Hemophilia phac do new

Khoa Huyết Học Lâm Sàng

PHÁC ĐỒ CHẨN ĐOÁN ĐIỀU TRỊ BỆNH HEMOPHILIA
1. Định nghĩa:
Hemophilia là bệnh rối loạn đông máu do thiếu yếu tố đông máu yếu tố VIII, IX và
yếu tố IX, bệnh ít gặp chủ yếu là ở trẻ trai 3 – 5 trẻ / 1000 000 sơ sinh.
2. Nguyên nhân :
Bệnh Hemophilia là bệnh đột biến gen tổng hợp các yếu tố VIII, IX, XI , rất ít
trường hợp do nguyên nhân mắc phải ( như kháng thể kháng yếu tố VIII, IX )
3. Lâm sàng :
Biểu hiện chính của bệnh là đông máu kéo dài ( máu khó đông ) gây ra tụ máu và
chảy máu kéo dài.
Tụ máu :
Tụ máu có thể xảy ra ở bất kỳ nơi nào của cơ thể , nhưng đặc trưng nhất cho bệnh
Hemophilia là tụ máu ở khớp ( khớp gối, , khuỷu, bả vai , cổ tay chân đôi khi ở khớp
háng ). Khớp sưng , đau , hạn chế vận động, tụ máu tái diễn gây cứng khớp , teo cơ
phía trên và dưới khớp )
Tụ máu ở cơ đùi, bắp chân , cơ mông , cánh tay, cẳng tay . Tụ máu ở cơ đái chậu dễ
nhầm với viêm ruột thừa.
Chảy máu kéo dài
Sau chấn thương như: khi bị đứt tay, chân, chảy máu chân răng do nhổ răng , va
đập ở miệng. Sau phẫu thuật chảy máu khó cầm máu có thể gây ra tụ máu lớn hoặc
mất máu nặng.
Chảy máu có thể xảy ra ở đường tiêu hóa , đường tiết niệu . Chảy máu ở não , ở phổi
có thể gây tử vong hoặc tàn phế nặng.
4. Chẩn đoán:
- Dựa vào lâm sàng : Bầm tím , tụ máu , chảy máu
- Dựa vào tiền sử gia đình


- Dựa vào xét nghiệm :

Bước 1 : Số lượng tiểu cầu bình thường
PT bình thường
Fibrinogen bình thường
APTT kéo dài R > 1,5
Bước 2:

yếu tố VIII (Hemophilia A) hoặc yếu tố IX giảm dưới 40 %
(Hemophilia B) hoặc yếu tố XI giảm dưới 40%
yếu tố von Willebrand bình thường

- Các xét nghiệm khác Mixtest xác định kháng thể kháng yếu tố VIII hoặc IX.
5. Chẩn đoán mức độ bệnh :
Mức độ
Nặng

Nồng độ yếu tố %

Biểu hiện chảy máu

hoạt tính (đơn vị/ml)
1%(<0.01)
Chảy máu tự nhiên không liên quan

(Chiếm 70%)

đến chấn thương, thường chảy máu

Trung bình

ở khớp và cơ

Chảy máu tự nhiên hoặc liên quan

1-5%(0.01-0.05)

(Chiếm 15%)

đến chấn thương nhỏ. Chảy máu

Nhẹ

nặng sau chấn thương, phẫu thuật
Chảy máu sau chấn thương lớn

5-40% (0.04-0.4)

(Chiếm 15%)

hoặc phẫu thuật

6. Điều trị :
Nguyên tắc chung:
- Trong điều kiện hiện nay nguyên tắc điều trị là cầm máu khi có chảy máu tụ máu
- Chảy máu cấp nên được điều trị càng sớm càng tốt, tốt nhất là trước 2 giờ.
- Yếu tố đông máu cần được bổ sung để có thể đạt được nồng độ đủ để cầm chảy máu.
Điều trị đặc hiệu:
Việc điều trị thay thế phụ thuộc rất nhiều vào tính chất của các chế phẩm máu có sẵn và
thời gian bán hủy của yếu tố đông máu. Thời gian bán hủy của yếu tố VIII là 8-12 giờ, của


yếu tố IX là 24 giờ. Thời gian bán hủy có thể rút ngắn nếu bệnh nhân chảy máu nhiều hoặc

có chất ức chế.
Cách tính liều yếu tố VIII/ IX cần đưa vào:
- Đối với hemophilia A: 1 đơn vị yếu tố VIII/kg thể trọng có thể làm tăng nồng độ yếu tố
VIII của bệnh nhân lên khoảng 2% (0.02u/ml)
- Đối với hemophilia B: 1 đơn vị yếu tố IX/kg thể trọng có thể nâng nồng độ yếu tố IX của
bệnh nhân lên được khoảng 1% (0.01u/ml)
Truyền yếu tố VIII trong Hemophilia A (Hemophil M , Dried Factor ), yếu tố IX trong
Hemophia B (Bene FIX , Alpha Nine )
Liều lượng yếu tố đông máu phụ thuộc vào vị trí chảy máu theo bảng

Vị trí chảy máu
Khớp

Cơ (trừ cơ đái

HemophiliaA
Nồng độ Thời gian

Hemophilia B
Nồng độ Thời gian

cần đạt

(ngày)

cần đạt

(ngày)

