Bệnh thận C1q: Báo cáo một trường hợp lâm sàng

Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 22 * Số 2 * 2018

Nghiên cứu Y học

BỆNH THẬN C1Q: BÁO CÁO MỘT TRƯỜNG HỢP LÂM SÀNG
Lê Thị Đan Thùy*, Lê Thùy Dương*, Lê Thị Ngọc Diệp*, Phan Mạnh Linh*, Nguyễn Phúc Cẩm Hoàng*,
Trần Vĩnh Hưng*

TÓM TẮT
Muc tiêu: Bệnh thận C1q là một bệnh cầu thận hiếm gặp với tiên lượng xấu, ít đáp ứng với điều trị,
diễn tiến nhanh đến suy thận giai đoạn cuối. Trong bài này, chúng tôi báo cáo một trường hợp lâm sàng
bệnh thận C1q.
Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Báo cáo ca lâm sàng một trường hợp viêm cầu thận C1q và tham
khảo y văn bao gồm lâm sàng, cận lâm sàng, điều trị, tiên lượng về bệnh này.
Kết quả: Một bệnh nhân nữ, 27 tuổi, nhập viện với triệu chứng khó thở, tăng huyết áp, phù toàn thân và vô
niệu 3 ngày. Không ghi nhận tiền căn bệnh thận, tăng huyết áp, tim mạch; Lâm sàng bệnh nhân có HA: 170/100
mmHg, phù phổi cấp, thiếu máu nặng (Hb: 6,2g/dL); suy thận cấp, vô niệu (creatinin máu: 282 umol/L; 2 tuần
trước creatinin:150 umol/L); suy tim (EF-40%).
Bệnh nhân được ổn định huyết áp, nước tiểu >1l / 24h sau hai ngày được điều trị bằng methylprednisolone
1mg/kg; ổn định huyết áp với amlodipine 5mg, imdur. Bệnh nhân xuất viện sau khi được sinh thiết thận: hết khó
thở, hết phù, tiểu >2 l/24h ; creatinin máu khi xuất viện: 130umol/l; đạm 24h: 12g giảm còn 9g/2l. Bệnh nhân
được theo dõi ngoại trú mỗi 2 tuần; Kết quả sinh thiết thận: viêm thận cầu thận xơ hóa tăng sinh tòan thể. Bệnh
nhân được điều trị đầu tiên với cellcept 2g và chất ức chế thụ thể angiotensin 2 (Losartan 50mg); sau điều trị 12
tuần: đạm niệu 24h:3g; creatinin máu:107umol/L; siêu âm tim: EF: 69%.
Kết luận: Bệnh thận C1q là dạng bệnh lý cầu thận hiếm với các sang thương rất đa dạng, từ sang thương tối
thiểu, xơ chai khu trú từng vùng, sang thương liềm… kèm theo sự lắng đọng C1q trên miễn dịch huỳnh quang.
Chẩn đoán bệnh sau khi loại trừ lupus ban đỏ hệ thống và viêm cầu thận tăng sinh màng type 1. Tiên lương bệnh
tương đối xấu, tỉ lệ đáp ứng với thuốc thấp và bệnh có thể tiến triển thành bệnh thận mạn.
Từ khóa: bệnh thận C1q, hội chứng thận hư

ABSTRACT

C1Q NEPHROPATHY: A CLINICAL CASE REPORT
Le Thi Dan Thuy, Le Thuy Duong, Le Thi Ngoc Diep, Phan Manh Linh, Nguyen Phuc Cam Hoang,
Tran Vinh Hung * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Supplement Vol. 22 - No 2- 2018: 596 - 600
Objectives: C1q nephropathy is a rare nephropathy. In this paper, we report a clinical case of C1q
nephropathy treated in the Department of Nephro-hemodialysis of Binh Dan hospital.
Materials and Methods: Case report of a C1q nephropathy patient and review of literature with regard to
clinical, paraclinical, managemen, and prognosis of this disease.
Results: A 27 year-old woman, who was hospitalized with shortness of breath, high blood pressure; severe
systemic edema, and anuria for 3 days. No history of chronic kidney disease, hypertension, and cardiovascular
disease were noted. Clinica l: blood pressure: 170/100 mmHg; signs of pulmonary edema, severe anemia
(Hb:6.2g/dL), acute renal failure with anuria (serum creatinin: 234 umol/L; 2 weeks ago:150 umol/L), and heart
failure (EF: 40%). The patient was treated with methylprednisolone 1mg/kg, blood pressure stabilized with
* Bệnh viện Bình Dân
Tác giả liên lạc: BS Lê Thị Đan Thùy.

