Câu hỏi trắc nghiệm môn Sinh Học chọn lọc theo mức độ vận dụng kèm lời giải chi tiết Chuyên đề Di truyền học người

Di truyền học người
Mức độ 1: Nhận biết
Câu 1: Bệnh PKU có thể được xác định bằng phương pháp:
A. Tế bào
B. Trẻ đồng sinh
C. điện di
D. Phân tích hóa sinh
Câu 2: Cho các loại bệnh sau:
1 đao, 2 ung thư máu, 3 PKU; 4: hồng cầu lưỡi liềm; 5: viêm não nhật bản; 6:
claiphento; 7: tiếng khóc mèo kêu; 8: lao phổi; 9: câm điếc bẩm sinh; 10: cúm H5N1.
Số lượng các bệnh di truyền phân tử là
A. 2
B. 4
C. 3
D. 5
Câu 3: Các phương pháp bảo vệ vốn gen loài người:
(1) Tư vấn di truyền.
(2) Chọc dò dịch ối.
(3) Sinh thiết tua nhau thai.
(4) Liệu pháp gen.
Có bao nhiêu phương pháp có thể phát hiện bệnh, tật di truyền ở người?
A. 3
B. 4
C. 1
D. 2
Câu 4: Bằng phương pháp phân tích hóa sinh dịch ối người ta có thể phát hiện sớm
bệnh, tật di truyền nào sau đây ở thai nhi?
A. Bệnh bạch tạng
B. Tật dính ngón tay 2-3
C. Bệnh Phêninkêtô niệu.
D. Hội chứng Đao.

Câu 5: Khi nói về bệnh pheninketo niệu (PKU) có các phát biểu sau đây, có bao nhiêu
số phát biểu đúng ?
(1) bệnh PKU là bệnh rối loạn chuyển hóa gây ra do đột biến gen
(2) bệnh PKU do enzyme không chuyển hóa axitamin pheninalanin thành tyrozin
(3) người bệnh phải kiêng hoàn toàn pheninalanin
(4) pheninalanin ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh,
bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí
A. 2
B. 3
C. 1
D. 4
Câu 6: Trong các tế bào sinh dưỡng của người mắc hội chứng Tocno có số lượng
nhiễm sắc thể là:
A. 45
B. 44
C. 47
D. 46
Câu 7: Cho các nhận định sau:
(1) Ở người, mất đoạn trên NST số 5 gây hội chứng tiếng khóc mèo kêu.
(2) Sử dụng đột biến mất đoạn có thể xác định được vị trí của gen trên NST.
(3) Đột biến lệch bội thường làm mất cân bằng hệ gen nên đa số có hại cho cơ thể sinh
vật.
(4) Sự trao đổi chéo không cân giữa hai cromatit khác nguồn trong cặp NST kép tương
đồng tại kì giữa I của giảm phân có thể làm xuất hiện đột biến mất đoạn và lặp đoạn
NST.
Số nhận định đúng là:


Di truyền học người
A. 3

B. 2
C. 4
D. 1
Câu 8: Bệnh (hội chứng) nào sau đây ở người không phải do đột biển NST gây nên?
A. Hội chứng Claiphento
B. Ung thư máu
C. Hội chứng Patau
D. Hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải (AIDS)
Câu 9: Bệnh pheninketo niệu xảy ra do :
A. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể giới tính X.
B. Chuỗi bêta trong phân tử hemoglobin có sự biến đổi 1 axit amin.
C. Thừa enzim xác tác cho phản ứng chuyển pheninalanin trong thức ăn thành tirozin
D. Thiếu enzim xác tác cho phản ứng chuyển pheninalanin trong thức ăn thành
tirozin.
Câu 10: Một nữ bình thường (1) lấy chồng (2) bị bệnh máu khó đông sinh được một
con trai (3) bị bệnh máu khó đông. Người con trai này lớn lên lấy vợ (4) bình thường
và sinh được một bé trai (5) cũng bị bệnh như bố. Hây xác định kiểu gen của 5 người
trong gia đình trên.
A. (1)XX, (2)XYa , (3)XYa, (4)XX, (5)XYA
B. (1)XAXa, (2)XaY, (3)XaY, (4)XAXa, (5)XaY.
C. (1)XaXa , (2)XAY, (3)XAY, (4)XaXa, (5)XAY.
D. (1)XX, (2)XYA, (3)XYA, (4)XX, (5)XYA.
Câu 11: Trong quần thể người có một số thể đột biến sau:
(1) Ung thư máu
(2) Hồng cầu hình liềm
(3) Bạch tạng
(4) Hội chứng Claifento
(5) Dính ngón tay 2,3
(6) Máu khó đông
(7) Hội chứng Turner

(8) Hội chứng Down
(9) Mù màu
Những thể đột biến nào là đột biến NST ?
A. 1,3,7,9
B. 1,2,4,5
C. 4,5,6,8
D. 1,4,7,8
Câu 12: Cho các bệnh sau:
1. Máu khó đông
2. Bạch tạng
3. Pheninketo niệu
4. Thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm
5. Mù màu
Có bao nhiêu bệnh được biểu hiện ở cả nam và nữ
A. 2
B. 3
C. 4
D. 5
Câu 13: Cho các bệnh, tật và hội chứng di truyền sau đây ở người :
(1) Bệnh phêninkêto niệu
(4) Hội chứng Đao.
(2) Bệnh ung thư máu
(5) Hội chứng Tơcnơ.
(3) Tật có túm lông ở vành tai.
(6) bệnh máu khó đông


Di truyền học người
Bệnh, tật và hội chứng di truyền có thể gặp ở cả nam và nữ là
A. (1),(2),(5) .

