KHẢO sát đặc điểm GIẤC NGỦ ở TRẺ tự kỷ

n

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO

BỘ Y TẾ

TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI
.........***........

ĐOÀN THỊ NGỌC HOA

KHẢO SÁT ĐẶC ĐIỂM GIẤC NGỦ
Ở TRẺ TỰ KỶ

LUẬN VĂN THẠC SỸ Y HỌC

HÀ NỘI – 2017


BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO

BỘ Y TẾ

TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI
.........***........

ĐOÀN THỊ NGỌC HOA

KHẢO SÁT ĐẶC ĐIỂM GIẤC NGỦ
Ở TRẺ TỰ KỶ
Chuyên ngành

: Nhi Khoa

Mã số

: 60720135

LUẬN VĂN THẠC SỸ Y HỌC

Người hướng dẫn:
TS. NGUYỄN THỊ THANH MAI

HÀ NỘI – 2017


LỜI CẢM ƠN
Em xin bày tỏ lòng kính trọng và biết ơn sâu sắc đến Tiến sỹ Nguyễn
Thị Thanh Mai, giảng viên bộ môn Nhi, người đã trực tiếp hướng dẫn em
cách thực hiện một nghiên cứu khoa học, những kiến thức Nhi khoa, cách
giao tiếp với bệnh nhi và người nhà bệnh nhi, truyền cho em lòng nhiệt tình
trong công việc và tạo mọi điều kiện tốt nhất cho em hoàn thành luận văn này.
Em xin được cảm ơn toàn thể các thầy cô giáo trong bộ môn Nhi –
Trường Đại học Y Hà Nội đã nhiệt tình, tận tụy dạy dỗ và truyền đạt cho em
những kiến thức Nhi khoa, đồng thời tạo điều kiện thuận lợi cho em hoàn
thành luận văn này.
Em xin được cảm ơn ban giám đốc, phòng kế hoạch tổng hợp, các bác
sỹ, điều dưỡng chuyên khoa Tâm bệnh- Bệnh viện Nhi Trung ương đã tạo
điều kiện giúp đỡ em trong quá trình thu thập số liệu phục vụ nghiên cứu.
Em cũng xin được gửi lời cảm ơn sâu sắc đến bệnh nhi và gia đình
bệnh nhi đã hợp tác tốt cung cấp đầy đủ thông tin cần thiết cho em trong quá

trình thu thập số liệu để hoàn thành luận văn này.
Em cũng xin được gửi lời cảm ơn đến Ban giám hiệu, các thầy cô giáo,
trẻ và gia đình trẻ tại các trường mầm non nơi em thu thập số liệu nhóm
chứng đã giúp đỡ em trong quá trình thực hiện luận văn này.
Cuối cùng em muốn gửi lời cảm ơn đến bố mẹ, gia đình và bạn bènhững người luôn bên cạnh động viên, giúp đỡ em trong quá trình học tập và
thực hiện luận văn này.
Hà Nội, ngày 25 tháng 10 năm 2017
Học Viên

Đoàn Thị Ngọc Hoa


LỜI CAM ĐOAN
Tôi là Đoàn Thị Ngọc Hoa, học viên cao học Nhi khóa 24, Trường Đại
học Y Hà Nội, chuyên ngành Nhi khoa, xin cam đoan:
1. Đây là luận văn do bản thân tôi trực tiếp thực hiện dưới sự hướng
dẫn của TS.BS Nguyễn Thị Thanh Mai.
2. Công trình này không được trùng lặp với bất kỳ nghiên cứu nào
khác đã công bố tại Việt Nam.
3. Các số liệu và thông tin trong nghiên cứu là hoàn toàn chính xác,
trung thực và khách quan, đã được xác nhận và chấp thuận của cơ sở
nghiên cứu.
Tôi xin hoàn toàn chịu trách nhiệm trước pháp luật về những cam kết này.
Hà Nội, ngày 25 tháng 10 năm 2017
Học Viên

Đoàn Thị Ngọc Hoa


CÁC CHỮ VIẾT TẮT

CARS

Chilhood Autism Rating Scale

CBVC

Cán bộ viên chức

CEBI

Children’s Eating Behavior Inventory

CI

Độ tin cậy 95%

CS

Cộng sự

CSHQ

Children’s Sleep Habits Questionaire

CN

Công nhân

DQ

Development Quotient

DSM – IV – TR

Diagnostic and Statistical Manual of Mental
Disorders, 4th edition, Text Revision

