NGHIÊN cứu đặc điểm điểm lâm SÀNG, cận lâm SÀNG TEO RUỘT bẩm SINH và ĐÁNH GIÁ sự PHÁT TRIỂN THỂ CHẤT SAU PHẪU THUẬT

B Y T
TRNG I HC Y H NI

TRNG CUI

NGHIÊN CứU ĐặC ĐIểM ĐIểM LÂM SàNG, CậN
LÂM SàNG TEO RUộT BẩM SINH Và ĐáNH GIá
Sự PHáT TRIểN
THể CHấT SAU PHẫU THUậT

LUN VN BC S CHUYấN KHOA CP II


H NI 2018
B Y T
TRNG I HC Y H NI

TRNG CUI

NGHIÊN CứU ĐặC ĐIểM ĐIểM LÂM SàNG, CậN
LÂM SàNG TEO RUộT BẩM SINH Và ĐáNH GIá
Sự PHáT TRIểN
THể CHấT SAU PHẫU THUậT
Chuyờn nghnh: Nhi khoa
Mó s: CK 62721605
LUN VN BC S CHUYấN KHOA CP II

Ngi hng dn khoa hc:
PGS.TS. Nguyn Th Vit H

HÀ NỘI – 2018


Table 1.1.1.1.1: LỜI CẢM ƠN
Table 1.1.1.1.2:

Table 1.1.1.1.3: Với lòng kính trọng và biết ơn sâu sắc, tôi xin
chân thành cảm ơn
Table 1.1.1.1.4: PGS.TS Nguyễn Thị Việt Hà người thầy tận tâm
đã nhiệt tình dẫn dắt và giúp đỡ tôi vượt qua những khó khăn khi bắt đầu
học tập và trong suốt quá trình thực hiện luận văn này
Table 1.1.1.1.5: Tôi xin chân thành cảm ơn các thầy cô trong Bộ
môn Nhi, trường Đại học Y Hà Nội đã tạo những điều kiện tốt nhất cho tôi
trong suốt thời gian học tập.
Table 1.1.1.1.6: Tôi cũng chân thành gửi lời cảm ơn tới toàn thể
các bác sĩ và điều dưỡng khoa Tiêu hóa, khoa Ngoại Tổng hợp, khoa Cấp
cứu, khoa Sơ sinh, khoa Hồi sức Ngoại cùng các phòng ban khác của Bệnh
viện Nhi Trung ương đã tạo điều kiện giúp đỡ tôi trong thời gian thực hiện
nghiên cứu
Table 1.1.1.1.7: Tôi cũng chân thành cảm ơn các thầy cô trong
hội đồng thông qua đề cương và hội đồng chấm khóa luận đã dành thời
gian đọc và cho tôi những đóng góp quý báu để hoàn thành luận văn này.
Table 1.1.1.1.8: Tôi xin chân thành cảm ơn Phòng quản lý đào
tạo Sau đại học của trường Đại học Y Hà Nội đã giúp đỡ và tạo điều kiện
thuận lợi cho tôi trong quá trình học tập nghiên cứu.
Table 1.1.1.1.9: Tôi xin chân thành cảm ơn Ban giám đốc, tập thể
nhân viên khoa Nhi Bệnh viện ĐKKV Phúc Yên – Vĩnh Phúc đã tạo điều
kiện thuận lợi nhất cho tôi trong thời gian đi học.
Table 1.1.1.1.10: Tôi xin gửi lời cảm ơn đến tất cả các bệnh nhi
và bố, mẹ người chăm sóc các cháu đã hợp tác giúp tôi thu thập số liệu để

hoàn thành luận văn này.
Table 1.1.1.1.11: Cuối cùng tôi xin bày tỏ lòng biết ơn tới gia đình,
người thân, bạn bè đồng nghiệp đã động viên khích lệ và hết lòng giúp tôi
hoàn thành luận văn này.
Table 1.1.1.1.12: Hà Nội, ngày 22 tháng 10 năm 2018


Table 1.1.1.1.13: Học viên
Table 1.1.1.1.14:
Table 1.1.1.1.15: Đỗ Tràng Cuối


Table 1.1.1.1.16: LỜI CAM ĐOAN
Table 1.1.1.1.17:
Table 1.1.1.1.18: Tôi là Đỗ Tràng Cuối học viên bác sĩ chuyên
khoa 2 khóa 30 trường Đại học Y Hà Nội, Chuyên ngành Nhi Tiêu hóa, xin
cam đoan
1. Đây là luận văn do bản thân tôi trực tiếp thực hiện dưới sự hướng dẫn
của PGS.TS Nguyễn Thị Việt Hà.
2. Công trình này không trùng lặp bất kỳ nghiên cứu nào khác đã được
công bố ở Việt Nam.
3. Các số liệu và thông tin trong nghiên cứu là hoàn toàn chính xác, trung
thực khách quan, đã được xác nhận và chấp thuận của cơ sở nghiên cứu.
Table 1.1.1.1.19: Tôi xin hoàn toàn chịu trách nhiệm trước pháp
luật về những cam kết này
Table 1.1.1.1.20:
Table 1.1.1.1.21: Hà Nội, ngày 22tháng 10 năm 2018
Table 1.1.1.1.22: Học viên
Table 1.1.1.1.23:
Table 1.1.1.1.24:

