TÌM HIỂU một số yếu tố LIÊN QUAN đến GIẢM TIỂU cầu ở TRẺ sơ SINH

DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT
CMV
CNLS

: Cytomegalovirus
: Cân nặng lúc sinh

DIC

: Đông máu n ội qu ản r ải rác

HC

: H ội ch ứng

NKH

: Nhiễm khu ẩn huy ết

NST

: Nhi ễm s ắc th ể

RLCH

: Rối loạn chuy ển hóa

SAG

: Chỉ s ố Apgar

SLBC

: Số l ượng bạch c ầu

SLTC

: Số lượng ti ểu cầu


MỤC LỤC

ĐẶT VẤN ĐỀ..................................................................................................1
CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU........................................................3
1.1. Định nghĩa...............................................................................................3
1.2. Dịch tễ.....................................................................................................3
1.3. Sản sinh tiểu cầu và cơ chế giảm tiểu cầu ở trẻ sơ sinh..........................4
1.3.1. Đặc điểm và chức năng của tiểu cầu ................................................4
1.3.2. Quá trình sản sinh tiểu cầu................................................................4
1.3.3. Cơ chế giảm tiểu cầu ở trẻ sơ sinh....................................................5
1.4. Tiếp cận một trẻ sơ sinh có giảm tiểu cầu...............................................7
1.4.1. Tiếp cận theo thời gian khởi phát của giảm tiểu cầu.........................7
1.4.2. Giảm tiểu cầu sơ sinh muộn............................................................10
1.5. Một số nguyên nhân giảm tiểu cầu ở trẻ sơ sinh...................................11
1.5.1 Giảm tiểu cầu sơ sinh sớm...............................................................11
1.5.2. Giảm tiểu cầu sơ sinh muộn............................................................21
1.6. Truyền tiểu cầu trong hồi sức sơ sinh ..................................................23
1.6.1. Một số nghiên cứu về truyền tiểu cầu để điều trị và phòng
chảy máu ở trẻ sơ sinh....................................................................23
1.6.2. Các guideline về truyền tiểu cầu.....................................................24
1.6.3. Chỉ định truyền tiểu cầu..................................................................25

CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU.........27
2.1. Địa điểm nghiên cứu.............................................................................27
2.2. Thời gian nghiên cứu............................................................................27
2.3. Đối tượng nghiên cứu............................................................................27
2.4. Thiết kế nghiên cứu...............................................................................27
2.5. Cỡ mẫu và chọn mẫu nghiên cứu..........................................................27
2.6. Các chỉ số nghiên cứu...........................................................................27
2.6.1. Đặc điểm chung..............................................................................27
2.6.2. Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng...............................................28


2.6.3. Một số yếu tố liên quan đến giảm tiểu cầu ở trẻ sơ sinh................29
2.7. Quy trình thu thập thông tin..................................................................30
2.8. Xử lý và phân tích số liệu.....................................................................31
2.9. Đạo đức nghiên cứu..............................................................................32
CHƯƠNG 3: DỰ KIẾN KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU..................................33
3.1. Đặc điểm chung.....................................................................................33
3.2. Đặc điểm lâm sàng:...............................................................................33
3.3. Đặc điểm cận lâm sàng.........................................................................34
3.3.1. Một số đặc điểm cận lâm sàng........................................................35
3.4. Một số yếu tố liên quan đến mẹ............................................................36
3.5. Một số yếu tố liên quan đến trẻ sơ sinh.................................................37
Chương 4: DỰ KIẾN BÀN LUẬN...............................................................39
4.1. Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của giảm tiểu cầu ở trẻ sơ sinh....39
4.2. Một số yếu tố liên quan đến giảm tiểu cầu ở trẻ sơ sinh.......................39
DỰ KIẾN KẾT LUẬN..................................................................................40
TÀI LIỆU THAM KHẢO............................................................................41
PHỤ LỤC

1

ĐẶT VẤN ĐỀ

Giảm tiểu cầu ở trẻ sơ sinh được định nghĩa là số lượng ti ểu cầu
trong máu ngoại vi dưới 150 G/L và được chia làm 3 m ức độ: Gi ảm ti ểu
cầu nhẹ khi số lượng tiểu cầu từ 100 đến 150 G/L, giảm tiểu cầu m ức
độ trung bình khi số lượng tiểu cầu trong máu ngoại vi t ừ 50 đ ến 100
G/L, và giảm tiểu cầu nặng khi số lượng tiểu cầu dưới 50 G/L [1].
Phân loại dựa trên thời gian xuất hiện giảm tiểu cầu thì chia làm
hai nhóm: (giảm tiểu cầu sơ sinh sớm: trong vòng 72 gi ờ sau sinh, gi ảm
tiểu cầu sơ sinh muộn: sau 72 giờ sau sinh). Giảm tiểu cầu sơ sinh s ớm
thường liên quan đến các biến chứng khi mang thai nh ư: ch ậm phát
triển trong tử cung, hội chứng HELLP (huyết tán, tăng men gan, và s ố
lượng tiểu cầu thấp), bệnh tiểu đường của mẹ hay s ử dụng thuốc. Trên
lâm sàng nguyên nhân phổ biến nhất của giảm tiểu cầu s ơ sinh s ớm
mức độ nặng là giảm tiểu cầu đồng miễn dịch (NAITP). Tuy nhiên
NAITP chỉ chiếm một tỉ lệ nhỏ (<5%) trong tổng số giảm tiểu cầu sơ
sinh sớm[2],[3]. Các nguyên nhân phổ biến nhất của giảm tiểu cầu sơ
sinh muộn là nhiễm trùng huyết và viêm ruột hoại tử (>80% các tr ường
hợp) [2],[4]. Loại giảm tiểu cầu sơ sinh này thường tiến triển nhanh
trong vòng 1 đến 2 ngày và thường là rất nặng (số lượng ti ểu c ầu <
30G/L) và phải mất 1 đến 2 tuần để hồi ph ục, nh ững tr ường h ợp này
thường xuyên phải truyền tiểu cầu [2]. Có thể coi giảm tiểu cầu là yếu
tố dự báo sớm của nhiễm khuẩn huyết nhưng nguyên nhân khác của
giảm tiểu cầu ở trẻ sơ sinh cũng cần được xem xét [5].
Giảm tiểu cầu ở trẻ sơ sinh có thể là hậu quả của của việc tăng tiêu
thụ tiểu cầu (nhiễm khuẩn huyết hoặc giảm tiểu cầu do nguyên nhân
miễn dịch) hoặc giảm sản sinh tiểu cầu [1]. Đây là một trong những bất