B. (3), (4), (5), (6). C. (2),(3), (4), (6). D. (1), (2), (4), (6).
Câu 14: Một phụ nữ có có 47 nhiễm sắc thể trong đó có 3 nhiễm sắc thể X. Người đó
thuộc thể
A. tam bội.
B. ba nhiễm.
C. đa bội lẻ.
D. một nhiễm.
Câu 15: Bệnh phêninkêtô niệu
A. do gen đột biến lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính gây ra.
B. cơ thể người bệnh không có enzim chuyển hóa tirôzin thành phêninalanin.
C. do đội biến trội nằm trên nhiễm sắc thể thường gây ra.
D. Nếu áp dụng chế độ ăn có ít phêninalanin ngay từ nhỏ thì hạn chế được tác hại của
bệnh nhưng đời con vẫn có gen bệnh.
Câu 16: Phát biểu nào sau đây là sai khi nói về cơ chế gây ung thư ở người?
A. Gen tiền ung thư là gen bình thường.
B. Đột biến trội gen ức chế khối u gây ra bệnh ung thư.
C. Ung thư do đột biến gen quy định các yếu tố sinh trưởng thường xảy ra ở tế bào
xôma.
D. Đột biến các gen kiểm soát phân bào có thể gây ra bệnh ung thư.
Câu 17: Trong quần thể người có một số thể đột biến sau :
1- Ung thư máu
2- Hồng cầu hình liềm
3- Bạch tạng
4- Hội chứng Claifento 5- Dính ngón tay 2,3
6- Máu khó đông
7- Hội chứng Turner 8- Hội chứng Đao
9- Mù màu
Những thể đột biến nào là đột biến NST ?
A. 1,2,4,5
B. 1,3,7,9

C. 4,5,6,3
D. 1,4,7,8
Câu 18: Quan sát tế bào sinh dưỡng của một người bị bệnh thấy có nhiễm sắc thể thứ
21 ngắn hơn nhiễm sắc thể 21 của người bình thường. Người đó có thể bị
A. hội chứng Patau. B. bệnh bạch tạng. C. ung thư máu.
D. hội chứng Đao.
Câu 19: Cho các bệnh, tật và hội chứng di truyền sau đây ở người:
(1) Bệnh phêninkêtô niệu.
(2) Bệnh ung thư máu.
(3) Tật có túm lông ở vành tai.
(4) Hội chứng Đao.
(5) Hội chứng Tơcnơ.
(6) Bệnh máu khó đông.
(7) Hội chứng mèo kêu.
(8) Hội chứng Claiphentơ.
(9) Hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải.


Di truyền học người
Trong các bệnh, tật và hội chứng di truyền trên có bao nhiêu loại bệnh, tật và hội
chứng di truyền có thể gặp ở cả nam và nữ, đồng thời trong tế bào của cơ thể có chứa
47 nhiễm sắc thể?
A. 2
B. 1
C. 3
D. 4
Câu 20: Ở người có bộ NST XXX mắc hội chứng gì
A. Đao
B. Turner
C. Siêu nữ

D. Claifento


Di truyền học người
ĐÁP ÁN
1. D

2. C

3. A

4. C

5. B

6. A

7. C

8. D

9. D

10. B

11. D

12. D

13. D

14. B

15. D

16. B

17. D

18. C

19. B

20. C

HƯỚNG DẪN GIẢI CHI TIẾT
Câu 1. Chọn D.
Giải chi tiết:
+) Bệnh PKU là một bệnh liên quan đến rối loạn chuyển hóa phenylalanine tành
tyrosine ở người nên có thể được phát hiện bằng cách phân tích các chỉ số hóa sinh
=> Đáp án D
Câu 2. Chọn C.
Giải chi tiết:
Các bênh di truyền phân tử là PKU,hồng cầu hình liềm,câm điếc bẩm sinh
Chọn C
Câu 3. Chọn A.
Giải chi tiết:
Các phương pháp phát hiện gồm 1,2,3
4 là phương pháp chữa trị bệnh nhằm bảo vệ vốn gen loài người không có tác dụng
phát hiện

Đáp án A
Câu 4. Chọn C.
Giải chi tiết:
- Phân tích hóa sinh giúp xác định các bện do rối loạn chuyển hóa.
=> Đáp án C
Câu 5. Chọn B.
Giải chi tiết:
Trong 4 ý trên ý (3) là sai, pheninalanin là một aa thiết yếu của cơ thể nên không thể
kiêng hoàn toàn, chỉ ăn hạn chế.
Chọn B
Câu 6. Chọn A.
Giải chi tiết:
Người mắc hội chứng Tocno có bộ NST giới tính là XO → có 45 NST
Chọn A
Câu 7. Chọn C.
Giải chi tiết:
1, 2, 3, 4 đều đúng
Chọn C
Câu 8. Chọn D.


Di truyền học người
Giải chi tiết:
AIDS là hội chứng do virut gây ra
Chọn D
Câu 9. Chọn D.
Giải chi tiết:
Câu 10. Chọn B.
Giải chi tiết:
Người phụ nữ (1), (4) sinh con trai bị máu khó đông có kiểu gen XAXa

Người (2),(3),(5) bị máu khó đông có kiểu gen XaY
Chọn B
Câu 11. Chọn D.
Giải chi tiết:
Các thể đột biến do đột biến NST là: 1 ( mất đoạn NST 21 hoặc 22) ,4 (XXY),7 (XO)
,8 (3 NST 21)
Chọn D
Câu 12. Chọn D.
Giải chi tiết:
Tất cả các bệnh trên đều biểu hiện ở cả nam và nữ
Chọn D
Câu 13. Chọn D.
Giải chi tiết:
Các bệnh, hội chứng có thể xuất hiện ở cả nam và nữ là : (1), (2), (4), (6).
(3) chỉ xuất hiện ở nam, do gen nằm trên NST Y
(5) chỉ xuất hiện ở nữ (XO)
Chọn D
Câu 14. Chọn B.
Giải chi tiết:
Người này có 3 NST X: 2n +1 đây là thể ba nhiễm
Chọn B
Câu 15. Chọn D.
Giải chi tiết:
Phát biểu đúng là D
Bệnh phêninkêtô niệu (PKU) là bệnh do gen lặn nằm trên NST thường gây ra, thể đột
biến không có enzyme chuyển Phe thành Tyr có thể hạn chế được tác hại bằng việc có
chế độ ăn kiêng hợp lý.
Chọn D
Câu 16. Chọn B.
Giải chi tiết:

Di truyền học người
Phát biểu sai là B, gen ức chế khối u là gen trội, nên đột biến thành gen lặn gây ra
bệnh ung thư
Chọn B
Câu 17. Chọn D.
Giải chi tiết:
Các thể đột biến NST là : 1 (mất đoạn NST 22) ; 4 (XXY) ;7 (XO), 8 (3 NST 21)
Chọn D
Câu 18. Chọn C.
Giải chi tiết:
Đây là đột biến mất đoạn NST số 21 gây ra bệnh ung thư máu ác tính
Chọn C
Câu 19. Chọn B.
Giải chi tiết:
- (1), (2), (6), (7), (9) đều xảy ra ở nam và nữ, bộ NST trong tế bào là 2n = 46.
- (3) chỉ xảy ra ở nam, bộ NST trong tế bào là 2n = 46.
- (4) xảy ra ở cả nam và nữ, bộ NST trong tế bào là 2n + 1 = 47.
- (5) chỉ xảy ra ở nữ, bộ NST trong tế bào là 2n – 1 = 45.
- (8) chỉ xảy ra ở nam, bộ NST trong tế bào là 2n + 1 = 47.
→ Như vậy chỉ có hội chứng Đao là phù hợp.
Chọn B.
Câu 20. Chọn C.
Giải chi tiết:
Ở người có bộ NST XXX mắc hội chứng siêu nữ, chỉ có ở giới nữ
Chọn C


Di truyền học người

Mức độ 2: Thông hiểu
Câu 1: Người ta tiến hành chọc dò dịch ối để sàng lọc trước sinh ở một bà mẹ mang
thai, trong các tiêu bản quan sát tế bào dưới kính hiển vi, nhận thấy ở tất cả tế bào đều
có sự xuất hiện của 94 NST đơn đang phân li về 2 cực của tế bào, trong đó có 6 NST
đơn có hình thái hoàn toàn giống nhau. Một số nhận xét được rút ra như sau:
1.Các tế bào đang ở kì sau của quá trình giảm phân I
2.Thai nhi mắc hội chứng đao hoặc hội chứng Claiphento
3.Thai nhi không thể mắc hội chứng Tocno
4.Đã có sự rối loạn trong quá trình giảm phân của bố hoặc mẹ
5. Có thể sử dụng liệu pháp gen để loại bỏ hết những bất thường trong bộ máy di
truyền của thai nhi
Số kết luận đúng
A. 3
B. 5
C. 4
D. 2
Câu 2: Một cặp vợ chồng bình thường sinh một con trai mắc cả hội chứng Đao và
Claifento (XXY). Kết luận nào sau đây không đúng ?
A. Trong giảm phân của người mẹ cặp NST số 21 và cặp NST giới tính không phân li
ở giảm phân 2. bố giảm phân bình thường
B. Trong giảm phân của người mẹ cặp NST số 21 và cặp NST giới tính không phân li
ở giảm phân 1. bố giảm phân bình thường
C. Trong giảm phân của người bố cặp NST số 21 và cặp NST giới tính không phân li
ở giảm phân 2,mẹ giảm phân bình thường
D. Trong giảm phân của người bố cặp NST số 21 và cặp NST giới tính không phân li
ở giảm phân 2 mẹ giảm phân bình thường
Câu 3: Phát biểu nào dưới đây về di truyền trong y học là không chính xác?
A. Một số bệnh di truyền hiện đã có phương pháp điều trị dứt điểm.
B. Có thể dự đoán khả năng xuất hiện các tật bệnh di truyền trong những gia đình
mang đột biến.

C. Nhiều tật bệnh di truyền và các dị tật bẩm sinh liên quan đến đột biến NST hoặc
đột biến gen.
D. Bằng các phương pháp và kĩ thuật hiện đại đã có thể chuẩn đoán sớm và chính xác
các bệnh di truyền thậm chí ngay từ giai đoạn bào thai.
Câu 4: Một quần thể đậu Hà Lan có cấu trúc di truyền ban đầu là 0,4AABB +
0,2AaBb + 0,3Aabb + 0,1 aaBB =1. Khi quần thể này tự thụ phấn qua một thế hệ sẽ
thu tỉ lệ thể dị hợp tử 2 cặp gen là:
A. 1%.
B. 5%
C. 2,5%.
D. 0,5%
Câu 5: Hình bên dưới mô tả về các biện pháp sàng lọc trước sinh ở người. Quan sát
hình và cho biết có bao nhiêu nhận xét đúng.


Di truyền học người

I. Đây là hai hình thức xét nghiệm trước sinh phổ biến: chọc dò dịch ối - hình (a) và
sinh thiết tua nhau thai - hình (b).
II. Xét nghiệm trước sinh nhằm mục đích kiểm tra sức khoẻ của người mẹ trước khi
sinh.
III. Bệnh Đao có thể phát hiện bằng hình thức phân tích hoá sinh tế bào của hai loại
xét nghiệm này.
IV. Cả hai hình thức xét nghiệm trước sinh này không thể phát hiện được bệnh
pheninketo niệu vì bệnh này do đột biến gen.
V. Chẩn đoán trước sinh nếu phát hiện thai nhi bị đột biến có thể ngưng thai kì vào lúc
thích hợp giúp giảm thiểu sinh ra nhũng đứa trẻ tật nguyền.
A. 4
B. 3
C. 2

D. 1
Câu 6: Cho các ví dụ sau:


Di truyền học người
(1) Người bị bạch tạng kết hôn với người bình thường sinh con có thể bị bạch tạng.
(2) Trẻ em bị bệnh phêninkêtô niệu nếu áp dụng chê độ ăn kiêng thì trẻ có thể phát
triển bình thường,
(3) Người bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm thì sẽ bị viêm phổi, thấp khớp, suy
thận,...
(4) Người bị hội chứng AIDS thường bị ung thư, tiêu chảy, viêm phổi,...
(5) Các cây hoa cẩm tú cầu có cùng kiểu gen nhưng màu hoa biểu hiện tùy thuộc độ
pH của môi trường đất.
(6) Ở người, kiểu gen AA qui định hói đầu, kiểu gen aa qui định có tóc bình thường,
kiểu gen Aa qui định hói đầu ở nam và không hói đầu ở nữ.
Có bao nhiêu ví dụ phản ánh sự mềm dẻo kiểu hình ?
A. 3
B. 4
C. 2
D. 5
Câu 7: Cho phả hệ sau:

Cho biết các gen quy định các tính trạng nằm trên các cặp nhiễm sắc thể khác nhau.
Không xảy ra đôt biến ở tất cả các cá thể trong phả hệ. Kêt luận nào sau đây phù hợp
với thông tin trên?
A. Cặp vợ chồng ở thế hệ thứ III đều có kiểu gen dị hợp.
B. Cả hai bệnh do gen lặn nằm trên NST thường quy định.
C. Những người không mắc bệnh ở thế hệ thứ II đều có kiểu gen đồng hợp trội.
D. Một bệnh do gen nằm trên NST thường, một bệnh do gen nằm trên NST giới tính
quy định

Câu 8: Ở người, bệnh mù màu được quy định bởi một gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể
giới tính X không có alen tương ứng trên nhiễm sắc thể Y. Bố mẹ không bị bệnh mù
màu. Họ có con trai đầu lòng bị bệnh mù màu. Xác suất để họ sinh ra đứa con thứ hai
là con gái không bị bệnh mù màu là
A. 50%
B. 100%
C. 25%
D. 75%
Câu 9: Cho các bệnh và hội chứng bệnh di truyền trên cơ thể người như sau:
(1) Bệnh phêninkêto niệu.
(2) Bệnh bạch cầu ác tính.
(3) Hội chứng Đao.
(4) Bệnh hồng cầu hình liềm.
(5) Hội chứng Tơcnơ.


Di truyền học người
Có bao nhiêu bệnh hay hội chứng bệnh nêu trên do đột biến gen gây ra?
A. 4
B. 5
C. 3
D. 2
Câu 10: Tính trạng máu khó đông do gen lặn a nằm trên NST giới tính X quy định
không có alen tương ứng trên NST Y. Ở một gia đình, bố me đều bình thường sinh con
trai bị máu khó đông. Kiểu gen của mẹ là
A. XAXA × XaY
B. XAXA × XAY
C. XAXa × XaY
D. XAXa × XAY
Câu 11: Dưới đây là phả hệ kiểu hình của một gia đình có tiền sử bệnh Huntinton.

Phép lai này chỉ ra điều gì về di truyền của bệnh này ?

A. đó là alen trội liên kết Y
B. Đó là alen lặn liên kết Y
C. Đó là alen trội liên kết với NST thường
D. Đó là alen lặn liên kết với NST thường
Câu 12: Ở người, alen A quy định thuận tay phải trội hoàn toàn so với alen a quy định
thuận tay trái các gen nằm trên nhiễm sắc thể thường. Một người phụ nữ thuận tay trái
kết hôn với người đàn ông thuận tay phải thuộc quần thể này. Biết xác suất bắt gặp
người thuận tay phải là 64%. Xác xuất để người con đầu lòng của cặp vợ chồng này
thuận tay phải là
A. 0.625
B. 0.06
C. 0,3125
D. 0,375.
Câu 13: Ở người, alen A quy định máu đông bình thường trội hoàn toàn so với alen a
quy định máu khó đông, gen này nằm trên nhiễm sắc thể X không có alen tương ứng
trên Y; alen B quy định da bình thường trội hoàn toàn so với alen b quy định bạch
tạng, gen này nằm trên nhiễm sắc thể thường. Biết không có đột biến theo lí thuyết cặp
vợ chồng nào sau đây có khả năng sinh con trai mắc cả hai bệnh?
A. XAXabb × XAYBB
B. XAXABb × XaYBb
C. XAXaBb × XAYBb
D. XAXABB × XAYBb
Câu 14: Bằng phương pháp nghiên cứu tế bào, người ta có thể phát hiện được nguyên
nhân của
A. bệnh mù màu đỏ, xanh lục.
B. bệnh thiếu máu do hồng cầu lưỡi liềm.
C. hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải

Di truyền học người
D. hội chứng Đao.
Câu 15: Khảo sát sự di truyền bệnh M ở người qua ba thế hệ như sau :

Xác suất để người III.2 mang gen bệnh là bao nhiêu ?
A. 0,75.
B. 0,5
C. 0,33
D. 0,67
Câu 16: Một bệnh di truyền ở người là phênylkêtôrunia do gen lặn p nằm trên nhiễm
sắc thể thường qui định. Nếu kết hôn giữa 2 người bình thường nhưng đều mang gen
bệnh thì xác suất để sinh họ đứa con đầu lòng bình thường nhưng mang gen bệnh là
A. 3/4
B. 1/4
C. 2/3
D. 1/2
Câu 17: Dữ liệu nào dưới đây giúp chúng ta xác định chính xác tính trạng do gen trội
hay lặn nằm trên NST thường hay NST giới tính quy định?
A. Bố mẹ bình thường sinh ra con gái bệnh.
B. Bố mẹ bình thường sinh ra con gái bình thường.
C. Bố mẹ bình thường sinh ra con trai bị bệnh
D. Bố mẹ bị bệnh sinh ra con trai bị bệnh.
Câu 18: Cho một số thao tác cơ bản trong qua trình chuyển gen tạo ra chủng vi khuẩn
có khả năng tổng hợp insulin của người như sau:
(1) Tách plasmit từ tế bào vi khuẩn và tách gen mã hóa insulin từ tế bào người.
(2) Phân lập dòng tế bào chứa ADN tái tổ hợp mang gen mã hóa insulin của người.
(3) Chuyển ADN tái tổ hợp mang gen mã hóa insulin của người vào tế bào vi khuẩn.
(4) Tạo ADN tái tổ hợp mang gen mã hóa insulin của người.
Trình tự đúng của các thao tác trên là:

A. (1) → (4) → (3) → (2) .
B. (2) → (4) → (3) → (1) .
C. (2) → (1) → (3) → (4) .
D. (1) → (2) → (3) → (4) .
Câu 19: Cho các thông tin sau:
1. Pheninketo niệu là do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa
tirozin thành axit amin phenialanin.
2. Khối u ác tính không có khả năng di chuyển vào máu để di đến các cơ quan khác.
3. Nhiều bệnh ung thư chưa có thuốc điều trị, người ta thường áp dụng xạ trị, hóa trị để
ức chế khối u, các phương pháp này thường ít gây tác dụng phụ.