Table 1.1.1.1.25: Đỗ Tràng Cuối

Table 1.1.1.1.26:


Table 1.1.1.1.27: DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT
Table 1.1.1.1.28:
Table 1.1.1.1.29: CC/T
Table 1.1.1.1.30: CMV
Table 1.1.1.1.31: CN/CC
Table 1.1.1.1.32: CN/T

Chiều cao theo tuổi
Cytomegalovirus
Cân nặng theo chiều cao
Cân nặng theo tuổi

Table 1.1.1.1.33: DTBS Dị tật bẩm sinh
Table 1.1.1.1.34: NST

Nhiễm sắc thể

Table 1.1.1.1.35: SDD

Suy dinh dưỡng

Table 1.1.1.1.36: TRBS

Teo ruột bẩm sinh

Table 1.1.1.1.37: MỤC LỤC
Table 1.1.1.1.38: ĐẶT VẤN

ĐỀ........................................................1
Table 1.1.1.1.39: Chương 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU..................3
Table 1.1.1.1.40: 1.1. Phôi thai học ống tiêu hóa................................................3
Table 1.1.1.1.41: 1.1.1. Sự phát triển của ruột trước..............................4
Table 1.1.1.1.42: 1.1.2. Sự tạo cơ quan của ruột giữa ...........................5
Table 1.1.1.1.43: 1.1.3. Sự phát triển của ruột sau .................................7
Table 1.1.1.1.44: 1.1.4. Sự tạo mô của ống tiêu hóa...............................8
Table 1.1.1.1.45: 1.1.5. Cơ chế quá trình xoay của ruột.........................9
Table 1.1.1.1.46: 1.2. Thời điểm thai nhi dễ bị mắc các dị tật bẩm sinh.....10
Table 1.1.1.1.47: 1.2.1. Giai đoạn tạo giao tử.......................................10
Table 1.1.1.1.48: 1.2.2. Giai đoạn tiền phôi..........................................10
Table 1.1.1.1.49: 1.2.3. Giai đoạn phôi ................................................11
Table 1.1.1.1.50: 1.2.4. Giai đoạn thai .................................................11
Table 1.1.1.1.51: 1.3. Nguyên nhân gây DTBS và DTBS ống tiêu hóa......11
Table 1.1.1.1.52: 1.3.1. Yếu tố di truyền...............................................11
Table 1.1.1.1.53: 1.3.2. Yếu tố môi trường...........................................12
Table 1.1.1.1.54: 1.4. Teo ruột bẩm sinh.....................................................13
Table 1.1.1.1.55: 1.4.1. Dịch tễ học teo ruột bẩm sinh.........................13
Table 1.1.1.1.56: 1.4.2. Sinh bệnh học..................................................14
Table 1.1.1.1.57: 1.4.3. Nguyên nhân...................................................16
Table 1.1.1.1.58: 1.4.4. Phân loại.........................................................17
Table 1.1.1.1.59: 1.4.5. Triệu chứng lâm sàng......................................18
Table 1.1.1.1.60: 1.4.6. Cận lâm sàng...................................................19
Table 1.1.1.1.61: 1.4.7. Chẩn đoán.......................................................19
Table 1.1.1.1.62: 1.4.8. Điều trị............................................................22
Table 1.1.1.1.63: 1.4.9. Biến chứng......................................................23

Table 1.1.1.1.64: 1.5. Đánh giá sự tăng trưởng và phát triển của trẻ sau
phẫu thuật........................................................................................................27
Table 1.1.1.1.65: 1.5.1. Đánh giá tình trạng suy dinh dưỡng ở trẻ em. 27
Table 1.1.1.1.66: 1.5.2. Phân loại suy dinh dưỡng................................28