2
thường về huyết học phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh. Gặp ở 1-2% trẻ sơ
sinh đủ tháng, khỏe mạnh. Các trẻ đẻ non hoặc bị bệnh thì tỉ lệ giảm
tiểu cầu lên đến 18-35% [6],[7]. Tại khoa Hồi Sức Sơ Sinh, tỉ lệ trẻ có số
lượng tiểu cầu giảm dưới 150G/l chiếm 1/4 tổng số trẻ, dưới 50G/L
chiếm 1/20 tổng số trẻ [8].
Hầu hết giảm tiểu cầu ở trẻ đ ẻ non th ường đ ược phát hi ện m ột
cách tình cờ khi làm các xét nghi ệm th ường quy mà không ph ải khi tr ẻ
có biểu hiện xuất huyết. Nh ững tr ường h ợp gi ảm ti ểu c ầu nh ẹ và v ừa
thường tự hồi phục trong vòng 10 ngày mà không có bi ến ch ứng và
thường không có ch ẩn đoán nguyên nhân [9], [3]. Trong hầu hết các
trường hợp, giảm tiểu cầu nặng (ti ểu c ầu d ưới 50 G/L) có nguy c ơ
xuất huyết cao, hoặc xuất huy ết n ội s ọ có th ể đ ể l ại di ch ứng th ần
kinh. Do đó, ch ẩn đoán s ớm và đi ều tr ị thích h ợp là c ần thi ết đ ể ngăn
ngừa tử vong hoặc di ch ứng th ần kinh ở tr ẻ s ơ sinh gi ảm ti ểu c ầu
nặng.
Tuy nhiên, hiện nay tại Việt Nam rất ít nghiên cứu về đề tài này và
giảm tiểu cầu sơ sinh chưa được chú ý nhiều. Theo một nghiên c ứu t ại
khoa sơ sinh bệnh viện Nhi Đồng 1, tỷ lệ giảm tiểu c ầu là 6,4%. Trong
đó, giảm tiểu cầu ở trẻ đẻ non chiếm 47,5%, giảm tiểu cầu mức độ
nặng 27,1%. Nguyên nhân thường gặp nhất là do nhiễm trùng chiếm
72,9% [10].
Do đó chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài “ Tìm hiểu một số yếu
tố liên quan đến giảm tiểu cầu ở trẻ sơ sinh” với hai mục tiêu là:
1. Mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của giảm tiểu c ầu
ở trẻ sơ sinh tại khoa sơ sinh Bệnh viện Nhi Trung ương
2. Xác định một số yếu tố liên quan đến giảm tiểu cầu ở trẻ sơ

3
sinh

CHƯƠNG 1
TỔNG QUAN TÀI LIỆU
1.1. Định nghĩa
Phần lớn các nghiên cứu trước đây cho thấy rằng số lượng tiểu c ầu
thai trung bình đạt 150 G /l vào cuối tháng thứ 3 của thời kỳ phôi thai, và
được duy trì ở mức độ này hoặc cao hơn vào khoảng 175-250 G /l. Trên
98% trẻ đủ tháng được sinh ra từ các bà có số lượng ti ểu c ầu bình
thường có tiểu cầu trên 150 G /l lúc sinh [11].
Vì vậy, giảm tiểu cầu ở trẻ sơ sinh của bất kỳ tuổi thai hữu hiệu có
thể được định nghĩa là số lượng tiểu cầu dưới 150 G /l.
1.2. Dịch tễ
Giảm tiểu cầu gặp ở 1-5% trong tổng số trẻ mới sinh. Trong đó
giảm tiểu cầu nặng (số lượng tiểu cầu < 50 G /l) chiếm 0,1 đến 0,5%
[12].
Tại khoa hồi sức sơ sinh, tỉ lệ bệnh nhân giảm tiểu cầu lên đến 2235%, những bệnh nhân phải chăm sóc đặc biệt thì tỉ lệ giảm ti ểu c ầu
chiếm 50%. Giảm tiểu cầu mức độ nặng chiếm 20%, điều này có nghĩa
là 8% trẻ đẻ non và 6% trong tất cả các trẻ sơ sinh tại khoa h ồi s ức s ơ
sinh có tiểu cầu giảm nặng, điều đó làm tăng nguy cơ xuất huy ết não [4].


4
Theo nghiên cứu của Z Eslami và cộng sự, tại khoa hồi s ức s ơ
sinh(Iran) tỉ lệ bệnh nhân giảm tiểu cầu chiếm 28,5%, trong đó giảm
tiểu cầu sơ sinh sớm chiếm 75,3%, giảm tiểu cầu sơ sinh muộn chi ếm
24,7%. Hầu hết (96,5%) giảm tiểu cầu nhẹ và vừa, chỉ có 3,5% gi ảm
tiểu cầu nặng [13].
Giảm tiểu cầu chủ yếu liên quan đến nhiễm trùng, chậm phát triển

trong tử cung, ngạt, mẹ tiểu đường, cao huyết áp và đẻ non. Không có
mối liên quan giữa giảm tiểu cầu và giới.
1.3. Sản sinh tiểu cầu và cơ chế giảm tiểu cầu ở trẻ sơ sinh
1.3.1. Đặc điểm và chức năng của tiểu cầu [14]
Tiểu cầu là những mảnh tế bào không có nhân, hình đĩa, đường kính
khoảng 2-4 µm, có màng bao bọc. Bên trong tiểu cầu có nhiều ống vi ti
tạo nên bộ khung xương duy trì hình dáng tiểu c ầu. M ột h ệ th ống ống
nhỏ do màng tiểu cầu luồn vào bên trong tạo thành giúp cho s ự trao đ ổi
của tiểu cầu với môi trường bên. Trong bào tương của tiểu cầu có:
- Những di tích của mạng nội bào tương và bộ máy golgi có kh ả
năng tổng hợp prostaglandin, đó là Thromboxan A2 (một chất gây co
mạch và kết tụ tiểu cầu), Prostaglandin E2 (một chất gây kết tụ tiểu
cầu).
- Một protein co (thrombosthenin) có vai trò trong sự co cục máu
đông.
- Yếu tố ổn định Fibirin.
- Yếu tố tăng trưởng của tiểu cầu làm tăng sinh và phát triển tế bào
nội mạc, tế bào cơ trơn của thành mạch, các nguyên bào xơ để sửa chữa
thành mạch.
Trên bề mặt của màng tiểu cầu có một lớp glycoprotein, giúp ngăn


5
cản tiểu cầu kết dính vào nội mạc bình thường nhưng lại cho phép ti ểu
cầu dính vào các sợi collagen ở lớp dưới nội mạc bình thường nh ưng l ại
cho phép tiểu cầu dính vào các sợi collagen ở lớp dưới nội mạc bộc l ộ
khi thành mạch bị tổn thương. Màng tiểu cầu có chứa phospholipid
trong đó có yếu tố 3 của tiểu cầu có vai trò hoạt hóa quá trình đông máu.
Như vậy, tiểu cầu là một cấu trúc rất hoạt động và đóng vai trò
quan trọng trong quá trình đông máu.