Di truyền học người
4. Ung thư vú là do đột biến gen trội gây ra.
5. Ngày nay, ung thư xảy ra hầu hết là do môi trường tác động cũng như thói quen ăn
uống của con người.
Có bao nhiêu thông tin sai:
A. 1
B. 2
C. 3
D. 4
Câu 20: Ở một gia đình, nghiên cứu sự di truyền của một căn bệnh di truyền, các nhà
tư vấn di truyền xây dựng được phả hệ dưới đây:

Có thể xác định chính xác được tối đa kiểu gen của bao nhiêu người từ phả hê nói
trên?
A. 2
B. 6
C. 5
D. 4

Di truyền học người
ĐÁP ÁN
1. D

2. D

3. A

4. B

5. B

6. C

7. B

8. A

9. D

10. D

11. C

12. A

13. C

14. D

15. D

16. C

17. A

18. A

19. D

20. C

HƯỚNG DẪN GIẢI CHI TIẾT
Câu 1. Chọn D.
Giải chi tiết:
Có 94 NST đơn đang phân ly về 2 cực của tế bào => có 47 NST kép, có 6NST có hình
thái hoàn toàn giống nhau => thể ba của NST thường.Xét các nhận xét.
1. Sai, tế bào đang ở kỳ sau NP .
2. Sai, thai nhi mắc hội chứng Down , không thể là claifento vì không có đủ 6 NST
giống nhau hoàn toàn về hình thái.
3. đúng .
4. đúng.
5. Sai. Vì đây là đột biến số lượng NST.
Số kết luận đúng là : 2
Đáp án D
Câu 2. Chọn D.
Giải chi tiết:
Trường hợp không xảy ra được là D, vì nếu người bố rối loạn ở GP 2 thì tạo ra giao tử

YY không thể tạo ra con trai XXY
Chọn D
Câu 3. Chọn A.
Giải chi tiết:
Phát biểu sai là A, bệnh di truyền phân tử chưa có hướng điều trị dứt điểm chỉ có thể
hy vọng vào các liệu pháp gen trong tương lai
Chọn A
Câu 4. Chọn B.
Giải chi tiết:
Cơ thể AaBb khi tự thụ phấn mới cho ra cơ thể dị hợp 2 cặp gen với tỷ lệ:
1 1
0, 2    5%
2 2
Chọn B
Câu 5. Chọn B.
Giải chi tiết:
I đúng
II sai,đây là kiểm tra sức khỏe, dị tật của thai nhi
III sai, Đao được phát hiện bằng việc quan sát số lượng NST


Di truyền học người
IV đúng, phenil keto niệu là bệnh rối loạn chuyển hóa Phe thành tyr nhưng trong thai
kỳ người mẹ cung cấp đủ các axit amin nên thai nhi sẽ không phải chuyển Phe thành
tyr nên không phát hiện được
V đúng
Chọn B
Câu 6. Chọn C.
Giải chi tiết:
Mềm dẻo kiểu hình: Hiện tượng một kiểu gen có thể thay đổi kiểu hình trước các điều

kiện môi trường khác nhau
Các ví dụ phản ánh mềm dẻo kiểu hình là: (2),(5)
Chọn C
Câu 7. Chọn B.
Giải chi tiết:
Ta thấy bố mẹ bình thường sinh ra con gái bị PKU và cả con gái bị u xơ → 2 bệnh này
do gen lặn nằm trên NST thường quy định → B đúng, D sai
A sai, vì họ sinh con bị u xơ chỉ chứng tỏ được họ dị hợp về gen quy định bệnh u xơ
C sai, họ có thể là kiểu gen Aa
Chọn B
Câu 8. Chọn A.
Giải chi tiết:
Phương pháp: tính trạng do gen nằm trên vùng không tương đồng của NST X quy
định di truyền chéo ( mẹ → con trai)
Cách giải:
Người con trai bị mù màu có kiểu gen XaY → Nhận Xa từ mẹ → kiểu gen của P:
X AX a × X AY
Xác suất họ sinh đứa con thứ 2 là gái và không bị mù màu là 1/2 (Vì xác suất sinh con
gái là 1/2)
Chọn A
Câu 9. Chọn D.
Giải chi tiết:
Các bệnh/hội chứng di truyền do đột biến gen gây ra là: (1) (4)
Đáp án D
3, 5 là do đột biến NST
2 chưa có nguyên nhân rõ ràng
Câu 10. Chọn D.
Giải chi tiết:
Phương pháp:

Di truyền học người
Tính trạng do gen nằm trên vùng không tương đồng của NST X di truyền chéo (Mẹ
sang con trai)
Cách giải:
Do con trai bị máu khó đông (XaY) nên người mẹ bình thường có kiểu gen XAXa
Chọn D
Câu 11. Chọn C.
Giải chi tiết:
Ta thấy bố mẹ bị bệnh sinh con gái bình thường → gen gây bệnh là gen trội nằm trên
NST thường.
Chọn C
Câu 12. Chọn A.
Giải chi tiết:
Phương pháp:
Quần thể cân bằng di truyền có cấu trúc p2AA + 2pqAa +q2aa =1
Cách giải:
Số người thuận tay phải là 64% → tỷ lệ thuận tay trái là 36% (aa) → qa =√0,36 =0,6
Cấu trúc di truyền của quần thể là: 0,16 AA+0,48Aa +0,36aa = 1
Cặp vợ chồng : aa × (0,16 AA+0,48Aa) ↔ aa × (1AA:3Aa)
3 1 5
Xác suất họ sinh con thuận tay phải là 1     62,5%
4 2 8
Chọn A
Câu 13. Chọn C.
Giải chi tiết:
Cặp vợ chồng C có thể sinh con trai bị cả 2 bệnh
Chọn C
Câu 14. Chọn D.
Giải chi tiết:

Bằng phương pháp nghiên cứu tế bào, người ta có thể phát hiện được nguyên nhân của
các bệnh, hội chứng do đột biến NST
Chọn D
Câu 15. Chọn D.
Giải chi tiết:
Ta thấy cặp vợ chồng II. 2× II.3 bình thường mà sinh con gái bị bệnh → bệnh do gen
lặn trên NST thường.
Cặp vợ chồng này dị hợp: Aa × Aa → người III. 2: 1AA:2Aa → xs mang gen bệnh là
2/3
Chọn D
Câu 16. Chọn C.


