CHUYÊN ĐỀ BỒI DƯỠNG HSG: SINH HỌC PHÂN TỬ

THAM LUẬN
TRAO ĐỔI MỘT SỐ NỘI DUNG CHUYÊN SÂU TRONG CHUYÊN ĐỀ
SINH HỌC PHÂN TỬ
GV: HOÀNG NGUYÊN VĂN
TRƯỜNG THPT PHAN CHU TRINH

LÝ DO CHỌN CHUYÊN ĐỀ
Sinh học là bộ môn khoa học thực nghiệm với nhiều nội dung kiến thức trừu tượng,
trong đó Sinh học phân tử nghiên cứu những vật chất siêu nhỏ nằm trong tế bào, đây là
những kiến thức khó nhưng rất quan trọng, thường xuyên được đề cập trong các kỳ thi Quốc
gia và Quốc tế. Tuy siêu nhỏ như vậy nhưng chúng lại quyết định toàn bộ các hoạt động
sống của thế giới sinh vật, nó cũng giống như những con chíp máy tính tuy rất nhỏ nhưng nó
lại là linh hồn của cái máy tính. Việc nghiên cứu về cấu trúc và cơ chế hoạt động của các loại
vật chất này đã và đang mở ra cho chúng ta những khám phá thú vị về sự bí ẩn của thế giới
sinh vật, góp phần phục vụ cho cuộc sống con người và cũng đồng thời đem lại những hy
vọng rất khả quan trong vấn đề bảo vệ sức khỏe cho chính bản thân chúng ta. Cho đến nay
các nhà khoa học vẫn chưa hiểu tường tận về cơ chế hoạt động của những vật chất bé nhỏ
nhưng vô cùng quan trọng này.
Thế kỷ 21 là thế kỷ của Sinh học, các nhà khoa học đang rất nỗ lực trong việc giải mã
các bí ẩn của thế giới sinh vật và đã có nhiều bí ẩn đã được giải mã, trong đó có các kiến
thức về sinh học phân tử. Việc tiếp cận các kiến thức chuyên sâu về Sinh học nói chung và
sinh học phân tử nói riêng đối với giáo viên cũng như các em học sinh có năng khiếu về
khoa học Sinh học là công việc thường xuyên và rất quan trọng!


NỘI DUNG
I. NƯỚC VÀ VAI TRÒ CỦA NƯỚC ĐỐI VỚI SỰ SỐNG
1. 1. Thành phần, cấu tạo của nước
Nước là một hợp chất hoá học rất đặc biệt, trong đó mỗi nguyên tử hiđro góp một điện tử
vào đôi điện tử dùng chung với nguyên tử oxy để tạo thành liên kết cộng hóa trị. Trong mỗi
phân tử nước có hai nguyên tử hiđro và một nguyên tử oxy.

Trong nguyên tử oxy, hạt nhân của nó thường có điện tích rất mạnh. Chính vì thế nó có xu
hướng kéo điện tử bật khỏi nguyên tử hiđro nhỏ hơn. Kết quả là chúng có ưu thế trong mối
liên kết cộng hóa trị. Do đó, trong phân tử nước có điện tích dương gần với nguyên tử hiđro
và có điện tích âm gần với nguyên tử oxy => liên kết giữa oxy với hydro trong phân tử nước
là liên kết cộng hóa trị phân cực. Những tính chất bất thường của nước bắt nguồn từ sự
tương tác giữa các phân tử phân cực của nó: Hydro tích điện dương yếu của phân tử nàybị
hấp dẫn bơioxy tích điện âm yếu của phân tử bên cạnh => hai phân tử nước gắn với nhau
bằng liên kết hydro.


