CHUYÊN đề 6 DI TRUYỀN học NGƯỜI

CHUYÊN ĐỀ 6: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
1. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
PHẦN 1: LÝ THUYẾT TRỌNG TÂM
Khi tiến hành nghiên cứu di truyền học người
gặp phải những khó khăn về mặt sinh học cũng như
đạo đức xã hội nên không thể sử dụng các biện
pháp nghiên cứu như đối với động vật, thực vật.

• Phương diện xã hội, nhân văn:
- Không tiến hành các phép lai định hướng.
- Không gây đột biến thực nghiệm trên cơ thể
người.

Để khắc phục những khó khăn trên, người ta đã • về phương diện sinh học
tiến hành các phương pháp nghiên cứu đặc biệt để
- Thời gian thành thục sinh dục khá muộn.
tìm ra sự di truyền các tính trạng ở người.
- Bộ NST lớn (2n = 46).
1. Phương pháp nghiên cứu phả hệ
Là phương pháp theo dõi sự di truyền của một tính
trạng nhất định trên những người thuộc cùng dòng
họ qua nhiều thế hệ để xác định đặc điểm di truyền
của tính trạng đó (trội, lặn, do một hay nhiều gen
kiểm soát).
• Một số kí hiệu thường dùng

Bằng phương pháp phả hệ, người ta đã xác định
được các gen qui định tính trạng như tóc quăn là
trội so với tóc thẳng, bệnh mù màu đỏ, lục và máu
khó đông là do gen lặn nằm trên NST X quy định,
tật dính ngón tay số 2 và số 3 là do gen nằm trên

NST Y quy định.

2. Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh
• Trẻ đồng sinh là gì?
Trẻ đồng sinh là những trẻ được sinh ra trong
Trẻ đồng sinh khác trứng có kiểu gen khác
cùng 1 lần sinh.
nhau, giới tính có thể giống hoặc khác nhau.
Trẻ đồng sinh khác trứng: do 2 tinh trùng kết
Trẻ đồng sinh cùng trứng, cùng xuất phát từ
hợp với 2 trứng rụng cùng 1 thời điểm.
một hợp tử thông qua nguyên phân, do đó có kiểu
Trẻ đồng sinh cùng trứng: do 1 tinh trùng kết gen giống nhau, giới tính giống nhau.
hợp với 1 trứng, quá trình phân chia hợp tử các tế
bào tách nhau ra, sau đó phát triển thành các phôi
khác nhau.
• Phương pháp nghiên cứu

Ví dụ: Bằng phương pháp nghiên cứu trẻ đồng
Mục đích: Xác định tính trạng chủ yếu do gen sinh đã tìm ra:
Trang 1


quy định hay phụ thuộc nhiều vào điều kiện sống.

Màu mắt, nhóm máu,... hoàn toàn phụ thuộc
Nội dung: Nôi dưỡng các trẻ đồng sinh cùng vào kiểu gen.
trứng ở những điều kiện khác nhau để so sánh điểm
Khối lượng, chiều cao cơ thể, độ thông minh,...
khác nhau về những tính trạng nhất định trong các phụ thuộc vào kiểu gen và môi trường

môi trường khác nhau.
Kết quả: Xác định được sự di truyền của tính
trạng phụ thuộc nhiều vào kiểu gen hay môi trường
3. Phương pháp nghiên cứu tế bào
Nghiên cứu bộ NST (số lượng, cấu tạo hiển vi) của
Ví dụ: Một số bệnh ở người
các tế bào có thể phát hiện một số tật và bệnh di Liên quan đến đột biến số lượng NST
truyền bẩm sinh.
• Tơcnơ: XO
• Đao: 3 NST số 21
• Claiphentơ: XXY

• Etuôt: 3 NST số 18

• 3X (siêu nữ): XXX
• Patau: 3 NST số 13
Liên quan đến đột biến cấu trúc NST
• Ung thư máu: mất đoạn NST 21 hoặc 22
• Tiếng khóc mèo kêu, mất đoạn NST số 5
4. Nghiên cứu di truyền quần thể:
Dựa vào công thức Hacđi-Vanbec để xác định
Ví dụ: Xác định được tần số alen gây bệnh bạch
tần số các kiểu hình  tần số các kiểu gen  Tần tạng, bệnh máu khó đông... trong quần thể người
số các alen  dự đoán được khả năng xuất hiện
bệnh.
5. Phương pháp di truyền học phân tử
Bằng phương pháp nghiên cứu phân tử, người ta Bệnh do đột biến gen trội:
có thể xác định cơ chế gây bệnh ở cấp độ phân tử.
• Thiếu máu hồng cầu hình liềm.
• Xương chi ngắn.

Bệnh do đột biến gen lặn trên NST thường:
• Bạch tạng
• Điếc di truyền.
• Câm điếc bẩm sinh.
• Phenyl kêtô niệu.
Bệnh do gen lặn trên NST giới tính:
• Máu khó đông.
• Mù màu.
• Teo cơ

Trang 2


PHẦN 2: BÀI TẬP TỰ LUYỆN
Câu 1. Lí do nào dưới đây không phải là khó khăn đối với nghiên cứu di truyền học ở người?
A. Các lí do thuộc phạm vi xã hội và đạo đức.
B. Không tuân theo các quy luật di truyền.
C. Số lượng NST lớn, kích thước nhỏ, cấu trúc của vật chất di truyền ở mức phân tử phức tạp, có
nhiều vấn đề chưa được biết một cách tường tận.
D. Khả năng sinh sản của loài người chậm và ít con.
Câu 2. Để xác định một tính trạng nào đó ở người là tính trạng trội hay tính trạng lặn, người ta sử dụng
phương pháp nghiên cứu
A. trẻ đồng sinh.