DSM- IV

Diagnostics Statistical Manual of Mental Disorders, 4th edition

DSM-V

Diagnostics Statistical Manual of Mental Disorders, 5th edition

ĐT

Điện thoại

GN

Giấc ngủ

ICD 10

International Classification of Diseases 4th edition

KD

Kinh doanh

M-CHAT

Modified Check-list Autism in Toddler

NREM

Non Rapid Eye Movement

ND

Nông dân

SDSC

Sleep Disturbance Scale for Children

SĐH

Sau đại học

TCSQ

Tayside children's sleep questionnaire

RLPTK

Rối loạn phổ tự kỷ

REM

Rapid Eye Movement

RLGN

Rối loạn giấc ngủ


OR

Yếu tố nguy cơ

PSG

Polysomiography

PTTH

Phổ thông trung học

PTCS

Phổ thông cơ sở

TB

Trung bình


MỤC LỤC

ĐẶT VẤN ĐỀ..................................................................................................1
CHƯƠNG 1......................................................................................................3
TỔNG QUAN..................................................................................................3
1.1. Rối loạn phổ tự kỷ..........................................................3
1.1.1. Khái niệm........................................................................................3
1.1.1. Khái niệm........................................................................................3
Rối loạn phổ tự kỷ- Autism Spectrum Disorder (RLPTK) là một rối loạn
phát triển tâm thần kinh kéo dài suốt cuộc đời mà nguyên nhân
vẫn chưa được tìm ra.[1] Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng yếu tố di
truyền có liên quan đến RLPTK tuy nhiên người ta chưa tìm thấy
một tổ hợp gen nào có thể giải thích hay chẩn đoán phần lớn các
trường hợp RLPTK.[17],[18]. Các nghiên cứu cũng tìm hiểu về
các yếu tố môi trường có liên quan tới RLPTK [17], [19]. Tuy
nhiên đến nay cũng chưa có bằng chứng khoa học nào chứng tỏ
quan hệ nguyên nhân-kết quả giữa các yếu tố môi trường và tự kỷ.
RLPTK có đặc điểm chung là khiếm khuyết trong tương tác xã
hội, phát triển ngôn ngữ không bình thường và bất thường về hành
vi. Trẻ em mắc RLPTK thường thể hiện sự thích thú đặc biệt với
một số ít các hoạt động, không thích sự thay đổi và không thích
ứng được với môi trường xã hội [2]. Trong một báo cáo nghiên
cứu thống kê tại Mỹ năm 2014, cứ 68 trẻ thì có 1 trẻ có RLPTK,
trong đó trẻ trai có chẩn đoán RLPTK cao gấp 5 lần so với bé gái,
không phân biệt chủng tộc, sắc tộc và địa vị kinh tế- xã hội (Trung
tâm kiểm soát dịch bệnh Hoa Kỳ- Center for Disease Control and
Prevention) [3]. Tại Úc năm 2013 ước tính tỷ lệ trẻ từ 0-15 tuổi


mắc RLPTK là 1 trên 100 trẻ, tăng gấp 4 lần so với năm 2004
[20]. Một số ý kiến cho rằng sự gia tăng trẻ RLPTK đến từ một số
các nguyên nhân như: sự tăng cường nhận thức và các dấu hiệu

sớm của RLPTK, các tiêu chí chẩn đoán có độ nhạy cao hơn và sự
khác biệt trong các phương pháp nghiên cứu được tiến hành. Tuy
nhiên đây chưa phải là kết luận cuối cùng. Do RLPTK phát sinh từ
sự kết hợp giữa di truyền và các yếu tố khác, biểu hiện các triệu
chứng ở các cá nhận rất khác nhau. Vì vậy người ta dùng từ “ phổ
tự kỷ”...............................................................................................3
Rối loạn phổ tự kỷ- Autism Spectrum Disorder (RLPTK) là một rối loạn
phát triển tâm thần kinh kéo dài suốt cuộc đời mà nguyên nhân
vẫn chưa được tìm ra.[1] Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng yếu tố di
truyền có liên quan đến RLPTK tuy nhiên người ta chưa tìm thấy
một tổ hợp gen nào có thể giải thích hay chẩn đoán phần lớn các
trường hợp RLPTK.[17],[18]. Các nghiên cứu cũng tìm hiểu về
các yếu tố môi trường có liên quan tới RLPTK [17], [19]. Tuy
nhiên đến nay cũng chưa có bằng chứng khoa học nào chứng tỏ
quan hệ nguyên nhân-kết quả giữa các yếu tố môi trường và tự kỷ.
RLPTK có đặc điểm chung là khiếm khuyết trong tương tác xã
hội, phát triển ngôn ngữ không bình thường và bất thường về hành
vi. Trẻ em mắc RLPTK thường thể hiện sự thích thú đặc biệt với
một số ít các hoạt động, không thích sự thay đổi và không thích
ứng được với môi trường xã hội [2]. Trong một báo cáo nghiên
cứu thống kê tại Mỹ năm 2014, cứ 68 trẻ thì có 1 trẻ có RLPTK,
trong đó trẻ trai có chẩn đoán RLPTK cao gấp 5 lần so với bé gái,
không phân biệt chủng tộc, sắc tộc và địa vị kinh tế- xã hội (Trung
tâm kiểm soát dịch bệnh Hoa Kỳ- Center for Disease Control and


Prevention) [3]. Tại Úc năm 2013 ước tính tỷ lệ trẻ từ 0-15 tuổi
mắc RLPTK là 1 trên 100 trẻ, tăng gấp 4 lần so với năm 2004
[20]. Một số ý kiến cho rằng sự gia tăng trẻ RLPTK đến từ một số
các nguyên nhân như: sự tăng cường nhận thức và các dấu hiệu

