di truyền học người đề 2 thông hiểu

Di truyền học người
Mức độ 2: Thông hiểu
Câu 1: Người ta tiến hành chọc dò dịch ối để sàng lọc trước sinh ở một bà mẹ mang
thai, trong các tiêu bản quan sát tế bào dưới kính hiển vi, nhận thấy ở tất cả tế bào đều
có sự xuất hiện của 94 NST đơn đang phân li về 2 cực của tế bào, trong đó có 6 NST
đơn có hình thái hoàn toàn giống nhau. Một số nhận xét được rút ra như sau:
1.Các tế bào đang ở kì sau của quá trình giảm phân I
2.Thai nhi mắc hội chứng đao hoặc hội chứng Claiphento
3.Thai nhi không thể mắc hội chứng Tocno
4.Đã có sự rối loạn trong quá trình giảm phân của bố hoặc mẹ
5. Có thể sử dụng liệu pháp gen để loại bỏ hết những bất thường trong bộ máy di
truyền của thai nhi
Số kết luận đúng
A. 3
B. 5
C. 4
D. 2
Câu 2: Một cặp vợ chồng bình thường sinh một con trai mắc cả hội chứng Đao và
Claifento (XXY). Kết luận nào sau đây không đúng ?
A. Trong giảm phân của người mẹ cặp NST số 21 và cặp NST giới tính không phân li
ở giảm phân 2. bố giảm phân bình thường
B. Trong giảm phân của người mẹ cặp NST số 21 và cặp NST giới tính không phân li
ở giảm phân 1. bố giảm phân bình thường
C. Trong giảm phân của người bố cặp NST số 21 và cặp NST giới tính không phân li
ở giảm phân 2,mẹ giảm phân bình thường
D. Trong giảm phân của người bố cặp NST số 21 và cặp NST giới tính không phân li
ở giảm phân 2 mẹ giảm phân bình thường
Câu 3: Phát biểu nào dưới đây về di truyền trong y học là không chính xác?
A. Một số bệnh di truyền hiện đã có phương pháp điều trị dứt điểm.
B. Có thể dự đoán khả năng xuất hiện các tật bệnh di truyền trong những gia đình
mang đột biến.

C. Nhiều tật bệnh di truyền và các dị tật bẩm sinh liên quan đến đột biến NST hoặc
đột biến gen.
D. Bằng các phương pháp và kĩ thuật hiện đại đã có thể chuẩn đoán sớm và chính xác
các bệnh di truyền thậm chí ngay từ giai đoạn bào thai.
Câu 4: Một quần thể đậu Hà Lan có cấu trúc di truyền ban đầu là 0,4AABB +
0,2AaBb + 0,3Aabb + 0,1 aaBB =1. Khi quần thể này tự thụ phấn qua một thế hệ sẽ
thu tỉ lệ thể dị hợp tử 2 cặp gen là:
A. 1%.
B. 5%
C. 2,5%.
D. 0,5%
Câu 5: Hình bên dưới mô tả về các biện pháp sàng lọc trước sinh ở người. Quan sát
hình và cho biết có bao nhiêu nhận xét đúng.


Di truyền học người

I. Đây là hai hình thức xét nghiệm trước sinh phổ biến: chọc dò dịch ối - hình (a) và
sinh thiết tua nhau thai - hình (b).
II. Xét nghiệm trước sinh nhằm mục đích kiểm tra sức khoẻ của người mẹ trước khi
sinh.
III. Bệnh Đao có thể phát hiện bằng hình thức phân tích hoá sinh tế bào của hai loại
xét nghiệm này.
IV. Cả hai hình thức xét nghiệm trước sinh này không thể phát hiện được bệnh
pheninketo niệu vì bệnh này do đột biến gen.
V. Chẩn đoán trước sinh nếu phát hiện thai nhi bị đột biến có thể ngưng thai kì vào lúc
thích hợp giúp giảm thiểu sinh ra nhũng đứa trẻ tật nguyền.
A. 4
B. 3
C. 2