B. di truyền phân tử.

C. phả hệ.

D. di truyền tế bào.

Câu 3. Bằng phương pháp nghiêm cứu phả hệ, người ta xác định được con trai mắc bệnh máu khó đông
có gen gây bệnh được nhận từ
A. mẹ

B. ông nội

C. cả bố và mẹ

D. bố

Câu 4. Di truyền y học phát triển, sử dụng phương pháp và kĩ thuật hiện đại cho phép chẩn đoán chính
xác một số bệnh tật, bệnh di truyền từ giai đoạn
A. trước khi có biểu hiện rõ ràng của bệnh.

B. thiếu niên.

C. trước sinh.

D. sơ sinh.

Câu 5. Điều nào không đúng trong phương pháp nghiên cứu phả hệ?
A. Phát hiện gen nằm trên NST thường.
B. Phát hiện gen nằm trên NST giới tính X.
C. Phát hiện gen nằm trên NST giới tính Y.
D. Phát hiện đột biến cấu trúc NST.
Câu 6. Biểu hiện của các bệnh, tật và hội chứng di truyền sau đây ở người như:
(1) Bệnh mù màu.

(2) Bệnh ung thư máu.

(3) Tật có túm lông ở vành tai.

(4) Hội chứng Đao.

(5) Hội chứng Tơcno.

(6) Bệnh máu khó đông.

Các bệnh, tật, hội chứng trên được phát hiện bằng phương pháp
A. Nghiên cứu di truyền quần thể.

B. Nghiên cứu phân tử và tế bào.

D. Quan sát, nghiên cứu kiểu hình đột biến.

C. Phả hệ.

Câu 7. Nghiên cứu phả hệ không cho phép chúng ta xác định:
A. Tính trạng liên kết giới tính hay không liên kết giới tính.
B. Tính trạng là trội hay lặn.
C. Tính trạng do 1 hay nhiều gen quy định.
D. Tính trạnh có hệ số di truyền cao hay thấp.

Trang 3


Câu 8. Một phụ nữ có đặc điểm: lùn, cổ ngắn, không có kinh nguyệt, âm đạo hẹp, dạ con nhỏ, trí tuệ
chậm phát triển. Cơ chế gây nên bệnh này được xác định bằng phương pháp
A. Nghiên cứu tế bào.

B. Nghiên cứu trẻ đồng sinh.

C. Nghiên cứu di truyền phân tử.

D. Nghiên cứu phả hệ.

Câu 9. Để nghiên cứu vai trò của kiểu gen và môi trường đối với sự di truyền của tính trạng, phương
pháp phù hợp nhất là
A. nghiên cứu tế bào.

B. nghiên cứu trẻ đồng sinh.

C. nghiên cứu phân tử.

D. nghiên cứu phả hệ.

Câu 10. Hai anh em sinh đôi cùng trứng, một người có nhóm máu A, thuận tay trái. Người còn lại sẽ là:
A. Nam, nhóm máu A, thuận tay trái.

B. Nam, nhóm máu A, thuận tay phải.

C. Nữ, nhóm máu A, thuận tay phải.

D. Nữ, nhóm máu A, thuận tay trái.

Đáp án:
1–B

2–C

3–A

4–C

5–D

6 –B

7–D

8–A

9–B

10 – A

Trang 4


2. BÀI TẬP PHẢ HỆ
PHẦN 1: LÝ THUYẾT TRỌNG TÂM
• Dấu hiệu nhận biết tính trạng trội lặn
Bố mẹ có kiểu hình giống nhau, sinh ra con có
kiểu hình khác bố mẹ  kiểu hình của bố mẹ là
tính trạng trội, có kiểu gen dị hợp. Con mang tính
trạng lặn.
• Dấu hiệu nhận biết gen trên NST thường, hay
NST giới tính.
Nếu gen quy định tính trạng bệnh là gen lặn
Gen trên Y  di truyền thẳng. Bố bị bệnh, tất cả

con trai cùng bị bệnh, con gái không bị bệnh.
Gen trên X  di truyền chéo. Con gái bị bệnh,
chắc chắn bố cũng bị bệnh. Mẹ bị bệnh, chắc chắn
con trai bị bệnh.
Nếu gen quy định tính trạng bệnh là gen trội.
Gen trên X  bố bị bệnh, tất cả con gái đều bị
bệnh.

• Một số bệnh di truyền thường gặp trong phả hệ.

Ví dụ: Bệnh mù màu đỏ - lục, máu khó đông do
gen lặn trên NST giới tính X qui định.
Bệnh bạch tạng, điếc di truyền, câm điếc bẩm
sinh, phenylkêto niệu do gen lặn trên NST
thường qui định.
Bệnh dính ngón tay số 2, 3 do gen lặn trên NST
giới tính Y qui định.

Trang 5


PHẦN 2: BÀI TẬP TỰ LUYỆN
Dạng 1: Xác định quy luật di truyền chi phối tính trạng
1. Phương pháp giải
Ví dụ: Khảo sát một bệnh di truyền ở người qua
3 thế hệ được phả hệ. Xác định quy luật di truyền
chi phối tính trạng trong phả hệ trên?

