Đề cương sinh học di truyền

Đề cương sinh học di truyền
Phần đại cương
Câu 1: Trình bày cấu tạo và chức năng của lipit màng tế bào???
- Lipit chiếm khoảng 50% trọng lượng tế bào. Là 1 lớp kép các phân tử
phospholipit, là nền tảng của màng sinh chất, có tính phân cực và không tiêu tốn
năng lượng.
- Các lipit chủ yếu của màng gồm:
+ phospholipit (55%): là nền tảng của màng sinh chất
• Do tính không phân cực nên 2 axit sẽ tạo đầu kỵ nước của phospholipid
• Gắn với C3 là phân tử rượu đã được phosphoryl hóa,, có tính phân cực,
quay về phía đối diện với axit béo, tạo đầu ưa nước
• Phân tử phospholipid lưỡng cực
+ cholesterol(25-30%): cố định cơ học cho màng bởi chúng làm cho các đuôi
axit béo trở nên bất động
• Gồm 1 nhóm phân cực liên kết với nhân steroid
• Xếp xen kẽ vào lớp kép phospholipid theo phương thức: nhân nằm cạnh các
axit béo,, đầu phân cực gần rượu phosphocholin
+ glycolipit(15%) : các lipid liên kết với oligosaccarid, tạo ổ thu nhận
+ axit béo(2%)
Câu 2: trình bày cấu tạo và chức năng của pr màng tế bào???
• Protein trong màng sinh chất chiếm khoảng 25-75% trọng lượng màng
• Có 2 loại protein:

Quỳnh Mai’ss

Page 1


• Vị trí: nằm xuyên qua chiều dày của màng và liên kết rất chặt chẽ với lớp kép
lipid qua chuỗi axit béo
•Protein xuyên màng:

➢ Vị trí: nằm xuyên qua chiều dày của màng và liên kết rất chặt chẽ với
lớp kép lipid qua chuỗi axit béo
Gồm:
➢ Protein xuyên màng 1 lần (vd :glycophroin ở màng tế bào hồng cầu): có
vai trò là các thụ thể.
➢ Protein xuyên màng nhiều lần (vd: pr band3 hoặc bacteriorodopsin): có
vai trò là kênh dẫn truyền phân tử.
➢ Phần nằm trong màng thường k phân cực, liên kết với đuôi kỵ nước của
lớp kép phospholipid
➢ Phần nằm ngoài rìa màng tb có tính phân cực, thường là amin or
carboxyl
• Protein bám màng:
➢ Pr bám ngoài màng( vd là fibronectin) có chức năng lien kết tế bào
➢ Pr bám trong màng( pr actin, spectrin, ankyrin, band3 ) có chức năng tạo
dạng đĩa lõm 2 mặt cho hồng cầu, giúp tăng cường khả năng trao đổi khí
với môi trường xung quanh.
*Chức năng:
- Nhiều pr màng tham gia vào chức năng liên kết của tb
Vd: pr actin, spectrin, ankyrin và band4 ở hồng cầu, 4 pr đan với nhau tạo nên cấu
trúc lưới ở rìa màng hồng cầu→ lưới gắn với màng bằng lk ankyrin-pr band3→ tb
hồng cầu có dạng đĩa lõm 2 mặt, giúp tăng khả năng trao đổi khí
Câu 3: trình bày cấu tạo và chức năng của bộ golgi???
Quỳnh Mai’ss

Page 2


*Cấu tạo:
- vị trí: gần nhân
- số lượng: 3-20 loại tùy tế bào

- hình dạng: các túi dẹt xếp song song với nhau tạo thành hệ thống túi dẹt và
các túi cầu
-chia các túi cấu tạo nên phức hệ gồm 3 loại:
+ hệ thống các bể chứa: xếp thành bó hoặc chồng 5-8 sát bên nhau
+ không bào lớn: thường nằm cạnh hoặc xen kẽ vào các bó bể chứa
+ không bào bé: kích thước nhỏ nhất, thường nằm ở mép bể chứa
- phức hệ golgi có 3 miền: cis, trans và miền trung gian.
+ Miền cis hướng vào lưới nội chất
+ miền trans hướng ra ngoài màng tế bào
+ miền trung gian nằm ở giữa.
* Chức năng:
-là hệ thống phân phối của tế bào
- thu nhận 1 số chất mới đc tổng hợp-> lắp ráp thành sản phẩm hoàn chỉnh rồi
đóng gói và chuyển đến các nơi cần thiết của tế bào hay tiết ra khỏi cơ thể
- tạo tiêu thể sơ cấp
- tạo thể đầu của tinh trùng
- là bào quan biệt hóa các bào quan khác
- bào quan tạo phần lớn cấu trúc áo tế bào động vật
Câu 4: trình bày cấu trúc, thành phần, sự hình thành và hoạt động của tiêu thể???
*Cấu trúc:
-là những túi cầu nhỏ có 1 lớp màng, chứa nhiều enzyme thủy giải sử dụng cho quá
trình tiêu hóa bên trong tế bào
- gồm 2 loại: tiêu thể sơ cấp và tiêu thể thứ cấp
Quỳnh Mai’ss

Page 3


- Thành phần hóa học:
+ Màng lysosom là màng sinh chất được cấu tạo từ Pr và lipid. Hệ thống màng có

nguồn gốc từ màng Golgi hoặc màng tb
+ Lòng lysosom chứa enzim tiêu hóa gọi là enzim thủy phân acid, chúng làm việc
trong điều kiện pH acid=5 và có thể quy về nhóm chính:
• Protease để thủy phân Pr
• Lipase thủy phân lipid
• Glucosidase thủy phân glucid
• Nuclease thủy phân acid nuceic
• 1 số nhóm khác: phosphatase, photpholipase và sùnatase
*Sự hình thành:
- Tiêu thể sơ cấp: được hình thành từ những vùng đặc biệt của trans-golgi
+ trên màng golgi có chứa nhiều thụ thể
+ các thụ thể này tập trung các phân tử tiền enzyme lại
+ màng trans-golgi thắt ra các túi bên trong chứa đầy tiền enzyme còn màng bao
bọc ngoài chứa các thụ thể
-Tiêu thể thứ cấp: hình thành do sự kết hợp 1 hay nhiều tiêu thể sơ cấp với túi thực
bào hay túi tự thực
*Hoạt động:
- Thực bào và không bào tiêu hóa→ tế bào tiêu hủy các vật thể lạ lọt vào cơ thể,
tham gia cơ chế đề kháng cơ thể
- Tuy nhiên, nhiều khi quá trình khử hoạt và tiêu hủy tác nhân gây bệnh trong tiêu
thể không hiệu quả→ vsv bị thực bào k chết mà còn phân chia bên trong ty thể
Quỳnh Mai’ss