Khi nước ở dạng lỏng, các liên kết hydro của chúng rất dễ gãy vì mỗi liên kết chỉ mạnh
bằng 1/20 liên kết cộng hóa trị. Các liên kết hydro hình thành, bị phá hủy và lại hình thành
với tần suất rất cao. Mỗi liên kết chỉ tồn tạivài phần tỷ giây nhưng các phân tử liên tục hình
thành các liên kết hydro mới với các phân tử khac. Vì thế, vào bất kỳ lúc nào, tỷ lệ các phân
tử nước tạo liên kết hydro với các phân tử bên cạnh vẫn là chủ yếu. Những tính chất phi
thường của nước chính là những đặc tính nổi trội nhờ các liên kết hydro sắp xếp các phân tử
nước thành cấu trúc có mức độ tổ chức cao.
Ở trạng thái rắn, cấu trúc cơ bản gồm một phân tử nước ở trung tâm và bốn phân tử xung
quanh, tập hợp thành hình tứ diện. Sự bền hóa cấu trúc của nước đá không những do có mặt
các ion lỗ trống của nó, mà còn do đưa thêm vào những phân tử tạo được liên kết hiđro với
các phân tử nước. Mặt khác, cấu trúc của nước được làm bền, khi nước còn nằm ở trạng thái
lỏng và khi trộn lẫn nó với chất khác.

Cấu trúc nước đá
1.2. Một số tính chất của nước
- Ở áp suất khí quyển là 1 atm, nước đông đặc ở OoC, sôi ở 100oC, rất cao so với điểm sôi
của các hợp chất tương tự cùng nhóm.
- Nhiệt độ sôi của nước giảm khi áp suất bên ngoài giảm
- Nước là một loại dung môi rất tốt, có khả năng hòa tan một số chất rắn, khi nồng độ chất

tan trong nước càng lớn thì nhiệt độ sôi càng cao và nhiệt độ đông đặc của dung dịch càng
thấp.
- Độ hoà tan của các khí trong nước phụ thuộc vào nhiệt độ và áp suất.


- Sức căng bề mặt của nước lớn hơn sức căng bề mặt của các chất lỏng khác.
- Nước là chất lỏng không có màu, trong suốt, cho ánh sáng có bước sóng dài đi qua (hấp thụ
ánh sáng sóng ngắn mạnh hơn) giúp cho quá trình quang hợp có thể thực hiện ở độ sâu trong
nước.
- Nước có khối lượng riêng (tỷ trọng) cực đại ở 3,98oC (≈ 4oC) không phải là điểm đóng
băng, do vậy mà nước đã nở ra khi đóng băng. Tỷ trọng của nước thay đổi theo nhiệt độ.
- Nhiệt bay hơi của nước (540 cal/g) lớn hơn nhiệt bay hơi của các chất khác, cho nên nước
được sử dụng rộng rãi trong các quá trình truyền nhiệt.
- Nhiệt hòa tan của nước cao hơn các chất lỏng khác và tạo điều kiện giữ nhiệt ở điểm kết
tinh của nước.
- Nhiệt dung riêng của nước (1cal/g/oC) cao hơn của các chất lỏng khác nên có thể ổn định
nhiệt độ ở các vùng địa lý khác nhau.
- Tất cả các quá trình trao đổi chất của tế bào phải thông qua nước, bao gồm: Các quá trình
đồng hoá; các quá trình dị hoá và lên men.
- Nước là trung tâm cuộc sống của vi khuẩn.
1.3. Bốn tính chất nổi trội của nước làm cho nước có vai trò quan trọng đối với sự sống
1.3.1. Sự kết dính
Các phân tử nước nằm rất gần nhau nhờ các liên kết hydro. Những liên kết đó làm cho nước
có tính cấu trúc hơn hầu hết các chất lỏng khác, hay nói cách khác, liên kết hydro giữ cho vật
chất có tính kết khối với nhau. Hiện tượng đó gọi là sự kết dính.
- Vai trò:
+ Sự kết dính nhờ liên kết hydro góp phần vận chuyển nước và các chất dinh dưỡng hòa tan
khác chống lại trọng lực ở thực vật. Khi nước thoát hơi từ lá, sự kết dính làm cho các phân
tử nước rời gân lá kéo các phân tử nước ở xa hơn và lực kéo lên được truyền qua các tế bào
dẫn nước tới tận rễ

+ Sự bám dính (sự bám của chất này vào chất khác) cũng đóng vai trò quan trọng. Sự bám
dính của nước với thành tế bào mạch gỗ bằng liên kết hydro giúp chống lại sự kéo xuống của
trọng lực.
Như vậy, nhờ sự kết dính và tính bám dính của nước giúp cây có thể đưa dòng nước
lên cao cả trăm mét.