Đời sống của tiểu cầu khoảng 9 đến 10 ngày. Nếu không b ị tiêu
thụ trong quá trình đông máu, tiểu cầu sẽ bị các đại thực bào tiêu hóa và
phá hủy ở gan và lách.
1.3.2. Quá trình sản sinh tiểu cầu
Tiểu cầu bắt đầu xuất hiện ở bào thai người vào khoảng tuần thứ 5
sau thụ tinh và tăng về số lượng trong suốt thời kỳ phôi thai, đạt được giá
trị trung bình là 150 G/l vào cuối tháng thứ 3 của thai kỳ và đạt được giá
trị giới hạn bình thường của người lớn vào tuần thứ 22 của thai kì [15].
Tiểu cầu là những mảnh tế bào được tách ra từ một tế bào rất lớn
là mẫu tiểu cầu. Một mẫu tiểu cầu có thể sinh ra khoảng 6000 tiểu cầu.
Mẫu tiểu cầu có nguồn gốc từ tế bào sinh gốc sinh máu vạn năng
trong tủy xương. Tế bào gốc phát triển thành tế bào tiền thân của dòng
tiểu cầu gọi là đơn vị tạo cụm mẫu tiểu cầu (CFU-Meg). Các CFU-Meg
phát triển thành những cụm mẫu tiểu cầu trưởng thành. Sự phát tri ển
của mẫu tiểu cầu được điều hòa bởi một số interleukin (IL): IL-3, IL-6,
IL-11 và hormone thrombopoietin. Hormone này kích thích sự phát tri ển
mẫu tiểu cầu và giải phóng tiểu cầu vào máu. Một số mẫu tiểu cầu
được giải phóng vào máu rồi đến khu trú ở các cơ quan khác đặc biệt là
phổi. Chúng ở lại đó và sản xuất ra tiểu cầu. Lách cũng là cơ quan d ự tr ữ
tiểu cầu [14].


6
1.3.3. Cơ chế giảm tiểu cầu ở trẻ sơ sinh[16]
Nhiều tình trạng của bà mẹ, của thai nhi và của trẻ sơ sinh phối
hợp với hiện tượng giảm tiểu cầu ở trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, b ởi c ơ chế
nào mà những tình trạng đó lại gây ra hiện tượng đó thì đ ến nay v ẫn
chưa biết rõ. Người ta cho rằng có 3 cơ chế chính dẫn đến việc giảm
tiểu cầu ở trẻ sơ sinh đó là: giảm sản sinh tiểu cầu, tăng tiêu th ụ ti ểu
cầu và kết hợp cả hai cơ chế đó.

Giảm sản sinh tiểu cầu
Giảm sản sinh tiểu cầu là c ơ ch ế ch ủ y ếu trong gi ảm ti ểu c ầu
sớm ở trẻ sơ sinh, chiếm tới 75% các tr ường h ợp gi ảm ti ểu c ầu ngay
sau đẻ hoặc trong vòng 72 gi ờ sau đ ẻ. Tuy nhiên, b ất th ường v ề mi ễn
dịch hoặc bệnh lý đông máu gây ra gi ảm ti ểu c ầu ch ỉ chi ếm m ột s ố ít
trong số này. Còn lại phần l ớn các b ệnh nhân là tr ẻ đ ẻ non do các tai
biến trong quá trình mang thai: thi ếu nuôi d ưỡng bánh rau ho ặc thi ếu
oxy bào thai trong tr ường h ợp m ẹ b ị ti ền s ản gi ật ho ặc thai ch ậm
phát triển trong t ử cung. Tr ẻ có gi ảm ti ểu c ầu s ớm sau đ ẻ th ường có
khiếm khuyết trong quá trình s ản sinh m ẫu ti ểu c ầu, nguyên m ẫu
tiểu cầu và mẫu tiểu cầu th ường giảm sau đ ẻ, n ồng đ ộ
thrombopoietin th ường tăng.
Tăng tiêu thụ tiểu cầu/ tiểu cầu bị phong tỏa
Tăng tiêu thụ tiểu cầu và tiểu cầu bị phong tỏa cũng là c ơ ch ế
chính, chiếm 25-35% trường hợp giảm tiểu cầu ở trẻ sơ sinh. Nhìn
chung, khoảng 15-20% trẻ sơ sinh có giảm tiểu cầu s ớm có kháng th ể
đồng miễn và kháng thể tự miễn truyền qua nhau thai. Đông máu nội
quản rải rác chiếm 10-15%, hầu hết thường xảy ra ở những trẻ có bệnh
nặng, đặc biệt những là ở những trẻ có kèm theo thiếu oxy trong quá