1-3 có thể kéo

(%)
20-30

1-3 có thể

(%)
20-30

20-30

chậu)

dài hơn nếu

kéo dài hơn

chưa đỡ
2-4 có thể kéo

nếu chưa đỡ
2-4 có thể

20-30

dài hơn nếu

kéo dài hơn

chưa đỡ

nếu chưa đỡ

Cơ đái chậu
+tấn công

20-40

1-2

20-30

1-2

+duy trì

10-20

3-5, có thể kéo

10-20

3-5, có thể

dài hơn nếu

kéo dài hơn

chưa đỡ

nếu chưa đỡ

Hệ thần kinh TƯ
+ tấn công

50-80

1-3

50-80

1-3

+ duy trì

30-50

4-7

30-50

4-7

20-40

8-14 (hoặc 21

20-40

8-14 (hoặc 21

ngày)
Cổ và ngực

ngày)


+ tấn công

30-50

1-3

30-50

1-3

+ duy trì
10-20
Xuất huyết tiêu hóa

4-7

10-20

4-7

+ tấn công

30-50

1-3

30-50

1-3

+ duy trì
Đái máu
Vết thương sâu
Phẫu thuật

10-20
20-40
20-40

4-7
3-5
5-7

10-20
15-30
15-30

4-7
3-5
5-7

+ trước

60-80

+ sau

30-40

1-3

30-40

1-3

20-30

4-6

20-30

4-6

10-20

7-14

10-20

7-14

50-70

Các chế phẩm điều trị khác:
 Tủa lạnh, mỗi đơn vị tủa lạnh chứa 80 – 100 đơn vị yếu tố VIIIc/100ml
 Plasma tươi.
 Plasma sau khi lấy tủa lạnh ( truyền cho hemophilia B )
Các thuốc cầm máu hỗ trợ → điều trị khi có chất ức chế.
Điều trị Hemophilia có chất ức chế
Khoảng 10 – 15% hemophilia A và 1-3% hemophilia B có chất ức chế
Khi có chảy máu điều trị như sau:
- Nếu nồng độ chất ức chế < 5 BU, điều trị liều cao yếu tố cô đặc
- Nếu nồng độ chất ức chế ≥ 5 BU điều trị bằng yếu tố đường tắt: yếu tố VIIa hoặc phức
hợp prothrombin cô đặc APC (FEIBA, Autoplex).
+ VIIa 90UI/kg mỗi 8 giờ tới khi dừng chảy máu . Trong phẫu thuật lớn hoặc chảy máu
nặng có thể tiêm 90UI/Kg từ 2-4 giờ/ 1lần trong 6-7 ngày đầu.
+ APC (FEIBA) 50 -100 UI/kg ,mỗi 6 giờ đến khi dừng chảy máu
Điều trị dung nạp miễn dịch khi nồng độ chất ức chế đang kỳ giảm xuống
Nếu nồng độ chất ức chế ≥ 15BU cần điều trị bằng tách huyết tương, tiếp theo đó là điều
trị dung nạp miễn dịch.


Yếu tố VIII 50UI/Kg , 3 lần / 1 tuần
Chú ý: 50% bệnh nhân hemophilia B có phản ứng dị ứng nặng khi dùng yếu tố IX cô đặc,
nên 10 – 20 lần điều trị đầu tiên phải được tiến hành ở bệnh viện
Các thuốc điều trị cầm máu hỗ trợ
- Tác nhân ức chế tiêu sợi huyết: Tranexamic acid và EACA (epsilon amino caproic acid).
Có tác dụng tốt trong điều trị chảy máu niêm mạc: chảy máu chân rằn, xuất huyết tiêu hóa.
Tuy nhiên cần lưu ý không dùng trong trường hợp đái máu vì cục máu đông không tiêu có
thể gây tắc ống thận, niệu quản.
Tranexamic acid (Transamin) 25mg/kg cân nặng mỗi 6-8 giờ trong 5- 10 ngày
-Desmopressin (còn gọi là DDAVP) có tác dụng tốt trên bệnh nhân hemophilia A mức độ
nhẹ và một vài thể của bệnh von Willebrand.

Liều lượng: 0.3-0.4microgam/kg thể trọng pha truyền tĩnh mạch chậm
- Corticoid: có thể dùng 1 đợt corticoid ngắn ngày (<7 ngày) trong trường hợp sau khi chảy
máu khớp đã cầm nhưng còn đau nhiều do phản ứng viêm. Liều 1mg/kg thể trọng
7. Dự phòng chảy máu:
- Cần hết sức tránh chấn thương.
- Tránh dùng các thuốc ảnh hưởng đến chức năng tiểu cầu, đặc biệt là acetylsalicylic acid
(Aspirin). Để giảm đau cho bệnh nhân có thể dùng paracetamol hoặc paracetamol kêt hợp
codein.
- Tránh tiêm bắp, châm cứu.
- Tiêm văc xin đầy đủ, đặc biệt tiêm phòng viêm gan virut B và A (không dùng đường tiêm
bắp mà chuyển sang tiêm dưới da)
- Tập thể dục hàng ngày để tăng thể lực, tăng sức mạnh cơ bắp, giúp khớp hoạt động tốt
hơn và giúp hạn chế chảy máu cơ khớp. Tránh các hoạt động thể thao mang tính chất đối
kháng như boxing, đá bóng, đấu vật. Nên tập bơi, đi bộ và đi xe đạp.