Bài giảng Các hội chứng và một số yếu tố liên quan

CÁC HỘI CHỨNG VÀ 
MỘT SỐ YẾU TỐ LIÊN QUAN
 


HỘI CHỨNG APERT
•
•
•
•

Định nghĩa:     Hội chứng dính ngón và biến dạng đầu. 
Tần xuất:  1/ 100000 trẻ 
Nguyên nhân: di truyền gien trội, đột biến gien.
 
              Gen FGFR2 bị khiếm khuyết  tại vị trí 10q26

•

Dấu hiệu trên siêu âm:
o giai đoạn thai khoảng 12 tuần: ĐMDG và tìm tật  dính ngón.
o giai đoạn trể: biến dạng mặt và đầu (đóng sớm của các khớp sọ)
o Ngoài ra: xương  ổ mắt bằng phẳng, mắt lồi, lé, tai  đóng thấp,mũi nhỏ và 
khoằm, tai đóng thấp, biến dạng mũi và hypertelorsm.

•
•

Chăm sóc lâm sàng: siêu âm  tim thai, Karyotype.
Tiên lượng: Tùy thuộc tình trạng tâm thần và những bất thường khác 

Vùng trán nhô cao
Hốc mắt lõm 

Dính ngón 2­3

Hố sau dãn


HỘI CHỨNG BECKWITH­WIEDEMANN
•

Định nghĩa: hội chứng  rối loạn chuyển hóa. Có sự gia tăng của tế bào 
mầm, đặc biệt là bướu Wilms và ung thư tuyến thượng thận.

•
•

Tần suất: 1/ 12000­15000.
Nguyên nhân: không tương đồng gen vị trí  11p15.5

•

Dấu hiệu trên siêu âm: 
o cơ thể thai lớn 
o Một số biểu hiện khác gồm có:
    đa ối, bất thường bánh nhau (thoái hóa nước)
   lưỡi lớn, các cơ quan nội tạng lớn (thận, bệnh lý cơ tim)
    thoát vị rốn, biến dạng tai,  tật  ẩn tinh hoàn  và tật lỗ tiểu  đóng 
thấp.

o  Có thể phát hiện sớm vào tuần thứ 12 của thai kì

•

Chẩn  đoán  phân  biệt:  bệnh  tiểu  đường  ở  thai  nhi,  $  Perl­man,  $ 
Simpson­Golabi­Behmel, $ Marfan, $ Sotos, $ Weaver, $ Marshall­Smith
Tiên lượng:  Chết chu sinh khoảng 20% do thoát vị rốn, cơ  thể quá lớn, 
giảm đường huyết, suy tim. 

•


Em bé mắc hội chứng Beckwith­ Wiedemann
Lưỡi to và tai có nếp gấp


•

•
•

HỘI CHỨNG BODY STALK ANOMALY
Định  nghĩa:  vỡ  đứt  màng  ối.  Có  hai  trong  ba  dị  dạng  :  thoát    vị  não­màng 
não, thoái triển vùng đuôi, hở ngực bụng, bất thường chi.
Tần suất: 1/ 14000 trẻ
Nguyên  nhân:  sự  phát  triển  của  thai  bị  rối  loạn  do  vỡ,  đứt  màng  ối.  Một 
phần thai nhi được tìm thấy trong buồng tử cung.

•

Dấu hiệu trên siêu âm: 
o khiếm khuyết thành bụng lớn, dây rốn lạc chỗ do hởõ thành bụng
o khiếm khuyết  ống thần kinh, gù vẹo, các  đốt sống ngắn, thoái triển 
vùng đuôi. 
o Bất sản chi. Bàn chân khoèo, thoát vị não –tủy sống,
o Một  số  ca  nặng:  dây  rốn  biến  mất,  thai  nhi  nối  trực  tiếp  với  bánh 
nhau.
o ĐMDG

•
•

Chăm sóc lâm sàng: karyotype. Chấm dứt thai kì 
Tiên lượng: thai chết. Tổn thương nhẹ  sống.