Hướng dẫn
Bước 1: Xác định tính trội lặn của tính trạng.

Bố mẹ 6, 7 không bị bệnh sinh con 9 bị bệnh
 Tính trạng bệnh do gen lặn quy định.

Con gái 9 bị bệnh, bố 6 không bị bệnh.
Bước 2: Xác định gen quy định tính trạng, nằm trên
 Gen bệnh nằm trên NST thường
NST thường hay NST giới tính.
2. Ví dụ minh họa
Ví dụ 1: Xét một bệnh di truyền ở một gia đình, người ta lập được sơ đồ phả hệ sau:

Bệnh này có khả nàng được qui định bởi
A. gen trội trên NST giới tính X.

B. gen trội trên NST thường.

C. gen lặn trên NST giới tính X.

D. gen lặn trên NST giới tính Y.
Hướng dẫn

Bố mẹ 1,2 không bị bệnh, sinh con 4 bị bệnh  Bệnh do gen lặn quy định.
Con gái 9 bị bệnh, bố 6 bị bệnh  Gen quy định bệnh có thể nằm trên NST giới tính X.
 Chọn C.

Trang 6


3. Bài tập tự luyện
Câu 1. Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền một bệnh ở người do một gen có hay alen quy định

Cho biết không xảy ra đột biến, kết luận nào sau đây đúng?
A. Alen gây bệnh là alen lặn nằm trên NST thường.
B. Alen gây bệnh nằm trên NST giới tính X.
C. Alen gây bệnh nằm trên NST giới tính Y.
D. Alen gây bệnh là alen trội nằm trên NST thường.
Câu 2. Cho sơ đồ phả hệ về bệnh di truyền của một gia đình sau. Quy luật di truyền chi phối tính trạng
này do

A. Gen trên NST Y.

B. Gen lặn trên NST X.

C. Gen trội trên NST X.

D. Gen trội trên NST thường.

Câu 3. Cho sơ đồ phả hệ sau

Gen quy định tính trạng bệnh là
A. gen trội trên NST thường.

B. Gen lặn trên NST X

C. Gen lặn trên NST thường.

D. gen trội trên NST Y.

Đáp án:
1–A

2–B

3–C

Trang 7


Dạng 2: Bài tập phả hệ một tính trạng
1. Phương pháp giải
Bước 1: Xác định quy luật di truyền chi phối tính trạng.
Bước 2: Vận dụng quy luật di truyền, xác định kiểu gen của các thành viên trong phả hệ
• Xác định kiểu gen của thành viên mang tính trạng lặn, hoặc các thành viên nam đối với gen trên NST
giới tính.
• Xác định kiểu gen của các cá thể trong quần thể.
Bước 3: Xác định yêu cầu bài toán.
Chú ý các phép tính tổ hợp.
2. Ví dụ minh họa
Ví dụ 1: Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền của tính trạng về tóc, biết gen quy định độ xoăn, thẳng
của tóc do một gen trên NST thường quy định.

Nếu người con gái tóc xoăn thế hệ thứ III có kiểu gen dị hợp, lấy chồng tóc thẳng, xác suất để sinh con
trai tóc thẳng là
A.

1
2

B.

1
6

C.

1
6

D.

1
4

Hướng dẫn
Xét thế hệ thứ 2, cặp bố mẹ tóc xoăn, sinh được con tóc thẳng  tóc xoăn là tính trạng trội, tóc thẳng là
tính trạng lặn.
Thế hệ thứ 2, bố mẹ tóc xoăn, sinh con tóc thẳng  bố mẹ có kiểu gen dị hợp.
Con gái thế hệ thứ 3 tóc xoăn, dị hợp có kiểu gen Aa.
Người con gái lấy chồng tóc thẳng có kiểu gen aa  Aa × aa.
Xác suất sinh được con trai tóc thẳng aa là:

1 1 1
. 
2 2 4

 Chọn D
Ví dụ 2: Cho sơ đồ phả hệ di truyền một bệnh do 1 trong 2 alen của 1 gen trên NST thường quy định.
Tính xác suất để cặp vợ chồng II6 và II7 sinh 1 con bình thường.

Trang 8

A.

1
6

B.

1
4

C.

5
6

D.

1
4

Hướng dẫn
Cặp vợ chồng I3 và I4 bình thường, sinh con bị bệnh  Bệnh do gen lặn quy định.
Người II6 chắc chắn có kiểu Aa do nhận a từ mẹ.
Người II7 có kiểu gen

1
2
AA: Aa

3
3

2
1  2 1 
1
 1
II6 × II7: Aa ×  AA: Aa    A : a    A : a 
3
2  3
3 
3
 2

Xác suất sinh con bị bệnh aa =

1 1 1
. 
2 3 6

Xác suất sinh con bình thường 1 

1 5

6 6

 Chọn C.
Ví dụ 3: Bệnh bạch do gen lặn trên NST thường quy định. Một quần thể người cân bằng di truyền có số
người không bị bệnh chiếm 91%. Một cặp vợ chồng trong quần thể không bị bệnh, xác suất để người con
đầu lòng bị bệnh bạch tạng là