596

ĐT: 0918336606.

Email:

Hội Nghị Khoa Học Kỹ Thuật BV. Bình Dân năm 2018


Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 22 * Số 2 * 2018

Nghiên cứu Y học

amlodipine, imdur. After kidney biopsy, the patient was discharged with no signs of breathlessness, edema, urine
volume > 2L/24h, improved renal funtion (serum creatinin: 130umol/L); 24-hour proteinuria: 12gm reduced to

9gm. She was monitored in outpatient every 2 weeks. The results of kidney biopsy: diffuse global proliferative
sclerosing glomerulonephritis. The patient was treated intially with cellcept 2g and angiotensinogen-2 receptor
blocker (losartan 50mg). After 12 weeks of treatment: 24-hour proteinuria: 3g; serum creatinin: 107 umol/L;
Echocardiography: EF-69%.
Conclusion: C1q nephropathy is a rare glomerular disease with a variety of glomerular lesions: minimum
lesions, regional and localized sclerosis, associated with the C1q deposits on fluoro-immunologic imaging. The
diagnosis is made after exclusion of systemic lupus erythematosus and type-1 membranous proliferative
glomerulonephritis. The prognosis of this disease is quite poor, the response rate to medical treatment is low and
the disease might progress to chronic kidney disease.
Keywords: C1q nephropathy, nephrotic syndrome

ĐẶT VẤN ĐỀ
Bệnh thận C1q được mô tả lần đầu vào năm
1985 bởi Jennette and Hipp(4), dựa trên sự lắng
đọng C1q trên màng đáy cầu thận, quan sát
được trên miễn dich huỳnh quang, sau khi loại
bệnh lupus ban đỏ hệ thống trên lâm sàng và
không có hình ảnh bệnh cầu thận màng tăng
sinh type 1(9). Ghi nhận bệnh thận C1q ở những
bệnh nhân sinh thiết thận do bệnh lý thận chưa
rõ nguyên nhân chiếm tỉ lệ 2%(4).
Bệnh thường không có triệu chứng điển
hình: có thể chỉ có tiểu máu đơn thuần, viêm cầu
thận hoặc hội chứng thận hư. Bệnh thường
không có đáp ứng tốt với trị liệu steroid đơn
thuần(4,1,6). Tiên lượng của bệnh thường xấu và
diễn tiến suy thận tăng lên ở những bệnh nhân
xơ chai cầu thận khu trú từng vùng. Trong bài
báo này chúng tôi báo cáo một trường hợp bệnh
thận C1q.

ĐỐITƯỢNG-PHƯƠNGPHÁPNGHIÊNCỨU
Báo cáo ca lâm sàng một trường hợp bệnh
thận C1q và tham khảo y văn về dịch tễ học,
lâm sàng, cận lâm sàng, điều trị, tiên lượng về
bệnh này.

KẾT QUẢ
Trường hợp của một bệnh nhân nữ, 27 tuổi:
Vào thời điểm nhập viện
Lâm sàng: bệnh nhân khó thở phải ngồi, thở
nhanh nông, co kéo cơ hô hấp phụ kèm tình

trạng phù toàn thân, mạch: 85 lần/ phút, huyết
áp: 170/100 mmHg, SpO2: 75%, không sốt. Khám
phổi có nhiều ran ẩm 2 phế trường.
Cận lâm sàng: creatinin máu: 282umol/l, Hb:
6,2 g/dl, Protein: 43g/l, CRP (+), tổng phân tích
nước tiểu: Protein (+++), cặn lắng nước tiểu sạch,
chức năng gan bình thường, HBsAg (-), Anti
Hbc(-), Anti HCV(-). Siêu âm tim: EF=44%, giảm
động toàn bộ thất (T), test de Coomb TT(-) GT(-),
Hs troponin I bình thường.
Ở thời điểm này, huyết áp được ổn định
bằng nicardipine và furosemide, truyền máu,
methylprednysolon 16mg (3v) uống. Lâm sàng
bệnh nhân cải thiện dần sau 2 ngày. Nước tiểu: 1
lít /24 h.
Những ngày kế tiếp: CPK-MB (-),
Anticardiolopin IGM và IgG (-), ANA 8 profile

