Nghiên cứu đặc điểm hình thái lâm sàng, cận lâm sàng của dị dạng bẩm sinh đường thở và phổi ở trẻ em

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO

BỘ QUỐC PHÒNG

HỌC VIỆN QUÂN Y

NGUYỄN THỊ MAI HOÀN

NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM HÌNH THÁI
LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG CỦA DỊ DẠNG
BẨM SINH ĐƯỜNG THỞ VÀ PHỔI Ở TRẺ EM

LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC

HÀ NỘI - 2019
BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO

BỘ QUỐC PHÒNG


HỌC VIỆN QUÂN Y

NGUYỄN THỊ MAI HOÀN

NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM HÌNH THÁI
LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG CỦA DỊ DẠNG
BẨM SINH ĐƯỜNG THỞ VÀ PHỔI Ở TRẺ EM
Chuyên ngành : Nội khoa
Mã số

: 9272107

LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC

Người hướng dẫn khoa học:
1. PGS.TS. Đào Minh Tuấn
2. PGS.TS. Mai Xuân Khẩn

HÀ NỘI - 2019


3

LỜI CAM ĐOAN
Tôi là Nguyễn Thị Mai Hoàn, nghiên cứu sinh Học viện Quân Y 103,
chuyên ngành Nội khoa, xin cam đoan:
1. Đây là luận án do bản thân tôi trực tiếp thực hiện dưới sự hướng
dẫn của Thầy PGS.TS. Đào Minh Tuấn; PGS.TS. Mai Xuân
Khẩn.
2. Công trình này không trùng lặp với bất kỳ nghiên cứu nào khác đã
được công bố tại Việt Nam.
3. Các số liệu và thông tin trong nghiên cứu là hoàn toàn chính xác,
trung thực và khách quan, đã được xác nhận và chấp nhận của cơ
sở nơi nghiên cứu.
Tôi xin hoàn toàn chịu trách nhiệm trước pháp luật về những cam kết này.
Hà Nội, ngày 16 tháng 8 năm 2019
Người viết cam đoan

Nguyễn Thị Mai Hoàn

Nguyễn Thị Mai Hoàn

4

MỤC LỤC
Trang phụ bìa
Lời cam đoan
Mục lục
Danh mục chữ viết tắt
Danh mục các bảng
Danh mục các biểu đồ
Danh mục hình

PHỤ LỤC


5

CÁC CHỮ VIẾT TẮT TRONG LUẬN ÁN
BN
BS
CLE
CPAM
cs
CT
CTS
DDNTBS
ĐMC
ĐMP
ĐTNC

Hb
KQ
K-TQ
MRI
MSCT
TKMP
TM
PBL
PQ
PQ-KQ
SL
TB
Th
TL
TQ
SDD
XQ
WHO

: Bệnh nhân
: Bẩm sinh
: Congenital lobar emphysema (Khí thũng thùy phổi bẩm sinh)
: Congenital pulmonary airway malformation
: Cộng sự
: Computed Tomography (Cắt lớp vi tính)
: Congenital tracheal stenosis (Hẹp khí quản bẩm sinh)
: Dị dạng nang tuyến bẩm sinh
: Động mạch chủ
: Động mạch phổi
: Đối tượng nghiên cứu

: Hemoglobin
: Khí quản
: Khí – thực quản
: Magentic Resonance Imaging (Cộng hưởng từ)
: Chụp cắt lớp điện toán đa lát cắt
: Tràn khí màng phổi
: Thanh môn
: Phổi biệt lập
: Phế quản
: Phế quản – khí quản
: Số lượng
: Trung bình
: Tháng
: Tỷ lệ
: Thanh quản
: Suy dinh dưỡng
: X-quang
: World Health Organization (Tổ chức Y tế thế giới)
DANH MỤC BẢNG

Bảng

Tên bảng

Trang


6

DANH MỤC BIỂU ĐỒ

Biểu đồ

Tên biểu đồ

Trang


7

DANH MỤC HÌNH
Hình

Tên hình

Trang


8

ĐẶT VẤN ĐỀ
Dị dạng bẩm sinh đường thở và phổi ở trẻ em là các dị dạng hiếm gặp,
nhưng thường diễn biến bệnh nặng và có tỷ lệ tử vong cao. Dị dạng bẩm sinh
hệ hô hấp có tỷ lệ mắc khoảng 7,5-18,7% trong tất cả các dị tật bẩm sinh. Tỷ
lệ này có thể khác nhau tùy từng loại dị dạng và tùy theo từng nước, khu vực.
Các dị dạng bẩm sinh này có thể chỉ đơn độc hoặc phối hợp với các dị dạng cơ
quan khác, đặc biệt là dị dạng bộ máy tuần hoàn [1].
Ở các nước phát triển, dị tật bẩm sinh là nguyên nhân tử vong của gần
1/3 trẻ sơ sinh. Hiện nguyên nhân gây tử vong ở trẻ em do những bất thường
của hệ hô hấp chiếm vị trí thứ hai, chỉ sau bất thường của hệ tim mạch. Tại
Mỹ, tỷ lệ tử vong do bất thường bẩm sinh hệ hô hấp là 0,25 trên 1000 trẻ [1].

