NGHIÊN cứu đặc điểm lâm SÀNG, điện não đồ và HÌNH ẢNH CỘNG HƯỞNG từ sọ não ở BỆNH NHÂN ĐỘNG KINH từ 1 12 THÁNG TUỔI

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO

BỘ Y TẾ

TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI

LÊ THỊ LOAN

NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, ĐIỆN NÃO ĐỒ VÀ
HÌNH ẢNH CỘNG HƯỞNG TỪ SỌ NÃO Ở BỆNH NHÂN
ĐỘNG KINH TỪ 1-12 THÁNG TUỔI

LUẬN VĂN THẠC SỸ Y HỌC

HÀ NỘI - 2018


BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO

BỘ Y TẾ

TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI

LÊ THỊ LOAN

NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, ĐIỆN NÃO ĐỒ VÀ
HÌNH ẢNH CỘNG HƯỞNG TỪ SỌ NÃO Ở BỆNH NHÂN
ĐỘNG KINH TỪ 1-12 THÁNG TUỔI
Chuyên ngành : Nhi khoa
Mã số

: 8720106

LUẬN VĂN THẠC SỸ Y HỌC
Người hướng dẫn khoa học:
TS. Cao Vũ Hùng

HÀ NỘI - 2018


LỜI CẢM ƠN
Với tấm lòng kính trọng và biết ơn sâu sắc của một người học trò, nhân
viên, tôi xin gửi lời cảm ơn chân thành nhất tới:
TS. CAO VŨ HÙNG – Trưởng khoa thần kinh – Bệnh viện Nhi Trung
ương, người Thầy đã trực tiếp hướng dẫn và tạo điều kiện tốt nhất giúp tôi
hoàn thành luận văn này. Sự tận tâm và kinh nghiệm nghề nghiệp của Thầy đã
giúp cho tôi học tập tốt chuyên ngành và phương pháp nghiên cứu khoa học.
Các thầy cô trong Bộ môn Nhi trường Đại học Y Hà Nội đã đóng góp
nhiều công sức giảng dạy, đào tạo tôi trong suốt quá trình học tập cũng như
hoàn thành luận văn này.
Tập thể cán bộ Khoa Thần kinh, Khoa Tâm bệnh – Bệnh viện Nhi Trung
ương đã tạo điều kiện và giúp đỡ tôi trong suốt quá trình học tập và thực hiện
luận văn.
Ban Giám đốc, phòng Kế hoạch tổng hợp, phòng Lưu trữ hồ sơ bệnh án –
Bệnh viện Nhi Trung ương đã nhiệt tình giúp đỡ chúng tôi trong quá trình
hoàn thành luận văn.
Ban Giám hiệu, Phòng đào tạo sau đại học, các Phòng, ban chức năng của
trường Đại học Y Hà Nội đã giúp đỡ và tạo điều kiện thuận lợi cho tôi trong
quá trình học tập và nghiên cứu.
Cuối cùng tôi xin chân thành cảm ơn: Gia đình và bạn bè đã động viên,
giành cho tôi những gì tốt đẹp nhất để tôi có thể học tập, nghiên cứu hoàn

thành luận văn này.
Hà Nội, ngày

tháng 9 năm 2018

Học Viên
Lê Thị Loan


LỜI CAM ĐOAN
Kính gửi:
• Phòng Đào tạo sau đại học trường Đại Học Y Hà Nội.
• Hội đồng chấm luận văn.
Tôi xin cam đoan đây là luận văn do bản thân tôi trực tiếp thực hiện dưới
sự hướng dẫn khoa học của TS. CAO VŨ HÙNG. Các số liệu, kết quả trong
luận văn này là trung thực và chưa ai công bố trong bất kỳ công trình nghiên
cứu nào khác.
Nếu có sai sót tôi xin hoàn toàn chịu trách nhiệm.
Học viên

Lê Thị Loan


DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT
BN:

Bệnh nhân

CLVT:

Chụp cắt lớp vi tính

CHT:

Cộng hưởng từ

ĐK:

Động kinh

ĐKCB:

Động kinh cục bộ

ĐKCB-TTH: Động kinh cục bộ toàn thể hóa
ĐKTT:

Động kinh toàn thể

ĐNĐ:

Điện não đồ

GABA:

Gamma - Aminobutyric acid

ILAE:

International League Against Epilepsy

(Liên hội quốc tế chống động kinh)

PET:

Positron Emision Tomography
(Chụp cắt lớp positron)

PT TT- VĐ: Phát triển tâm thần - vận động
SPECT:

Single photon Emision Computed
(Chụp cắt lớp đơn photon)

TCYTTG:

Tổ chức Y tế thế giới


MỤC LỤC


DANH MỤC BẢNG


DANH MỤC BIỂU ĐỒ


DANH MỤC HÌNH

10

ĐẶT VẤN ĐỀ
Động kinh là một bệnh mạn tính, đa dạng và phức tạp của hệ thần kinh
trương ương, với tỉ lệ hiện mắc, tỉ lệ mắc mới cao. Theo nghiên cứu của liên
hội Quốc tế chống Động kinh (ILAE) năm 2011, có khoảng 65 triệu người
trên thế giới đang sống chung với căn bệnh này và chủ yếu ở các nước đang
phát triển. Nếu không được chẩn đoán sớm và điều trị đúng động kinh ảnh
hưởng nặng nề đến chất lượng sống của người bệnh thậm chí có thể dẫn đến
tử vong. Theo đánh giá của tổ chức y tế thế giới, động kinh chiếm 1% gánh
nặng về kinh tế thế giới do các bệnh gây ra, tương tự như ung thư phổi ở nam
giới, hay ung thư vú ở phụ nữ [1]. Theo WHO tỉ lệ mắc động kinh dao động
từ 0,5-1% dân số thế giới trong đó 60% là trẻ em, đặc biệt là trẻ em dưới 1
tuổi. Tại Việt Nam tỷ lệ hiện mắc động kinh dao động từ 4,9 đến 7,5/1.000
người tùy từng vùng [2].
Lâm sàng động kinh ở trẻ em đa dạng, cơ chế bệnh sinh chưa rõ ràng
hiện đang còn là những giả thuyết. Việc phân loại động kinh được Liên hội
Quốc tế chống động kinh (IALE) thường xuyên sửa đổi để phù hợp với lâm
sàng đa dạng của bệnh. Ngày nay nhờ sự tiến bộ khoa học kỹ thuật, các
phương pháp thăm dò chức năng, sinh học phân tử, các thuốc chống động
kinh… các nhà khoa học, bác sỹ lâm sàng càng hiểu sâu hơn về bản chất của
động kinh và nguyên nhân gây động kinh. Dựa trên cơ sở này để đưa ra chẩn
đoán và điều trị sớm phù hợp cho bệnh nhân, hoặc áp dụng các biện pháp điều
trị khác như phẫu thuật, chế độ ăn điều trị, kích thích não sâu làm tăng kết quả
điều trị và chất lượng cuộc sống cho người bệnh.
Động kinh xuất hiện ở trẻ nhỏ thường có liên quan đến tổn thương ở não,
và diễn biến nặng, xu hướng kháng thuốc. Đặc biệt như hội chứng West,
Dravet… Có nhiều nguyên nhân gây động kinh ở trẻ em liên quan đến tổn

11

thương não trong thời kỳ bào thai, trong quá trình sinh đẻ và quá trình phát
triển của trẻ. Yếu tố di truyền cũng tham gia vào nguyên nhân gây bệnh. Tuy
nhiên, để chẩn đoán nguyên nhân cho từng trường hợp cụ thể còn khó khăn,
đặc biệt là trẻ em dưới 1 tuổi cần được phát hiện sớm để đưa ra chiến lược
điều trị hiệu quả và ít để lại những di chứng nặng.
Trên thế giới đã có nhiều nghiên cứu về động kinh ở nhiều góc độ.
Ở nước ta trong những năm qua đã có nhiều công trình nghiên c ứu v ề
động kinh nói chung và động kinh trẻ em nói riêng. Tuy nhiên v ới s ự
phát triển của khoa học kỹ thuật nhất là chụp cộng h ưởng t ừ và các xét
nghiệm về di truyền cùng với mô hình bệnh tật thay đổi. Do đó, các đặc
điểm lâm sàng, nguyên nhân gây bệnh động kinh cũng có nhiều thay đ ổi.
Đặc biệt đối với nhóm trẻ dưới 1 tuổi chưa được tìm hiểu sâu về đặc
điểm bệnh thần kinh cũng như đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của
động kinh từ đó việc chẩn đoán nguyên nhân còn gặp nh ững khó khăn
nhất định. Vì vậy, chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài: “ Nghiên cứu
đặc điểm lâm sàng, điện não đồ và hình ảnh cộng hưởng từ sọ não
ở bệnh nhân động kinh từ 1-12 tháng tuổi” với hai mục tiêu sau:
1. Mô tả đặc điểm lâm sàng của bệnh động kinh ở trẻ từ 1-12
tháng tuổi.
2. Đánh giá điện não đồ và hình ảnh cộng hưởng từ ở trẻ động
kinh từ 1-12 tháng tuổi.