Ở phôi thai bên (P)  khúc đầu, hai bên và đuôi của phôi thai phát triển 
bất thường để lại khối ruột sa ra ngòai. Dây rốn không có và thai nhi 
gắn trực tiếp vào bánh nhau 

Dây rốn ngắn cắm vào một đoạn ruột  sa ra


HỘI CHỨNG CHARGE
•

•
•

Định nghĩa:  CHARGE:  Coloboma (khuyết tật mắt),  Heart (bệnh lý tim),  Atresia 

of  choanae  (chít  hẹp  mũi  sau),  Retarded  (chậm  phát  triển  tâm  thần)  Geniatal 
(thiểu sản tuyến sinh dục), Ear ( bất thường tai và điếc)
Tần suất: hiếm, 200 ca 
Nguyên nhân: gen trội, gây biến đổi ở ngày thứ 35  45 sau thụ thai. 

•

Dấu hiệu trên siêu âm: 
o SA chẩn đoán hội chứng này  ở giai đoạn trước sanh thì rất khó.
o Chẩn  đoán thường dựa vào: phù toàn thân, não thất dãn, dạ dày bé, dị tật tim, 
loạn  sản  tai.  Nghi  ngờ  chít  hẹp  mũi  sau  có  thể  kiểm  tra  lại  bằng  siêu  âm 
Doppler.
o Một số triệu chứng đi kèm: thận, chít hẹp hậu môn…

•

Chẩn  đoán  phân  biệt:  $  Wolf­Hirschhorn,  trisomy  13,  trisomy  18,  $  Noonan, 
$Pena_shokeir, $VACTERL, $ Treacher­collins…
Tiên  lượng:  Những  ca  nặng  thì  thường  chết  sau  sinh  do  suy  hô  hấp  hoặc  suy 
tim. Chậm phát triển tâm thần nếu trẻ sinh sống.

•


HỘI CHỨNG CORNELIA DE LANGE

• Định nghĩa: HC gồm các dị tật :  biến dạng mặt và chi, giảm tăng trưởng, não 
nhỏ, chậm phát triển tâm thần
• Tần suất: hiếm , 300 ca.
• Nguyên nhân: di truyền gen lặn và trội với nhiều biểu hiện. Vị trí gen 3q26.3.

• Dấu hiệu trên siêu âm: 
o ĐMDG 
o Chậm tăng trưởng vào tuần thứ 20­25 tuần. 
o Ngoài ra: tật  đầu nhỏ, não nhỏ và cằm nhỏ, ASD,VSD, niệu  đạo dưới,  ẩn 
tinh hoàn, ngắn chi, dính ngón, lọan sản xương quay, ít ngón. 
o Chẩn đoán sớm dựa trên phù da gáy ở thai 12 tuần.

• Chẩn đoán phân biệt: $ Apert, $ Holt­Oram, $ Robert, $ Smith­Lemli­opitz…
• Chăm sóc lâm sàng: SA tim thai, karyotype. Alpha fetoprotein ở mẹ th ấp 
• Tiên lượng:  tử vong chu sinh cao, những ca sống th ường chậm tăng trưởng và 
chậm phát triển tâm thần


X­quang: 2 tay đều chỉ một 
x.cẳng  tay  và  1  ngón  tay 
trên mỗi bàn tay
Biến  dạng  mặt: 
nhỏ+2 mắt xa nhau 

cằm 


HỘI CHỨNG CROUZON
•

•
•

Định  nghĩa:  sự  đóng  sớm  của  các  đường  khớp  gây  ra  bất  thường  mặt  và  đầu. 

Những đường khớp vòng đầu, chẩm thái dương, đường khớp dọc bị  ảnh hưởng. 
Hộp sọ dạng hình tháp hoặc dạng “clover­shaped”, giảm sản vùng giữa mặt và 
lồi mặt.
Tần suất: ca đầu tiên được Crouzon mô tả vào năm 1912.
Nguyên nhân: Do di truyền gen trội.Đột bếin gen FGFR2 vị trí 10q25­q26. 

•

Dấu hiệu trên siêu âm: 
o Hình dạng hộp sọ  đầu dạng hình tháp, hypertelorism,, kết hợp với não thất 
giãn rộng, thiểu sản đám rối mạng mạch, 
o Mặt: mũi khoằm, cằm nhỏ, lồi mắt, chẻ môi và chẻ vòm hầu.
o Gia đình có tiền căn  chẩn đoán TCN II = đo khoảng cách giữa hai mắt

•
•
•

Chẩn đoán phân biệt: $ Apert, $ Carpenter, $Pfeiffer…
Chăm sóc sau sinh: Phẫu thuật
Tiên  lượng:  Teo  thần  kinh  thị  giàc  gây  mù.  Tác  nghẽn  khí  quản.  Ít  gây  chậm 
phát triển.


