CHUYÊN ĐỀ BIẾN DỊ

CHUYÊN ĐỀ BIẾN DỊ
CÂU 1: ĐỊNH NGHĨA CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN
1. Đột biến sai nghĩa (missense mutation), (thường xảy ra ở ĐB thay).
Khi codon của amino acid này biến thành codon mã hóa cho amino acid
khác. Dẫn đến thay đổi 1 amino acid tương ứng trên phân tử protein.
VD:
A
• mARN BT: CAU- CAU- CAU- CAU…
• Protein BT: His - His - His - His
• mARN ĐB: CAU- AAU- CAU- CAU…
2. Đột biến vô nghĩa (Nonsense mutation), ( thường xảy ra ở ĐB mất,thêm,
thay, đảo)
Khi codon mã hóa cho một amino acid biến thành 1 trong 3 codon UAA,
UGA, UAG là các codon kết thúc không mã hóa cho amino acid nào.
VD: A
• mARN BT: UAC- UAC- UAC- UAC…
• Protein BT: Tyr - Tyr - Tyr - Tyr
• mARN ĐB: UAC- UAC- UAA- UAC..,
• Protein ĐB: Tyr - Tyr - Kết thúc.
3. Đột biến đồng nghĩa (Samesense), (thường xảy ra ở ĐB thay, đảo)
Codon mã hóa cho amino acid này biến thành 1 codon mới mã hóa cho
cùng amino acid đó.
VD: A
• mARN BT: CAU- CAU- CAU- CAU…
• Protein BT: His - His - His - His…
• mARN ĐB: CAU- CAC- CAU- CAU…
• Protein ĐB: His - His - His - His…
4. Đột biến lệch khung (Frameshift mutation), (ĐB mất,ĐB thêm)
Mất hay thêm Nu sẽ dẫn đến thay đổi cấu tạo của các bộ mã từ điểm đột
biến cuối gen. Hậu quả là dịch mã lệch khung từ điểm bị đột biến đến tất cả các
Nu ở phía sau và chuỗi Polypeptide có thành phần thay đổi nhiều từ vị trí đột

biến đến cuối chuỗi.
VD:
• mARN BT: CAU- CAU- CAU- CAU…
• Protein BT: His - His - His - His…
1 1
• mARN ĐB: CAU- CUC- AUC- AU…
• Protein ĐB: His - Leu - Ile - Ile…
CÂU 2: BỆNH HỒNG CẦU HÌNH LIỀM
• ĐB do thay thế acid amin thứ 6 của chuỗi β:Acid glutamic -> Valin, làm
thay đổi cách cuộn xoán của phân tử dẫn đến tế bào hồng cầu bị kéo dài.
• Trên gen xảy ra Đb thay cặp nu A-T thành cặp nu T-A thuộc dạng
Đb đảo chuyển.
• Khả năng liên kết với O2 của hồng cầu giảm nên khả năng vận chuyển
O2 cũng giảm-> gây ra chứng thiếu máu- hồng cầu hình liềm.
• Hình dạng lưỡi liềm thường gây tắc nghẽn mạch.
CÂU 3: NGUYÊN NHÂN ĐỘT BIẾN GEN
a) Tác nhân bên ngoài
- Tác nhân vật lý:
+ Tia phóng xạ α, β hoặc tia X, các chùm tia neuron hay proton làm
bắn các điện tử gây ion hóa và biến đổi AND. Các tia phóng xạ không có
liều lượng ngưỡng nên dù liều lượng thấp vẫn có thể gây Đb.
+ Tia tử ngoại UV thường tạo dimmer thymine gắn 2 thymine kề nhau
của 1 mạch. Tia tử ngoại có khả năng xuyên thấu yếu nên chỉ tác động
gây Đb ở sinh vật đơn bào và giao tử.
- Tác nhân hóa học: 5BU gây ra ĐB đồng chuyển thay cặp G-C=> A-T
hoặc A-T=> G-C. EMS gây ra ĐB đồng chuyển G-C=> T-A
- Tác nhân sinh học: 1 số virus
b) Tác nhân bên trong
Rối loạn sinh lý, sinh hóa của tế bào.
CÂU 4: CƠ CHẾ GÂY ĐBG CỦA 5BU