(-), anti ds DNA (-), C3 giảm, C4 giảm, Anti
phospholipid IgG và IgM (-). Chức năng thận
hồi phục dần, (creatinin máu giảm dần: 282->
198->180), chức năng tim cải thiện:EF=52%.
Bệnh nhân được sinh thiết thận 2 ngày sau khi
nhập viện và được tiếp tục điều trị bằng
medrol 16mg 3 v/ngày, ức chế men chuyển
liều rất thấp, ức chế calci, lợi tiểu, clopidogel.
Kết quả sinh thiết thận sau 2 tuần: viêm
cầu thận tăng sinh nội mao mạch lan tỏa
(diffuse
global
proliferative
sclerosing
glomerulonephritis), sang thương liềm 43%,
thuyên tắc vi mạch huyết khối cấp, xơ hóa
từng phần 58%, viêm mô kẽ mức độ vừa, xơ

Hội Nghị Khoa Học Kỹ Thuật BV. Bình Dân năm 2018

597


Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 22 * Số 2 * 2018

Nghiên cứu Y học

hóa mô kẽ và teo ống thận không đáng kể.
Hình ảnh miễn dịch huỳnh quang gợi ý bệnh
thận C1q, chưa loại trừ viêm cầu thận do

lupus class IV G (A/C).
Bệnh nhân được kiểm tra lại ANA 8 profile
(-), C3 trở về bình thường, Hb: 9,2g/dL ,
Ceatinine: 141umol/l, đạm niệu: 5g/24g. Siêu
âm tim: EF=69%. Bệnh nhân được quyết định
không điều trị pulse steroid do đáp ứng lâm
sàng khi điều trị steroid liều 1mg/kg. Bệnh
nhân được điều trị kết hợp cellcept 2 g/ngày,
steroid được giảm liều dần.
Sau 12 tuần điều trị: bệnh nhân còn uống
medrol 16 mg ½ v cách ngày, sẽ ngưng sau 2
tuần, cellcept 2gm. Đáp ứng của bệnh nhân gồm:
đạm niệu 24h giảm còn 3g, bệnh nhân hết thiếu
máu, creatinin máu còn: 107umol/L, EF=69%.

BÀN LUẬN
Lâm sàng (Bảng 1)
Về lâm sàng, trường hợp này có những yếu
tố nặng của hội chứng thận hư như đạm niệu/24
giờ:12g, suy thận, vô niệu tại thởi điểm chẩn
đoán. Suy thận cấp của bệnh nhân nghĩ đến
viêm cầu thận tiến triển nhanh.

Bệnh nhân không có biểu hiện của một
bệnh lý hệ thống như lupus (lâm sàng và cận
lâm sàng), kháng phospholipid (-). Bệnh nhân
có các bệnh đi kèm như: suy tim mới phát hiện
(loại trừ viêm cơ tim cấp, nhồi máu cơ tim…),
thiếu máu nặng của bệnh nhân đã được loại
những nguyên nhân như: tán huyết,

thalassemia thể nhẹ, mất máu qua đường tiêu
hóa. Tình trạng thiếu máu này hồi phục sau
điều trị steroid đơn thuần.
Sau khi có kết quả sinh thiết thận, mặc dù
lâm sàng có cải thiện một phần, nhưng bệnh
cầu thận do C1q thường không đáp ứng hoặc
đáp ứng một phần hoặc lệ thuộc thuốc nên
chúng tôi vẫn quyết định bổ sung cellcept và
giảm liều dần corticoid.
Theo nghiên cứu của Janette(4) trên đối tượng
bệnh nhân trẻ, đặc điểm lâm sàng hay gặp là hội
chứng thận hư, viêm cầu thận. Nghiên cứu
Davenport(1) trên bệnh nhân trung niên, triệu
chứng hay gặp là hội chứng thận hư (100%).
Nghiên cứu của Markowitz(6) ghi nhận biểu biện
bằng hội chứng thận hư, tiểu máu. Theo
Sharman(8) ngoài những triệu chứng bất thường
nước tiểu, cũng ghi nhận những trường hợp
bệnh thận mạn (2/9 trường hợp).