+ ngoài ra, ở khoảng tiếp xúc giữa nước và không khí là sự sắp xếp theo trật tự của các phân
tử nước được liên kết lại bằng các liên kết hydro với nhau và với các phân tử phía dưới làm
cho nước có sức căng bề mặt lớn hơn các chất lỏng khác. Sức căng bề mặt của nước giúp
một số laòi sinh vật có thể di chuyển trên mặt nước
1.3.2. Điều tiết nhiệt độ
- Nước có tỷ nhiệt cao hơn so với phần lớn các chất khác. (tỷ nhiệt là lượng nhiệt mà 1g chất
đó cần hấp thụ vào hoặc mất đi để thay đổi nhiệt độ của nó đi 1oC). Ví dụ: tỷ nhiệt của nước
1cal/1g/ oC, trong khi ethyl alcohol là 0,6cal/g/ oC. tỷ nhiệt của nước cao gấp 10 lần tỷ nhiệt
của sắt… Vậy nguyên nhân tại sao tỷ nhiệt của nước lại cao như vậy? tất cả đều liên quan
đến liên kết hydro, nhiệt phải được hấp thụ để phá vỡ các liên kết hydro và giải phóng ra khi
các liên kết hydro hình thành. 1cal nhiệt gây nên sự biến đổi tương đối nhỏ về nhiệt của
nước vì phần lớn nhiệt đó được dùng để phá vỡ các liên kết hydro trước khi các phân tử
nước bắt đầu chuyển động nhanh hơn, và khi nhiệt độ của nước giảm chút ít thì nhiều liên
kết hydro được hình thành, giải phóng một lượng lớn năng lượng ở dạng nhiệt.
Sự tương quan giữa tỷ nhiệt cao của nước với sự sống trên trái đất là gì? Nhờ tỷ nhiệt cao
nên những khối nước lớn có thể hấp thụ và dự trữ một lượng lớn nhiệt từ mặt trời vào ban
ngày và vào mùa hè khi bản thân chúng chỉ tăng thêm vài độ. Vào ban đêm và vào mùa
đông, nước tỏa nhiệt làm ấm không khí. Đó là lý do tại sao các vùng ven bờ biển có khí hậu
ôn hòa hơn so với trong lục địa. Tỷ nhiệt cao của nước còn làm cho môi trường nước có
nhiệt độ ổn định, tạo môi trường thuận lợi cho sự sống trong nước. Với đặc tính quan trọng
này của nước, nên phải chăng quá trình tiến hóa, chọn lọc tự nhiên đã “chọn” nước là chất
chủ yếu cấu tạo nên cơ thể các sinh vật chứ không phải chất lỏng khác.
- Nhiệt bay hơi (là lượng nhiệt mà một chất lỏng phải hấp thụ để 1g của nó chuyển hóa từ

trạng thái lỏng sang trạng thái khí) của nước cũng cao hơn các chất lỏng khác. Đây là một
đặc tính nổi trội của nước xuất hiện do các liên kết hydro tạo ra, chúng phải bị bẻ gãy trước
khi thực hiện cuộc di cư khỏi chất lỏng. Khi bay hơi, “những phân tử nóng nhất” đã rời đi
dưới dạng khí, bề mạt chất lỏng còn lại ở phía dưới sẽ lạnh đi. Hiện tượng đó được gọi là
làm lạnh do bay hơi . Hiện tượng làm lạnh do bay hơi giúp điều hòa khí hậu trên trái đất,
làm ổn định nhiệt cơ thể của sinh vật.
1.3.3. Sự cách nhiệt của các khối nước do lớp băng nổi