Table 1.1.1.1.67: 1.5.3. Ảnh hưởng của phẫu thuật cắt ruột trên tình trạng
dinh dưỡng của trẻ...........................................................................29
Table 1.1.1.1.68: Chương 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP
NGHIÊN CỨU..........................................................................................33
Table 1.1.1.1.69: 2.1. Địa điểm và thời gian nghiên cứu............................33
Table 1.1.1.1.70: 2.2. Đối tượng nghiên cứu...............................................33
Table 1.1.1.1.71: 2.2.1. Tiêu chuẩn lựa chọn........................................33
Table 1.1.1.1.72: 2.2.2. Tiêu chuẩn loại trừ..........................................33
Table 1.1.1.1.73: 2.3. Phương pháp nghiên cứu..........................................33
Table 1.1.1.1.74: 2.3.1. Thiết kế nghiên cứu.........................................33
Table 1.1.1.1.75: 2.3.2. Cách thức tiến hành nghiên cứu......................34
Table 1.1.1.1.76: 2.3.3. Các chỉ tiêu, biến số nghiên cứu.....................35
Table 1.1.1.1.77: 2.4. Kỹ thuật và công cụ thu thập thông tin....................37
Table 1.1.1.1.78: 2.4.1. Nguồn thu thập thông tin................................37
Table 1.1.1.1.79: 2.4.2. Các tiêu chuẩn sử dụng trong nghiên cứu.......37
Table 1.1.1.1.80: 2.5. Nhập và xử lý số liệu...............................................39
Table 1.1.1.1.81: 2.5.1. Nhập số liệu....................................................39
Table 1.1.1.1.82: 2.5.2. Phương pháp xử lý số liệu..............................39
Table 1.1.1.1.83: 2.5.3. Sai số và khống chế sai số..............................39
Table 1.1.1.1.84: 2.6. Đạo đức trong nghiên cứu........................................39
Table 1.1.1.1.85: Chương 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU..............41
Table 1.1.1.1.86: 3.1. Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng teo ruột bẩm sinh
.........................................................................................................................41
Table 1.1.1.1.87: 3.1.1. Đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu

....................................................................................................................41
Table 1.1.1.1.88: 3.1.2. Đặc điểm lâm sàng của teo ruột bẩm sinh.43
Table 1.1.1.1.89: 3.1.3. Đặc điểm cận lâm sàng của bệnh nhân teo
ruột bẩm sinh..............................................................................................47
Table 1.1.1.1.90: 3.2. Sự phát triển thể chất của trẻ sau phẫu thuật teo ruột
bẩm sinh..........................................................................................................51
Table 1.1.1.1.91: Chương 4: BÀN LUẬN.......................................58


Table 1.1.1.1.92: 4.1. Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng teo ruột bẩm sinh ở
trẻ em tại bệnh viện Nhi Trung ương....................................................58
Table 1.1.1.1.93: 4.1.1. Đặc điểm chung của trẻ bị teo ruột bẩm sinh......58
Table 1.1.1.1.94: 4.1.2. Đặc điểm lâm sàng của teo ruột bẩm sinh......61
Table 1.1.1.1.95: 4.1.3. Phối hợp dị tật teo ruột bẩm sinh với dị tật cơ
quan khác......................................................................................64
Table 1.1.1.1.96: 4.1.4. Đặc điểm cận lâm sàng của teo ruột bẩm sinh64
Table 1.1.1.1.97: 4.2. Phát triển thể chất của trẻ sau phẫu thuật teo ruột bẩm
sinh..................................................................................................................67
Table 1.1.1.1.98: 4.2.1. Tình trạng dinh dưỡng của trẻ trước phẫu thuật và
khi xuất viện...................................................................................67
Table 1.1.1.1.99: 4.2.2. Sự tăng trưởng cân nặng và chiều cao trong 3 tháng
sau khi xuất viện..............................................................................68
Table 1.1.1.1.100: 4.2.3. Sự thay đổi các chỉ số sinh hoá và huyết học
trong 3 tháng sau xuất viện...........................................................71
Table 1.1.1.1.101: KẾT LUẬN........................................................72
Table 1.1.1.1.102: KIẾN NGHỊ.......................................................73
Table 1.1.1.1.103: TÀI LIỆU THAM KHẢO
Table 1.1.1.1.104: PHỤ LỤC

Table 1.1.1.1.105:

DANH MỤC BẢNG
Bảng 3.1.

Đặc điểm dịch tễ học của bệnh nhân mắc teo ruột bẩm sinh......42

Bảng 3.2.

Sự phát triển thể chất của trẻ teo ruột bẩm sinh khi nhập viện. . .43

Bảng 3.3.

Các biểu hiện lâm sàng của teo ruột bẩm sinh............................44

Bảng 3.4.

Các biểu hiện trên phim Xquang.................................................47

Bảng 3.5.

Các biểu hiện trên siêu âm ổ bụng..............................................48

Bảng 3.6.