Bảng 1: Đặc điểm lâm sàng của bệnh thận C1q.
Nghiên cứu

N (M)
15(8)

Tuổi
(nhỏ nhất – lớn nhất)
17,8 (14-27)

15(5)

9,1 (2-16)

(1)

4 (1)

47,8 (23-72)

(6)

19 (5)

24,2 (3-42)

9 (2)

26 (19-63)

72 (49)

2-66

61 (33)

19,6 (1-67)

(4)

Janette (1985)

(3)

Iskandar (1991)
Davenport
Markowitz

(8)

Sharman (2004)
Vizak (2008)

(9)

Hisano (2008)

(2)

Đặc điểm lâm sang (n)
Tiểu đạm (9), tiểu đạm + tiểu máu (6)
Hội chứng thận hư (9), viêm cầu thận (3) và
nephritic (3)
Hội chứng thận hư (4)
Tiểu đạm mức hội chứng thận hư (15), tiểu máu
(3)
Tiểu máu (1); tiểu đạm và máu (3), hội chứng
thận hư (1) bệnh thận mạn (2)
HCTH và tiểu đạm mức HCTH(34), tiểu đạm
dưới mức HCTH (27); THA (35); tiểu máu (50)

Bất thường TPTNT (36), HCTH (35)

Ghi chú: HCTH – hội chứng thận hư; THA: tăng huyết áp; TPTNT: tổng phân tích nước tiểu.

Bệnh nhân này có thiếu máu và đáp ứng với
corticoid. Như vậy bệnh thận C1q có tác động
đến các cơ quan khác ngoài thận như huyết học
hay không và có theo cơ chế tự miễn hay không?

598

Bệnh này do bẩm sinh bất thường các dòng tạo
C1q, hay bệnh được khởi phát sau này ? Những
câu hỏi này hiên tại vẫn còn đang bỏ ngõ.

Hội Nghị Khoa Học Kỹ Thuật BV. Bình Dân năm 2018


Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 22 * Số 2 * 2018
Điều trị, đáp ứng, tiên lượng (Bảng 2)

Nghiên cứu Y học

năm. Một số nghiên cứu của Davenport(1),

Theo nghiên cứu của Janette(4) khi so sánh

Markowitz(6), Vizak(9), Hisano(2) cho thấy khi

giữa có và không điều trị steroid thấy không

điều trị bằng steroid có kết hợp hoặc

đáp ứng là 100% ở cả 2 nhóm. Theo

cyclophosphamide, hoặc AZA, thường đáp

Iskandar , có 2 trường hợp tiến triển suy thận

ứng không hoàn toàn, bệnh trở thành bệnh

giai đoạn cuối trong thời gian từ 4 tháng đến 5

thận mạn hoặc suy thận mạn giai đoạn cuối.

(3)

Bảng 2: Điều trị và đáp ứng sau điều trị của bệnh nhân bệnh thận C1q theo các nghiên cứu.
Nghiên cứu
(4)
Janette (1985)
(3)
Iskandar (1991)

N
15
15

ĐIỀU TRỊ (n)
No treatment (6), steroid (9)

No treatment (6), steroid (9)

ĐÁP ỨNG (n)
KO đáp ứng (15) theo dõi 1-19 m
Ks hoàn toàn (3), SDNS (2); FRNS (2),
ESRD (2) [td 4m-5y(13/15)]

(1)

4

Ko đáp ứng [td 1,7 – 19 y]

(6)

19

No treatment (3)
Steroid + cyclosporin (1)
Steroid (7); steroid + ciclosporin (4);
ciclosporin +cyclopohosphamide + AZA (2)

Davenport (1992)

Markowitz ( 2003)

Đ/u hoàn toàn (1); Đ/u 1 phần (6); ko
đ/u(4): CKD (4-ESRD-2)
[td 3m-81m (16/19]
(8)

Sharman (2004)
9
No treatment (5); steroid (1); Steroid +
Đ/u hoàn toàn (7-2 hadCKD); ESRD
AZA(1); steroid + cyclopohosphamide +AZA
(1); tử vong do tim mạch (1)
(2)
[td 1-9y]
(9)
Vizak (2008)
72
Steroid (21)- có 10 kết hợp
Đ/u hoàn toàn (17); Đ/u một phần (8);
Cyclophosphamide; (51) sử dụng hay >2 loại bệnh thận ổn (11); CKD (4); ESRD (8)
(cyclosporine, AZA, MMF; Tacrolimus)
[ TD 3-21 Y]
(2)
Hisano (2008)
63
Steroid + cyclophosphamide/ NS
Đ/u hoàn toàn (10/36 và 8/25 NS):
FRNS (13): all CKD in 3y (FSGS): [td 318y]
ACEi: angiotensine converting enzyme lnhibitor, ARB: angiotensine receptor Blockade FRNS: frequently
Relapse Nephrotic Syndrome; MMF; Mycophenolate Mofetil) SDNS: Steroid dependence Nephrotic Syndrome

Ghi chú: ACEI: ức chế men chuyền, ARB: ức chê thụ thể Angiotensine, FRNS: hội chứng thận hư tái phát thường xuyên;
SDNS: hội chứng thận hư phụ thuộc corticoid.