sớm của RLPTK, các tiêu chí chẩn đoán có độ nhạy cao hơn và sự
khác biệt trong các phương pháp nghiên cứu được tiến hành. Tuy
nhiên đây chưa phải là kết luận cuối cùng. Do RLPTK phát sinh từ
sự kết hợp giữa di truyền và các yếu tố khác, biểu hiện các triệu
chứng ở các cá nhận rất khác nhau. Vì vậy người ta dùng từ “ phổ
tự kỷ”...............................................................................................3
Trước năm 2013, chẩn đoán RLPTK dựa theo tiêu chuẩn chẩn đoán của
ICD – 10 (phân loại bệnh quốc tế lần thứ 10) hoặc DSM – IV –
TR (tiêu chuẩn chẩn đoán sửa đổi lần thứ 4 của Hiệp hội tâm thần
học của Mỹ). Gần như không có sự khác biệt về tiêu chuẩn chẩn
đoán giữa ICD – 10 và DSM – IV- TR [2]. Tuy nhiên từ năm
2013, Hiệp hội tâm thần học của Mỹ đưa ra tiêu chuẩn DSM V,
theo đó RLPTK có thể được chẩn đoán dựa trên sự khác biệt đặc
trưng trên hai lĩnh vực chính là giao tiếp xã hội và các kiểu hành vi
[ 1]. Tuy nhiên tiêu chuẩn DSM V vẫn chưa được áp dụng rộng rãi
trên thế giới cũng như ở Việt Nam..................................................4
Trước năm 2013, chẩn đoán RLPTK dựa theo tiêu chuẩn chẩn đoán của
ICD – 10 (phân loại bệnh quốc tế lần thứ 10) hoặc DSM – IV –
TR (tiêu chuẩn chẩn đoán sửa đổi lần thứ 4 của Hiệp hội tâm thần
học của Mỹ). Gần như không có sự khác biệt về tiêu chuẩn chẩn
đoán giữa ICD – 10 và DSM – IV- TR [2]. Tuy nhiên từ năm
2013, Hiệp hội tâm thần học của Mỹ đưa ra tiêu chuẩn DSM V,
theo đó RLPTK có thể được chẩn đoán dựa trên sự khác biệt đặc


trưng trên hai lĩnh vực chính là giao tiếp xã hội và các kiểu hành vi
[ 1]. Tuy nhiên tiêu chuẩn DSM V vẫn chưa được áp dụng rộng rãi
trên thế giới cũng như ở Việt Nam..................................................4
1.1.2. Dịch tễ.............................................................................................4
1.1.2. Dịch tễ.............................................................................................4

1.1.3. Bệnh nguyên....................................................................................4
1.1.3. Bệnh nguyên....................................................................................4
1.1.4. Bệnh sinh.........................................................................................6
1.1.4. Bệnh sinh.........................................................................................6
1.1.5. Đặc điểm lâm sàng..........................................................................6
1.1.5. Đặc điểm lâm sàng..........................................................................6
1.1.5.4. Các rối loạn đi kèm.......................................................................................................7

1.1.6. Chẩn đoán........................................................................................8
1.1.6. Chẩn đoán........................................................................................8
1.1.7. Phân loại bệnh [26]..........................................................................9
1.1.7. Phân loại bệnh [26]..........................................................................9
- Phân loại theo khả năng trí tuệ và phát triển ngôn ngữ........................................................9

1.1.8. Can thiệp điều trị...........................................................................10
1.1.8. Can thiệp điều trị...........................................................................10
1.1.8.1. Nguyên tắc can thiệp..................................................................................................10
1.1.8.2. Một số vấn đề quan tâm khi tiến hành can thiệp.....................................................10

1.2. Khái niệm chung về giấc ngủ.......................................11
1.2.1. Sinh lý giấc ngủ [31],[32]..............................................................11
1.2.1. Sinh lý giấc ngủ [31],[32]..............................................................11
1.2.2. Thói quen về giấc ngủ...................................................................15
1.2.2. Thói quen về giấc ngủ...................................................................15
1.2.3. Rối loạn giấc ngủ [36]...................................................................16
1.2.3. Rối loạn giấc ngủ [36]...................................................................16


1.2.4. Cơ chế và mối liên quan của rối loạn giấc ngủ ở trẻ RLPTK.......17
1.2.4. Cơ chế và mối liên quan của rối loạn giấc ngủ ở trẻ RLPTK.......17

1.2.5. Các phương pháp đánh giá về vấn đề giấc ngủ.............................18
1.2.5. Các phương pháp đánh giá về vấn đề giấc ngủ.............................18
Thang điểm TCSQ (Tayside children's sleep questionnaire):...................20
Đây là thang điểm được sáng lập bởi Mc Greavey và cộng sự năm 2005
khi tiến hành phỏng vấn cha mẹ của 628 trẻ em (12- 66 tháng tuổi trung
bình là 41,74 tháng trong đó nữ 291 và nam 335) tại Scotland (Anh).
Thang điểm này gồm 10 mục đánh giá chủ yếu hành vi trước khi đi ngủ
và duy trì giấc ngủ của trẻ với 5 thang điểm từ 0-4 (0- không bao giờ xảy
ra; 1- xảy ra 1-2 lần/tháng; 2- xảy ra 1-2 lần/ tuần, 3- xảy ra 3-5 lần/ tuần
và 4- xảy ra 6-7/ tuần). Riêng câu hỏi “ Bao lâu sau khi lên giường trẻ
chìm vào giấc ngủ?” có 4 nấc điểm (0-sau15-30 phút, 1- sau 30-45 phút,
2- sau 45-60 phút và 3-sau hơn 60 phút) Điểm cut-of là 8 điểm với độ tin
cậy (Cronbach's alpha) là 0.85. Thang điểm này là một công cụ tốt để
đánh giá trong duy trì giấc ngủ ở trẻ. Nó chưa được sử dụng nhiều trong
các nghiên cứu và cũng chưa được áp dụng trên trẻ rối loạn phổ tự ky
[41]..................................................................................................................20
1.2.6. Tình hình nghiên cứu về rối loạn giấc ngủ ở trẻ tự kỷ trên thế giới
và ở Việt Nam................................................................................21
1.2.6. Tình hình nghiên cứu về rối loạn giấc ngủ ở trẻ tự kỷ trên thế giới
và ở Việt Nam................................................................................21
CHƯƠNG 2....................................................................................................26
ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU.................................26
2.1. Đối tượng nghiên cứu...................................................26
2.1.1. Tiêu chuẩn chọn lựa và loại trừ.....................................................26
2.1.1. Tiêu chuẩn chọn lựa và loại trừ.....................................................26