Những dị dạng bẩm sinh đường thở và phổi gây ảnh hưởng trực tiếp
đến quá trình hô hấp, do bất thường cấu trúc giải phẫu trực tiếp hoặc gián gây
rối loạn thông khí, biến chứng nhiễm trùng dai dẳng, ảnh hưởng đến phát triển
thể chất của trẻ nhiều trường hợp biến chứng và tử vong nếu không được chẩn
đoán và can thiệp kịp thời [2].
Trong nghiên cứu của Ruchonnet – Metrailler I., và cs, có 89 trẻ sơ sinh
được chẩn đoán dị dạng phổi bẩm sinh thì 12 trẻ cần phải hỗ trợ cung cấp oxy
ngay sau đẻ, có 2 trường hợp tử vong trước khi được phẫu thuật [2].
Nguyên nhân của các dị dạng bẩm sinh đường thở và phổi là do rối loạn
quá trình phát triển của tổ chức đường thở và phổi ở thời kỳ vào thai. Việc quản
lý, phát hiện sớm ngay từ thời kỳ bào thai các dị dạng này góp phần chủ động
theo dõi và chỉ định can thiệp kịp thời, tránh được các biến chứng.
Ở nước ta, nhiều chẩn đoán ban đầu nhầm lẫn thường gặp là hen phế
quản, viêm phổi tái nhiễm, điều trị nhiều kháng sinh sau đó mới phát hiện do
dị dạng bẩm sinh đường thở hoặc phổi.
Chẩn đoán những dị dạng bẩm sinh hệ hô hấp thường đòi hỏi phải kết


9

hợp nhiều phương pháp chuyên sâu [2]. Ngày nay, trên thế giới đã có các
phương pháp chẩn đoán hiện đại như: siêu âm đa chiều, sinh thiết, chụp mạch
phổi, chụp CT, chụp cộng hưởng từ, soi phế quản v.v. được áp dụng chẩn
đoán ngay cả ở thời kỳ bào thai và sơ sinh.
Ở nước ta, trong các nghiên cứu của Nguyễn Phương Hoà Bình [3], Lý
Kiều Diễm và cs [4] đã đưa ra một số hình thái của dị dạng đường thở bẩm
sinh, lứa tuổi phát hiện được, tỷ lệ chẩn đoán nhầm lúc vào viện. Ảnh hưởng
của các dị dạng đến quá trình phát triển thể chất của trẻ, tỷ lệ biến chứng và tử
vong của các bệnh nhân dị dạng này, phần lớn do được phát hiện muộn.
Cho đến nay, nghiên cứu các vấn đề về dị dạng bẩm sinh đường thở và

phổi ở trẻ em nước ta chưa nhiều, chưa đầy đủ. Nhiều phương pháp chẩn đoán
và can thiệp chưa được áp dụng tốt, nhằm hạn chế hậu quả của các dị dạng
này khi phát hiện sớm là rất quan trọng. Vì vậy chúng tôi tiến hành nghiên
cứu đề tài: “Nghiên cứu đặc điểm hình thái lâm sàng, cận lâm sàng của dị
dạng bẩm sinh đường thở và phổi ở trẻ em tại Bệnh viện Nhi Trung ương
từ năm 2011-2016”, nhằm mục tiêu:
1

Mô tả đặc điểm hình thái, lâm sàng, cận lâm sàng của các dị dạng bẩm
sinh đường thở và phổi ở trẻ em từ năm 2011 đến năm 2016, tại Bệnh

2

viện Nhi Trung ương.
Đánh giá vai trò của một số phương pháp cận lâm sàng trong phát
hiện dị dạng bẩm sinh đường thở và phổi ở trẻ em từ năm 2011 đến
năm 2016, tại Bệnh viện Nhi Trung ương.


10

CHƯƠNG 1
TỔNG QUAN
1.1. Tổng quan về phát triển của hệ hô hấp
Hệ thống hô hấp không thực hiện chức năng sinh lý của nó (trao đổi
khí) đến trước khi sinh, mặc dù đường hô hấp, cơ hoành và phổi bắt đầu hình
thành trong thời kỳ đầu phát triển của phôi thai và tiếp tục hoàn thiện thông
qua quá trình phát triển của thai nhi. Đường hô hấp được chia thành hai phần
chính [5].
Đường hô hấp trên, bao gồm mũi, khoang mũi và hầu họng

Đường hô hấp dưới bao gồm thanh quản, khí quản, phế quản và phổi.
Quá trình phát triển của phổi trải qua năm giai đoạn mô học khác nhau.
Có hai loại tế bào hô hấp chính, tế bào phế nang loại 1 và 2, cả hai cùng phát
sinh từ các tế bào gốc chính [6], [7].
Sinh non, các bệnh nhiễm trùng bào thai và trẻ sơ sinh có thể ảnh
hưởng đến sự phát triển phổi [5], [8].
Sự phát triển bất thường của hệ hô hấp trong thời kỳ bào thai là nguyên
nhân xuất hiện các dị tật bẩm sinh của hệ hô hấp [2].
Sự phát triển của hệ hô hấp vào khoảng tuần thứ 4 của thời kỳ bào thai
[9], [10]. Ở vùng bụng của đoạn sau ruột trước, ngang mức với mặt phẳng đi
qua phía trên cung mang cuối cùng và ngay phía sau mầm của nắp thanh quản
và mỏm phễu, biểu mô nội bì dày lên, lồi ra phía trước và tạo thành một cái
rãnh gọi là rãnh thanh - khí quản hay cũng gọi là túi hô hấp nguyên thuỷ.
Rãnh này ngày càng sâu và uốn cong tạo thành một ống gọi là ống thanh - khí
quản [11], [12]. Sự khép kín của rãnh thành ống lan từ dưới lên trên.