Thay đổi thành phần các tế bào trong công thức máu.................49

Bảng 3.7.

Thay đổi thành phần trong xét nghiệm sinh hóa máu.................50

Bảng 3.8.

Tình trạng dinh dưỡng của trẻ tại thời điểm xuất viện................51

Bảng 3.9.

Tỷ lệ SDD của trẻ trước phẫu thuật theo tiêu chuẩn CN/T, CC/T
và CN/CC....................................................................................52

Bảng 3.10. Thay đổi cân nặng theo thời gian sau phẫu thuật........................52
Bảng 3.11. Thay đổi chiều dài nằm theo thời gian sau phẫu thuật................53
Bảng 3.12. Thay đổi chỉ số nhân trắc khác theo thời gian sau phẫu thuật.....53
Bảng 3.13. Giá trị trung bình của các chỉ số nhân trắc theo thời gian sau
phẫu thuật....................................................................................54
Bảng 3.14. Tỷ lệ SDD thể nhẹ cân theo thời gian sau phẫu thuật.................54
Bảng 3.15. Tỷ lệ SDD thể thấp còi theo thời gian sau phẫu thuật.................55
Bảng 3.16. Tỷ lệ SDD thể gầy còm theo thời gian sau phẫu thuật................55
Bảng 3.17. Thay đổi các chỉ số huyết học theo thời gian sau phẫu thuật......56
Bảng 3.18. Chỉ số huyết học theo thời gian sau phẫu thuật...........................56
Bảng 3.19. Thay đổi chỉ số sinh hoá máu theo thời gian sau phẫu thuật.......57
Bảng 3.20. Thay đổi chỉ số sinh hóa máu trung bình theo thời gian phẫu thuật.....57


DANH MỤC BIỂU ĐỒ
Biểu đồ 3.1.

Phân bố tỷ lệ mắc bệnh theo giới tính.............................................................41

Biểu đồ 3.2.

Phân bố tỷ lệ mắc teo ruột bẩm sinh theo ngày tuổi.......................................41

Biểu đồ 3.3.

Phân bố tỷ lệ mất nước ở bệnh nhân teo ruột bẩm sinh..................................45

Biểu đồ 3.4.

Các triệu chứng kèm theo................................................................................45

Biểu đồ 3.5.

Phân loại teo ruột khi phẫu thuật.....................................................................46

Biểu đồ 3.6.

Tỷ lệ các dị tật phối hợp với teo ruột bẩm sinh...............................................47


DANH MỤC HÌNH
Hình 1.1.

Sự hình thành ống ruột nguyên thủy ............................................3

Hình 1.2.

Sự phân chia khí – thực quản trong thời kỳ phôi..........................4

Hình 1.3.

Sự phát triển của dạ dày................................................................5

Hình 1.4.

Sự quay của quai ruột nguyên thủy ..............................................6

Hình 1.5.

Sự phát triển của ruột sau .............................................................7

Hình 1.6.

Quá trình hình thành lòng ống của ruột .......................................8

Hình 1.7.

Mô hình định hướng cho sự tạo vòng cả ống tiêu hóa .................9

Hình 1.8.

Quá trình quay của ruột non........................................................10

Hình 1.9.

Phân loại các typ teo ruột ...........................................................18

Hình 1.10. Hình ảnh siêu âm của tắc hỗng tràng lúc thai 27 tuần cho thấy
một số quai ruột giãn chứa đầy dịch...........................................21