Di truyền học người
Giải chi tiết:
Giả sử alen trội tương ứng mà không gây bệnh là A
Alen lặn gây bệnh là a
Nếu kết hôn giữa 2 người bình thường nhưng đều mang gen bệnh: Aa x Aa
Đời con có tỉ lệ theo lí thuyết: 1/4AA:2/4Aa:1/4aa
Xác suất để sinh họ đứa con đầu lòng bình thường nhưng mang gen bệnh là 2/3
Đáp án C
Câu 17. Chọn A.
Giải chi tiết:
Căn cứ vào dữ liệu: Bố mẹ bình thường sinh ra con gái bệnh có thể xác định được gen
bị bệnh là gen lặn nằm trên NST thường
Chọn A
Câu 18. Chọn A.
Giải chi tiết:
Quy trình đúng là A
Chọn A

Câu 19. Chọn D.
Giải chi tiết:
(1) sai, PKU là bệnh do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển Phe
→ Tyr
(2) sai, khối u ác tính có khả năng di căn
(3) sai, các phương pháp này gây nhiều tác dụng phụ
(4) sai, ung thư vú là do đột biến gen lặn gây ra (gen ức chế khối u là gen trội bị đột
biến thành gen lặn
(5) đúng
Chọn D
Câu 20. Chọn C.
Giải chi tiết:
Ta thấy bố mẹ bình thường (5,6) sinh con gái bị bệnh → gen gây bệnh là gen lặn nằm
trên NST thường.
Quy ước gen: A- bình thường; a – bị bệnh
- Tất cả những người bị bệnh có kiểu gen: aa (1,9)
- Tất cả những người có bố, mẹ hoặc con bị bệnh có kiểu gen Aa: 3,5,6
Vậy biết được kiểu gen của 5 người
Chọn C


Di truyền học người
Mức độ 3: Vận dụng
Câu 1: Phả hệ ở hình bên mô tả sự di truyền 2 bệnh ở người: Bệnh P do một trong hai
alen của một gen quy định; bệnh M do một trong hai alen của một gen nằm ở vùng
không tương đồng trên nhiễm sắc thể giới tính X quy định. Biết rằng không xảy ra đột
biến. Theo lí thuyết, phát biểu nào sau đây đúng?

A. Xác định được chính xác kiểu gen của 9 người trong phả hệ.
B. Xác suất người số 6 mang kiểu gen dị hơp tử về cả 2 cặp gen là 50%.

C. Người số 1 không mang alen quy định bệnh M.
D. Xác suất sinh con thứ nhất là con gái và chỉ bị bệnh P của cặp 12 - 13 là 1/12.
Câu 2: Cho sơ đồ phả hệ

Cá thể số (4),(5) bị bệnh bạch tạng, cá thể số (14) mắc cả bệnh bạch tạng và mù màu
đỏ xanh lục. biết rằng bệnh bạch tạng do gen lặn a nằm trên NST thường quy định,
bệnh mù màu đỏ - xanh lục do gen b nằm trên vùng không tương đồng của NST X quy
định. Xác suất cá thể số (15) không mang alen bệnh là bao nhiêu ?
A. 35%
B. 1,25%
C. 50%
D. 78,75%
Câu 3: Ở người, bệnh M di truyền do một gen có 2 alen quy định, trội lặn hoàn toàn.
Người đàn ông (1) không mang alen bệnh lấy người phụ nữ (2) bình thường, người
phụ nữ (2) có em trai (3) bị bệnh M. Cặp vợ chồng (1) và (2) sinh một con trai bình
thường (4). Người con trai (4) lớn lên lấy vợ (5) bình thường, nhưng người vợ (5) co


Di truyền học người
chị gái (6) mắc bệnh M. Những người khác trong gia đinh đều không mắc bệnh M.
Khả năng nào sau đây có thể xảy ra với con của cặp vợ chồng (4) và (5)?
A. Khả năng con đầu lòng mắc bệnh là 1/18.
B. Khả năng con họ không mang alen bệnh là 18,75%
C. Chắc chắn con gái của họ không mang alen bệnh.
D. Khả năng con trai của họ bình thường là 15/18.
Câu 4: Khi nghiên cứu sự di truyền bệnh M ở người do 1 trong 2 alen của một gen
quy định. Người ta lập được phả hệ sau:

Biết rằng không phát sinh các đột biến mới ở tất cả các cá thể trong phả hệ. Có bao
nhiêu phát biểu đúng về phả hệ trên?

I. Bệnh M do alen lặn trên nhiễm sắc thể thường quy định.
II. Có thể có tối đa 6 người trong phả hệ mang alen bệnh M.
III. Xác xuất sinh con không mang alen bệnh của cặp vợ chồng III10 và III11 là 4/9
IV. Xác xuất sinh đứa thứ 3 mắc bệnh của cặp vợ chồng II7 và II8 là 1/4
A. 1
B. 2
C. 3
D. 4
Câu 5: Ở người, bệnh bạch tạng do một gen lặn nằm trên NST thường quy định, bệnh
máu khó đông do một gen lặn nằm trên vùng không tương đồng của NST giới tính X
quy định. Ở một cặp vợ chồng, bên phía người vợ có bố bị bệnh máu khó đông, có bà
ngoại và ông nội bị bạch tạng; bên phía người chồng có bố bị bạch tạng. Những người
khác trong cả hai gia đình đều không bị hai bệnh này. Cặp vợ chồng này dự định chỉ
sinh một đứa con, xác suất để đứa con này là con trai và không bị cả hai bệnh là
A. 31,25%
B. 20,83%
C. 41,67%
D. 62,5%.
Câu 6: Gen m là gen lặn quy định mù màu, d là gen lặn quy định bệnh teo cơ (M và D
là 2 gen trội tương ứng với tính trạng không mang bệnh). Các gen này cùng nằm trên
nhiễm sắc thể giới tính X, không có alen trên Y. Một cặp vợ chồng bình thường sinh ra
một con trai bị bệnh mù màu, nhưng không bị bệnh teo cơ. Cho biết không có đột biến
mới phát sinh và không xảy ra hoán vị gen. Theo lí thuyết, có bao nhiêu phát biểu sau
là đúng?
I. Kiểu gen của cơ thể mẹ có thể là 1 trong 3 kiểu gen X MD X MD ; X MD X dm ; X MD X dM
II. Cặp vợ chồng trên có thể sinh con trai mắc cả 2 bệnh.