12

CHƯƠNG 1
TỔNG QUAN TÀI LIỆU
1.1. Định nghĩa

Cơn động kinh là sự rối loạn kịch phát các chức năng thần kinh trung
ương do sự phóng điện đột ngột, ngắn, quá mức đồng thời của các tế bào thần
kinh. Cơn động kinh được thể hiện bằng các triệu chứng lâm sàng có đặc
điểm xuất hiện đột ngột, ngắn và định hình về vận động, cảm giác, giác quan,
thực vật hoặc tâm thần tùy thuộc vào vị trí của tế bào thần kinh có liên quan.
Định nghĩa này loại trừ các cơn có biểu hiện kịch phát nhưng không phải do
não như cơn rối loạn phân ly, hạ canxi, cơn ngất, cơn đau nửa đầu [3].
Bệnh động kinh là do sự lặp đi lặp lại các cơn động kinh trong m ột
thời gian nhất định, là một bệnh mãn tính [4]. Theo ILAE, bệnh động
kinh là khi có từ hai cơn động kinh xuất hiện mà không phải do các
nguyên nhân như nhiễm trùng thần kinh, ngộ độc…, cách nhau trên 24
giờ.
Trạng thái động kinh là các cơn co giật liên tiếp, giữa các c ơn b ệnh
nhi chưa phục hồi chức năng hệ thần kinh, rối loạn thần kinh th ực v ật,
biến đổi hô hấp, tim mạch, nội môi, sau cơn trẻ không tỉnh hoặc c ơn
giật dài trên 30 phút [4], [5].
1.2. Lịch sử nghiên cứu [3]
Thuật ngữ động kinh bắt đầu từ tiếng Hy Lạp là Epilambalein tức bị
giật, bị đánh dồn dập. Lúc đầu người ta cho rằng động kinh là do bàn tay
của mặt trăng gây ra. Vào khoảng năm 430-377 trước Công nguyên,
Hippocrates đã mô tả động kinh là những cơn co giật có tính tự phát, lặp đi


13

lặp lại mà căn nguyên do tổn thương thực thể ở não, cần phải điều trị bằng
thuốc và chế độ ăn.
Vào khoảng năm 1874-1911 công trình có giá trị nhất là của John
Hughling Jackson, qua các nghiên cứu về giải phẫu, sinh lý đã mô tả lâm sàng
và tổn thương của động kinh cục bộ, đưa ra giả thuyết định nghĩa về động

kinh “Động kinh là cơn kịch phát phóng điện đồng thời quá mức và tự duy trì
của một quần thể nơ ron trong chất xám của vỏ não”. Dựa trên nghiên cứu của
tác giả, một số quan điểm chưa rõ về bản chất động kinh đã được sáng tỏ,
trước đây động kinh được xếp vào bệnh lý tâm thần thì giờ đây được thừa
nhận hoàn toàn là bệnh thần kinh. Định nghĩa này đã được các nhà sinh lý
thần kinh như Hans Berger, Adria, Mathews, Bremmer…công nhận [6], [7].
Những năm gần đây nhờ có sự tiến bộ về các mặt điện sinh lý, sinh hóa,
di truyền và các phương pháp thăm dò hiện đại mà nguyên nhân, cơ chế bệnh
sinh và phương pháp điều trị động kinh ngày càng được sáng tỏ. Nhiều nghiên
cứu cho thấy GABA là chất ức chế dẫn truyền thần kinh sau synap đóng vai
trò quan trọng trong cơ chế bệnh sinh của động kinh. Phân loại động kinh có
nhiều bàn cãi và đã được thay đổi để phù hợp với những kết quả nghiên cứu
về bệnh nguyên, bệnh sinh kết hợp lâm sàng, ĐNĐ, cũng như điều trị. Cuối
cùng, song song với các tiến bộ về chẩn đoán và điều trị, các nghiên cứu sinh
học phân tử về cơ chế sinh bệnh học của động kinh cũng đạt được nhiều thành
tựu đáng kể và mở ra nhiều hứa hẹn cho người bệnh trong tương lai. Mặc dù
vậy, động kinh vẫn còn chứa đựng nhiều vấn đề cần phải được nghiên cứu,
đặc biệt ở trẻ nhỏ.
1.3. Dịch tễ học động kinh
Động kinh là bệnh lý thường gặp với tần suất mới mắc dao động t ừ
40-70 ca trong 100.000 dân trong 1 năm. Trong đó trẻ em chi ếm kho ảng