Nước là một trong số ít chất ở trạng thái ít đậm đặc hơn dưới dạng rắn so với trạng thái lỏng,
trong khi các vật chất khác co lại khi chúng trở nên rắn thì nước lại nở ra. Nguyên nhân của
sự kỳ lạ này, một lần nữa lại do liên kết hydro. Các liên kết hydro giữ cho các phân yử nước
“trong vòng tay”, đủ xa nhau để tạo nên băng ít đậm đặc hơn 10% so với nước ở 4 oC (số
phân tử ít hơn 10% so với cùng thể tích nước)
Ở trạng thái rắn, cấu trúc cơ bản gồm một phân tử nước ở trung tâm và bốn phân tử xung
quanh, tập hợp thành hình tứ diện. Mặc dù các phân tử được giữ vững chắc tại chỗ, nhưng
nó vẫn không nhồi nhét một cách chặt chẽ như ở trạng thái lỏng. Nói cách khác, nước đá
không nặng bằng nước ở thể lỏng, vì thế đá có thể nổi trên nước.
Khả năng băng nổi được vì nước nở ra khi nó trở nên rắn là yếu tố quan trọng đối với tính
thích hợp cho sự sống của môi trường. Nếu băng chìm xuống thì cuối cùng, tất cả ao, hồ,
thậm chí cả đại dương sẽ cũng đóng băng, làm cho sự sống không thể có được trên trái đất.
Tuy nhiên, bởi vì đá thì nổi trên nước nên hình dạng của nó có một lớp bảo vệ trên bề mặt
biển, giảm nhiệt độ nước chảy vào không khí lạnh ở phía trên. Vì vậy, các loài cá, thực vật
và các cơ thể sống khác trong biển không bị ảnh hưởng bởi nhiệt độ đóng băng của nước.
1.3.4. Dung môi của sự sống
Nước là một dung môi đặc biệt: ở nhiệt độ thường trên bề mặt trái đất, nước là chất lỏng có
khối lượng phân tử nhỏ nhất lại phân cực mạnh, vì vậy có khả năng xâm nhập hòa tan rất
nhiều các chất vô cơ, hữu cơ thành dung dịch. Với phân tử nhỏ và phân cực mạnh, nước
cũng có khả năng thấm ướt và phân rã các chất khó tan tạo thành các hệ phân tán như keo,
huyền phù.

Ví dụ: cho một thìa muối (NaCl) vào nước. trên bề mặt hạt muối, các ion Na+ và Cl- tiếp xúc
với dung môi. Các ion đó và các phân tử nước có ái lực tương hỗ do sự hấp dẫn giữa các
điện tích trái dấu, những vùng của nguyên tử oxy ở phân tử nước được tích điện âm bám vào
các Na+. Những vùng hydro tích điện dương bị hấp dẫn bởi các Cl-. Kết quả là, các phân tử
nước bao lấy các ion Na+ và Cl-, tách và che chắn ion này với ion kia tạo thành dung dịch


gồm hai chất tan, gồm anion chloride và cation natri được trộn đều trong nước – dung môi.

II. SAO CHÉP ĐẦU MÚT CỦA ADN CỦA SINH VẬT NHÂN THỰC
Trong quá trình sao chép AND, Enzim AND polymeraza chỉ có thể bổ sung các
nucleotid vào đầu 3’OH của một chuỗi polynucleotide đang kéo dài. AND ở sinh vật nhân
thực có dạng thẳng, vậy bộ máy sao chép phải có cơ chế nào để sao chép hoàn chỉnh phần
đầu mút 5’P của các mạch AND con sau khi đã loại bỏ đoạn ARN mồi? Nếu không có cơ chế
nào đó thì kết quả là sau mỗi lần sao chép, phân tử AND sợi kép sẽ ngày càng ngắn lại và có
các đầu không bằng nhau (gọi là đầu sole).