● Tiêu chuẩn loại trừ...............................................................................28
2.2. Phương pháp nghiên cứu.............................................30
2.2.1. Thiết kế nghiên cứu: nghiên cứu tiến cứu, bệnh - chứng..............30

2.2.1. Thiết kế nghiên cứu: nghiên cứu tiến cứu, bệnh - chứng..............30
2.2.2. Phương pháp chọn mẫu.................................................................30
2.2.2. Phương pháp chọn mẫu.................................................................30
2.2.3. Phương pháp đánh giá...................................................................30
2.2.3. Phương pháp đánh giá...................................................................30
2.2.3.1. Các biến nghiên cứu, tiêu chuẩn biến và phương pháp đánh giá............................31

2.2.4. Phương pháp thu thập số liệu........................................................35
2.2.4. Phương pháp thu thập số liệu........................................................35
2.2.5. Phương pháp xử lý số liệu.............................................................37
2.2.5. Phương pháp xử lý số liệu.............................................................37
2.3. Đạo đức trong nghiên cứu............................................37
CHƯƠNG 3....................................................................................................38
KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU...........................................................................38
3.1. Đặc điểm của đối tượng nghiên cứu............................38
3.1.1. Đặc điểm của nhóm trẻ rối loạn phổ tự kỷ và nhóm chứng..........38
3.1.1. Đặc điểm của nhóm trẻ rối loạn phổ tự kỷ và nhóm chứng..........38
3.1.2. Đặc điểm bệnh lý tự kỷ của nhóm trẻ rối loạn phổ tự kỷ..............40
3.1.2. Đặc điểm bệnh lý tự kỷ của nhóm trẻ rối loạn phổ tự kỷ..............40
3.2. Đặc điểm giấc ngủ ở trẻ rối loạn phổ tự kỷ..................41
3.2.1. Đặc điểm môi trường, thói quen và hành vi ngủ của trẻ RLPTK..41
3.2.1. Đặc điểm môi trường, thói quen và hành vi ngủ của trẻ RLPTK..41
3.2.2. Đặc điểm về vấn đề giấc ngủ của trẻ RLPTK sát qua CSHQ.......47
3.2.2. Đặc điểm về vấn đề giấc ngủ của trẻ RLPTK sát qua CSHQ.......47
3.2.3. Đặc điểm vấn đề về giấc ngủ của trẻ rối loạn phổ tự kỷ...............48


3.2.3. Đặc điểm vấn đề về giấc ngủ của trẻ rối loạn phổ tự kỷ...............48
3.2.3.1. Tỷ lệ trẻ RLPTK có vấn đề về giấc ngủ .......................................................................48

3.2.3.1. Tỷ lệ trẻ RLPTK có vấn đề về giấc ngủ ....................................48
..................................................................................................................................................48

48
3.2.3.2. Phân bố tỷ lệ có vấn đề về giấc ngủ theo nhóm tuổi................................................49

3.2.3.2. Phân bố tỷ lệ có vấn đề về giấc ngủ theo nhóm tuổi..................49
3.2.2.3 Thời điểm xuất hiện các vấn đề về giấc ngủ...............................................................51

3.2.2.3 Thời điểm xuất hiện các vấn đề về giấc ngủ...............................51
3.2.2.4. Ảnh hưởng các vấn đề về giấc ngủ của trẻ đến cha mẹ............................................51

3.2.2.4. Ảnh hưởng các vấn đề về giấc ngủ của trẻ đến cha mẹ..............51
3.3. Một số yếu tố liên quan đến vấn đề giấc ngủ ở trẻ rối
loạn phổ tự kỷ...............................................................52
CHƯƠNG 4....................................................................................................55
BÀN LUẬN....................................................................................................55
4.1. Đặc điểm của nhóm trẻ tự kỷ và nhóm chứng:............55
Nghiên cứu được thực hiện trên hai nhóm trẻ: nhóm nghiên
cứu gồm 117 trẻ rối loạn phổ tự kỷ (RLPTK) được chọn
từ phòng khám chuyên khoa của khoa Tâm bệnh, Bệnh
viện Nhi Trung ương và nhóm chứng gồm 117 trẻ phát
triển bình thường, không có biểu hiện RLPTK...............55
4.1.1 Tuổi hiện tại....................................................................................55
4.1.1 Tuổi hiện tại....................................................................................55
4.1.2. Giới................................................................................................56
4.1.2. Giới................................................................................................56
4.1.3. Khu vực sống.................................................................................56
4.1.3. Khu vực sống.................................................................................56
4.1.4. Tuổi chẩn đoán tự kỷ của nhóm trẻ rối loạn phổ tự kỷ..................57