14

60%, trẻ dưới 1 tuổi trong nhóm tuổi trẻ em chiếm khoảng 35% [8]. Tỷ
lệ trung bình hàng năm của các trường hợp mới mắc bệnh động
kinh khoảng 5-7 trường hợp / 10.000 trẻ em từ sơ sinh đến 15 tuổi [9].
Tỷ lệ hiện mắc động kinh hoạt động dao động trong khoảng 4-10/1.000
người [9]. Tỷ lệ trên có sự khác nhau giữa các khu vực trên thế giới, giữa

các nước trong khu vực và giữa các vùng khác nhau trong m ỗi n ước.
Thống kê của Liên hội quốc tế chống động kinh (ILAE) năm 2011 cho
biết trên thế giới ước tính có khoảng 65 triệu bệnh nhân động kinh thì
trong đó có 80% thuộc các nước đang phát triển . Khoảng 40% xuất hiện
ở trẻ dưới 16 tuổi và khoảng 20% xuất hiện ở người lớn trên 65 tuổi. Ở
Việt Nam, trong nghiên cứu tiến cứu của Lê Quang Cường, Nguyễn Văn
Hướng năm 2002 tại cộng đồng xã Phù Linh – huyện Sóc Sơn – Hà Nội cho
thấy tỷ lệ hiện mắc lên đến 7,5/1.000 dân [10], [11]. Nghiên cứu của Nguyễn
Anh Tuấn trong Filabavi tỷ lệ hiện mắc 4,4/1.000 dân [12]. Trong các nghiên
cứu trên tỷ lệ mắc bệnh ở trẻ em khoảng 60%. Trong một số nghiên cứu tỷ lệ
mắc bệnh ở trẻ em dưới 1 tuổi tương đối cao như nghiên cứu của Hoàng Cẩm
Tú năm 1997 là 19,58%, hoặc 35% theo nghiên cứu của Nguyễn Quang Vinh
năm 2015. Trên thế giới, theo nghiên cứu tại Navarre, Tây Ban Nha năm 2007
tỉ lệ mắc trung bình hàng năm là 62,6 ca/100.000 người, trong đó tỉ lệ trẻ em
mắc trong năm đầu đời cao nhất 95,3 ca/100.000 và giảm dần cho đến tuổi
vị thành niên là 48,7/100.000 [8]. Nhiều nghiên cứu cho thấy tỉ lệ co giật ở
trẻ em chiếm từ 7%-8% trước 5 tuổi, trẻ dưới 1 tuổi chiếm tỉ lệ cao. Tỷ lệ
động kinh ở nam và nữ theo nhiều nghiên cứu trước là tương đương nhau,
khoảng 10-25% bệnh nhân động kinh có liên quan đến yếu tố gia đình.
1.4 .Cơ chế bệnh sinh động kinh [13]
Động kinh là hậu quả của sự phóng điện mạnh và đồng thời của một
nhóm các tế bào thần kinh bệnh lý. Chiều hướng nghiên cứu sinh bệnh lý


15

động kinh hiện thời tập trung vào cơ chế của sự cân bằng và mất cân bằng của
quá trình kích thích và ức chế của tế bào thần kinh. Người ta có thể phân biệt
chủ yếu hai loại dẫn truyền thần kinh: glutamate và GABA. Glutamate là chất
dẫn truyền thần kinh kích thích, khi gắn lên những thụ thể glutamate thì gây

nên một sự khử cực của tế bào đích [14]. Ngược lại sự gắn của GABA, một
chất dẫn truyền thần kinh ức chế, trên những thụ thể GABA gây nên một quá
trình tái khử cực hóa của màng tế bào.
GABA là một chất dẫn truyền thần kinh ức chế chủ yếu của hệ thần kinh
trung ương, khi nó được giải phóng vào khe khớp thần kinh sẽ đi về hướng
màng sau khớp thần kinh và gắn trên hai thụ thể GABA gồm thụ thể GABA
loại B và loại A. Thụ thể loại B thuộc họ các thụ thể chuyển hóa dinh dưỡng,
có cấu trúc gần giống với cấu trúc của thụ thể chuyển hóa glutamate. Thụ thể
GABA loại B khu trú tại màng trước khớp thần kinh và màng sau khớp thần
kinh và có tác dụng gây nên một đáp ứng ức chế chậm bằng cách tăng độ dẫn
điện của những kênh ion K+. Thụ thể GABA loại A liên quan nhiều đến cơ
chế cơ bản của động kinh, là đích nghiên cứu quan trọng của nhiều loại chống
động kinh, và thuộc họ những thụ thể ion dinh dưỡng vốn có một phần vai trò
trong việc sát nhập các protein.
Khi GABA gắn trên vị trí màng làm tăng tính thẩm thấu với ion Clo, ion
này làm ổn định điện thế nghỉ, điều này giải thích tác dụng ức chế. Nhiều hợp
chất có hiệu lực trên hệ thần kinh trung ương như benzodiazepine, barbiturate,
những steroid làm tăng tiềm lực tác dụng của GABA bằng cách thay đổi tần
số thời gian mở của kênh.