Hiện tượng phân tử AND có xu hướng ngắn lại sau mỗi lần sao chép thường không
xảy ra ở các sinh vật nhân sơ, bởi vì các phân tử AND của chúng có dạng vòng (tức là không
có các đầu mút).

Như chúng ta đã biết, các phân tử AND nhiễm sắc thể ở sinh vật nhân thực có các trình tự
nucleotide đặc biệt tại các đầu tận cùng của chúng và được gọi là đầu mút nhiễm sắc thể.
Vùng này không chứa các gen, mà thay vào đó là các trình tự nucleotide ngắn lặp lại nhiều
lần. Tại các đầu mút NST của người, một trình tự nu ngắn gồm 6 nu là TTAGGG thường lặp
lại từ 100 đến 1000 lần. đầu mút NST như vậy gọi là telome. Cấu trúc đầu mút NST không
thể giúp AND mạch thẳng tránh được sự ngắn lại sau mỗi lần sao chép, mà chúng chỉ làm
chậm sự “ăn mòn” các gen đầu tận cùng của phân tử AND. Kết quả là AND ngày càng ngắn
hơn trong tế bào xoma đang phân chia ở người già hoặc trong các tế bào nuôi cấy invitro đã

qua nhiều lần phân bào. Và nếu như sự ngắn lại này tiếp cận gần với một gen quan trọng thì
tế bào có thể bị chết. Trong điều kiện nuôi cấy invitron, các tế bào xoma của người thường
chỉ có khả năng phân chia từ 20 đến 70 lần trước khi già hóa và chết. Người ta cho rằng sự
ngắn dần của đầu mút NST có liên quan đến quá trình già hóa ở những mô nhất định, thậm
chí với sự già hóa của toàn bộ cơ thể. Một dẫn chứng khác chứng minh mối quan hệ giữa
đoạn đầu mút NST và quá trình già hóa là các nghiên cứu trên hội chứng Hutchison –
Gilford (bệnh già sớm ở trẻ sơ sinh) và hội chứng Werner (già sớm ở tuổi vị thành niên), hay
như trường hợp cừu Dolly đã bị mắc chứng viêm khớp và trở nên đi lại khó khăn khi được 5


tuổi. Người ta tin rằng tác nhân gây ra cái chết của Dolly là việc nó được sinh ra với
bộ gene của một con cừu 6 tuổi, tương đương với tuổi của con cừu Finn Dorset khi được
dùng để nhân bản. Cơ sở của ý kiến này là việc phát hiện ra rằng telomere của Dolly rất
ngắn, mà điều này được coi như kết quả của quá trình lão hóa.
Nhưng điều gì xảy ra với tế bào mà hệ gen của chúng vốn cần được duy trì nguyên vẹn qua
các thế hệ? Ví dụ như NST ở tế bào mầm sinh dục, nếu NST ở những tế bào này mà cứ ngắn
đi theo cách trên thì những gen thiết yếu cuối cùng sẽ mất đi trong các giao tử mà chúng sinh
ra. Tuy vậy, trong thực tế điều này không xảy ra. Có một loại enzim được gọi là telomeraza
đã xúc tác việc kéo dài đầu mút NST trong các tế bào mầm sinh dục ở sinh vật nhân thực,
qua đó duy trì được chiều dài vốn có của AND. Enzim telomeraza không hoạt động ở hầu hết
các tế bào xoma của người, nhưng hoạt tính của nó lại rất mạnh ở trong các tế bào mầm sinh
dục.
III. CƠ SỞ DI TRUYỀN HỌC UNG THƯ
3.1. Ung thư là hậu quả của sai hỏng trong điều hòa chu trình tế bào
Một chu trình tế bào bình thường gồm hai pha sinh trưởng (G1 và G2) xen kẽ bởi một
pha sao chép AND (pha S) và một pha phân bào (pha M). thời gian kéo dài của mỗi chu trình
tế bào cũng như từng pha được điều khiển chặt chẽ bởi các tín hiệu nội bào và ngoại bào.