2 2
Ở dạng keto, 5-BrU kết cặp với adenin như trường hợp thymine. Tuy nhiên,
sự có mặt của nguyên tử bromine làm thay đổi một cách có ý nghĩa sự phân bố
electron ở vòng base. Vì vậy 5-BrU có thể chuyển sang dạng ion hiếm (enol)có
thể kết cặp với guanine như trường hợp cytosine tạo ra cặp 5-BrU-G. Trong lần
nhân đôi tiếp theo G kết cặp với C, tạo cặp G-C thay cho cặp A-T. Kết quả gây
ra đột biến đồng hoán. Tương tự 5-BrU cũng có thể gây ra đột biến đồng hoán
A-T thay cho cặp G-C.(các bạn tự bổ sung sơ đồ vô)
CÂU 5: ĐỘT BIẾN THAY THẾ CẶP NU?
2 loại: đột biến đảo chuyển và đồng chuyển.
 Đảo chuyển ( transversion) : Đột biến làm thay một pyrimidine thành
một purine hay một purine được thay thế bằng một pyrimidine.
+ Purine ( A, G) < - > Pyrimidine ( T, C)
VD: thay cặp A-T => T-A gây ra bệnh hồng cầu hình liềm.

 Đồng chuyển ( transition) : đột biến mà base pyrimidine được thay thế
bằng một pyrimidine và một purine thay bằng một purine.
+ Purine ( A, G) < - > Purine ( G, A)
+ Pyrimidine ( T, C) < - > Pyrimidine ( C,T)
VD : 5BU gây Đb thay cặp A-T => G-C
CÂU 6: CƠ CHẾ PHÁT SINH VÀ HẬU QUẢ CỦA CÁC DẠNG ĐB CẤU
TRÚC NST:
Các dạng Cơ chế phát sinh Hậu quả
Mất đọan NST bị mất 1 đoạn, không có tâm động.
Có thể mất đoạn đầu hay mất đoạn giữa
của NST.
+ Thường gây chết/ giảm
sức sống.
▪ Vd: Ở người, cặp NST
21 bị mất đoạn gây ung

thư máu.
+ Mất đoạn nhỏ à Loại
bỏ khỏi NST gen có hại
Lặp đọan NST có 1 đoạn được lặp1 lần hoặc
nhiều lần do tiếp hợp hay trao đổi chéo
không đều giữa các cromatit của cặp
NST tương đồng
▪ Làm tăng/ giảm cường
độ biểu hiện của tính
trạng.
▪ Vd: + Ở ruồi giấm lặp
đoạn 2 lần/NST giới tính
Xè làm mắt lồi thành
mắt dẹt.
Đảo đọan Đoạn NST bị đứt quay 1800 rồi gắn
vào NST cũ à thay đổi trật tự phân bố
gen.(có hoặc không có tâm động).
• Ít ảnh hưởng đến sức
sống của cơ thể.
* Góp phần làm tăng tính
3 3
đa dạng di truyền cho
loài
Chuyển
đọan
+ Chuyển đoạn trong 1 NST:
Đoạn NST bị đứt gắn vào 1 vị trí khác
của NST đó
+ Chuyển đoạn tương hỗ:
Hai NST không tương đồng cùng trao