1

ĐẶT VẤN ĐỀ
Dị tật bẩm sinh (DTBS) là những phát triển bất thường bẩm sinh, có thể
biểu hiện ngay trong quá trình phát triển phôi thai, khi trẻ mới sinh ra hoặc biểu
hiện ở các giai đoạn muộn hơn nhưng đã có nguyên nhân ngay từ trước khi
sinh. Dị tật bẩm sinh chiếm tỷ lệ 2-4% ở tất cả trẻ sơ sinh sống [1][Levene,
2006 #94], không những là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở trẻ sơ sinh
[1], mà còn ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe của trẻ và là gánh nặng cho
gia đình và xã hội. Trong các loại dị tật bẩm sinh, dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa
là loại thường gặp nhất [2]. Theo nghiên cứu của Lương Thị Thu Hiền về mô
hình bệnh dị tật bẩm sinh ở trẻ em tại bệnh viện Nhi Trung ương, nhóm DTBS
tiêu hóa chiếm khoảng 34% đứng hàng đầu trong tổng số bệnh nhân mắc
DTBS nhập viện [2].
Trong các dị tật bẩm sinh ống tiêu hoá, teo ruột non bẩm sinh là một
trong những nguyên nhân phổ biến nhất gây tắc ruột ở trẻ sơ sinh, đòi hỏi
phải phẫu thuật cấp cứu nếu không trẻ có thể tử vong hay để lại các biến
chứng nặng nề đến dinh dưỡng, sự phát triển thể chất và chất lượng cuộc sống
về sau này. Hội chứng ruột ngắn ở trẻ em là hậu quả thường gặp khi cắt đoạn
ruột dài ở các trẻ teo ruột bẩm sinh. Đây là một thử thách lớn với các nhà nhi
khoa. Nhiễm khuẩn, suy dinh dưỡng và rối loạn chuyển hoá là những biến
chứng thường gặp ở nhóm trẻ này dẫn đến ảnh hưởng đến sự phát triển của
trẻ, đặc biệt là nhóm trẻ nhỏ dưới 2 tuổi.
Trên thế giới có nhiều nghiên cứu đánh giá về mối liên quan giữa tình
trạng phải nhập viện điều trị, phẫu thuật với tình trạng suy dinh dưỡng cấp
tính và mạn tính ở trẻ em. Bệnh viện Nhi Trung ương là một trong những cơ
sở đầu ngành về phẫu thuật nhi. Hàng năm bệnh viện đã phẫu thuật thành
công nhiều bệnh nhân dị tật ống tiêu hóa mang lại cơ hội sống và phát triển

2

bình thường cho các trẻ. Sau quá trình phẫu thuật điều trị một số trẻ có các
vấn đề về suy dinh dưỡng, nhiễm trùng, tiêu chảy kéo dài,… gây ảnh hưởng
đến sự phát triển thể chất của trẻ. Ở Việt Nam, các nghiên cứu về vấn đề này
còn chưa nhiều. Xuất phát từ vấn đề này, chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề
tài: “Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng teo ruột bẩm sinh và
đánh giá sự phát triển thể chất của trẻ sau phẫu thuật’’ với 2 mục tiêu:
1. Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng teo ruột bẩm sinh tại
viện Nhi Trung ương.
2. Đánh giá sự phát triển thể chất của trẻ sau phẫu thuật teo ruột bẩm sinh


3

Chương 1
TỔNG QUAN TÀI LIỆU
1.2. Phôi thai học ống tiêu hóa
Ống tiêu hóa nguyên thủy bắt đầu hình thành từ cuối tuần thứ 3, đầu
tuần thứ 4. Phôi khép mình và nội bì cuộn lại thành ống ruột nguyên thủy,
gồm 3 phần: ruột trước, ruột giữa và ruột sau. Ruột trước sẽ hình thành nên
thanh quản, thực quản, dạ dày và đoạn tá tràng trên bóng Vater, gan, đường
mật và tụy. Ruột giữa sẽ hình thành đoạn tá tràng dưới bóng Vater đến chỗ nối
1/3 giữa và 1/3 xa đại tràng ngang. Ruột sau tạo ra 1/3 xa đại tràng ngang, đại
tràng xuống, trực tràng, đoạn trên ống hậu môn [3].

Hình 1.1. Sự hình thành ống ruột nguyên thủy [4]

4

1.2.1. Sự phát triển của ruột trước
1.2.1.1. Sự hình thành thực quản
Sự hình thành thực quản gắn liền sự phát triển của khí phế quản. Vách
khí thực quản ngăn đôi đoạn sau của ruột trước thành hai ống: ống phía bụng
là ống thanh – khí quản, ống phía lưng là thực quản. Thực quản có chiều dài
8-10 cm khi mới sinh, sau đó sẽ dài ra do lồng ngực hạ thấp và đạt 25 cm ở
người trưởng thành [5].

Nụ phổi

Hình 1.2. Sự phân chia khí – thực quản trong thời kỳ phôi
Biểu mô phủ niêm mạc thực quản có nguồn gốc từ nội bì ruột trước,
mô liên kết và cơ có nguồn gốc từ trung bì.
1.2.1.2. Sự hình thành dạ dày
Vào tuần thứ 4 của phôi, dạ dày là một đoạn nở to hình thoi ở ruột
trước ở dưới vách ngang. Trong quá trình phát triển, dạ dày xoay theo 2 trục.
Theo trục dọc (vào tuần thứ 4), dạ dày xoay 90 độ theo chiều kim đồng hồ, do
đó bờ trước trở thành bờ phải, bờ sau thành bờ trái, mặt trái thành mặt trước,


5

mặt phải thành mặt sau. Dạ dày xoay theo trục trước sau vào tuần thứ 7, tâm
vị quay sang trái, xuống dưới và ra trước, môn vị sang phải, ra sau và lên trên.
Dạ dày giãn nở không đều, bờ sau phát triển nhanh hơn tạo bờ cong lớn, bờ
trước phát triển chậm hơn tạo bờ cong nhỏ. Hình dạng đặc trưng của dạ dày
gồm tâm vị, phình vị và môn vị sẽ quan sát được khi thai 14 tuần [6].