Page 4


- Trong quá trình hoạt động của không bào tự thực, các bào quan và cấu trúc hư cũ
của tb đc phân hủy thành các vật liệu như aa, nucleotide,… Các chất này được tái
hấp thu trở lại dịch bào tương để sử dụng trở lại
- Kết thúc qtrinh hoạt động, tiêu thể thứ cấp tạo thành thể cặn bã, tiêu thể sơ cấp

hòa nhập với túi tự thực or túi tiêu hóa tạo thành tiêu thể thứ cấp
Câu 5: trình bày cấu trúc và chức năng của lưới nội sinh chất nhẵn và lưới nội sinh
chất có hạt???
*Lưới nội sinh chất nhẵn:
- Cấu tạo:
+ gồm hệ thống ống lớn nhỏ phân nhánh
+ màng xấp xỉ RER về P/L; Chol xấp xỉ 10%
+ màng và lòng lưới chứa nhiều E
• Chức năng:
+ Tổng hợp:
_chuyển hóa axit béo , P/L
_ tổng hợp L cho các sản phẩm lipo P nhờ các E
_ hormone stenit từ chol ở tinh hoàn
+ Nâng cấp các axit béo thành đại phân tử axit béo
+ Giải độc: chuyển các chất độc → tan trong nước
+ Liên quan đến sự co co duỗi ở tế bảo cơ: bơm Ca++ là ECa++ ATPaza
_ khi Ca++ bị đẩy ra bào tương → cơ co
_ khi Ca++ đẩy vào lưới → cơ duỗi
*Lưới nội sinh chất có hạt:
Quỳnh Mai’ss

Page 5


- Cấu tạo:
+ gồm các kênh, các xoang dẹt thông nhau
+ có 1 lớp màng sinh chất nội bào → thành phần P/L xấp xỉ 2, PPL nhiều → đổi
chỗ linh động hơn
+ màng chứa nhiều P/E
+ chứa nhiều ribosom

+chứa những chuỗi vận chuyển electron tham gia thủy phân nhiểu cơ chất
• Chức năng:
+ tổng hợp pr
+ chuyển Pr đến phức hệ Golgi theo các kênh
+ tổng hợp photpholipit và cholesteron
+ glycosyl hóa cholesteron theo đường thức ăn
Câu 6: phân loại các dạng vận chuyển vật chất qua màng tế bào.ví dụ ???
*Vận chuyển thụ động:
- Đặc điểm:
+ không bị biến đổi hóa học
+ không cần ATP
+phụ thuộc vào gradient nồng độ, điện thế
_+vận chuyển 2 chiều đến khi cân bằng nồng độ
Ví dụ: quá trình vận chuyển các chất đi qua phân tử Pr
• Điều kiện ảnh hưởng:
+ độ lớn các chất
+ độ hòa tan trong lipit
Quỳnh Mai’ss

Page 6


+ gradient nồng độ
+ tính ion hóa
+ nhiệt độ tăng vừa phải→ tăng thấm
+ nhu cầu hoạt động của tế bào
+ tác động tương hỗ của tính thấm
vD: vận chuyển glucoza qua màng tế bào hồng cầu nhờ P x/m
*Vận chuyển chủ động:
- Đặc điểm:

+ vận chuyển theo yêu cầu
+cần ATP
+cần P vận tải( bơm )
+ đi ngược chiều gradien, điện thế→ vận chuyển 1 chiều
-Trong tb có 3 loại kênh rất quan trọng:
+ bơm Na+ K+ nhờ Na+ K+ ATPase vận tải→ nồng độ K+ ở bên trong cao hơn so
với bên ngoài nhưng Na+ thì ngược lại
+bơm Ca2+ ATPase: có trên màng lưới của tb cơ và màng tb hc
+bơm H+: nằm trên màng ti thể và lục lạp, bơm H+ vào tiêu thể
Vd: bơm K+-Na+ ở tế bào hồng cầu
Câu 7: trình bày hình thái và cấu trúc của nst ở eukaryote???
*Hình thái: khi nhuộm tb đang phân chia bằng 1 số chất base, có thể nhìn thấy
dưới kính hiển vi cấu trúc hình que nhuộm màu đậm gọi là nst.
-Đa số nst của E đc tổ chức thành nhiều nst trong nhân tb
-Mỗi nst chứa 1ptu AND mạch thẳng xoắn kép
Quỳnh Mai’ss

Page 7


-Các nst có số lượng và hình dạng đặc trưng cho tb của mỗi loài sv, đặc biệt là vị
trí tâm động
*Cấu trúc: sự hình thành nst ở kỳ giữa từ chuỗi xoắn kép AND qua hệ thống các
bậc cấu trúc sau:
- nucleosom là đơn vị cấu trúc của nst đc tạo nên do sợi AND dài quấn quanh các
pr histon, hình thành sợi 11 nm: gồm 146 cặp nu, quấn quanh 8 ptu pr histon
- sợi chromatin dày 30nm: các nucleosom xếp khít nhau tạo thành phức hợp
nucleoprotein
-vùng xếp cuộn: dày 300nm do sợi chromatin sau nhiều lần xoắn tạo nên
-chất dị nhiễm sắc: dày 700nm là trạng thái cuộn xoắn cao của chất nhiễm sắc

-nst kỳ giữa: dạng phổ biến của nst ở trạng thái dãn xoắn, còn gọi là chất nguyên
nhiễm sắc
Câu 8: trình bay quá trình nhân đôi AND???
*Ở Prokaryota: diễn ra trước khi tb phân chia
- Tách rời 2 mạch đơn của phân tử AND: các ptu Pr mở đầu gắn vào điểm ori(
điểm xuất phát) → 1 đoạn AND tháo xoắn do tác động của enzyme helicase và
các Pr SSB(Pr liên kết với mạch đơn của AND)
- Tổng hợp đoạn mồi ARN: được tổng hợp nhờ phức hợp pr gọi là primosome(
gồm nhiều pr và ezym primase)
- Tổng hợp các đoạn mới trên khuôn AND:
+ enzym AND polymerase luôn di chuyển tư đầu 3’ đến 5’ và mạch mới đc
tổng hợp từ đầu 5’ đến 3’, enzyme này xúc tác đến đâu thì các Pr SSB sẽ đc
giải phóng ra khỏi mạch khuôn AND đến đó
Quỳnh Mai’ss

Page 8


+ có 2 loại enzyme tham gia quá trình nhân đôi là:
(1) Enzyme AND polymerase III tổng hợp AND dựa trên nguyên tắc bổ sung
(2) Enzyme AND polymerase I cắt bỏ đoạn mồi ARN
+ Trên mạch khuôn 3’-5’:
Do enzyme AND polymerase III xúc tác theo hướng từ 3’-5’ nên mạch đc
tổng hợp từ 5’-3’, cùng hướng vs hướng tháo xoắn và đc tổng hợp liên tục
+ Trên mạch khuôn 5’-3’:
Do enzyme đi ngược với hướng tháo xoắn nên mạch mới đc tổng hợp dưới
dạng những đoạn ngắn gọi là okazaki
• Hoàn chỉnh chuỗi polynu mới tổng hợp:
AND polymerase I nhờ hoạt tính exonuclease 5’-3’ cắt bỏ mồi ARN, gắn các
nu của AND vào chỗ trống thực hiện polymer hóa hướng 5’-3’ và được nối

liền nhờ enzyme ligase
*quá tình nhân đôi ở eukaryote:
(1) AND đầu tiên được enzyme topoisomerase và RF-A tháo xoắn
(2) trên mạch sau:
- phức hợp polymerase α/primase phối hợp với RF-A để tổng hợp đoạn ARN
mồi dài khoảng 10 nu
- phức hợp polymerase α kết hợp với RF-C để kéo dài đoạn mồi thêm khoảng
20 nu
- khi đó phức hợp PCNA-ATP sẽ đình chỉ hoạt động của polymerase α lại và
giúp polymerase δ gắn vào để tổng hợp đoạn okazaki
- polymerase α được giải phóng sẽ chuyển lên mạch đối diện và tổng hợp liên
tục thành mạch mới

Quỳnh Mai’ss

Page 9


(3) các phân tử AND sau khi đc tổng hợp sẽ tổ chức lại thành nucleosome
trong vài phút
Câu 9: trình bày chu trình tế bào và hoạt động của tế bào ở gian kì???
1.