A. 0,0441.

B. 0,104.

C. 0,053.

D. 0,1764.

Hướng dẫn
Số người bị bệnh bạch tạng trong quần thể là: 100% - 91% = 9%.
Tần số gen quy định bệnh bạch tạng là a = 0,3  Tần số alen A là 0,7.
Cặp vợ chồng này không bị bệnh, sinh con bị bệnh.
 Kiểu gen của cặp vợ chồng này là Aa × Aa.
Cấu trúc di truyền của quần thể là: 0,49AA : 0,42Aa : 0,09aa.
Tỉ lệ kiểu gen Aa trong số những người không bị bệnh là 0, 42 : 0,91 
Xác suất sinh con bị bệnh là aa:

6
Aa
13

6 6 1
. .  0, 053
13 13 4

 ChọnC

Trang 9

3. Bài tập tự luyện
Câu 1. Cho sơ đồ phả hệ sau:

Sơ đồ phả hệ trên mô tả sự di truyền của một bệnh ở người do một trong hai alen của một gen quy định.
Biết rằng không xảy ra đột biến ở tất cả các cá thể trong phả hệ. Xác suất để cặp vợ chồng ở thế hệ III
trong phả hệ này sinh ra người con gái mắc bệnh là
A.

1
4

B.

1
8

C.

1
2

D.

1
6

Câu 2. Cho sơ đồ phả hệ sau:

Sơ đồ phả hệ trên mô tả sự di truyền một bệnh ở người do một trong hai alen của một gen quy định. Biết
rằng không xảy ra đột biến ở tất cả các cá thể trong phả hệ. Trong những người thuộc phả hệ trên, những

người chưa thể xác định được chính xác kiểu gen do chưa có đủ thông tin là
A. 8 và 13.

B. 1 và 4.

C. 17 và 20.

D. 15 và 16.

Câu 3. Alen b gây chứng phenylkêtô niệu về phương diện di truyền đây là bệnh gây ra do rối loạn sự
chuyển hóa phênylalanin. Alen B quy định sự chuyển hóa bình thường

Trang 10


Xác suất mang alen bệnh của người thứ (5) là bao nhiêu?
A.

1
3

B.

1
2

C.

2
3

D.

3
4

D.

3
4

Câu 4. Cho phả hệ sau:

Xác suất cặp vợ chồng III2 và III3 sinh con không bệnh là bao nhiêu?
A.

1
6

B.

5
6

C.

1
4

Câu 5. Sơ đồ phả hệ dưới đây cho biết một bệnh ở người do một trong hai alen quy định.

Cặp vợ chồng (3) và (4) ở thế hệ thứ II mong muốn sinh người con trai đầu lòng không bị bệnh trên.
Cho rằng không có đột biến xảy ra, khả năng để họ thực hiện được mong muốn là
A.

2
3

B.

1
3

C.

1
2

D.

1
6

Câu 6. Cho sơ đồ phả hệ phản ánh sự di truyền của một bệnh di truyền (do một gen có hai alen quy định),
trong một quần thể đang ở trạng thái cân bằng di truyền, tần số người bị bệnh là 9%. Dự đoán nào sau đây
đúng?

Trang 11

A. Người số III9 chắc chắn không mang alen gây bệnh.
B. Người số II5 có thể không mang alen gây bệnh.
C. Xác suất để người số II3 có kiểu gen đồng hợp tử là 50%.
D. Xác suất để người số II5 mang alen lặn là 25,5%.
Câu 7. Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền của tính trạng về tóc, biết gen quy định độ xoăn, thẳng
của tóc do một gen trên NST thường quy định. Nếu người con gái tóc xoăn thế hệ thứ III lấy chồng tóc
thẳng, xác suất để sinh con trai tóc xoăn là

A.

1
3

B.

2
3

C.

1
6

D.

5
6

Câu 8. Bệnh máu khó đông ở người do gen lặn a nằm trên NST giới tính X quy định (không có alen
tương ứng trên Y). Người bệnh có kiểu gen ở nữ và ở nam. Cho sơ đồ phả hệ của một gia đình như sau:

Hãy cho biết: Nếu người con gái II4 lấy chồng bình thường thì xác suất sinh con đầu lòng của họ bị bệnh
máu khó đông là bao nhiêu?
A. 12,5%.

B. 12%.

C. 15%.

D. 15,5%.

Đáp án:
1–D

2–C

3–C

4–D

5–D

6–B

7–A

8–A

Trang 12

PHẦN 3: BÀI TẬP TỔNG HỢP
Câu 1. Quan sát sơ đồ phả hệ dưới đây và cho biết quy luật di truyền nào có thể chi phối sự di truyền
tính trạng bệnh?

A. Do gen trội nằm trên NST giới tính X.

B. Do gen lặn nằm trên NST thường.

C. Do gen lặn nằm trên NST giới tính X.

D. Di truyền theo dòng mẹ.

Câu 2. Dưới đây là phả hệ của bệnh do gen lặn trên NST X quy định. Xác suất để cặp vợ chồng ở thế hệ
thứ IV sinh con bị bệnh là bao nhiêu?

A. 0,031

B. 0,125

C. 0,0625

D. 0,25

Câu 3. Nghiên cứu phả hệ sau về một bệnh di truyền ở người

Hãy cho biết điều nào dưới đây giải thích đúng cơ sở di truyền của bệnh trên phả hệ:
A. Bệnh do gen trội nằm trên NST giới tính X không có alen trên NST Y quy định.
B. Bệnh do gen lặn nằm trên NST giới tính X không có alen trên NST Y quy định.
C. Bệnh do gen lặn nằm trên NST thường quy định.

