BỆNH LÝ POLYPE ĐƯỜNG RUỘT Ở TRẺ EM

BỆNH LÝ POLYPE ĐƯỜNG RUỘT
Ở TRẺ EM
TS. BS. Nguyễn Anh Tuấn
Bộ môn Nhi – ĐHYD TP.HCM


Chẩn đoán phân biệt chảy máu hậu môn
ở trẻ em
•
•
•
•
•
•
•
•
•

Tiêu chảy nhiễm trùng
Nứt hậu môn
Polyp
IBD
Túi thừa Meckel
Bệnh lý ruột do dị ứng
Lồng ruột
HC Henoch-Schonlein
Sang thương mạch máu


Polyp đường ruột ở trẻ em
• Đa số là lành tính

• Một số ít mang tính di truyền, tăng nguy cơ K đại trực tràng và
các nơi khác
• Triệu chứng:
- Phần lớn không triệu chứng, chỉ phát hiện tình cờ qua soi đại
tràng.
- Một số biểu hiện bằng chảy máu trực tràng, đau bụng, hoặc
tắc ruột.


Phân loại đại thể
• Có cuống và không cuống


Phân loại vi thể
• Hamartomatous polyps
- thường có cuống
- loét, bở
- không ác tính, hiếm khi dị sản
- lamina propria, nang tuyến, tẩm nhuận tế bào viêm
• Adenomatous polyps
- phân thuỳ
- nguy cơ ác tính
- nhân bất thường, tăng phân bào


Phân loại theo hội chứng LS
• Adenomatous Polyposis Syndrome
. Familial adenomatous polyposis
. Turcot’s syndrome
• Hamartomatous Polyps

. Solitary juvenile polyp
. Juvenile polyposis syndrome
. PTEN – hamartoma tumor syndrome, such as:
Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome
Gorlin’s syndrome
Cowden’s syndrome
. Peutz-Jeghers syndrome
• Inflammatory Polyps
• Mixed polyposis syndrome


Các dạng HC đa polyp ở trẻ em
Tuổi

Đột biến
gen

Mô học

Nguy cơ K

Biểu hiện lành tính
ngoài ruột

Juvenile polyposis
syndrome

10 hay
20 năm
đầu

SMAD4
BMPR1A

Hamartoma

Đại tràng, dạ dày,
tá tràng

Không

Peutz-Jeghers
syndrome

10 năm
đầu

STK11/
LKB1

Hamartoma

ĐT, vú, tinh hoàn,
buồng trứng, tuỵ,
phổi

Mảng sắc tố da niêm
Polyp xoang, phế
quản, bàng quang

Bannayan-RileyRuvalcaba
syndrome/
Cowden’s
syndrome

thập
niên 20
hoặc 30

PTEN

Hamartoma
Adenoma
Ganglioneuroma
Lipoma

Vú, tuyến giáp

Đầu to, mảng sắc tố
da niêm, bất thường
tử cung, bệnh tuyến
giáp

Familial
adenomatous
polyposis

20 năm
đầu

APC

Adenoma

ĐT (100%), u
nguyên bào gan, u
nguyên bào tuỷ,
giáp, t.thận

U xương, nang
thượng bì, tăng sản
thượng bì sắc tố võng
mạc bẩm sinh


Giải phẫu bệnh
Dạng polype
Đại thể
Juvenile polyp 1-3cm, có cuống, bề mặt đỏ trơn nhẵn.

Vi thể: nang chứa chất nhày, lamina propria tẩm nhuận
tế bào viêm, sắp xếp lung tung.

Peutz-Jeghers

0,5-5cm, không hoặc có cuống, bề mặt chia thuỳ.
Vi thể: cấu trúc dạng lá, cơ trơn phân nhánh kéo dài.

