Phac do Thalssemia

PHÁC ĐỒ CHẨN ĐOÁN ĐIỀU TRỊ BỆNH THALASSEMIA:
Thalassemia là bệnh di truyền lặn của dòng hồng cầu. Biểu hiện lâm sàng ở nhiều mức độ
khác nhau. Chỉ có thể nặng và thể trung gian cần điều trị. Còn thể nhẹ ( người mang gen bệnh)
lâm sàng bình thường, không cần điều trị.
1. CHẨN ĐOÁN :
1.1 Thể nặng:
 Lâm sàng:
- Thiếu máu trước 1 tuổi
- Vàng da
- Lách to
- Phụ thuộc truyền máu
 Xét nghiệm:
- Hb thấp dưới 100g/l
- MCV thấp dưới 78fl
- Biến đổi hình dáng hồng cầu
- Bil tăng > 23 μmol/l, tăng Bil GT
- Thay đổi thành phần Hb ( tăng HbF theo tuổi < có HbE và HbF cùng tăng cao
hoặc HbH)
 Di truyền: Có đột biến trên gen β globin hay α globin ( chỉ bắt buộc khi thành phần
Hb không rõ ràng)
1.2 Thể trung gian:
Có tất cả các tiêu chuẩn trên, chỉ khác 2 tiêu chuẩn:
- Thiếu máu phát hiện từ sau 1 tuổi
- Không phụ thuộc truyền máu ( truyền máu ít không định kỳ, chỉ khi có thiếu nặng).
2. ĐIỀU TRỊ :
2.1 Truyền hồng cầu và thải sắt:
 Truyền hồng cầu: : mục tiêu duy trì Hb 100g/l (đối với trẻ trên 1 tuổi):
Khối lượng máu truyền:
Ml =

110  HbBN

x 4,2 x KG BN
10


Cần lưu ý tình trạng suy tim, tăng gánh tuần hoàn. HC được chỉ định khi Hb thấp dưới 80g/l
 Thải sắt: Chỉ định khi Ferritin > 1000 ng/ml chọn 1 trong 3 thuốc sau
- Tiêm: Desferal 25-30mg/kg/ngày x 5 ngày/tuần tiêm dưới da hoặc nhỏ giọt TM 10 –
12 giờ ( nhỏ giọt tĩnh mạch chỉ dùng khi đang truyền HC)
- Uống:
 Deferipron ( Kelfer) 75mg/kg x ngày / tuần chia 3 lần , uống trong bữa ăn
 Deferasirox ( Exjat) 10 - 30mg/kg uống chia 1 lần/ngày hàng ngày. Điều chỉnh
liều theo giá trị ferritin.
2.2 Ghép tế bào gốc:
Đối tượng:
- Bệnh nhân dưới 15 tuổi
- Nhóm 1-2 ( không có nhiễm sắt nặng)
- Có người cho phù hợp HLA.
2.3 Điều trị thể trung gian:
- Hydroxyurea 30-50mg/kg/ngày
- EPO 50 - 100 UI/kg/ngày x 3 ngày/tuần x 6 tháng
2.4 Điều trị các biến chứng:
o Viêm gan
o Xơ gan
o Suy tim ( do thiếu máu và nhiễm sắt)
o Sỏi mật
o Tiểu đường : điều trị tăng Insulin theo phác đồ
o Suy giáp: điều trị hormone tuyến giáp theo phác đồ
o Cắt lách:
Chỉ định:
- Tăng mức độ cần truyền máu do lách to

- Cường lách ( giảm BC, TC, HC)
- Kích thước lách to , có nguy cơ vỡ lách.
Chuẩn bị: Tiêm vacxin phế cầu, màng não cầu ( 3 tuần trước khi cắt)
Điều trị sau cắt lách:


- Penixinlin uống 100 đv/kg/ngày trong 1-2 tháng đối với trẻ trên 5 tuổi.
- Đối với trẻ dưới 5 tuổi điều trị ngay khi có sốt.
3. QUẢN LÝ VÀ THEO DÕI:
- Hàng tháng: Hb, MCV, chức năng gan thận.
- 6tháng : Ferritin huyết thanh 6 tháng 1 lần, nhiễm HBV, HCV, HIV
- 1 năm : Hormon đối với trẻ trưởng thành. Các biến chứng ở gan thận, điện tim.
Tài liệu tham khảo:
1_ Andriola Eletherion: Hướng dẫn xử trí lâm sàng bệnh Thalassemia TIF – Nhà xuất bản Y
học 2008
2_ Kevin T Mc Donagh The Thalassemia – Hematology of infancy and childhood – Saunder
Company Edition 4
3_Haematopoetic Stem Cell Transplantation EBMT handbook 5th edition.