Hình 1.3. Sự phát triển của dạ dày
1.2.1.3. Sự phát triển của tá tràng
Tá tràng được tạo bởi đoạn cuối của ruột trước và đoạn đầu của ruột
giữa. Chỗ nối của hai đoạn này nằm ở nơi phát sinh ra mầm gan. Tá tràng có
hình chữ U cong về phía bên phải [3].
1.2.2. Sự tạo cơ quan của ruột giữa [7]
Tạo quai ruột nguyên thủy: Ruột giữa dài ra rất nhanh, đỉnh của quai
ruột nguyên thủy thông với túi noãn hoàng qua trung gian cuống noãn hoàng.
Thoát vị sinh lý của quai ruột vào dây rốn: Do bụng chật hẹp, gan to ra
và ruột dài thêm, dẫn đến sự thoát vị sinh lý của quai ruột vào dây rốn.
Sự xoay của quai ruột nguyên thủy: Quai ruột xoay 270 độ ngược chiều
kim đồng hồ (90 độ trong dây rốn và 180 độ trong khoang màng bụng).


6

Quai ruột thụt vào khoang màng bụng: Quai ruột nguyên thủy thụt vào
khoang màng bụng, kết quả là hỗng tràng được xếp vào bên trái khoang bụng,
manh tràng ban đầu ở góc trên phải ổ bụng, sau đó hạ xuống hố chậu phải, tạo
ra ruột thừa (tuần 11) [3].

Hình 1.4 Sự quay của quai ruột nguyên thủy [8]
Sự thụt vào trong khoang bụng của các quai ruột đã thoát vị xảy ra
vào cuối tháng thứ ba của thai kỳ. Cho đến nay cơ chế của hiện tượng này
chưa rõ ràng. Đầu tiên, đoạn gần của hỗng tràng thụt vào và được sắp xếp ở
bên trái của khoang bụng. Sau đó các quai ruột tiếp theo được xếp lần lượt
về phía bên phải. Nụ manh tràng xuất hiện ở giai đoạn phôi dài 12mm dưới
dạng một chỗ phình hình nón ở phía đuôi của quai ruột nguyên thuỷ và là
đoạn thụt vào sau cùng. Đầu tiên, nụ manh tràng nằm tạm thời ở góc trên
bên phải khoang màng bụng, ngay dưới thuỳ phải của gan, sau đó nó dần

7

dần hạ thấp xuống hố chậu phải tạo lên đại tràng lên và đại tràng góc gan
được tạo ra. Đồng thời ở đầu xa của manh tràng phát sinh một túi thừa hẹp
tức là mầm ruột thừa. Mầm này phát triển thành ruột thừa khi đại tràng lên
dần dần hạ thấp xuống hố chậu phải [9] [10].
Quá trình cố định ruột bắt đầu xảy ra từ tuần thứ 12 và kéo dài cho tới
khi sinh. Quá trình ống tiêu hóa hoàn thành và sắp xếp, đặt vào đúng vị trí khi
thai 20 tuần [10]. Trong quá trình phát triển ruột dài ra rất nhanh, chiều dài
của ruột lúc thai 15 tuần gấp đôi so với chiều dài ruột lúc 5 tuần và dài gấp
1000 lần khi thai đạt 40 tuần tuổi [11].
1.2.3. Sự phát triển của ruột sau [12]

Hình 1.5. Sự phát triển của ruột sau [12]
Ruột sau tạo ra biểu mô đoạn 1/3 xa đại tràng ngang, đại tràng xuống,


8

trực tràng và đoạn trên ống hậu môn và các cấu trúc thuộc xoang niệu – dục.
Đoạn cuối ruột sau thông với ổ nhớp. Một phần của nội bì ổ nhớp tiếp xúc với
ngoại bì tạo ra màng nhớp. Vào tuần thứ 4-6, vách niệu trực tràng chia ổ nhớp
thành xoang niệu dục ở phía trước và ống hậu môn - trực tràng ở phía sau.
Màng nhớp cũng bị chia thành 2 phần: phần trước là màng niệu sinh dục và
phần sau là màng hậu môn bịt ống hậu môn. Trong tuần thứ 8, màng hậu môn
nằm trong lõm hậu môn, phủ ngoài bởi ngoại bì. Tuần thứ 9, màng hậu môn
rách ra và trực tràng thông với bên ngoài.
1.2.4. Sự tạo mô của ống tiêu hóa

