ON TAP SINH 12 2009

Ôn tập sinh học 12 2009 HPT
PHẦN 5: DI TRUYỀN HỌC
CHƯƠNG I: CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ
BÀI 1: GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI AND
I. GEN
1. KHÁI NIỆM
Gen là 1 đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hoá cho một chuỗi polypetit hay 1 phân tử ARN
VD: gen mã hoá chuỗi polipeptit trong phân tử hemoglobin; Gen mã hoá tARN
2. CẤU TRÚC CỦA GEN:
a. Cấu trúc chung của một gen mã hoá prôtêin gồm 3 vùng
- Vùng điều hoà
- Vùng mã hoá
- Vùng kết thúc
b. Gen ở sinh vật nhân sơ và nhân thực.
- Ở sinh vật nhân sơ: vùng mã hoá của gen là liên tục, không có đoạn phân mãnh
- Ở sinh vật nhân thực: sen kẽ vùng mã hoá (exon) và vùng không mã hoá (intron) được gọi là gen
phân mãnh
c. Các loại gen: có nhiều loại gen: gen cấu trúc, gen điều hoà, gen mã hoá ARN
II. MÃ DI TRUYỀN
1. KHÁI NIỆM
- Mã di truyền là trình tự nu trong gen qui đònh trình tự a.a trong trong chuỗi polipeptit
- Mã di truyền là mã bộ ba
- Có 64 bộ ba: trong đó có 61bộ qui đònh 20 loại a.a, còn 3 bộ làm nhiệm vụ kết thúc: UAA, UAG,
UGA; 1 bộ là mã mở đầu AUG (ở sv nhân sơ mã hoá foocmin mêtiônin, ở sv nhân thực mêtiônin)
2. ĐẶC ĐIỂM CỦA MÃ DI TRUYỀN
- Mã di truyền được đọc theo chiều 5’-3’ trên ARN
- Mã di truyền được đọc liên tục theo từng cụm bộ 3 không gối lên nhau.
- Mã di truyền có tính phổ biến (tất cả các loài đều sử dụng chung 1 bộ mã di truyền, trừ vài ngoại lệ)
- Mã di truyền có tính dặc hiệu (1 bộ ba chỉ mã hoá 1 loại a.a)
- Mã di truyền mang tính tthoái hoá (nhiều bộ ba khác nhau cùng mã hoá 1 loại a.a)
III. QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN (TÁI BẢN ADN)

1. NGUYÊN TẮC NHÂN ĐÔI
Diễn ra ở pha S kỳ trung gian trong nguyên phân (~ giảm phân), ADN nhân đôi theo nguyên tắc bổ
sung và nguyên tắc bán bảo tồn tạo thành 2 phân tử ADN con giống nhau và giống ADN mẹ (kết quả
nguyên phân các tế bào con có bộ nhiễm sắc thể giống nhau, giảm phân khác nhau do trao đổi tréo ở kỳ
đàu giảm phân 1 và quá trình phân chia các cặp nst ở kỳ sau)
2. CƠ CHẾ NHÂN ĐÔI
a. Nhân đôi ở sinh vật nhân sơ
B1. tháo xoắn ADN
Nhờ các enzim tháo xoắn, 2 mạch đơn phân tử ADN tách nhau dần tạo thành trạc chữ Y
B2. tổng hợp các mạch ADN mới
Enzim ADN-polimeraza sử dụng một mạch làm khuôn, A liên kết với T, G liên kết với X
Enzim ADN polymeraza chỉ tổng hợp mạch mới theo chiều 5’-3’nên trtujcmajch gốc ADN 3’-5’ được
tổng hợp liên tục, mạch bổ sung thì tổng hợp ngắt quảng thành từng đoạn gọi là đoạn Okazaki, sau đó các
đoạn được nối lại với nhau nhờ enzim nối ligaza.
B3. Hai phân tử ADN được tạo thành, trong mỗi phân tử có 1 mạch cũ và một mạch mới vừa được tổng
hợp.
b. Nhân đôi ở sinh vật nhân thực.
Lưu hành nội bộ HHN
1
Ôn tập sinh học 12 2009 HPT
Giống nhân sơ nhưng nhân đôi ADN ở sinh vật nhân thực được diễn ra trên nhiều điểm kết quả giúp
nhân đôi nhanh vì đa số phân tử ADN có kích thước lớn
BÀI 2. PHÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ
Trình tự nu trên ADN qui đònh trình tự a.a trên chuỗi polipeptit thông qua phiên mã và dòch mã
I. CƠ CHẾ PHIÊN MÃ Ở SINH VẬT.
1. KHÁI NIỆM
- tất cả virut, vi khuẩn, sinh vật nhân thực đều có quá trình phiên mã
- Quá trình phên mã là tổng hợp ARN diễn ra ỏ kỳ trung gian khi NST ở trạng thái dãn xoắn.
2. CẤU TRÚC VÀ CHỨC NĂNG CỦA ARN
a. Cấu trúc:

- ARN được cấu tạo từ 1 mạch polyribônuclêôtit
- Riêng tARN có cấu trúc đặc biệt, có khoảng 40 loại tương ứng với 61 bộ và 2 a.a
b. Chức năng
- mARN: làm khuôn cho quá trình dòch mã
- tARN: vận chuyển a.a tới ribôxôm
- rARN: cấu tạo nên ribôxôm
3. CƠ CHẾ PHIÊN MÃ
- Đầu tiên Enzim ARN pôlimeraza bám vào vùng đều hoà làm gen tháo xoắn, tách 2 mạch. Mạch gốc
3’-5’ bắt đầu tổng hợp mARN tại vò trí đặc hiệu(khởi đầu phiên mã)
- Sau đó ARN pôlimeraza trượt dọc theo mạch 3’-5’ để tổng hợp mARN theo nguyên tắc bổ sung
(A-U, G-X) đến khi gặp tính hiệu kết thúc thì ARN được tách ra tạo thành mARN
* Ở tế bào nhân sơ mARN được tạo ra được trực tiếp làm khuôn tổng hợp chuỗi polypeptit;
Ở tế bào nhân thực phải được cắt bỏ các intron, nối các êxôn lại với nhau tạo thành mARN hoàn chỉnh
II. DỊCH MÃ
1. KHÁI NIỆM:
- Là quá trình chuyển trình tự mã trên mARN thành trình tự các a.a trên chuỗi polypeptit (tổng hợp
Prôtêin)
- Quá trình này cần mARN, tARN, Ribôxôm.
2. DIỄN BIẾN CỦA QUÁ TRÌNH DỊCH MÃ. (GỒM 2 GIAI ĐOẠN)
a. Hoạt hoá a.a
a.atự do +ATP ->a.ahoạt hoá + tARN  phức hợp a.a_tARN
b. Dòch mã
- Mở đầu
- Kéo dài
- Kết thúc
3. POLIRIBÔXÔM:
Gồm 1 nhóm Ribôxôm cùng liên kết với mARN để tăng hiệu suất tổng hợp Prôtêin
4. MỐI QUAN HỆ ADN – MARN – PRÔTÊIN – TÍNH TRẠNG.
Nhân đôi ADN  mARN  (polypeptit  Prôtêin) Prôtêin  Tính trạng
BÀI 3. ĐIỀU HOÀ HOẠT ĐỘNG CỦA GEN