11

Hình 1.1. Sơ đồ phát triển bào thai học của hệ hô hấp
* Nguồn: theo Schoenwolf G.C. và cs. (2014)[12]

Đầu dưới của ống thanh - khí quản khép kín nhưng đầu trên thông với
khoang họng và bờ của cái rãnh định ranh giới cho một lỗ thông dưới dạng
một cái khe. Như vậy hai bờ của cái rãnh khi sát nhập với nhau, tạo thành một
vách ngăn ruột họng làm hai ống, ống ở phía lưng là thực quản, còn ống phía
bụng là ống thanh-khí quản. Giai đoạn này nếu vách ngăn khí thực quản
không hoàn chỉnh hoặc bất thường gây dị dạng rò khí - thực quản [13].
Đầu dưới của ống thanh-khí quản nảy ra hai cái nụ, tạo ra mầm của
các phế quản gốc và cũng là mầm của hai lá phổi tương lai. Hai mầm ấy

tiến vào khoang màng phổi và được phủ bởi trung mô lá tạng phổi, Trung
mô ấy sẽ tạo ra các thành phần liên kết, sụn, cơ của các phế quản và thành
phần liên kết của các phế nang [14].


12

Vào khoảng ngày thứ 30 của thời kỳ bào thai những động mạch phổi xuất
hiện. Sau đó những tĩnh mạch phổi, rồi hệ thống mạch máu của hệ phế quản
hình thành. Những tĩnh mạch phế quản sẽ dẫn máu về tâm nhĩ phải qua trung
gian hệ thống tĩnh mạch chính và qua xoang tĩnh mạch. Những tĩnh mạch
nguyên phát ấy sẽ nối thông tĩnh mạch phế quản và tĩnh mạch phổi [7], [9].
Các dị dạng bẩm sinh về hệ mạch máu của phổi và phế quản cũng
thường xảy ra trong thời kỳ tháng thứ 2 và 3 của bào thai [12].
Cuối tháng thứ 3 về cơ bản cấu trúc của phổi và phế quản đã được hình
thành. Tuy nhiên sự phát triển và phân nhánh của cây phế quản vẫn còn tiếp
tục cho đến tận sau đẻ [14].

Hình 1.2. Sơ đồ quá trình phát triển và các dị dạng của hệ hô hấp
* Nguồn: theo Hill.M.A. (2014) [14]


13

1.2. Sự phát triển từng cơ quan của hệ hô hấp
1.2.1. Phát triển của thanh quản
Sự phát triển của thanh quản được chia thành hai giai đoạn trước sinh
và sau sinh.
Khi trẻ mới sinh, thanh quản nằm cao ở giữa đốt sống C1 và C4. Trong
2 năm đầu đời, thanh quản sẽ dần dần di chuyển xuống dưới [13].

Phát triển trước khi sinh có thể được chia thành các giai đoạn phôi thai
(0-8 tuần), đặc trưng bởi sinh cơ quan, và các giai đoạn của thai nhi, đặc trưng
bởi sự trưởng thành nội tạng.
* Tạo cơ quan (Organogenesis)
Đoạn trên của ống thanh - khí quản sẽ tạo ra thanh quản. Ở mỗi bên
ống xuất hiện một nụ phễu. Hai nụ ấy tiến lại gần nhau và phát triển để tạo ra
nắp thanh quản từ cung họng thứ ba và tư, các sụn thanh quản từ cung họng
thứ sáu. Các mầm thanh quản xuất hiện ở khoảng ngày thứ 33 [13].
* Tạo mô (Organ maturation)
Thanh quản phát triển từ lớp lót nội bì và trung mô của các cung mang
thứ tư và thứ sáu. Ở khoảng ngày thứ 20, rãnh thanh khí quản xuất hiện, ngày
thứ 22, rãnh này phân biệt thành khe thanh quản nguyên thủy và mầm hô hấp;
nụ phổi xuất hiện vào ngày 24. Rãnh thanh khí quản ngày càng lõm sâu
xuống. Đến ngày thứ 26, khí quản tách rời khỏi thực quản, ngăn cách bởi các
vách ngăn khí-thực quản. Các đường hô hấp và tiêu hóa phát triển riêng rẽ từ
thời điểm này [13].
Ở khoảng ngày thứ 32, các tế bào biểu mô nội bì của thanh quản tăng
sinh một cách nhanh chóng. Sự bịt kín ấy kéo dài tới tháng thứ ba của đời
sống trong bụng mẹ, sau đó sự thoái hóa của một số tế bào biểu mô lòng ống
mới thông [14].