Chu trình tế bào
. Toàn bộ quá trình từ tế bào đến tế bào thế hệ kế tiếp được gọi là chu trình tế bào, gồm 4 giai
đoạn: M, G1, S và G2. Sự phân chia tế bào chỉ chiếm một phần của chu trình tế bào
- M (Mitose) là giai đoạn nguyên phân
- Giai đoạn G1 (Gap): kéo dài từ sau khi tế bào phân chia đến bắt đầu sao chép vật chất di truyền.
Sự tích lũy vật chất nội bào đến một lúc nào đó đạt điểm tới hạn thì tế bào bắt đầu tổng hợp DNA
- S (Synthesis) là giai đoạn tổng hợp DNA. Cuối giai đoạn này số lượng DNA tăng gấp đôi

- G2 là giai đoạn được nối tiếp sau S đến bắt đầu phân chia tế bào. Khoảng thời gian gồm G1, S và
G2 tế bào không phân chia và được gọi chung là gián kỳ hay kỳ trung gian (interphase). Trong kỳ
này tế bào thực hiện các hoạt động sống chủ yếu khác và sao chép bộ máy di truyền

2.

Hoạt động của tế bào ở gian kỳ:

Pha G1: Sự gia tăng tế bào chất cần cho sự sinh trưởng.
- Pha S: Nhân đôi ADN-->>Nhân đôi NST.
- Pha G2: Tiếp tục tổng hợp Prôtêin có vai trò đối với sự hình thành thoi phân bào và những gì còn lại
của quá trình phân bào.

Câu 10:trình bày hiện tượng phân bào nguyên nhiễm của tế bào???
1- Kỳ đầu:
-nst dần co xoắn lại
- cuối kỳ đầu hạch nhân và màng nhân bị tan vỡ
2- kỳ giữa:
• Hình thành thoi vô sắc. Ở đv các sợi thoi dính với trung tử còn ở tv thì k thấy có
• Các sợi thoi gắn với tâm động của nst
• Các nst tập trung trên mặt phẳng cắt ngang tế bào ở 1 vùng gọi là tấm kỳ giữa
2- Kỳ sau:
Quỳnh Mai’ss

Page 10


• Các nst tách rời nhau ra thành các nst đơn và tiến về 2 cực tế bào
3- Kỳ cuối:
• Các sợi thoi biến mất, màng nhân và hạch nhân dần hình thành

• Các nst dãn xoắn
• Các nst ở 2 cực có thành phần và số lượng giống hệt nhau
Câu 11: trình bày các giai đoạn của quá trình giảm nhiễm???
a) Giảm phân I
# Kì đầu I :Có sự tiếp hợp của các NST kép theo từng cặp tương đồng.
- Sau tiếp hợp NST dần co xoắn lại
- Thoi vô sắc hình thành
- Màng nhân và nhân con dần tiêu biến
#Kì gữa I:
- NST kép co xoắn cực đại
- Các NST tập trung thành 2 hàng trên mặt phẳng xích đạo của thoi vô sắc.
#Kì sau I
- Mỗi NST kép trong cặp NST kép tương đồng di chuyển theo thoi vô sắc đi về 2 cực của
tế bào.
#Kì cuối I
- Các NST kép đi về 2 cực của tế bào và dãn xoắn.
- Màng nhân và nhân con dần xuất hiện
- Thoi phân bào tiêu biến
Tế bào chất phân chia tạo thành 2 tế bào con có số lượng NST kép giảm đi một nửa
*Giảm phân II
Kì đầu II: NST co ngắn
#Kì giữa II : Các NST tập trung thành một hàng trên mặt phẳng xích đạo của thoi phân
bào.
#Kì sau II: Mỗi NST kép tách nhau ra đi về 2 cực của tế bào
#Kì cuối II - NST dãn xoắn
- Màng nhân và nhân con dần xuất hiện
- Thoi phân bào tiêu biến
Tế bào chất phân chia tạo thành 2 tế bào con có số lượng NST đơn giảm đi một nửa
* Kết quả: Từ 1tế bào mẹ (2n) qua 2 lần phân bào liên tiếp tạo 4 tế bào con có bộ NST
bằng một nửa tế bào mẹ.

trình bày sự hình thành giao tử ở người????
*Sự phát sinh tinh trùng:
-Các tinh nguyên bào trải qua quá trình nguyên nhiễm→ nhiều TNB. 2 lần phân
bào sau cùng của quá trình tạo giao tử là giảm phân
-Khi dậy thì, 1 số TNB gp và hiện tượng này xảy ra liên tục đến khi chết.
Câu 12:

Quỳnh Mai’ss

Page 11


-Sau nhiều lần phân bào, TNB ngừng phân chia, tăng kích thước trở thành TB1
-TB1 gp1 để tạo TB2. Mỗi tinh bào 2 giảm nhiễm 2 tạo 4 tinh tử dơn bội, các tinh
tử này sẽ phát triển thành tinh trùng.
*Sự phát sinh trứng
-Các noãn nguyên bào nguyên phân nhiều lần→ nhiều noãn nguyên bào. 2 lần
phân bào sau cùng qua trình tạo trứng là giảm phân.
-Sau nhiều lần phân bào NNB ngừng phân chia, tăng kích thước→ NB1.NB1 được
hình thành từ gđ phôi muộn. Sau giai đoạn thể kép của kì đầu 1 tb bước vào giai
đoạn thể lưới. Tb bị hãm ở gđ này nhiều năm, khi sinh ra phần lớn noãn bị thoái
hóa.
-Sau tuổi dậy thì, 1 số noãn bào phát triển, kết thúc lần phân bòa giảm nhiễm 1 và
bước vào kì xen kẽ và kì giữa 2, lúc này trứng có thể rụng sẵn sang đón tinh trùng
Khi quá trình thụ tinh xảy ra thì quá trình giảm nhiễm kết thúc.
Câu 13 : Thế nào là đột biến tự nhiên? đột biến cảm ứng? Kể tên các cơ chế gây đa
bội thể và trình bày về phân loại của đột biến lệch bội nhiễm sắc thể và cho ví dụ??
*Đột biến tự nhiên là đột biến phát sinh do tác nhân tự nhiên mà con người k kiểm
soát được