Adenoma ống 0,5-5cm, bề mặt trơn láng, có cuống, đỏ, phân thuỳ
Vi thể: tuyến và ống tuyến ± tẩm nhuận tế bào viêm.

tuyến và vi
Adenoma dạng vi nhung mao không có cuống và đáy
nhung mao
rộng.
Loạn sản luôn hiện diện


Hỏi và khám bệnh nhi nghi polyp
• Bệnh sử
. Khởi đầu và tần suất chảy máu
. Đau hậu môn hay không
. Tiền căn tắc nghẽn đường tiêu hoá
. Tiền căn gia đình chết trẻ hoặc K đường tiêu hoá
. Sụt cân, chán ăn
. Học kém (Juvenile polyposis syndrome –JPS)
• Khám
. Mảng sắc tố niêm mạc (Peutz-Jeghers)
. Dấu hiệu dị dạng (JPS)
. Phù (hạ Alb trên trẻ nhũ nhi JPS)
. Biểu hiện ngoài ruột của familial adenomatous polyposis (FAP): nang
dưới da, lồi xương, tăng sản thượng bị sắc tố võng mạc bẩm sinh
. Khối ở gan (FAP)
. Khối ở tuyến giáp (FAP hoặc Cowden’s syndrome)


Tầm quan trọng của test di truyền
• Các HC polyp chiếm 3-5% K đại tràng
• Test di truyền nên làm nhằm:
. Xác định chẩn đoán HC polyp do di truyền
. Xác định người mang gen bệnh trong gia đình có

cùng kiểu đột biến
• Nếu đột biến (-) không có nghĩa loai trừ chẩn đoán
• Nên làm ở cơ sở di truyền với các chuyên gia có kinh
nghiệm


Khuyến cáo theo dõi
Juvenile polyposis
syndrome
Peutz-Jeghers
syndrome

Bannayan-RileyRuvalcaba syndrome/
Cowden’s syndrome
Familial adenomatous
polyposis

Soi đại tràng lúc khởi bệnh hoặc đầu thập niên thứ 2, mỗi 1-3 năm
tuỳ vào số lượng polyp
Soi tiêu hoá trên mỗi 3 năm
Soi đại tràng lúc khởi bệnh hoặc tuổi dậy thì, mỗi 1-2 năm
Soi tiêu hoá trên mỗi 1-2 năm, từ lúc 10 tuổi
Siêu âm bụng mỗi 1-2 năm, từ 30 tuổi
Thử Hb hàng năm
Chụp ruột non mỗi 2-3 năm từ 10 tuổi
Chụp nhũ ảnh mỗi 2-3 năm từ 25 tuổi
Khám tinh hoàn hàng năm từ 10 tuổi
Khám tuyến giáp hàng năm từ thập niên thứ 2
Khám vú hàng năm
Chụp nhũ ảnh hàng năm từ 30 tuổi

Soi đại tràng hàng năm từ 10-12 tuổi
Soi tiêu hoá trên mỗi 1-3 năm từ 20-25 tuổi
CT đầu (Turcot’s syndrome)
Siêu âm gan và AFP hàng năm trong thập niên đầu


Polyp ở tuổi thanh thiếu niên
•
•
•
•
•
•
•
•

Dạng chiếm đa số
1:50 đến 1:100 trẻ 1-18 tuổi
Thường xảy ra trong 10 năm đầu đời, đỉnh 2-5 tuổi
Triệu chứng:
- chảy máu trực tràng không đau
- 1/3 có đau bụng, thiếu máu thiếu sắt
Nội soi: 50% có >1 polyp.
53% polyp thấy ở vùng trực tràng – sigma, 16% ĐT lên, 16% ĐT
ngang, 13% ĐT xuống
Nguy cơ u tân sinh thấp. Chỉ cần cắt polyp qua nội soi + mô học là
đủ.
Không cần theo dõi trừ trường hợp có tiền căn gia đình (+) hoặc
triệu chứng tái phát.