đổi đoạn bị đứt.
+ Chuyển đoạn không tương hỗ:
Một đoạn của NST này đứt ra, chuyển
sang gắn trên 1 NST khác không tương
đồng.
aĐột biến chuyển đoạn
lớn thường gây chết
hoặc làm mất khả năng
sinh sản của sinh vật
(bất thụ)
a Chuyển những gen
mong muốn vào vật nuôi,
cây trồng.
VD:
+ Mất đoạn: mất đoạn nhánh ngắn NST số 5 gây hội chứng mèo kêu.
• Tần số: 1/50.000 trẻ sơ sinh
• Triệu chứng lâm sàng: trẻ sinh ra có cân nhẹ, có tiếng khóc như tiếng
mèo kêu, não nhỏ, mặt tròn như mặt trăng, 2 mắt xa nhau, hàm dưới nhỏ,
mắt có nếp quạt, qia3m trương lực cơ, trí tuệ rất kém phát triển. Đôi khi
có tật tim. Một số chết ở thời kỳ sơ sinh, cũng có trường hợp sống đến
giai đoạn trưởng thành nhưng cơ thể kem phát triển. Đến 5 tuổi thì mất
tiếng mèo kêu.
+ Ở người, sự mất 1 phần vai dài của NST số 22 được gọi là NST
Philadelphia. Được tìm thấy ở tủy xương của 90% những người vị bệnh
bạch huyết myelocyte kinh niên. Thường đoạn mất đó bị chuyển đến 1
NST dài hơn (thường là số 9).
Câu 7: TÁC DỤNG GÂY ĐỘT BIẾN CỦA ACRIDIN
- ACRIDIN được dùng nhiều trong nghiên cứu đột biến gen kiểu thêm hoặc mất
1 cặp base của phân tử ADN.
- Có 2 trường hợp gây đột biến:

+ Trường hợp ACRIDIN xâm nhập vào giữa 2 cặp Nu liền kề và gắn
vào 1 trong 2 mạch làm khuôn trước khi ADN tái bản.

* Trường hợp này sẽ làm cho khoảng cách giữa 2 cặp Nu mà acridin xen vào
giữa tăng lên 0,68 nm, gấp đôi khảng cách bình thường. Khi ADN này tái bản thí
1 base ngẫu nhiên sẽ được xen vào mạch đang tổng hợp ở vị trí đối diện phân tử
4 4
acridin khi chưa tái bản. Ở lần tái bản thứ 2, 1 base bổ trợ sẽ kết hợp với base
mới xen vào, kết quả là 1 cặp base sẽ được bổ sung vào ADN ở vị trí đó.
Hình: Đầu tiên acridin xen vào ADN trước lúc tái bản ( giữa cặp 3 và 4).
Sau lần tái bản thứ nhất nucleotit X’ xen vào ở vị trí đối diện với acridin. Sau
lần tái bản lần thứ 2 tạo ra ADN có thêm cặp nucleotit X – X’.
+ Trường hợp ACRIDIN xâm nhập vào mạch đang tổng hợp của lần
tái bản nhứ nhất.
* Trường hợp acridin xen vào mạch mới tổng hợp thì nó sẽ không cho 1 base
tương ứng kết hợp với base trên sợi khuôn. Sau đó nếu phân tử acridin tách ra
khỏi mạch trước khi bước vào lần tái bản tiếp theo thì sẽ làm mất 1 cặp base.
Hình: Acridin thay thế 1 nucleotit của mạch đang tổng hợp của ADN ở lần
tái bản thứ nhất. Khi bước vào lần tái bản tiếp theo thì sẽ làm mất 1 cặp
nucleotit.
5 5
I. ĐỘT BIẾN ĐA BÔI LỆCH:
1. Khái niệm: Đột biến đa bội lệch là đột biến làm thay đổi số lượng NST ở
một hay một số cặp NST tương đồng ( thiếu hoặc thừa so với bộ lưỡng bội ).
2. Phân loại:
• Thể không ( Nullisomi 2n-2 ): thiếu cả hai chiếc của một cặp NST.
• Thể đơn ( Monosomi 2n-1 ): thiếu một chiếc của một cặp NST ( NST
thường hoặc NST giới tính ). Ví dụ: 45, XO : Hội chứng turner.
• Thể ba ( Trisomi 2n+1 ): thêm một chiếc của một cặp NST. Thường gặp ở
người: 47, XX (XY) + 21 à HC down; 47, XX + 13 à HC Patau ;