7
trình chuyển dạ và nhiễm trùng. Cục máu đông hoặc tăng hoạt hóa ti ểu
cầu/ bất động tiểu cầu tại vị trí viêm cũng là những ví dụ của giảm ti ểu
cầu do tăng tiêu thụ tiểu cầu.
Kết hợp cả hai cơ chế
Trong rất nhiều trường hợp, giảm tiểu cầu là do sự kết hợp của
nhiều cơ chế. Một trẻ sơ sinh non tháng của một bà mẹ bị tiền sản giật
bị nhiễm khuẩn sơ sinh sớm và một trẻ sơ sinh có thai chậm phát tri ển
trong tử cung bị viêm ruột hoại tử có thể bị giảm tiểu cầu do cả c ơ ch ế

rối loạn sản sinh tiểu cầu (sau tiền sản giật hoặc thai chậm phát tri ển
trong tử cung) kết hợp với tăng tiêu thụ tiểu cầu (do nhiễm khu ẩn
huyết và viêm ruột hoại tử).
Những biểu hiện trên xét nghiệm có thể đưa ra các gợi ý về cơ chế
của giảm tiểu cầu. Thể tích trung bình của tiểu cầu (MPV) đo kích th ước
trung bình của tiểu cầu trong máu ngoại vi. MPV bình th ường (7.5-9.5
fL) trong giảm tiểu cầu do giảm sản sinh tiểu cầu và tăng (>10-12 fL)
khi giảm tiểu cầu do các nguyên nhân làm tăng tiêu thụ tiểu cầu. Kích
thước tiểu cầu lớn hơn là dấu hiệu chứng tỏ tủy xương được kích thích
để tạo ra nhiều tiểu cầu chưa trưởng thành để đáp ứng với việc tăng
tiêu thụ tiểu cầu. Tỷ lệ tiểu cầu lưới (RRs) là một dấu hiệu khác gợi ý
về cơ chế gây giảm tiểu cầu. Tiểu cầu lưới là những tiểu cầu mới được
sản xuất có thành phần acid nucleic cao hơn các tiểu c ầu tr ưởng thành.
Tiểu cầu lưới thấp (<2%) khi sản sinh tiểu cầu giảm và cao (>10%)
trong tăng tiêu thụ tiểu cầu.
Thrombopoietin, một yếu tố phát triển, là yếu tố chính điều hòa
sản sinh tiểu cầu ở trẻ sơ sinh. Định lượng nồng độ thromboietin trong
huyết tương có thể giúp phân biệt nguyên nhân giảm tiểu cầu là do


8
giảm sinh sản tiểu cầu hay tăng tiêu thụ tiểu cầu. Thrombopoietin được
sản xuất tại gan, được lấy ra khỏi máu tuần hoàn bằng việc g ắn v ới
receptor trên màng của nguyên mẫu tiểu cầu, mẫu tiểu cầu và tiểu cầu.
Khi sản sinh tiểu cầu thấp một cách bất thường, ít mẫu ti ểu cầu đ ược
sản sinh và nồng độ thrombopoietin trong máu cao.
1.4. Tiếp cận một trẻ sơ sinh có giảm tiểu cầu
Có rất nhiều cách tiếp cận một trẻ bị giảm tiểu cầu sơ sinh. Tuy
nhiên có 2 cách tiếp cận thường được sử dụng nhiều nhất đó là tiếp cận
theo tình trạng của trẻ và tiếp cận theo thời gian khởi phát c ủa gi ảm

tiểu cầu. Khi tiếp cận theo tình trạng của trẻ, giảm tiểu cầu đ ược chia
thành 3 nhóm: giảm tiểu cầu ở trẻ có biểu hiện bệnh lý, giảm ti ểu cầu ở
trẻ có bất thường về hình thái và giảm tiểu cầu ở trẻ khỏe mạnh. Khi
tiếp cân theo thời gian khởi phát của giảm tiểu cầu thì giảm tiểu c ầu
được chia thành 2 nhóm: giảm tiểu cầu sớm (trong vòng 72h sau đẻ) và
giảm tiểu cầu muộn (sau 72 h đầu tiên). Tương ứng với m ỗi nhóm sẽ có
các nguyên nhân thường gặp. Việc chia nhóm này sẽ giúp thu hẹp các
chẩn phân biệt. Tuy nhiên, cho dù tiếp cận theo h ướng nào thì nguyên
nhân nhiễm khuẩn cần đặt lên hàng đầu trong các chẩn đoán (không
cần biết đến thời gian khởi phát và biểu hiện của đứa trẻ).
1.4.1. Tiếp cận theo thời gian khởi phát của giảm tiểu cầu
1.4.1.1. Giảm tiểu cầu sơ sinh sớm
Giảm tiểu cầu sơ sinh sớm là những trường hợp có giảm tiểu cầu
trong vòng 72 giờ sau đẻ.
Những nguyên nhân th ường g ặp nh ất c ủa gi ảm ti ểu c ầu s ớm ở
trẻ khỏe mạnh là thiếu nuôi d ưỡng qua bánh rau x ảy ra ở nh ững tr ẻ
là con của những bà mẹ có b ệnh lý tăng huy ết áp thai kì ho ặc ti ền s ản


9
giật hoặc đái tháo đ ường, và ở nh ững tr ẻ thai châm phát tri ển trong t ử
cung. Giảm tiểu cầu ở nh ững trẻ này th ường ở m ức đ ộ nh ẹ đ ến v ừa,
xuất hiện ngay sau đẻ hoặc một th ời gian ng ắn sau đ ẻ, t ự h ồi ph ục
trong vòng 7 đến 10 ngày. Nếu tr ẻ có ti ền s ử s ản khoa phù h ợp v ới
thiếu nuôi dưỡng qua bánh rau, gi ảm ti ểu c ầu ở m ức đ ộ nh ẹ đ ến v ừa
duy trì ở mức độ ổn định và s ố l ượng ti ểu c ầu tr ở v ề bình th ường
trong vòng 10 ngày thì không c ần đánh giá thêm. N ếu gi ảm ti ểu c ầu
nặng hơn và/hoặc kéo dài h ơn 10 ngày, c ần tìm nguyên nhân c ủa gi ảm
tiểu cầu. Nếu giảm tiểu c ầu n ặng ở nh ững tr ẻ kh ỏe m ạnh thì c ần
nghĩ tới giảm tiểu cầu do nguyên nhân mi ễn d ịch bao g ồm c ả gi ảm

tiểu cầu tự miễn (mẹ có số lượng ti ểu cầu gi ảm) và gi ảm ti ểu cầu
đồng miễn (mẹ có số l ượng tiểu c ầu bình th ường).
Giảm tiểu cầu ở trẻ đủ tháng hoặc non tháng có các biểu hiện bệnh
lý cần khám lâm sàng đầy đủ để phát hiện nhiễm khuẩn huy ết, nhi ễm
virus hoặc kí sinh trùng bẩm sinh hoặc đông máu nội quản rải rác. Đông
máu nội quản rải rác thường nằm trong bệnh cảnh nhiễm khuẩn huy ết,
tuy nhiên cũng có thể thứ phát do ngạt sau đẻ.
Ngoài những trường hợp trên, những trẻ có giảm tiểu cầu cần
khám kĩ lưỡng để phát hiện bất thường của xương quay (gợi ý h ội
chứng giảm tiểu cầu kèm theo thiếu xương quay (TAR), thiếu máu
Fanconi). Mặc dù giảm tiểu cầu trong bệnh cảnh thiếu máu Fanconi
thường biểu hiện muộn, một số trường hợp cũng đã có biểu hi ện ở giai
đoạn sơ sinh. Một số bệnh lý về nhiễm sắc thể cũng th ường có biểu
hiện giảm tiểu cầu như ba nhiễm sắc thể 21 (hội chứng Down), ba
nhiễm sắc thể 18 (hội chứng Edward), ba nhiễm sắc th ể 13, h ội ch ứng
Turner, hội chứng Noonan và hội chứng Jacobsen. Nếu bệnh nhân có gan,
lách to thường nghĩ đến nhiễm virus nhưng cũng có th ể gặp trong h ội
chứng thực bào máu và suy gan do nhiều nguyên nhân khác nhau. Các