D. Bệnh do gen trội nằm trên NST thường quy định
Trang 13


Câu 4. Sơ đồ phả hệ sau đây mô tả một bệnh di truyền ở người do một alen lặn nằm trên nhiễm sắc thể
thường quy định, alen trội tương ứng quy định không bị bệnh. Biết rằng không có các đột biến mới phát
sinh ở tất cả các cá thể trong phả hệ. Xác suất sinh con đầu lòng không bị bệnh của cặp vợ chồng III12 III13 trong phả hệ này là

A.

8
9

B.

3
4

C.

7
8

D.

5
6

Câu 5. Cho sơ đồ phả hệ sau:

Sơ đồ phả hệ trên mô tả sự di truyền của một bệnh ở người do một trong hai alen của một gen quy định.
Biết rằng không xảy ra đột biến ở tất cả các cá thể trong phả hệ. Xác suất để cặp vợ chồng ở thế hệ III
trong phả hệ này sinh ra đứa con gái bị mắc bệnh trên là
A.

1
3

B.

1
8

C.

1
6

D.

1
4

Câu 6. Bệnh mù màu đỏ và lục ở người do gen đột biến lặn nằm trên nhiễm sắc thể X không có alen
tương ứng trên Y. Bệnh bạch tạng lại do một gen lặn khác nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định. Một
cặp vợ chồng đều không mắc cả 2 bệnh trên, người chồng có bố và mẹ đều bình thường nhưng có cô em
gái bị bạch tạng. Người vợ có bố bị mù màu và mẹ bình thường nhưng em trai thì bị bệnh bạch tạng. Xác
suất để cặp vợ chồng này sinh con trai mắc đồng thời cả 2 bệnh trên là bao nhiêu?
A.

1
12

B.

1
36

C.

1
24

D.

3
4

Câu 7. Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền của một tính trạng trong một gia đình. Biết rằng bệnh
này do một trong hai alen của một gen quy định và không phát sinh đột biến mới ở tất cả những người
trong phả hệ. Trong các phát biểu sau, có bao nhiêu phát biểu đúng?
(1) Có 12 người trong phả hệ có thể xác định chính xác được kiểu gen từ các thông tin có trong phả
hệ.
(2) Những người không mắc bệnh là những người không mang alen gây bệnh.
Trang 14


(3) Gen chi phối tính trạng bệnh nằm trên nhiễm sắc thể X không có alen tương ứng trên Y do tỷ lệ bị
bệnh ở nam giới xuất hiện ít hơn.
(4) Ở thế hệ thứ 2, cặp vợ chồng không bị bệnh có ít nhất một người có kiểu gen dị hợp.

A. 2

B. 4

C. 3

D. 1

Câu 8. Nghiên cứu sự di truyền của một bệnh do đột biến gen lặn nằm trên NST thường quy định và di
truyền theo quy luật Menđen người ta xây dựng được sơ đồ phả hệ sau:

Xác suất để cặp vợ chồng II.7 và II.8 trong sơ đồ phả hệ trên sinh con đầu lòng là con trai mắc bệnh là
bao nhiêu? Biết rằng không có đột biến mới xảy ra.
A.

1
12

B.

1
10

C.

7
15

D.

3
4

Câu 9. Ở người, alen A quy định mắt nhìn màu bình thường trội hoàn toàn so với alen a quy định bệnh
mù màu đỏ - xanh lục, gen này nằm ở vùng không tương đồng trên nhiễm sắc thể giới tính X. Có hai anh
em đồng sinh cùng trứng, người anh (1) không bị bệnh mù màu đỏ - xanh lục có vợ (2) bị bệnh mù màu
đỏ - xanh lục sinh con đầu lòng (3) không bị bệnh này. Người em (4) có vợ (5) không bị bệnh mù màu đỏ
- xanh lục sinh con đầu lòng (6) bị bệnh này. Cho biết không phát sinh đột biến mới, kiểu gen của những
người từ (1) đến (6) lần lượt là:
A. XAY, XaXa, XAXa, XAY, XAXA, XaY
B. XAY, XaXa, XAXa, XAY, XAXa, XaY.
C. XAY, XaXa, XAY, XAY, XAXa, XaY.
D. XAY, XaXa, XAXa, XAY, XAXa, XaXa
Câu 10. Ở người, xét một gen nằm trên nhiễm sắc thể thường có hai alen: alen A không gây bệnh trội
hoàn toàn so với alen a gây bệnh. Một người phụ nữ bình thường nhưng có em trai bị bệnh kết hôn với
một người đàn ông bình thường nhưng có em gái bị bệnh. Xác suất để con đầu lòng của cặp vợ chồng này
không bị bệnh là bao nhiêu? Biết rằng những người khác trong cả hai gia đình trên đều không bị bệnh.
A.

8
9

B.

3
4

C.

1
2

D.

5
9

Trang 15


Câu 11. Ở người, alen A quy đinh mắt nhìn màu bình thường trội hoàn toàn so với alen a gây bệnh mù
màu đỏ - xanh lục. Gen này nằm trên đoạn không tương đồng của NST giới tính X. Trong một gia đình,
người bố có mắt nhìn màu bình thường, người mẹ bị mù màu, sinh ra người con thứ nhất có mắt nhìn
màu bình thường, người con thứ hai bị mù màu. Biết rằng không có đột biến gen và đột biến cấu trúc
NST, quá trình giảm phân ở mẹ diễn ra bình thường. Kiểu gen của hai người con này lần lượt là những
kiểu gen nào sau đây?
A. XaY và XAY.