I. KHÁI NIỆM
- Trong tế bào chứa đầy đủ hệ gen (vd người có khoảng 25000 gen) nhưng các gen hoạt động khác
nhau theo từng giai đoạn phát triển của cơ thể và nhu cầu tế bào.
- Sự điều hoà hoạt động của gen là quá trình điều hoà lượng sản phẩm của gen tạo ra trong tế bào.
II. CƠ CHẾ ĐIỀU HOÀ HOẠT ĐỘNG CỦA GEN Ở SINH VẬT NHÂN SƠ.
- F. Jacop và J. Mono đã phát hiện cơ chế điều hoà của gen ở vi khuẩn E.coli (sinh vật nhân sơ, nhân
thực thì chưa vì nó phức tạp hơn) và chỉ xét điều hoà ở giai đoạn phiên mã.
Lưu hành nội bộ HHN
2
Ôn tập sinh học 12 2009 HPT
- Trên ADN các gen có liên quan về chức năng thường được phân bố thành cụm có chung một cơ chế
điều hoà gọi là ôpêrondd`Ž
1. CẤU TRÚC CỦA ÔPÊRON LAC THEO F. JACOP VÀ J. MONO (ỨC CHẾ ÂM TÍNH)
- Nhóm gen cấu trúc: Z, Y, A
- Vùng vận hành: O
- Vùng khởi động: P
- Gen R: tổng hợp Prôtêin ức chế
2. CƠ CHẾ HOẠT ĐỘNG CỦA ÔPÊRON LAC
- Sơ đồ SGK
- Môi trường không có lacto
Gen R tổng hợp Prôtêin ức chế, Prôtêin này liên kết với vùng vận hành O làm cho các gen cấu trúc bò
ức chế không hoạt động
- Môi trường có lacto
Lacto liên kết với Prôtêin ức chế, Prôtêin ức chế không thể liên kết vơi vùng vận hành O.
ARN polypeptit liên kết với vùng khởi động để phiên mã các gen Z, Y, A tổng hợp ra enzim phân huỷ
đường lacto. Khi đường lacto phân huy hết thì Prôtêin ức chế lại liên kết với vùng vận hành dừng quá trình
phiên mã.
3. ĐIỀU HOÀ Ở SINH VẬT NHÂN THỰC:
- Điều hoà ở sinh vật nhân thực phức tạp hơn do cấu trúc phức tạp của ADN, số lương các cặp nu là rất
lớn nhưng chỉ có 1 phần nhỏ mã hoa sthông tin di truyền, còn lại làm nhiệm vụ điều hoà hoặc không hoạt

động.
- Điều hoà ở sinh vật nhân thực qua nhiều mức độ, nhiều giai đoạn: NST tháo xoắn, phiên mã, sau
phiên mã, dòch mã, sau dijxh mã
- Bên cạnh vùng khởi động và kết thúc phiên mã còn có những yếu tố khác: gen tăng cường, gen bất
hoạt.
BÀI 4 ĐỘT BIẾN GEN.
I. KHÁI NIỆM VÀ CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN GEN
1. KHÁI NIỆM:
- Đột biến gen là những biến đổi nhỏ trong cấu trúc của gen thường liên quan đến một cặp nu (gọi là
đột biến điểm) hoặc một số cặp
- Trong tự nhiên, ở các loài các gen đều có thể bò đột biến nhưng tần số rất thấp (10
-6
10
-4
)
- Thể đột biến à những cá thể mang đột biến biểu hiện ra kiểu hình (như rắn 2 đầu, vòt 4 chân,…)
2. CÁC DẠNG ĐỘ BIẾN GEN. (có nhiều dạng nhưng chỉ xét dạng đột biến điểm)
a. Đột biến thay thế 1 cặp (A-T thay bằng G-X hoặc ngược lại)
- Đột biến đồng nghóa: làm thay đổi nu nhưng không làm thay đổi a.a (GUU  GUX đều là Valin)
- Đột biến sai nghóa: làm thay đổi 1 bộ ba  làm thay đổi 1 a.a
- Đột biến vô nghóa: biến bộ ba mã hoá thành bộ kết thúc.
b. Đột biến Thêm hay mất (gây hậu quả lớn)
Đột biến dòch khung: thêm hoặc mất 1 cặp dẫn đến mã di truyền bò dọc sai từ vò trí đột biến dẫn đến
làm biết đổi a.a trong chuỗi polypeptit  làm thay đổi chức năng prôtêin
II. NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ PHÁT SINH
1. NGUYÊN NHÂN:
- Do các tác nhân vật lý, hoá học, sinh học ở ngoại cảnh (phóng xạ, tử ngoại, hoá chất, virut,…) hoặc
rối loại sinh lí, sinh hoá trong tế bào.
- Sự bắt cặp không đúng, sai hỏng ngẫu nhiên.
2. CƠ CHẾ PHÁT SINH