10
chẩn đoán khác như huyết khối tĩnh mạch thận, hội chứng kasabach Merritt và một số rối loạn chuyển hóa sơ sinh cũng có th ể được ch ẩn
đoán trong một số bệnh cảnh lâm sàng cụ thể (đái máu trong bệnh
huyết khối tĩnh mạch thận hoặc biểu hiện của u mạch trong hội ch ứng
Kasabach-Marritt).
Giảm tiểu cầu sơ sinh sớm

Nặng

Nhẹ và vừa

Khỏe mạnh

Trẻ bệnh
Không có
bằng chứng
của thiếu
nuôi dưỡng
bánh rau

Bằng chứng
của thiếu
nuôi dưỡng
bánh rau

Không NKH,
DIC,NAIT
Giảm tiểu cầu
kéo dài

Tìm bằng
chứng của
nhiễm khuẩn
huyết, DIC

SLTC tăng dần
về bình
thường khi 10
ngày

Không cần
đánh giá thêm

Tìm bằng chứng của
DIC,NAIT

Bằng chứng
của NKH,DIC.
Số lượng tiểu
cầu tăng đáp
ứng với điều
trị

Tiểu cầu không tăng
ti
ể
1. u cầu không về giá trị
bình thường trong vòng
10 ngày

Không có
bằng chứng
của NKH, DIC
giảm tiểu cầu
kéo dài

Không cần đánh
giá thêm

1.4.2. Giảm tiểu cầu sơ sinh muộn

Bằng chứng của
NKH, DIC, NAIT
tiểu cầu tăng đáp
ứng với điều trị

Mẹ bị giảm
tiểu cầu. Biểu
hiện lâm sàng
phù hợp với
TAR, Trisomy
13, 18,21, HC
Turner, Noonan
Nếu không có bất
kì triệu chứng
nào phía trên,
giảm tiểu cầu có
thể do: TORCH
nhiễm virus (HIV,
Enterovirus, bất
thường NST,RLCH
bẩm sinh, huyết
khối giảm tiểu
cầu bẩm sinh

Không cần
đánh giá
thêm

Nếu có bất

kì triệu
chứng nào:
làm xét
nghệm
chẩn đoán


11
Nguyên nhân thường gặp nhất của giảm tiểu cầu sơ sinh muộn là
nhiễm trùng (nhiễm vi khuẩn hoặc nhiễm nấm), và viêm ruột hoại t ử.
Trẻ thường có các biểu hiện khác gợi ý nhiễm trùng huyết và/hoặc viêm
ruột hoại tử. Điều trị bằng kháng sinh hợp lý, bù đủ dịch và nuôi d ưỡng
tĩnh mạch có thể làm tăng số lượng tiểu cầu trong 1-2 tuần, tuy nhiên ở
một số trẻ giảm tiểu cầu có thể kéo dài vài tuần.
Nếu nhiễm khuẩn hoặc nhiễm nấm đã được loại trừ thì cần nghĩ
đến nhiễm một số virus như Herpes simplex, CMV hoặc Enterovirus, và
thường kèm theo biểu hiện tăng men gan. Nếu trẻ được đặt catheter trung
tâm hoặc đặt huyết áp động mạch thì giảm tiểu cầu có thể do nguyên
nhân do huyết khối. Giảm tiểu cầu do thuốc cũng cần được nghĩ tới nếu
trẻ có biểu hiện lâm sàng ổn định và có sử dụng một số thuốc như
Heparin, kháng sinh (penicillin, ciprofloxacin, cephalosporin, metronidazol,
vancomycin

và

rifampicin),

indomethacin,

famotidine,

cimetidine,

phenobarbital, phenyltoin và các thuốc khác. Các nguyên nhân ít gặp ở giảm
tiểu cầu sơ sinh muộn là rối loạn chuyển hóa bẩm sinh và thiếu máu
Fanconi.


12
Giảm tiểu cầu sơ sinh muộn

Tìm bằng chứng của nhiễm
khuẩn, nhiễm nấm, viêm ruột
hoại tử
Có bằng chứng của nhiễm
khuẩn huyết và viêm ruột
hoại tử. Tiểu cầu về bình
thường sau khi điều trị

Không cần đánh giá thêm

Không có bằng chứng của
nhiễm khuẩn, nhiễm nấm,
viêm ruột hoại tử

Tìm bằng chứng của:
DIC
Nhiễm Virus
Huyết khối (đặc biệt là khi
có ven trung tâm)

Giảm tiểu cầu do thuốc,
RLCH bẩm sinh, Thiếu
máu Fanconi

1.5. Một số nguyên nhân giảm tiểu cầu ở trẻ sơ sinh
1.5.1 Giảm tiểu cầu sơ sinh sớm
1.5.1.1 Giảm tiểu cầu đồng miễn
Giảm tiểu cầu đồng miễn là nguyên nhân thường gặp nhất trong
các trường hợp hợp giảm tiểu cầu nặng ở trẻ sơ sinh. T ỷ lệ mắc khoảng
1/1000 trẻ sơ sinh. Giảm tiểu cầu đồng miễn th ường tự hồi phục trong
vòng 2-4 tuần. Trẻ là con đầu cũng có thể bị và giảm ti ểu cầu ở nh ững
lần mang thai sau thường nặng hơn.