Di truyền học người
III. Trong tất cả các trường hợp, con gái sinh ra đều có kiểu hình bình thường.

IV. Cặp vợ chồng trên không thể sinh con trai bình thường, nếu kiểu gen của cơ thể
mẹ là X dM X mD
A. 4
B. 3
C. 1
D. 2
Câu 7: Ở người, alen A quy định kiểu hình bình thường trội hoàn toàn so với alen a
quy định bệnh mù màu, alen B quy định kiểu hình bình thường trội hoàn toàn so với
alen b quy định máu khó đông. Hai gen này nằm trên vùng không tương đồng của
nhiễm sắc thể × và cách nhau 20 cM. Theo dõi sự di truyền hai tính trạng này trong
một gia đinh thấy: người phụ nữ (1) có kiểu gen dị hợp tử chéo kết hôn với người đàn
ông (2) bị bệnh mù màu sinh con trai (3) bị bệnh máu khó đông, con trai (4) và con gái
(5) không bị bệnh. Con gái (5) kết hôn với người đàn ông (6) bị bệnh máu khó đông.
Biết rằng không xảy ra đột biến mới ở tất cả mọi người trong gia đình trên. Trong các
kết luận sau, có bao nhiêu kết luận đúng?
I. Có thể xác định được kiểu gen 5 người trong gia đình trên.
II. Xác suất để cặp vợ chồng (5) và (6) sinh con gái mắc một bệnh là 10%.
III. Phụ nữ (5) có kiểu gen dị hợp tử hai cặp gen với xác suất 20%.
IV. Xác suất để cặp vợ chồng (5) và (6) sinh con trai mắc cả hai bệnh là 4%.
A. 1
B. 4
C. 3
D. 2
Câu 8: Ở người, bệnh bạch tạng do một gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy
định, bệnh máu khó đông do một gen lặn khác nằm trên nhiễm sắc thể X không có
alen tương ứng trên Y. Ở một cặp vợ chồng, bên phía người vợ có bố bị máu khó
đông, có mẹ bị bạch tạng. Bên phía người chồng có em gái bị bạch tạng. Những người
khác trong gia đình đều không bị hai bệnh này. Cặp vợ chồng này sinh một đứa con,
xác suất để đứa con nậy là con trai và không bị cả hai bệnh là
A. 5/16

B. 1/3
C. 5/24
D. 5/8
Câu 9: Phả hệ ở hình bên mô tả sự di truyền 2 bệnh ở người:

Bệnh P do một trong hai alen của một gen quy định; bệnh M do một trong hai alen của
một gen nằm ở vùng không tương đồng trên nhiễm sắc thể giới tính X quy định.Biết
rằng không xảy ra đột biến. Theo lí thuyết có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng?


Di truyền học người
I. Bệnh P do gen lặn nằm trên NST thường quy định.
II. Xác định được chính xác kiểu gen của 9 người trong phả hệ.
III. Xác suất sinh con thứ nhất là con trai bệnh P của cặp 13-14 là 1/6.
IV. Người số (7) luôn có kiểu gen dị hợp tử về cả 2 cặp gen.
A. 1
B. 2
C. 4
D. 3
Câu 10: Cho sơ đồ phả hệ mô tả sự di truyền một bệnh ở người do một trong hai alen
của một gen quy định, alen trội là trội hoàn toàn.

Có bao nhiêu nhận định sau đây đúng?
I. Có thể xác định chính xác kiểu gen của tất cả những người trong phả hệ.
II. Cặp vợ chồng ở thế hệ III sinh người con thứ hai là con gái không bị bệnh với xác
suất 12,5%.
III. Người số 14 có kiểu gen aa.
IV. Người số 7 và 8 có kiểu gen không giống nhau.
A. 1
B. 2

C. 3
D. 4
Câu 11: Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả hai bệnh di truyền ở người, mỗi bệnh do một
trong hai alen của một gen quy định. Biết rằng alen quy định bệnh M nằm trên vùng
không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính. Theo lí thuyết, có bao nhiêu phát biểu
sau đây đúng?

I. Người số (13) chắc chắn mang alen lặn.
II. Người số (9) dị hợp về 2 cặp gen.


Di truyền học người
III. Người số (10) có kiểu gen khác với kiểu gen của người số (11).
IV. Người số (8) không mang alen gây bệnh P
A. 1
B. 2
C. 3
D. 4
Câu 12: Ở người, bệnh mù màu do gen lặn a trên vùng không tương đồng của NST X
qui định; alen A qui định mắt bình thường. Một quần thể người cân bằng di truyền, tỷ
lệ giới tính là 1:1, có tỷ lệ người bị bệnh là 4,32%. Xác suất để 2 người bình thường
trong quần thể lấy nhau sinh con bình thường là
A. 95%.
B. 99,1%.
C. 97,8%.
D. 96,3%.
Câu 13: Ở người bệnh đục thủy tinh thể ở mắt do gen trội A quy định, bệnh giòn
xương do gen trội B quy định. Hai gen này nằm trên các cặp nhiễm sắc thể thường
khác nhau. Người đàn ông bị đục thủy tinh thể lấy vợ bị bệnh giòn xương đã sinh ra
một người con trai khỏe mạnh bình thường và đang chuẩn bị đón đứa con thứ hai chào

đời. Biết rằng cả cha chồng và cha vợ đều không mắc 2 bệnh này. Có bao nhiêu phát
biểu sau đây phù hợp với bệnh cảnh của gia đình ?
I. Mẹ chồng và mẹ vợ chắc chắn mắc ít nhất 1 bệnh trên.
II. Xác suất đứa con thứ hai không mắc bệnh nào là 56,25%.
III. Người con trai đầu lòng chỉ có một kiểu gen duy nhất.
IV. Xác suất đứa con thứ hai mắc cả hai bệnh bằng với xác suất không mắc bệnh nào.
A. 1
B. 2
C. 3
D. 4
Câu 14: Cho biết bệnh R do gen trội nằm trên NST thường quy định. Bệnh H do alen
lặn nằm trên vùng không tương đồng của NST giới tính X qui định. Khi nghiên cứu 2
loại bệnh này người ta lập sơ đồ phả hệ trong một gia đình như sau:

Cặp bố mẹ III13 – III14 có thể sinh con gái, không mắc bệnh R và bị bệnh H với xác
suất nào?
A. 6,25%.
B. 20%.
C. 25%.
D. 0%.
Câu 15: sơ đồ phả hệ sau đây mô tả hai bệnh di truyền phân lí độc lập với nhau


Di truyền học người

Biết không xảy ra đột biến ở tất cả những người trong phả hệ. Theo lí thuyết, có bao
nhiêu phát biểu sau đây đúng?
I. Có 4 người chưa biết được chính xác kiểu gen
II. Người số 2 và người số 9 chắc chắn có kiểu gen giống nhau.
III. Xác suất sinh con không bị bệnh của cặp vợ chồng số 8-9 là 2/3

IV. Cặp vợ chồng số 8-9 sinh con bị bệnh H với xác suất cao hơn sinh con bị bệnh G
A. 3
B. 1
C. 4
D. 2


Di truyền học người
ĐÁP ÁN
1. D

2. A

3. A

4. C

5. B

11. A

12. D

13. C

14. D

15. D

6. D

7. D

8. C

9. D

10. A

HƯỚNG DẪN GIẢI CHI TIẾT
Câu 1. Chọn D.
Giải chi tiết:
Quy ước gen: A: không bị bệnh P, a: bị bệnh P
B: không bị bênh M, b: Bị bệnh M
A sai : Các người xác định được kiểu gen là: 4 (AaXBY) ,6 (AaXBXb) ,7(AaXBY),8(aa
XBXb) ,9(AaXBY) ,10 (AaXBY),11( aaXbXb)
B sai, người (6) chắc chắn dị hợp về 2 cặp gen vì con gái bị cả 2 bệnh.
C sai vì người con trai (5) mắc bệnh M → nhận gen Xb từ mẹ (1)
D : Đúng, Người 12 có em gái mắc cả 2 bệnh nên có kiểu gen : (1AA:2Aa)XBY
Người 13 có mẹ mang gen gây bệnh M và bị bệnh P : (aa XBXb) , bố 9(AaXBY) =>
người 13 có kiểu gen:
Aa(XBXB: XBXb)
Xác suất cặp vợ chồng 12 -13 : (1AA:2Aa)XBY × Aa(XBXB: XBXb) sinh :
- Là con gái với xác suất 0,5
- Chỉ bị bệnh P : 1/4 × 2/3 = 1/6
Xác suất cần tìm là : 1/12
Đáp án D
Câu 2. Chọn A.
Giải chi tiết:
Quy ước gen :

A, B: Không bị bệnh ; a – bị bệnh bạch tạng ; b – bị bệnh mù màu
- Xét bên người chồng (12)
+ không bị mù màu có kiểu gen : XBY
+ bệnh bạch tạng
Người (5) bị bạch tạng → người (1),(2) có kiểu gen Aa → người (7) có kiểu gen:
1AA:2Aa
Người (4) bị bạch tạng → người (8) có kiểu gen Aa
Cặp bố mẹ: (7) × (8) : (1AA:2Aa) × Aa ↔ (2A:1a)(1A:1a) → người (12) có kiểu gen
: 2AA:3Aa
→ Người (12): (2AA:3Aa) XBY
- Xét bên người vợ: có em trai bị cả hai bệnh nên bố mẹ (9) × (10) có kiểu gen:
AaXBXb × AaXBY
→ Người vợ (13) có kiểu gen: (1AA:2Aa)( XBXB :XBXb)


Di truyền học người
- Xét cặp vợ chồng (12) × (13) : (2AA:3Aa) XBY × (1AA:2Aa)( XBXB :XBXb) ↔
(7A:3a)(1XB : 1Y) × (2A:1a)(3XB ;1Xb)
Xác suất người con (15) không mang alen gây bệnh là

7 2 3
   0,35
10 3 4

Chọn A
Câu 3. Chọn A.
Giải chi tiết:
Bố mẹ của người (5),(6) không bị bệnh nhưng sinh con gái (6) bị bệnh →gen gây bệnh
là gen lặn trên NST thường
Quy ước gen: A – bình thường; a- bị bệnh.

Người (5) có bố mẹ có kiểu gen Aa × Aa → người 5: (1AA:2Aa)
Người (1) không mang alen : AA; Người 2 có em trai (3) bị bệnh, bố mẹ bình thường
→ người 2 : (1AA:2Aa)
Cặp vợ chồng (1) × (2): AA × (1AA:2Aa) → Người (4) có kiểu gen: 2AA:1Aa
Cặp vợ chồng (4) × (5) : (2AA:1Aa) × (1AA:2Aa) ↔ (5A:1a)(2A:1a) → 10AA
:7Aa:1aa
Xét các phương án:
A đúng ,
B sai, khả năng con họ không mang alen gây bệnh là 10/18
C sai, khả năng con gái họ mang alen bệnh là 8/36
D sai, khả năng con trai bình thường là 17/36
Chọn A
Câu 4. Chọn C.
Giải chi tiết:
Bố mẹ bình thường sinh con bị bệnh → do gen lặn quy đinh.
Ta chưa xác định được gen nằm trên NST thường hay giới tính (nhưng không phải trên
Y vì bố bình thường)
TH1: gen nằm trên NST thường.
I đúng
II đúng, xác định được kiểu gen của 6 người: 5,6,7,8: Aa; 9,12: aa
III. người III.11 và III.12 đều có bố mẹ dị hợp tử nên có kiểu gen 1AA:2Aa
Xác suất họ sinh con không mang alen gây bệnh là (1AA:2Aa)× (1AA:2Aa) ↔
(2A:1a)(2A:1a) → AA = 2/3 × 2/3 = 4/9
→ III đúng
IV Xác suất đứa con cặp vợ chồng 7,8 : Aa × Aa → 1/4 số con bị bệnh → IV đúng
TH2: gen nằm trên X
I đúng
II sai, biết được kiểu gen của 4 người 9,12XaY; 5,7: XAXa