Đầu biến dạng hình tháp,
Hai mắt lồi, chẻ môi.
HỘI CHỨNG CROUZON


HỘI CHỨNG ELLIS­VAN CREVELD

•
•
•

Định nghĩa: Một ngón tay ngắn nhỏ thêm vào tạo thành bàn tay  sáu ngón, thiểu 
sản móng, bất thường liên kết giữa môi trên và vùng nướu phía trên.
Tần suất: Hiếm, khoảng 250 ca, ở vùng Amish : tần xuất là 1/200.
Nguyên nhân:Di truyền gen lặn. Đột biến gen vị trí 4p16

•

Dấu hiệu trên siêu âm: 
o Teo nhỏ ngắn chi không tương xứng. 
o Bàn tay hoặc chân sáu ngón. Xương đùi ngắn, chân khoèo, 
o Biến dạng Dandy­Walker. DT tim (50%), đa số là ASD

•

Chẩn  đoán phân biệt:  ở giai  đoạn sơ  sinh thì HC ngắn xương sườn và nhiều 
ngón phải chẩn đoán phân biệt HC này.
Tiên lượng: chết vì biến chứng  đường hô hấp do x. sườn ngắn, bất thường tim. 
Chiều cao trẻlớn khoảng từ 105­165cm.

•


Teo nhỏ ngắn chi
Bàn tay sáu ngón
Bất thường liên kết giữa môi trên và 
vùng nướu phía trên

HỘI CHỨNG ELLIS­VAN 
CREVELD


HỘI CHỨNG FREEMAN­SHELDON 
•
•
•

Định nghĩa: Đây là hội chứng đặc trưng với vẻ mặt giống đang huýt sáo, thiểu 
sản x.mũi,ï lệch hướng x.trụ, co ngón hoặc chân khoèo.
Tần suất: Hiếm , 100 ca
Nguyên nhân: di truyền gen trội.

•

Dấu hiệu trên siêu âm: 
o Hypertelorism
o X.mũi sâu nhỏ, thiểu sản x.mũi
o X.trụ lệch hướng, ngón tay co cụm lại  đặc biệt là ngón cái, chân khoèo với 
các ngón chân co. Chẻ vòm. Cổ ngắn, vẹo đốt sống, não nhỏ.
o Nếu gia đình có tiền căn thì có thể chẩn đoán sớm vào tuần thứ 21 với chân 
khoèo và biến dạng mặt.

•

Chẩn  đoán phân biệt:  $Dãi sợi  ối, $Cornelia, $ nhiều mộng thịt, $ Seckel, $ 
Smith­Lemli­Optitz, Trisomy 18…
Tiên lượng: Tuổi thọ bình thường, ít kèm chậm phát triển tâm thần. 

•


HỘI CHỨNG FRYNS

Định nghĩa: đây là hội chứng kết hợp giữa biến dạng  mặt, bất thường chi, thoát vị 
hoành.
Tần suất: 1/15000 trẻ
Dấu hiệu trên siêu âm: 
o Nang nuớc vùng cổ vào TCN I. Sau đó là đa ối và phù thai. 
o Biến  dạng  sọ  mặt:  vẻ  mặt  thô,  u  trán  giữa  nhô  ra,  x.mũi  tẹt,  cằm  lẹm,  bất 
thường tai ngoài, chẻ mặt và chẻ vòm. 
o Thoát vị hoành với thành trước bị mất.
o Biến dạng xương với thiểu sản x.đốt ngón xa chân khoèo
o Thiểu sản võng mạc, nang thận, hội chứng Dandy­Walker, não thất giãn rộng, 
dị tật tim với VSD và chít hẹp hậu môn.
o Chẩn đoán sớm nhất vào tuần thứ 13 với nang nước vùng cổ  nặng.
Chẩn  đoán  phân  biệt:  Walker­Warburg  syndrome  ,  trisomy  18    và  trisomy  21, 
Noonan syndrome, Smith­Lemli­opitz syndrome , ….
Tiên lượng: tỉ lệ tử vong cao do SHH. Ttrẻ có thể chậm phát triển tâm thần.


•
•
•

HỘI CHỨNG GOLDENHAR

Định nghĩa: HC  biến dạng mặt không  đối xứng, gồm (mắt, tai, má) . Kết hợp 
với bất thường đốt sống

Tần suất:1/3000­5000 trẻ
Nguyên nhân: là  1 HC biến dạng phức tạp . Hiếm. Nam < nữ. 

