BÁO CÁO CƠ CHẾ XÁC ĐỊNH GIỚI TÍNH TRÊN ĐỘNG VẬT VÀ CÁC BIỆN PHÁP HỖ TRỢ XÁC ĐỊNH GIỚI TÍNH TRÊN NGƯỜI

TRƯỜNG ĐẠI HỌC SƯ PHẠM HUẾ
KHOA SINH HỌC
---------oOo---------Đề tài:

Giáo viên hướng dẫn: T.S. Trần Văn Giang
Học viên thực hiện: Nguyễn Thị Hoài Phương


01

MỞ ĐẦU

02

CƠ CHẾ PHÂN TỬ

03

CƠ CHẾ NHIỄM SẮC THỂ

04 TÁC ĐỘNG CỦA MÔI TRƯỜNG
05SỰ HÌNH THÀNH GIỚI TÍNH TRONG QUÁ TRÌNH MANG THAI

06

CÁC BIỆN PHÁP HỖ TRỢ XÁC ĐỊNH GIỚI TÍNH


MỞ ĐẦU
60% phụ nữ mang thai
muốn biết giới tính của

đứa trẻ sắp chào đời


CƠ CHẾ PHÂN TỬ
Ruồi giấm
Tỉ lệ (X:A) → ruồi đực hay cái

Sự định hướng cho biệt hóa giới tính → nhờ gen điều
chỉnh bao gồm cả sự cắt gắn khác nhau ARN → các tác
nhân phiên mã khác nhau cho con đực và con cái.

Mỗi tế bào trong phôi sớm sẽ tự tính tỷ lệ X:A → 1
nồng độ đặc hiệu các tác nhân phiên mã, tùy theo tỉ
lệ đực hay cái mà nồng độ khác nhau


CƠ CHẾ PHÂN TỬ
Ruồi giấm

Tỉ lệ X:A

Cái

Gen điều chỉnh chỉ huy
sẽ mở, sự cắt gắn ARN sẽ
điều chỉnh → các tác
nhân phiên mã thứ 2

Hoạt hóa các gen đặc hiệu cái

Đực

Gen điều chỉnh chỉ huy sẽ
đóng, kiểu cắt gắn sẽ khác
đi, sinh ra một tác nhân
phiên mã thứ 2 khác

Hoạt hóa các gen đặc hiệu đực


CƠ CHẾ PHÂN TỬ
Ruồi giấm

01

Biến cá thể có tỉ lệ X:A cái
sang kiểu hình con đực mà
không làm biến đổi gì các cá
thể có tỉ lệ X:A đực.

02

Biến đổi tất cả các cá thể thành
con lưỡng tính bất kể bộ NST
là như thế nào.

03

1 vài allen của gen Sxl là lặn và
gây chết cho con cái, một số

khác là trội gây chết con đực.

04

Con mẹ đồng hợp về gen “
không
con
gái”
(da:
daughterless) sẽ ko sinh ra đc
con gái( cái) trong lúc các con
trai(đực) thì pt bt.


CƠ CHẾ PHÂN TỬ
Ruồi giấm
Gen mẹ
da

Phôi
sớm RG

X:A = 1

c
Ức

hế

Mle KHĐ

Msl – 1 KHĐ
Mls – 2 KHĐ
Phiên mã X
bình thường

Sxl mở
Tra HĐ
RNA dsx cắt tỉa
theo kiểu cái

Protein dsx

Các gen
hợp tử
X:A = 0,5

Sxl tắt
Tra HĐ

Mle 1HĐ
Msl – 1 HĐ
Mls – 2 HĐ

RNA dsx cắt tỉa
theo kiểu đực
Protein dsx

Siêu hoạt
phiên mã X

Hoạt hóa các gen cấu trúc đặc hiệu cái Hoạt hóa các gen cấu trúc đặc hiệu đực
Lộ trình xác định giới tính ở Ruồi Giấm


Gen Sxl

Vai trò cốt yếu, là gen
công tắc chủ


CƠ CHẾ PHÂN TỬ
Động vật có vú
 Các gen quy định giới tính. Vai trò của NST Y trong xác định giới tính
- ĐV có vú và người có kiểu xác định giới tính XX/XY.
- Những nghiên cứu đầu tiên cho biết NST Y xác định giới tính đực.
-