Hình 1.6. Quá trình hình thành lòng ống của ruột [8]
Các tế bào biểu mô của nội bì ruột nguyên thủy tích cực tăng sinh, trở
thành biểu mô tầng, dày lên, làm cho lòng ống bị bịt kín. Trong tháng thứ 3, ở
biểu mô ấy xuất hiện các không bào dần dần hợp lại với nhau, do đó lòng ống
tiêu hóa được tái tạo và biểu mô nội bì ống tiêu hóa tính từ dạ dày là biểu mô
đơn [3]. Biểu mô lõm xuống trung mô để tạo thành các tuyến nằm trong thành
ống tiêu hóa. Các nhung mao được hình thành khi thai 16 tuần ở cả ruột non
và ruột già, nhưng nhung mao ruột già sẽ thoái biến khi thai 29 tuần.


9

1.2.5. Cơ chế quá trình xoay của ruột

Hình 1.7. Mô hình định hướng cho sự tạo vòng cả ống tiêu hóa [13]
Mạc treo lưng là bộ phận của tấm trung bì bên được hình thành tuần
thứ 3 - 4 thai kỳ. Các yếu tố phiên mã forkhead Foxf1 đóng vai trò quan trọng
trong quá trình hình thành mạc treo lưng. Gần đây, sự quay ruột đã được
chứng minh bởi những thay đổi siêu cấu trúc quan trọng trong mạc treo lưng.
Tế bào trung mô ở phía bên phải của mạc treo trở nên thưa thớt hơn và trở
thành hình hộp, trong khi những trung mô ở bên trái trở nên dày đặc hơn trở
thành hình trụ. Như vậy, mạc treo lưng sẽ nghiêng sang bên trái. Quá trình
này diễn ra từ tuần thứ 5- 10 cùng với sự phát triển nhanh, thụt vào và xoay
của ruột. Như vậy, mạc treo lưng có độ nghiêng ở bên trái. Sau khi nghiêng
của vây lưng, sự kéo dài nhanh ruột sau tuần 5 kết hợp với sự phát triển nhanh
và sự mở rộng của gan dẫn đến thoát vị tạm thời các tuyến ruột của tuyến giữa
thành dây chằng [14]. Trùng hợp với sự phát triển này, ruột non quay xung
quanh một trục được hình thành bởi động mạch mạc treo tràng trên, tổng cộng
là 270° theo hướng ngược chiều kim đồng hồ, quá trình này được hoàn thành

vào lúc trở lại của ruột đến khoang bụng trong tuần thứ 10 [15].


10

Hình 1.8. Quá trình quay của ruột non[13]
1.3. Thời điểm thai nhi dễ bị mắc các dị tật bẩm sinh
Theo định nghĩa của Tổ chức Y tế thế giới (1972), dị tật bẩm sinh là tất
cả những bất thường về cấu trúc, chức năng hoặc sinh hóa có mặt từ khi mới
sinh cho dù chúng có được phát hiện ở thời điểm đó hay không.
1.3.1. Giai đoạn tạo giao tử
Tỷ lệ giao tử bất thường khá cao do các tế bào mầm sinh dục trong quá
trình biệt hóa rất mẫn cảm với các tác nhân gây đột biến. Tuy nhiên, các giao
tử bất thường ít hoặc không có khả năng tham gia thụ tinh nên tần suất dị tật
bẩm sinh của phôi do giao tử bất thường không cao [16].
1.3.2. Giai đoạn tiền phôi: gồm giai đoạn hợp tử và giai đoạn phân cắt
Giai đoạn hợp tử: Hợp tử tồn tại trong thời gian rất ngắn nên đột biến ít
xuất hiện. Nếu bị tác động, hợp tử chết sớm, người phụ nữ chỉ bị chậm kinh
hoặc không để ý.


11

Giai đoạn phân cắt: Các phôi bào chưa hoặc ít biệt hóa. Nếu bị tác động, có
3 khả năng xảy ra: Toàn bộ hoặc phần lớn phôi bào tổn thương, gây chết phôi
hoặc sẩy; hoặc số phôi bào không bị tổn thương phát triển thay thế số phôi bào
bị hại, phôi sẽ phát triển bình thường; hoặc số phôi bào bị tổn thương nhẹ tồn tại
song song với những phôi bào phát triển bình thường, cá thể ở dạng khảm.
1.3.3. Giai đoạn phôi [3]
Tính từ tuần thứ 3 đến tuần thứ 8. Đây là giai đoạn chủ yếu xuất hiện dị