B. XaY và XaY .

C. XAY và XaXa

D. XAXa và XaY .

Câu 12. Ở người bệnh máu khó đông nằm trên NST X , không có alen tương ứng trên NST Y. Cặp bố mẹ
có thể sinh con trai bị bệnh máu khó đông với xác xuất 25% là
A. XmXm và XmY.

B. XMXM và XMY

C. XmXm và XMY .

D. XMXm và XmY

Câu 13. Ở người, kiểu tóc do 1 gen gồm 2 alen (A, a) nằm trên NST thường, biết tóc xoăn trội hoàn
toàn so với tóc thẳng. Người chồng tóc xoăn có bố, mẹ đều tóc xoăn và em gái tóc thẳng, người vợ tóc
xoăn có bố tóc xoăn, mẹ và em trai tóc thẳng. Tính theo lí thuyết thì xác suất cặp vợ chồng này sinh
được một con gái tóc xoăn là
A.

1
4

B.

3
8

C.

5
12

D.

3
4

Câu 14. Bệnh thiếu máu hình liềm (HbS) ở người do đột biến gen mã hóa chuỗi Hb gây nên, gen này nằm

trên NST số 11. Nếu ở thể dị hợp sẽ gây bệnh thiếu máu hình liềm nhẹ, còn ở thể đồng hợp thì gây chết.
Trong một gia đình: mẹ thiếu máu hình liềm nhẹ, bố bình thường, khả năng họ sinh con trai thiếu máu
hình liềm nhẹ là
A. 50%

B. 25%

C. 12,5%

D. 6,25%

Câu 15. Cho sơ đồ phả hệ mô tả sự di truyền một bệnh ở người do một trong hai alen của một gen quy
định, alen trội là trội hoàn toàn.

Biết rằng không xảy ra đột biến và bố của người đàn ông ở thế hệ thứ III không mang alen gây bệnh. Xác
suất người con đầu lòng của cặp vợ chồng ở thế hệ thứ III bị bệnh là
A.

1
18

B.

1
9

C.

1
4

D.

1
32

Câu 16. Ở người, tính trạng nhóm máu ABO do một gen có 3 alen qui định. Trong một quần thể cân bằng
di truyền có 25% số người mang nhóm máu O; 39% số người mang nhóm máu B. Một cặp vợ chồng

Trang 16


trong quần thể này đều có nhóm máu A sinh một người con, xác suất để người con này mang nhóm máu
khác bố mẹ là bao nhiêu?
A.

3
4

B.

119
144

C.

25
144

D.

19
24

Câu 17. Quần thể người có sự cân bằng về các nhóm máu. Tỉ lệ nhóm máu O là 25%, máu B là 39%.
Vợ và chồng đều có nhóm máu A, xác suất họ sinh con có nhóm máu giống mình là
A. 72,66%.

B. 74,12%.

C. 80,38%.

D. 82,64%.

Câu 18. Cho sơ đồ phả hệ sau:

Sơ đồ phả hệ trên mô tả sự di truyền của một bệnh ở người do một trong hai alen của một gen quy định.
Biết rằng không xảy ra đột biến ở tất cả các cá thể trong phả hệ. Xác suất để cặp vợ chồng ở thế hệ III
trong phả hệ này sinh ra đứa con gái bị mắc bệnh trên là
A.

1
6

B.

1
8

C.

1
4

D.

1
3

Câu 19. Cho sơ đồ phả hệ:
Sơ đồ phả hệ trên mô tả sự di truyền của một bệnh ở
người do một trong hai alen của một gen quy định. Biết
rằng không xảy ra đột biến ở tất cả các cá thể trong phả
hệ. Xác suất để cặp vợ chồng ở thế hệ III trong phả hệ
này sinh ra đứa con gái bị mắc bệnh trên là
A.

1
3

B.

1
6

C.

2
3

D.

1
8

Câu 20. Cho sơ đồ phả hệ mô tả sự di truyền một bệnh ở người do một trong hai alen của một gen quy
định, alen trội là trội hoàn toàn.

Trang 17


Biết rằng không xảy ra đột biến và người đàn ông II4 không mang alen gây bệnh. Nhận định nào sau đây
không phù hợp với dữ liệu trên?
A. Có thể biết chính xác kiểu gen của những người có số hiệu II4, II5 và II6.
B. Gen gây bệnh nằm trên nhiễm sắc thể thường.
C. Có thể biết chính xác kiểu gen của những người có số hiệu II1, II2 và II3.
D. Xác suất cặp vợ chồng III2 - III3 sinh con đầu lòng không mắc bệnh là 17/18
Đáp án:
1–B

2–D

3–D

4–D

5–C

6–B

7–D

8–A

9–B

10 - A

11 – D

12 – D

13 – C

14 – B

15 – A

16 – C

17 – D

18 – A

19 – B

20 - C

Trang 18

3. DI TRUYỀN Y HỌC VÀ BẢO VỆ VỐN GEN LOÀI NGƯỜI
PHẦN 1: LÝ THUYẾT TRỌNG TÂM
1. Khái niệm
Là một bộ phận của Di truyền học người, chuyên
nghiên cứu phát hiện các cơ chế gây bệnh di truyền
và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị
các bệnh di truyền người.
2. Bệnh tật di truyền ở người
a. Bệnh di truyền phân tử
• Khái niệm