16

Hình 1.1. Cơ chế dẫn truyền thần kinh
Khoảng 30% tất cả các synap thần kinh của vỏ não sử dụng GABA như
chất ức chế dẫn truyền thần kinh sau synap. Cứ mỗi GABA được tổng hợp,
giải phóng là một hiện tượng phóng điện của nơ ron. Hoạt tính của GABA ở
synap bị ngắt bởi hai quá trình chủ yếu là sự tái hấp thu trong nơ ron tiền
synap hay tế bào thần kinh đệm và khử hoạt tính chuyển hóa bởi men GABA
transnaminza trong các nơ ron và tế bào thần kinh đệm. Tất cả các nguyên

nhân làm rối loạn quá trình tổng hợp, giải phóng và khử hoạt tính của GABA
làm giảm ức chế của GABA gây cơn co giật.
Hai thụ thể kích thích - Thụ thể AMPA và thụ thể NMDA [15]:Glutamate
là chất dẫn truyền thần kinh có ở khắp nơi trong hệ thống thần kinh trung
ương, và có đặc điểm là tự gắn trên nhiều loại thụ thể của các kênh khác nhau.


17

Có hai thụ thể chính là AMPA và NMDA. AMPA và NMDA là những phân tử
đồng vận đặc biệt của hai thụ thể này. Khi glutamate gắn vào thụ thể AMPA
kênh sẽ mở ion Na+ đi vào bên trong và gây nên sự khử cực màng tế bào thần
kinh tạo nên một dòng điện rất ngắn. Cách hoạt động của thụ thể NMDA phức
tạp hơn, khi glutamate gắn trên thụ thể này, kênh chỉ mở nếu màng của tế bào
thần kinh đã khử cực một cách đầy đủ. Cụ thể là khi màng có điện thế nghỉ làm
cản trở sự lưu thông của các ion. Nếu glutamate gắn lên thụ thể và gây nên
được một sự khử cực đầy đủ thì ion Mg+, Ca++ đi vào và tạo nên một dòng
điện có thời gian dài hơn so với dòng của sự hoạt hóa các thụ thể AMPA nói
trên. Nguyên tắc chung là sự dẫn truyền glutamate có nhiệm vụ chủ yếu là hoạt
hóa những thụ thể AMPA trong tổ chức của hải mã.
Những thụ thể NMDA chỉ can thiệp trong những điều kiện rất đặc biệt.
Khi những kích thích lặp đi lặp lại được thực hiện, màng tế bào thần kinh bị
khử một cách đầy đủ để phá đi sự phong tỏa của ion Mg+, Ca++ vào được
trong tế bào thần kinh thì ion này sẽ gây nên một loạt các biến cố dẫn đến
biến đổi sự đáp ứng của những thụ thể AMPA và NMDA. Nguyên tắc chung
là sự uyển chuyển của khớp thần kinh là những thụ thể AMPA phụ thuộc
vào sự hoạt động của những thụ thể NMDA, và thụ thể NMDA thì đóng vai
trò trội trong các nhu mô động kinh, dĩ nhiên kể cả vai trò quan trọng trong
bệnh lý động kinh và thiếu máu não cục bộ. Sự không có oxy trong một
khoảng thời gian gây nên một tiềm lực quan trọng của các thụ thể NMDA.

Trong động kinh thái dương, thụ thể NMDA tham gia một cách trực tiếp
vào việc dẫn truyền khớp thần kinh và việc kiểm soát sự phóng lực động
kinh (hình 1.2)


18

Hình 1.2. Giới thiệu sơ đồ dẫn truyền glutamate lực và GABA lực trong
những điều kiện thực nghiệm khác nhau
1.5. Nguyên nhân động kinh
Có nhiều nguyên nhân tác động lên nhóm lớn nơ ron ở vỏ não để tạo
kích thích “quần thể nơ ron động kinh” như: sự biến đổi sinh hóa, stress, chu
trình sinh học (lứa tuổi, nhịp điệu thức-ngủ…), yếu tố di truyền, nhiễm khuẩn,
chấn thương… Nhiều tác giả cho rằng các cơn động kinh là sự kết hợp giữa
yếu tố di truyền và yếu tố mắc phải, tùy từng trường hợp mà yếu tố này hay


19

yếu tố kia trội hơn. Di truyền trong bệnh động kinh theo nhiều kiểu khác nhau
có thể di truyền trội hoặc di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Nhiều
nghiên cứu gần đây tìm ra di truyền có tính chất gia đình phụ thuộc giới tính
như hội chứng nhiễm sắc thể dễ gẫy hoặc di truyền theo AND ty thể như bệnh
tổn thương não do bệnh ty lạp thể [16].
1.5.1. Động kinh căn nguyên ẩn [3],[6]
Động kinh với nguyên nhân bị che dấu. Bệnh sử, thăm khám lâm sàng,
các xét nghiệm cận lâm sàng, không chỉ ra sự tổn thương ở não. Động
kinh căn nguyên ẩn chiếm 60,5%, nhất là ở trẻ em 40,5% và thường là cơn
toàn thể.
1.5.2. Động kinh nguyên phát