D. 1
Câu 6: Cho các ví dụ sau:
(1) Người bị bạch tạng kết hôn với người bình thường sinh con có thể bị bạch tạng.
(2) Trẻ em bị bệnh phêninkêtô niệu nếu áp dụng chê độ ăn kiêng thì trẻ có thể phát
triển bình thường,


Di truyền học người
(3) Người bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm thì sẽ bị viêm phổi, thấp khớp, suy
thận,...
(4) Người bị hội chứng AIDS thường bị ung thư, tiêu chảy, viêm phổi,...
(5) Các cây hoa cẩm tú cầu có cùng kiểu gen nhưng màu hoa biểu hiện tùy thuộc độ
pH của môi trường đất.
(6) Ở người, kiểu gen AA qui định hói đầu, kiểu gen aa qui định có tóc bình thường,
kiểu gen Aa qui định hói đầu ở nam và không hói đầu ở nữ.
Có bao nhiêu ví dụ phản ánh sự mềm dẻo kiểu hình ?
A. 3
B. 4
C. 2
D. 5
Câu 7: Cho phả hệ sau:

Cho biết các gen quy định các tính trạng nằm trên các cặp nhiễm sắc thể khác nhau.
Không xảy ra đôt biến ở tất cả các cá thể trong phả hệ. Kêt luận nào sau đây phù hợp
với thông tin trên?
A. Cặp vợ chồng ở thế hệ thứ III đều có kiểu gen dị hợp.
B. Cả hai bệnh do gen lặn nằm trên NST thường quy định.
C. Những người không mắc bệnh ở thế hệ thứ II đều có kiểu gen đồng hợp trội.
D. Một bệnh do gen nằm trên NST thường, một bệnh do gen nằm trên NST giới tính
quy định

Câu 8: Ở người, bệnh mù màu được quy định bởi một gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể
giới tính X không có alen tương ứng trên nhiễm sắc thể Y. Bố mẹ không bị bệnh mù
màu. Họ có con trai đầu lòng bị bệnh mù màu. Xác suất để họ sinh ra đứa con thứ hai
là con gái không bị bệnh mù màu là
A. 50%
B. 100%
C. 25%
D. 75%
Câu 9: Cho các bệnh và hội chứng bệnh di truyền trên cơ thể người như sau:
(1) Bệnh phêninkêto niệu.
(2) Bệnh bạch cầu ác tính.
(3) Hội chứng Đao.
(4) Bệnh hồng cầu hình liềm.
(5) Hội chứng Tơcnơ.
Có bao nhiêu bệnh hay hội chứng bệnh nêu trên do đột biến gen gây ra?
A. 4
B. 5
C. 3
D. 2
Câu 10: Tính trạng máu khó đông do gen lặn a nằm trên NST giới tính X quy định
không có alen tương ứng trên NST Y. Ở một gia đình, bố me đều bình thường sinh con
trai bị máu khó đông. Kiểu gen của mẹ là
A. XAXA × XaY
B. XAXA × XAY
C. XAXa × XaY
D. XAXa × XAY
Câu 11: Dưới đây là phả hệ kiểu hình của một gia đình có tiền sử bệnh Huntinton.
Phép lai này chỉ ra điều gì về di truyền của bệnh này ?