4.1.4. Tuổi chẩn đoán tự kỷ của nhóm trẻ rối loạn phổ tự kỷ..................57
4.1.5. Mức độ nặng của tự kỷ ở nhóm trẻ rối loạn phổ tự kỷ..................57
4.1.5. Mức độ nặng của tự kỷ ở nhóm trẻ rối loạn phổ tự kỷ..................57
4.1.6. Mức độ phát triển của nhóm trẻ rối loạn phổ tự kỷ.......................58
4.1.6. Mức độ phát triển của nhóm trẻ rối loạn phổ tự kỷ.......................58
4.1.7. Các rối loạn đi kèm khác ở trẻ rối loạn phổ tự kỷ.........................58
4.1.7. Các rối loạn đi kèm khác ở trẻ rối loạn phổ tự kỷ.........................58
4.1.8. Đặc điểm của người cha mẹ trẻ rối loạn phổ tự kỷ.......................60
4.1.8. Đặc điểm của người cha mẹ trẻ rối loạn phổ tự kỷ.......................60
4.2. Đặc điểm giấc ngủ của trẻ rối loạn phổ tự kỷ..............60
4.2.1.Đặc điểm môi trường, thói quen và hành vi liên quan đến giấc ngủ
của trẻ rối loạn phổ tự kỷ..............................................................60
4.2.1.Đặc điểm môi trường, thói quen và hành vi liên quan đến giấc ngủ
của trẻ rối loạn phổ tự kỷ..............................................................60
4.2.1.1.Đặc điểm môi trường ngủ...........................................................................................60

4.2.1.1.Đặc điểm môi trường ngủ............................................................60
4.2.1.2. Đặc điểm thói quen liên quan đến ngủ.....................................................................61

4.2.1.2. Đặc điểm thói quen liên quan đến ngủ.......................................61
4.2.1.3. Đặc điểm về thới gian bắt đầu đi ngủ và tổng thời gian ngủ của trẻ RLPTK.............63

4.2.1.3. Đặc điểm về thới gian bắt đầu đi ngủ và tổng thời gian ngủ của
trẻ RLPTK.....................................................................................63
4.2.1.4. Đặc điểm hành vi khi bắt đầu đi ngủ và trong lúc ngủ của trẻ RLPTK.......................65

4.2.1.4. Đặc điểm hành vi khi bắt đầu đi ngủ và trong lúc ngủ của trẻ
RLPTK..........................................................................................65

4.2.1.5. Tỉ lệ có vấn đề về giấc ngủ theo thang điểm CSHQ...................................................68

4.2.1.5. Tỉ lệ có vấn đề về giấc ngủ theo thang điểm CSHQ..................68
Nguyên nhân rối loạn giấc ngủ ở trẻ RLPTK là đa yếu tố: yếu tố sinh học, thần kinh, miễn
dịch, di truyền, môi trường, thói quen nuôi dạy con không có lợi cho giấc ngủ nhưng có


nhiều bằng chứng cho thấy mối liên quan giữa rối loạn giấc ngủ ở trẻ RLPTK và yếu tố sinh
học đặc biệt là melatonin [14],[15].........................................................................................68

Nguyên nhân rối loạn giấc ngủ ở trẻ RLPTK là đa yếu tố: yếu tố sinh
học, thần kinh, miễn dịch, di truyền, môi trường, thói quen nuôi
dạy con không có lợi cho giấc ngủ nhưng có nhiều bằng chứng
cho thấy mối liên quan giữa rối loạn giấc ngủ ở trẻ RLPTK và yếu
tố sinh học đặc biệt là melatonin [14],[15]....................................68
Melatonin là một hoocmon nội sinh được sản xuất bởi tuyến yên, cùng với serotonin,
GABA nó tham gia thiết lập chu trình thức ngủ thường xuyên. Melatonin được mã hóa
tổng hợp bởi gen dưới tác dụng của enzim N.acetylserotonin O-methyl tranferase từ
serotonin và người ta đã chứng minh được ở trẻ RLPTK có ít sư hoạt đ ộng của h ệ gen này
[14],[15]. Đây là một nguyên nhân dẫn đến trẻ tư kỷ hay gặp các vấn đề giấc ngủ..............68

Melatonin là một hoocmon nội sinh được sản xuất bởi tuyến yên, cùng
với serotonin, GABA nó tham gia thiết lập chu trình thức ngủ
thường xuyên. Melatonin được mã hóa tổng hợp bởi gen dưới tác
dụng của enzim N.acetylserotonin O-methyl tranferase từ
serotonin và người ta đã chứng minh được ở trẻ RLPTK có ít sự
hoạt động của hệ gen này [14],[15]. Đây là một nguyên nhân dẫn
đến trẻ tự kỷ hay gặp các vấn đề giấc ngủ....................................68
4.2.1.5. Thời điểm xuất hiện các vấn đề về giấc ngủ ở trẻ.....................................................69

4.2.1.5. Thời điểm xuất hiện các vấn đề về giấc ngủ ở trẻ......................69
4.2.1.6. Ảnh hưởng các vấn đế về giấc ngủ của trẻ đến cha mẹ............................................70

4.2.1.6. Ảnh hưởng các vấn đế về giấc ngủ của trẻ đến cha mẹ..............70
4.3. Một số yếu tố liên quan đến giấc ngủ của trẻ RLPTK...72
4.3.1. Mối liên quan giữa 1 số yếu tố xã hội học và vấn đề giấc ngủ ở trẻ
RLPTK..........................................................................................72
4.3.1. Mối liên quan giữa 1 số yếu tố xã hội học và vấn đề giấc ngủ ở trẻ
RLPTK..........................................................................................72