Người ta dùng thuật ngữ động kinh toàn thể nguyên phát để chỉ hiện
tượng lâm sàng và điện não đồ của cơn động kinh xảy ra trong điều kiện là
cơn toàn thể hoặc ngay từ đầu, không có tổn thương khu trú ở não.
Nhóm động kinh này thường xuất hiện ở lứa tuổi dưới 20 đặc biệt ở trẻ
em [17]. Động kinh nguyên phát có đặc tính gia đình, 5% trẻ động kinh có
cha mẹ bị động kinh, con của cha mẹ động kinh toàn thể có nguy cơ bị động
kinh 8-12% so với 0,5-1% trong dân số [18]. Sự phát triển tâm lý - vận động
của trẻ vẫn bình thường cho tới lúc xuất hiện các cơn động kinh và ngoài cơn
không có dấu hiệu của bệnh não. Tuổi phụ thuộc vào dạng cơn. Cơn vắng ý
thức thường bắt đầu lúc 4 - 6 tuổi, nhóm đặc biệt bắt đầu lúc 9-15 tuổi. Cơn
rung giật cơ và cơn co cứng - co giật toàn thể bắt đầu lúc 11-14 tuổi. Sự cải
thiện hoặc kiểm soát cơn động kinh hoàn toàn sau 20-25 tuổi thường gặp.
Theo Gastaut, tỷ lệ động kinh nguyên phát là 28,4% cho tất cả các lứa tuổi,
trong đó 11,3% là động kinh co cứng - co giật, 9,9% động kinh vắng ý thức,
4,4% cơn rung giật cơ và 3,2% là các thể động kinh khác.


20

1.5.3. Động kinh triệu chứng [3]
Động kinh triệu chứng là do tổn thương não đã cố định hoặc tiến triển.
Nguyên nhân gây động kinh triệu chứng liên quan đến các yếu tố gây tổn
thương não từ giai đoạn thai nhi, trong giai đoạn phát triển tâm lý, vận động
và các bệnh lý mắc phải trong và sau giai đoạn trưởng thành. Có thể nói
nguyên nhân của động kinh liên quan đến toàn bộ các yếu tố gây tổn thương
não trong bào thai, trong đẻ và các bệnh lý mắc phải.
1.5.3.1. Nguyên nhân trước khi sinh
Tình trạng sức khỏe của mẹ đặc biệt ba tháng đầu của thai kỳ ảnh
hưởng đến sự phát triển của thai nhi gây nên các khuyết tật bẩm sinh ở não
hoặc các bệnh lý não khác. Trong quá trình mang thai mẹ có thể bị nhiễm các

loại virus (Rubella, Cytomegalovirus, Herpes…), suy dinh dưỡng, nhiễm các
chất độc như: chì, nicotin, thủy ngân, rượu, ma túy, dùng thuốc chống trầm
cảm…đều có thể gây nên dị tật thai nhi trong đó có dị tật não. Theo một số
nghiên cứu gần đây cho thấy chỉ số BMI của bà mẹ trong giai đoạn sớm thai
kỳ có liên quan đến động kinh ở trẻ, chỉ số BMI càng tăng thì tỷ lệ hội chứng
động kinh càng tăng ở trẻ có dị tật thần kinh, thiếu oxy não, co giật sơ sinh
lành tính, và nguy cơ này tăng gấp đôi ở trẻ có hạ đường huyết sơ sinh, suy hô
hấp sơ sinh, vàng da sơ sinh [19].
1.5.3.2. Nguyên nhân trong khi sinh
Thường gặp trong các tai nạn sản khoa như đẻ có can thiệp, ngạt, đẻ
quá nhanh, các sang chấn sản khoa… Động kinh do các nguyên nhân này
chiếm tỉ lệ từ 7-10% [20].
1.5.3.3. Nguyên nhân sau khi sinh
Là hậu quả các tổn thương não do các nguyên nhân khác nhau như
nhiễm trùng thần kinh, u não, xuất huyết não, chấn thương sọ não…
- Sốt cao co giật: Oka E, Ohtsuka Y và cộng sự nghiên cứu tỉ lệ mắc động
kinh ở trẻ em gặp sốt cao co giật đơn thuần chiếm 2% [21].