Familial adenomatous polyposis (FAP)
Dạng di truyền thường gặp nhất
1:17.000 đến 1:5000
Di truyền gen trội
Xuất hiện trong thập niên thứ 2, tuổi trung bình: 16
Polyp được thấy suốt dọc ống tiêu hoá, thường ở đại trực
tràng. Nếu ở ruột non, thường là ở tá tràng.
• Gần như 100% chuyển thành ung thư ở thập niên thứ 5.
•
•
•
•
•


Biểu hiện ngoài ruột của FAP ở trẻ em và người trẻ
Vị trí

Triệu chứng

Xương

U xương hàm dưới hoặc hàm trên
Lồi xương
Xơ hoá

Răng

Răng thừa

Răng không mọc

Mô liên kết

U xơ cứng
Dính trong ổ bụng
U sợi
Nang dưới da

Mắt

Tăng sản thượng bì sắc tố võng mạc bẩm sinh

Hệ TK

U sợi bao TK

Adenoma

Dạ dày, tá tràng, ruột non, vỏ thượng thận, tuyến giáp

Carcinoma

Tuyến giáp, tuỷ thượng thận

Gan

U nguyên bào gan

Tầm soát và xử trí FAP
Tiền căn gia đình (+)
Tư vấn di truyền, phả hệ
Biết kiểu gen gia đình
Test di truyền (+)

Kiểu gen gia đình không
biết

Biết kiểu gen gia đình
Test di truyền (-)

Soi trực tràng hàng năm từ 10-14 tuổi cho đến khi xác
định có adenoma trực tràng
Một khi adenoma được thấy, soi ĐT hàng năm ± nhuộm
màu, tư vấn và chuẩn bị cắt ĐT tuỳ vào mật độ polyp,
kiểu gen, yếu tố gia đình
Cắt đại tràng với nối
hỗng tràng – trực tràng
Soi trực tràng, cắt polyp
>5mm, khám LS mỗi 6 tháng

Xuất viện

Không tìm thấy
adenoma, tiếp tục soi
trực tràng hàng năm +
soi đại tràng mỗi 5 năm

Cắt đại tràng với tạo hình

hậu môn bằng túi cùng
hỗng tràng
Soi túi cùng và khám LS hàng năm


Peutz-Jeghers syndrome
• Di truyền gen trội
• Mảng sắc tố ở môi, niêm mạc miệng, mắt, quanh mũi, quanh
hậu môn. Có thể thấy ở tay chân.
• Đa polyp thấy ở ruột non (70-90%), đại tràng (50%), dạ dày
(hiếm hơn).
• Polyp ngoài tiêu hoá: xoang, phế quản
• K hoá thấp, nhưng nguy cơ ung thư ngoài ruột như vú, phổi,
tuỵ, buồng trứng, tinh hoàn, …


Peutz-Jeghers


Tầm soát và xử trí trẻ có nguy cơ Peutz-Jeghers
Chẩn đoán Peutz-Jeghers syndrome

Chương trình tầm soát từ 8 tuổi hoặc sớm hơn
nếu có triệu chứng
Soi dạ dày, đại tràng và soi với máy quay
capsule (VCE) hoặc chụp đường ruột cộng
hưởng từ (MRE)

Chỉ polyp nhỏ
(5-10mm)

Polyp lớn >1,5cm: cắt polyp với
nội soi bóng kép (DBE) hoặc
mở bụng và nội soi trong cuộc
mổ (IOE)

Đến trong bệnh cảnh
lồng ruột

DBE ± mở bụng,
hoặc mở bụng và cắt
polyp bằng IOE

Tầm soát mỗi 2-3 năm với soi dạ dày, đại tràng và soi với máy
quay capsule (VCE) hoặc chụp đường ruột cộng hưởng từ (MRE)


Juvenile polyposis
• Hiếm
• Polyp thường ở đại tràng, trực tràng
• 50% phát triển thành K đại tràng


Tầm soát và xử trí juvenile polyposis
Chẩn đoán juvenile
polyposis dựa trên soi
đại tràng và mô học
Định type bằng LS ± gen

Tầm soát trong gia đình

bằng test di truyền (nếu
tìm thấy đột biến), hoặc
soi đại tràng

Soi đại tràng và cắt polyp mỗi 2-3 năm, kèm soi dạ dày

Kiểm soát được  tiếp
tục tầm soát mỗi 2-3
năm

Không thể kiểm soát triệu
chứng hay polyp quá nhiều

Cân nhắc cắt đại tràng với nối hỗng –
trực tràng


• U thượng bì ở tai

• Exostosis


Tăng sinh bẩm sinh sắc tố thượng bì võng mạc
(congenital hypertrophy of retinal pigment
epithelium)