13
 Sinh lý bệnh
Trước đây, người ta cho rằng giảm tiểu cầu đồng miễn có c ơ chế
giống với bất đồng nhóm máu Rh. Tuy nhiên, có sự khác bi ệt v ề c ơ ch ế
giữa bất đồng nhóm máu Rh và giảm tiểu cầu đồng mi ễn. Trong gi ảm
tiểu cầu đồng miễn, 50% trường hợp xảy ra ngay ở lần mang thai đ ầu
tiên, cho thấy rằng có sự tiếp xúc với kháng nguyên xảy ra sớm trong
quá trình mang thai trong khi tiếp xúc với kháng nguyên trong bất đ ồng
nhóm máu Rh thường xảy ra trong quá trình chuyển dạ. Giảm tiểu c ầu
đồng miễn xảy ra khi tiểu cầu thai bộc lộ kháng nguyên đ ặc hiệu ti ểu
cầu được di truyền từ bố, đây là đích tấn công của các kháng th ể đ ồng
miễn của mẹ. Người mẹ không có kháng nguyên đặc hiệu tiểu cầu trên
bề mặt, khi tiếp xúc với tiểu cầu con có mang kháng nguyên sẽ đ ược
mẫn cảm và sản xuất ra kháng thể. Kháng thể này có thể qua được hàng
rào rau thai và gắn vào bề mặt tiểu cầu con, gây ra phá h ủy ti ểu cầu và
có thể ức chế quá trình sản sinh tiểu cầu.

Kháng thể này chỉ chống lại kháng nguyên trên tiểu cầu con nên số
lượng tiểu cầu mẹ vẫn bình thường.
 Đặc điểm lâm sàng
Bệnh thường xảy ra ở một đứa trẻ sơ sinh khỏe mạnh, xuất hiện
chấm xuất huyết dưới da khu trú trong vòng vài phút sau đẻ sau đó là
các mảng xuất huyết và có thể có khối máu tụ dưới da đầu. Bệnh nhân có
thể bị chảy máu rốn, xuất huyết tại các vị trí tiêm truyền hoặc xuất huyết
đường tiêu hóa, tiết niệu.
Trẻ có nguy cơ xuất huyết trong sọ (10-20%) và khi biểu hi ện thì
xuất huyết thường nặng đó là xuất huyết nhu mô não. Xu ất huy ết trong
sọ có thể xảy ra trong tử cung và được phát hiện nhờ siêu âm.
Vàng da sớm xảy ra ở 20% trường hợp.


14
Số lượng tiểu cầu rất thấp sau đẻ, thường dưới 50G/l.


15
 Chẩn đoán
Giảm tiểu cầu đồng miễn cần được nghĩ tới ở tất cả trẻ sơ sinh có
giảm tiểu cầu.
90% các trường hợp giảm tiểu cầu đồng miễn có số lượng tiểu
cầu dưới 50G/l do đó cần sàng lọc để phát hiện bệnh. Ngay cả khi số
lượng tiểu cầu trên 50G/l thì cũng chưa thể loại trừ giảm tiểu cầu đồng
miễn ở những bệnh nhân có:
- Nguyên nhân giảm tiểu cầu không biểu hiện rõ ràng trên lâm
sàng
- Gia đình có tiền sử giảm tiểu cầu sơ sinh thoáng qua.
Chẩn đoán xác định bệnh là rất quan trọng do điều trị cho nh ững

lần mang thai sau cần được tiến hành sớm khi thai ở tuần thứ 12.
Xét nghiệm sàng lọc bao gồm xét nghiệm để tìm kháng th ể kháng
HPA-1,3,5 và kháng thể kháng HPA-4 ở các chủng tộc châu Á. Bất đồng
về kháng nguyên HPA-9 và 15 cũng thường gặp. Để chẩn đoán xác định,
các xét nghiệm cần làm để xác định bất đồng kháng nguyên và tìm kháng
thể kháng lại các kháng nguyên đó trong máu mẹ. Nếu các xét nghiệm
ngay sau đẻ không phát hiện được kháng thể kháng lại kháng nguyên
tiểu cầu, cần làm lại xét nghiệm trong khoảng 10-20 tuần sau và m ỗi 10
tuần cho tới khi chẩn đoán được xác định.
Các tiêu chuẩn lâm sàng cần thiết để chẩn đoán bao gồm:
- Giảm tiểu cầu sơ sinh nặng
- Số lượng tiểu cầu của mẹ bình thường và mẹ không có tiền sử
giảm tiểu cầu miễn dịch.
- Không tìm thấy bằng chứng của bệnh hệ thống, nhiễm trùng,
bệnh ác tính hoặc u máu ở trẻ sơ sinh.
- Số lượng tiểu cầu phục hồi trong vòng 2-3 tuần.


16
- Tăng số lượng mẫu tiểu cầu trong tiêu bản sinh thiết tủy x ương,
tuy nhiên một số trẻ có giảm số lượng mẫu tiểu cầu.
 Điều trị
Điều trị được khuyến cáo như sau:
- Truyền tiểu cầu với liều lượng 10-20 ml/kg, tiểu cầu có th ể l ấy
từ người cho bất kì, truyền tiểu cầu tương đồng hoặc tiểu cầu của mẹ là
không cần thiết do không có sự khác biệt v ề hiệu qu ả gi ữa truy ền ti ểu
cầu tương đồng và không tương đồng trong giảm tiểu cầu đồng miễn.
- IVIG 1g/kg/ngày trong 1-3 ngày phụ thuộc vào đáp ứng của trẻ
với đích là số lượng tiểu cầu từ 30-50G/l
- Methylprednisolon (1mg tiêm tĩnh mạch) mỗi 8 giờ cùng với IGIV

cho tới khi ngừng IVIG. Không cần thiết phải giảm dần liều corticoid.
- Siêu âm thóp là bắt buộc ở trẻ sơ sinh có giảm tiểu cầu. Nếu nh ư
có phát hiện bất thường cần chụp CT hoặc MRI. Nếu có xuất huy ết trong
sọ trên siêu âm, số lượng tiểu cầu cần đạt là trên 100 G/l và cần chụp CT
hoặc MRI để xác định chính xác vị trí xuất huyết. Siêu âm thóp cần đ ược
làm lại khi trẻ được 1 tháng tuổi để phát hiện não úng th ủy.
 Quản lý thai nghén trong những lần mang thai sau.
 Nếu những đứa con trước đã được chẩn đoán là bị bệnh, kh ả
năng mắc bệnh của những đứa con sau phụ thuộc vào kiểu gen của bố.
Nếu bố là đồng hợp tử của gen quy định kháng nguyên thì nh ững đ ứa
con sau tất cả đều mắc bệnh. Nếu kiểu gen của bố là dị h ợp t ử hoặc
không xác định được thì việc chọc ối hoặc lấy máu của thai (n ếu cần
thiết) có thể xác định được typ kháng nguyên tiểu cầu thai. Tuy nhiên,


17
thủ thuật này không được khuyến cáo do đây là m ột th ủ thu ật xâm
nhập. Thay vào đó, mẹ của một đứa trẻ đã mắc bệnh nhưng không b ị
xuất huyết trong sọ nên được điều trị liệu pháp kết hợp giữa IGIV
1g/kg/ tuần và prednisolone 0,5mg/kg/ngày khởi đầu ở tuần 20 của
thai cho tới khi sinh.