14

- Phát triển của các sụn thanh quản
Trung mô của nụ phễu tạo ra sụn phễu và sụn sừng. Trung mô những
nếp gấp nối các nụ phễu với nắp thanh quản (nếp phễu-nắp thanh quản) tạo ra
sụn chêm. Sụn giáp được tạo ra từ trung mô của đầu các cung mang thứ tư
đến thứ sáu hướng về phía bụng [15], [16].
- Phát triển của các cơ thanh quản

Các cơ thanh quản phát triển từ nguyên bào cơ của các cung mang thứ
tư và sáu, chúng chịu sự chi phối của dây thần kinh phế vị. Dây thanh quản
trên phân bố cho cung thứ tư còn dây thần kinh quặt ngược thanh quản phân
bố cho cung thứ sáu [13], [17].
- Phát triển sau khi sinh
+ Thanh quản phát triển nhanh chóng trong 3 năm đầu tiên của cuộc
sống. [18], [19].
+ Đến tuần thứ 12 sự hình thành thanh quản và khí quản đã hoàn tất và
sự trưởng thành bắt đầu diễn ra [20].
+ Bắt đầu ở tháng thứ 18-24, thanh quản phát triển xuống phía dưới để
đạt được vị trí cuối cùng của nó ở đốt sống C4-C7. Sụn nhẫn tiếp tục phát
triển trong thập kỷ đầu tiên của cuộc sống, dần dần thay đổi từ một hình phễu
để một khoảng lớn rộng hơn [18], [19], [20].
1.2.2. Phát triển của khí quản
Phát triển của khí quản gồm 2 giai đoạn:
* Tạo cơ quan
- Khí quản phát triển trong tháng thứ hai, nó được lót bằng một tế bào
biểu mô bảo vệ (tế bào có chân).
- Sang tuần thứ chín các vòng sụn của khí quản và phế quản được hình
thành. Riêng cấu tạo tổ chức tuyến ở thành khí phế quản và sau này ở cả nhu


15

mô phổi được bắt đầu biệt hoá từ đầu tháng thứ ba. Khởi nguồn của chúng là
các tế bào có xuất xứ từ trung mô [16], [18].
- Đầu tháng thứ tư những mầm của các tế bào tuyến đó phát sinh từ
biểu mô phủ niêm mạc và xâm nhập vào trung mô. Trong những tuần tiếp
theo, những mầm này biệt hóa nhanh chóng để đạt tới cấu tạo đặc trưng cho
các tuyến khí quản.

- Vào cuối tháng thứ năm của thời kỳ bào thai, mọi thành phần cấu tạo
mô học chính đặc trưng cho người trưởng thành đều nhận thấy dễ dàng.
- Sự phát triển của cây khí-phế quản và thực quản luôn cùng nhau. Do
vậy bất thường bẩm sinh bộ phận này luôn ảnh hưởng đến bộ phận kia.
- Các sai lạc về phát triển của cây khí-phế quản thường không xảy ra sau
khi thai đã được 14 tuần vì khi đó sự hình thành của nó đã hoàn thành đầy đủ [19].
* Tạo mô
- Đường hô hấp dưới được tách ra khỏi lá phổi nguyên thuỷ từ mặt
trước của ống tiêu hoá vào khoảng tuần thứ tư của thời kỳ bào thai. Sau một
vài ngày các nụ biểu mô thanh khí phế quản và các túi hô hấp được cấu tạo và
phát triển.
- Khoảng 24 ngày, các túi hô hấp được chia thành 2 nụ phổi, sau đó di
chuyển xuống dưới vào ngày thứ 26 của cuộc sống phôi. Giai đoạn này đánh
dấu thời kỳ các "máy hô hấp" được hình thành [20],[21]. Quá trình này diễn
ra ở khoảng tuần thứ 5 của thời kỳ bào thai.
* Hình thái cấu trúc của khí quản
- Khí quản không hoàn toàn hình trụ, dẹt phía sau. Trong mặt cắt
ngang, nó là hình chữ D, với vòng chưa đầy đủ sụn về phía trước và hai bên,
và một bức tường màng thẳng phía sau. Khí quản có khoảng 15-20 vòng sụn
cấu tạo nên thành trước và 2 bên.


16

- Mặt sau của khí quản là tổ chức màng không có sụn nhưng có cơ và sợi
đàn hồi. Đầu trên ngang với đốt sống cổ 1, còn chỗ phân chia ra hai phế quản
gốc tương ứng với đốt sống lưng 5-6 tạo nên 1 gờ sắc cạnh gọi là carina.
- Khẩu kính của khí quản thay đổi theo sự phát triển của lứa tuổi. Trẻ sơ
sinh khí quản có khẩu kính khoảng 3mm, nhưng đến người trưởng thành khí
quản có đường kính khoảng 12-14mm.