•

Đặc điểm và dấu hiệu trên siêu âm: 
o Thiểu sản x.mặt và mô mềm  không  đối xứng, khối u nhô, thiểu sản vùng gò 
má và x. hàm dưới , cằm lẹm, màng cứng mắt và màng sừng của mắt bị tổn 
thương.  Biến dạng tai , tai nhỏ.
o Một  số  bất  thường  khác  như  chẻ  hàm,   vẹo    đốt sống,  phù  thai.  Dị tật  tim 
thận và não thất giãn rộng cũng được phát hiện. 
o Chẩn đoán sớm vào tuần thứ 16 dựa vào chẻ hàm trên, và khuyết tật mắt một 
bên.

•
•

Chẩn đoán phân biệt: biến dạng x.mặt và hàm dưới, tri 13 và tri 18, $Fryns…
Tiên lượng:  phát triển tâm thần và thể chất bình thường . Phẫu thuật thẩm mỹ 
để  chỉnh sửa mặt. Mù hoặc điếc.


HỘI CHỨNG HOLT­ORAM
•
•
•

Định nghĩa: đây là HC bất thường về tim và chi trên.
Tần suất: Hiếm, ca đầu tiên được Holt báo cáo vào năm 1960
Nguyên nhân:  Di truyền gen trội. Đột biến gen khoảng 50­80%. Vị trí gen bị 

ảnh hưởng là 12q24.1.Trẻ gái bị nhiều hơn trẻ trai.

•

Dấu hiệu trên siêu âm: 
o Dị tật tim (85%): thông liên nhĩ, hiếm thông liên thất.
o Biến dạng chi trên chỉ còn ba ngón , thiểu sản hoặc mất ngón cái, thiểu sản 
hoặc mất x.quay và bất thường khớp vai, cùi chỏ, các khớp nhỏ.  Đôi khi 
x.quay và x.trụ dính nhau, giảm sản x.cánh tay, và quái thai ngắn chi.
o Kiểm tra kỹ ở tam cá nguyệt thứ hai các chi  và ngón cái.

•

Chẩn  đoán  phân  biệt:  trisomy  13,  trisomy  18,  $  Roger,  $  Narger,  thi ếu  máu 
Fanconni.
Tiên lượng: Tùy thuộc vào lọai dị tật tim.

•


HỘI CHỨNG THOÁI TRIỂN VÙNG ĐUÔI
•
•
•

Định nghĩa: vùng  đuôi bị  giảm sản do mất một phần  ống thần kinh  đọan dưới 
gây bất thường chi dưới, hệ tiêu hóa và hệ niệu.
Tần suất:1/20000­100000 trẻ
Đặc điểm: Đoạn dưới ống tủy sống phát triển vào tuần thứ 7 sau thụ thai.  Nếu 
mất GĐ này hay không hoàn chỉnh    $ Thoái triển vùng  đuôi. Giảm hoặc mất 

hẳn vùng x. cùng.

•

Dấu hiệu trên siêu âm:
o Không  có  x.  cùng,  bất  thường  đốt  sống  lưng,  biến  dạng  khung  chậu,  giảm 
sản x.đùi, chân khoèo, co quắp chi dưới, giảm chuyển động chi dưới. 
o Một số đặc điểm khác: lọan sản thận, dị tật tim , chít hẹp hậu môn,  chẻ mặt 
hai chi dưới bị nối với nhau. Chẩn  đoán sớm vào  tuần thứ 10:  CDĐM ngắn+ 
yolk  sac  là  dấu  hiệu  đầu  tiên  nghi  ngờ.  Giai  đọan  trể  phát  hiện  được  hội 
chứng thoái triển vùng đuôi.

•
•

Chẩn đoán phân biệt: $ Fraser, MURCS, VACTERL…
Tiên lượng:. Trẻ sẽ bị hạn chế vận động , tiêu tiểu không tự chủ.