- Đột biến phụ thuộc vào loại tác nhân, cường độ, liều lượng, đặc biệt cấu trúc gen (có những gen rất
bền ít bò đột biến).
Lưu hành nội bộ HHN
3
Ôn tập sinh học 12 2009 HPT
- Thông thường sự thay đổi 1 nu nào đó xảy ra trên một mạch (tiền đột biến), nó sẽ được sửa lại (hồi
biến) nếu không được thì qua nhân đôi tạo nên đột biến.
- Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN: các bazờ thường tồn tại ở 2 dạng (dạng thường và dạng
hiếm) dạng hiếm có những vò trí liên kết H bò thay đổi làm chúng kết cặp bổ sung không đúng (A
*
, G
*
)
VD: G
*
≡X  G
*
≡T  A=T (qua 2 lần nhân đôi)
- Do các tác nhân vật lý, hoá học, sinh học.
VD: A=T  A5≡BU  G≡5BU  G≡X (qua 3 lần nhân đôi)
III. HẬU QUẢ, VAI TRÒ, SỰ BIỆU HIỆN ĐỘT BIẾN GEN.
1. HẬU QUẢ:
- Đột biến gen có thể gây hại cũng có thể vô hại hoặc có lợi. Phần lớn đột biến điểm thường vô hại.
- Những đột biến làm thay dổi chức năng Prôtêin thì thường có hại một số ít có lợi.
- Mức độ có hại hay có lợi của 1 gen phụ thuộc vào môi trường và tổ hợp gen.
2. VAI TRÒ:
- Đối với tiến hoá: là nguồn nguyên liệu sơ cấp cho tiến hoá. Tuy tần số đột biến là rất thấp nhưng
tổng số gen trong một cá thể và tổng số cá thể trong quần thể là rất lớn  số gen đột biết lớn.
- Đối với thực tiễn: là nguồn nguyên liệu cho quá trình tạo giống.
3. SỰ BIỂU HIỆN CỦA ĐỘT BIẾN GEN

Đột biến gen khi phát sinh sẽ được biểu hiện ở các dạng sau:
- Đột biến giao tử: xảy ra trong giảm phân (di truyền qua ss hữu tính)
- Đột biến tiền phôi: xảy ra trong nguyên phân giai đoạn 2-8 tế bào (di truyền qua ss hữu tính)
- Đột biến xôma: xảy ra ở tế bào sinh dưỡng  tạo thể khảm. (di truyền qua ss vô tính)
BÀI 5: NHIỄM SẮC THỂ
I. ĐẠI CƯƠNG VỀ NST (HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC):
1. CẤU TRÚC NST
- NST ở vi khuẩn (sinh vật nhân sơ) là ADN trần dạng vòng không liên kết với Prôtêin
- NST ở sinh vật nhân thực:
+ NST được cấu tạo từ chất nhiễm sắc bao gồm ADN và Prôtêin loại histon
+ Mỗi loài có bộ NST đặc trưng về số lượng, hình thái, cấu trúc; nhìn rõ nhất ở kỳ giữa quá trình
nguyên phân khi NST co ngắn nhất
Vd: ở tế bào sinh dưỡng 2n của một số loài
THỰC VẬT 2N ĐỘNG VẬT 2N
Lúa tẻ 24 Ruồi giấm 8
Mận 48 Người 46
Đào 16 Tinh tinh 48
Dương xỉ 116 Ruồi nhà 12
+ Bộ NST trong tế bào thường tồn tại thành từng cặp tương đồng, giống nhau về hình tahsi, cấu trúc.
+ Có 2 loại NST: NST thường và 1 cặp NST giới tính (XX, XY hoặc XX, XO)
+ Số lượng NST không phản ánh mức độ tiến hoá (vd: người <> tinh tinh); chủ yếu là các gen tren
NST.
2. CẤU TRÚC SIÊU HIỂN VI CỦA NST (SINH VẬT NHÂN THỰC)
- Hình SGk
- NST được cấu tạo từ chất nhiễm sắc, chứa phân tử ADN mạch kép quấn quân các khối Prôtêin tạo
nên nucleoxom.
Mỗi nucleoxom gồm 8 phân tử histon được quấn quanh bởi 1 vòng ADN (146 cặp nu) tạo thành sợi cơ
bản đường kính 11nm.
Sợi cơ bản xoắn lại tạo thành sợi nhiễm sắc đường kính 30nm (xoắn bậc 2)
Sợi nhiễm sắc cuộn lại lần nữa tạo thành sợi siêu xoắn đường kính 300nm (xoắn bậc 3)