1.2.3. Phát triển của phế quản phổi
Sự phát triển của phổi có thể chia thành hai giai đoạn: giai đoạn tạo cơ
quan và giai đoạn tạo mô.
* Tạo cơ quan:
Giai đoạn tạo cơ quan của phổi kéo dài tới cuối tháng thứ tư của đời
sống trong bụng mẹ và được được đặc trưng bởi sự phát triển của cây phế
quản như một tuyến kiểu ống-túi (do đó được gọi là thời kỳ giả tuyến). Sự
biệt hóa được đặc trưng bởi tế bào biểu mô Golgi, hạt RNA và những hạt
glycogen phân tán còn các bào quan khác thì nghèo nàn.
- Cấu trúc của cây phế quản
+ Ngay sau khi được hình thành, mỗi mầm của phế quản gốc phân
nhánh mau chóng trong 1 tuần, vào khoảng giữa ngày 36 và ngày và ngày thứ
42 (giai đoạn phôi dài từ 6mm - 17mm).
+ Trong tuần thứ năm của thời kỳ phôi, phế quản gốc phải cho hai mầm
bên tương ứng với hai phế quản thùy của phổi tương lai, trong khi đó ở bên
trái chỉ một mầm xuất hiện. Mỗi mầm phế quản chính chia nhánh liên tiếp tạo
ra cây phế quản của phổi trưởng thành. Bởi vậy từ tháng thứ hai của thời kỳ
phôi, đã xuất hiện ba thùy ở phổi phải và hai thùy ở phổi trái.
+ Cuối tháng thứ hai của thời kỳ phôi, giai đoạn tạo cơ quan coi như
kết thúc. Tuy vậy sự phân nhánh của các phế quản vẫn còn tiếp tục.
+ Các dị dạng phổi cũng thường xảy ra trong thời kỳ tháng thứ 3 của
thời kỳ bào thai.


17

* Tạo mô
Giai đoạn tạo mô tương ứng với thời kỳ ống và thời kỳ nang của quá
trình phát triển phổi.
- Thời kỳ ống:

+ Thời kỳ này bắt đầu từ cuối tháng thứ hai và kết thúc vào tháng thứ
sáu của đời sống trong bụng mẹ. Các phế quản phân nhánh theo kiểu chia đôi.
+ Sự phân nhánh dừng lại ở cuối tháng thứ sáu. Lúc đó các phế quản đã
phân nhánh 12 lần.
+ Sự phân bố mạch tiếp tục và có một quan hệ mật thiết giữa các phế
quản với hệ thống mạch đã được hình thành.
- Thời kỳ nang:
+ Kéo dài từ cuối tháng thứ sáu đến khi trẻ ra đời. Trong thời kỳ này
các tiểu phế quản tiếp tục phát triển và các phế nang biệt hóa.
+ Sau khi trẻ ra đời, phát triển cây phế quản và các phế nang vẫn tiếp tục.
- Sự biệt hóa của biểu mô phủ phế nang: Ngay sau khi được tạo ra,
những phế nang biệt hóa, từ những mảng không đều, biểu mô phủ phế nang
dần dẹt lại, có thể phân biêt hai loại tế bào.
+ Những tế bào dẹt hay tế bào loại I không có vi nhung mao, không
chứa chất vùi, chứa một ít ti thể và lưới nội bào.
+ Những tế bào chế tiết hay tế bào loại II lớn, hình cầu, có nhiều vi
nhung mao ở mặt ngọn, bào tương chứa nhiều ti thể và một lưới nội bào có
hạt phát triển mạnh. Những tế bào này tiết ra surfactant (chất hoạt diện, chất
trên mặt).
- Sự phát triển của hệ thống mạch hô hấp: Trong tháng thứ năm và sáu,
sự phân bố mạch tiến triển mạnh [13]. Lúc này biểu mô phế nang đủ mỏng để
xảy ra sự trao đổi oxy và carbonic giữa máu lưu thông trong các mao mạch
với không khí chứa trong phế nang. Vào tháng thứ bảy, khi đặc tính này đã
đạt được, nó cho phép trẻ đẻ ra có thể sống được.


18

1.3. Đặc điểm các dị dạng bẩm sinh đường thở và phổi
1.3.1. Phân loại dị dạng bẩm sinh đường thở và phổi

Các tác giả: Stocker J.T. và cs (2001) [22], Berrocal T. và cs (2004)
[23], Edward Y. và cs (2011) [24], Schoenwolf G.C. và cs (2014) [12], Jacobs
L.N. và cs (2013) [16], Cooper T. và cs (2014) [19], đã phân chia các dị tật
của đường thở và phổi theo hình thái phát triển các dị tật bẩm sinh.
Bảng 1.1. Phân loại dị dạng đường thở và phổi bẩm sinh

Dị dạng đường thở bẩm sinh

Tên nhóm

Loại dị dạng
Dị dạng thanh quản bẩm sinh

Dị dạng khí quản bẩm sinh

Dị dạng phổi bẩm sinh

Dị dạng phế quản bẩm sinh

Nang phổi bẩm sinh
Phổi biệt lập

Tên dị dạng
Mềm sụn TQ
Hẹp thanh quản
Liệt dây thanh
U máu hạ thanh môn
Bất sản, thiểu sản KQ
Rò khí – thực quản
Hẹp khí quản

Mềm khí quản
Khí quản hóa phế quản
Túi thừa khí quản
Thiểu sản phế quản
Hẹp phế quản
Nang phế quản
Mềm sụn phế quản
Giãn phế quản
CPAM týp 0
CPAM týp I
CPAM týp II
CPAM týp III
CPAM týp IV
Phổi biệt lập
Khí thũng thuỳ phổi bẩm sinh

Khí thũng thùy phổi bẩm sinh

* Nguồn: theo Berrocal T. và cs (2004) [23].