Bệnh nhân trong nghiên cứu của chúng tôi

hồi phục hoàn toàn, tương tự như kết luận

ghi nhân kết quả sinh thiết thận có sang

trong nghiên cứu của Vizak(9) và Hisano(2).

thương liềm 43% phù hợp với lâm sàng ban

KẾT LUẬN

đầu của bệnh nhân là suy thận tiến triển

miễn dịch huỳnh quang gợi ý bệnh thận C1q

Bệnh thận C1q là dạng bệnh lý cầu thận
hiếm với các sang thương rất đa dạng, từ sang
thương tối thiểu, xơ chai khu trú từng vùng,
sang thương liềm… kèm theo sự lắng đọng
C1q trên miễn dịch huỳnh quang. Chẩn đoán
bệnh sau khi loại trừ lupus ban đỏ hệ thống và
viêm cầu thận tăng sinh màng type 1. Tiên
lương bệnh tương đối xấu, tỉ lệ đáp ứng với
thuốc thấp và bệnh có thể tiến triển thành
bệnh thận mạn.

nên chúng tôi quyết định sử dụng thêm

TÀI LIỆU THAM KHẢO

nhanh, tuy nhiên về lâm sàng bệnh nhân có sự

đáp ứng một phần với steroid. Vì kết quả sinh
thiết thận là viêm cầu thận tăng sinh nội mao
mạch lan tỏa, sang thương liềm 43%, thuyên
tắc vi mạch huyết khối cấp, xơ hóa từng phần
58%, viêm mô kẽ mức độ vừa, xơ hóa mô kẽ
và teo ống thận không đáng kể và hình ảnh

cellcept. Từ khi được sử dụng cellcept, bệnh
nhân có giảm đạm niệu tốt, và chức năng thận

1.

Davenport A, Maciver AG, Markenzine JC. (1992). C1q
nephropathy: do C1q deposits have any prognostic

Hội Nghị Khoa Học Kỹ Thuật BV. Bình Dân năm 2018

599


Nghiên cứu Y học

2.

3.

4.

5.

6.

600

Y Học TP. Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 22 * Số 2 * 2018

significance in the nephrotic syndrome? Nephro Dial transplant;
7: 391-369.
Hisano S., Fukuma Y., Segawa Y. et al (2006), Clinicopathy
correlations and outcomes of C1q nephropathy, Clin J Am Soc
Nephrol 3(6): 1637–1643.
Iskandar S.S., Browning M.C., Lorentz W.B. (1991). C1q
nephropathy: a pediatric clinicopathologic study. Am J Kidney
dis 1991;18:459-465
Janette J.C., Hipp C.G. (1985). C1q nephropathy: a distinct
pathologic entily usually causing nephrotic syndrome. Am J
kidney Dis ;6:103-110
Janette J.C., Hipp C.G. (1985). Immunohistopathologic
evaluation of C1q in 800 renal biosy specimens. Am J Pathol;
83:41-420
Markowwitz G.S., Schimmer J.A., Stokes M.A. et al. (2003).
C1q nephropathy: a variant of Focal segmental
Glomerulosclerosis, Kidney Int; 64:1232-1240

7.

8.

9.

Muorah M., Sinha M.D., Catherine H., Patrick J. O’Donnell.
(2009).
C1q
nephropathy:
a
true
immunologic
epiphenomenon ? Nephrology dialysis transplation plus; 2:285291
Sharman A., Furness P., Feehaly J. (2004). Distinguishing C1q
nephropathy from Lupus nephritis. Nephrol Dial Transplant;
19:1420-1426
Vizjak A., Ferluga D., Rozic M. et al. (2008). Pathology, clinical
presentations, and outcomes of C1q nephropathy. J Am Soc
Nephrol; 19:2237-2244

Ngày nhận bài báo:

10/10/2017

Ngày phản biện nhận xét bài báo:
Ngày bài báo được đăng:

25/11/2017
25/03/2018

Hội Nghị Khoa Học Kỹ Thuật BV. Bình Dân năm 2018