Phân tích di truyền học phân tử tập trung nghiên cứu locut trên NST Y mà điều
khiển sự hình thành tinh hoàn. Gen này có tên gọi là tác nhân xác định tinh hoàn
trên NST Y (TDF ở ng và Tdy ở chuột)


Meiosis con đực
Vùng giả autosome

TDF
X Y

Trứng Tinh trùng

Trứng

TDF

TDF

Con đực (nam) Con cái (nữ)
Chuyển giới
Chuyển giới

Sơ đồ giải
thích sự xuất
hiện những
người đảo giới
do tái tổ hợp


CƠ CHẾ PHÂN TỬ
Động vật có vú
 Kiểm soát hoocmon quá trình phát triển hệ SD ở động vật có vú

SƠ ĐỒ KIỂM SOÁT HOOCMON SỰ BIỆT HÓA GIỚI
TÍNH Ở ĐỘNG VẬT CÓ VÚ


Testosterone
TB Leyding
Biểu
hiện
SRY+

Tinh hoàn
TB Sertoli

Dyhidro-Testosterone
Hoocmon chống
Ống Muller
Ống
Muller

Tuyến
trung tính

Không
biểu hiện
SRY+

Tính trạng SD thứ
cấp đực

5α- Reductaz

Ống
Wolf
TB vỏ nang

Ống
Wolf

CQSD

bên ngoài
trung tính

Testosterone

Buồng trứng
TB hạt

Mào tinh hoàn, ống
dẫn tinh, túi tinh

Aromataz

Estrogen

Ống
Muller

CQSD bên ngoài
đực

CQSD đực, bên
ngoài cái
Ống dẫn trứng, tử
cung, phần trên
âm đạo
Tính trạng SD thứ
cấp cái

CƠ CHẾ NHIỄM SẮC THỂ

Ở người: NST Y giữ vai trò quan trọng
trong việc qui định nam tính
oRuồi giấm: Nếu phôi của ruồi giấm có 2
NST X thì→ con cái, phôi chỉ có một NST
X sẽ phát triển thành con đực.
Con cái có 2 NST X, con đực chỉ
có một NST X.
Giới tính của cá thể phụ thuộc vào
việc trứng được thụ tinh bởi tinh
trùng có mang NSTX hay không

Tế bào không có NST GT riêng,
GT được xác định bằng mức bội
thể. Nếu trứng thụ tinh→hợp tử 2n
sẽ cho ra con cái, trứng không
được thụ tinh (n) →con đực

Con cái có NST Z và W, còn con đực
có 2 nhiễm sắc thể Z. Như vậy, giới
tính của cá thể phụ thuộc vào nhiễm
sắc thể giới tính của trứng


TÁC ĐỘNG CỦA MÔI TRƯỜNG

1-3mm

A

10cm

B


Nhiều
thức ăn

Quần thể phân tán thưa

Mật độ
quần tụ trên
cây lớn

Giun kí sinh ở cây
Meloidogyne incognita

Biệt hóa
con cái

Biệt hóa
con đực


TÁC ĐỘNG CỦA MƠI TRƯỜNG
Trứng rùa ủ ở
nhiệt độ dưới 280 C
sẽ nở thành con
đực, trên 320C thì nở
thành con cái

Cá hải quỳ
vàng


SỰ HÌNH THÀNH GIỚI TÍNH TRONG QUÁ TRÌNH MANG THAI

BỘ PHẬN SINH DỤC CỦA BÉ TRAI
VÀ BÉ GÁI KHÔNG KHÁC GÌ NHAU.
CÁC BỘ PHẬN SINH DỤC NÀY MỚI CÓ SỰ KHÁC BIỆT

 CÓ THỂ NHÌN ĐƯỢC RÕ RÀNG BỘ PHẬN
SINH DỤC CỦA BÉ QUA HÌNH ẢNH SIÊU
ÂM. 