19

1.3.2. Một số các đặc điểm dị dạng đường thở bẩm sinh
1.3.2.1. Dị dạng thanh quản bẩm sinh
* Mềm sụn thanh quản bẩm sinh (Lagyngomalacia)
Định nghĩa
Mềm sụn thanh quản bẩm sinh là một khiếm khuyết bẩm sinh hay gặp
nhất ở vùng thanh môn và thanh quản, chiếm khoảng 60% đến 75% các bất
thường bẩm sinh của thanh quản [18], [25], [26].

Dịch tễ
- Tỷ lệ nam gặp nhiều hơn nữ.
- Theo Fattah và cs (2011) [27]: tỷ lệ nam 57%, nữ 43%.
- Các nghiên cứu trước đây cho thấy tỷ lệ nam nhiều hơn nữ [14], [28].
Đặc biệt trong nghiên cứu của Cooper và cs [19] thì tỷ lệ này còn lên tới 1,9:1
giữa nam và nữ.
- Các triệu chứng thường xuất hiện đầu tiên 2-4 tuần sau đẻ [25], [29].
- Tuổi dao động từ 2-13 tháng, tuổi trung bình 6,3 tháng [27]. Còn theo
nghiên cứu của Cooper thì độ tuổi dao động 0,2-90,0 tháng, trung bình là 14,5
tháng [19].
- Dị tật bẩm sinh và rối loạn di truyền xảy kết hợp với mềm sụn thanh
quản bẩm sinh có tỷ lệ ước tính 8-20% [30], [31].
Lâm sàng
- Thở rít: thở rít thì hít vào tăng lên khi trẻ nằm ngửa, khi ăn hoặc khi
kích thích thường xuất hiện ở hai tuần đầu tiên sau khi trẻ ra đời. Có
khoảng 64% trẻ mềm sụn thanh quản có triệu chứng thở rít [19]. Theo
Fattah và cs thở rít xuất hiện khoảng ngày thứ 5 đến tuần thứ 6 sau đẻ trung
bình 12 ngày, thở rít nặng liên quan đến khó khăn trong ăn uống và chậm
lớn chiếm 19% [27].


20

- Thở khò khè: Dấu hiệu khò khè ngắt quãng khi hít vào.
+ Tiếng khò khè lúc đầu dễ lầm tưởng là trẻ bị nghẹt mũi, tuy nhiên nó
kéo dài và không có chất nhầy trong mũi của trẻ. Âm sắc của tiếng thở khò khè
của trẻ có thể cao giống như tiếng rít.
+ Khò khè tăng khi đặt trẻ nằm ngửa, lúc trẻ bứt rứt quấy khóc, hoặc
khi có viêm đường hô hấp trên kèm theo. Nhiều trường hợp khò khè trong và
sau khi trẻ bú (khi đặt trẻ nằm ngửa, dưới tác dụng của trọng lực sẽ làm nắp

thanh môn sa vào đường thở nhiều hơn và làm cho trẻ khò khè nhiều hơn).
- Trào ngược dạ dày thực quản: 65-100% trẻ mắc trào ngược sẽ có trào
ngược dạ dày-thực quản [32]. Đó là vì mềm sụn làm tắc nghẽn tạo ra áp lực
âm ở trong lồng ngực khiến cho acid dạ dày trào ngược. Các tế bào biểu mô ở
thực quản vốn nhạy cảm với acid sẽ trở nên phù nề. Các tế bào ở trên nắp
thanh quản phù nề, tổn thương sẽ lại rơi xuống đường dẫn khí và làm nặng
thêm tình trạng bít tắc. Nó sẽ tạo thành vòng xoắn bệnh lý làm nặng thêm tình
trạng bít tắc, trào ngược dạ dày thực quản và phù nề [30].
- Các triệu chứng khác có thể kèm theo như:
+ Chậm lên cân, bú khó, sặc sữa, tím tái co kéo cơ lồng ngực khi hít
vào, ngừng thở khi ngủ. Có đến 80,8% trẻ mềm sụn thanh quản có biểu hiện
của nuốt khó [14].
+ Các triệu chứng có thể nặng dần lên cho đến 6 tháng tuổi, mặc dù vậy
trẻ có thể cải thiện bất cứ lúc nào.
Cận lâm sàng:
-

Nội soi thanh quản bằng ống soi mềm chẩn đoán xác định trẻ có bị mềm sụn
thanh quản hay không. Do 15-60% trẻ mềm sụn có kết hợp đồng thời với các
bất thường khác ở đường thở, nội soi phế quản toàn bộ là cần thiết ở những
bệnh nhân có tắc nghẽn đường thở vừa và nặng [28],[29].


21

-

CT ngực: Đánh giá bất thường như mềm sụn khí quản, các vòng sụn. Nhiều
trẻ bị mềm sụn thanh quản có thể có các nguyên nhân khác gây ra khò khè.
Hình chụp XQ có thể kiểm soát các nguyên nhân tiềm ẩn khác gây khò khè ở