Ví dụ: Bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm:
Bệnh di truyền phân tử là những bệnh mà cơ chế Do đột biến thay thế một cặp nuclêôtit  Biến đổi
một axit amin trong chuỗi β của phân tử Hb 
gây bệnh phần lớn do đột biến gen gây nên.
hồng cầu hình lưỡi liềm dễ vỡ, thiếu máu, tắc
mạch máu,...
• Nguyên nhân:
Bệnh Phênikêtô niệu : do đột biến gen lặn 
Do đột biến gen
thiếu enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hoá
• Cơ chế:
Phêninalanin trong thức ăn thành tirozin. Chất này
Alen bị đột biến có thể hoàn toàn không tổng ứ đọng trong máu (và có thể được phân giải thành
hợp được protein, hoặc làm giảm số lượng protein, Phênil Pyruvat) lên não, gây độc tế bào thần kinh
mất hoạt tính protein dẫn đến rối loạn chuyển hóa dẫn đến mất trí, đần độn.
trong cơ thể.
• Phòng bệnh:
Tránh kết hôn gần, môi trường sống lành mạnh,

tư vấn di truyền, sàng lọc trước sinh.

Bệnh bạch tạng : Do đột biến gen lặn

• Chữa bệnh:

Ví dụ: Phêninkêtô niệu áp dụng chế độ dinh
Một số bệnh có thể được chữa trị nếu phát hiện
dưỡng hợp lí, chế độ ăn uống giảm bớt
kịp thời.
phêninalanin
b. Hội chứng liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể
• Khái niệm:

Ví dụ: Một số hội chứng ở người
Là những bệnh mà cơ chế gây bệnh phần lớn do
- Do đột biến cấu trúc:
đột biến cấu trúc hoặc đột biến số lượng NST gây
Mất đoạn NST 21 hoặc 22 gây bệnh ung thư
nên.
máu; mất đoạn NST số 5 gây hội chứng tiếng mèo
kêu...
• Cách phòng bệnh Đao
- Do đột biến số lượng NST:
Tỉ lệ xuất hiện bệnh tăng lên cùng với tuổi
Hội chứng đao (3 NST số 21): cổ ngắn, Mắt
người mẹ khi sinh  Không nên sinh con khi tuổi
một mí, khe mắt xếch, lưỡi dài và dày, ngón tay
đã cao.
ngắn, chậm phát triển, si đần, không có con.

• Hội chứng Patau (3 NST 13).
Trang 19


• Hội chứng Etuôt (3 NST 18).
• Hội chứng Claiphentơ (XXY).
• Hội chứng 3X (XXX).
• Hội chứng Tơcno (XO).
c. Bệnh ung thư
U là sự tăng sinh bất thường của một nhóm tế
bào.
Ung thư: tế bào của khối u có khả năng tách
khỏi vị trí ban đầu di chuyển các vị trí khác.
• Nguyên nhân:
Do tiếp xúc với tia phóng xạ, hóa chất gây đột
biến,... các tế bào dễ bị đột biến.
• Các nghiên cứu về gen ung thư tập trung vào 2 cơ
chế:
- Gen tiền ung thư bị đột biến làm gen hoạt động
mạnh hơn, tăng tốc độ phân bào, dẫn đến táng sinh
quá mức hình thành khối u. Loại đột biến này
thường là đột biến gen trội.
- Đột biến xảy ra ở các gen ức chế khối u, làm
cho gen mất khả năng kiểm soát khối u. Loại đột
biến này thường là đột biến gen lặn.
 Ung thư chưa có thuốc đặc trị. Biện pháp
thường dùng là hóa trị và xạ trị.
3. Bảo vệ vốn gen
Nhiều loại gen gây chết và nửa gây chết tồn tại
trong quần thể, được di truyền từ thế hệ này sang

thế hệ khác tạo gánh nặng di truyền.
Để giảm bớt gánh nặng di truyền, có thể tiến hành:

Ví dụ: Sử dụng quá nhiều thuốc diệt cỏ trong chiến
a. Tạo môi trường sạch nhằm hạn chế tác nhân gây tranh đã để lại nhiều gánh nặng di truyền cho con
đột biến
người như chất độc da cam,...
 Thay thế thuốc trừ sâu hóa học bằng các biện
pháp sinh học như sử dụng thiên địch.
b. Tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh thông
Tư vấn di truyền nhằm chẩn đoán, cung cấp
qua biện pháp:
thông tin về người mắc bệnh di truyền,
- Chọc dò dịch ối.

Cho lời khuyên trong việc kết hôn, sinh con

- Sinh thiết tua nhau thai (lấy tế bào của phôi Đưa ra lời khuyên sinh con trong độ tuổi nào (mẹ
thai).
tuổi càng cao, tỉ lệ sinh con mắc bệnh Đao cao hơn)
Trang 20


c. Liệu pháp gen - kĩ thuật của tương lai

Quy trình liệu pháp gen

Khái niệm

Virut loại bỏ gen gây bệnh làm thể truyền.