Sự chuyển đổi từ pha này sang pha kia trong chu trình tế bào do sự điều chỉnh phối
hợp của nhiều tín hiệu nhất định và biểu hiện bằng những đáp ứng chính xác và đặc trưng

của tế bào với từng loại tín hiệu tương ứng. nếu có sai sót trong quá trình truyền tín hiệu,
hoặc đáp ứng của tế bào thiếu chính xác, các tế bào có thể phân chia vô hạn và chuyển sang


trạng thái ung thư. Nhìn chung, có thể nói sự chuyển tiếp từ pha này sang pha khác trong chu
trình tế bào được kiểm soát bởi các điểm kiểm tra chu trình tế bào. Tại mỗi điểm kiểm tra,
dường như tế bào thực hiện bước “tạm dừng” đẻ kiểm tra xem tế bào đã sẵn sàng cho pha
tiếp theo hay chưa (ví dụ: sự sao chép AND đã hoàn thành hay những sai hỏng AND đã được
sữa chữa hay chưa). Có hai loại protein đã biết có vai trò chủ yếu trong quá trình này là
cyclin và các kinase phụ thuộc cyclin (CDK). CDK điều hòa hoạt tính của các protein khác
bằng việc phosphoryl hóa phân tử protein đích. Tuy vậy, hoạt tính phosphoryl hóa của CDK
lại phụ thuộc vào sự có mặt của các cyclin. Các protein cyclin giúp các CDK có thể thực
hiện được chức năng của chúng qua sự hình thành phức hệ cyclin/CDK. Sự chuyển tiếp từ
pha này sang pha khác của chu trình tế bào phụ thuộc vào chu kỳ hình thành và biến tính của
các phức hệ cyclin/CDK khác nhau. Một tronh những điểm kiểm tra quan trọng nhất trong
chu trình tế bào là điểm bắt đầu (ta tạm gọi là điểm START) ở gần cuối pha G1. Điểm
START được điều khiển bởi phức hệ cyclinD/CDK4, khi phức hệ cyclinD/CDK4 hình thành
đến điểm nhất định, tế bào vượt điểm START và chuyển sang pha S. Trong trường hợp tế
bào chưa sẵn sàng cho một chu trình mới, một số protein ức chế được hoạt hóa để phá hủy
phức hệ cyclinD/CDK4. Kết quả là tế bào không được chuyển qua pha S.
ở nhiều tế bào ung thư, người ta thấy sự điều khiển các điểm kiểm tra như vậy không diễn ra
hoặc diễn ra không chính xác. Sự mất khả năng điều hòa chu trình tế bào có thể do các sai
hỏng di truyền làm tăng hoặc giảm bất thường phức hệ cyclinD/CDK4, dẫn đến những biến
đổi làm mất khả năng điều khiển tại điểm START, và hậu quả là có thể chuyển tế bào sang
trạng thái ung thư.
So với các điểm kiểm tra chu trình tế bào khác, sự sai hỏng tại điểm kiểm tra START
có xu hướng chuyển tế bào sang trạng thái ung thư với nguy cơ cao đặc biệt. do điểm kiểm
tra START quyết định việc tế bào chuyển vào pha S hay không, nên nếu điểm kiểm tra này
hoạt động không chính xác, thì khả năng AND sai hỏng được sao chép và truyền cho các tế
bào con là rất cao. Như vậy, qua nhiều chu trình tế bào khác nhau, các đột biến sai hỏng

AND được tích lũy và dẫn đến làm mất khả năng điều hòa quá trình phân bào bình thường.
vì vậy, một dòng tế bào hỏng chức năng tại điểm kiểm tra START có nguy cơ trở thành các
tế bào ung thư phát triển mạnh.
3.2. Các loại gen liên quan đến ung thư