-

đường hô hấp trên, khí quản, lồng ngực và phổi [30] [31].
SA ngực bụng: đánh giá trào ngược dạ dầy thực quản (thường sử dụng trên
lâm sàng) [32].
* Hẹp thanh quản bẩm sinh (Congenital subglottic stenosis)
Dịch tễ
- Hẹp thanh quản bẩm sinh chiếm khoảng 19% các bất thường thanh
quản bẩm sinh [33].
- Giới: trong một nghiên cứu hồi cứu cho thấy tỷ lệ phần lớn thường
gặp ở nữ theo Gelbard A. và cs (98%) [34], hay trong nghiên cứu của
Parker N.P. và cs [34].
Lâm sàng
- Phần lớn là triệu chứng của tắc nghẽn đường hô hấp trên hoặc thở rít.
Triệu chứng thở rít có thể là hai thì hoặc chỉ có ở thì hít vào, nó có thể kết hợp
với ho khan. Một số trẻ có tiền sử viêm thanh khí phế quản tái diễn [18].
- Các triệu chứng khác bao gồm thở nhanh, khó thở thanh quản, khàn
giọng hoặc khóc khàn, mất tiếng, hoặc nuốt khó có thể được ghi nhận.
- Viêm thanh quản tái phát hoặc dai dẳng cũng là một phát hiện điển
hình ở trẻ em bị hẹp thanh quản.
Cận lâm sàng
- Nội soi thanh phế quản giúp chẩn đoán.
+ Khi soi có thể nhìn thấy được vùng hạ thanh môn và từ đó có thể đo
được kích thước của nó bằng chính ống soi. Mức độ hẹp được xác định bằng
cách so sánh kích với kích thước chuẩn theo tuổi, thường đường kính thanh
quản trẻ sơ sinh 4mm, được coi là hẹp thanh quản khi d <3,5mm (không có
tiền sử đặt nội khí quản trước đó).

22

- CT ngực giúp đánh giá các dị dạng kèm theo.
* Liệt dây thanh bẩm sinh (Congenital vocal cord paralysis)
Dịch tễ
- Liệt dây thanh âm là dị tật bẩm sinh hiếm gặp, nó xếp thứ 3, chỉ
chiếm 6% trong các bệnh lý dị dạng thanh quản, sau mềm sụn thanh quản và
hẹp thanh quản [36]. Erickson B. và cộng sự, ước tính tỷ lệ chỉ vào khoảng
0,75 trên 1 triệu trẻ được sinh ra [37].
- Tuổi: trẻ thường biểu hiện trong 4-6 tuần sau đẻ [13], phần lớn trẻ
được chẩn đoán trước 2 tuổi [37]. Trong nghiên cứu của Cohen và cs trên 100
trẻ liệt dây thanh âm thì có đến 58% biểu hiệu triệu chứng trong vòng 12 giờ
đầu sau đẻ [36]. Nghiên cứu của Su W.F., và cs [33] cũng cho kết quả liệt dây
thanh cũng được chẩn đoán chỉ vài tháng hoặc vài ngày sau đẻ.
- Giới nữ gặp nhiều hơn nam [38].
Lâm sàng
- Liệt dây thanh bẩm sinh (VCP) là nguyên nhân phổ biến thứ hai của
thở rít ở trẻ sơ sinh, sau mềm sụn thanh quản [39].
- Daya H., và cs (2000) [40], thấy thở rít là triệu chứng xuất hiện ở 96%
bệnh nhân có VCP cả hai bên và 77% bệnh nhân có VCP một bên. Lesnik M.,
và cs (2015) [41], cũng cho kết quả nghiên cứu tương tự thở rít ở 100% trẻ
liệt 2 bên và 70% trẻ liệt một bên.
- Tương tự như vậy, trong một nghiên cứu của Jabbour J. và cs (2014)
[39], cho thấy 77% những đứa trẻ có tật liệt dây thanh bẩm sinh có thở rít.
- Trẻ sơ sinh có VCP biểu hiện thở rít hai thì xuất hiện lúc nghỉ ngơi và
tăng hơn khi vận động cùng với tím tái hoặc ngưng thở [35].


23

- Nhìn chung triệu chứng xuất hiện rất sớm [37], [40] trong nghiên cứu
của Miyamoto R.C., và cs (2005) [42], 81,2% trẻ xuất hiện triệu chứng (thở
rít, khó thở) ngay trong ngày đầu sau đẻ.
- Các dấu hiệu lâm sàng khác bao gồm khóc yếu, ho, nghẹn, nuốt khó
và khàn tiếng [18], [35].
Cận lâm sàng
- Thực hiện nội soi phế quản để xác định chẩn đoán và đánh giá các bất
thường khác. Ở bệnh nhân liệt dây thanh, có thể tiến hành chụp CT và MRI sọ
não để đánh giá các bất thường hệ thần kinh trung ương [35], [40].
- Nội soi thanh quản cho biết hoạt động đóng mở của dây thanh, phát
hiện liệt một cách dễ dàng, liệt một bên hoặc hai bên, liệt cơ mở hay cơ
khép [35].
- Khám nội soi đủ để xác định chẩn đoán liệt dây thanh. Trong trường
hợp có suy hô hấp, thực hiện nội soi phế quản để loại trừ khả năng bất thường
đường hô hấp kết hợp [41].
- Điện cơ thanh quản (EMG) hiện đang được sử dụng trong việc đánh
giá và quản lý các rối loạn vận động dây thanh [35], [43].
* U máu hạ thanh môn (Subglottic Hemangioma)
Dịch tễ
- U máu là một trong những loại u hay gặp nhất ở vùng đầu cổ ở trẻ
nhỏ, tuy vậy u máu hạ thanh môn thường hiếm gặp và chỉ chiếm 1,5% trong
dị dạng thanh quản [44], tuy là bẩm sinh nhưng triệu chứng chỉ xuất hiện sau
khi đẻ vài tuần đến vài tháng, nó nhanh chóng gây tắc nghẽn đường thở và đe
dọa tính mạng của trẻ nếu không được can thiệp kịp thời. Haggstrom A.N., và
cs (2011) [45], cho kết quả nghiên cứu tất cả các trẻ đều phải can thiệp đặt
ống hoặc mở khí quản.
- Bệnh u máu hạ thanh môn có tỷ lệ gặp là 1,76/100.000 trẻ sinh ra.
Nhiều nghiên cứu cũng cho thấy tỷ lệ nam/ nữ 2/1 [46], [47], [48], [49], [50].