HỘI CHỨNG THOÁI TRIỂN 
VÙNG ĐUÔI


HC KLIPPEL­TRENAUNAY­WEBER

Định  nghĩa:  HC  biến  dạng  phức  tạp  liên  quan  đến  mạch  máu.  Bao  gồm  biến 
dạng động tĩnh mạch, u mạch, chứng phì đại một bên. 
Tần suất: hiếm 
Dấu  hiệu  trên  siêu  âm:  phì  đại  ở  1  chân,  hai    chân  hoặc  có  thể  ở  toàn  thân. 
Những xương dài thì không cân xứng. Thông nối  động tĩnh gây ra suy tim hoặc 

phù thai. Một số bất thường liên quan đến là u mạch ở hệ tiêu hóa hoặc sau phúc 
mạc, phì  đại thai không  đối xứng. Chẩn  đoán sớm vào  tuần thứ 15  sau khi phát 
hiện có 1 khối u ở vùng ngực.
Chẩn  đoán  phân  biệt:   nang  nước  vùng  cổ,  $  Maffucci,  $Proteus,  u  quái  vùng 
cùng cụt, $ Turner.
Kiểm soát lâm sàng:   karyotype, siêu âm dị tật tim . MRI. Có kế hoạch cho sinh 
lúc thai 32 tuần. Mỗ lấy thai thì rất cần thiết ở những ca có khối u quá lớn và liên 
quan đến microsomia. 
Tiên lượng:  tùy thuộc vào diện tích của biến dạng, vùng da bất thường thì có 
thể phẫu thuật để tránh tăng sản quá mức


phì đại ở 1 chân
u mạch

HC KLIPPEL­TRENAUNAY­WEBER


HỘI CHỨNG LARSEN 
•
•
•

Định  nghĩa:  trật  nhiều  khớp  bẩm  sinh,  dị  dạng  mặt,  bất  thường  bàn  tay,  ngón 
tay, chân và cột sống
Tần suất: 100 ca 
Nguyên nhân:khiếm khuyết sợi collagen, trẻ gái gặp nhiều hơn trai.

•

Dấu hiệu trên siêu âm: 
o Trật khớp háng, gối, khuỷu tay thường xảy ra. 
o Đầu và mặt : dạng vuông dẹp, xương cánh mũi sâu có khối lồi  đằng trước, 
chẻ vòm (50%).
o   Cột sống và chi : vẹo cột sống, ngón tay mập ngắn, móng ngắn, tay ngắn. 
Ngực: dị tật tim. 
o Những trường hợp có tiền căn gia  đình thì có thể chẩn  đoán lúc thai 16 tuần. 
Dấu hiệu chính là sự căng dãn quá mức của khớp gối.

•
•

Chẩn đoán phân biệt: $ Ehlers­danlot, $ Marfan, trisomy 18 , $ Pena­shokeir
Tiên lượng:  Trật khớp gây ra những khó khăn cho việc di chuyển. Tăng áp lực 
tủy sống có thể xuất hiện. Sự phát triển tâm thần bình thường


Trật khớp háng
HỘI CHỨNG LARSEN


•
•
•

HỘI CHỨNG MECKEL­GRUBER 

Định nghĩa: HC gồm lồi não, tay 6 ngón, loạn sản thận dạng nang
Tần suất: tần suất khác nhau từng dân tộc. Ở Anh tần suất 1/140.000, ở Mỹ tần 
suất 1/ 13.250, ở Bỉ 1/3000, Aán Độ 1/1300.

Nguyên nhân:  di truyền gen lặn. Vị trí gen 17q21­24, 11q13

•

Dấu hiệu trên siêu âm: 
o Chức năng thận giảm nên thường gây ra thiểu ối và vô ối. 
o Thoát  vị  não  (80%),  não  nhỏ  hoặc  vô  não  cũng  hay  xuất  hiện,  hội  chứng 
Dandy­Walker bất sản thể chai, loạn sản thận dạng nang (95%), b ất th ường 
hệ niệu, nang gan, bàn tay bàn chân 6 ngón (75%).
o Mặt:  chẻ  vòm,  mắt  nhỏ,  miệng  nhỏ,  lưỡi  bấùt  thường,  tai  đóng  thấp,  cổ 
ngắn. Dị tật tim và bất thường tuyến sinh dục. Chẩn doán  có thể phát hiện 
vào tuần thứ 11 sau khi phát hiện lồi não và nhiều ngón

•

Chẩn  đoán  phân  biệt:  trisomy  13  ,  Smith­Lemli­opitz  syndrome  ,  $  mohr,  $ 
xương sườn ngắn và nhiều ngón, nang thận.
Tiên lượng:   khoảng 1/3 thai nhi sanh sống.  Đa số trẻ chết trong vòng 3 tháng 

•