3.2.1. Gen tiền ung thư và gen ung thư
- Gen tiền ung thư là các gen mã hóa cho các protein có vai trò thức đẩy sự sinh trưởng và
phân chia bình thường của tế bào.
Vậy bằng cách nào mà một gen tiền ung thư lại trở thành gen gây ung thư? Nhìn chung một
gen gây ung thư thường xuất hiện do một thay đổi di truyền nào đó dẫn đến hoặc tăng số
lượng sản phẩm protein do gen tiền ung thư mã hóa hoặc làm tăng hoạt tính của mỗi phân tử
protein.
- Các cách biến đổi dẫn đến việc các gen tiền ung thư chuyển thành gen gây ung thư có thể
chia thành 3 nhóm chính:
+ Sự di chuyển của ADN trong hệ gen: do đột biến chuyển đoạn hoặc đảo đoạn nhiễm sắc
thể làm cho gen tiền ung thư được chuyển đến gần một promoter (hoặc một trình tự điều
hòa) hoạt động cực mạnh, thì sự phiên mã của gen sẽ tăng lên, kết quả là tín hiệu thúc đẩy sự
sinh trưởng và phân chia tế bào tăng lên một cách bất thường => khối u.
+ Sự khuyếch đại (nhân lên nhiều bản sao) của một gen tiền ung thư: Đột biến lặp đoạn NST
làm cho số lượng một gen tiền ung thư nào đó được tăng lên => tín hiệu thúc đẩy sự sinh
trưởng và phân chia tế bào tăng lên một cách bất thường => khối u.
+ Các đột biến điểm xuất hiện trong một trình tự điều hòa hay ngay trong gen tiền ung thư:
đột biến xuất hiện trong một promoter làm tăng ái lực với ARN polymerase, hoặc trong một
vùng Operator làm protein ức chế không thể gắn vào Operator => tín hiệu thúc đẩy sự sinh
trưởng và phân chia tế bào tăng lên một cách bất thường => khối u. Đột biến xuất hiện trong
một trình tự mã hóa của gen tiền ung thư, làm biến đổi sản phẩm của gen thành một protein
có hoạt tính mạnh hơn, hoặc trở nên bền vững hơn trong các quá trình phân giải so với
protein bình thường.

Tất cả những cơ chế này đều có thể dẫn đến sự kích thích chu kỳ tế bào không bình
thường => khối u.
3.2.2. Gen ức chế khối u
là gen mà sản phẩm bình thường của nó ức chế tế bào phân chia, ngăn cản sự phân chia vô tổ
chức của tế bào. Sản phẩm protein của các gen ức chế khối u có nhiều chức năng khác nhau:
Một số protein ức chế khối u có chức năng sữa chữa ADN, chức năng này giúp tế bào tránh
khỏi việc tích lũy các đột biến gây ung thư. Các protein ức chế khối u khác có vai trò điều
khiển sự kết dính giữa các tế bào với chất nền ngoại bào; sự định vị đúng của các tế bào có ý
nghĩa quan trọng trong tổ chức ở các mô bình thường, nếu các gen ức chế khối u bị sai hỏng
thì chức năng điều khiển sự kết dính giữa tế bào với chất nền ngoại bào có thể bị mất, dẫn
đến các tế bào ung thư có thể tách khỏi mô ban đầu và di chuyển đến những vị trí khác trong
cơ thể => U ác tính. Ngoài ra các protein ức chế khối u còn có thể là thành phần thuộc các
con đường truyền tín hiệu trong tế bào có tác động ức chế sự diễn tiến của chu kỳ tế bào.
Như vậy, nếu các gen ức chế khối u bị đột biến thì kết quả có thể dẫn đến xuất hiện các dòng
tế bào ung thư.
3.3.3. Hướng nghiên cứu bảo vệ cơ thể khỏi sự phát sinh ung thư
- Liệu pháp gen: gồm hai phương pháp là đưa bổ sung gen lành vào cơ thể người bệnh hoặc
thay thế gen bệnh bằng gen lành, nhằm mục đích phục hồi chức năng bình thường của tế bào
hay mô, khắc phục sai hỏng về di truyền. Tuy nhiên, đối với người việc chuyển gen là rất
phức tạp, khó khăn hơn nhiều so với chuyển gen ở động vật khác, bởi vì con người có hoạt
động sinh lý rất phức tạp, hơn nữa về mặt đạo đức không được dùng con người làm vật thí