4.3.2. Mối liên quan giữa một số yếu tố của bệnh lý tự kỷ với các vấn đề
giấc ngủ.........................................................................................73
4.3.2. Mối liên quan giữa một số yếu tố của bệnh lý tự kỷ với các vấn đề
giấc ngủ.........................................................................................73
4.3.3. Mối liên quan giữa một số thói quen khi bắt đầu đi ngủ và vấn đề
giấc ngủ của trẻ RLPTK................................................................75
4.3.3. Mối liên quan giữa một số thói quen khi bắt đầu đi ngủ và vấn đề
giấc ngủ của trẻ RLPTK................................................................75
KẾT LUẬN....................................................................................................77
KHUYẾN NGHỊ............................................................................................78
TÀI LIỆU THAM KHẢO............................................................................80
64.Ronald A, Simonoff E, Kuntsi J, et al (2008) , Evidence for
overlapping genetic influences on autistic and ADHD behaviours in a
community twin sample, Journal of Child Psychology and Psychiatry and
Allied Disciplines, 49,535–542......................................................................86
67.Holinque C, Newil C, Lee L.C, et al (2017), Gastrointestinal symptoms
in autism spectrum disorder: A review of the literature on ascertainment
and prevalence, Autism Research, 30(8), 1-13............................................86
68.Mei SL, Zhang Z, Liu X, et al (2017), Association between autism

spectrum disorder and epilepsy in children, Zhongguo Dang Dai Er Ke
Za Zhi, 19(5), 549-554...................................................................................87
69.Bolton PF, Carcani-Rathwell I, Hutton J, at el (2011), Epilepsy in
autism: features and correlates, Br J Psychiatry J Ment Sci, 198, 289–94.
.........................................................................................................................87
70. Kang V,George C, Wagner at el (2014), Gastrointestinal dysfunction
in children with autism spectrum disorders, The British Journal of
Psychiatry , 7(4), 501-6..................................................................................87


73.Mazurek MO, Wenstrup C (2013), Television, video game and
social media use

among children with ASD and

typically

developing

siblings, J Autism Dev Disord.43(6), 1258-71..............................................87
76.Mutluer T, Demirkaya S ,Abali O, et al (2015), Assessment of sleep
problems and related risk factors observed in Turkish children with
Autism spectrum disorders, Autism Research, 9(5). 536-42......................87


DANH MỤC BẢNG
Bảng 3.1. Đặc điểm nhóm trẻ rối loạn phổ tự ky và nhóm chứng............38
Bảng 3.2. Đặc điểm bệnh lý tự ky của trẻ rối loạn phổ tự ky....................40
Bảng 3.3.Đặc điểm cha mẹ của nhóm trẻ rối loạn phổ tự ky và nhóm
chứng..............................................................................................................40

Bảng 3.4. Đặc điểm môi trường ngủ............................................................41
Bảng 3.5. Đặc điểm thói quen liên quan đến giấc ngủ...............................42
Bảng 3.6: Đặc điểm về thời gian bắt đầu đi ngủ của trẻ RLPTK và nhóm
chứng..............................................................................................................43
Bảng 3.7.Đặc điểm thời điểm thức dậy buổi sáng của trẻ RLPTK và
nhóm chứng....................................................................................................44
Bảng 3.8. Tổng thời gian ngủ trong ngày của trẻ RLPTK và nhóm chứng
.........................................................................................................................45
Bảng 3.9. Đặc điểm hành vi trước và trong lúc ngủ...................................46
Bảng 3.10. Điểm trung bình CSHQ ở trẻ RLPTK và nhóm chứng..........47
Bảng 3.11. Thời điểm xuất hiện các vấn đề giấc ngủ của trẻ RLPTK và
nhóm chứng....................................................................................................51
Bảng 3.12. Ảnh hưởng của các vấn đề giấc ngủ ở trẻ RLPTK đến cha mẹ
.........................................................................................................................51
Bảng 3.13. Mối liên quan giữa một số yếu tố xã hội học với vấn đề giấc
ngủ..................................................................................................................52
Bảng 3.14. Mối liên quan giữa một số yếu tố bệnh lý tự ky với vấn đề giấc
ngủ..................................................................................................................53
Bảng 3.15. Mối liên quan giữa thói quen khi bắt đầu đi ngủ và vấn đề
giấc ngủ...........................................................................................................54



DANH MỤC BIỂU ĐỒ
Biểu đồ 3.1: Đặc điểm về giới.......................................................................39
Biểu đồ 3.2: Đặc điểm về khu vực sống.......................................................39
Biểu đồ 3.3. Tỉ lệ có vấn đề về giấc ngủ theo thang CSHQ........................48
Biểu đồ 3.4. Phân bố ty lệ có vấn đề giấc ngủ theo nhóm tuổi..................49

DANH MỤC HÌNH

Hình 1.1: Biểu thị các giai đoạn của giấc ngủ [33].....................................12
Hình 1.2: Biểu thị mối liên quan giữa giấc ngủ và tuổi [34]......................14
Hình 1.3. Đặc điểm tổng thời gian ngủ theo lứa tuổi.[35]..........................15