21

- Viêm não: do virus, vi khuẩn, viêm não tự miễn gây tổn th ương não có
thể dẫn đến di chứng động kinh.
- Di chứng sau xuất huyết não-màng não: do giảm vitamin K chiếm một tỉ lệ
khá cao từ 2,8-12% trong nhóm động kinh có nguyên nhân [13].
- Nguyên nhân gây động kinh này thường gặp ở mọi lứa tuổi và động kinh
thường gặp ở tất cả các dạng cơn. Cơ chế bệnh sinh gây động kinh là do viêm
lan tỏa, phù nề, tổn thương mô thần kinh, di chứng dày dính màng não gây
tràn dịch não - tăng áp lực trong sọ [18].
- U não: Là một nguyên nhân thường gặp [22], [23]. Các nghiên cứu gần đây

cho thấy có khoảng 40 - 50% trường hợp u não gây động kinh và thường biểu
hiện là cơn cục bộ [24], [25]. Các cơn động kinh là hậu quả của khối u hoặc
hội chứng tăng áp lực nội sọ [26]. Các khối u gây động kinh thường ở trên
lều, đặc biệt là u lành tính tiến triển chậm như u màng não, u tế bào sao, u
thần kinh đệm ít nhánh. Biểu hiện lâm sàng đầu tiên của các loại u này thường
là cơn động kinh [27] [23].
- Chấn thương sọ não: Theo Janett (1962) sau chấn th ương đ ộng kinh ở
trẻ em thường xuất hiện sớm, dưới 5 tuổi từ 18-20%, trên 5 tuổi từ
26%-31%. Cao Đức Tiến cho thấy động kinh sau ch ấn th ương sọ não ở
trẻ dưới 2 tuổi là 9,1% và từ 3-20 tuổi là 28,6% [28].
- Dị tật bẩm sinh mạch máu: thường gặp ở tuổi trưởng thành t ừ 18 tuổi
trở đi.
- Các nguyên nhân khác: Tổn thương não trong bệnh rối lo ạn
chuyển hóa, sau ngộ độc các kim loại nặng như chì, asen,…
1.6. Phân loại động kinh [3] [16]
Phân loại cơn động kinh dựa trên cơ sở của những tiêu chuẩn khác nhau,
bao gồm vị trí giải phẫu của động kinh, nguyên nhân, tuổi, triệu chứng lâm
sàng hoặc đáp ứng với điều trị. Phân loại động kinh có vai trò quan trọng


22

không những trong thực hành lâm sàng mà còn góp phần tạo nên sự thống
nhất trong nghiên cứu động kinh trên toàn thế giới.
Năm 1969, Gastaut H lần đầu tiên đưa ra bảng phân loại động kinh và
được Liên hội Quốc tế Chống Động kinh Quốc tế (ILAE) chấp nhận. Bảng
phân loại của Gastaut H là cơ sở cho những phân loại sau này.
Dựa trên bảng phân loại của Gastaut H năm 1969 và nhiều tác giả khác
nhau, năm 1981 Liên hội chống Động kinh Quốc tế (ILAE) đã thống nhất đưa
ra bảng phân loại các cơn động kinh chủ yếu dựa trên đặc điểm lâm sàng và

các dấu hiệu điện não đồ. Có hai loại động kinh chính: Động kinh toàn thể và
động kinh cục bộ.
Sự hiểu biết về động kinh liên tục được bổ sung, các bảng phân loại về
động kinh không ngừng được đổi mới và Liên hội Quốc tế Chống Động kinh
đã đưa ra nhiều bảng phân loại khác nhau trong năm 1981, 1985, 1989, 1992
và hàng năm vẫn có các điều chỉnh để hoàn thiện.
1.6.1. Phân loại động kinh năm 1981
• Cơn cục bộ
 Cơn cục bộ đơn giản (không rối loạn ý thức)
+ Với các triệu chứng vận động
+ Với triệu chứng cảm giác hoặc giác quan (cảm giác thô sơ) hoặc ảo
giác giác quan đặc biệt.
+ Với dấu hiệu hoặc triệu chứng thực vật.
+ Với triệu chứng tâm trí (rối loạn các chức năng cao cấp), hiếm khi
biến đổi ý thức.
 Cơn cục bộ phức hợp (có rối loạn ý thức)
+ Khởi phát cục bộ đơn thuần tiếp theo là rối loạn ý thức.
+ Khởi phát là rối loạn ý thức


23

 Cơn cục bộ toàn thể hóa thứ phát:
+ Cơn cục bộ đơn thuần tiến triển sang toàn thể hóa thứ phát.
+ Cơn cục bộ phức hợp tiến triển sang toàn thể hóa thứ phát.
+ Cơn cục bộ đơn thuần tiến triển sang cục bộ phức hợp rồi toàn bộ hóa thứ phát.
• Cơn toàn bộ (toàn thể)
 Cơn kiểu vắng ý thức:
+ Cơn vắng ý thức điển hình.
+ Cơn vắng ý thức không điển hình.