tật về hình thái do phôi bào đang tích cực biệt hóa, mầm cơ quan đang hình
thành, dễ nhạy cảm với các yếu tố gây đột biến.
1.3.4. Giai đoạn thai [3]
Tính từ tuần thứ 9 đến trước khi trẻ ra đời. Phần lớn các cơ quan đã biệt
hóa về hình thái và hoàn thiện dần về chức năng nên cơ thể giảm cảm thụ với
các yếu tố gây hại. Nếu bị yếu tố có hại tác động sẽ ảnh hưởng đến chức năng
cơ quan, nặng có thể gây thai chết lưu.
1.4. Nguyên nhân gây DTBS và DTBS ống tiêu hóa
Chia làm ba nhóm: nhóm nguyên nhân di truyền bao gồm đột biến gen và
rối loạn nhiễm sắc thể (18%), nhóm nguyên nhân do yếu tố môi trường (7%),
còn lại phần lớn các trường hợp DTBS chưa biết rõ nguyên nhân (50%) [17].
1.4.1. Yếu tố di truyền
Rối loạn cấu trúc NST: bao gồm những sai lệch về cấu trúc (đứt đoạn, mất
đoạn, chuyển đoạn, đảo đoạn…) và về số lượng (đa bội, lệch bội, …).
Trong hội chứng Down (trisomi 21), có 2-10% bệnh nhân phình đại
tràng bẩm sinh [18]. Theo một nghiên cứu trên 133 trẻ tắc tá tràng, 24% trẻ có
hội chứng Down [19].
Đột biến đơn gen: những đột biến gen này làm rối loạn sự tổng hợp các
protein được mã hóa bởi các gen đột biến, có thể là protein cấu trúc hoặc các
protein chức năng quan trọng trong việc truyền tín hiệu cảm ứng, tăng sinh, di
cư, biệt hóa phôi bào, nảy mầm các mô, cơ quan [3].


12

1.4.2. Yếu tố môi trường
Có thể chia các tác nhân môi trường thành các nhóm: các tác nhân vật lý,
các yếu tố hóa học, các yếu tố sinh học và các nguyên nhân khác ở cha mẹ.
Các tác nhân vật lý: Tia X và chất phóng xạ tác động trực tiếp trên phôi
thai, gây chết tế bào; tác động gián tiếp lên tế bào sinh dục, gây đột biến

nhiễm sắc thể. Mẹ điều trị tia X liều cao trong thời kỳ mang thai có thể sinh
con bị dị tật não nhỏ, hở hàm ếch, nứt đốt sống, mù bẩm sinh...[3]
Tác nhân hóa học: Hóa chất sử dụng trong chiến tranh, trong sản xuất
(chất diệt cỏ, hóa chất bảo vệ thực vật), hoá chất chống ung thư, lượng kim
loại nặng cao hơn bình thường (chì, thuỷ ngân, lithium …) có thể gây quái
thai, các DTBS, sảy thai, thai chết lưu, đẻ non [3].
Thuốc: Thalidomide có thể gây các dị tật như tịt ống ruột, DTBS tim và
đặc biệt là tật thiếu chi toàn bộ hay một phần. Salicylat có thể gây sứt môi, hở
hàm ếch, tim bẩm sinh. Theo tác giả Ross L. (1995), các con của hai người
phụ nữ được dự phòng γ-globulin ở 50 và 54 ngày sau kỳ kinh cuối cùng, có
hẹp tá tràng bẩm sinh và gián đoạn, thoát vị thực quản. Cho đến nay vai trò
của γ-globulin trong việc hình thành và phát triển các dị tật bẩm sinh còn
đang tranh cãi. Sử dụng vitamin A liều cao cho phụ nữ có thai dễ gây DTTH,
bởi vì chất chuyển hóa của nó là acid retinoic, đóng một vai trò quan trọng
như một phân tử tín hiệu trong sự phát triển của nhiều mô và cơ quan. Những
phụ nữ có thai bổ sung Vitamin A > 10.000 UI/ ngày tỉ lệ sinh con bị DTBS
khoảng 1/57 trong đó có 7,1% là trẻ có dị tật ống tiêu hóa.
Các tác nhân vi khuẩn (xoắn khuẩn giang mai) hoặc virus (Rubella,
CMV, Herpes) có thể gây các dị tật bẩm sinh chung và dị tật tiêu hoá nếu bà
mẹ bị nhiễm các tác nhân này trong thời kỳ đầu mang thai [3].
Tuổi của bố mẹ cao làm gia tăng nguy cơ sinh con mắc DTBS. Mẹ quá
trẻ cơ thể chưa hoàn thiện cũng có nguy cơ sinh con bị DTBS. Khoảng 20%
trẻ có hội chứng Down sinh ra từ bà mẹ > 35 tuổi. Một số ngành nghề của cha