nghiệm. Hiện nay, người ta mới chỉ bước đầu sử dụng liệu pháp này ở tế bào xoma để
nghiên cứu điều trị ung thư da.
- Cơ chế bảo vệ đầu mút nhiễm sắc thể của enzim telomeraza: Như phần trước chúng ta đã
đề cập, enzim telomeraza có cơ chế bảo vệ các tế bào mầm sinh dục tránh không bị ăn mòn.
Qua nghiên cứu, các nhà khoa học đã tìm thấy enzim telomeraza hoạt động rất mạnh ở nhiều
tế bào ung thư; điều này cho thấy khả năng của enzim này trong việc giúp duy trì sự ổn định

đầu mút NST ở các tế bào ung thư, nhiều tế bào ung thư có khả năng phân bào không hạn
chế ( tế bào “bất tử” ). Nếu enzim telomeraza là một nhân tố quan trọng trong phát sinh
nhiều bệnh ung thư khác nhau, thì enzim này có thể là một mục tiêu hiệu quả trong việc chẩn
đoán và điều trị các bệnh ung thư tương ứng. Chúng ta có thể nghiên cứu làm bất hoạt enzim
này hoặc bất hoạt gen tổng hợp enzim này, thì các tế bào khối u sẽ tự chết theo chương trình.
IV. MỘT SỐ DẠNG BÀI TẬP SINH HỌC PHÂN TỬ CẦN LƯU Ý KHI SỬ DỤNG
* Bài toán sử dụng khối lượng phân tử ADN đề tính số nucleotide dựa vào công thức:
M = N x 300đvc. Và vận dụng cơ chế nhân đôi ADN
Ví dụ: Một phân tử ADN có M = 3000 đvc. Có A = 3/2 G. Phân tử ADN trên nhân đôi 5 lần.
Tính số nucleotide môi trường cung cấp cho quá trình nhân đôi trên.
* Bài toán dựa trên cơ chế phiên mã
Ví dụ: Xét 2 gen alen trong cơ thể một sinh vật. Gen I có 2878 liên kết hóa trị giữa đường và
acid. Trên mạch gốc của gen này có số nuclêôtit loại A bằng 6 lần số nuclêôtit loại X và
nhiều hơn số nuclêôtit loại G = 180. Trên phân tử mARN tổng hợp từ gen I hiệu số giữa A và
U = 240. Gen II do gen I đột biến thành có 1679 liên kết hiđrô (đột biến xảy ra trong 1 phạm
vi bộ ba)
a. Xác định số từng loại nuclêôtit trên mạch gốc của gen I?
b. Tính chiều dài của gen I và II bằng micrômet? Kiểu đột biến xảy ra trong gen I là loại đột
biến nào?
* Bài toán tính vận tốc trượt của Riboxom
Ví dụ: Một gen dài 3060 Ao. Mạch đơn thứ nhất của gen có 90 ađênin và 180 guanin. Phân
tử mARN được tổng hợp từ gen đó có 270 uraxin. Có 5 ribôxôm trượt qua hết phân tử
mARN một lần và đều với vận tốc bằng 122,4 A o/giây. Khoảng cách đều giữa 2 ribôxôm kế
tiếp là 61,2 Ao.
a. Tính số lượng từng loại ribônuclêôtit của một phân tử mARN do gen đó sinh ra.
b. Tính từ lúc ribôxôm thứ nhất bắt đầu trượt trên phân tử mARN thì thời gian để mỗi
ribôxôm trượt qua hết phân tử mARN là bao nhiêu giây?


TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Bài giảng chuyên đề sinh học (dùng cho lớp bồi dưỡng giáo viên THPT chuyên). 2009
2. Biology – Cambell (Bản dịch 2011)
3. Cơ sở di truyền học phân tử và tế bào – Đinh Đoàn Long (chủ biên), Đỗ Lê Thăng 2008