SỰ HÌNH THÀNH GIỚI TÍNH TRONG QUÁ TRÌNH MANG THAI

Đây là gen mã hóa cho 1 loại protein được gọi là nhân tố xác định tinh hoàn


SỰ HÌNH THÀNH GIỚI TÍNH GIỚI TÍNH NAM

Tuần 7: Khi có gen SRY, quá trình biệt hóa sẽ diễn ra:
Một tế bào Sertoli sẽ tiết ra một loại hormone làm cho
ống Muller teo dần.

1

Tuần 8: TB Leydig mới bắt đầu hoạt động và sinh ra

testosterone →ống Wolf phát triển → nên các bộ phận
khác nhau của cơ quan sinh dục như: ống dẫn tinh, túi
chứa tinh và mào tinh.

2

Dưới tác dụng enzyme (5 alpha-reductase), testosterone
lại tiếp tục chuyển hóa→ dihyrotestosterone và tạo nên
các bộ phận CQSD gồm: dương vật, đường niệu đạo và
tuyến tiền liệt.

3


SỰ HÌNH THÀNH GIỚI TÍNH GIỚI TÍNH NỮ

Khi gen biệt hóa tinh hoàn SRY không có trong bào thai
thì quá trình biệt hóa không diễn ra và thay vào đó
buồng trứng sẽ hình thành

Ống Muller không bị teo đi mà sẽ phát triển thành: tử cung, ống
Fallop, phần trên âm đạo. Mầm của cơ quan sinh dục (củ sinh
dục), nếp gấp sinh dục, phần lồi của môi và cuống âm đạo sẽ
phát triển thành âm vật, môi nhỏ - lớn và phần dưới âm đạo.

1

2

Như vậy sự hình thành giới tính của thai hoàn toàn là do một nửa bộ NST

của người cha quy định, điều này đã được khoa học lý giải. Chính vì sự
phát triển của y học hiện đại ngày này và Việt Nam đang là nước có tỷ lệ
chênh lệch giới tính rất lớn giữa nam và nữ.


Sơ đồ xác định giới tính ở người


CÁC BIỆN PHÁP HỖ TRỢ XÁC ĐỊNH GIỚI TÍNH

1
2
3
4

5

I
A
H
T
M
Â
U
Ê
I
S
P
HÁ
P

NG
S
Ơ
V
C
Ư
P
PH
Á
S
H
U
P
L
NG C VIL
Ơ
PHƯ RIONI NG )
I
O
L
H
P
C
(
I
SAM
CỐ

HỌ
C

P
Á
H
P
G
N
Ơ
PHƯ
ỆM
I
H
G
ẤN
N
L
T
ÂM
XÉ
X
NG
Ô
H
K

ỘT
B
RẮC NO
DRO

Sử dụng sóng siêu âm rất nhỏ nên
không ảnh hưởng đến thai nhi
Sớm nhất là 11
tuần thai

Không phải là công cụ chính xác
tuyệt đối để xác định giới tính của
bé.
Phụ thuộc hoàn toàn vào góc nằm
của bé, tuổi thai và kinh nghiệm đọc
Độ sai lệch
hình ảnh siêu âm của kỹ thuật viên.

khoảng 40%.

PHƯƠNG PHÁP SIÊU ÂM THAI


Nó có thể được thực hiện ở giai đoạn
sớm hơn việc làm sinh thiết, giúp
cha Có
mẹthểquyết
thực định việc chấm dứt
sớm
thai
kỳ tuần
hiện
giữa
CVS còn
8 vàđược

11 thực hiện thay thế cho
phương pháp chọc ối trong trường
hợp thai phụ quá ít nước ối
Tiết lộ thêm về giới tính thai nhi một
cách chính xác.

Những thử nghiệm này có thể có rủi ro
nên chúng chỉ được thực hiện khi thực
Nguy
sự cần
thiếtcơ cao mắc
các chứng bất
thường về gen

PHƯƠNG PHÁP CVS (CHORIONIC VILLUS SAMPLING )


Thực hiện từ tuần 9 đến 18 của thai
kỳ, thường dành cho những thai phụ
trên 35 tuổi để phát hiện những bất
thường gen.
Kết quả chính xác là 90%.

Nguy cơ nhỏ bị sẩy thai.

PHƯƠNG PHÁP CHỌC ỐI