*Đột biến cảm ứng là đb mà con người có thể kiểm soát đc
*Đột biến đa bội thể là sự gia tăng số lượng bộ đơn bội của các nst. Các cơ chế:
- Thụ tinh các giao tử bất thường
- Sự phân chia bất thường của hợp tử
- Sự thụ tinh kép hoặc sự xâm nhập của tế bào cực
* Phân loại đột biến lệch bội:
- Thể không hay thể vô nhiễm( dạng lúa mì lục bội )
- Thể tam nhiễm kép
- Thể tứ nhiễm hay thể bốn
- Thể tam nhiễm hay thể ba ( hội chứng Đao )
- Thể đơn nhiễm hay thể một( bệnh 45,X )
Câu 14: Trình bày cơ chế gây đột biến lệch bội nhiễm sắc thể kiểu ba nhiễm thuần
và đột biến kiểu nhiễm sắc tử???
-Sự không phân li của 1 cặp nst trong gp tạo ra 2 gtu n-1 và n+1. Giao tử n+1 kết
hợp với 1 gtu bình thường tạo thể ba nhiễm thuần 2n+1
-Sự không phân li của 1 cặp nst trong lần phân cắt hợp tử tạo thành 2 dòng tb 2n+1
và 2n-1. Dòng 2n-1 không có khả năng sống sót tạo thành cơ thể ba nhiễm 2n+1
Quỳnh Mai’ss

Page 12


-Cơ chế gây đột biến kiểu nhiễm sắc tử: đột biến cấu trúc ns tử xra trên 1
chromatid của nst, được hình thành do sự tác dộng vào nst đã nhân đôi. Các dạng
đb: + Khuyết màu đơn(GAP): 1 vị trí nào đó của chromatid không bắt màu, độ lớn
của chỗ đó không vượt quá đường kính của nst, cả nst vẫn đồng trục
+ Đứt đơn: 1 đoạn chromatid đứt ra, tách ra xa khỏi phần còn lại và còn lệch khỏi
trục,đoạn kh bắt màu có độ lớn lớn hơn đường kính nst
+ Trao đổi chromatid: các nst có 2 or nhiều chromatid bị đứt. Các đoạn đứt ghép
lại với nhau thành hình 3 cánh, 4 cánh rồi tiêu biến.

Câu 15: Trình bày cơ chế gây đa bội thể dạng tam bội và cơ chế gây đột biến mất
đoạn nhiễm sắc thể???
Bình thường, sau 2 lần gp, các gtu được tạo thành có bộ nst đơn bội n, nhưng vì
nguyên nhân nào đó, các nst k phân li tạo thành các giao tử bất thường 2n
-Sự thụ tinh của 1 gtu bình thường với 1 gtu bất thường tạo hợp tử tam bội
-sự phân ly bất thường của hợp tử: trong những lần phân bào sớm của hợp tử 2n,
có sự phân chia không đồng đều tạo thành phôi bào n và 3n. Phôi bào n tiêu biến,
phôi bào 3n phát triển thành cơ thể tam bội
-sự thụ tinh kép: 2 tinh trùng bình thường kết hợp với 1 trứng bình thường tạo hợp
tử 3n
*Cơ chế mất đoạn nst:
-Mất đoạn giữa nst: sinh ra do nst bị đưats 2 chỗ trên cùng 1 nhánh. Đoạn giữa 2
chỗ đứt tiêu đi hoặc nối lại thành vòng không tâm, 2 phần còn lại nối với nhau ở
đoạn đứt tạo thành nst mới bị mất đoạn
-Mất đoạn cuối: sinh ra do nst bị đứt 1 chỗ ở các cánh. Mất đoạn cuối có thể xảy ra
ở 2 nhánh cuối, 2 đoạn không tâm bị tiêu biến, đoạn chứa tâm bị uốn cong lại nối
với nhau tạo thành nst vòng có tâm
-Các nst bị mất đoạn ngắn hơn so với nst tương đồng của nó, các gen ở đoạn đứt bị
mất đi, chỉ có các alen đơn độc còn lại trên nst nguyên vẹn→ nhiều gen lặn ở đoạn
đó được biểu hiện tính chất
Câu 16: Trình bày cơ chế gây đa bội thể dạng tứ bội thuần và cơ chế gây đột biến
kiểu chuyển đoạn giữa hai nhiễm sắc thể khác nhau(không trình bày chuyển đoạn
hoà hợp tâm)????
-Bình thường, sau 2 lần gp, các gtu được tạo thành có bộ nst đơn bội n, nhưng vì
nguyên nhân nào đó, các nst k phân li tạo thành các giao tử bất thường 2n
-Phân chia bất thường của các hợp tử:
Quỳnh Mai’ss

Page 13

Trong quá trình phân bào , hợp tử nhân đôi nhưng tbc không phân chia tạo thành
các tb 4n, sau đó các tb này phân chia, tạo nên phôi bào 4n và phát triển thành cơ
thể tứ bội
-Cơ chế đb chuyển đoạn: chuyển đoạn là hiện tượng trao đổi các đoạn nst cho
nhau, có 2 loại chuyển đoạn:
+Chuyển đoạn tương hỗ: là hiện tượng trao đổi đoạn giữa 2 nst không tương đồng
• Nếu đoạn đứt bằng nhau thì 2nst mới k thay đổi hình thái
• Nếu đoạn đứt không bằng nhau thì nst mới có kích thước và chỉ số tâm khác
với nst ban đầu
+Chuyển đoạn không tương hỗ: là hiện tượng 1 nst bị đứt, đoạn đứt gắn vào 1 nst
khác mà không có sự trao đổi ngược lại
Câu 17: Trình bày cơ chế gây đột biến lệch bội nhiễm sắc thể kiểu một nhiễm
thuần thuần và cơ chế gây đột biến kiểu chuyển đoạn hoà hợp tâm???
*Cơ chế gây đb lệch bội nst kiểu 1 nhiễm thuần: 1 cặp nst k pli trong gp:
- trong gp, nếu 1 cặp nst k pli sẽ tạo ra gtu lệch bội n-1 và n+1
-sự thụ tinh giữa gtu bthg và gtu n-1 tạo ra thể 1 nhiễm thuần
-hiện tượng k pli có thể xra ở qtrinh tạo trứng or tinh trùng, phân bào 1 or 2, nst
thường or giới tính
+1 cặp nst k pli trong lần phân cắt đầu tiên: tạo 2 dòng tb 2n+1 và 2n-1. Nếu dòng
tb 2n+1 không có khả năng sống thì dòng 2n-1 thành thể 1 nhiễm thuần
+thất lạc nst: ở kì sau, 1 nst nào đó k bám đc vào thoi vô sắc, k di chuyển dc về cực
tb→ 1 tb bị thiếu 1 nst tạo thể 1 nhiểm thuần
*Cơ chế gây đb chuyển đoạn kiểu hòa hợp tâm: chỉ xra đối với các nst tâm đầu
-các nst đứt ngang qua miền gần tâm, trao đổi các đoạn đứt cho nhau, kết quả tạo
thành 1 nst bất thường và 1 nst rất nhỏ. Nst rất nhỏ bị tiêu biến nên chất liệu di
truyền cũng bị mất theo
-hậu quả:+ các tb ở kì giữa chỉ có 45 nst
+ trong bộ nst mất 2 nst tâm đầu, thay vào đó là 1 nst lạ: tâm giữa lớn(D/D), tâm
giữa lệch(D/G), tâm giữa nhỏ(G/G)