 Cơn rung giật cơ.
 Cơn co giật.
 Cơn trương lực.
 Cơn co cứng - co giật.
 Cơn mất trương lực.
•

Động kinh chưa phân loại được
1.6.2. Phân loại động kinh năm 1989

•

Động kinh và các hội chứng động kinh cục bộ.

 Động kinh nguyên phát liên quan đến tuổi:
+ Động kinh lành tính ở trẻ nhỏ có hoạt động kịch phát ở vùng Rolando.
+ Động kinh lành tính ở trẻ nhỏ hoạt động kịch phát ở vùng chẩm.
+ Động kinh nguyên phát khi đọc.
 Động kinh triệu chứng:
+ Hội chứng Kojewnikow hay động kinh cục bộ liên tục.
+ Hội chứng động kinh ở thùy não.
 Động kinh căn nguyên ẩn.
•

Động kinh và các hội chứng động kinh toàn bộ.

 Động kinh nguyên phát liên quan đến tuổi.
+ Co giật sơ sinh lành tính có tính chất gia đình

24

+ Co giật sơ sinh lành tính.
+ Động kinh rung giật cơ lành tính ở trẻ nhỏ
+ Động kinh cơn vắng ở trẻ nhỏ.
+ Động kinh cơn vắng ở tuổi thiếu niên.
+ Động kinh rung giật cơ ở tuổi thanh niên.
+ Động kinh cơn lớn khi tỉnh giấc ngủ.
+ Động kinh xuất hiện trong một số hoàn cảnh đặc biệt.
+ Các loại động kinh khác có thể phân loại giống động kinh toàn bộ,
nguyên phát nhưng không nằm trong các hội chứng đó.
 Động kinh căn nguyên ẩn hay động kinh triệu chứng, đặc biệt:
+ Các cơn co thắt trẻ nhỏ (hội chứng West).
+ Hội chứng Lennox - Gastaut.
+ Động kinh với các cơn rung giật cơ đứng không vững.
+ Động kinh với các cơn vắng ý thức rung giật cơ.
 Động kinh triệu chứng:
+ Động kinh không có căn nguyên đặc hiệu.
+ Bệnh não giật cơ sớm.
+ Bệnh não tuổi thơ xuất hiện sớm với hoạt động bùng phát – dập tắt
(hội chứng Ohtahara).
+ Các cơn khác.
+ Các hội chứng đặc hiệu: Nhiều căn nguyên chuyển hóa và thoái hóa
có thể xếp vào phần này.
 Động kinh không xác định được là toàn bộ hay cục bộ.
+ Phối hợp giữa các cơn toàn bộ và cục bộ, đặc biệt là:
 Các cơn sơ sinh
 Động kinh rung giật cơ nặng nề.
 Động kinh với các nhọn - sóng liên tục trong giấc ngủ chậm.

25

 Động kinh kèm thất ngôn mắc phải (hội chứng Landau - Kleffner).
+ Không có đặc điểm điển hình là toàn bộ hay cục bộ.
 Các hội chứng đặc biệt:
+ Các cơn xảy ra ngẫu nhiên liên quan đến một số tình huống gây động
kinh thoáng qua:
 Cơn co giật do sốt cao.
 Các cơn chỉ xuất hiện khi có các yếu tố nhiễm độc hay chuyển hóa.
+ Cơn đơn độc.
+ Trạng thái động kinh.
Trong nghiên cứu này chúng tôi sử dụng Phân loại động kinh năm 1981
(phân loại động kinh chủ yếu dựa trên đặc điểm lâm sàng và các dấu hiệu điện
não đồ) [29], [30], [31].
1.7. Một số đặc điểm lâm sàng động kinh ở trẻ nhỏ [32]
Động kinh xuất hiện ở trẻ nhỏ thường có liên quan đến tổn thương
cấu trúc cũng có thể xuất hiện với một vài cơn co giật, thường là trong hai
năm đầu tiên của cuộc đời. Hầu hết các dạng động kinh có thể khởi phát
ở độ tuổi này, bao gồm cả động kinh ở giai đoạn sơ sinh, các hình thái
hiếm gặp của động kinh tự phát chẳng hạn như động kinh lành tính ở
trẻ sơ sinh, đặc biệt là bệnh não động kinh (HC West, Hc Dravet, Hc
Lennox - Gastaut), bệnh động kinh với cơn động kinh chủ yếu giật cơ có
thể khởi phát ở độ tuổi này.
1.7.1. Bệnh não động kinh
Mặc dù thuật ngữ bệnh não động kinh không đ ược xác định chính
xác, nhưng nó thường được đánh giá bệnh động kinh chính là nguyên
nhân gây ra những rối loạn hành vi nhận thức. Điều này có th ể áp dụng
đối với bệnh động kinh thứ phát hay do tổn th ương não và b ệnh đ ộng