 Nếu đứa trẻ trước bị xuất huyết trong sọ, các biện pháp điều trị
được khuyến cáo là:
 Trẻ trước bị xuất huyết trong sọ ở 3 tháng giữa thai kì: khởi đầu
điều trị ở tuần thứ 12 của thai kì bằng IGIV 2g/kg/tuần kèm hoặc không
kèm theo prednisolone 0,5-1mg/kg/ngày (được thêm vào từ tuần 2026).
 Nếu đứa trẻ trước bị xuất huyết trong sọ vào 3 tháng cuối thai
kì: khởi đầu điều trị ở tuần thứ 12 của thai kì bằng IGIV 1g/kg/ tuần
kèm hoặc không kèm theo tăng liều IGIV lên 2g/kg ở tuần th ứ 20, kèm

hoặc không kèm theo prednisolone 0,5-1 mg/kg/ ngày ở tuần 28.
1.5.1.2 Giảm tiểu cầu tự miễn ở trẻ sơ sinh
Giảm tiểu cầu tự miễn là do kháng thể tự miễn được vận chuyển
thụ động qua rau thai từ máu mẹ bị giảm tiểu cầu miễn dịch đơn thuần
(hoặc trong bệnh cảnh của các bệnh tự miễn khác: lupus ban đ ỏ hệ
thống, suy giáp, tăng sinh lympho).
Để phân biệt với giảm tiểu cầu đồng miễn cần khai thác ti ền s ử
của mẹ và đếm số lượng tiểu cầu của mẹ. Nếu mẹ bị giảm tiểu cầu
trong quá trình mang thai cũng chưa thể khẳng định m ẹ b ị giảm ti ểu
cầu miễn dịch. Giảm tiểu cầu thai nghén xảy ra ở 5-10% các trường h ợp
mang thai, tuy nhiên giảm tiểu cầu thường nhẹ (số lượng tiểu cầu từ


18
70-100 G/l) và thường không kèm theo giảm tiểu cầu ở trẻ sơ sinh. Số
lượng tiểu cầu của mẹ nhanh chóng trở về bình th ường sau khi sinh.
Giảm tiểu cầu ở trẻ sơ sinh có mẹ bị giảm tiểu cầu miễn dịch
thường không nặng như giảm tiểu cầu đồng miễn, chỉ 10-15% trẻ sơ
sinh có số lượng tiểu cầu dưới 50 G/l và tỷ lệ chảy máu cũng th ấp h ơn,
chảy máu trong sọ hiếm gặp. Số lượng tiểu cầu ở trẻ sơ sinh có th ể gần
như bình thường ngay sau đẻ nhưng sau đó giảm nhanh trong 1-3 ngày
sau.


19
* Sinh lý bệnh
Giảm tiểu cầu tự miễn ở trẻ sơ sinh là hậu quả của việc vận
chuyển thụ động kháng thể tự miễn của mẹ qua hàng rào rau thai. Tuy
nhiên, đích của các kháng thể này là các kháng nguyên biểu hiện trên bề
mặt tiểu cầu của cả mẹ và thai (trong giảm tiểu cầu đồng miễn thì

kháng nguyên không biểu hiện trên bề mặt tiểu cầu mẹ). Sự gắn c ủa
kháng thể lên kháng nguyên trên bề mặt tiểu cầu thai làm cho tiểu cầu
bị phá hủy và gây giảm tiểu cầu. Các kháng nguyên đích th ường gặp là
phức hợp GPIIB/IIIA hoặc GPIb/IX.
* Chẩn đoán
Những đứa trẻ bị giảm tiểu cầu tự miễn thường gặp ở những bà
mẹ có:
- Tiền sử những đứa con trước bị giảm tiểu cầu tự miễn
- Mẹ bị giảm tiểu cầu miễn dịch hoặc phải cắt lách do gi ảm ti ểu
cầu miễn dịch (mẹ có thể có tự kháng thể chống lại tiểu cầu mà không
có bị giảm tiểu cầu).
- Mẹ bị giảm tiểu c ầu (số l ượng ti ểu c ầu<100 G/l) ở l ần mang
thai này.
- Mẹ bị lupus ban đỏ hệ thống, nhược giáp, tiền sản giật - hội
chứng HELLP.
- Mẹ có sử dụng một số thuốc: thiazide
* Điều trị
Công thức máu lên được làm hàng ngày (vì số l ượng tiểu c ầu trong
lần đầu tiên có thể gần như bình thường). Tất cả bệnh nhân có giảm
tiểu cầu nặng nên được siêu âm qua thóp để loại tr ừ xuất huy ết trong
sọ.

Điều trị là cần thiết khi số lượng tiểu cầu của đứa trẻ dưới 30G/l

hoặc nếu có chảy máu nặng. Liệu pháp điều trị giống nh ư trong gi ảm
tiểu cầu đồng miễn, dùng IGIV, methylprednisolone đường tĩnh m ạch và
truyền tiểu cầu nếu có chỉ định. Thời gian kéo dài của giảm tiểu cầu