Di truyền học người

A. đó là alen trội liên kết Y
B. Đó là alen lặn liên kết Y
C. Đó là alen trội liên kết với NST thường
D. Đó là alen lặn liên kết với NST thường
Câu 12: Ở người, alen A quy định thuận tay phải trội hoàn toàn so với alen a quy định
thuận tay trái các gen nằm trên nhiễm sắc thể thường. Một người phụ nữ thuận tay trái
kết hôn với người đàn ông thuận tay phải thuộc quần thể này. Biết xác suất bắt gặp
người thuận tay phải là 64%. Xác xuất để người con đầu lòng của cặp vợ chồng này
thuận tay phải là
A. 0.625
B. 0.06
C. 0,3125
D. 0,375.
Câu 13: Ở người, alen A quy định máu đông bình thường trội hoàn toàn so với alen a
quy định máu khó đông, gen này nằm trên nhiễm sắc thể X không có alen tương ứng
trên Y; alen B quy định da bình thường trội hoàn toàn so với alen b quy định bạch
tạng, gen này nằm trên nhiễm sắc thể thường. Biết không có đột biến theo lí thuyết cặp
vợ chồng nào sau đây có khả năng sinh con trai mắc cả hai bệnh?
A. XAXabb × XAYBB
B. XAXABb × XaYBb
C. XAXaBb × XAYBb
D. XAXABB × XAYBb
Câu 14: Bằng phương pháp nghiên cứu tế bào, người ta có thể phát hiện được nguyên
nhân của
A. bệnh mù màu đỏ, xanh lục.
B. bệnh thiếu máu do hồng cầu lưỡi liềm.
C. hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải
D. hội chứng Đao.

Câu 15: Khảo sát sự di truyền bệnh M ở người qua ba thế hệ như sau :

Xác suất để người III.2 mang gen bệnh là bao nhiêu ?
A. 0,75.
B. 0,5
C. 0,33

D. 0,67


Di truyền học người
Câu 16: Một bệnh di truyền ở người là phênylkêtôrunia do gen lặn p nằm trên nhiễm
sắc thể thường qui định. Nếu kết hôn giữa 2 người bình thường nhưng đều mang gen
bệnh thì xác suất để sinh họ đứa con đầu lòng bình thường nhưng mang gen bệnh là
A. 3/4
B. 1/4
C. 2/3
D. 1/2
Câu 17: Dữ liệu nào dưới đây giúp chúng ta xác định chính xác tính trạng do gen trội
hay lặn nằm trên NST thường hay NST giới tính quy định?
A. Bố mẹ bình thường sinh ra con gái bệnh.
B. Bố mẹ bình thường sinh ra con gái bình thường.
C. Bố mẹ bình thường sinh ra con trai bị bệnh
D. Bố mẹ bị bệnh sinh ra con trai bị bệnh.
Câu 18: Cho một số thao tác cơ bản trong qua trình chuyển gen tạo ra chủng vi khuẩn
có khả năng tổng hợp insulin của người như sau:
(1) Tách plasmit từ tế bào vi khuẩn và tách gen mã hóa insulin từ tế bào người.
(2) Phân lập dòng tế bào chứa ADN tái tổ hợp mang gen mã hóa insulin của người.
(3) Chuyển ADN tái tổ hợp mang gen mã hóa insulin của người vào tế bào vi khuẩn.
(4) Tạo ADN tái tổ hợp mang gen mã hóa insulin của người.

Trình tự đúng của các thao tác trên là:
A. (1) → (4) → (3) → (2) .
B. (2) → (4) → (3) → (1) .
C. (2) → (1) → (3) → (4) .
D. (1) → (2) → (3) → (4) .
Câu 19: Cho các thông tin sau:
1. Pheninketo niệu là do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa
tirozin thành axit amin phenialanin.
2. Khối u ác tính không có khả năng di chuyển vào máu để di đến các cơ quan khác.
3. Nhiều bệnh ung thư chưa có thuốc điều trị, người ta thường áp dụng xạ trị, hóa trị để
ức chế khối u, các phương pháp này thường ít gây tác dụng phụ.
4. Ung thư vú là do đột biến gen trội gây ra.
5. Ngày nay, ung thư xảy ra hầu hết là do môi trường tác động cũng như thói quen ăn
uống của con người.
Có bao nhiêu thông tin sai:
A. 1
B. 2
C. 3
D. 4
Câu 20: Ở một gia đình, nghiên cứu sự di truyền của một căn bệnh di truyền, các nhà
tư vấn di truyền xây dựng được phả hệ dưới đây:

Có thể xác định chính xác được tối đa kiểu gen của bao nhiêu người từ phả hê nói
trên?
A. 2
B. 6
C. 5
D. 4

Di truyền học người
ĐÁP ÁN
1. D

2. D

3. A

4. B

5. B

6. C

7. B

8. A

9. D

10. D

11. C

12. A

13. C

14. D

15. D

16. C

17. A

18. A

19. D

20. C

HƯỚNG DẪN GIẢI CHI TIẾT
Câu 1. Chọn D.
Giải chi tiết:
Có 94 NST đơn đang phân ly về 2 cực của tế bào => có 47 NST kép, có 6NST có hình
thái hoàn toàn giống nhau => thể ba của NST thường.Xét các nhận xét.
1. Sai, tế bào đang ở kỳ sau NP .
2. Sai, thai nhi mắc hội chứng Down , không thể là claifento vì không có đủ 6 NST
giống nhau hoàn toàn về hình thái.
3. đúng .
4. đúng.
5. Sai. Vì đây là đột biến số lượng NST.
Số kết luận đúng là : 2
Đáp án D
Câu 2. Chọn D.
Giải chi tiết:
Trường hợp không xảy ra được là D, vì nếu người bố rối loạn ở GP 2 thì tạo ra giao tử
YY không thể tạo ra con trai XXY
Chọn D

Câu 3. Chọn A.
Giải chi tiết:
Phát biểu sai là A, bệnh di truyền phân tử chưa có hướng điều trị dứt điểm chỉ có thể
hy vọng vào các liệu pháp gen trong tương lai
Chọn A
Câu 4. Chọn B.
Giải chi tiết:
Cơ thể AaBb khi tự thụ phấn mới cho ra cơ thể dị hợp 2 cặp gen với tỷ lệ:
1 1
0, 2    5%
2 2
Chọn B
Câu 5. Chọn B.
Giải chi tiết:
I đúng
II sai,đây là kiểm tra sức khỏe, dị tật của thai nhi
III sai, Đao được phát hiện bằng việc quan sát số lượng NST
IV đúng, phenil keto niệu là bệnh rối loạn chuyển hóa Phe thành tyr nhưng trong thai
kỳ người mẹ cung cấp đủ các axit amin nên thai nhi sẽ không phải chuyển Phe thành
tyr nên không phát hiện được
V đúng
Chọn B
Câu 6. Chọn C.
Giải chi tiết:
Mềm dẻo kiểu hình: Hiện tượng một kiểu gen có thể thay đổi kiểu hình trước các điều
kiện môi trường khác nhau
Các ví dụ phản ánh mềm dẻo kiểu hình là: (2),(5)
Chọn C

Di truyền học người
Câu 7. Chọn B.
Giải chi tiết:
Ta thấy bố mẹ bình thường sinh ra con gái bị PKU và cả con gái bị u xơ → 2 bệnh này
do gen lặn nằm trên NST thường quy định → B đúng, D sai
A sai, vì họ sinh con bị u xơ chỉ chứng tỏ được họ dị hợp về gen quy định bệnh u xơ
C sai, họ có thể là kiểu gen Aa
Chọn B
Câu 8. Chọn A.
Giải chi tiết:
Phương pháp: tính trạng do gen nằm trên vùng không tương đồng của NST X quy
định di truyền chéo ( mẹ → con trai)
Cách giải:
Người con trai bị mù màu có kiểu gen XaY → Nhận Xa từ mẹ → kiểu gen của P:
XAXa × XAY
Xác suất họ sinh đứa con thứ 2 là gái và không bị mù màu là 1/2 (Vì xác suất sinh con
gái là 1/2)
Chọn A
Câu 9. Chọn D.
Giải chi tiết:
Các bệnh/hội chứng di truyền do đột biến gen gây ra là: (1) (4)
Đáp án D
3, 5 là do đột biến NST
2 chưa có nguyên nhân rõ ràng
Câu 10. Chọn D.
Giải chi tiết:
Phương pháp:
Tính trạng do gen nằm trên vùng không tương đồng của NST X di truyền chéo (Mẹ
sang con trai)
Cách giải:

Do con trai bị máu khó đông (XaY) nên người mẹ bình thường có kiểu gen XAXa
Chọn D
Câu 11. Chọn C.
Giải chi tiết:
Ta thấy bố mẹ bị bệnh sinh con gái bình thường → gen gây bệnh là gen trội nằm trên
NST thường.
Chọn C
Câu 12. Chọn A.
Giải chi tiết:
Phương pháp:
Quần thể cân bằng di truyền có cấu trúc p2AA + 2pqAa +q2aa =1
Cách giải:
Số người thuận tay phải là 64% → tỷ lệ thuận tay trái là 36% (aa) → qa =√0,36 =0,6
Cấu trúc di truyền của quần thể là: 0,16 AA+0,48Aa +0,36aa = 1
Cặp vợ chồng : aa × (0,16 AA+0,48Aa) ↔ aa × (1AA:3Aa)
3 1 5
1     62,5%
4 2 8
Xác suất họ sinh con thuận tay phải là
Chọn A
Câu 13. Chọn C.
Giải chi tiết:
Cặp vợ chồng C có thể sinh con trai bị cả 2 bệnh


Di truyền học người
Chọn C
Câu 14. Chọn D.
Giải chi tiết:
Bằng phương pháp nghiên cứu tế bào, người ta có thể phát hiện được nguyên nhân của

các bệnh, hội chứng do đột biến NST
Chọn D
Câu 15. Chọn D.
Giải chi tiết:
Ta thấy cặp vợ chồng II. 2× II.3 bình thường mà sinh con gái bị bệnh → bệnh do gen
lặn trên NST thường.
Cặp vợ chồng này dị hợp: Aa × Aa → người III. 2: 1AA:2Aa → xs mang gen bệnh là
2/3
Chọn D
Câu 16. Chọn C.
Giải chi tiết:
Giả sử alen trội tương ứng mà không gây bệnh là A
Alen lặn gây bệnh là a
Nếu kết hôn giữa 2 người bình thường nhưng đều mang gen bệnh: Aa x Aa
Đời con có tỉ lệ theo lí thuyết: 1/4AA:2/4Aa:1/4aa
Xác suất để sinh họ đứa con đầu lòng bình thường nhưng mang gen bệnh là 2/3
Đáp án C
Câu 17. Chọn A.
Giải chi tiết:
Căn cứ vào dữ liệu: Bố mẹ bình thường sinh ra con gái bệnh có thể xác định được gen
bị bệnh là gen lặn nằm trên NST thường
Chọn A
Câu 18. Chọn A.
Giải chi tiết:
Quy trình đúng là A
Chọn A
Câu 19. Chọn D.
Giải chi tiết:
(1) sai, PKU là bệnh do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển Phe
→ Tyr

(2) sai, khối u ác tính có khả năng di căn
(3) sai, các phương pháp này gây nhiều tác dụng phụ
(4) sai, ung thư vú là do đột biến gen lặn gây ra (gen ức chế khối u là gen trội bị đột
biến thành gen lặn
(5) đúng
Chọn D
Câu 20. Chọn C.
Giải chi tiết:
Ta thấy bố mẹ bình thường (5,6) sinh con gái bị bệnh → gen gây bệnh là gen lặn nằm
trên NST thường.
Quy ước gen: A- bình thường; a – bị bệnh
- Tất cả những người bị bệnh có kiểu gen: aa (1,9)
- Tất cả những người có bố, mẹ hoặc con bị bệnh có kiểu gen Aa: 3,5,6
Vậy biết được kiểu gen của 5 người
Chọn C