24

- U máu hạ thanh môn là những khối u mạch máu phổ biến nhất liên
quan đến đường hô hấp và có thể kết hợp với các dị dạng: dị dạng động tĩnh
mạch, dị tật tim, dị tật mắt và khiếm khuyết của xương ức [18], [46].
Lâm sàng
- Triệu chứng của u máu hạ thanh môn phụ thuộc vào vị trí và kích
thước của khối u. Thường thì trẻ không có biểu hiện triệu chứng vài tuần sau
đẻ. Chỉ đến khi khoảng 6-12 tuần thì mới bắt đầu có biểu hiện của thở rít hai
thì và khó thở. Nhìn chung giọng nói của trẻ không thay đổi và cũng không
gặp khó khăn trong ăn uống, tuy vậy đôi khi trẻ có thể gặp khó khăn khi bú.
Do trẻ thường ho khan nên hay chẩn đoán nhầm với viêm thanh khí phế quản
(bệnh lý thường gặp gây phù nề vùng hạ thanh môn). Đặc biệt kích thước của
khối u sẽ nhỏ đi khi được khí dung epinephrine, sử dụng corticoid đường hít
hay toàn thân nên càng dễ bỏ sót chẩn đoán. Do thời gian điều trị của viêm
thanh khí phế quản thường ngắn, không đủ để giảm kích thước khối u lâu dài
nên trẻ thường tái diễn và dai dẳng tình trạng thở rít và khó thở. Vì vậy viêm
thanh khí phế quản tái diễn ở trẻ sơ sinh được coi như là "dấu hiệu cờ đỏ" của
u máu hạ thanh môn [46]. Các triệu chứng thường xuất hiện trước 6 tháng
tuổi, trung bình là 3,6 tháng [50].
- Khi thăm khám thấy có đến 50% trường hợp có u máu khác kèm theo
[47], Theo Sherrington C.A. và cs (1997) [49] ước tính rằng có 65% bệnh
nhân có u máu ở da.
Cận lâm sàng
- Chụp XQ ngực-cổ có thể thấy hẹp không đối xứng vùng hạ thanh môn [51]
- Nội soi phế quản là cần thiết và bắt buộc để chẩn đoán và loại trừ bất
thường thanh quản khác. Hình ảnh thu được là đám màu hồng-xanh, không
cuống, mềm vùng thanh quản (sụn nhẫn) [51].

25

- Cũng có thể chụp CT cản quang để chẩn đoán, đặc biệt nó có thể giúp ta
phân biệt để phân biệt các bệnh lý khác ở vùng hạ thanh môn cũng như các khối
chèn ép bên ngoài (ở vùng cổ và trung thất) [52].
1.3.2.2. Dị dạng khí quản bẩm sinh
* Rò KQ-TQ (Tracheoesophageal fistula)
Dịch tễ
- Teo thực quản là bệnh lý bất thường bẩm sinh hay gặp của thực quản
với tỷ lệ 1,7 trên 10.000 trẻ. Rò khí-thực quản là dạng thường gặp nhất của
teo thực quản, chiếm 90% tổng số [53].
- Tuổi: thường gặp tuổi sơ sinh và năm đầu tiên của cuộc sống [53].
Lâm sàng
- Hầu hết bệnh nhân rò khí thực quản bẩm sinh được chẩn đoán ngay
sau sinh hoặc trong giai đoạn sơ sinh. Trẻ ngay sau khi sinh ra xuất tiết đờm
dãi ở mũi miệng, đồng thời có những đợt ho, tím tái và khó thở liên hồi. Khi
cho trẻ ăn sẽ làm nặng thêm các triệu chứng, do thức ăn rơi vào đường thở,
ngoài ra còn gây ra trào ngược.
- Việc hít phải dịch dạ dày qua lỗ rò sẽ viêm phổi nặng, viêm phổi tái đi
tái lại và dễ tử vong.
- Bụng chướng do không khí lọt vào dạ dày.
- Các triệu chứng thường biểu hiện từ sau đẻ đến 12 ngày.
- Tiền sử sản khoa thường liên quan đến đa ối trong tử cung do thai nhi
không có khả năng nuốt nước ối do hẹp thực quản [53].
- Trẻ đẻ non, cân nặng thấp, có kết hợp thêm các dị tật có tỷ lệ thương
tật và tử vong cao [54].
Cận lâm sàng
- Chụp phim XQ không thấy có bóng hơi dạ dày, thấy hình ảnh sonde
ăn cuộn lại ở túi thực quản và/hoặc thấy dạ dày giãn chứa khí.