20

thường là 3 tuần. Điều trị cho mẹ trong quá trình mang thai th ường
không mang lại hiệu quả.
1.5.1.3 Giảm tiểu cầu do nhiễm virut bẩm sinh
Giảm tiểu cầu nặng có thể xảy ra trong vòng 72 gi ờ ở những trẻ có
biểu hiện bệnh lý thường là do nhiễm trùng trước, trong và sau đẻ nh ư
như nhiễm toxoplasma, rubela, cytomegalovirus, hoặc herpes simplex,
nhiễm liên cầu nhóm B, Listeria, Ecoli hoặc HIV. Trong nhiễm trùng
TORCH, nhiễm CMV thường gây giảm tiểu cầu nặng. Trẻ có nhiễm trùng
bẩm sinh thường có vàng da, da nhợt, gan lách to và th ường có xu ất
huyết dạng “blueberry muffin”, một dạng xuất huyết dưới da, cũng
không phải mảng xuất huyết. Nó biểu hiện một vị trí tạo máu ngoài tủy
xương ở trên da. Những tổn thương này cũng có th ể gặp trong bệnh
bạch cầu cấp sơ sinh. Nhiễm virus bẩm sinh gây giảm ti ểu cầu do các c ơ
chế sau:
- Tăng tiêu thụ tiểu cầu do đông máu nội quản rải rác.
- Vi khuẩn, virus hoặc phức hợp miễn dịch gắn trên tiểu cầu và bị
tiêu hủy bởi hệ thống thực bào đơn nhân.
- Tổn thương quá trình sản sinh tiểu cầu. Sự tăng sinh tiểu cầu
thường không đủ bù đắp cho sự phá hủy tiểu cầu.
Ở những trẻ này, giảm tiểu cầu thường hồi phục khi giải quy ết
được bệnh lý nhiễm trùng nền.
1.5.1.4 Giảm tiểu cầu thứ phát do thai chậm phát triển trong tử cung,
mẹ bị tiền sản giật/ tăng huyết áp do thai/ đái tháo đường hoặc thiếu
oxy mạn tính
Trẻ sơ sinh có tiền sử thai chậm phát triển trong tử cung có rất
nhiều vấn đề về huyết học khác nhau trong đó giảm ti ểu c ầu s ơ sinh,
giảm bạch cầu hạt, tăng số lượng hồng cầu (kèm hoăc không kèm theo


21

đa hồng cầu). Nguyên nhân của các rối loạn về huyết học này th ường là
thiếu oxy thai mạn tính bởi bệnh cảnh rối loạn về huy ết h ọc t ương t ự
cũng xảy ra với một vài typ thiếu nuôi dưỡng qua bánh rau: ti ền sản
giật, tăng huyết áp, đái tháo đường. Ở những trẻ này, s ự sản sinh m ẫu
tiểu cầu bị tổn thương nặng với biểu hiện giảm mẫu tiểu cầu và nguyên
mẫu tiểu cầu, tăng nồng độ thrombopoietin và không có bằng chứng của
tăng tiêu thụ tiểu cầu. Giảm tiểu cầu trong trường hợp này th ường ở
mức độ từ nhẹ đến vừa, giảm tiểu cầu nặng nhất th ường vào kho ảng
ngày thứ 4, tự hồi phục trong vòng 7 đến 10 ngày mà không cần có b ất
cứ một can thiệp điều trị nào. Tuy nhiên, điều trị là cần thiết khi trẻ có
ngạt nặng và số lượng tiểu cầu giảm đến mức có nguy cơ xuất huy ết
nội sọ.
1.5.1.5 Giảm tiểu cầu có tiểu cầu khổng lồ di truyền
Giảm tiểu cầu do nguyên nhân di truyền thường có các đặc đi ểm
lâm sàng đặc trưng bao gồm tiền sử gia đình, tiểu cầu bất th ường về
hình thái, số lượng tiểu cầu ổn định ở mức độ thấp kéo dài và kém đáp
ứng với liệu pháp điều trị IGIV giống như giảm tiểu cầu miễn dịch. H ầu
hết các hội chứng thường kèm theo tiểu cầu khổng lồ. Trong bệnh này,
giảm tiểu cầu thường không nặng và ngoài giảm tiểu cầu, còn có nh ững
đặc điểm đặc trưng khác để phân biệt các hội chứng với nhau. Trong
một số trường hợp, chảy máu có thể nặng do tiểu cầu giảm chức năng.
1.5.1.6 Giảm tiểu cầu do không có mẫu tiểu cầu b ẩm sinh
Giảm tiểu cầu do không có mẫu tiểu cầu bẩm sinh là m ột hội
chứng suy tủy xương chỉ có biểu hiện giảm tiểu cầu đơn thuần ở giai
đoạn sơ sinh. Đây là bệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắc th ể th ường.
Tuổi được chẩn đoán giảm tiểu cầu thường trong một tháng đầu khi trẻ


22
có triệu chứng xuất huyết dưới da và chảy máu tại các v ị trí khác. Tuy

nhiên, chẩn đoán giảm tiểu cầu thường không được xác định cho t ới khi
trẻ được vài tuần hoặc vài tháng tuổi khi bệnh nhân được làm tủy đ ồ.
Giảm tiểu cầu thường nặng và không giống như giảm tiểu cầu đồng
miễn, trong trường hợp này giảm tiểu không có kh ả năng t ự hồi ph ục.
Bệnh nhân có thể biểu hiện dị tật bẩm sinh ở hệ xương, thận hoặc tim
nhưng thường không có đặc điểm đặc trưng để giúp phân bi ệt v ới các
bệnh khác. Kết quả tủy đồ cho thấy không có hoặc giảm nặng số lượng
mẫu tiểu cầu với các thành phần dòng hạt và dòng hồng cầu bình
thường. Nồng độ thrombopoietin tăng cao do sự giảm đáng kể số lượng
mẫu tiểu cầu và nguyên mẫu tiểu cầu.
CAMT gây ra đột biến gene c-mpl (receptor của thrombopoietin).
Cả đột biến khung và đột biến vô nghĩa đều đã được mô tả và dẫn đ ến
mất chức năng của c-mpl. Các kiểu đột biến như đột biến khung, đ ột
biến khác nghĩa có thể quyết định mức độ nặng của bệnh và s ố l ượng
mẫu tiểu cầu là thấp hay hoàn toàn không có. Do c-mpl có ch ức năng
trong chống quá trình chết theo chương trình của các tế bào g ốc, nhiều
bệnh nhân có thể tiến triển đến thiếu máu bất sản là hậu quả của việc
giảm tế bào gốc tạo máu. Thrombopoietin tái tổ hợp không có vai trò
điều trị trong những bệnh nhân này do tổn th ương các receptor nhận
thrombopoietin.
Điều trị hiện tại của bệnh chỉ là điều trị hỗ trợ bằng truy ền tiểu
cầu. Cách duy nhất để chữa khỏi bệnh là ghép tế bào gốc đ ồng lo ại. Li ệu
pháp gene cũng đang được nghiên cứu và phát triển.
1.5.1.7 Hội chứng giảm tiểu cầu thiếu xương quay