+tiếp hợp ở kì đầu gp xra khó khắn, nst hòa hợp tâm xếp với 2 nst tương đồng tạo
hình 3 cánh, 4 cánh phân li tạo 8 loại gtu trong đó có 1 gtu bình thường
Câu 18: Trình bày các cơ chế gây đột biến đa bội thể khảm và lệch bội nhiễm sắc
thể dạng khảm???
Quỳnh Mai’ss

Page 14


*Cơ chế đb đa bội thể khảm:
-sự phân chia bất thường của hợp tử: hợp tử 3n phân chia theo 3 cực tạo thành 3
dòng phôi n, 2n, 3n. Phôi n bị tiêu biến, 2 phôi còn lại phát triển thành cơ thể khảm
2n/3n
-sự xâm nhập của tb cực vào 1 phôi trong giai đonạ 2 phôi bào tạo thành cơ thể
khảm 2n/3n
*Cơ chế gây đb lệch bội dạng khảm:
-nst k pli ở lần phân cắt thứ 2 của hợp tử, phôi được tạo ra chứa 3 dòng tb 2n, 2n-1,
2n+1
+ dòng 2n+1 bị tiêu biến→ cơ thể khảm 2n/2n-1 chỉ xra đối với nst X
+ dòng 2n-1 tiêu biến→ cơ thể khảm 2n+1
-ngoài ra, nst k pli xra nhiều lần phân cắt tạo thành thể khảm phức tạp
-do thất lạc: trong lần phân cắt thứ 2, 1 nst k bám đc vào sợi thoi vô sắc tạo thàh
thể khảm 2n/2n-1
Câu 19: Nêu khái niệm về sự biến đổi năng lượng tự do ∆G.
Năng lượng hoạt hóa: khái niệm vai trò và sự ảnh hưởng của nó đến tốc độ
phản ứng???
*Sự biến đổi năng lượng tự do là sự biến đổi năng lượng diễn ra trong 1 phản ứng
ở điều kiện nhiệt độ và áp suất không đổi
*Năng lượng hoạt hóa là năng lượng dùng để khơi mào phản ứng
• Vai trò: giúp phá vỡ các liên kết vốn có của phân tử chất tham gia phản ứng để

từ đó hình thành nên các liên kết có mức năng lượng thấp hơn
• Ảnh hưởng: các phản ứng có mức năng lượng hoạt hóa lớn hơn thường có
khuynh hướng diễn ra chậm hơn
Câu 20: Trình bày mô hình phân tử và chức năng của ATP. Kể tên các phương
thức tổng hợp ATP trong tế bào và cho ví dụ.
*Mô hình phân tử ATP: 1 ptu ATP gồm 3 phần:
-gốc adenine
-đường ribose
-3 gốc phosphate liền nhau
*Chức năng:là nguồn cung cấp năng lượng hoạt hóa các hoạt động của cơ thể

Quỳnh Mai’ss

Page 15


- Tổng hợp nên các chất hóa học mới cần thiết cho tế bào: Những tb sinh trưởng
mạnh hoặc những tb tiết ra nhiều pr có thể tiêu tốn 75% năng lượng ATP mà tb tiết
ra
- Vận chuyển các chất qua màng: vận chuyển chủ động cần tiêu tốn nhiều năng
lượng
- Sinh công cơ học: sự co của các tb cơ tim và cơ xương tiêu tốn 1 lượng ATP
khổng lồ
*Các phương thức tổng hợp ATP:
- Phosphoryl hóa mức cơ chất: hình thành ATP thông qua việc gắn ADP với gốc
phosphate từ 1 hợp chất hữu cơ, diễn ra dưới sự xúc tác của enzyme:
Vd: phosphoenolpyruvat + ADP → pyruvat + ATP
Phản ứng trên đc xúc tác bởi enzyme pyruvat kinase.
-Tổng hợp hóa thẩm: hình thành ATP thông qua sự thẩm thấu của ion H+ qua
màng các bào quan chuyên biệt trong tế bào( ty thể, lục lạp)

Câu 21: Enzym: khái niệm, đặc điểm cấu trúc, chức năng, cơ chế hoạt động và giải
thích tính đặc hiệu của E???
• Khái niệm: là chất xúc tác sinh học đặc biệt của cơ thể sống, có bản chất là
năng lượng hóa học là Pr và ARN, tác dụng xúc tác cho hầu hết các phản ứng
hóa sinh xảy ra trong cơ thể sống
• Đặc điểm cấu trúc:
+ enzyme có dạng hình cầu, có khối lượng phân tử lớn( khoảng 20.000 đến
90.000 hoặc vài trăm nghìn Dalton)
+ trên enzyme có 1 vùng đặc biệt gọi là trung tâm hoạt động- là nơi tiếp xúc
trực tiếp với cơ chất, thực hiện việc cắt đứt hoặc hình thành các liên kết mới
trên cơ chất để tạo ra sản phẩm.
+ ở 1 số enzyme ngoài tthđ ra còn có trung tâm điều hòa- là nơi enzyme kết
hợp với các chất điều hòa
• Chức năng:
+ xúc tác phản ứng sinh hóa trong tế bào cơ thể
+ tế bào tự điều hòa quá trình chuyển hóa vật chất thông qua điều khiển hoạt
tính của enzyme
• Cơ chế hoạt động: enzyme sẽ kết hợp tạm thời với cơ chất tại TTHĐ để tạo
nên phức hợp enzyme-cơ chất. Phức hợp này rất kém bền, cơ chất nhanh chóng
bị chuyển hóa và giải phóng ra sản phẩm cùng enzyme tự do. Khả năng kết
hợp của enzyme và cơ chất đc giải thích theo 2 giả thuyết:

Quỳnh Mai’ss

Page 16


+ Giả thuyết “ ổ khóa – chìa khóa”: TTHĐ của enzyme vốn có cấu trúc không
gian tương ứng với cấu trúc phân tử cơ chất nên có thể liên kết vói nhau để xúc
tác.