Là kĩ thuật chữa trị các bệnh di truyền bằng cách
thay thế gen.
Gắn gen lành vào thể truyền.
• Các biện pháp tiến hành liệu pháp gen
Đưa bổ sung gen lành vào người.

Xâm nhập vào tế bào của bệnh nhân.

Thay thế gen bệnh bằng gen lành.
• Mục đích
Phục hồi chức năng bình thường của tế bào.

Gen lành sinh ra các tế bào bình thường thay thế
cho tế bào bệnh

Khắc phục sai hỏng di truyền.
Thêm chức năng cho tế bào.
PHẦN 2: BÀI TẬP TỰ LUYỆN
Câu 1. Điều không đúng về nhiệm vụ của di truyền y học tư vấn là
A. góp phần chế tạo ra một số loại thuốc chữa bệnh di truyền.
B. chẩn đoán, cung cấp thông tin về khả năng mắc các loại bệnh di truyền ở đời con của các gia đình
đã có bệnh này.
C. cho lời khuyên trong việc kết hôn, sinh đẻ.
D. cho lời khuyên trong việc đề phòng và hạn chế hậu quả xấu của ô nhiễm môi trường tới việc sinh
đẻ.
Câu 2. Khẳng định nào sau đây là không đúng khi nói về liệu pháp gen?
A. Liệu pháp gen là việc chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi chức năng các gen bị đột biến.
B. Liệu pháp gen có thể chữa bệnh bằng cách đưa bổ sung gen lành vào cơ thể người bệnh.
C. Có thể tiến hành liệu pháp gen bằng cách thay thế gen bệnh bằng gen lành.

D. Liệu pháp gen nghiên cứu hoạt động của bộ gen người để giải quyết các vấn đề của y học.
Câu 3. Theo nghiên cứu di truyền ở người phương pháp nghiên cứu tế bào là phương pháp
A. sử dụng kĩ thuật ADN tái tổ hợp để nghiên cứu cấu trúc của gen.
B. nghiên cứu trẻ đồng sinh được sinh ra từ cùng một trứng hay khác trứng.
C. phân tích tế bào học bộ nhiễm sắc thể của người để đánh giá về số lượng và cấu trúc của NST.
D. tìm hiểu cơ chế phân bào.
Câu 4. Nhiều loại bệnh ung thư xuất hiện là do gen tiền ung thư bị đột biến chuyển thành gen ung thư.
Khi bị đột biến, gen này hoạt động mạnh hơn và tạo ra quá nhiều sản phẩm làm tàng tốc độ phân bào dẫn
đến khối u tăng sinh quá mức mà cơ thể không kiểm soát được. Những gen ung thư loại này thường là
A. Gen trội và di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dục.
D. Gen lặn và di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dục.
C. Gen lặn và không di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dưỡng.
D. Gen trội và không di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dưỡng
Trang 21


Câu 5. Phát biểu nào sau đây không đúng khi nói về bệnh ung thư ở người?
A. Ung thư là bệnh do đột biến gen hoặc đột biến NST gây nên, không liên quan đến môi trường.
B. Ung thư là bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số tế bào trong cơ
thể.
C. Có nhiều nguyên nhân gây ung thư, nhìn chung các trường hợp ung thư đều liên quan đến gen
hoặc NST.
D. Ung thư đã đến giai đoạn di căn thì các tế bào ung thư sẽ tách khỏi khối u để vào máu, tái lập khối
u ở nhiều nơi khác.
Câu 6. Cơ chế chung của ung thư là
A. mô phân bào không kiểm soát được.
B. virut xâm nhập vào mô gây u hoại tử.
C. phát sinh một khối u bất kì.
D. đột biến gen hay đột biến nhiễm soát thể.
Câu 7. Hiện nay, liệu pháp gen đang được các nhà khoa học nghiên cứu để ứng dụng trong việc chữa trị

các bệnh di truyền ở người, đó là
A. gây đột biến để biến đổi các gen gây bệnh trong cơ thể người thành các gen lành.
B. đưa các prôtêin ức chế vào cơ thể người để các prôtêin này ức chế hoạt động của các gen gây bệnh.
C. loại bỏ ra khỏi cơ thể người bệnh các sản phẩm dịch mã của gen gây bệnh.
D. thay thế các gen đột biến gây bệnh trong cơ thể người bằng các gen lành.
Câu 8. Một số bệnh, tật và hội chứng di truyền chỉ gặp ở phụ nữ mà không gặp ở nam:
A. hội chứng Claiphentơ, tật dính ngón tay 2 và 3.
B. bệnh mù màu, bệnh máu khó đông.
C. bệnh ung thư máu, hội chứng Đao.
D. hội chứng 3X, hội chứng Tơcno.
Câu 9. Con trai mắc bệnh máu khó đông nhận gen gây bệnh từ
A. mẹ truyền cho.

B. ông nội truyền cho.

C. cả bố và mẹ truyền cho.

D. bố truyền cho.

Câu 10. Di truyền y học phát triển, sử dụng phương pháp và kĩ thuật hiện đại cho phép chẩn đoán chính
xác một số bệnh tật, bệnh di truyền từ giai đoạn
A. trước khi có biểu hiện rõ ràng của bệnh ở cơ thể trưởng thành.
D. thiếu niên.
C. trước sinh.
D. sơ sinh.
Đáp án:
1–A

2–D

3–C

4–D

5–A

6–A

7–D

8–D

9 –A

10 - C

Trang 22