lâm sàng và cận lâm sàng bệnh cơ

BỆNH CƠ
BS.Nguyễn Lê Trung Hiếu
Bộ môn Thần kinh


Mục tiêu
1.

Nhận biết những triệu chứng học của
bệnh cơ.

2.

Hiểu rõ một số cận lâm sàng trong
chẩn đoán bệnh cơ.

3.

Đặc điểm của một số bệnh cơ thường
gặp nhất.


Giải phẫu



Chức năng của cơ


Bệnh cơ (Myopathy)


Định nghĩa: rối loạn chức năng của cơ, có
thể do di truyền hoặc mắc phải.



Dịch tễ: mọi lứa tuổi, nam hay nữ đều có
thể mắc bệnh.



Nguyên nhân: của bệnh có thể do di
truyền, rối loạn chuyển hóa.


Bệnh cơ (Myopathy)


Triệu chứng của bệnh cơ hầu như luôn
luôn là yếu cơ, nhưng cũng có bệnh cơ có
các triệu chứng khác như co cứng cơ, giả
phì đại cơ.



Chẩn đoán dựa và lâm sàng xét nghiệm
các men, chẩn đoán điện, sinh thiết cơ và
di truyền học.

Phân nhóm


Bệnh loạn dưỡng cơ.



Bệnh liệt chu kỳ hay liệt chu kỳ gia
đình.



Bệnh có tăng trương lực cơ



Bệnh cơ do viêm



Các bệnh cơ bẩm sinh



Các bệnh cơ khác: do rối loạn nội tiết,
do thuốc, do rượu.


Triệu chứng


Yếu cơ:


Là triệu chứng nổi bật nhất, và
thường gặp nhất, làm cho bệnh nhân
phải đi khám bệnh.



Trong các bệnh cơ di truyền, yếu cơ
có thể từ bào thai (đạp yếu) hoặc từ
trẻ sơ sinh. Yếu cơ tiến triển và tăng
dần tạo dáng đi lạch bạch.


Dấu Gowers



Triệu chứng khác


Hiện tượng giả phì đại



Hiện tượng tăng trương lực cơ



Teo cơ



Đau cơ:



Chuột rút



Nên nhớ thường trong bệnh cơ không có rối
loạn cảm giác, và rối loạn phản xạ gân cơ
cũng không phải là đặc trưng của bệnh cơ.


Cận lâm sàng


CK (creatine kinase) là enzyme thường
dùng cho chẩn đoán nhất.



SGOT và SGPT, lactate dehydrogenase
(LDH) thường cũng tăng.



Chẩn đoán điện: là một phương pháp rất có
giá trị trong chẩn đoán bệnh cơ.



Sinh thiết cơ: giúp xác định loại bệnh cơ và
nguyên nhân sinh bệnh.



Di truyền học: rất quan trọng nhưng chưa
được thực hiện thường qui.


LOẠN DƯỠNG CƠ (Theo
Rowland LP)
1.
2.

3.
4.

5.

Có tính di truyền,
Tất cả các triệu chứng đều là do yếu cơ
gây nên, không có biểu hiện của mất phân
bố thần kinh, không có rối loạn cảm giác.
Yếu cơ tiến triển không ngừng,

Các triệu chứng chủ yếu khu trú ở các cơ
vân, đôi khi cơ tim và cơ trơn cũng có thể
bị.
Tổ chức học chỉ có biểu hiện bệnh lí của tế
bào cơ (thoái hóa và tái sinh tế bào cơ),
không có hiện tượng tích lũy các sản phẩm
chuyển hóa bất thường


LOẠN DƯỠNG CƠ
DUCHENNE


Nam



Bệnh do biến dị của gen dystrophin nằm ở cánh
tay ngắn của nhiễm sắc thể X, vị trí Xp2.



Tỉ lệ mắc bệnh: 1/3500 trẻ trai mới sinh,



Khởi bệnh: 3 tuổi, trước 6 tuổi. Sống < 25 tuổi.



Đặc trưng: là yếu cơ không ngừng, đối xứng. Có
hiện tượng giả phì đại cơ. Không RLCG, không
RLCV, phản xạ da bình thường. Chậm phát triển
trí tuệ nhẹ.



Chẩn đoán: LS, EMG, CK, sinh thiết cơ, gen



Điều trị: không có cách điều trị căn bản.


LOẠN DƯỠNG CO VÒNG ĐAI
GỐC CHI


Xuất hiện rải rác ngẫu nhiên nhưng đôi khi có di
truyền lặc hoặc trội theo nhiễm sắc thể thường.



Cơ thân mình và cơ vòng đai gốc chi



Khởi phát: ở tuổi 20 – 30, hiếm ở tuổi 2 – 3 tuổi.



Cả nam lẫn nữ, không phì đại bắp chân.



Khởi phát càng muộn, tiến triển bệnh càng lành
tính.



Thường không biến chứng tim và trí tuệ bình
thường.



Không có điều trị đặc hiệu. Corticoides không có
hiệu quả


VIÊM ĐA CƠ


Mọi tuổi, mọi giới, thường > 20 tuổi. Nữ > nam.



Âm thầm và tiến triển trong vài tuần, vài tháng.



TC: yếu các cơ mông đùi và cơ vùng vai. Yếu cơ cổ,
thực quản, thanh quản. Các cơ ổ mắt thường không
bị. Cơ mặt, cơ nhai, cơ lưỡi hiếm khi bị.



Nồng độ CK, myoglobin và aldolase huyết thanh
tăng cao. RF và ANA (+).



EMG có hình ảnh bệnh cơ.



Corticoides là lựa chọn hàng đầu, liều 1mg/kg/ngày.



Một số thuốc độc tế bào có thể có tác dụng. Thay
huyết tương hoặc truyền globulin miễn dịch.


LIỆT CHU KỲ DO HẠ KALI MÁU









Cơn liệt mềm tứ chi kèm hạ kali máu.
Di truyền trội theo NST thường, tỉ lệ nam/nữ là 3 – 4/1.
Bệnh khởi phát trước 16 tuổi, có khi trước 10 tuổi.
Yếu tố khởi phát cơn liệt: ăn nhiều bột hoặc đường,
vận động thể lực nhiều gây mết mỏi, các yếu tố cảm
xúc hoặc lạnh.
Bệnh nhân ngủ dậy với cảm giác yếu tay chân,
thường kéo dài vài phút đến vài giờ. Trong cơn liệt
nồng độ kali huyết thanh bị giảm, có thể tới 1.8mEql/l.
Điều trị dự phòng bằng chế độ ăn uốngnhững thứ có
chứa nhiều kali và ít muối natri; chế độ ăn chứa ít bột
đường.