1

ĐẶT VẤN ĐỀ
Rối loạn phổ tự kỷ- Autism Spectrum Disorder (RLPTK) là một rối
loạn phát triển tâm thần kinh kéo dài suốt cuộc đời mà nguyên nhân vẫn chưa
được tìm ra, có mức độ thể hiện từ nhẹ đến nặng, khởi phát sớm từ khi trẻ còn
nhỏ (thường là trước 3 tuổi) và diễn biến kéo dài [1 ],[2]. Tỉ lệ chẩn đoán mắc
tự kỷ trong những năm gần đây có xu hướng tăng lên với tần suất 1/68 trẻ. Trẻ
trai mắc tự kỷ nhiều hơn trẻ gái từ 3,6 đến 5,1 lần [3]. Biểu hiện chung của rối
loạn tự kỷ là những khiếm khuyết về tương tác xã hội, giao tiếp và những
hành vi định hình, ý thích bị thu hẹp [2].
Ngoài những biểu hiện chính của bệnh, trẻ tự kỷ còn có nhiều rối loạn
khác kèm theo như rối loạn giấc ngủ, rối loạn cảm giác giác quan, tăng động,
rối loạn ăn uống .…[4],[5]. Rối loạn giấc ngủ là một rối loạn đi kèm phổ biến
nhất, chiếm 40 – 80% số trẻ tự kỷ, trong khi rối loạn này chỉ có khoảng 20 40% ở trẻ phát triển bình thường có rối loạn về giấc ngủ [6]. Biểu hiện rối
loạn giấc ngủ ở trẻ tự kỷ đa dạng, có thể được phân loại bao gồm: những hành
vi trước khi đi ngủ, trong giấc ngủ, thức dậy ban đêm và thức dậy buổi sáng
[7].Theo Goldman và cộng sự (2012), rối loạn giấc ngủ ở trẻ RLPTK có thể
làm trầm trọng hơn các tương tác xã hội, hành vi lặp lại, rối loạn cảm xúc và
tăng động, giảm chú ý… làm nặng thêm các khó khăn hòa nhập xã hội của trẻ
RLPTK [8] cho thấy việc phát hiện, điều trị rối loạn giấc ngủ là một phần cần
thiết trong điều trị can thiệp trẻ tự kỷ. Chăm sóc một trẻ mắc RLPTK đã khiến
cho nhiều cha mẹ và các thành viên trong gia đình phải đối mặt với sự căng

thẳng, mệt mỏi. Tuy nhiên căng thẳng này còn trầm trọng hơn nữa khi chăm
sóc một trẻ RLPTK có kèm theo rối loạn giấc ngủ [9]. Do đó rối loạn giấc ngủ
không chỉ ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của trẻ RLPTK mà còn gây
ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của người chăm sóc trẻ và gia đình [10].


2

Các nghiên cứu gần đây chỉ ra rằng cha mẹ của trẻ RLPTK có biểu hiện rối
loạn cả về số lượng và chất lượng giấc ngủ nhiều hơn so với trẻ phát triển
bình thường [11] và cha mẹ của trẻ có rối loạn giấc ngủ có nhiều vấn đề về
cảm xúc và căng thẳng hơn cha mẹ trẻ không có rối loạn giấc ngủ [12].
Chính vì vậy, các hướng dẫn điều trị của nhiều chuyên gia quốc tế về
rối loạn phát triển đã nhấn mạnh, can thiệp, điều trị tự kỷ không đơn thuần là
sự nỗ lực cải thiện các triệu chứng của bệnh mà cần phải phát hiện và điều trị
phối hợp tích cực các rối loạn đi kèm [13]. Trên thế giới, hàng loạt những
nghiên cứu gần đây đã chứng minh mối liên quan giữa melatonin và giấc ngủ
ở trẻ tự kỷ, đồng thời đưa ra các chứng cứ khoa học trong sử dụng các thuốc
điều trị cho rối loạn này làm cải thiện cảm xúc, hành vi và chất lượng sống
cho trẻ tự kỷ, trong đó có melatonin và các thuốc an thần kinh [14],[15],[16].
Nghiên cứu về đặc điểm và những yếu tố liên quan đến giấc ngủ của trẻ tự
kỷ là nghiên cứu cần thiết và có ý nghĩa thực tiễn cung cấp các bằng chứng khoa
học nhằm phát hiện và điều trị kịp thời rối loạn này ở trẻ tự kỷ. Ở Việt Nam, mặc
dù đã có một số nghiên cứu về dịch tễ, lâm sàng, can thiệp điều trị và các yếu tố
liên quan ở trẻ tự kỷ, nhưng chưa có nghiên cứu nào về vấn đề nêu trên.
Do vậy chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài này với mục tiêu:
1.

Mô tả đặc điểm giấc ngủ ở trẻ mắc rối loạn tự kỷ tại khoa Tâm bệnh,
Bệnh viện Nhi Trung Ương.

2.

Xác định một số yếu tố liên quan đến giấc ngủ ở trẻ rối loạn tự kỷ.
Với mong muốn từ những kết quả thu được có thể là cơ sở để xây dựng

bổ sung cho điều trị và chăm sóc về giấc ngủ cho trẻ tự kỷ, cải thiện thêm
chất lượng hòa nhập xã hội, làm giảm nhẹ hơn gánh nặng trong chăm sóc trẻ
tự kỷ cho gia đình.