+ Giả thuyết “ khớp cảm ứng”: khi tiếp xúc với cơ chất, các nhóm chức ở trong
TTHĐ của enzyme sẽ thay đổi vị trí trong không gian tạo thành hình thể khớp
với hình thể của cơ chất.
*Tính đặc hiệu của E:
- Đặc hiệu kiểu phản ứng: mỗi enzyme chỉ có thể xúc tác cho 1 trong các kiểu phản
ứng chuyển hóa 1 chất nhất định
- Đặc hiệu cơ chất:
+ Đặc hiệu tuyệt đối: enzyme chỉ td lên 1 chất nhất định và hầu như không có
td vs chất nào khác
+ Đặc hiệu tương đối: enzyme có khả năng hoạt động trên nhiều cơ chất khác
nhau có những đặc điểm chung về cấu trúc
Câu 22: Kể tên các nhân tố ảnh hưởng đến tốc độ phản ứng xúc tác bởi enzym.
Trình bày về các chất ức chế enzyme???
*Các yếu tố ảnh hưởng đến tốc độ xúc tác bởi enzyme: nhiệt độ, pH, nồng độ
enzyme và nồng độ cơ chất, các chất ức chế enzyme
*Các chất ức chế enzyme:
- Chất ức chế cạnh tranh: chất này có cấu trúc phân tử gần giống với cơ chất,
chúng có khả năng cạnh tranh với cơ chất để gắn vào TTHĐ của enzyme.
+ chất này không bị enzyme biến đổi nên chúng sẽ gắn lâu dài ở TTHĐ khiến cho
enzyme không đc giải phóng ra để tái sử dụng→ 1 lượng nhỏ chất ức chế cạnh
tranh có thể làm giảm tốc độ phản ứng
-Chất ức chế không cạnh tranh: qua trình ức chế không cạnh tranh chỉ xảy ra ở
trung tâm điều hòa, chất ức chế không cạnh tranh sẽ gẵn vào trung tâm điều hòa→
lm thay đổi cấu trúc của phân tử enzyme→ tạo hiệu ứng dị lập thể→ enzyme khó
gắn với cơ chất→ giảm xúc tác
Câu 23: Nêu khái niệm và kể tên các giai đoạn chính của quá trình hô hấp hiếu khí.
So sánh hô hấp hiếu khí và kỵ khí???
*Khái niệm: là quá trình hô hấp xảy ra trong môi trường có Oxi không khí, hợp
chất được phân giải hoàn toàn thành CO2 và H2O.
*Các giai đoạn chính :

- Đường phân: gồm 10 phản ứng với hợp chất đầu vào là 1 ptu glucose và sản
phẩm là 2 phân tử pyruvat, 2 ATP, 2 NADH.
Quỳnh Mai’ss

Page 17


- Decarboxyl-oxy hóa axit pyruvic: sau khi được tạo ra trong tbc axit pyruvic sẽ đc
chuyển vào trong chất nền ty thể→ biến đổi thành acetyl coenzyme A( acetylCoA)
- Chu trình Kreps: gồm 9 phản ứng
- Chuỗi truyền điện tử của ty thể được định vị tại màng trong của ty thể
- Tổng kết năng lượng khi oxy hóa hoàn toàn 1 phân tử glucose
- Sự điều hòa hô hấp hiếu khí trong tb
*So sánh:
-Giống nhau:
+ Đều là quá trình phân giải nguyên liệu để sinh năng lượng cung cấp cho hđ sống
của cơ thể
+ Nguyên liệu thường là đường đơn
+ Đều có chung giai đoạn đường phân
+ Đều xảy ra ở màng sinh chất( tb nhân sơ)
+ sản phẩm cuối cùng đều là ATP
-Khác nhau:
Hô hấp hiếu khí
Nơi xảy ra
Màng trong ty thể( sv nhân
thực) hoặc màng sinh chất( sv
nhân sơ)
Điều kiện môi Cần O2
trường
Chất nhận điện O2 phân tử

tử
Năng lượng sinh Nhiều ATP
ra
Sản phẩm cuối CO2 và H2O cùng với năng
cùng
lượng ATP

Hô hấp kị khí
Màng sinh chất-sv nhân thực,
không có bào quan ty thể
Không cần O2
Chất vô cơ NO3- ; SO4 2-, CO2
Ít ATP
Chất hữu cơ, chất vô cơ với
năng lương ATP

Câu 24: Nêu khái niệm, điều kiện cần có, các giai đoạn chính và sản phẩm tạo ra
của phản ứng sáng quá trình quang hợp ở cây xanh???
-Quang hợp là qtrinh hấp thụ NL từ ánh sang MT và tích lũy chúng trong các hợp
chất hữu cơ diễn ra ở TV
-Pha sang quang hợp: là pha chuyển hóa NL ánh sang đã đc diệp lục hấp thụ thành
NL của của các liên kết hóa học trong ATP và NADPH
Quỳnh Mai’ss

Page 18


-Điều kiện cần có: có ánh sang
-Các giai đoạn chính: gồm 3 gđ
• Sự hấp thụ ánh sáng: hệ sắc tố hấp thụ photon ánh sáng và làm bật ra các

điện tử ở trạng thái kích thích
• Chuỗi truyền điện tử: điện tử từ hệ sắc tố sẽ đi qua chuỗi truyền điện tử, hoạt
hóa các bơm H+ tạo nên sự chênh lệch nồng độ H+ giữa 2 bên màng quag
hợp. Sauk hi kết thúc, điện tử sẽ được quay vòng hoặc đc tiếp nhận bởi
NADP+ để tạo thành NADPH2
• Sự chênh lệch nồng độ H+ sẽ dẫn đến tổng hợp ATP theo phương thức bán
thấm
-Sản phẩm pha sáng: ATP, NADPH, O2
Câu 25: So sánh quá trình quang hợp ở cây C3, C4 và cây họ bỏng?
*Giống nhau:
-Đều có chu trình Canvin
-Đều có 3 giai đoạn là gđ cố định CO2, giai đoạn tái cố định CO2 và giai đoạn sinh
chất nhận CO2
*Khác nhau:
C3
Gồm 1 chu trình là
chu trình Canvinbs

C4
Khái niệm
Gồm 2 chu trình là
chu trình C4 cố định
CO2 tạm thời và chu
trình Canvin-bs
Nơi diễn ra
Lục lạp tế bào mô C4 diễn ra ở lục lạp
giậu
tb mô giậu
Canvin ở lục lạp tb
bao bó mạch

Thời
gian Ban ngày
Ban ngày
diễn ra
Chất
nhận Ribulozo – 1,5 PEP
CO2
điphotphat
Sản phẩm cố APG là hợp chất AOA là hợp chất 4C
định
CO2 3C
Năng suất cao hơn tv
đầu tiên
C3

Quỳnh Mai’ss

Cây họ bỏng
Gồm 2 chu trình là chu
trình CAM và chu
trình Canvin-bs
Lục lạp tb mô giậu