Sợi xoắn bậc 3 lại tiếp tục cuộn xoắn tạo thành sợi cromatit đường kính 700nm
Lưu hành nội bộ HHN
4
4
3
Ôn tập sinh học 12 2009 HPT
- Với cấu trúc cuộn xoắn trên sợi NST co ngắn 15000 -20000 lần giúp quá trình phân li và tổ hợp NST
được dễ dàng hơn.
3. CHỨC NĂNG CỦA NST:
- Lưu trữ, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền.
- Điều hoà hoạt động của các gen thông qua mức độ cuộn xoắn của NST.
- Giúp tế bào phân chia đều vật chất di truyền cho tế bào con.
II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST:
1. KHÁI NIỆM:
- Là những biến đổi xảy ra trong cấu trúc của NST (là sự sắp xếp lại các khối gen trên NST và giữa
các NST  làm thay đổi cấu trúc và hình dạng)
- Nguyên nhân: do các tác nhân vật lý, hoá học, sinh học.
2. CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN:
- Mất đoạn
- Lặp đoạn
- Đảo đoạn
- Chuyển đoạn
3. VAI TRÒ:
- Mất đoạn nhỏ có thể ứng dụng để loại khoải NST những gen không mong muốn
- Lặp đoạn
- mất đoạn
- chuyển đoạn
BÀI 6 ĐỘT BIẾN SỐ LƯNG NHIỄM SẮC THỂ
I. ĐỘT BIẾN LỆCH BỘI
1. KHÁI NIỆM VÀ PHÂN LOẠI

- đột biến lệch bội là những biến đổi về số lượng NST xảy ra ở một hay một số cặp tương dồng.
- Ở sinh vật lưỡng bội đột biến lệch bội có các dạng:
Thể không (2n-2)
Thể 1 (2n-1)
Thể một kép (2n-1-1)
Thể ba(2n+1)
Thể ba kép (2n+1+1)
Thể bốn (2n+2)
2. NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ PHÁT SINH:
a. Nguyên nhân:
Do các tác nhân vật lý, hoá học môi trường hoặc sự rối loạn nội bào làm cản trở sự phân ly của một
hay một số cặp NST xảy ra trong giảm phân hoặc nguyên phân.
b. Cơ chế phát sinh.
- Lệch bội do rối loạn cơ chế phân bào làm cho 1 hoặc một số cặp NST không phân ly.
- Sự không phân ly của 1 hay một số cặp dẫn dến tạo ra giao tử thừa hoặc thiếu 1 vài NST.
- Các giao tử này kết hợp với giao tử bình thường tạo thành thể lệch bội.
- Sự không phân ly này có thể xảy ra ở NST thường hoặc NST giới tính. Có thể xảy ra trong nguyên
phân tạo thành thể khảm.
- Thể lệch bội có thể xảy ra ở tẩ cả các cặp (vd ở cà có 12 cặp NST vậy có thể xảy ra ở 12 dạng)
3. HẬU QUẢ:
Làm mất cân bằng toàn hệ gen  các thể lệch bội thường không sống hoặc giảm sức sống, giảm khả
năng sinh sản.
VD người 3 NST số 21 gây hội chứng Dawn (Đao), hội chứng 3X, XXY…
4. Ý NGHĨA:
- Đột biến lệch bội cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hoá
Lưu hành nội bộ HHN
5