47, XX + 18 à HC Edward ; 47, XXX àHC siêu nữ ; 47, XXY à
HC klinefelter.
• Thể đa ( Polysomi: 2n+2, 2n+3 ).
• Ít gặp.
• Polysomi nhiễm sắc thể X: 48, XXXY à cũng là HC klinefelter.
• Trisomi kép: 48,XXX, +18.
• Thể khảm: có hai hay nhiều dòng tế bào chứa karyotype khác nhau:
• 46, XX / 47, XX + 21.
• 45, XO / 46, XX / 47, XXX.
3. Đa bội lệch ở TV:
Ví dụ ở cà độc dược (2n = 24 ), người ta đã phát hiện 12 thể trisomi ở cả 12 cặp
NST à Cho 12 dạng quả khác nhau về hình dạng và kích thước ( 2n = 25 ).
6 6
KIỂU NHÂN CỦA CÁC HỘI CHỨNG THƯỜNG GẶP Ở NGƯỜI
a. Hội chứng Down – Trisomi 21:
• Thể ba – Trimosi 21 thuần:
– 47, XX + 21.
– 47, XY + 21.
• Trisomi khảm:
– 46, XY / 47, XY + 21.
– 46, XX / 47, XX + 21.
d. Hội chứng Edward – Trisomi 18:
• Thể ba – Trisomi thuần:
47, XX +18
47, XY + 18
• Trisomi kép: 48, XXY + 18
• Trisomi khảm:
• 46, XY / 47, XY +18.
• 46, XX / 47, XX +18.
e. Hội chứng Patau – Trisomi 13:

• Thể ba – Trisomi thuần:
7 7
- 47, XX + 13
- 47, XY + 13
• Trisomi khảm:
• 46, XY / 47, XY +13.
• 46, XX / 47, XX +13.
f. Hội chứng Ambras –Trimosi 8:
• Thể ba – Trisomi thuần:
- 47, XX + 8
- 47, XY + 8
• Trisomi khảm:
• 46, XY / 47, XY + 8
• 46, XX / 47, XX + 8.
b. Hội chứng Klinefelter:
• Thể ba : trisomi ( 2n + 1 )
o 47, XXY
• Thể đa: polysomi ( 2n + 2 )
o 48, XXXY.
• Thể khảm: tỉ lệ thấp
– 47, XXY / 46, XY.
– 48, XXXY / 46, XY.
c. Hội chứng Turner:
• Thể đơn : monosomi ( 2n – 1 )
– 45, XO
• Thể khảm:
– 45, XO / 46 XX.
–
II.ĐA BỘI CÂN :
Khái niệm: Đột biến đa bội cân là dạng đột biến làm tăng một số nguyên lần bộ

NST đơn bội của loài và lớn hơn 2n.
1. Thể đa bội cân khác nguồn:
a. Định nghĩa: Đa bội cân khác nguồn: gia tăng số bộ NST đơn bội của hai
loài khác nhau trong một tế bào => tạo ra con lai.
b. Đặc điểm:
- Hiện tượng tạo ra thể đa bội cân khác nguồn còn gọi là lai xa.
- Các cá thể lai xa thuờng không có khả năng sinh sản ( bất thụ ) là
do:
 Bộ NST của hai loài bố và mẹ khác nhau về số lượng , hình
dạng và cách sắp xếp các gene trên NST.
 Sự không tương hợp giữa bộ NST của 2 loài ảnh hưởng tới
sự liên kết các cặp NST tương đồng trong kì đầu của GP I
à gây trở ngại trong quá trình phát sinh giao tử
- Cách khắc phục hiện tượng bất thụ:
8 8