CAM ban ngày
Canvin ban đêm
PEP
AOA năng suất qh
thấp hơn tv C3

Page 19

Câu 26: Vẽ các hình dạng thường gặp, sơ đồ cấu tạo tế bào và phân loại vi khuẩn
theo phương pháp nhuộm Gram. Trình bày sự khác nhau cơ bản của thành tế bào
vi khuẩn Gram (-) và Gram (+)???
*Vẽ?
*Cấu tạo:
-Thành tế bào: được cấu tạo bởi peptidoglycan
-Màng tế bào:
+ Cấu tạo bởi 1 lớp màng lipid kép tương tự màng tb sv nhân thực
+ Ở màng có các enzyme thực hiện phản ứng hô hấp của tb
+ Màng tb của vk quang tổng hợp có các nếp gấp bên trong là thylakoid giống
trong lục lạp
-Tế bào chất:
+Là dung dịch đặc, dính của các ribosom và AND
+ AND của vk dạng vòng
+ 1 số vk còn có plasmid, là các vòng nhỏ,, có khả năng tự sao chép trong tbc của
chúng
-Lớp vỏ ngoài và khuẩn mao:
+ nhiều loài vk tạo ra 1 lớp vỏ bao bọc có bản chất là polysacarid
+ lớp vỏ dính chặt vào bề mặt tế bào và bảo vệ tb chống lại các điều kiện bất lợi
như khô nóng, chất hóa học độc hại…
+ lớp vỏ đc cấu tạo bởi 1 lớp đường dính là glycocalxy→ giúp vk bám vào các mô
và tb vật chủ
+ khuẩn mao giống như tóc, ngắn, có bản chất là pr, có trên bề mặt của 1 số tb
vk→ giúp vk bám sang tb vật chủ và chuyển các vật liệu di truyền từ vk này sag k
khác
-Nội bào tử: được cấu tạo bởi 1 lớp vỏ ngoài dày bao bọc lấy AND
-Các cấu trúc giúp vk di chuyển: long và roi
*Phân loại vk theo pp nhuộm gram: vk gram âm và vk gram dương

*Sự khác nhau:
Phản ứng nhuộm
Quỳnh Mai’ss

Gram+
Gram Giữ nhuộm màu tím pha lê Có thể được decolorized để
và nhuộm màu xanh or tím
chấp nhận couterstain và vết
Page 20


Tường tế bào

Dày 20-30nm
Bức tường là Smooth
Lớp peptidoglycan Dày, nhiều lớp

màu hồng or đỏ
Dày 8-12nm
Tường là lượn sóng
Mỏng, 1 lớp

Câu 27: Vẽ hình dạng thường gặp, trình bày các đặc tính chung của virus. Kể tên 5
bệnh ở người do virus gây ra???
*Vẽ( sgk trang 182)
*Đặc tính chung:
-Là những thực thể gây bệnh và có kích thước siêu nhỏ
-Không có tổ chức tb và cũng không có bộ máy chuyển hóa riêng
-Có cấu trúc đơn giản với thành phần cơ bản là acid nucleic được bao bọc trong 1
vỏ bằng pr

-Acid nucleic chỉ gồm 1 loại hoặc ADN hoặc ARN
- Là các kí sinh nội bào bắt buộc do chúng bị bất hoạt hoàn toàn khi ở bên ngoài
vật chủ
-Nhân lên ở trong ký chủ bằng cách sử dung bộ máy chuyển hóa của tb ký chủ
- Hoạt động có tính đặc hiệu
- Không có khả năng phát triển và phân chia cơ thể
- không bị tác động bởi các kháng sinh
- Có thể trải qua quá trình đột biến
Câu 28: Trình bày các đặc tính của các nhóm thuộc phân giới Protozoa. Kể tên
thường gọi 4 loại trùng và bệnh do nó gây ra???
*Đặc tính nhóm:
-Cơ thể chỉ gồm 1 tb, thường có khả năng di động, kích thước trung bình từ 50150μm, hình dạng cơ thể hoặc không nhất định như amip hoặc ổn định như trùng
roi, trùng lông.
-Cấu trúc gồm 3 phần: màng tb, tbc, nhân, không có thành tb
+Màng tb: ở amip trần, màng tb còn ở dạng sơ khai, được gọi là msc
+TBC chia thành 2 lớp: lớp ngoài mỏng, quánh hơn ( lớp ngoại chất ), lớp trong
lỏng, có màu tối hơn ( lớp nội chất)
+ Nhân: chứa vật chất di truyền, có thể có 1 đến 2 nhân or nhiều hơn tùy loài
-Để đảm bảo hđ sống có các cơ quan tử:
Quỳnh Mai’ss

Page 21


+ cơ quan tử vận động: chân giả, roi hoặc màng uốn ở trùng roi, tiêm mao hay lông
nhỏ, mịn
+ cơ quan tử bài tiết và điều hòa áp suất thẩm thấu do các không bào co bóp phụ
trách
+ cơ quan tử phản xạ: điểm mắt ở trùng roi có khả năng cảm quan, ở trùng lông
mang sợi “thần kinh nguyên thủy” điều hòa hđ nhịp nhàng các tiêm mao

*4 loại trùng và bệnh do nó gây ra:
- trùng roi gây bệnh ngủ châu Phi
- trùng amip gây bệnh kiết lị do amip
- trùng lông gây bệnh kiết lị
- trùng bào tử gây bệnh sốt rét, bệnh do Toxoplasma.
Câu 29: So sánh sự khác nhau giữa nấm mốc và nấm men về cấu tạo, hình thức
sinh sản. Vai trò của giới nấm???
*So sánh:
Nấm mốc
-dạng sợi
-các sợi có vách ngăn or k có,
đc gọi là sợi cộng bào và 1 hệ
sợi đc gọi là mycelium và
nhiều sợi gọi là mycelia

Nấm men
Cấu tạo
- các tb thường tách nhau
nhưng cũng có trường hợp
các tb dính lại với nhau tạo
thành sợi nhưng k có sự troa
đổi chất giữa các tb gọi là
sợi giả
Hình thức sinh sản -Vô tính: nảy chồi, phân cắt -Vô tính
bằng vách ngăn, ss bằng bào -Hữu tính: hình thành 2
tử đơn tính
loại gtu đực và cái
- Hữu tính:bằng bào tử túi
*Vai trò của nấm:
- Nấm hoại sinh là 1 nhân tố qua trọng trong chu trình vật chất của sự sống, nó

tham gia phân hủy xác thực vật, động vật chết, cũng như các loại rác thải khác.
-Nấm được dùng trong sx bánh mì, rượu, bia, dùng làm thực phẩm, làm thuốc và là
nguồn để sx các chất kháng sinh...
-Nấm ký sinh là tác nhân gây bệnh ở người, đv và cây trồng.
-Nấm hoại sinh gây hư hỏng lương thực, thực phẩm đặc biệt là các sản phẩm ngũ
cốc, đồng thời sinh độc tố gây hại đến sức khỏe và kinh tế cho con người.