3

CHƯƠNG 1
TỔNG QUAN
1.1. Rối loạn phổ tự ky.
1.1.1. Khái niệm
Rối loạn phổ tự kỷ- Autism Spectrum Disorder (RLPTK) là một rối loạn
phát triển tâm thần kinh kéo dài suốt cuộc đời mà nguyên nhân vẫn chưa được
tìm ra.[1] Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng yếu tố di truyền có liên quan đến
RLPTK tuy nhiên người ta chưa tìm thấy một tổ hợp gen nào có thể giải thích
hay chẩn đoán phần lớn các trường hợp RLPTK.[17],[18]. Các nghiên cứu
cũng tìm hiểu về các yếu tố môi trường có liên quan tới RLPTK [17], [19].
Tuy nhiên đến nay cũng chưa có bằng chứng khoa học nào chứng tỏ quan hệ
nguyên nhân-kết quả giữa các yếu tố môi trường và tự kỷ. RLPTK có đặc
điểm chung là khiếm khuyết trong tương tác xã hội, phát triển ngôn ngữ
không bình thường và bất thường về hành vi. Trẻ em mắc RLPTK thường thể
hiện sự thích thú đặc biệt với một số ít các hoạt động, không thích sự thay đổi
và không thích ứng được với môi trường xã hội [2]. Trong một báo cáo
nghiên cứu thống kê tại Mỹ năm 2014, cứ 68 trẻ thì có 1 trẻ có RLPTK, trong

đó trẻ trai có chẩn đoán RLPTK cao gấp 5 lần so với bé gái, không phân biệt
chủng tộc, sắc tộc và địa vị kinh tế- xã hội (Trung tâm kiểm soát dịch bệnh
Hoa Kỳ- Center for Disease Control and Prevention) [3]. Tại Úc năm 2013
ước tính tỷ lệ trẻ từ 0-15 tuổi mắc RLPTK là 1 trên 100 trẻ, tăng gấp 4 lần so
với năm 2004 [20]. Một số ý kiến cho rằng sự gia tăng trẻ RLPTK đến từ một
số các nguyên nhân như: sự tăng cường nhận thức và các dấu hiệu sớm của
RLPTK, các tiêu chí chẩn đoán có độ nhạy cao hơn và sự khác biệt trong các
phương pháp nghiên cứu được tiến hành. Tuy nhiên đây chưa phải là kết luận
cuối cùng. Do RLPTK phát sinh từ sự kết hợp giữa di truyền và các yếu tố
khác, biểu hiện các triệu chứng ở các cá nhận rất khác nhau. Vì vậy người ta
dùng từ “ phổ tự kỷ”.


4

Trước năm 2013, chẩn đoán RLPTK dựa theo tiêu chuẩn chẩn đoán của ICD
– 10 (phân loại bệnh quốc tế lần thứ 10) hoặc DSM – IV – TR (tiêu chuẩn chẩn
đoán sửa đổi lần thứ 4 của Hiệp hội tâm thần học của Mỹ). Gần như không có sự
khác biệt về tiêu chuẩn chẩn đoán giữa ICD – 10 và DSM – IV- TR [2]. Tuy nhiên
từ năm 2013, Hiệp hội tâm thần học của Mỹ đưa ra tiêu chuẩn DSM V, theo đó
RLPTK có thể được chẩn đoán dựa trên sự khác biệt đặc trưng trên hai lĩnh vực
chính là giao tiếp xã hội và các kiểu hành vi [ 1]. Tuy nhiên tiêu chuẩn DSM V vẫn
chưa được áp dụng rộng rãi trên thế giới cũng như ở Việt Nam.
Rối loạn giấc ngủ là một rối loạn kèm theo thường gặp của chứng RLPTK
biểu hiện bằng những hành vi chống đối trước khi đi ngủ, mất ngủ, nói mê khi
ngủ, rối loạn thở khi ngủ, dậy sớm so với quy định, buồn ngủ ban ngày [21].
1.1.2. Dịch tễ
Tại Mỹ, theo một báo cáo tháng 3/2014 từ Trung tâm kiểm soát dịch
bệnh Hoa Kỳ khảo sát xác định tỷ lệ RLPTK tại 11 địa điểm của nước Mỹ
năm 2010, công bố tỷ lệ là 14,7/1000, nghĩa là cứ 68 trẻ có 1 trẻ trong

cộng đồng mắc chứng bệnh này. Tỷ lệ này tăng rõ rệt so với năm 2006
(1/110) và năm 2008 (1/88) [3]. Như vậy, RLPTK ngày càng gia tăng
không chỉ ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của trẻ và gia đình mà còn
cho toàn xã hội [22].
Theo một nghiên cứu dịch tễ học tại Mỹ năm 2008 tỷ lệ trẻ nam mắc
rối loạn tự kỷ nhiều hơn trẻ nữ từ 2,7 – 7,2 lần [23]. Nhiều nghiên cứu khác
cũng đưa ra tỷ lệ trẻ nam cao gấp 4 – 5 lần so với trẻ nữ [24],[25].
1.1.3. Bệnh nguyên
1.1.3.1. Yếu tố di truyền: Những bằng chứng mới đây ủng hộ việc gen là cơ sở
cho phần lớn các trường hợp bị RLPTK, với sự đóng góp của 4 - 5 gen.
Những phân tích liên kết với nhau đã chỉ ra rằng những vùng nhiễm sắc thể 7,
2, 4, 15 và 19 là gen cơ bản của RLPTK [17].
RLPTK gặp ở nam nhiều hơn nữ nên được cho là có liên quan đến
nhiễm sắc thể giới tính X [18].