6. Cận lâm sàng[28]
Chụp bụng không chuẩn bị tư thế đứng đủ cho phép chẩn đoán teo ruột
với độ chính xác cao. Trường hợp teo ruột ở vị trí thấp thường thấy hình ảnh
các mức nước hơi trên phim. Vị trí của các quai ruột giãn có hình mức nước
hơi lớn nhất tương ứng với vị trí teo ruột. Teo ruột cao có mức nước hơi tập
trung ở vùng trên rốn với số lượng ít, còn vùng dưới rốn không có hơi trong
ruột. Hình ảnh ba mức nước hơi (một ở dạ dày, một ở tá tràng và một ở ruột
25