Quỳnh Mai’ss

Page 22


Câu 30: Kể tên được 5 sinh vật thường ký sinh gây bệnh ở người thuộc 2 ngành
giun dẹp, giun tròn. Trình bày đặc điểm các lớp thuộc ngành chân khớp và kể tên 3
vector thường gặp của ngành???
*5 sv ký sinh gây bệnh ở người:
-Giun dẹp: sán lá gan, sán dây
-Giun tròn: giun kim, giun đũa, giun mốc
*Đặc điểm các lớp thuộc ngành chân khớp:
-Lớp hình nhện: gồm đv chân khớp ở trên cạn, cơ thể phân thành đầu, ngực và
phần thân sau, có 4 đôi chân. Đại diện là nhện nhà, bọ cạp
-Lớp giáp xác: gồm đv chân khớp sống ở biển, nước ngọt, có 2 đôi râu, hầu hết đều
có mấu phụ. Đại diện là tôm sông, cua đồng
-Lớp chân môi: thân dài, có nhiều chân bò. Cá thể trưởng thành mỗi đốt mang chân
có 1 cặp chân. Đại diện là rết
-Lớp chân kép: gồm các đv chân khớp có thân dài, có nhiều chân để di chuyển, cơ
thể trưởng thành mỗi đốt mang chân có 2 cặp chân. Đại diện là cuống chiếu
-Lớp côn trùng: gồm các loài chân khớp sống ở nước ngọt và trên cạn, có 1 đôi râu,
cơ thể phân hóa thành đầu,ngực và bụng, có 3 đôi chân. Gồm 2 phân lớp:
+ phân lớp có cánh: 2 nhóm là nhóm biến thái hoàn toàn và biến thái không hoàn

toàn
+phân lớp k cánh: gồm các côn trùng k cánh, đại diện là đuôi bật
*3 vector( côn trùng) thường gặp: cua, bọ cạp, nhện
Phần II:Di truyền học người
Câu 1: Trình bày tiêu chuẩn xếp bộ nhiễm sắc thể người; nguyên lý và ứng dụng
của kỹ thuật PCR???
*Tiêu chuẩn xếp bộ nst:
-Kích thước( chiều dài) của nst. Chiều dài của NST giảm dần từ đôi số 1 đến đôi
22. Cặp 23 là cặp NST giới tính.
-Chỉ số tâm:
Chỉ số tâm = chiều dài nhánh ngắn/ tổng chiều dài nst= p/ p+q
P: chiều dài nhánh ngắn
Q: chiều dài nhánh dài

Quỳnh Mai’ss

Page 23


-Chiều dài tương đối của NST: đó là tỷ lệ giữa chiều dài của 1 NST nào đó so với
chiều dài tổng cộng của bộ NST đơn bội có chưa NST X, tính theo phần nghìn trên
cùng 1 tb.
*NGuyên lý kỹ thuật PCR:
- PCR- Phản ứng chuỗi trùng hợp, là 1 kỹ thuật phổ biến trong sinh học phân tử
nhằm nhân bản 1 đoạn AND của tế bào sống.
- Một quy trình PCR gồm 20 đến 30 chu kỳ. Mỗi chu kỳ gồm 3 bước:
+ Bước 1: Biến tính: ủ AND ban đầu ở nhiệt độ cao 92-95oC để tách AND thành
sợi đơn
+ Bước 2: Lai ghép: AND mồi được lai ghép với sợi đơn của AND ban đầu, thực
hiện ở nhiệt độ 50-520C

+ Bước 3:Tổng hợp AND: Tốc độ tổng hợp AND vào khoảng 1000 cặp base/
1phút, thực hiện ở nhiệt ddoooj 70-720C
*Ứng dụng:
-ứng dụng rộng rãi trong y học: phát hiện bệnh di truyền,, chuẩn đoán những bệnh
nhiễm trùng, xác định vân tay AND, tách dòng gen và xác định huyết thống.
-phát hiện các tác nhân vi sinh vật gây bệnh.
-xác định độc tố của vi sinh vật
-nghiên cứu tính kháng thuốc của vi khuẩn
Câu 2: Phân biệt khái niệm di truyền đa gen và di truyền đa nhân tố. Trình bày đặc
điểm của di truyền đa nhân tố???
-Di truyền đa gen là dạng di truyền mà sự biểu hiện của tính trạng hoặc bệnh bị
kiểm soát bởi nhiều gen không alen, khi nhiều gen cùng tác động theo cùng 1
hướng thì kiểu hình thay đổi.
-Di truyền đa nhân tố là dạng di truyền có sự tham gia của nhiều gen không alen,
sự tương tác giữa các gen thành viên phối hợp với tác động của môi trường quyết
định kiểu hình của tính trạng, tật, bệnh di truyền đa nhân tố.
-Đặc điểm di truyền đa nhân tố:
+ Tính trạng, bệnh, tật di truyền đa nhân tố là tính trạng, bệnh có tính chất định
lượng, có thể đo, đếm được..
+ Tính trạng, bệnh do nhiều gen thuộc các locus khác nhau quyết định
+ Sự biểu hiện ra kiểu hình của tính trang, bệnh di truyền đa nhân tố có tốc độ biến
thiên rất lớn do ảnh hưởng của các nhân tố môi trường.
Quỳnh Mai’ss

Page 24


+ Trong quần thể, sự phân phối mức độ biểu hiện của tính trạng hoặc bệnh có sự
biến thiên liên tục, nếu quần thể đồng nhất thì sự biến thiên có đường phân phối
chuẩn.

+ Sự tác động tích gộp của các gen dẫn đến biểu hiện bệnh là “ hiệu quả ngưỡng
bệnh”.
+ Bệnh tật di truyền đa nhân tố chiếm tỷ lệ lớn trong số các bệnh di truyền.
+ Trong di truyền đa nhân tố, mỗi yếu tố thành viên không quyết định đươc sự biểu
hiện tính trạng.
Câu 3: Trình bày khái niệm của tật thai vô sọ - nứt đốt sống và vai trò của môi
trường và di truyền trong nguyên nhân xuất hiện tật này. Nêu nguyên tắc dự báo
nguy cơ tái xuất hiện bệnh của quy luật di truyền loại bệnh tật này???
*Thai vô sọ là những trường hợp không có da, xương che phủ màng não. Sự thiếu
hụt này có thể ở phần trán hay ở giữa não, bất thường sọ thường dẫn đến thai chết
lưu hoặc chỉ sống đc 1 tgian ngắn
*Nứt đốt sống là tình trạng xương đốt sống nào đó phát triển không đầy đủ để bảo
vệ tủy sống, tủy sống không được xương sống phủ kín.
-Nếu nhiều đốt dống cùng bị nứt gọi là cột sống chẻ đôi
- Bất thường này thường gặp ở đốt sống lưng 12 trở xuống
- Một số trường hợp nứt đốt sống có kèm theo não úng thủy
*Vai trò của môi trường:
-Tỷ lệ bệnh từ 1 đến 10 0/oo tùy thuộc vào vùng và từng nhóm người: nhóm người
có điều kiện kinh tế thấp, tỷ lệ dị tật này cao hơn
-Đặc biệt chế độ dinh dưỡng của mẹ kém, trong nước uống tỷ lệ kẽm thấp là yếu tố
dễ sinh con bị bệnh.
*Nguyên tắc tái xuất hiện:
-Nếu chỉ có 1 người mắc tật thì tỷ lệ tái mắc ở họ hang bậc 1 của bệnh nhân là 26%, nếu 2 người mắc tật thì nguy cơ tái mắc là 10-20%
-Càng có nhiều người mắc thì nguy cơ tái mắc càng tăng
Quỳnh Mai’ss

Page 25